பார்பர் சே சிண்ட்ரோம் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை: உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா?

ஒரு பச்சிளம் குழந்தை ஒரு குடும்பத்திற்குப் பெரும் மகிழ்ச்சி, அல்லவா? குழந்தையின் அழகைக் காண அனைவரும் ஆவலுடன் காத்திருக்கிறார்கள். ஆனால், சில சமயங்களில், மிக அரிதாகக் கூட, நமது குழந்தையின் தோற்றத்தில் சில மாற்றங்களைக் காணும்போது, ​​ஒரு தாயோ அல்லது தந்தையோ மிகுந்த கவலையும் பயமும் அடையலாம். அதுபோலவே, பார்பர் சே சிண்ட்ரோம் என்பது உலகில் மிகச் சிலருக்கு மட்டுமே ஏற்படும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இதைப் பற்றி இன்று இன்னும் சற்று விரிவாகப் பேசுவோம், ஏனெனில் இது குறித்து அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

பார்பர் சே சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பார்பர்-சே நோய்க்குறி என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது பிறவியிலேயே ஏற்படும் ஒரு பாதிப்பாகும், அதாவது பிறக்கும்போதே இது காணப்படும் . இந்தப் பாதிப்பு, பிறந்த குழந்தையின் உடலில், குறிப்பாக முகம் போன்ற வெளிப்புறத் தோற்றத்தில், சில மாற்றங்களையோ அல்லது உருக்குலைவுகளையோ ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஆனால், இங்கு நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தையின் உள் உறுப்புகளையோ அல்லது அறிவாற்றல் திறன்களையோ (cognition) பாதிப்பதில்லை . இதன் பொருள், குழந்தையின் சிந்திக்கும் மற்றும் கற்கும் விதம் சாதாரணமாகவே இருக்கலாம். இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளின் தன்மையும் தீவிரமும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். சில குழந்தைகள் பின்வருவனவற்றை அனுபவிக்கலாம்:

• தனித்துவமான முக அம்சங்கள்.
• இயல்புக்கு மாறாக அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி (ஹைபர்ட்ரிக்கோசிஸ்) .
• மிகவும் மெல்லிய, எளிதில் சேதமடையக்கூடிய (மெலிந்த) தோல் .

யாருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படலாம்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

பார்பர்-சே நோய்க்குறி ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அது யாருக்கு வேண்டுமானாலும் வரலாம். இருப்பினும், இது மிகவும், மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும் . உலகளவில் பத்து லட்சம் பிறப்புகளில் ஒருவருக்கும் குறைவாகவே இது ஏற்படுகிறது. அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில், 300 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பதாக விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள். எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடிகிறது, அல்லவா?

அதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

பார்பர்-சே நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே காணப்படலாம் (பிறவி) . இருப்பினும், முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருக்காது, மேலும் அறிகுறிகளின் தீவிரமும் மாறுபடலாம்.

முகத்தில் தெரியும் குறிப்பிட்ட அம்சங்கள்

இந்த நிலை குழந்தையின் முகத்தில் சில வெளிப்படையான மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். உதாரணமாக:

• கண் இமைகள் இல்லாதிருத்தல் அல்லது மிகவும் மோசமாக வளர்ச்சியடைந்திருத்தல் .
• அகன்ற இடைவெளியுள்ள கண்கள் .
• இமைகள் இல்லாதிருத்தல்.
• வெளிப்புறமாகத் திரும்பிய கண் இமைகள் .
• குழந்தையின் மேல் மற்றும் கீழ் இமைகள் இணையும் கண் மூலைகளுக்கு இடையேயான இடைவெளி, இயல்பை விடப் பெரியதாக உள்ளது.
• மேல்நோக்கிய மூக்கு .
• பெரிய, வட்டமான மூக்கு.
• அகன்ற மூக்குப்பாலம்.
• அகன்ற வாய்.
• தாமதமான பல் முளைத்தல் .

