உங்கள் குழந்தையின் கண்களில் ஏதேனும் வித்தியாசம் தெரிகிறதா? அது ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியாக இருக்குமோ?

ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது நீங்கள் உணரும் மகிழ்ச்சி விவரிக்க முடியாதது, அல்லவா? ஆனால் சில சமயங்களில், அந்தக் குட்டிக் கண்களிலோ அல்லது மற்ற சிறிய விஷயங்களிலோ ஒரு வித்தியாசத்தைக் காணும்போது, ​​சற்றே பயப்படுவது இயல்பானதுதான். அதனால்தான் சில அரிதான நோய்கள் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது முக்கியம்.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

சரி, இப்போது ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி பற்றிப் பேசுவோம். எளிமையாகச் சொன்னால், இது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். அதாவது, இது ஒரு குழந்தையின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இது முக்கியமாகக் குழந்தைகளின் கண்களைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில் இது கண்களைத் தவிர உடலின் மற்ற பாகங்களின் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கலாம். முற்காலத்தில், இது ஆக்சன்ஃபெல்ட் குறைபாடு என்றும் அழைக்கப்பட்டது.

பொதுவாக, குழந்தை பிறக்கும்போதோ அல்லது அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும்போதோ மருத்துவர்கள் இந்தக் குறைபாட்டைக் கண்டறிகிறார்கள். இது உங்கள் குழந்தையின் மரபணுக்கள் அல்லது டி.என்.ஏ வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி குழந்தையின் கண்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதைப் பொறுத்து, பார்வை பாதிக்கப்படலாம். மேலும், காலப்போக்கில் மற்ற கண் பிரச்சனைகளும் உருவாகலாம். இந்த நிலை பெரும்பாலும் இரண்டு கண்களையும் பாதிக்கிறது. முக்கியமாக, ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்களுக்கு, அவர்களின் வாழ்நாளில் ஏதேனும் ஒரு காலகட்டத்தில் கிளௌகோமா எனப்படும் கண் நோய் உருவாகும்.

உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவைப்படும் சிகிச்சையின் வகை, ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளையும் அவற்றின் தீவிரத்தையும் பொறுத்து அமையும். உங்கள் குழந்தைக்கு வயது ஆக ஆக, அவர்களின் கண்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்காணிக்க வழக்கமான கண் பரிசோதனைகள் தேவைப்படும். இந்தப் பரிசோதனைகளை எவ்வளவு அடிக்கடி செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பதை உங்கள் கண் மருத்துவ நிபுணரோ அல்லது உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரோ உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்கள்.

ஆக்சென்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறிக்கும் அனிரிடியாவுக்கும் என்ன வேறுபாடு?

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறிக்கும் அனிரிடியா எனப்படும் மற்றொரு கண் நோய்க்கும் என்ன வித்தியாசம் என்று இப்போது நீங்கள் யோசிக்கலாம். இவை இரண்டுமே பிறவியிலேயே இருக்கும் நோய்கள் , அதாவது பிறக்கும்போதே இருக்கும், மேலும் இவை இரண்டுமே ஒரு குழந்தையின் கண்களைப் பாதிக்கின்றன.

எளிமையாகச் சொன்னால், அனிரிடியா என்பது கண்ணின் வண்ணப் பகுதியான கருவிழி இல்லாதிருப்பதாகும். சில குழந்தைகளுக்கு இந்தக் கருவிழி முழுவதுமாக இல்லாமல் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்குப் பகுதியாக இல்லாமல் இருக்கலாம்.

இருப்பினும், ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி முக்கியமாக கண்ணின் முன்புற அறையைப் பாதிக்கிறது. மேலும், இது லென்ஸை மட்டும் பாதிப்பதில்லை. முன்னரே குறிப்பிட்டது போல, இது உடலின் மற்ற பாகங்களின் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கக்கூடும். இந்த இரண்டு நிலைகளும் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே கண்டறியப்படுகின்றன. உங்கள் குழந்தையின் கண்களிலோ அல்லது பார்வையிலோ ஏதேனும் மாற்றங்களைக் கண்டால், கண் மருத்துவ நிபுணரைச் சந்திப்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். ஒவ்வொரு ஆண்டும் பிறக்கும் 200,000 குழந்தைகளில் சுமார் ஒரு குழந்தையை மட்டுமே இது பாதிக்கிறது. எனவே, பலர் இதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்க மாட்டார்கள்.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்:

• கண் சார்ந்த அறிகுறிகள்: உங்கள் குழந்தையின் கண்களைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்.
• உடலியல் அறிகுறிகள்: குழந்தையின் உடலின் மற்ற பாகங்களில் ஏற்படும் வளர்ச்சியுடன் உண்டாகும் அறிகுறிகள்.

கண் அறிகுறிகள்

முதலில், கண்கள் தொடர்பாக என்னென்ன பண்புகளைக் காண முடிகிறது என்று பார்ப்போம்:

• மெல்லிய அல்லது வளர்ச்சியடையாத கருவிழிகள்: கண்ணின் வண்ணப் பகுதி முழுமையாக வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கலாம்.
• மையத்திலிருந்து விலகிய கண்மணிகள்: கண்ணின் கருப்புப் பகுதியான கண்மணி, மையத்திலிருந்து சற்றே விலகி இருக்கலாம்.
• கண்ணின் முன்புற ஒளிபுகும் பகுதியில் (கார்னியா) ஏற்படும் பிரச்சனைகள்: கண்ணின் முன்பகுதியான கார்னியாவில் சில பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியின் காரணமாக, உங்கள் குழந்தைக்கு வேறு பல கண் நோய்கள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். அவற்றுள் முக்கியமானவை:

• கிளௌகோமா: இது மிகவும் பொதுவானது.
• கண்புரை: கண்புரை .
• கொலோபோமா: கண்ணின் ஒரு பகுதியை இழத்தல்.
• விழித்திரை மடி சிதைவு: விழித்திரையின் ஒரு பகுதிக்கு ஏற்படும் பாதிப்பு.
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (குறுக்குக் கண்கள்): கண்கள் குறுக்காக இருத்தல்.

உடலின் மற்ற பாகங்களைப் பாதிக்கும் அமைப்பு ரீதியான அறிகுறிகள்

இப்போது, ​​உடலின் மற்ற பாகங்களைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம். இவை, கண்களைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகளைப் போலப் பொதுவானவை அல்ல. இருப்பினும், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், அவை பின்வருமாறு இருக்கலாம்:

• மண்டையோட்டுப் பிரச்சனைகள்:
• ஹைபர்டெலோரிசம்: அகன்ற கண்கள் மற்றும் தட்டையான முகம்.
• சில சமயங்களில் குழந்தையின் நெற்றி வழக்கத்திற்கு மாறாக அகலமாகவும், முன்னோக்கி துருத்திக்கொண்டும் இருக்கலாம்.
• பல் அறிகுறிகள்:
• ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சில சமயங்களில் வழக்கத்திற்கு மாறாக சிறிய பற்களுடன் பிறக்கின்றன.
• சில பற்களும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.
• கூடுதல் தோல்:
• குழந்தையின் வயிற்றில், தொப்புளுக்கு அருகில் கூடுதல் தோல் மடிப்புகள் உருவாகலாம் .
• ஆண்களுக்கு, சில சமயங்களில் ஆண்குறியின் அடிப்பகுதியில் கூடுதல் தோல் இருப்பதைக் காணலாம்.
• குறுகிய சிறுநீர்க்குழாய் அல்லது மலத்துவாரங்கள்.
• இதயக் குறைபாடுகள்: சில சமயங்களில் பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.
• பிட்யூட்டரி சுரப்பி பிரச்சனைகள்: ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சில சமயங்களில் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஏற்படலாம். இதன் பொருள், மற்ற குழந்தைகளை விட அவர்கள் வளர்ச்சி அடைய அதிக காலம் எடுத்துக்கொள்ளும்.

ஆக்சென்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பரம்பரையாக வருகிறது. மருத்துவர்கள் இதை ஒரு பிறவிக் குறைபாடு என்றும் அழைக்கிறார்கள். இது முக்கியமாக FOXC1 மற்றும் PITX2 ஆகிய மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் பொதுவாக கருப்பருவத்தில் ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சியை, குறிப்பாகக் கண்களின் வளர்ச்சியை, கட்டுப்படுத்த உதவுகின்றன.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபணு நிலையாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட வேண்டுமானால், அது தனது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே இந்த மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். இருப்பினும், உங்கள் மரபணுக்களில் இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு நிச்சயமாக ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படும் என்று அர்த்தமல்ல. ஆனாலும், அவ்வாறு ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இதைப் பற்றி மேலும் அறிய, மரபணு ஆலோசனை பெறுவது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது? (நோய் கண்டறிதல்)

உங்கள் மருத்துவர் அல்லது கண் மருத்துவரே உங்கள் குழந்தைக்கு ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிவார். முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, உங்கள் குழந்தைக்குப் பிறக்கும்போதே கண்களிலோ அல்லது உடலின் மற்ற பாகங்களிலோ வெளிப்படையான பிரச்சனைகள் இருந்தால், பிறக்கும்போதே இந்நோய் கண்டறியப்படலாம். மாற்றாக, குழந்தை அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்கிய பின்னரும் இந்நோய் கண்டறியப்படலாம்.

கண் மருத்துவர் குழந்தையின் கண்களை (உட்புறம் உட்பட) பரிசோதிப்பதற்காக ஒரு முழுமையான கண் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார். ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, பின்வருவன உட்பட பல சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• பார்வைத் திறன் சோதனை: குழந்தையின் பார்வை பாதிக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்கவும்.
• கோனியோஸ்கோபி: கண் அழுத்த நோய் உள்ளதா எனப் பரிசோதிக்கவும்.
• டிஎன்ஏ சோதனைகள் மற்றும் மரபணு சோதனை: ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு பிறழ்வு குழந்தைக்கு உள்ளதா என்பதைச் சரிபார்க்கவும்.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது, உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் எந்த நிலையில் உள்ளன மற்றும் அவை என்னென்ன பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதைப் பொறுத்து அமையும். உங்கள் குழந்தைக்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் தேவை, மேலும் அவர்களின் கண்கள் மற்றும் உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்காணிக்க எவ்வளவு அடிக்கடி தொடர் பரிசோதனைகள் செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் அல்லது கண் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

கிளாக்கோமா சிகிச்சை

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்குக் கண் அழுத்த நோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது, மேலும் அவர்கள் தங்கள் வாழ்நாளில் ஏதேனும் ஒரு கட்டத்தில் அதற்கான சிகிச்சையைப் பெற வேண்டியிருக்கலாம்.

கிளாக்கோமா என்பது பார்வை நரம்பைச் சேதப்படுத்தும் ஒரு தொகுதி கண் நோய்களுக்கான பொதுவான பெயராகும். விரைவாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், கிளாக்கோமா நிரந்தரப் பார்வையிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கண்ணின் முன்பகுதியில் திரவம் தேங்குகிறது. இந்தக் கூடுதல் திரவமானது கண்ணின் உள்ளே அழுத்தத்தை (கண்ணக அழுத்தம் - IOP) ஏற்படுத்துகிறது, இது படிப்படியாகப் பார்வை நரம்பைச் சேதப்படுத்துகிறது.

கிளௌகோமாவிற்கான முக்கிய சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• மருத்துவக் கண் சொட்டு மருந்துகள்.
• லேசர் சிகிச்சை: கண்ணில் உள்ள திரவத்தை அகற்றுதல்.
• அறுவை சிகிச்சை: அழுத்தத்தைக் குறைக்கும்.

மேலும் பார்வை இழப்பைக் கட்டுப்படுத்த கிளாக்கோமாவிற்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும். இருப்பினும், இழந்த பார்வையை மீண்டும் பெற முடியாது. எனவே, உங்கள் குழந்தைக்கு கிளாக்கோமாவின் இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், உடனடியாக ஒரு கண் மருத்துவ நிபுணரைச் சந்திப்பது மிகவும் முக்கியம்:

• கண் வலி.
• கடுமையான தலைவலி.
• பார்வைக் குறைபாடுகள்.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

உங்கள் குழந்தை இந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தைப் பெற்றால், ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியைத் தடுப்பது சாத்தியமில்லை. உங்கள் குழந்தைகளுக்கு மரபணு சார்ந்த நோய் பரவும் அபாயம் குறித்து நீங்கள் கவலைப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். நீங்கள் மரபணு ஆலோசனைக்கும் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

என் குழந்தைக்கு ஆக்சென்ஃபெல்ட்-ரீகர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியின் அனைத்து நிகழ்வுகளும் ஒரே மாதிரியானவை அல்ல. அது ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையை எந்த அளவிற்கு பாதிக்கும் என்பது, அறிகுறிகள் எங்கு உள்ளன மற்றும் அவை என்னென்ன பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதைப் பொறுத்தது. உங்கள் குழந்தை வளர வளர, கவனிக்க வேண்டியவை குறித்து உங்கள் மருத்துவர் அல்லது கண் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.ஏதேனும் புதிய அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், கூடிய விரைவில் மருத்துவரிடம் பரிசோதித்துக் கொள்வது நல்லது.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் கண்களிலோ அல்லது பார்வையிலோ ஏதேனும் மாற்றங்களைக் கண்டவுடன் மருத்துவரை அணுகவும்.

அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு எப்போது செல்ல வேண்டும்:

• திடீரெனப் பார்வை இழப்பு ஏற்படுதல்.
• கடுமையான கண் வலி.
• அவர்கள் தங்கள் கண்களில் புதிய ஒளிக்கீற்றுகளையோ அல்லது மிதக்கும் புள்ளிகளையோ காண்கிறார்கள். இவை மிகவும் முக்கியமான எச்சரிக்கை அறிகுறிகளாகும்.

நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவர் அல்லது செவிலியரிடம் செல்லும்போது, ​​இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்க மறக்காதீர்கள்:

• என் குழந்தைக்கு ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த, நான் டிஎன்ஏ பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
• அவருக்கு அறிகுறிகள் எங்கே தென்படக்கூடும்? (அது கண்களில் மட்டுமா, அல்லது உடலின் மற்ற பாகங்களிலும் உள்ளதா?)
• அவருக்கு என்ன வகையான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது?
• அவரது கண்களிலோ அல்லது உடலிலோ ஏற்படும் என்ன மாற்றங்களை நான் குறிப்பாகக் கவனிக்க வேண்டும்?

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது உங்கள் குழந்தையின் கண்களைப் பாதிக்கலாம். சில சமயங்களில், இதன் அறிகுறிகள் உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும் தோன்றலாம். உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, அவர்களின் கண்களிலோ அல்லது பார்வையிலோ ஏதேனும் மாற்றம் ஏற்படுகிறதா என்பதைக் கண்காணிக்க வேண்டியிருக்கலாம். இருப்பினும், உங்கள் குழந்தைக்கு அவர்களின் வாழ்நாளில் ஏதேனும் ஒரு கட்டத்தில் கிளௌகோமா நோய் ஏற்படுவதற்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது. எனவே, உங்கள் குழந்தையின் கண்கள் வலித்தாலோ அல்லது அவர்களின் பார்வை மோசமடைந்தாலோ, உடனடியாக ஒரு கண் மருத்துவ நிபுணரை அணுகவும்.

ஆக்சன்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்துவது குறித்து நீங்கள் கவலைப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்கள் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்ள அவர் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நிலைமைகள் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும், தேவைப்படும்போது மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும் முக்கியம்.

ஆக்சென்ஃபெல்ட் -ரீகர் நோய்க்குறி, ஆக்சென்ஃபெல்ட்-ரீகர் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், கண் நோய்கள், கிளௌகோமா, குழந்தைகளின் ஆரோக்கியம், கிளௌகோமா, கண் கோளாறுகள், மரபணு கோளாறுகள், பிறவி நிலைமைகள், அனிரிடியா, டி.என்.ஏ.