உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பற்றி கவலைப்படுகிறீர்களா? வாருங்கள், அகோண்ட்ரோபிளாசியா பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று குள்ளமாக இருப்பதாக நினைக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் குழந்தையின் கை கால்கள் சற்று குட்டையாக இருப்பதை கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில் இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது சற்று பயப்படுவது இயல்பானதுதான். இன்று நாம், குழந்தைகளின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் 'அகோண்ட்ரோபிளாசியா' (Achondroplasia) எனப்படும் ஒரு மரபணு நிலை பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதைப் பற்றி நன்கு அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சரி, இப்போது இந்த 'அகோண்ட்ரோபிளாசியா' என்றால் என்னவென்று பார்ப்போம். யோசித்துப் பாருங்கள், ஒரு குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​பெரும்பாலான நேரங்களில் அதன் எலும்புக்கூடு குருத்தெலும்பு எனப்படும் மென்மையான திசுவால் ஆனது. அதன் பிறகுதான் இந்தக் குருத்தெலும்பு படிப்படியாக வலுவான எலும்பாக, அதாவது எலும்புகளாக மாறுகிறது. 'அகோண்ட்ரோபிளாசியா'வைப் பொறுத்தவரை, உங்கள் குழந்தையின் கைகளிலும் கால்களிலும் உள்ள இந்தக் குருத்தெலும்புத் திசு சரியாக எலும்பாக மாறுவதில்லை. எளிமையாகச் சொன்னால், குருத்தெலும்பு எலும்பாக மாறும் செயல்முறையில் ஒரு சிறிய சிக்கல் உள்ளது.

இது ஒரு மரபணு நிலை , ஒரு மரபணுக் கோளாறு. இது முக்கியமாக குழந்தையின் கைகள் மற்றும் கால்களின் நீளம் குறைவதற்குக் காரணமாகிறது. குறிப்பாக, கைகளின் மேற்பகுதியும் (புஜங்கள்) மற்றும் கால்களின் மேற்பகுதியும் (தொடைகள்), அதே உறுப்புகளின் கீழ்ப்பகுதிகளை விடக் குட்டையாகிவிடுகின்றன. மருத்துவர்கள் இதை ‘ரைசோமெலிக் ஷார்டனிங்’ (rhizomelic shortening) என்று அழைக்கிறார்கள். இதனால்தான் இந்த நிலையை நாம் ‘குட்டை உறுப்புக் குள்ளத்தன்மை’ (short-limb dwarfism) என்றும் அழைக்கிறோம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா (Achondroplasia) மற்றும் எலும்புக்கூடு வளர்ச்சிக்குறைபாடு (Skeletal Dysplasia) (குள்ளத்தன்மை) ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

நீங்கள் 'எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடு' (Skeletal Dysplasia) என்ற சொல்லைக் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். சிலர் இதை 'குள்ளத்தன்மை' (dwarfism) என்றும் அழைக்கிறார்கள். 'எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடு' என்பது உண்மையில் ஒரு பரந்த வரையறையாகும். இது எலும்புகள் மற்றும் குருத்தெலும்புகளின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் நூற்றுக்கணக்கான வெவ்வேறு நிலைகளை உள்ளடக்கியது. எனவே, ' எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாட்டின்' மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்று ' அகோண்ட்ரோபிளாசியா' (Achondroplasia) ஆகும். 'அகோண்ட்ரோபிளாசியாவில்', எலும்பு வளர்ச்சி குறிப்பாகக் கைகளிலும் கால்களிலும் ஏற்படுகிறது. புரிகிறதா?

'அகோண்ட்ரோபிளாசியா' எனப்படும் இந்த நிலை பரம்பரையாக வரக்கூடியதா?

இது பல பெற்றோர்கள் எதிர்கொள்ளும் ஒரு பிரச்சினை.

• நல்ல செய்தி என்னவென்றால், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் (சுமார் 80%) 'அகோண்ட்ரோபிளாசியா' பரம்பரையாக வருவதில்லை. சாதாரண உயரம் உள்ள மற்றும் வேறு எந்தப் பிரச்சனைகளும் இல்லாத பெற்றோருக்குக் கூட இந்தக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கலாம். இது குழந்தையின் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு புதிய மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. மருத்துவர்கள் இதை 'டி நோவோ மியூடேஷன்' (de novo mutation) என்று அழைக்கிறார்கள். அத்தகைய பெற்றோருக்கு மீண்டும் இந்தக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் குறைவு.
• இருப்பினும், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு அகோண்ட்ரோபிளாசியா என்ற குறைபாடு இருந்தால், குழந்தைக்கு அக்குற்றச்சாட்டு பரம்பரை வழியாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது. இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுவழிப் பண்பு என அழைக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டும் அந்த நோய் இருந்தாலும், நோயுற்ற மரபணு பாதிக்கப்படலாம் என்பதாகும்.
• பெற்றோர் இருவருக்கும் அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா இருந்தால், நிலைமை சற்று சிக்கலானது. அப்போது, ​​குழந்தைக்கு ஹோமோசைகஸ் அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா எனப்படும் மிகவும் கடுமையான பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கு 25% வாய்ப்புள்ளது. இந்தக் கடுமையான பாதிப்பு, குழந்தை பிறக்கும்போதே இறந்துவிடவோ அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறந்துவிடவோ காரணமாகலாம்.

