இந்த விசித்திரமான இரத்தசோகை மற்றும் சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் என்றால் என்ன? (அசாதாரண ஹீமோலிடிக் யூரேமிக் சிண்ட்ரோம் - aHUS) வாருங்கள், பேசலாம்!

நமது சொந்தப் பாதுகாப்பு அமைப்பான நோயெதிர்ப்பு மண்டலம், நம்மை நோயிலிருந்து பாதுகாப்பதற்குப் பதிலாக, நமது சொந்த உடல்களையே தாக்கத் தொடங்கினால் என்ன நடக்கும் என்று உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடிகிறதா? அதுபோன்ற ஒரு துரதிர்ஷ்டவசமான, ஆனால் ஓரளவு அரிதான ஒரு நிலையைப் பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஏ.எச்.யு.எஸ் (AHUS), அல்லது ஏடிபிகல் ஹீமோலிடிக் யூரேமிக் சிண்ட்ரோம் (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome ). இதில் நமது இரத்த நாளங்கள் சேதமடைந்து, சிறிய இரத்தக் கட்டிகள் உருவாகி, சிறுநீரகங்கள் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளுக்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டம் குறைகிறது. இந்த நிலை பெரும்பாலும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

இந்த மூன்று நிலைகளும் உங்களுக்கு ஒன்றாக இருக்கும்போது, ​​மருத்துவர்கள் பொதுவாக உங்களுக்கு aHUS இருப்பதாகக் கண்டறிவார்கள்:

• மைக்ரோஆஞ்சியோபதிக் ஹீமோலிடிக் அனீமியா : இதன் பொருள், உங்கள் இரத்தச் சிவப்பணுக்கள் மிக விரைவாக அழிக்கப்படுவதால், அவற்றுக்குப் பதிலாக புதிய செல்களை உங்கள் உடலால் உருவாக்க இயலாது என்பதாகும்.
• த்ரோம்போசைட்டோபீனியா : இது இரத்தம் உறைவதற்கு உதவும் இரத்தத் தட்டுகளின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் ஒரு குறைபாடு ஆகும்.
• கடுமையான சிறுநீரக பாதிப்பு : இது ஒரு வகையான சிறுநீரக செயலிழப்பு ஆகும், ஆனால் சில சமயங்களில் இதை குணப்படுத்த முடியும்.

இந்த மூன்று நிலைகளும் ஒரே நேரத்தில் ஏற்படலாம், அல்லது பிற நோய்களால் இவை மேலும் தீவிரமடையலாம்.

சாதாரண HUS-க்கும் இந்த aHUS-க்கும் என்ன வித்தியாசம்?

முன்னர், HUS (ஹீமோலிடிக் யூரேமிக் சிண்ட்ரோம்) எனப்படும் இந்த நிலை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கப்பட்டிருந்தது.

• வழக்கமான HUS (வயிற்றுப்போக்குடன் தொடர்புடைய HUS): இது பெரும்பாலும் வயிற்றுப்போக்குடன் சேர்ந்து காணப்படும். இது ஈ. கோலை (E. coli) எனப்படும் ஒரு வகை பாக்டீரியாவால் ஏற்படுகிறது. சிலர் இதை STEC-HUS என்றும் அழைக்கின்றனர்.
• இன்று நாம் பேசும் aHUS (அசாதாரண HUS): இது பொதுவாகக் காணப்படும் வயிற்றுப்போக்கு வகை அல்ல. பெரும்பாலான நேரங்களில், aHUS பாதிப்புக்குள்ளாகும் நபர்களில் சுமார் பாதி பேருக்கு, இது ஒரு மரபணு மாற்றம் அல்லது மரபணுப் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. மருத்துவர்கள் சில சமயங்களில் இந்த நிலையை காம்ப்ளிமென்ட்-மத்தியஸ்த த்ரோம்போடிக் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி (CM-TMA) என்றும் அழைக்கிறார்கள்.

aHUS-ஐத் தூண்டும் குறிப்பிட்ட காரணிகள் யாவை?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மரபணு மாற்றம் உள்ள அனைவருக்கும் aHUS ஏற்படுவதில்லை. பெரும்பாலும், இது மற்ற உடல்நலக் கோளாறுகளால் தூண்டப்படுகிறது அல்லது தீவிரமடைகிறது . இந்த விஷயங்களைக் கவனத்தில் கொள்ளுங்கள்:

• கர்ப்ப காலம்
• புற்றுநோய்
• பல்வேறு தொற்றுகள்
• குறிப்பிட்ட மருந்துகள், குறிப்பாக கீமோதெரபி மருந்துகள் , நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகள் , இரத்தம் உறைவதைத் தடுக்கும் மருந்துகள், வாய்வழி கருத்தடை மாத்திரைகள் மற்றும் சில அழற்சி எதிர்ப்பு மருந்துகள் .

aHUS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இப்போது, ​​aHUS உள்ள ஒருவருக்கு என்னென்ன அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன என்று பார்ப்போம். உங்களுக்கு இவற்றில் பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம், அல்லது அறிகுறிகள் படிப்படியாக உருவாகலாம்.

• எப்போதும் சோர்வாக உணர்தல் (களைப்பு)
• வெளிறிய தோல் (வெளிறிய)
• குமட்டல் அல்லது வாந்தி
• சிறுநீர் வெளியேற்றம் குறைதல்
• சிறுநீரில் இரத்தம்
• உயர் இரத்த அழுத்தம் (ஹைப்பர்டென்ஷன்)
• சுவாசிப்பதில் சிரமம் (டிஸ்ப்னியா)
• வீக்கம்
• குழப்பம் , நினைவாற்றல் இழப்பு
• காய்ச்சல்

பெரும்பாலான மக்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் ஒரே நேரத்தில் ஏற்படுவதில்லை. சில சமயங்களில் அவை படிப்படியாக, கொஞ்சம் கொஞ்சமாகத் தோன்றும். நீங்கள் சிறிது காலமாக ஏதோ ஒன்றால் அவதிப்படுவது போல் உணரலாம், ஆனால் அது என்னவென்று உங்களால் கண்டறிய முடியாமல் இருக்கலாம். நான் முன்பு குறிப்பிட்ட அந்தக் குழப்பமான நரம்பியல் அறிகுறிகள், அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை; இது சற்றே அரிதான ஒன்றாகும்.

aHUS எதனால் ஏற்படுகிறது?

aHUS ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம், நமது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றம் (மரபணுப் பிறழ்வு) , அல்லது நமது நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் உள்ள 'நிரப்புப் புரதங்களுக்கு' எதிராக நமது சொந்த செல்களைத் தாக்கும் தன்னெதிர்ப்பொருட்கள் உருவாவது ஆகும். இந்த மரபணு மாற்றங்கள் நமது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம், அல்லது அவை தன்னிச்சையாகவும் ஏற்படலாம். இந்த மரபணுப் பிறழ்வுகள் , 'நிரப்புக் காரணிகள்' எனப்படும் புரதங்களின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கின்றன.

இந்த 'நிரப்பு காரணிகளை' நமது நோயெதிர்ப்பு செல்களுக்கு உதவும் சிறிய படைவீரர்களாகக் கருதுங்கள். உணவுக்குச் சுவையூட்டுவதைப் போல, இந்தப் புரதங்கள் தீங்கு விளைவிக்கும் கிருமிகளை (பாக்டீரியா மற்றும் வைரஸ்கள் போன்றவை) கண்டறிந்து, மற்ற நோயெதிர்ப்பு செல்கள் அவற்றை 'உண்ணும்' வகையில் குறியிடுகின்றன. aHUS-ல் மிகவும் பொதுவாகப் பாதிக்கப்படுபவை நிரப்பு காரணிகளான H, I, 3 மற்றும் B ஆகும்.

உதாரணமாக, காம்ப்ளிமென்ட் ஃபேக்டர் H-இன் செயல்பாடு, நமது உடலில் உள்ள ஆரோக்கியமான செல்களைப் பாதுகாப்பதும், தேவைப்படாதபோது மற்ற காம்ப்ளிமென்ட் ஃபேக்டர்கள் செயல்படுத்தப்படுவதைத் தடுப்பதும் ஆகும். இப்போது, ​​இந்த காம்ப்ளிமென்ட் ஃபேக்டர் H சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றால் (அதாவது, CFH மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தால்) என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? நமது செல்களுக்குத் தேவையான பாதுகாப்பு கிடைப்பதில்லை. அப்போது, ​​நடக்கவிருக்கும் விஷயங்கள் பின்வருமாறு:

• நமது சொந்த நோயெதிர்ப்பு செல்கள், நமது இரத்த நாளங்களின் உட்புறச் சுவரில் உள்ள செல்களை (எண்டோதீலியல் செல்கள்) தவறுதலாகத் தாக்கிச் சேதப்படுத்துகின்றன.
• இரத்தத் தட்டுகள் இந்த பாதிப்பைச் சுற்றித் திரண்டு, ஒரு இரத்த உறைவை உருவாக்குகின்றன. இது இரத்த நாளங்களைத் தடுக்கிறது.
• இதனால் நமது உறுப்புகளுக்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டம் குறைந்து, அவை சேதமடைந்து அவற்றின் செயல்பாடு குறைகிறது. சிறுநீரகங்களே இதனால் அதிகம் பாதிக்கப்படுகின்றன.
• இந்த இரத்தக் கட்டிகள், தங்களைக் கடந்து செல்லும் மற்ற இரத்த அணுக்களைச் சேதப்படுத்துவதால், ஹீமோலிடிக் அனீமியா எனப்படும் நிலை ஏற்படுகிறது.

உங்களுக்கு aHUS இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிவது?

ஒரு மருத்துவர் பொதுவாக உங்கள் அறிகுறிகள், உங்கள் இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் உறுப்புகளின் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கும் பரிசோதனைகளின் முடிவுகளின் அடிப்படையில் aHUS நோயைக் கண்டறிவார். இதே போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் பிற நோய்கள் (மேற்கூறிய STEC-HUS போன்றவை) உங்களுக்கு இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்தவும் அவர் பரிசோதனைகளைச் செய்வார்.

aHUS நோயைக் கண்டறிய என்னென்ன சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

நீங்கள் இது போன்ற சோதனைகளைச் செய்ய வேண்டியிருக்கலாம்:

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (CBC) , சிறுநீரகச் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள் போன்றவை.
• மரபணுப் பரிசோதனை : இது மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது.
• மலப் பரிசோதனைகள் : ஈ. கோலை போன்ற தொற்றுகள் உள்ளதா எனச் சோதிக்க.
• சிறுநீரகத் திசுப்பரிசோதனை : பரிசோதனைக்காக சிறுநீரகத்தின் ஒரு சிறிய துண்டை எடுத்தல்.
• பிம்பப் பரிசோதனைகள் : அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது சிடி ஸ்கேன் போன்றவை.

aHUS எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

aHUS-க்கான சிகிச்சையானது, அதன் அடிப்படைக் காரணம் மற்றும் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமையும். உங்களுக்கு aHUS-ன் லேசான வடிவம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களைக் கண்காணித்து, தேவைப்பட்டால் இரத்தமாற்றம் அல்லது உயர் இரத்த அழுத்த மருந்துகள் போன்ற துணை சிகிச்சையை வழங்குவார்.

இருப்பினும், உங்களுக்குக் கடுமையான aHUS இருந்தால், உங்களுக்கு இது போன்ற சிகிச்சை தேவைப்படலாம்:

• சிகிச்சைக்கான பிளாஸ்மா பரிமாற்றம் : இதில், இரத்தத்தில் உள்ள பிளாஸ்மா பகுதி அகற்றப்பட்டு, புதிய பிளாஸ்மா செலுத்தப்படுகிறது.
• ரிடக்சிமாப் அல்லது தன்னுடல் தாக்கு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் பிற மருந்துகள்.
• டயாலிசிஸ் : சிறுநீரகங்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது இரத்தத்தைச் சுத்தப்படுத்தும் ஒரு சிகிச்சை முறை.
• சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை : இது மிகவும் கடுமையான பாதிப்புகளுக்கு மட்டுமே செய்யப்படுகிறது.

மேற்கூறிய 'காம்ப்ளிமென்ட்' மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளவர்களுக்கு, aHUS-க்கு சிகிச்சையளிக்க மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் எகுலிஸுமாப் என்ற மருந்தைப் பயன்படுத்துகின்றனர். எகுலிஸுமாப் , சில காம்ப்ளிமென்ட் புரதங்களைத் தடுப்பதன் மூலம் செயல்பட்டு, உங்கள் நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் உங்கள் சொந்த இரத்த நாளங்களைச் சேதப்படுத்துவதைத் தடுக்கிறது.

இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?

எகுலிஸுமாப் பயன்படுத்தும்போது, ​​மெனிங்கோகாக்கல் மற்றும் நியூமோகாக்கல் தடுப்பூசிகளிலிருந்து உங்களுக்குக் கிடைக்கும் பாதுகாப்பு சற்றுக் குறைவாக இருக்கலாம். எனவே, முடிந்தால், எகுலிஸுமாப் சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன்பு இந்தத் தடுப்பூசிகளைப் போட்டுக்கொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம்.

aHUS பாதிப்புள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

இந்த நிலை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், aHUS-ஆல் ஏற்படும் கடுமையான சிறுநீரக பாதிப்பு போன்ற நிலைகளை வெற்றிகரமாகக் கட்டுப்படுத்த முடியும். உங்களுக்கு அறிகுறிகளற்ற தணிவு காலங்கள் ஏற்படலாம். இருப்பினும், வேறு ஏதேனும் ஒன்று மீண்டும் aHUS-ஐத் தூண்டினால் , அது மீண்டும் உயிருக்கு ஆபத்தானதாக மாறக்கூடும்.

