Skip to main content

இந்த அரிதான நிலையைப் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம்

இந்த அரிதான நிலையைப் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம்

கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (Cardiofaciocutaneous Syndrome), அல்லது சுருக்கமாக CFC சிண்ட்ரோம் (CFC Syndrome) பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இது ஒரு அரிதான பாதிப்பு, அதாவது இது அனைவரையும் பாதிக்கும் ஒரு நோய் அல்ல. ஆனால் இது நமது உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். இது முக்கியமாக இதயம் (கார்டியோ-), முகம் (ஃபேசியோ-), மற்றும் தோல் மற்றும் முடி (குடேனியஸ்) ஆகியவற்றைப் பாதிக்கிறது. அதுமட்டுமல்லாமல், இந்த பாதிப்பு குழந்தைகளில் வளர்ச்சி தாமதங்களையும் அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, இதைப் பற்றி இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போமா?

கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (CFC சிண்ட்ரோம்) என்பது துல்லியமாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் (சடுதிமாற்றம்) உண்டாகிறது. இது 'ராசோபதி' எனப்படும் நோய்களின் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு நோயாகும். 'ராசோபதிகள்' என்பவை, நமது உடலில் உள்ள செல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்பு கொள்ளும் முறையான 'ராஸ் பாதையில்' (RAS pathway) ஏற்படும் குறைபாட்டால் உண்டாகும் மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகளின் ஒரு குழுவாகும். நமது உடலில் உள்ள செல்கள் சிறிய செய்திகளைப் பரிமாறிக்கொள்வது போல இதைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தச் செய்திப் பரிமாற்றம் சரியாக நடைபெறவில்லை என்றால், பல்வேறு பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.

சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது என்பதைப் பொறுத்தவரை, அது உண்மையில் மிகவும் அரிதானது . சில அறிக்கைகளின்படி, இந்த நிலை சுமார் 810,000 குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. மருத்துவப் பதிவேடுகளில் சில நூறு வழக்குகள் மட்டுமே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், இந்த எண்ணிக்கை இதைவிட மிக அதிகமாக இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள். ஏனெனில், சில சமயங்களில் இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருப்பதால், அவை கண்டறியப்படாமல் போகின்றன. சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோமை மற்ற மரபணு சார்ந்த நோய்களுடனும் குழப்பிக்கொள்ள வாய்ப்புள்ளது.

CFC நோய்க்குறியின் சாத்தியமான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், மற்ற சிலருக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். மேலும், இந்த அறிகுறிகள் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கலாம்.

இதயம் தொடர்பான அறிகுறிகள்

பெரும்பாலும், CFC நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சில இதயப் பிரச்சனைகளுடன் பிறக்கிறார்கள். இவை பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் பிறக்கும்போதே காணப்படலாம், அல்லது அவை பிற்காலத்தில் தோன்றலாம். இதோ சில உதாரணங்கள்:

  • இதயத்திலிருந்து நுரையீரல்களுக்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு இயல்புக்கு மாறான இதய வால்வு இருப்பது.
  • இதய முணுமுணுப்பு என்பது இதயத்தில் கேட்கப்படும் ஒரு அசாதாரண ஒலி ஆகும்.
  • இதயத்தின் இரு கீழ் அறைகளுக்கு இடையில் உள்ள துளை (வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு).
  • ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு (ASD) என்பது இதயத்தின் இரண்டு மேல் அறைகளுக்கு இடையில் உள்ள ஒரு துளை ஆகும்.
  • இதயத் தசை பலவீனமடைதல் அல்லது தடித்தல் (ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி).

தோல் மற்றும் முடி தொடர்பான அறிகுறிகள்

இந்த பாதிப்பு உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும், அவர்களது சருமத்திலும் முடியிலும் சில மாற்றங்கள் ஏற்படுவதை கவனிக்க முடியும்.

  • வறண்ட, சொரசொரப்பான சருமம் . இது குழந்தையின் சருமத்தைப் போல மென்மையாக இல்லாமல், சற்று வறண்டு சொரசொரப்பாக இருக்கலாம்.
  • கருமையான மச்சங்கள் (நெவி)மேலும் காண்க.
  • கண் இமைகள் அல்லது புருவங்கள் குறைந்து காணப்படுதல் அல்லது உதிர்ந்து போதல் .
  • முடி மெலிந்து, உடையக்கூடியதாகவும், வறண்டதாகவும், சிக்கு நிறைந்ததாகவும் மாறும்.
  • கைகள், கால்கள் மற்றும் முகத்தில் சிறிய கொப்புளம் போன்ற புடைப்புகள் (கெரடோசிஸ் பிலாரிஸ்) தோன்றுதல்.
  • உள்ளங்கைகளிலும் உள்ளங்கால்களிலும் ஏற்படும் சுருக்கமான தோல் .

முகத் தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் முகத் தோற்றத்தில் சில குறிப்பிட்ட அம்சங்களையும் காண முடியும்.