இந்த நிலை குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவதுதான் மிக முக்கியம். அதன் மூலம் நீங்கள் சரியான விவரங்களைத் தெரிந்துகொள்ளலாம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா எனும் இந்த நோயால் எத்தனை பேர் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்?

இது மிகவும் பொதுவான பாதிப்பு அல்ல. தோராயமாகச் சொல்வதானால், உலகளவில் பிறக்கும் 15,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கும், 40,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கும் இந்த பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா ஒரு குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பிறக்கும்போதே சிறிதளவு தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா) இருக்கலாம். இது தவழுதல், உட்காருதல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற இயக்கத் திறன்களின் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இது இயல்பானதுதான், ஆனாலும் இதைக் கண்காணிப்பது அவசியம்.

மேலும், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு குழந்தைப் பருவத்தில் தண்டுவட அழுத்தம் மற்றும் மேல் சுவாசத் தடங்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது, இது பல உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

பொதுவாகக் காணப்படும் மற்ற விஷயங்கள்:

• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் காது நோய்த்தொற்றுகள்.
• உடல் பருமன் ஏற்படுவதற்கான அதிக வாய்ப்பு இருப்பது.

எனவே, அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் மருத்துவரின் நெருங்கிய மேற்பார்வையின் கீழ் தவறாமல் பரிசோதிக்கப்படுவது மிகவும் முக்கியம். அப்போதுதான், ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, அவற்றுக்கு சிகிச்சை அளிக்கவோ அல்லது தடுக்கவோ முடியும்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நிலைக்கு முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு பிறழ்வு ஆகும். நமது உடலில், கரு வளர்ச்சிக் காலத்தில் குருத்தெலும்பை எலும்பாக மாற்ற உதவும் ஒரு சிறப்பு ஏற்பி உள்ளது. இந்த ஏற்பியைக் கட்டுப்படுத்தும் FGFR3 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வே அக்கோண்ட்ரோபிளாசியாவின் முக்கிய காரணமாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், குருத்தெலும்பை எலும்பாக மாற்றும் சமிக்ஞை சரியாகச் செல்வதில்லை.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளிடம் பல பொதுவான பண்புகள் காணப்படுகின்றன:

• கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள எலும்புகள் சுருங்குதல் (குறிப்பாக தொடைகள் மற்றும் மேற்கைகளில்).
• கைகளும் கால்களும் இயல்பை விடக் குட்டையாக உள்ளன.
• நடுவிரலுக்கும் (மூன்றாவது விரல்) மோதிர விரலுக்கும் (நான்காவது விரல்) இடையே பெரிய இடைவெளி இருக்கலாம் (இது 'திரிசூலக் கை' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது).
• வயது வந்தோரின் சராசரி அதிகபட்ச உயரம் 4 அடி (சுமார் 122 சென்டிமீட்டர்) ஆகும் .
• தலை இயல்பை விடப் பெரியதாக உள்ளது (மேக்ரோசெபாலி).
• நெற்றி முன்னோக்கி துருத்தியுள்ளது (`நெற்றிப் புடைப்பு`).
• மூக்கின் அடிப்பகுதி தட்டையாக உள்ளது ('நடுமுகக் குறைபாடு').
• குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் (உதாரணமாக, உட்காருதல், தவழுதல், நடத்தல் போன்றவை மற்ற குழந்தைகளை விட தாமதமாக ஏற்படலாம்).

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் நீண்டகால விளைவுகள் என்னென்ன?

