Umewahi kugundua kwamba sehemu moja ya mwili wa mtoto wako, labda mkono, mguu, au kidole, ni kubwa isivyo kawaida ikilinganishwa na sehemu nyingine ya mwili wake? Au umewahi kugundua kitu cha ajabu, kama vile fuko kubwa kwenye ngozi yake au eneo lililochanganyikiwa la mishipa ya damu? Ni kawaida kwa mzazi yeyote kuhisi wasiwasi anapoona kitu kama hiki. Leo tunazungumzia kundi la hali adimu zinazoweza kusababisha mambo haya. Inaitwa PROS, au PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Hebu tuelewe hasa PROS na PIK3CA ni nini.
Kwanza kabisa, PROS si ugonjwa mmoja. Ni wigo wa hali kadhaa tofauti. Hali hizi zote zina kitu kimoja kinachofanana. Yaani, baadhi ya sehemu za mwili huwa kubwa kupita kiasi (hukua kupita kiasi) au hukua na kuwa umbo lisilo la kawaida.
Sasa hebu tuone ni kwa nini hii hutokea. Sababu kuu ya hili ni mabadiliko, yaani, mabadiliko ya jeni, katika jeni inayoitwa `PIK3CA` katika mwili wetu.
Kwa ufupi, mwili wetu ni kama kiwanda kikubwa. Kuna seti ya maagizo kwamba kila kitu katika kiwanda hiki lazima kifanyike vizuri. `PIK3CA` ni jeni muhimu linalotoa maagizo kama hayo. Ni ile inayoambia seli zetu, "Sawa, sasa unagawanyika," "Sasa unakua," "Sawa, sasa wakati wako umekwisha, kufa."
Hata hivyo, ikiwa barua katika kitabu cha maelekezo cha jeni hili la `PIK3CA` si sahihi, yaani, ikiwa mabadiliko yanatokea, ujumbe ambao seli hizo hupokea huchanganyikiwa. Kisha baadhi ya seli hugawanyika haraka sana, au hazifi wakati zinapaswa kufa. Hapo ndipo tunapoona ukuaji usio wa kawaida katika maeneo ambayo seli hizo zipo, yaani, katika maeneo kama ngozi, mishipa ya damu, mifupa, tishu za mafuta na ubongo .
Kuna jambo muhimu sana ambalo lazima ukumbuke hapa. FAIDIA si ugonjwa unaopitishwa kutoka kwa mzazi hadi mtoto. Hii ina maana kwamba ukiwa na ugonjwa huu, mtoto wako hataupata, na kama mmoja wa watoto wako alikuwa nao, watoto wengine hawataupata. Mabadiliko haya ya kijenetiki hayatokei katika kila seli ya mwili wa mtoto, bali katika baadhi ya seli pekee. Kwa hivyo usiogope hili bila sababu.
Hali mbalimbali za kiafya zinazotokana na PROS
Wakati mwingine madaktari hugundua ugonjwa moja kwa moja kwa kutumia PROS. Nyakati nyingine, watataja hali maalum ya kiafya (syndrome) ambayo iko chini ya mwavuli wa PROS. Baadhi ya haya yameorodheshwa kwenye jedwali lililo hapa chini.
| Jina la ugonjwa (Dalili) | Vipengele vikuu na maelezo |
|---|---|
| Hyperplasia ya fibroadipose | Katika hali hii, ukuaji mkubwa wa tishu zenye mafuta, tishu zenye nyuzinyuzi, au mishipa ya damu husababisha uvimbe unaofanana na uvimbe kuunda kwenye viungo au sehemu zingine za mwili. Baada ya muda, hizi zinaweza kukua na kuingilia kutembea na kusonga. |
| Ugonjwa wa KLOVES | Jina hilo linatokana na herufi za kwanza za dalili. C - Congenital (iliyopo tangu kuzaliwa), L - Lipomatous (inayohusiana na mafuta - watoto wengi wanaweza kuona kitu kama uvimbe wenye mafuta), O - Kukua kupita kiasi (ukuaji kupita kiasi), V - Ulemavu wa mishipa ya damu (mishipa ya damu isiyo ya kawaida - kama vile alama za kuzaliwa, mishipa ya buibui), E - Epidermal nevus (aina ya mole inayoonekana kwenye ngozi), S - Uti wa Mgongo/Mifupa (matatizo ya uti wa mgongo au mifupa - k.m. maumivu ya mgongo). |
| Ugonjwa wa Megalencephaly-capillary malformation (MCAP) | Ubongo, mishipa ya damu, na sura za uso hukua kupita kiasi. Watoto hawa wanaweza kuwa na ucheleweshaji wa ukuaji na vidole vyenye umbo lisilo la kawaida. |
| Ugonjwa wa Hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML) | Mara nyingi huathiri ukuaji wa mikono na miguu. Vivimbe vyenye mafuta (lipomas) vinavyokua polepole na visivyo na maumivu huunda chini ya ngozi katika sehemu mbalimbali za mwili, hasa mgongo, shina, viungo, na vidole. |
| Hemimegalencephaly | Katika hali hii, ubongo mzima au nusu ya ubongo huwa mkubwa kuliko kawaida. Watoto hawa wanaweza kupata kifafa, kupooza, na kuchelewa kwa ukuaji. |
| Lipomatosis inayoingia usoni | Uvimbe au uvimbe usio na maumivu kwenye sehemu ya uso. Kwa kawaida hii hutokea upande mmoja tu wa kichwa. Wakati mwingine sehemu ya ulimi inaweza kupanuka na mifupa na meno yanaweza kuathiriwa. |
Ni matibabu gani ya hili?
Hakuna tiba ya PROS bado. Hata hivyo, kuna njia nyingi za kudhibiti hali hiyo na dalili zake.
Daktari wako ataamua matibabu yanayofaa zaidi kwa mtoto wako. Atafanya maamuzi haya baada ya kuchunguza kwa makini hali ya mtoto wako na kushauriana na wataalamu mbalimbali (k.m., madaktari wa upasuaji, wataalamu wa neva). Hapa kuna baadhi ya chaguzi kuu za matibabu:
- Upasuaji: Upasuaji unaweza kupendekezwa ili kuondoa tishu zilizokua, hasa ikiwa ukuaji huo unaingilia uwezo wa mtoto wako kutembea au kufanya shughuli za kila siku, unaweka shinikizo kwenye ubongo, au unahitajika kurekebisha hali kama vile scoliosis.
- Dawa: Daktari wako anaweza kuagiza dawa za kudhibiti dalili maalum, kama vile kifafa. Utafiti pia unaendelea kuhusu dawa mpya zinazolenga shughuli za jeni la PIK3CA.
Mustakabali wa mtoto wangu utakuwaje?
Hili ni mojawapo ya wasiwasi na hofu kubwa kwa mzazi yeyote. FAIDA ni hali ya maisha yote. Kwa kuwa dalili hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu, mustakabali wa mtoto unaweza kutofautiana ipasavyo.
Hii ina maana kwamba baadhi ya watoto wanaweza kuishi maisha ya kawaida bila madhara makubwa. Wengine, hasa ikiwa ubongo umeathiriwa, wanaweza kupata tofauti za kujifunza na kuchelewa kwa ukuaji.
Zaidi ya hayo, imegundulika kuwa baadhi ya watu wenye PROS wana hatari fulani ya kupata saratani, kwa sababu mabadiliko haya ya jeni ya PIK3CA pia hupatikana katika seli za saratani kwa watu wasio na PROS.
Usiogope hili bila sababu. Jambo muhimu zaidi ni kuzungumza waziwazi kuhusu hatari hii na daktari wako. Kisha, unaweza kufanya vipimo muhimu kwa wakati na kuona kama kuna hatari ya hali kama hiyo. Daktari wako atafuatilia hali ya mtoto wako kila mara na kutoa mwongozo unaohitajika.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- PROS ni kundi la hali zinazosababishwa na mabadiliko katika jeni `PIK3CA`. Hii haisababishwi na kosa la wazazi.
- Huu si ugonjwa wa kurithi. Kwa sababu tu mmoja wa watoto wako ana ugonjwa huo haimaanishi kwamba watoto wengine pia watakuwa nao.
- Dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Baadhi zinaweza kuwa na athari ndogo, huku zingine zikiwa na matatizo makubwa.
- Ingawa hakuna tiba ya PROS, dalili zinaweza kudhibitiwa vizuri sana kwa upasuaji na dawa.
- Ni muhimu sana kuzungumza waziwazi na mara kwa mara na daktari wako kuhusu wasiwasi au hofu yoyote unayo kuhusu hali ya mtoto wako, matibabu, na mustakabali wake.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න