  • அகன்ற, நீளமான முகம் .
  • கண் இமைகள் தொங்குதல் (ப்டோசிஸ்).
  • கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் அதிகரித்தல் மற்றும் கண்கள் கீழ்நோக்கிச் சாய்ந்திருத்தல்.
  • நெற்றி இருபுறமும் உயரமாகவும் குறுகலாகவும் உள்ளது.
  • இயல்பை விடப் பெரிய தலையைக் கொண்டிருத்தல் (மேக்ரோசெபாலி).
  • காதுகள் இயல்பான மட்டத்திற்குக் கீழே அமைந்துள்ளன.
  • குட்டையான மூக்கு.
  • சிறிய தாடை.

குழந்தைகளுக்கு ஏற்படக்கூடிய பிற பிரச்சனைகள்

இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்கு வேறு சில பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்:

  • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் (பெரும்பாலும் மிதமானது முதல் கடுமையானது வரை).
  • சாப்பிடுவதில் சிரமம் .
  • மூளையில் அதிகப்படியான திரவம் சேருதல் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்).
  • வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவுகள் குறைந்தன.
  • வலிப்புத்தாக்கங்கள் .
  • உடல் எடை அதிகரிப்பு மற்றும் வளர்ச்சி குன்றுதல் (வளர்ச்சி குன்றுதல்).
  • பார்வைக் குறைபாடுகள் .
  • தசை பலவீனம் மற்றும் தளர்ச்சி (ஹைப்போடோனியா).

CFC நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

CFC நோய்க்குறி என்பது பல மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் சடுதிமாற்றத்தால் (மாற்றத்தால்) உண்டாகிறது. அந்த மரபணுக்கள்:

  • `BRAF` மரபணு (பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுவது)
  • `MAP2K1` மற்றும் `MAP2K2` மரபணுக்கள் (இரண்டாவது மிகவும் பொதுவானவை)
  • `KRAS` மரபணு (அரிதானது)

இந்த மரபணுக்கள், செல் தகவல்தொடர்புக்கு அவசியமான புரதங்களை உருவாக்குமாறு நம் உடலுக்கு அறிவுறுத்துகின்றன. இந்தத் தகவல்தொடர்பு செயல்முறை 'RAS/MAPK வழிமுறை' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தச் செயல்முறை ஒரு கருவின் வளர்ச்சிக்கு இன்றியமையாதது.

இருப்பினும், CFC நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட சிலருக்கு இந்த மரபணு மாற்றங்கள் எதுவும் இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை. அத்தகையவர்களுக்கு 'காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி' அல்லது 'நூனன் நோய்க்குறி' இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர்.

CFC நோய்க்குறி பரம்பரையாக வருமா?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், CFC நோய்க்குறி பரம்பரையாக வருவதில்லை . இந்த மரபணு மாற்றம் பெரும்பாலும் கரு வளர்ச்சியின் போது தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு, தங்கள் குடும்பத்தில் இந்நோய் இருந்ததற்கான வரலாறு இருப்பதில்லை.

இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக , இந்த நோய்க்குறி தலைமுறை தலைமுறையாக மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம். அவ்வாறு கடத்தப்பட்டால், அது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் கடத்தப்படும். இதன் பொருள் என்னவென்றால், நோய் இல்லாத ஆனால் உருமாறிய மரபணுவைக் கொண்டுள்ள ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தை அந்த உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெற்றாலும், அக்குழந்தைக்கு அந்த நோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

இந்த நிலையை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

சில சமயங்களில் சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோம் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே, கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியப்படுகிறது.கருவைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரின் அளவு அதிகரிப்பது, அல்லது கருவின் தலை மற்றும் உடல் எதிர்பார்த்ததை விடப் பெரியதாக இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளை மகப்பேறுக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகள் வழங்கக்கூடும்.

இருப்பினும், இந்த நிலை பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது . உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை தொடர்பான உடல் அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவர் பின்வரும் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்:

  • `எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG)` , `எக்கோ கார்டியோகிராம்` அல்லது `கார்டியாக் கேத்தரைசேஷன்` போன்ற சோதனைகள் மூலம் குழந்தையின் இதயச் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கவும்.
  • மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவதற்கான மூலக்கூறு மரபணுப் பரிசோதனை . இதற்குப் பொதுவாக இரத்த மாதிரி அல்லது கன்னத்தின் உட்புறத்திலிருந்து எடுக்கப்பட்ட செல்களின் மாதிரி தேவைப்படுகிறது.
  • குழந்தையின் இதயம், மூளை அல்லது பிற உறுப்புகளில் ஏதேனும் அசாதாரண வளர்ச்சிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய எக்ஸ்ரே, சிடி ஸ்கேன், எம்ஆர்ஐ அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
  • `ஸ்டீரியோ எலக்ட்ரோ என்செஃபலோகிராஃபி (SEEG)` மூலம் மூளை அலைகள் மற்றும் வலிப்புச் செயல்பாட்டைச் சோதிக்கவும்.
  • `ஆப்தால்மோஸ்கோபி` போன்ற பார்வை சோதனைகள் மூலம் குழந்தையின் கண்களின் உட்புறத்தைப் பரிசோதிக்கவும்.