பிற உடல் பண்புகள்

முக அம்சங்கள் தவிர, பின்வரும் பிற அம்சங்களையும் நீங்கள் காணலாம்:

• குழந்தையின் உடலின் பெரும்பாலான பகுதிகளில் ஏற்படும் அசாதாரணமான, அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி (ஹைபர்ட்ரிக்கோசிஸ்) .
• தோல் மிகவும் தளர்ந்து தொய்வடைகிறது . இந்தத் தோல் சாதாரண தோலை விட அதிக மீள்தன்மை கொண்டது மற்றும் நீட்டப்படும்போது அதன் அசல் வடிவத்திற்குத் திரும்புகிறது (அதிவிரிவடையக்கூடிய தோல்).
• செவித்திறன் குறைபாடு .
• மார்பக திசுக்கள் இல்லாதிருத்தல் அல்லது மிகக் குறைவாக இருத்தல்.
• முலைக்காம்புகள் இல்லாதிருத்தல் அல்லது வளர்ச்சி குன்றியிருத்தல்.
• வளர்ச்சி குன்றுதல் . இதன் பொருள், குழந்தையின் எடை அதிகரிப்பதும், அதன் வளர்ச்சி மெதுவாக இருப்பதும் ஆகும்.

இந்த நிலை ஏன் ஏற்படுகிறது? அதற்கான காரணங்கள் என்ன?

பார்பர்-சே நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் , 'TWIST2' என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றம் அல்லது திடீர் மாற்றமாகும் . இந்த மரபணு, நமது உடலில் உள்ள எலும்பு செல்களின் வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. எனவே, இந்த மரபணுவில் குறைபாடு ஏற்படும்போது, ​​இந்த நோய்க்குரிய அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

இந்த நோய் மிகவும் அரிதானது என்பதால், இது பரவும் முறை குறித்த ஆராய்ச்சி குறைவாகவே உள்ளது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெறும்போது, ​​அக்குழந்தைக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாக இருப்பது காணப்படுகிறது. இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறை என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இருப்பினும், சில சமயங்களில் இது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பாணியில் மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம். அதாவது, ஒரு குழந்தை தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே, அக்குழந்தைக்கு இந்த நிலை உருவாகும் . மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நோய் இருந்திராத நிலையிலும், TWIST2 மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு புதிய பிறழ்வின் (டி நோவோ பிறழ்வு) காரணமாக ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

இதை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் முதலில் ஒரு உடல் பரிசோதனையை மேற்கொள்வார். இந்தப் பரிசோதனையின் போது, ​​முக மாற்றங்கள், அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சி மற்றும் சருமத்தின் தன்மை போன்ற அந்த நோய்க்கான குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை அவர் கவனிப்பார். மேலும், உங்கள் உயிரியல் குடும்ப வரலாறு குறித்தும் அவர் விசாரிப்பார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் ஒரு மரபணுப் பரிசோதனைக்கு உத்தரவிடுவார். இதில், குழந்தையின் இரத்தத்திலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்கள் கண்டறியப்படும். குறிப்பாக, முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட 'TWIST2' மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு சடுதிமாற்றத்தை அவர்கள் கண்டறிவார்கள்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், பார்பர்-சே நோய்க்குறிக்கு இன்னும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . இருப்பினும், குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஏற்றவாறு ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைத் திட்டத்தை வடிவமைக்க முடியும்.உங்கள் குழந்தையின் குழந்தை நல மருத்துவர், நிபுணர்கள் அடங்கிய ஒரு குழுவுடன் இணைந்து இதைச் செய்வார். இதில் பின்வருபவை அடங்கலாம்:

• கண் மருத்துவர் : கண்கள் மற்றும் பார்வை தொடர்பான நோய்களைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவர்.
• தோல் மருத்துவர் : தோல், முடி மற்றும் நகங்கள் தொடர்பான நோய்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவர்.
• மரபியல் ஆலோசகர் : ஒரு மரபியல் நோயைப் பரம்பரையாகப் பெறுவதற்கான அல்லது அதை உங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்துவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவும் ஒரு சுகாதார நிபுணர்.

ஒரு மாற்று சிகிச்சையாக, குழந்தையின் உடலில் உள்ள குறைபாடுகளைச் சரிசெய்ய பல வகையான பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்படுகின்றன. இந்த அறுவை சிகிச்சைகளுக்கு முன்னும் பின்னும் பலர் ஒரு பெரிய வித்தியாசத்தைக் காண்கின்றனர். இந்த அறுவை சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• முகம், வாய் அல்லது தாடை சம்பந்தப்பட்ட பல் அறுவை சிகிச்சை (மேக்ஸிலோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை).
• கன்னங்களில் ஏதேனும் ஒன்றைச் செருகுவது (மாலர் இம்ப்ளான்ட்ஸ்) போன்ற முக அழகு அறுவை சிகிச்சைகள்.
• கண் இமை அறுவை சிகிச்சை (பிளெஃபரோபிளாஸ்டி அல்லது டார்சோராஃபி).
• மூக்கு மறுவடிவமைப்பு அறுவை சிகிச்சை (ரைனோபிளாஸ்டி).
• உதடு அறுவை சிகிச்சை (கீலோபிளாஸ்டி).
• தாடை சீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை (ஆர்த்தோக்னாத்திக் அறுவை சிகிச்சை).
• தாடை அறுவை சிகிச்சை (ஜெனியோபிளாஸ்டி).
• மார்பகப் பெருக்கம் (இது பருவமடைந்த பிறகு செய்யப்படுகிறது).

