உங்கள் தோலில் புள்ளிகளோ அல்லது உடலில் கட்டிகளோ உள்ளதா? இது நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 (NF1) ஆக இருக்கலாம்!

இன்று நாம் சற்று சிக்கலான, ஆனால் பலருக்கு முக்கியமானதாக இருக்கக்கூடிய ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதை நாம் நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1, அல்லது சுருக்கமாக (NF1) என்று அழைக்கிறோம். நீங்கள் இந்தப் பெயரைக் கேள்விப்பட்டிருக்காமல் இருக்கலாம். ஆனால், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 (NF1) என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், (NF1) என்பது உங்கள் தோல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தை (அதாவது, உங்கள் மூளை , தண்டுவடம் மற்றும் பிற அனைத்து நரம்புகளையும்) பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். இது நம் உடலில் உள்ள சில செல்கள் வளரும் விதத்தில் ஒரு சிறிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும். இது புற்றுநோய் அல்லாத (தீங்கற்ற) கட்டிகள் உருவாகக் காரணமாகிறது. இவை நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்தக் கட்டிகள் உங்கள் மூளை, தண்டுவடம் மற்றும் தோலில் உள்ள நரம்புகளில் உருவாகின்றன. (NF1) உள்ளவர்களிடம் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்று, அவர்களின் தோலில் பல 'காஃபே ஓ லேட்' புள்ளிகள் இருப்பதுதான். இந்த நிலை கண்கள் மற்றும் எலும்புகளையும் பாதிக்கலாம். சில நேரங்களில் மருத்துவர்கள் இதை வான் ரெக்லிங்ஹாசன் நோய் என்றும் அழைக்கிறார்கள், இதை நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம்.

நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 (NF1) எவ்வளவு பொதுவானது?

இது நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். உண்மையில், நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் 96% பேருக்கு NF1 உள்ளது. உலகளவில், ஒவ்வொரு ஆண்டும் பிறக்கும் 3,000 குழந்தைகளில் சுமார் ஒரு குழந்தைக்கு NF1 இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

NF1-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

(NF1)-இன் அறிகுறிகள் முக்கியமாக நரம்பு அழுத்தத்தால் ஏற்படுகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் உங்களுக்குப் பரிச்சயமானவையாக இருக்கின்றனவா என்று பாருங்கள்:

• ஆறுக்கும் மேற்பட்ட காஃபே ஓ லேட் புள்ளிகள்: இவை பிறவி மச்சங்களைப் போலவே, தோலில் தட்டையான, வெளிர் பழுப்பு முதல் அடர் பழுப்பு நிறப் புள்ளிகளாகத் தோன்றும்.
• தோலுக்கு அடியில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள்: இந்தக் கட்டிகள் உடலில் எங்கு வேண்டுமானாலும் உருவாகலாம். அவை பட்டாணி அளவு சிறியதாகவோ அல்லது அதைவிடப் பெரியதாகவோ இருக்கலாம். அவை தொடுவதற்கு மென்மையாகவோ அல்லது சற்றுக் கடினமாகவோ இருக்கலாம். பெரும்பாலும், இந்தக் கட்டிகளைச் சுற்றியுள்ள தோல், உங்கள் இயல்பான தோல் நிறத்தை விடக் கருமையாக இருக்கும்.
• இது அக்குள், இடுப்புப் பகுதி மற்றும் சில சமயங்களில் மார்பகங்களுக்குக் கீழே சிறிய புள்ளிகள் (மச்சம்) போலத் தோன்றும்.
• கண்மணியில் சிறிய கட்டிகள் (லிஷ் முடிச்சுகள் ) உருவாதல் அல்லது பார்வை நரம்பில் கட்டிகள் (ஆப்டிக் கிளியோமா) ஏற்படுதல், அதன் விளைவாகப் பார்வைக் குறைபாடு ஏற்படுதல்.
• எலும்பு வளர்ச்சியில் ஏற்படும் குறைபாடுகள்:உதாரணமாக, ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது வளைந்த கால் எலும்புகள், இயல்பை விடப் பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி), மற்றும் குள்ளமான உயரம் போன்ற குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.
• கவனக்குறைவு/ அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு ( ADHD ) .
• கட்டிகள் உருவாகியுள்ள இடங்களில் வலி, நடமாடுவதில் சிரமம், மற்றும் சம்பந்தப்பட்ட உறுப்புகள் செயல்படுவதில் சிரமம்.

