Je, mwili wako au wa mtoto wako ni mvivu? Je, inaweza kuwa Nemaline Myopathy?

Je, wakati mwingine unahisi kama mwili wako ni dhaifu sana, au mtoto wako mdogo anafanya mambo kwa kuchelewa kidogo kuliko watoto wengine, au anaonekana kukosa nguvu? Mambo haya yanaweza kutokea kwa sababu mbalimbali. Hata hivyo, leo tutazungumzia kuhusu hali adimu lakini muhimu ambayo ni muhimu kuifahamu. Hiyo ni hali inayoitwa Nemaline Myopathy .

Nemaline Myopathy ni nini?

Kwa ufupi, Nemaline Myopathy ni hali inayoathiri misuli inayosaidia miili yetu kusonga (pia inajulikana kama misuli ya mifupa ). Hii husababisha udhaifu wa misuli (myopathy) katika sehemu mbalimbali za mwili. Dalili hizi wakati mwingine zinaweza kutokea wakati wa kuzaliwa, au wakati wa utoto, na mara chache sana katika utu uzima. Udhaifu huu wa misuli mara nyingi huathiri:

• Kwa uso wako
• Kwa shingo
• Kwa eneo la nyonga
• Kwa mabega
• Kwa mikono na miguu ya juu

Kuna kitu kingine maalum kuhusu ugonjwa huu wa neva. Yaani, tunapochunguza misuli (tunafanya biopsy ), tunaona vitu vidogo kama nyuzi ndani ya misuli (hii inaitwa miili ya neva) . Neno la Kigiriki "nema" pia linamaanisha "kama nyuzi". Kwa hivyo ndivyo ugonjwa huu ulivyopata jina lake. Pia huitwa kwa majina mengine, huenda umesikia kuihusu:

• Ugonjwa wa fimbo ya kuzaliwa nayo
• Ugonjwa wa Nemaline mwilini
• Miopathi ya fimbo

Watu wengi wenye ugonjwa wa nemaline myopathy huzaliwa na mabadiliko ya kijenetiki yaliyorithiwa kutoka kwa wazazi wao . Hata hivyo, mara chache sana, hali hii inaweza kutokea bila historia yoyote ya kifamilia, na inaweza kusababishwa na mabadiliko ya jeni yasiyo ya kawaida.

Jambo muhimu ni kwamba hakuna tiba ya ugonjwa wa nemaline myopathy. Hata hivyo, kuna matibabu mbalimbali ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kurahisisha maisha. Watu wenye aina ya kawaida ya ugonjwa wa nemaline myopathy mara nyingi wanaweza kuishi maisha ya kawaida na yenye shughuli nyingi.

Je, kuna aina tofauti za Nemaline Myopathy?

Ndiyo, kuna aina sita kuu za nemaline myopathy. Wakati wa kuanza kwa dalili na ukali wa ugonjwa hutofautiana kulingana na aina. 1. Nemaline myopathy ya kawaida ya kuzaliwa nayo: Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi . Karibu nusu ya wagonjwa wote wa nemaline myopathy ni wa aina hii. Hii ni hali ambayo inapatikana wakati wa kuzaliwa. 2. Nemaline myopathy ya kuzaliwa nayo ya kati :Katika aina hii, dalili huwa ndogo kuliko katika aina kali, lakini huwa kali zaidi kuliko katika aina ya kawaida. Takriban 20% ya wagonjwa wana aina hii. 3. Myopathy kali ya kuzaliwa nayo (watoto wachanga): Hii ni hali mbaya ambayo inapatikana wakati wa kuzaliwa . Takriban 16% ya wagonjwa wana aina hii. 4. Myopathy ya utotoni ya nemaline: Aina hii huonekana kati ya umri wa miaka 10 na 20. Zaidi ya 10% ya wagonjwa wana aina hii. 5. Myopathy ya mtu mzima ya nemaline: Hali hii hutokea kati ya umri wa miaka 20 na 50. Takriban 4% ya wagonjwa wana aina hii. 6. Myopathy ya Amish nemaline : Hii ni aina maalum inayoonekana miongoni mwa jamii ya Amish. Ni nadra sana na mara nyingi inaweza kusababisha kifo utotoni.

Nani anaweza kupata hali hii?

Nemaline myopathy inaweza kuathiri mtu yeyote, bila kujali jinsia, rangi, au dini. Hata hivyo, ikiwa mmoja wa wazazi wako au wote wawili wana mabadiliko ya jeni ya ugonjwa huo, uko katika hatari kubwa . Watu katika jamii ya Waamishi pia wako katika hatari kubwa. Ni ugonjwa nadra sana. Watafiti wanasema kwamba ugonjwa hutokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya 50,000 waliozaliwa hai. Hata hivyo, katika jamii ya Waamishi, inasemekana kwamba mtu mmoja kati ya 500 anaweza kuathiriwa na hali hii.

Je, ni sababu gani za Nemaline Myopathy?