மற்ற சிகிச்சை முறைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• அதிகப்படியான முடி வளர்ச்சிக்கு (ஹைபர்ட்ரிக்கோசிஸ்) லேசர் சிகிச்சை .
• மற்ற கண் பிரச்சனைகளுக்கு செயற்கை கண்ணீர், கண் மசகுப் பொருட்கள் மற்றும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கலாம்.

இதைத் தடுக்க வழி ஏதேனும் உள்ளதா?

பார்பர்-சே நோய்க்குறி ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க வழியில்லை . இருப்பினும், நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம். உங்கள் குழந்தைக்குச் சில மரபணுக்களைக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள மரபணுப் பரிசோதனை உங்களுக்கு உதவும்.

பார்பர் சே சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

இதைக் கேட்பது ஒரு பெரிய சுமையாகத் தோன்றினாலும், பார்பர்-சீ நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் இயல்பானதே . முன்னரே குறிப்பிட்டது போல, உங்கள் குழந்தைக்கு உடல் குறைபாடுகள் போன்ற உடல்ரீதியான பிரச்சனைகள் இருந்தாலும், இந்த நோய் பொதுவாக உள் உறுப்புகளையோ அல்லது அறிவாற்றலையோ பாதிப்பதில்லை . எனவே, குழந்தையின் இயக்க வளர்ச்சி மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சி ஆகியவை இயல்பாகவே வளரும்.

இருப்பினும், இறுதியில், உங்கள் குழந்தையின் நீண்டகால ஆரோக்கியம், அவனது அல்லது அவளது அறிகுறிகளின் தன்மை மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்தே அமையும். எனவே, உங்கள் குழந்தையின் குறிப்பிட்ட ஆயுட்காலம் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்பது சிறந்தது.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்

இது போன்ற நேரத்தில் உங்கள் மனதில் பல கேள்விகள் எழுவது இயல்பானது. உங்கள் கவலைகளைத் தீர்த்துக்கொள்ள, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேளுங்கள்:

• என் குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவது எவ்வளவு அரிது?
• என் குழந்தையின் அறிகுறிகள் எந்தளவுக்குத் தீவிரமானவை?
• என் குழந்தைக்கு என்ன வகையான சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது?
• என் குழந்தைக்கு என்ன வகையான அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்?
• என் குழந்தையின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

முதல் முறையாகப் பெற்றோராக ஆவது ஒரு சவாலான அனுபவமாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது இன்னும் கடினமாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு பார்பர்-சே சிண்ட்ரோம் இருந்தால், அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் குடும்பங்களுக்கான ஆதரவுக் குழுவில் சேர்வதைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள். அத்தகைய குழு, உங்கள் கேள்விகளுக்குப் பதில்களைக் கண்டறியவும், உங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து நம்பிக்கையைப் பெறவும் ஒரு சிறந்த வழியாக அமையும்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

நாம் விவாதித்தவை, பார்பர் சே சிண்ட்ரோம் குறித்து உங்களுக்கு ஒரு தெளிவை அளித்திருக்கும் என நம்புகிறோம். நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் குழந்தையின் தோற்றத்தில் சில உடல் மாற்றங்கள் இருந்தாலும், அவனது அல்லது அவளது அறிவாற்றல் திறன்கள் சாதாரணமாகவே இருக்க வேண்டும் . இதன் பொருள், உங்கள் குழந்தையால் ஒரு இயல்பான, பயனுள்ள வாழ்க்கையை வாழ முடியும் என்பதாகும்.

பீதியடையாமல் இருப்பதும், முறையான மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும், உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான அன்பையும் அரவணைப்பையும் கொடுப்பதுமே மிக முக்கியமானவை. உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர்களிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு உதவத் தயாராக இருக்கிறார்கள்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருந்திருக்கும் என நம்புகிறோம்!

பார்பர் சே சிண்ட்ரோம், மரபணு நோய்கள், அரிய நோய்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம், முகக் குறைபாடுகள், தோல் நோய்கள், மரபணு ஆலோசனை