Je, mtoto wako mdogo ana matatizo ya kusikia na koo? Hebu tujifunze kuhusu Pendred Syndrome!

Je, mtoto wako mdogo haogopi kelele kubwa? Au haangalii nyuma anapoitwa jina lake? Wakati mwingine, nyuma ya mambo haya, kunaweza kuwa na hali adimu ya kijenetiki ambayo hata hatuifikirii. Hiyo ndiyo Pendred Syndrome . Usijali, leo tutazungumzia hili kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Pendred ni nini?

Kwa ufupi, Pendred Syndrome ni hali adimu ya kijenetiki . Katika hali hii, mtoto wako anaweza kuzaliwa na upotevu wa kusikia wa kudumu. Upotevu huu wa kusikia mara nyingi huathiri masikio yote mawili na unaweza kuwa mbaya zaidi baada ya muda. Zaidi ya hayo, watoto na vijana walio na Pendred Syndrome wanaweza kupata goita , ambayo ni tezi ya tezi iliyopanuka shingoni. Wakati mwingine, lakini mara chache sana, goita hii inaweza pia kusababisha tezi ya tezi isiyofanya kazi vizuri (hypothyroidism).

Hebu fikiria jinsi ilivyo vigumu kugundua kwamba mtoto wako ana hali hii. Lakini jambo muhimu zaidi ni kutoogopa . Daktari wako atakusaidia kudhibiti hali hiyo na kudhibiti dalili za mtoto wako iwezekanavyo. Pia atakuambia kuhusu vifaa vya kusaidia kusikia vinavyomfaa mtoto wako, pamoja na mikakati ya mawasiliano. Kisha kupoteza uwezo wa kusikia hakutakuwa kikwazo kikubwa kwa ujuzi wa lugha na ujifunzaji wa mtoto wako.

Dalili za ugonjwa wa Pendred ni zipi?

Dalili kuu na dhahiri zaidi ya hali hii ni upotevu wa kusikia . Kiwango cha upotevu huu kinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na upotevu mdogo hadi mkubwa wa kusikia (uziwi). Kwa mfano, mtoto mwenye upotevu wa kusikia wa wastani anaweza kuwasikia watu wakizungumza lakini anaweza asiweze kuelewa wanachosema.

Mara nyingi, upotevu huu wa kusikia hutokea wakati wa kuzaliwa, lakini wakati mwingine unaweza kuonekana wakati wa utoto, utoto, au hata baadaye.

Dalili za upotevu wa kusikia unaosababishwa na ugonjwa wa Pendred zinaweza kujumuisha:

• Mtoto mdogo hashtuki hata anaposikia kelele kubwa.
• Mtoto hajibu anapoitwa kwa jina.
• Mtoto hajasema neno lake la kwanza kwa karibu mwaka mmoja.
• Kuanza kuzungumza baadaye kuliko watoto wengine wa umri sawa.
• Mtoto anakuuliza kila mara "useme hivyo tena."

Mbali na matatizo haya ya kusikia, kunaweza kuwa na dalili zingine kadhaa:

• Matatizo ya usawa wakati wa kutembea - kwa mfano, kuchukua muda kuanza kutembea. Hata hivyo, hii haitokei kwa kila mtu na ni nadra sana.
• Goiter - Hii huonekana mara nyingi mtoto anapokuwa mkubwa kidogo, yaani, wakati wa ujana au ujana.
• Hypothyroidism - Hii pia ni hali nadra sana.

Kwa nini ugonjwa huu wa Pendred hutokea?

Chanzo kikuu cha ugonjwa wa Pendred ni mabadiliko ya kijenetiki katika jeni inayoitwa `SLC26A4` . Jeni hili husaidia mwili wetu kutengeneza protini inayoitwa `pendrin` . Pendrin hii inahusiana na usikivu wetu na utendaji kazi wa tezi ya tezi. Je, unajua kwamba tezi ya tezi hutoa homoni zinazodhibiti jinsi mwili wetu unavyotumia nishati (umetaboli).