Nemaline myopathy ni ugonjwa wa mfumo wetu wa mifupa na misuli . Mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni, yanayoitwa mabadiliko ya jeni . Mabadiliko haya ya jeni yanaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili.

• Wakati mwingine, hali hii inaweza kutokea ikiwa wazazi wote wawili wana jeni isiyo ya kawaida (yaani, inarithiwa kama sifa ya kufifia ya autosomal) .
• Mara chache, inaweza kutokea hata kama mzazi mmoja tu ndiye anayerithi jeni isiyo ya kawaida (yaani, kama sifa kuu ya autosomal ).
• Wakati mwingine, hali hii inaweza pia kutokea kutokana na mabadiliko mapya ya kijenetiki katika mbegu za kiume au yai.

Hii mara nyingi husababishwa na mabadiliko katika jeni la Nebulini (NEB) au jeni la Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulini na actin ni aina mbili za protini zinazosaidia misuli yetu kusinyaa. Zifikirie kama sehemu za mashine. Wakati kuna tatizo na sehemu hizi, misuli huacha kufanya kazi vizuri.

Dalili za ugonjwa huu ni zipi?

Dalili kuu za nemaline myopathy ni:

• Kupungua kwa sauti ya misuli (Hypotonia) : Hisia ya udhaifu mwilini, kama mpira wa mpira.
• Kupungua au kupotea kwa reflexes: Kupungua kwa uwezo wa kusogeza mguu daktari anapogonga goti kwa nyundo ndogo.
• Udhaifu wa misuli : Hisia ya udhaifu mwilini .

Ikiwa mtoto wako mchanga anaonyesha dalili hizi, unaweza pia kuona mambo mengine kama:

• Kutembea kusiko kwa kawaida (ugonjwa wa kutembea) .
• Ujuzi wa kuchelewa kwa misuli ya mwili: Kuchelewa katika mambo kama vile kukaa, kusimama, na kudhibiti kichwa.
• Ugumu wa kuzungumza na kumeza (dysarthria na dysphagia) .
• Eneo la taya liko nyuma zaidi kuliko kawaida (retrognathia) .
• Kuchukua umbo la uso mrefu .
• Kupinda kwa kaakaa la juu la mdomo bila utaratibu .
• Usemi usioeleweka (utendaji mbaya wa velopharyngeal) .
• Kupumua vibaya wakati wa kulala (kupumua kwa kasi usiku) , ambayo inaweza kusababisha ongezeko la viwango vya kaboni dioksidi katika damu (hypercarbia) .
• Ugumu wa kupumua (kukosa pumzi) .

Watu wenye hali hii wanaweza kupata dalili zingine wanapozeeka :

• Ugumu usio wa kawaida wa uti wa mgongo .
• Scoliosis .
• Mikazo ya viungo .
• Kifua kilichozama (pectus excavatum) .

Ugonjwa huu hugunduliwaje?

Kwanza, daktari atakuuliza wewe au mtoto wako kuhusu dalili zako na kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amewahi kuwa na hali kama hizo. Kisha, watafanya uchunguzi wa kimwili. Ikiwa daktari anashuku kuwa nemaline myopathy, ataagiza uchunguzi wa misuli . Hii inahusisha kuondoa kipande kidogo cha tishu za misuli wakati wa upasuaji na kukichunguza. Ikiwa wewe au mtoto wako ana hali hii, utaona miundo kama nyuzi (miili ya nemaline) katika kipande hicho cha misuli. Daktari pia atafanya uchunguzi wa kijenetiki .Inaweza pia kupendekezwa. Hii inaweza kuthibitisha hali ya nemaline miopathy.

Inatibiwaje?

Kama ilivyotajwa hapo awali, hakuna tiba maalum ya hili. Kwa hivyo, matibabu yanalenga kupunguza dalili na kusaidia kurahisisha maisha . Matibabu yanaweza kujumuisha:

• Msaada kwa matatizo ya kupumua: Hii inaweza kujumuisha kuweka tracheostomy , kuunganisha kwenye mashine ya uingizaji hewa ya mitambo , au kutumia mashine ya BiPAP .
• Mazoezi yasiyo na athari kubwa: Dumisha nguvu ya misuli.
• Tiba ya masaji na tiba ya mwili : Dumisha utendaji kazi wa misuli.
• Tiba ya usemi : Hupunguza matatizo ya usemi na kigugumizi.
• Mbinu za kunyoosha : Kuongeza mwendo wa misuli.
• Vifaa vya kusaidia kutembea: Vitu kama vile fimbo, magongo, vifaa vya kushikilia magoti, na kiti cha magurudumu.

Ikiwa dalili ni kali, au ikiwa kuna matatizo mengine ya kiafya, huenda ukahitaji kulazwa hospitalini . Kulazwa hospitalini kunaweza kutoa matibabu yafuatayo:

• Usaidizi wa kupumua: Kama vile uingizaji hewa wa mitambo ili kukusaidia kupumua wakati wa kulala.
• Upasuaji : Tibu mikazo ya viungo au scoliosis .
• Lishe ya ndani : Ikiwa unapata shida kumeza chakula.