இந்த பாதிப்புடன் வாழும்போது, ​​சில நீண்டகால விளைவுகள் ஏற்படலாம். அவற்றைப் பற்றி அறிந்திருப்பது அவசியம்:

• முதுகு மற்றும் கால் வலி.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம், குறிப்பாக தூக்கத்தின் போது சுவாசம் தடைபடுதல் ('அப்னியா').
• உடல் பருமன்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் காது நோய்த்தொற்றுகள்.
• முதுகெலும்பு வளைவு (முதுகெலும்பு ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது கைபோசிஸ்).
• கால்களை வில் போல உள்நோக்கி அல்லது வெளிநோக்கி வளைத்தல் ('வளைந்த கால்கள்').
• சில சமயங்களில் மூளையைச் சுற்றி அதிகப்படியான திரவம் தேங்கிவிடும் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்).
• தூக்கத்தின் போது சுவாசப் பாதையில் ஏற்படும் அடைப்பின் காரணமாக உண்டாகும் சுவாசக் கோளாறுதான் அடைப்பு தூக்க மூச்சுத்திணறல்.

இவை அனைத்தும் அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை, ஆனால் இவற்றைப்பற்றி அறிந்திருப்பதும், தேவைப்பட்டால் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும் முக்கியம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவை எவ்வளவு முன்கூட்டியே கண்டறிய முடியும்?

பெரும்பாலும், குழந்தை கருவில் இருக்கும்போது செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள், 'அகோண்ட்ரோபிளாசியா' என்ற நிலை குறித்த சந்தேகங்களை எழுப்பக்கூடும். அதாவது, கர்ப்பத்தின் இறுதிக் காலத்தில், குழந்தையின் கை கால்கள் இயல்பை விடக் குட்டையாகவும், தலை பெரியதாகவும் தோன்றினால், மருத்துவர்கள் இந்த நிலையைச் சந்தேகிக்கிறார்கள். இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை பிறந்த பிறகு செய்யப்படும் சோதனைகள் மூலம் இந்த நிலை திட்டவட்டமாக உறுதி செய்யப்படுகிறது.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா எனும் பாதிப்பு எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பல சோதனைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்:

• உடல் பரிசோதனை: குழந்தையின் உடல் பண்புகள் (குட்டையான கை கால்கள், பெரிய தலை போன்றவை) பரிசோதிக்கப்படுகின்றன.
• எக்ஸ்-கதிர்கள்: எலும்புகளின் வடிவம் மற்றும் வளர்ச்சியைப் பார்ப்பதற்கு எக்ஸ்-கதிர்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை: `(FGFR3)` எனப்படும் மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த இந்தப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இதுவே மிகவும் துல்லியமான முறையாகும்.
• பெற்றோரில் ஒருவருக்கோ அல்லது இருவருக்குமோ இந்த நிலை இருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் சிறப்புப் பரிசோதனைகள் மூலமாகவும் (பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல்) இதைக் கண்டறியலாம் .
• சில சமயங்களில், தசை பலவீனம் அல்லது தண்டுவட நரம்பு அழுத்தம் போன்றவற்றைக் கண்டறிய எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) அல்லது சி.டி (கணினிமயப் படமெடுப்பு) ஸ்கேன்கள் செய்யப்படலாம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இதுவரை, அகோண்ட்ரோபிளாசியா எனும் நிலையை முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. இதன் பொருள், இந்த நிலையை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை மாற்றியமைக்க முடியாது என்பதாகும். இருப்பினும், ஒன்றும் செய்ய முடியாது என்று இதற்கு அர்த்தமல்ல.

இந்த நிலையால் ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை முடிந்தவரை ஆரோக்கியமாகவும் வசதியாகவும் வாழ உதவுவதே சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கமாகும்.

மருத்துவர்கள் ஆரம்பத்திலிருந்தே ஒரு குழந்தையின் உயரம், எடை மற்றும் தலைச் சுற்றளவைத் தவறாமல் அளவிடுவதன் மூலம் அதன் வளர்ச்சியைக் கண்காணிக்கின்றனர்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா எனும் நிலைக்கு முழுமையான சிகிச்சை உள்ளதா?

முன்னர் குறிப்பிட்டது போல, அக்கோண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், இது உங்களை ஊக்கமிழக்கச் செய்யக்கூடாது. அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள பலரால் நிறைவான, ஆரோக்கியமான மற்றும் மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவின் அறிகுறிகளை எவ்வாறு கையாள்வது?