கடந்த காலத்தில், aHUS பாதிப்புள்ளவர்களில் சுமார் பாதி பேர், அதாவது 50%, இறுதி நிலை சிறுநீரக நோயால் (ESKD) பாதிக்கப்பட்டனர்; இதன் காரணமாக அவர்களின் சிறுநீரகங்கள் முற்றிலும் செயலிழந்தன.

ஆனால் ஒரு நற்செய்தி உள்ளது! எகுலிஸுமாப் சிகிச்சையின் மூலம், aHUS பாதிப்புள்ள மக்களிடையே இறுதி நிலை சிறுநீரக நோயின் (ESKD) அபாயம் கணிசமாகக் குறைக்கப்பட்டுள்ளது என்பதை புதிய ஆய்வுகள் தெளிவாகக் காட்டுகின்றன.

aHUS நோயால் இறப்பதற்கான ஆபத்து என்ன?

சிறுநீரக செயலிழப்பு அல்லது பிற உறுப்புகளுக்கு ஏற்படும் பாதிப்பு போன்ற aHUS-இன் கடுமையான நிலைகள் மிகவும் ஆபத்தானவை. இத்தகைய கடுமையான நிலைகளில், இறப்புக்கான ஆபத்து சுமார் 15% ஆக உள்ளது.

aHUS-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

இது பெரும்பாலும் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுவதால், aHUS-ஐ பொதுவாகத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், உங்களுக்குக் கடுமையான நோய் ஏற்படும் அபாயம் இருந்தால், அதனைத் தூண்டும் சில விஷயங்களை உங்களால் தவிர்க்க முடியலாம்.

என்னை நான் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

உங்களுக்கு aHUS இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், இந்த நிலையை மோசமாக்கக்கூடிய விஷயங்களைத் தவிர்ப்பதற்கான வழிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். கடுமையான பாதிப்பின் அறிகுறிகளை அறிந்துகொள்வதும் முக்கியம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

நீண்ட காலமாக நீங்கள் சோர்வாகவோ அல்லது களைப்பாகவோ உணர்ந்தால் – அதாவது, குணமாகாத ஒரு நாள்பட்ட நோய் இருப்பது போல – உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். மேலும், உங்கள் கழிவறைப் பழக்கங்களில் ஏற்பட்ட மாற்றம் போன்ற, சமீபத்தில் உங்களுக்கு ஏற்பட்ட வேறு ஏதேனும் அறிகுறிகளைப் பற்றியும் பேசுங்கள்.

நான் எப்போது அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்ல வேண்டும்?

உங்களுக்கு இந்தக் கடுமையான அறிகுறிகள் இருந்தால், உடனடியாக அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள்:

• சிறுநீர் வெளியேற்றம் பெருமளவில் குறைகிறது.
• குழப்பம் அல்லது மாறிய உணர்வுநிலை.
• கடுமையான வீக்கம்.
• சுவாசிப்பதில் கடுமையான சிரமம்.

நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கலாம்:

• என் நிலைமை எவ்வளவு தீவிரமானது?
• இந்த நிலை மோசமடைய என்ன காரணம்?
• எதிர்காலத்தில் இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளை என்னால் தடுக்க முடியுமா?
• நான் என்னென்ன அறிகுறிகளைக் கவனிக்க வேண்டும்?
• நான் உன்னை மீண்டும் எப்போது வந்து பார்க்க வேண்டும்?

aHUS எனப்படும் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

aHUS மிகவும் அரிதானது.இது ஒரு மருத்துவ நிலை. இது சுமார் ஐந்து லட்சம் பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இது குழந்தைகளை விட பெரியவர்களிடம் சற்றே அதிகமாகக் காணப்படுகிறது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது, வாழ்க்கையையே மாற்றக்கூடிய ஒரு அனுபவமாக இருக்கலாம். aHUS என்பது இரத்த உறைவுகளை ஏற்படுத்தி, உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தக்கூடிய ஒரு தீவிரமான நோயாகும். இருப்பினும், சமீபத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட எகுலிஸுமாப் (eculizumab) என்ற மருந்து, aHUS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் உயிர்வாழும் விகிதத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தியுள்ளது. உங்களுக்கு aHUS இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், நோயைத் தூண்டும் காரணிகளைத் தவிர்ப்பதற்கும், கடுமையான நோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கும் உள்ள வழிகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். நீங்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்க என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள அவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

aHUS , சிறுநீரக நோய், இரத்தக் கட்டிகள், நோயெதிர்ப்பு மண்டலம், மரபணு மாற்றங்கள், இரத்த சோகை, எகுலிஸுமாப்