Je, hatari hii inaweza kupunguzwa?

Kwa kweli, hakuna njia ya kujikinga wewe au mtoto wako kutokana na kupata ugonjwa wa nemaline myopathy. Hata hivyo, ni muhimu sana kufahamu dalili, kutafuta ushauri wa daktari mapema, na kuanza matibabu ikiwa ni lazima .

Mtu mwenye hali hii anaweza kutarajia mustakabali wa aina gani?

Hii inatofautiana sana kulingana na aina ya ugonjwa .

• Myopathy ya kawaida ya kuzaliwa nayo ya nemaline: Udhaifu wa misuli kwa kawaida hubaki vile vile baada ya muda. Hata hivyo, unapozeeka, udhaifu unaweza kuongezeka kidogo kadri ukuaji unavyoongezeka.
• Miopathi kali ya kuzaliwa nayo (watoto wachanga): Hii inaweza kusababisha matatizo . Kwa mfano:
• Viungo vingi vimekwama katika nafasi iliyopinda au iliyopanuliwa (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Kuvuta pumzi ya chakula au vinywajiNimonia ya kupumua .
• Kuvunjika kwa mifupa.
• Ugonjwa wa misuli ya moyo (Cardiomyopathy) .
• Kushindwa kupumua .
• Myopathy ya kuzaliwa nayo ya nemaline ya kati : Watu wengi wanaweza kuhitaji usaidizi wa kupumua na kiti cha magurudumu.
• Ugonjwa wa nevaline unaoanza utotoni : Hii inaweza kusababisha kushuka kwa mguu, ambayo ni kutoweza kupinda mguu juu ya kifundo cha mguu. Inaweza pia kusababisha kupotea kwa misuli ya kifundo cha mguu na misuli ya mguu wa chini.
• Nemaline miopathy ya mwanzo wa mtu mzima : Hii inaweza pia kusababisha matatizo :
• Ugumu wa kupumua.
• Ugumu wa kushikilia kichwa wima kutokana na misuli dhaifu ya shingo.
• Matatizo ya ugonjwa wa moyo.
• Udhaifu wa misuli huongezeka polepole.
• Myopathy ya Amish nemaline : Matatizo katika hali hii ni pamoja na udhaifu wa misuli unaoendelea, kushindwa kupumua, na kudhoofika kwa misuli .

Kwa hivyo, kuhusu siku zijazo, inategemea aina ya ugonjwa na ukali wa dalili . Mtu aliye na aina ndogo zaidi ya ugonjwa (kawaida ya nemaline myopathy ya kuzaliwa nayo) anaweza kutembea bila msaada wowote. Hata hivyo, watu walio na aina kali zaidi (nemaline myopathy ya Amish) mara nyingi huishi kwa takriban miaka miwili.

Lakini usijali. Ingawa hakuna tiba, kwa matibabu sahihi, watu wengi wenye ugonjwa wa nemaline myopathy wanaweza kuishi maisha marefu . Kulingana na aina ya ugonjwa, matarajio ya maisha yanaweza kuanzia miezi michache hadi maisha yote.

Unajitunzaje wewe mwenyewe au mtoto wako ikiwa anaugua hali hii?

Unaweza kusaidia kupunguza matatizo ya hali hii kwa kufanya yafuatayo:

• Chunguza utendaji kazi wa moyo wako mara kwa mara.
• Tafuta ushauri wa daktari na matibabu mara moja ikiwa utapata maambukizi ya njia ya chini ya upumuaji (k.m. bronchitis , msongamano wa kifua, nimonia ).

Kama wewe ni mtoa jeni la ugonjwa huu na pia unatarajia kupata mtoto, ni vyema kukutana na mshauri wa kijenetiki kwa ushauri .

Kumbuka kama muhtasari

Nemaline Myopathy (NM) ni hali adimu inayoathiri misuli ya mifupa. Dalili kuu ni kupungua kwa sauti ya misuli na udhaifu wa misuli. Kuna aina kadhaa za ugonjwa huu, kila moja ikiwa na mwanzo na ukali tofauti wa dalili. Ingawa hakuna tiba maalum, kuna matibabu ya kupunguza dalili.Watu wengi wenye aina ya kawaida zaidi (kawaida ya nemaline myopathy ya kuzaliwa nayo) wanaweza kuishi maisha huru kwa matibabu sahihi. Utabiri wa aina nyingine hutofautiana kulingana na ukali wa dalili. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufuata ushauri wa kimatibabu na kupata huduma inayofaa . Nemaline Myopathy, Udhaifu wa Misuli, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Watoto, Magonjwa ya Misuli ya Neo-Misuli, Matatizo ya Kupumua, Biopsy ya Misuli