இந்த அறிகுறிகள் சிலருக்கு மிகவும் லேசாக இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்கு மிகவும் கடுமையாகப் பாதிக்கலாம். மேலும், இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் பிறப்பிலிருந்தே இருப்பதில்லை. அவை வாழ்நாள் முழுவதும் வெவ்வேறு காலகட்டங்களில் தோன்றுகின்றன. எனவே, இது ஒவ்வொருவரையும் பாதிக்கும் விதம் வேறுபடுகிறது.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1) எதனால் ஏற்படுகிறது?

NF1-க்கான முக்கிய காரணம், நமது மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இது சடுதிமாற்றம் (mutation) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணு, நியூரோஃபைப்ரோமின் 1 மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நியூரோஃபைப்ரோமின் 1 மரபணு, நியூரோஃபைப்ரோமின் எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குமாறு நமது உடலுக்குக் கட்டளையிடுகிறது. இந்தப் புரதம் மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் செல்கள் எத்தனை முறை பிரிக்கப்படுகின்றன மற்றும் அவை எத்தனை பிரதிகளை உருவாக்குகின்றன என்பதை இது கட்டுப்படுத்துகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது கட்டிகள் உருவாவதைத் தடுக்கும் ஒரு புரதமாகும் (கட்டி அடக்கி) .

ஆகவே, இந்த நியூரோஃபைப்ரோமின் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான சரியான அறிவுறுத்தல்கள் உடலுக்குக் கிடைக்காதபோது, ​​சில செல்கள் சரியாகப் பிரிந்து பெருகுவதில்லை. மாறாக, அவை தங்களுக்குத் தேவைக்கு அதிகமான பிரதிகளை உருவாக்குகின்றன. அப்போதுதான் கட்டிகள் உருவாகின்றன. கட்டி என்பது அதிக எண்ணிக்கையிலான இயல்புக்கு மாறான செல்களால் உருவாகும் ஒரு அடர்த்தியான திசுக்களின் திரள் ஆகும்.

இந்த மரபணு மாற்றத்தை உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து நீங்கள் பெறலாம். இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுவழிப் பாங்கு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நிலை இல்லாவிட்டாலும், உங்களுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருக்கலாம். NF1 பாதிப்பு உள்ளவர்களில் சுமார் பாதி பேருக்கு இது தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது. இதன் பொருள், இந்த மரபணு மாற்றம் தற்செயலாக நிகழ்கிறது, இது யாரிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படவில்லை என்பதாகும்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1) நோயால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் யாவை?

(NF1) சில சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். அவற்றில் சில இங்கே:

• நீங்கள் உங்கள் பார்வையை இழக்க நேரிடலாம்.
• எலும்பு முறிவுகள் அல்லது எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் (டிஸ்பிளாசியா) ஏற்படலாம்.
• நரம்புகள் சேதமடையலாம்.
• உயர் இரத்த அழுத்தம் (ஹைப்பர்டென்ஷன்) ஏற்படலாம்.
• சிகிச்சை அளித்து அகற்றப்பட்ட பிறகும், கட்டிகள் மீண்டும் வரலாம்.
• சுயமரியாதை குறையக்கூடும்.

மிக முக்கியமாக, NF1-ல் உருவாகும் கட்டிகளில் சில புற்றுநோய்க் கட்டிகளாகும்.அது ஒரு பிரச்சனையாக மாறுவதற்கு வாய்ப்புள்ளது. எனவே, இது குறித்து மிகவும் கவனமாக இருப்பது அவசியம்.

NF1 எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

ஒரு மருத்துவர் உங்களைப் பரிசோதித்து, உங்களுக்கு NF1 உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியத் தேவையான சோதனைகளை மேற்கொள்வார். அவர் முதலில் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்து, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டு, அவை உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைக் கண்டறிவார்.

மேலும், நீங்கள் இது போன்ற சோதனைகளையும் செய்யலாம்:

• பிம்பப் பரிசோதனைகள்: உதாரணமாக, எம்.ஆர்.ஐ, எக்ஸ்-ரே அல்லது சி.டி ஸ்கேன்.
• மரபணு சோதனை.
• கண் பரிசோதனை.

