உங்கள் குடும்பத்தில் ஏதேனும் மரபணு நோய்கள் உள்ளதா? (ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்) மற்றும் (ஆட்டோசோமல் ரெசெசிவ்) பற்றித் துல்லியமாகத் தெரிந்துகொள்வோம்!

நாம் அனைவரும் நம் பெற்றோரிடமிருந்து சில விஷயங்களை மரபுவழியாகப் பெறுகிறோம், இல்லையா? சில நேரங்களில் கண் நிறம், முடி நிறம், உயரம்... அது போன்ற விஷயங்கள். அதேபோல், நம் முன்னோர்களிடமிருந்து சில நோய்களையும் நாம் மரபுவழியாகப் பெறலாம். இதைத்தான் நாம் மரபியல் மரபுவழி என்று அழைக்கிறோம். இன்று நாம் இந்த மரபணுக்கள் மரபுவழியாகப் பெறப்படும் இரண்டு முக்கிய வழிகளைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம், அவை `(ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்)` மற்றும் `(ஆட்டோசோமல் ரெசெசிவ்)` ஆகும். இவை சற்று அறிவியல் சார்ந்த சொற்களாகத் தோன்றினாலும், அவற்றை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்ள முயற்சிப்போம்.

நம் பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெறும் பண்புகள் யாவை?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், உங்கள் கண் நிறம், முடியின் தன்மை, உயரம் போன்ற அனைத்தும் உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து உங்களுக்குக் கிடைக்கின்றன. இவற்றைத்தான் நாம் மரபுவழிப் பண்புகள் என்று அழைக்கிறோம். இந்தப் பண்புகளை நாம் பெறும் செயல்முறை மரபுவழிப் பரிமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

`(ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்)` என்பதன் மரபுவழிப் பாங்கு என்ன?

பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபணுப் பண்புகள் கடத்தப்படும் வழிகளில் இதுவும் ஒன்றாகும். கற்பனை செய்து பாருங்கள், தாய் அல்லது தந்தை இருவரில் ஒருவருக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுப் பண்பு இருந்து, அது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' (Autosomal Dominant) ஆகக் கடத்தப்பட்டால், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டும் அந்த மாற்றப்பட்ட மரபணு இருந்தால் மட்டுமே அந்தப் பண்பு குழந்தைக்குக் கடத்தப்படும். இதில் முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், அத்தகைய 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' பண்பைக் கொண்ட ஒரு பெற்றோரின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அந்தப் பண்பைப் பெறுவதற்கு 50% (இரண்டில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. அதாவது, ஒரு குழந்தைக்கு அந்தப் பண்பு கிடைக்கலாம் அல்லது கிடைக்காமலும் போகலாம். இது ஒரு நாணயத்தைச் சுண்டுவதைப் போன்றது. நினைவில் கொள்ளுங்கள், பெற்றோரின் 'விந்து', 'கருமுட்டை' அல்லது 'டி.என்.ஏ' ஆகியவற்றில் மாற்றங்கள் இருந்தால் மட்டுமே அந்தப் பண்புகள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றன.

சுருக்கமாகச் சொன்னால்: 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில், பெற்றோரில் ஒருவர் மட்டும் ஒரு 'டாமினன்ட்' மரபணுவைப் பெறும்போது, ​​குழந்தை அந்தப் பண்பைப் பெறுகிறது.

அப்படியானால், `(ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு)`-இன் மரபுவழிப் பாங்கு என்ன?

இது மற்றொரு மரபுவழிப் பாங்கு. ஆனால் இது சற்று வித்தியாசமானது. 'ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்' பண்பு கொண்ட ஒரு பெற்றோருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் வெளிப்படாது. அதாவது, தங்களிடம் அந்த மரபணு இருப்பது அவர்களுக்குத் தெரியாமல் கூட இருக்கலாம். அந்தப் பண்பு அவர்களின் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்பட வேண்டுமானால், இரு பெற்றோரும் அந்தப் பண்புக்கான மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்க வேண்டும். இரு பெற்றோரும் இந்த வகையான 'பலவீனமான' மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அந்த மரபணு நிலை/பண்பைப் பெறுவதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. அதாவது, அந்தக் குழந்தைக்கு அந்த நிலை இருக்கலாம், அல்லது அந்த மரபணுவின் கடத்தியாக இருக்கலாம், அல்லது முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்கலாம். இங்கும், 'விந்து', 'கருமுட்டை' அல்லது 'டி.என்.ஏ' ஆகியவற்றில் மாற்றங்கள் ஏற்பட்டால், இவை குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றன.