இங்கு அறிகுறிகளைக் கையாள்வதே மிக முக்கியமான விஷயம். அதாவது, ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைப் பற்றி அறிந்திருப்பதும், அவற்றைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகளை எடுப்பதும் ஆகும். உதாரணமாக:

• எடை மேலாண்மை: இந்த நிலையுடன் உடல் பருமன் ஒரு பிரச்சனையாக வரக்கூடும் என்பதால், ஆரோக்கியமான உணவுப் பழக்கங்களை வளர்த்துக்கொள்வதும், சுறுசுறுப்பாக இருப்பதும் மிகவும் முக்கியம்.
• அறுவை சிகிச்சை:
• மூளையைச் சுற்றி திரவம் தேங்கும் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்) நேர்வுகளில், அழுத்தத்தைக் குறைப்பதற்காக வென்ட்ரிகுலோபெரிட்டோனியல் ஷன்ட் எனப்படும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.
• கழுத்தின் மேற்பகுதியில் ஏற்படும் நரம்பு அழுத்தம் (மண்டல-கழுத்து சந்திப்பு அழுத்தம்) உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடிய சந்தர்ப்பங்களில் அறுவை சிகிச்சையும் அவசியமாகலாம்.
• உங்களுக்கு அடிக்கடி தொண்டை நோய்த்தொற்று ஏற்பட்டால், அடினாய்டுகள் மற்றும் டான்சில்களை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• வளர்ச்சி ஹார்மோன்கள்: சில குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இது ஓரளவிற்கு உயரத்தை அதிகரிக்க உதவக்கூடும், ஆனால் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான பலன்கள் கிடைப்பதில்லை. இது குறித்து நீங்கள் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேச வேண்டும்.
• சுவாசச் சிரமங்களுக்கு (அப்னியா): தூக்கத்தின் போது உங்களுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால், CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) எனப்படும் கருவியைப் பயன்படுத்த உங்களுக்குப் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
• காது நோய்த்தொற்றுகளுக்கு: உங்களுக்கு அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்பட்டால், காதுக் குழாய்கள் அல்லது நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
• சமூக ஆதரவு: குழந்தை சமூகத்தைச் சமாளிப்பதற்கும் மற்றவர்களுடன் நன்கு பழகுவதற்கும் தேவையான உளவியல் ஆதரவை வழங்குவது மிகவும் முக்கியம்.
• ஆராய்ச்சி: உயரத்தை இன்னும் சற்றே அதிகரிக்கக்கூடிய புதிய மருந்துகள் குறித்த ஆராய்ச்சி தற்போது நடைபெற்று வருகிறது.

என் குழந்தைக்கு அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா நோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

அகோண்ட்ரோபிளாசியா பெரும்பாலும் எதிர்பாராத, புதிதாக ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது, எனவே இதுபோன்ற எதிர்பாராத நிகழ்வுகளைத் தடுக்க வழியில்லை. அதாவது, அதை உங்களால் கட்டுப்படுத்த முடியாது.

இருப்பினும், உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த நிலை பரம்பரையாக வருவதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்க வழிகள் உள்ளன. இதற்கு ஒரு உதாரணம், கருமுட்டை பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணு சோதனை (PGT) எனப்படும் ஒரு செயல்முறையாகும். இதில், ஒரு கருவை உருவாக்கி, அது தாயின் கருப்பையில் பதியவைக்கப்படுவதற்கு முன்பு அதன் மரபணுக்களைச் சோதிப்பார்கள். இதுபற்றி மேலும் தகவல்களைப் பெற, உங்கள் மகப்பேறு மருத்துவர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் நீங்கள் கேட்கலாம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

இது பலருக்கு ஒரு பெரும் கவலையாக உள்ளது. அதிர்ஷ்டவசமாக, அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தையே வாழ்கின்றனர். அவர்களின் அறிவுத்திறனும் இயல்பாகவே உள்ளது. குழந்தைப் பருவத்தில் சில வளர்ச்சித் தாமதங்கள் ஏற்படக்கூடும் என்றாலும், அது அவர்களின் அறிவுத்திறனைப் பாதிப்பதில்லை.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா சில உடல்நலச் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பது உண்மைதான். இருப்பினும், அந்த அறிகுறிகள் முறையாகக் கையாளப்பட்டால், பிற்காலத்தில் ஏற்படக்கூடிய கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சனைகளைப் பெருமளவில் தடுத்துவிட முடியும்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ள என் குழந்தைக்கு நான் எப்படி உதவ முடியும்?

அகோண்ட்ரோபிளாசியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மகிழ்ச்சியான, ஆரோக்கியமான மற்றும் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கான முழு ஆற்றலையும் கொண்டுள்ளனர். ஒரு பெற்றோராக நீங்கள் செய்யக்கூடிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்:

1. உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவத் தேவைகளைக் கவனித்தல்: உங்கள் குழந்தையை உரிய நேரத்தில் மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு அழைத்துச் செல்வதும், தேவையான சிகிச்சையை அளிப்பதும் இன்றியமையாதது.