Kwa hivyo, kunapokuwa na tatizo na protini hii ya pendrin, miundo katika sikio la ndani la mtoto inayohusiana na kusikia inaweza isikue vizuri . Hili ndilo linalosababisha hali inayoitwa upotevu wa kusikia wa sensorineural . "Sensorineural" inamaanisha kwamba upotevu huu wa kusikia ni wa kudumu na husababishwa na tatizo katika sikio la ndani lenyewe. Matatizo haya yanaweza kujumuisha:

• Mifereji ya maji ya Vestibular Iliyopanuliwa (EVAs) : Mifereji yako ya maji ya vestibular ni mirija midogo yenye mifupa inayounganisha sikio lako la ndani na fuvu. Watu wengi ambao wamepanua mifereji ya maji ya vestibular hupata upotevu wa kusikia.
• Koklea yenye "mizunguko" michache kuliko kawaida : Koklea ni sehemu ya ndani kabisa ya mfumo wetu wa kusikia. Ni muundo uliojikunja, kama mfereji wa konokono. Kwa kawaida huwa na mizunguko 2 na 3/4. Mtoto mwenye ugonjwa wa Pendred anaweza kuwa na mizunguko michache katika koklea hii kuliko mtu wa kawaida. Hii pia inahusishwa na upotevu wa kusikia.

Pia, kama nilivyosema hapo awali, pendrin pia huathiri jinsi tezi ya tezi inavyofanya kazi. Kwa hivyo, kunapokuwa na matatizo na tezi ya tezi, inaweza kuvimba (goiter) na kutotoa homoni za kutosha.

Je, ugonjwa wa Pendred hurithiwaje na mtoto?

Hili linaweza kuonekana kuwa gumu kidogo kuelewa, lakini wacha niseme kwa ufupi. Mtoto mwenye ugonjwa wa Pendred hurithi sifa hiyo katika muundo wa autosomal recessive . Sawa, hii inasikika kuwa ngumu kidogo, sivyo? Kwa ufupi, ni kama hii:

Ili mtoto aonyeshe dalili hizi, ni lazima arithi nakala mbili za mabadiliko haya ya jeni - moja kutoka kwa mama yake na moja kutoka kwa baba yake.

Katika hali hii, wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni iliyobadilishwa. Yaani, wote wawili wana jeni moja iliyobadilishwa na jeni moja ya kawaida. Kwa sababu ya jeni hiyo ya kawaida, wazazi hawapati ugonjwa wa Pendred. Hata hivyo, wanapokuwa na mtoto, kuna uwezekano wa karibu 25% kwamba mtoto atapata hali hiyo. Fikiria kama kugeuza sarafu mbili na wote wawili wataibuka.

Ugonjwa wa Pendred hugunduliwaje?

Mambo ya kufanya ili kuangalia matatizo ya kusikia kwa watoto wachangaUchunguzi wa kusikia kwa kawaida hufanywa hospitalini. Ikiwa kipimo cha kusikia kinaonyesha upotevu wa kusikia, vipimo zaidi vinahitajika ili kuthibitisha utambuzi. Hapo ndipo vipimo maalum zaidi vinafanywa ili kuangalia ugonjwa wa Pendred. Au, ikiwa unashuku mtoto wako ana tatizo la kusikia, unaweza kumuona daktari. Katika hatua hii, kuna uwezekano mkubwa utamwona mtaalamu wa otolaryngologist (ENT) au mtaalamu wa jeni .

Daktari atakuuliza maswali kuhusu tatizo la kusikia la mtoto wako. Kwa mfano, uligundua lini kwa mara ya kwanza na kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amewahi kuwa na matatizo ya kusikia hapo awali. Kwa kuwa ugonjwa wa Pendred ni wa kurithi, inawezekana kwamba mtu katika familia yako pia amewahi kuwa nao.

Hizi ndizo vipimo vinavyosaidia kugundua ugonjwa wa Pendred:

• Vipimo vya kusikia : Hizi ni pamoja na vipimo kama vile Utoaji wa Otoakustika (OAE) na Mwitikio wa Mfumo wa Ubongo wa Kusikia (ABR) . Hizi huangalia utendaji kazi wa sikio la ndani na njia za kusikia. Mtoto anapokua, vipimo zaidi vinaweza kufanywa ili kuona kama upotevu wa kusikia unabadilika.
• Skani za upigaji picha : Skani ya CT au MRI hufanywa ili kutafuta miundo isiyo ya kawaida katika sikio la ndani. Kwa mfano, skani hizi zinaweza kutafuta mifereji ya maji iliyopanuka (EVAs) au koklea isiyo ya kawaida.
• Upimaji wa kijenetiki : Vipimo vya damu ili kuangalia uwepo wa mabadiliko ya jeni ya SLC26A4 vinaweza kuthibitisha utambuzi.

Ikiwa mtoto wako ana goiter, anaweza pia kumwona mtaalamu wa magonjwa ya endocrinologist ili kuangalia matatizo ya tezi.

Ugonjwa wa Pendred hutibiwaje?

Kwa kweli, bado hakuna tiba ya ugonjwa wa Pendred . Hata hivyo, kuna chaguzi nyingi za kudhibiti hali hiyo. Matibabu hutegemea mambo mengi, kama vile ni kasoro gani zilizopo kwenye sikio la ndani la mtoto na jinsi upotevu wa kusikia ulivyo mkubwa.

Chaguzi za matibabu ya ugonjwa wa Pendred:

• Mbinu za elimu na mawasiliano: Mtoto anahitaji kusaidiwa kujifunza njia zingine za kuwasiliana na kuingiliana na wengine, si kwa kusikia tu. Kwa mfano, mambo kama vile lugha ya ishara.
• Vifaa vya kusikia : Vifaa vya kusaidia kusikia au kifaa cha kuwekea koklea ili kumsaidia mtoto wako kusikia vizuri zaidi.Ndiyo, inaweza kuwa muhimu. Vifaa hivi hutoa msaada mkubwa, angalau mtoto huanza kusikia sauti. Mtaalamu wa sauti na mtaalamu wa masikio, pua na koo hufanya kazi pamoja kupendekeza teknolojia inayofaa zaidi ya kusikia kwa mtoto.
• Matibabu ya tezi : Ikiwa mtoto wako ana tezi dume isiyofanya kazi vizuri (hypothyroidism), anaweza kuhitaji kutumia vidonge vya homoni za tezi dume (virutubisho vya tezi dume). Ikiwa tezi ni kubwa sana, inaweza kuhitaji kuondolewa kwa upasuaji (kuondolewa kwa tezi dume).

Ikiwa mtoto wangu ana ugonjwa wa Pendred, nitarajie nini?

Katika visa vingi vya ugonjwa wa Pendred , upotevu wa kusikia huzidi kuwa mbaya (upotevu wa kusikia unaoendelea) . Baadhi ya watoto wanaweza kupoteza usikivu wao kabisa baada ya muda. Hata hivyo, ukali wa hili hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Watoto wengi hutumia vifaa vya kusaidia kusikia au vipandikizi vya koklea ili kufikia usikivu wa kawaida na kuishi vizuri. Timu ya matibabu ya mtoto wako itakushauri kuhusu chaguzi bora za matibabu ili kusaidia usikivu wa mtoto wako.

Jambo muhimu zaidi ni kutambua hali hii na kuanza matibabu haraka iwezekanavyo. Kwa njia hii, mtoto anaweza kujifunza jinsi ya kuwasiliana na wengine na kustawi pamoja na watoto wengine wa umri wake.

Ugonjwa wa Pendred ni hali ya maisha yote. Hata hivyo, haimaanishi kwamba mtoto hataweza kuwaelewa wengine au kutoa mawazo yao.

Ninapaswa kumtunza mtoto wangu vipi?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Pendred, ni muhimu kumlinda kutokana na majeraha ya kichwa, kama mtoto mwingine yeyote . Kwa mfano, kuvaa kofia ya chuma unapoendesha baiskeli kunaweza kusaidia kupunguza hatari ya kupoteza kusikia ghafla kutokana na jeraha la kichwa katika ajali. Mambo madogo kama haya yanaweza kuleta tofauti kubwa.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Tuache kando swali la kama chanzo ni ugonjwa wa Pendred au kitu kingine. Ukiona mabadiliko au kasoro yoyote katika usikivu wa mtoto wako, hakika unapaswa kumuona daktari. Kwa sababu kadiri unavyopata utambuzi mapema, ndivyo unavyoweza kudhibiti upotevu wa usikivu na kuanza matibabu mapema. Hilo ni muhimu sana kwa mustakabali wa mtoto.

Ni maswali gani ninayopaswa kumuuliza daktari wa mtoto wangu?

Unapoenda kumwona daktari, uwe tayari kuuliza maswali kama haya:

• Nani atakuwa sehemu ya timu ya matibabu inayomtibu mtoto wangu? (k.m. daktari wa ENT, mtaalamu wa sauti, mtaalamu wa jeni)
• Ni dalili gani zinazoonyesha kwamba kusikia kwa mtoto wangu kunazidi kuwa mbaya?
• Chaguzi za matibabu ni zipi?
• Je, ratiba yako ya matibabu inapendekezwaje?
• Ni shughuli gani nyingine zinazoweza kuharibu usikivu wa mtoto wangu? (k.m. kelele kubwa, michezo fulani)
• Ni rasilimali gani zinazopatikana kuwasaidia watoto na wazazi kukabiliana na tatizo la usikivu wa utotoni? (k.m., huduma za ushauri nasaha, vikundi vya usaidizi)

Kwa ugonjwa wa Pendred, mtoto anaweza kupoteza uwezo wa kusikia sauti zinazomsaidia kuungana na mazingira yake. Hata hivyo, hii haimaanishi kwamba mtoto lazima aepuke mwingiliano huu milele. Vifaa vya kusaidia kusikia vinaweza kuwa msaada mkubwa kwa watoto wengi wenye hali hii. Kujifunza ujuzi wa mawasiliano katika umri mdogo kunaweza kumsaidia mtoto wako kuwa na uhusiano zaidi na wengine, bila kujali ni kiasi gani cha upotevu wake wa kusikia. Timu ya huduma ya afya ya mtoto wako itaweza kuzungumza nawe kuhusu hatua ambazo wewe na familia yako mnaweza kuchukua ili kumsaidia mtoto wako. Jipe moyo, hauko peke yako!

Mambo muhimu ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

• Ugonjwa wa Pendred ni hali ya kijenetiki ambayo husababisha upotevu wa kusikia na wakati mwingine vyombo vya habari vya otitis.
• Kugundua na kutibu mapema ni muhimu sana. Hii inaweza kuboresha sana ubora wa maisha ya mtoto.
• Ingawa hakuna tiba, kuna njia za kuidhibiti. Hizi ni pamoja na vifaa vya kusaidia kusikia, tiba ya usemi, na, ikiwa ni lazima, matibabu ya tezi dume.
• Ni muhimu kumpa mtoto upendo, usaidizi, na kutia moyo. Unapofuata ushauri wa kimatibabu, msaidie mtoto kuishi maisha ya kawaida na yenye furaha.
• Mlinde mtoto wako kutokana na majeraha ya kichwa. Hii itapunguza uwezekano wa kupoteza uwezo wa kusikia kuwa mbaya zaidi.

Ukiwa na maswali zaidi kuhusu hili, usiogope kuzungumza na daktari wako. Wako tayari kukusaidia kila wakati.

Ugonjwa wa Pendred, ulemavu wa kusikia, tonsillitis, magonjwa ya kijenetiki, afya ya watoto, vifaa vya kusaidia kusikia, tezi dume