Lo, mtoto wangu ana tatizo gani? Jifunze kuhusu Ugonjwa wa Walker-Warburg

Kama mama, una huzuni na hofu kiasi gani ikiwa mtoto wako mdogo anazaliwa na mwonekano wa ajabu, asiye na uhai, au kiwete, au ikiwa madaktari wanasema kwamba kuna tatizo na ukuaji wa macho au ubongo? Wakati mwingine sababu ya hili inaweza kuwa hali ya nadra sana, lakini mbaya sana, ya kijenetiki ambayo inapatikana wakati wa kuzaliwa. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa mmoja kama huo, Walker-Warburg Syndrome.

Ugonjwa wa Walker-Warburg ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Walker-Warburg ni hali ya kijenetiki inayoathiri misuli katika mwili wa mtoto wako, hasa ubongo na macho. Ni katika kundi la magonjwa yanayoitwa congenital muscular dystrophies, ambayo huanza wakati wa kuzaliwa au katika utoto na polepole hupunguza misuli baada ya muda. Kwa kweli, hali hii husababisha dalili zinazohatarisha maisha kwa watoto na, kwa bahati mbaya, hupunguza muda wao wa kuishi. Hii inaweza kuonekana kuwa ya kutisha kwako, lakini ni muhimu kujua ni nini.

Dystroglycanopathy ni nini? Je, kuna uhusiano wowote?

Huenda umewahi kusikia Ugonjwa wa Walker-Warburg ukijulikana kama Dystroglycanopathy . Usijali, nitakuelezea.

Ugonjwa wa Walker-Warburg ni aina ya dystrophy ya misuli ya kuzaliwa nayo. Dystrophy ya misuli ni kundi la magonjwa yanayoathiri misuli ya mwili wa mtoto. Aina kadhaa za dystrophy hizi za misuli huainishwa kama dystroglycanopathy. Yaani, dystrophy ya misuli inayosababishwa na kasoro katika jeni zinazozalisha dystroglycan ya protini huitwa jina hili. Ugonjwa wa Walker-Warburg unachukuliwa kuwa aina kali zaidi, au mbaya, ya kundi hili la dystroglycanopathy.

Je, hali hii ni ya kawaida kiasi gani? Nani anaweza kuipata?

Ugonjwa wa Walker-Warburg ni ugonjwa nadra sana. Kote duniani, inakadiriwa kuwa karibu mtoto mmoja kati ya 60,500 wachanga huugua ugonjwa huu. Kwa kuwa ni matokeo ya mabadiliko ya kijenetiki, mtu yeyote anaweza kupata hali hii. Hii ina maana kwamba rangi, dini, n.k. si muhimu.

Je, mtoto wangu anaweza kurithi ugonjwa huu?

Ndiyo, mtoto wako anaweza kurithi Ugonjwa wa Walker-Warburg.Hivi ndivyo inavyotokea: Wakati wazazi wote wawili ni wabebaji wa moja ya jeni zilizobadilishwa ambazo husababisha Ugonjwa wa Walker-Warburg, ikimaanisha kuwa wote wana nakala moja ya jeni yenye kasoro, mtoto atapata ugonjwa huo ikiwa wazazi wote wawili watampa mtoto jeni wakati wa kutungwa mimba. Mpangilio huu wa urithi unaitwa urithi wa autosomal recessive .

Hebu fikiria, ikiwa mtoto wako atapata nakala moja tu ya jeni hili lililobadilishwa kutoka kwa mzazi mmoja, mtoto hataonyesha dalili, lakini mtoto atakuwa mchukuaji wa ugonjwa huo. Hii ina maana kwamba watoto wa mtoto katika siku zijazo wanaweza kuwa na hatari fulani ya kupata ugonjwa huu, ikiwa mzazi mwingine pia ni mchukuaji.

Ugonjwa wa Walker-Warburg unaathirije mwili wa mtoto wangu?

Ugonjwa huu huathiri sana misuli ya mwili wa mtoto wako. Unaweza kugundua mabadiliko katika misuli ya mtoto wako mara tu anapozaliwa. Mwili wa mtoto unaweza kuwa dhaifu sana, kama mwanasesere asiye na uhai , kwa sababu misuli hiyo ina misuli kidogo sana. Mbali na misuli, hali hii pia huathiri jinsi ubongo na macho ya mtoto wako yanavyokua na kufanya kazi. Mtoto wako anaweza kuwa na matatizo ya kuona, kuchelewa kwa ukuaji, na matatizo ya ukuaji wa kiakili. Madaktari hujaribu kudhibiti dalili hizi kwa matibabu na kumzuia mtoto kupata muda mfupi wa kuishi.

Dalili za Ugonjwa wa Walker-Warburg ni zipi?

Ugonjwa wa Walker-Warburg husababisha dalili zinazoathiri misuli, ubongo, na macho ya mtoto wako. Ukali wa dalili hizi unaweza kutofautiana. Kwa kawaida huonekana wakati wa kuzaliwa au katika utoto mdogo. Baadhi ya dalili zinaweza kuhatarisha maisha.

Dalili zinazohusiana na misuli

Dalili za ugonjwa wa Walker-Warburg huathiri misuli inayotumika kwa ajili ya mwendo kwa mtoto.

• Mtoto anapozaliwa, anaweza kuonekana "amechanganyikiwa" kama mwanasesere asiye na uhai kutokana na misuli yake kuwa chini (hypotonia) . Hii inafanya iwe vigumu kwa mtoto kuinua kichwa, mikono, na miguu yake.
• Hali hii husababisha misuli ya mtoto kudhoofika polepole , ikimaanisha kuwa dalili huzidi kuwa mbaya baada ya muda.
• Kwa sababu misuli ya mtoto haifanyi kazi vizuri, inaweza kuwa vigumu kunywa maziwa katika utoto wa mapema . Huenda asiweze kunyonya au kumeza vizuri.

Dalili zinazohusiana na ubongo

Ugonjwa wa Walker-Warburg huathiri jinsi ubongo wa mtoto wako unavyokua. Dalili zinazohusiana na ubongo zinaweza kujumuisha:

• Lissencephaly (ubongo laini) ni hali ambapo ubongo unaonekana kuwa na matuta kwenye uso wake, bila mikunjo au mifereji ya kawaida. Kwa maneno mengine, uso wa ubongo unaonekana kuwa laini.
• Mkusanyiko wa maji kwenye ubongo(Hydrocephalus - kichwa cha maji) Hii inaweza kusababisha kichwa kuongezeka.
• Matatizo ya ukuaji wa shina la ubongo na serebelamu au hali inayoitwa cyst ya serebela (Dandy-Walker malformation) .
• Kifafa , yaani, hali kama za kifafa.

Hali hizi, zinazoathiri ubongo wa mtoto wako, zinaweza kusababisha kuchelewa kwa ukuaji na changamoto za uwezo wa kiakili .

Dalili zinazohusiana na macho

Ugonjwa wa Walker-Warburg unaweza kuathiri ukuaji wa macho ya mtoto wako na unaweza kusababisha dalili kama vile:

• Macho madogo (Microphthalmia) au macho makubwa (Buphthalmos) .
• Mawingu ya macho, ambayo inamaanisha kuwa lenzi ya jicho imegeuka kuwa nyeupe (Cataracts) .
• Kuchelewa kwa uwasilishaji wa ujumbe kupitia neva za macho zinazotuma ujumbe kutoka kwa macho hadi kwenye ubongo.
• Ugumu wa kuona vizuri (Upungufu wa kuona) .

Sababu ya hili ni nini? Kwa nini hili linatokea?

Ugonjwa wa Walker-Warburg husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki . Zaidi ya jeni kumi na mbili zimetambuliwa zinazosababisha hali hiyo, na huenda kukawa na zaidi ambazo hazijatambuliwa. Baadhi ya mabadiliko makubwa ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa huo kwa zaidi ya nusu ya watu wote walio na Ugonjwa wa Walker-Warburg ni:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (zamani ilijulikana kama `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `KUBWA 1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Jeni hizi huingilia mchakato wa kuongeza molekuli za sukari kwenye protini inayoitwa alpha-dystroglycan , mchakato unaoitwa glycosylation . Wakati mchakato huu wa glycosylation haufanyiki vizuri, nyuzi za misuli ya mtoto haziwezi kudumisha muundo wao mwilini. Protini hizi pia huathiri jinsi seli za neva kwenye ubongo zinavyosonga wakati wa hatua ya kiinitete, ambayo ndiyo husababisha hali ya ubongo inayoitwa lissencephaly iliyotajwa hapo awali.

Kwa ufupi, misuli ya mtoto mwenye Ugonjwa wa Walker-Warburg hukazwa na kulegea kila mara. Baada ya muda, nyuzi hizi za misuli huharibika na kuwa dhaifu hadi kufikia hatua ambayo haziwezi kufanya kazi tena.

Zaidi ya hayo, Ugonjwa wa Walker-Warburg huvuruga jinsi niuroni zinavyosafiri katika ubongo wa mtoto. Kwa kawaida, niuroni zinapaswa kusimama zinapofika mahali zinapokwenda. Hata hivyo, niuroni zilizoathiriwa pia husafiri hadi kwenye umajimaji unaozunguka ubongo wa mtoto. Hii ina athari kubwa katika ukuaji wa ubongo.

Ugonjwa wa Walker-Warburg hugunduliwaje?

Daktari wako anaweza kuanza kupima Ugonjwa wa Walker-Warburg mwishoni mwa ujauzito, na utambuzi huthibitishwa baada ya mtoto kuzaliwa.

• Uchunguzi wa ultrasound wakati wa ujauzito unaweza kugundua dalili, hasa zile zinazoathiri ubongo wa mtoto.
• Baada ya mtoto kuzaliwa, vipimo vya upigaji picha kama vile CT scans na MRIs vinaweza kutoa picha wazi ya ubongo wa mtoto na kutathmini hali yake.

Kuna vipimo kadhaa vya kuthibitisha utambuzi wa Ugonjwa wa Walker-Warburg:

• Biopsy ya tishu za misuli ni kipimo cha kuona kama nyuzi za misuli ya mtoto zina afya. Hii inahusisha kuchukua kipande kidogo cha misuli na kukichunguza.
• Kipimo cha damu ili kuangalia kiwango cha Creatine Kinase (CK) katika damu. CK ni kimeng'enya kinachotolewa ndani ya damu wakati tishu za misuli zinapoharibika. Viwango vya juu vya CK vinaonyesha uharibifu wa misuli.
• Uchunguzi wa macho ili kuangalia dalili za Ugonjwa wa Walker-Warburg machoni mwa mtoto.
• Kipimo cha damu cha kijenetiki ili kubaini jeni iliyobadilika inayosababisha dalili.

Ni matibabu gani ya hili?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya Ugonjwa wa Walker-Warburg. Kwa hivyo, matibabu yanalenga kupunguza dalili. Chaguzi za matibabu zinaweza kutofautiana kwa kila mtoto aliyegunduliwa na hali hiyo, kulingana na hali ya mtoto. Chaguzi za matibabu zinaweza kujumuisha:

• Upasuaji wa kuondoa maji ya ziada kutoka kwenye ubongo (hydrocephalus).
• Kutoa dawa za kuzuia kifafa.
• Tiba ya kimwili ili kuboresha nguvu ya misuli.
• Ikiwa unapata shida kula, kuingiza mrija wa kulisha kunaweza kusaidia.

Lengo la matibabu ya Ugonjwa wa Walker-Warburg ni kuzuia dalili zinazohatarisha maisha na kusaidia kuongeza matarajio ya maisha ya mtoto.

Je, kuna njia ya kuzuia ugonjwa wa Walker-Warburg?

Ugonjwa wa Walker-Warburg ni hali ya kijenetiki, kwa hivyo hakuna njia ya kuizuia. Ikiwa unapanga kupata mimba na unataka kujua hatari yako ya kupata mtoto mwenye hali ya kijenetiki, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki au ushauri nasaha wa kijenetiki .

Ikiwa mtoto wangu ana ugonjwa huu, nitarajie nini?

Ugonjwa wa Walker-Warburg ni ugonjwa unaoendelea. Hii ina maana kwamba dalili zinaweza kuwa ndogo mwanzoni, lakini huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Hii inaweza kusikika kuwa ya kusikitisha sana, lakini watoto wachanga wenye hali hii kwa kawaida huwa na matarajio mafupi ya maisha , mara nyingi hadi utotoni. Daktari wa mtoto wako atatoa matibabu ili kuzuia dalili zinazohatarisha maisha na kuongeza muda wa maisha ya mtoto wako. Kumbuka, hakuna tiba ya ugonjwa huu.

Kwa utambuzi wa mtoto wako, ni muhimu kujitunza. Inaweza kuwa muhimu kwako na familia yako kuzungumza na mshauri wa kijenetiki ili kukusaidia kuelewa na kukabiliana na utambuzi wa mtoto wako na chaguzi za matibabu. Mtaalamu wa afya ya akili pia anaweza kukusaidia kujiandaa na kukabiliana na hasara ya ghafla inayotokana na utambuzi wa mtoto wako. Makundi ya kufiwa na usaidizi yanaweza kuwa chanzo kizuri cha faraja kwa familia wakati huu mgumu.

Ni lini ninapaswa kumpeleka mtoto wangu kwa daktari?

Ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za Ugonjwa wa Walker-Warburg, hasa kutoweza kula , mpigie simu daktari wa mtoto wako mara moja. Pia, mjulishe daktari wako ikiwa dalili za mtoto wako zitarudi ghafla au kuwa mbaya zaidi , hata kama matibabu yamefanikiwa kupunguza dalili.

Mtoto wako yuko katika hatari ya kupata kifafa . Ukimwona mtoto wako akipoteza fahamu kwa muda, akitetemeka au akisonga bila kudhibitiwa, au akionekana kuchanganyikiwa, mwenye hofu, au asiyetulia, nenda kwenye chumba cha dharura cha hospitali mara moja.

Ni maswali gani ninayopaswa kumuuliza daktari wa mtoto wangu?

Huenda ukawa na maswali mengi wakati huu mgumu. Jaribu kumuuliza daktari wa mtoto wako maswali haya:

• Je, mtoto wangu anahitaji upasuaji?
• Je, ni madhara gani ya matibabu hayo?
• Nifanye nini ikiwa mtoto wangu ana kifafa?
• Ni mara ngapi ninapaswa kumpeleka mtoto wangu kwa uchunguzi wa afya?

Kugundua kwamba mtoto wako mchanga ana hali ya kijenetiki ambayo itawazuia kuishi maisha kamili kunaweza kuwa jambo la kutisha sana. Kwa utambuzi huu mgumu, daktari wako atatoa matibabu ili kuzuia dalili zinazohatarisha maisha na kuongeza muda wa kuishi wa mtoto wako. Utambuzi wa mtoto wako unaweza kuwa wa kihisia sana kwako na kwa familia yako, kwa hivyo hakikisha unapata msaada unaohitaji. Watu wengi wanaona ushauri nasaha wa kijenetiki kuwa muhimu kujifunza zaidi kuhusu jinsi ya kumtunza mtoto wao. Mtaalamu wa afya ya akili anaweza kukusaidia kudhibiti msongo wa mawazo, kujiandaa na kukabiliana na hasara isiyotarajiwa. Ukihitaji msaada, zungumza na daktari wako na uwe msaada.

Muhtasari: Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

• Ugonjwa wa Walker-Warburg ni ugonjwa wa nadra lakini mbaya sana wa kijenetiki.
• Hii huathiri zaidi misuli, ubongo, na macho ya mtoto.
• Dalili ni pamoja na udhaifu wa misuli (mtoto mchanga), kasoro za ubongo (lissencephaly, hydrocephalus), kifafa, na matatizo ya macho .
• Hii husababishwa na kasoro ya kijenetiki iliyorithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili .
• Ingawa hakuna tiba, kuna matibabu ya kudhibiti dalili na kuongeza umri wa kuishi .
• Ni muhimu sana kwa wazazi na familia kubaki imara kiakili na kupokea msaada unaohitajika wakati huu mgumu. Ushauri nasaha wa kijenetiki na usaidizi wa afya ya akili utasaidia katika hili.

Natumaini taarifa hii imekusaidia kupata uelewa fulani wa hali hii adimu. Kumbuka, hauko peke yako, na madaktari na washauri wako tayari kukusaidia.

Ugonjwa wa Walker -Warburg, magonjwa ya kijenetiki, udhaifu wa misuli, kasoro za ubongo, magonjwa ya macho, dystrophy ya misuli ya kuzaliwa nayo, afya ya mtoto