2. வீட்டில் குழந்தைக்கு அன்பான, ஏற்றுக்கொள்ளும் சூழலை உருவாக்குதல்:

• உடல்ரீதியான தடைகளைக் குறைத்தல்: உங்கள் குழந்தை அன்றாடப் பணிகளைத் தாங்களாகவே எளிதாகச் செய்வதற்கு ஏதுவாக, வீட்டுச் சூழலில் சிறிய மாற்றங்களைச் செய்யுங்கள். உதாரணமாக, கைகழுவும் தொட்டி அல்லது கழிப்பறைக்கு அருகில் ஒரு படி நாற்காலியை வைப்பது, அல்லது மின்விளக்கு சுவிட்சுகள் மற்றும் கதவுக் கைப்பிடிகளை உங்கள் குழந்தை எட்டும் தூரத்தில் வைப்பது. இது உங்கள் குழந்தையின் சுதந்திரத்தை அதிகரிக்கும்.
• உளவியல் மற்றும் கல்விசார் ஆதரவை வழங்குதல்: ஒரு குழந்தை பள்ளியிலோ அல்லது வேறு இடங்களிலோ மற்றவர்களால் துன்புறுத்தப்படலாம். இதுபோன்றவற்றைத் தடுத்து, குழந்தையின் தன்னம்பிக்கையை வளர்த்து, அவனுக்குத் தேவையான கல்விசார் ஆதரவை வழங்குங்கள்.
• குள்ளத்தன்மை உடையவர்களுக்கான சமூகக் குழுக்கள் மற்றும் அமைப்புகளுடன் இணைவதன் மூலம்: நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் அத்தகைய இடங்களிலிருந்து ஏராளமான தகவல்கள், அனுபவங்கள் மற்றும் ஆதரவைப் பெறலாம்.

நான் எப்போது என் மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

அகோண்ட்ரோபிளாசியாவுடன் வரும் பல அறிகுறிகளைத் தடுக்க அல்லது குறைக்க சிறந்த வழி , இளம் வயதிலிருந்தே வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்குச் செல்வதே ஆகும்.

உங்கள் குழந்தையிடம் இந்த அறிகுறிகளைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

• குழந்தைப் பருவத்தில், குழந்தையின் உயரம் அவனது வயதுக்கு ஏற்றவாறு அதிகரிக்கவில்லை என்றாலோ, அல்லது உட்காருதல், தவழுதல், நடத்தல் போன்ற உடல் வளர்ச்சி நிலைகளைக் கடப்பதில் தாமதம் ஏற்பட்டாலோ ('வளர்ச்சித் தாமதங்கள்').
• உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் , அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள் , முதுகு மற்றும் கால் வலி இருந்தால், அல்லது அவர்கள் உடல் பருமன் அடையும் அபாயத்தில் இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால்.

உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலப் பிரச்சனைகளைக் கவனித்துக் கொள்ளும்போது, ​​நேர்மறையான கண்ணோட்டத்தைக் கொண்டிருப்பது மிகவும் முக்கியம் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் குழந்தையை ஒதுக்காமலும், அவர்களின் உயரத்தைப் பார்க்காமலும், அவர்களின் வயதுக்கு ஏற்ற முறையில் சிகிச்சை அளிப்பது, அவர்களின் தன்னம்பிக்கையை வளர்ப்பதில் பெரும் பங்கு வகிக்கிறது.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

அகோண்ட்ரோபிளாசியா ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாக இருந்தாலும், அது உயிருக்கு ஆபத்தானதல்ல.

• இந்த நிலைமை குறித்து முறையாகத் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.
• குழந்தைக்குத் தேவையான மருத்துவ சிகிச்சையையும் ஆதரவையும் வழங்குவது இன்றியமையாதது.
• அறிகுறிகளை ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பதன் மூலம் பல சிக்கல்களைத் தடுக்க முடியும்.
• வீட்டிலும் சமூகத்திலும் குழந்தைகளுக்கு அன்பான, ஆதரவான மற்றும் ஏற்றுக்கொள்ளும் சூழலை உருவாக்குவதன் மூலம், அவர்கள் மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
• நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோரிடமிருந்து ஆதரவைத் தேடுங்கள்.

உங்கள் குழந்தைக்கு அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​வருத்தமாகவும் பயமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இருப்பினும், சரியான தகவல்களும் ஆதரவும் இருந்தால், நீங்களும் உங்கள் குழந்தையும் இந்தப் பயணத்தை வெற்றிகரமாகக் கடந்து செல்லலாம்.

அகோண்ட்ரோபிளாசியா , குள்ளத்தன்மை, எலும்புக்கூடு வளர்ச்சிக்குறைபாடு, மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, FGFR3 மரபணு, குழந்தை வளர்ச்சி, தசைத் தளர்வு, ஹைட்ரோசெபாலஸ், தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல்