Trisomia 18 ni nini? Hebu tuizungumzie kwa ufupi.

Ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi mwingi unaposikia neno lisilo la kawaida kama "Trisomy 18" unapozungumza na daktari wako kuhusu mtoto wako ambaye hajazaliwa. Ni hali ya aina gani hii, kwa nini hii inatokea, na je, kuna kitu kibaya kimenijia akilini? Usijali. Leo, hebu tuelewe hali inayoitwa Trisomy 18 kwa urahisi sana, kana kwamba tunazungumza na rafiki.

Trisomia 18 ni nini hasa?

Kwa ufupi, trisomia 18 ni hali inayosababishwa na tatizo la kromosomu zinazobeba taarifa za kijenetiki katika miili yetu. Jina jingine la hili ni ugonjwa wa Edwards , kwa heshima ya daktari aliyeelezea hali hiyo kwa mara ya kwanza.

Fikiria mwili wetu kama jengo kubwa. Mchoro wa jengo hili unapatikana katika vitu kama vitabu vinavyoitwa kromosomu. Jeni zilizo ndani ya vitabu hivi ni maagizo ya jinsi kila sehemu ya mwili wetu, kuanzia rangi ya nywele zetu hadi jinsi moyo wetu unavyofanya kazi, inavyopaswa kukua.

Kwa kawaida, mtoto mwenye afya njema hupokea kromosomu 23 kutoka kwa mama na 23 kutoka kwa baba. Jumla ni 46. Hizi zimepangwa katika jozi. Hiyo ina maana kwamba kuna nakala mbili za kromosomu 1, nakala mbili za kromosomu 2, na kadhalika, hadi 23.

Je, kuna aina za trisomia 18?

Ndiyo, kuna aina tatu kuu:

1. Trisomi Kamili 18 : Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi. Hapa, kila seli katika mwili wa mtoto ina kromosomu ya 18 ya ziada.

2. Trisomia ya Sehemu 18: Hii ni nadra sana. Badala ya kromosomu kamili ya ziada, ni sehemu tu ya kromosomu ya ziada 18 iliyopo kwenye seli. Sehemu hii ya ziada inaweza pia kuunganishwa na kromosomu nyingine (translocation).

3. Trisomi ya Musa 18: Hili pia ni jambo nadra. Hapa, ni baadhi tu ya seli katika mwili wa mtoto zilizo na kromosomu ya ziada. Seli zingine ni za kawaida. Ni kama seli tofauti huchanganywa pamoja kama vigae vya mosaic.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa pili wa kromosomu unaojulikana zaidi ni trisomy 18. Wa kwanza ni Down syndrome inayojulikana sana, au trisomy 21.

Kulingana na takwimu, karibu mtoto mmoja kati ya 5,000 anayezaliwa anaweza kuwa na trisomy 18. Kati ya hawa, wanaoripotiwa zaidi ni wasichana. Hata hivyo, kwa kweli, vijusi vingi zaidi huathiriwa na hali hii. Hata hivyo, kwa sababu matatizo yanayohusiana na hali hii ni makubwa, mara nyingi watoto hao hupotea tumboni wakati wa ujauzito.

Dalili za mtoto mwenye trisomy 18 ni zipi?

Watoto wanaozaliwa na trisomy 18 mara nyingi huwa wadogo sana na dhaifu . Wanaweza kuwa na matatizo kadhaa makubwa ya kiafya na mabadiliko ya kimwili. Baadhi ya haya yameorodheshwa kwenye jedwali lililo hapa chini.

Ni nini husababisha hili? Nani yuko hatarini?

Hili ndilo swali ambalo wazazi wengi huuliza. "Je, hili ndilo kosa langu?"

Hata hivyo, hatari ya kasoro hizi za kromosomu huongezeka kidogo kadri mama anavyozeeka (hasa baada ya umri wa miaka 35). Hata hivyo, mama wa umri wowote anaweza kupata mtoto mwenye trisomy 18.