பெரும்பாலான மக்களுக்கு வயது வந்த பிறகே NF1 இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. இதற்குக் காரணம், அறிகுறிகள் அனைத்தும் ஒரே நேரத்தில் தோன்றாமல், காலப்போக்கில் படிப்படியாக உருவாகின்றன. உதாரணமாக, உங்களுக்குப் பிறக்கும்போதே காஃபே ஓ லேட் புள்ளிகள் இருக்கலாம், அல்லது அவை முதல் சில வருடங்களுக்குள் தோன்றலாம். இருப்பினும், அக்குள் மற்றும் இடுப்புப் பகுதியில் மச்சங்கள் தோன்ற 3-5 ஆண்டுகள் ஆகலாம். நியூரோஃபைப்ரோமாக்கள் என்பது வயது வந்த பிறகே பொதுவாகக் காணப்படும் ஒரு வகைக் கட்டியாகும். பெரும்பாலும், மக்கள் பார்வைக் குறைபாடுகளுக்காக மருத்துவ உதவியை நாடுகின்றனர்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1) எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

தற்போது இந்த நோய்க்கு (NF1) முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், உங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க ஒரு மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். உங்கள் அறிகுறிகள் உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடும். கிடைக்கக்கூடிய சில சிகிச்சைகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• கட்டி அகற்றும் அறுவை சிகிச்சை.
• கீமோதெரபி என்பது புற்றுநோயாக மாறிய கட்டிகளுக்கான ஒரு சிகிச்சை முறையாகும்.
• எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளுக்கான அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிரேஸ்கள் போன்ற விஷயங்கள்.
• கட்டி வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மருந்துகள்: உதாரணமாக, செலூமெடினிப் எனப்படும் மருந்து.
• மற்ற அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான மருந்துகள்: உதாரணமாக, ADHD-க்கான மருந்துகள்.

உங்களுக்கு NF1 இருந்தால், முழுமையான மருத்துவப் பரிசோதனைக்காக வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது மருத்துவரைச் சந்திப்பது அவசியம். மேலும், ஒவ்வொரு ஆண்டும் கண் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும். அதுமட்டுமின்றி, ஏதேனும் சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றனவா என்பதைக் கண்டறிய, வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது உங்கள் இரத்த அழுத்தத்தைப் பரிசோதித்துக் கொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

நீங்களும் மனநலம் குறித்து சிந்திக்க வேண்டுமா?

ஆம், உண்மைதான். இந்த நிலை உங்களை உணர்ச்சி ரீதியாகப் பாதிப்பது இயல்பானது. மனநல நிபுணரிடம் பேசுவதன் மூலம் பலர் நிவாரணம் பெறுகிறார்கள். அல்லது, இதே போன்ற நிலைகளைக் கொண்டவர்கள் கூடும் ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேர்வதும் மிகவும் உதவியாக இருக்கும். ஏனென்றால், சில சமயங்களில், இந்த வளர்ச்சிகளும் புள்ளிகளும் மற்றவர்களுக்குத் தெரியும் இடங்களில் தோன்றும் போது, ​​உங்கள் தோற்றத்தைப் பற்றி நீங்கள் கவலைப்படலாம். எனவே, இது போன்ற விஷயங்களைப் பற்றி ஒரு மருத்துவர் அல்லது மனநல ஆலோசகரிடம் பேசுவது மிகவும் நல்லது.

இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?

ஆம், சிகிச்சையின் வகையைப் பொறுத்து பக்க விளைவுகள் மாறுபடலாம். நீங்கள் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன்பு உங்கள் மருத்துவர் இவற்றை உங்களுக்கு விளக்குவார். உதாரணமாக, உங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்டால், இரத்தப்போக்கு மற்றும் தொற்று ஏற்படலாம். நீங்கள் கீமோதெரபி சிகிச்சை பெற்றால், முடி உதிர்தல் மற்றும் சோர்வு ஏற்படலாம்.

நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் வகை 1 (NF1) ஐத் தடுக்க முடியுமா?

NF1 நோயைத் தடுப்பதற்கு தற்போது அறியப்பட்ட வழிமுறை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், அதாவது, உங்களுக்குக் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள விருப்பம் இருந்தால், நீங்கள் ஒரு மருத்துவரிடம் பேசி மரபணு ஆலோசனை பற்றிக் கேட்கலாம். இதன் மூலம், உங்களுக்கு NF1 போன்ற மரபணு நோயுடன் ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகள் குறித்து நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள முடியும்.

NF1 பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

பொதுவாக, உங்கள் அறிகுறிகள் கடுமையாக இல்லாவிட்டால், NF1 உங்கள் ஆயுட்காலத்தை நேரடியாகப் பாதிப்பதில்லை. பெரும்பாலான மக்கள் இயல்பான ஆயுட்காலத்தையே வாழ்கின்றனர். இருப்பினும், சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால் (அவை அரிதானவை என்றாலும்), குறிப்பாக அறுவை சிகிச்சை மூலம் பாதுகாப்பாக அகற்ற முடியாத அளவுக்கு அதிகமான கட்டிகள் இருந்தாலோ, அல்லது அந்தக் கட்டிகள் புற்றுநோயாக மாறினாலோ, அது உங்கள் ஆயுட்காலத்தை (எதிர்காலக் கணிப்பை) பாதிக்கக்கூடும்.

உங்களுக்கு NF1 பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

(NF1) என்பது மக்களை வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். சிலருக்கு, அன்றாடச் செயல்பாடுகளில் தலையிடும் அளவுக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் இல்லாமல் இருக்கலாம். மற்ற சிலருக்கு, பார்வைக் கோளாறுகள் அல்லது நடமாடுவதைக் கடினமாக்கும் வலி இருக்கலாம்.

பலருக்கு, தங்களின் அறிகுறிகள் மனநலத்தையும், தங்கள் உடலைப் பற்றிய எண்ணங்களையும் பாதிக்கும்போது, ​​ஒரு மனநல நிபுணரிடம் பேசுவது உதவியாக இருப்பதாகக் கருதுகின்றனர். மச்சங்கள் மற்றும் பிறவி அடையாளங்கள் போன்ற இந்த வளர்ச்சிகள் சில சமயங்களில் மற்றவர்களுக்குத் தெரியக்கூடும் என்பதால், உங்கள் தோற்றத்தைப் பற்றி நீங்கள் சங்கடமாகவோ அல்லது வெட்கமாகவோ உணரலாம். இந்த உணர்வுகளையும், உங்களுக்கு அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளையும் சமாளிக்க ஒரு மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு NF1-இன் அறிகுறிகளான, குறிப்பாக ஆறுக்கும் மேற்பட்ட காஃபே ஓ லேட் புள்ளிகள், காரணமற்ற தோல் மாற்றங்கள் அல்லது பார்வைக் கோளாறுகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். நீங்கள் ஏற்கனவே NF1-க்காக சிகிச்சை பெற்றுக்கொண்டிருந்தால், வலி ​​போன்ற அறிகுறிகள் அதிகரித்தாலோ அல்லது மோசமடைந்தாலோ உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

மேலும், வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது மருத்துவப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது அவசியம். NF1 நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய உங்கள் உடலின் பின்வரும் பாகங்கள் சரியாகச் செயல்படுவதை உறுதிசெய்ய இது உதவும்:

• கண்கள்
• நரம்பு மண்டலம்
• தோல்
• இருதய அமைப்பு
• முதுகெலும்பு

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, ​​இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• (NF1) நோய் கண்டறியப்பட்டால் நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?
• என் வருங்காலக் குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலை பரம்பரையாக வருமா?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்? அதனால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• கட்டிகளை அகற்றிய பிறகு அவை மீண்டும் வளருமா?
• தொடர் சந்திப்புகளுக்காக நான் எவ்வளவு அடிக்கடி மீண்டும் வர வேண்டும்?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 1 (NF1) என்பது நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸின் மிகவும் பொதுவான வகையாகும். இது உங்கள் உடலின் பல பாகங்களை, குறிப்பாக உங்கள் தோல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கலாம். உங்கள் அறிகுறிகள் உங்கள் அன்றாட வாழ்க்கையையும், உங்கள் உடலைப் பற்றிய உங்கள் உணர்வையும் பாதிக்கக்கூடும். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். உங்கள் நிலைக்குச் சிறந்த சிகிச்சையைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு உதவும். உங்கள் அறிகுறிகள் உங்கள் சுயமரியாதையைப் பாதித்தால், ஒரு மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவது உங்களுக்கு உதவியாக இருக்கும். உங்களுக்கு ஏற்கனவே NF1 இருப்பது தெரிந்திருந்து, குடும்பம் தொடங்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேச மறக்காதீர்கள்.

நீங்கள் தனியாக இல்லை, இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவ பலர் இருக்கிறார்கள்.