சுருக்கமாகச் சொன்னால்: 'ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்' வகையில், தாய் மற்றும் தந்தை இருவருமே 'பலவீனமான' மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே குழந்தைக்கு அந்தப் பண்பு/நோய் ஏற்படும்.

``ஆட்டோசோமல்`` என்ற சொல்லின் பொருள் என்ன?

'ஆட்டோசோமல்' என்றால், ஒரு மரபணு பாலின குரோமோசோமில் இல்லாமல், எண்ணிடப்பட்ட குரோமோசோமில் அமைந்திருப்பதாகும். மனிதர்களுக்கு மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. உங்கள் தாயிடமிருந்து 23, உங்கள் தந்தையிடமிருந்து 23 என மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் கிடைக்கின்றன. இவற்றில், இரண்டு பாலின குரோமோசோம்கள் (X மற்றும் Y) உள்ளன. மற்ற 22 குரோமோசோம்கள் எண்ணிடப்பட்ட குரோமோசோம்கள் ஆகும். இந்த எண்ணிடப்பட்ட குரோமோசோம்கள் மட்டுமே 'ஆட்டோசோமல்' மரபுரிமை முறையைப் பயன்படுத்துகின்றன.

இந்தப் பண்புகளை நாம் எவ்வாறு மரபுவழியாகப் பெறுகிறோம்? நமக்குள்ளே என்ன நிகழ்கிறது?

இந்தப் பண்புகளை நாம் நமது தாயின் கருமுட்டை மற்றும் தந்தையின் விந்தணுவிலிருந்து பெறுகிறோம். இவை நமது மரபணுப் பொருளைக் கொண்டுள்ளன. இது மிகவும் சிக்கலான ஓர் அமைப்பு. அதன் முக்கியப் பகுதிகளைப் பார்ப்போம்:

• ( டி.என்.ஏ ): இது நமது மரபணுத் தகவல்களைச் சேமித்து வைக்கும் முக்கிய மூலக்கூறு ஆகும்.
• மரபணுக்கள் : இவை டி.என்.ஏ-வின் குறிப்பிட்ட பாகங்கள் ஆகும். ஒவ்வொரு மரபணுவும் நமது தனிப்பட்ட குணாதிசயங்களைத் தீர்மானிக்கிறது.
• குரோமோசோம்கள் : இவை ஏராளமான டி.என்.ஏ-வால் ஆன கட்டமைப்புகள் ஆகும். மரபணுக்கள் இந்தக் குரோமோசோம்களுக்குள் காணப்படுகின்றன.

இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள்: குரோமோசோம்கள் புத்தக அலமாரிகளைப் போன்றவை. டி.என்.ஏ அந்த அலமாரிகளில் உள்ள புத்தகங்களைப் போன்றது. மரபணுக்கள் அந்தப் புத்தகங்களில் உள்ள அத்தியாயங்களைப் போன்றவை. உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு மரபணுவின் நகலையும், உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒரு நகலையும் நீங்கள் பெறுகிறீர்கள். அது ஒரு ஜோடி மரபணுக்களை உருவாக்குகிறது. இந்த மரபணுக்கள் உங்கள் செல்களுக்குள் இருக்கின்றன. இந்த செல்கள் பிரிந்து, தங்களைப் போன்ற நகல்களை உருவாக்குகின்றன, இதுவே உங்கள் முழு உடலையும் உருவாக்குகிறது. செல்கள் பிரியும்போது, ​​ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்களும் மரபணுக்களும் ஒரே மாதிரியாக இருக்க வேண்டும். இருப்பினும், சில சமயங்களில், இந்த செல்கள் பிரியும்போது, ​​மரபணுப் பொருளின் பிரிவில் ஒரு தவறு ஏற்படலாம். அதைத்தான் நாம் சடுதி மாற்றம் (mutation) என்று அழைக்கிறோம். இது அந்த செல்லின் செயல்பாட்டை மாற்றக்கூடும்.

இந்த மரபுவழிப் பண்புகள் நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன?