Ikiwa tayari una mtoto mwenye trisomy 18, hatari ya kupata hali hiyo katika ujauzito wako unaofuata ni kati ya 0.5% na 1%. Hata hivyo, ikiwa wewe au mwenzi wako mna mabadiliko ya kijenetiki (translocation) ambayo husababisha trisomy 18 isiyo kamili, hatari inaweza kuwa kubwa zaidi. Ni muhimu sana kuzungumza na daktari wako kuhusu hili na, ikiwa ni lazima, mwone mshauri wa kijenetiki.

Je, hii inaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito?

Ndiyo, inawezekana kabisa. Daktari atachukua sampuli ya damu kutoka kwa mama kwanza ( kipimo cha uchunguzi ). Ingawa hii haiwezi kuwa na uhakika wa 100%, inaweza kubaini kama mtoto yuko katika hatari kubwa ya kuwa na kasoro ya kromosomu kama vile trisomy 18.

Ikiwa kipimo hiki kinaonyesha kuna hatari, kuna vipimo zaidi ili kuthibitisha hali hiyo.

• Sampuli ya Vidonda vya Chorionic (CVS): Sampuli ndogo ya kondo la nyuma huchukuliwa na kupimwa wakati wa wiki za mwanzo za ujauzito (wiki ya 10-13).
• Amniocentesis: Baada ya wiki 15, sampuli ya maji ya amniotiki yanayomzunguka mtoto huchukuliwa na kupimwa.

Vipimo hivi vyote viwili vinaweza kuhesabu kwa usahihi kromosomu za mtoto na kuthibitisha kwa uhakika kama ana trisomia 18 au la.

Zaidi ya hayo, uchunguzi wa ultrasound unaofanywa baada ya wiki 12 unaweza pia kuzua mashaka kuhusu hali hii kwa kuangalia mambo kama ukuaji wa mtoto, umbo la moyo, na nafasi ya viungo.

Je, kuna matibabu yoyote? Je, mustakabali wa mtoto ukoje?

Hii ni mada nyeti sana kuizungumzia. Bado hakuna tiba ya trisomia 18. Hii ni kwa sababu ni mabadiliko ya kijenetiki ambayo yapo katika kila seli ya mwili wa mtoto.

Hata hivyo, ukosefu wa matibabu haimaanishi kwamba hakuna kinachoweza kufanywa kwa ajili ya mtoto. Huduma ya usaidizi inaweza kutolewa ili kuhakikisha kwamba mtoto anajisikia vizuri na ana hali nzuri iwezekanavyo.

• Upasuaji kwa mambo fulani, kama vile kasoro za moyo.
• Kutoa dawa muhimu.
• Kulisha mirija ikiwa kuna ugumu wa kunywa maziwa.
• Msaada kwa matatizo ya kupumua.

Baadhi ya wazazi, badala ya kumtibu mtoto wao kwa maumivu, huchagua kumweka katika hali nzuri kwa muda mfupi, kwa upendo na mahaba. Hii inaitwa huduma ya faraja . Maamuzi haya ni ya kibinafsi sana. Ni muhimu kuzungumza waziwazi kuhusu chaguzi hizi zote na daktari wako.

Kwa bahati mbaya, kutokana na matatizo makubwa ya kiafya yanayoambatana na hali hii, watoto wengi wana maisha mafupi sana. Karibu nusu ya watoto wote wanaozaliwa hufa ndani ya wiki ya kwanza. Chini ya 10% wanaishi kusherehekea siku yao ya kuzaliwa ya kwanza. Hata wale watoto wanaonusurika wanahitaji huduma ya matibabu ya mara kwa mara.

Kumtunza mtoto kama huyu kunaweza kuwachosha kiakili na kimwili kwa wazazi, kwa hivyo ni muhimu kuwa na usaidizi kwa ajili yako na familia yako katika safari hii.