மரபுவழிப் பண்புகளே உங்கள் உடல் தோற்றத்தையும், நீங்கள் எப்படி இருக்கிறீர்கள் என்பதையும், மற்றவர்களிடமிருந்து உங்களை வேறுபடுத்திக் காட்டுவதையும் தீர்மானிக்கின்றன. சில சமயங்களில், செல் பிரிவில் ஏற்படும் ஒரு தவறு உங்கள் டி.என்.ஏ-வில் மரபணு மாற்றத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த மரபணு மாற்றங்கள் மரபணு நோய்களை உண்டாக்கலாம். இதன் பொருள், செல்கள் வளரும் மற்றும் செயல்படும் விதம் மாறக்கூடும் என்பதாகும். இருப்பினும், எல்லா மரபணு மாற்றங்களும் நோய்களை ஏற்படுத்துவதில்லை. சில மரபணு மாற்றங்கள் நோய்களை ஏற்படுத்துவதில்லை, ஆனால் சில மரபணு மாற்றங்கள் கடுமையான நோய்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

நம் உடலில் டி.என்.ஏ எங்கே அமைந்துள்ளது?

உங்கள் உடலில் உள்ள ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு செல்லிலும் டி.என்.ஏ உள்ளது. அது பொதுவாக செல்லின் கட்டுப்பாட்டு மையமான உட்கருவில் அமைந்திருக்கும். நீங்கள் டிரில்லியன் கணக்கான செல்களால் ஆனவர்.

டிஎன்ஏ எப்படி இருக்கும்?

உங்கள் டி.என்.ஏ நான்கு வகையான காரங்களால் ஆனது: அடினைன் (A), சைட்டோசின் (C), தைமின் (T) மற்றும் குவானைன் (G). இந்தக் காரங்கள் ஒன்றோடொன்று இணைந்து கார இணைகளை உருவாக்குகின்றன: A உடன் T, மற்றும் C உடன் G. இந்தக் கார இணைகள், ஒரு சர்க்கரை மூலக்கூறு மற்றும் ஒரு பாஸ்பேட் மூலக்கூறுடன் (நியூக்ளியோடைடு எனப்படும்) சேர்ந்து, இரட்டைச் சுருள் எனப்படும் ஒரு சுருள் வடிவ அமைப்பை உருவாக்குகின்றன. கார இணைகள் ஏணியின் படிகளாகவும், சர்க்கரை மற்றும் பாஸ்பேட் மூலக்கூறுகள் ஏணியின் இருபுறமும் உள்ள படிகளாகவும் உள்ளன. இது ஆச்சரியமாக இல்லையா?

ஒரு சடுதி மாற்றம் டிஎன்ஏவை எவ்வாறு மாற்றுகிறது?

ஒரு செல் பிரிவடையும்போது அல்லது ஒரு செல் நச்சுப் பொருளுக்கு ஆட்படும்போது மரபணுப் பிறழ்வு ஏற்படலாம். பிறழ்வு என்பது டி.என்.ஏ-வின் இரட்டைச் சுருள் அமைப்பில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றமாகும். இதன் பொருள், ஒரு மரபணு குரோமோசோமில் இருக்க வேண்டிய இடத்தில் இல்லை என்பதாகும். பிறழ்வுகள் ஏற்படுவதற்குப் பல முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

• பதிலீடு: ஒரு நியூக்ளியோடைடுக்கு பதிலாக மற்றொரு நியூக்ளியோடைடு மாற்றப்படுகிறது.
• செருகல்: ஒரு டிஎன்ஏ இழையில் கூடுதலாக ஒரு நியூக்ளியோடைடு சேர்க்கப்படுகிறது.
• நீக்கம்: டிஎன்ஏ சங்கிலியிலிருந்து ஒரு நியூக்ளியோடைடு அகற்றப்படுகிறது.

இது போன்ற ஒரு சிறிய மாற்றம்கூட பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும்.

ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் மரபுவழியாகப் பரவும் முக்கிய மரபணு நோய்கள் யாவை?

பல மரபணு நோய்கள் இந்த முறையில் பரம்பரையாக வருகின்றன. சில உதாரணங்கள்:

• ஹண்டிங்டன் நோய்
• மார்ஃபான் நோய்க்குறி
• அகோண்ட்ரோபிளாசியா (குள்ள உருவத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை)

'ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்' ஆக மரபுவழியாகப் பரவும் முக்கிய மரபணு நோய்கள் யாவை?

இதே முறையில் பரம்பரையாக வரும் மரபணு நோய்களும் உள்ளன. இதோ சில உதாரணங்கள்:

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• அரிவாள்செல் நோய்
• டே- சாக்ஸ் நோய்

இந்தப் பெயர்கள் கேட்பதற்குச் சற்று விசித்திரமாக இருக்கலாம், ஆனால் இவைதான் மருத்துவர்கள் பயன்படுத்தும் பெயர்கள். இதுபோல நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டால், அது மரபணு சார்ந்தது என்பதை இப்போது நீங்கள் அறிந்துகொள்வீர்கள்.

நமது மரபணுக்களின் ஆரோக்கியத்தைச் சோதிக்க ஏதேனும் பரிசோதனைகள் உள்ளனவா?

ஆம், மரபணுப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிய பல்வேறு சோதனைகள் உள்ளன. ஒரு மரபணுச் சோதனையானது உங்கள் மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் அல்லது புரதங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும். இந்தச் சோதனைகள், மரபணு நோய்களை உண்டாக்கும் பிறழ்ந்த மரபணுக்களைக் கண்டறியும். குறிப்பாக, குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடும் பெற்றோர்கள், தங்கள் குழந்தைகளுக்கு ஒரு மரபணு நோயைக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள இந்தச் சோதனைகள் உதவுகின்றன.

இந்த மரபணு நோய்கள் குழந்தைகளுக்குப் பரவுவதைத் தடுக்க முடியாதா?

உண்மையில், நம் குழந்தைகளுக்கு எந்த மரபணுக்களைக் கடத்த வேண்டும் என்பதை நம்மால் தேர்ந்தெடுக்க முடியாது. எனவே, மரபணு நோய்கள் நம் குழந்தைகளுக்குப் பரவுவதை முழுமையாகத் தடுப்பது சாத்தியமில்லை. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் மரபணு நோய் இருந்தால், அதை உங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள, மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம். மேலும், பரிசோதனை முடிவுகளைப் பற்றி விவாதிக்கவும், உங்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய கவலைகளைத் தீர்க்கவும் நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திக்கலாம்.

நமது 'டி.என்.ஏ'வை ஆரோக்கியமாக வைத்திருப்பது எப்படி?

நாம் மரபுவழியாகப் பெறும் மரபணுக்களை மாற்ற முடியாது என்றாலும், நமது டி.என்.ஏ-விற்கு ஏற்படும் சேதத்தையும், அதாவது புதிய சடுதி மாற்றங்கள் உருவாவதையும் குறைப்பதற்கு நம்மால் சில விஷயங்களைச் செய்ய முடியும்.

• நல்ல, சமச்சீரான உணவை உண்ணுங்கள். சத்தான உணவை உண்பது மிகவும் முக்கியம்.
• உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள். உங்கள் உடலைச் சுறுசுறுப்பாக வைத்திருங்கள்.
• புகை பிடிக்காதீர்கள். புகைபிடித்தல் டி.என்.ஏ-வை சேதப்படுத்தும்.
• நீங்கள் அருந்தும் மதுவின் அளவைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• ஏதேனும் பிரச்சனைகள் இருந்தால் அவற்றை முன்கூட்டியே கண்டறிய, வழக்கமான உடல்நலப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ளுங்கள் .

நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த விஷயங்கள் நமது டி.என்.ஏ-விற்கு ஏற்படும் புதிய சேதங்களைக் குறைக்க முடிந்தாலும், நாம் மரபுவழியாகப் பெற்ற மரபணுக்களை அவற்றால் மாற்ற முடியாது.

இறுதியான எடுத்துச்செல்லும் செய்தி

நம் பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெறும் மரபணுக்கள் நம்மைத் தனித்துவமானவர்களாக ஆக்குகின்றன. மரபணு சார்ந்த நோய்கள் பல்வேறு வழிகளில் பரம்பரையாக வரலாம். 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' மற்றும் 'ஆட்டோசோமல் ரெசெசிவ்' ஆகியவை இரண்டு முக்கிய வழிகளாகும். நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள விரும்பினால், உங்கள் குடும்பத்தில் மரபணு நோய் ஏதேனும் உள்ளதா என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம். அப்போதுதான், உங்களுக்கான அபாயங்கள், செய்யக்கூடிய சோதனைகள் மற்றும் அடுத்து நீங்கள் எடுக்க வேண்டிய நடவடிக்கைகள் குறித்துத் தெளிவான புரிதலைப் பெற முடியும். இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் கேட்கத் தயங்காதீர்கள். ஆரோக்கியமாக இருங்கள்!

---

பரம்பரை , மரபணுக்கள், டி.என்.ஏ, ஆட்டோசோமல் ஓங்கு மரபு, ஆட்டோசோமல் ஒடுங்கு மரபு, மரபணு நோய்கள், மரபுரிமை