CFC நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

உண்மையில், CFC நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு, பின்வருபவை உட்பட பல்வேறு சிறப்புத் துறைகளைச் சேர்ந்த மருத்துவர்கள் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது:

  • இருதய மருத்துவர்
  • தோல் மருத்துவர்
  • நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர் (நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்)
  • செரிமான மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர் (இரைப்பை குடலியல் நிபுணர்)
  • மரபியல் நிபுணர்
  • ஒரு நரம்பியல் நிபுணர்
  • தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்
  • கண் மருத்துவர்
  • குழந்தை மருத்துவர்
  • உடல் சிகிச்சை நிபுணர்
  • கதிரியக்க நிபுணர்
  • பேச்சு சிகிச்சையாளர்

ஒவ்வொரு குழந்தையின் தேவைகளைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் பெரிதும் மாறுபடும். இருப்பினும், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

  • நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் , குறிப்பாக குழந்தைக்கு ஏதேனும் இதய நோய்கள் இருந்தால்.
  • வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளைக் கொண்டு வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்தவும்.
  • கலோரிகளையும் ஊட்டச்சத்துக்களையும் வழங்குவதற்காக, குழந்தையின் மூக்கு வழியாகவோ அல்லது வயிற்றின் தோல் வழியாகவோ உணவுக் குழாயைச் செருகுதல்.
  • கண்ணாடிகள், காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் பார்வையை மேம்படுத்தலாம்.
  • அதிக கலோரி கொண்ட, சத்தான உணவுகள் .
  • சரும வறட்சியைப் போக்க உதவும் லோஷன்கள் அல்லது களிம்புகள் .
  • குழந்தையின் இதயச் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த அல்லது செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகளைத் தணிக்க உதவும் மருந்துகள் .
  • வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவை அதிகரிக்கும் மருந்துகள் .
  • குழந்தையின் மூளையைச் சுற்றியுள்ள அதிகப்படியான திரவத்தை அகற்றவும், அழுத்தத்தைக் குறைக்கவும் ஒரு ஷன்ட் பொருத்துதல்.
  • இதயக் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை . சில குழந்தைகளுக்கு, இயல்புக்கு மாறான நுரையீரல் வால்வைச் சரிசெய்ய இதய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

CFC நோய்க்குறியுடன் கூடிய ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

CFC நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், அவரது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. இருப்பினும், முறையான நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்கின்றனர்.

குழந்தை தன்னால் இயன்ற சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ, அதற்குத் தேவையான ஆதரவையும் சிகிச்சையையும் சரியான நேரத்தில் வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

CFC நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

இந்த நிலை தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், CFC நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும் அந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை.

CFC சிண்ட்ரோம் பற்றி என் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு CFC சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

  • இது 'காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம்' அல்லது 'நூனன் சிண்ட்ரோம்' ஆக இருக்குமோ? நீங்கள் ஏன் அப்படிச் சொல்கிறீர்கள் / சொல்லவில்லை?
  • இந்த மரபணு மாற்றம் பரம்பரையாக வந்ததா அல்லது தற்செயலாக நிகழ்ந்ததா?
  • என் குழந்தைக்கு இதயக் குறைபாடு உள்ளதா?
  • என் குழந்தையின் மூளையில் அதிகப்படியான திரவம் உள்ளதா?
  • என் குழந்தைக்கு வலிப்பு ஏற்படுமா?
  • இந்த நிலை என் குழந்தையின் பார்வையைப் பாதிக்குமா?
  • என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது மருந்து தேவைப்படுமா?
  • என் குழந்தைக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதை நாம் எப்படி உறுதி செய்வது?
  • நான் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்க வேண்டிய ஏதேனும் சிறப்பு அறிகுறிகள் உள்ளதா?
  • அறிவுசார் குறைபாடு எந்த அளவிற்கு கடுமையானது?
  • நாம் எந்த நிபுணர்களைச் சந்திக்க வேண்டும், எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
  • இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்க நமக்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
  • நீங்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்களா?

CFC சிண்ட்ரோம், காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் மற்றும் நூனன் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையே உள்ள வேறுபாடு என்ன?

சி.எஃப்.சி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி மற்றும் நூனன் நோய்க்குறி ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளை மிகவும் ஒத்திருக்கின்றன. இந்த மூன்று மரபணுக் கோளாறுகளையும் வேறுபடுத்துவது, குறிப்பாகக் குழந்தைப் பருவத்தில், சற்றுக் கடினமாக இருக்கலாம்.

இருப்பினும், இந்த மூன்று நிலைகளும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. மேலும், CFC நோய்க்குறியைப் போலல்லாமல், காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்குப் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது .

உங்கள் குழந்தைக்கு கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (CFC சிண்ட்ரோம்) போன்ற ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்று நீங்கள் முதன்முதலில் கேட்கும்போது, ​​உணர்ச்சிப் பெருக்கில் மூழ்கிப் போகலாம். நோயைக் கண்டறியும் பயணம் என்பது, பல மருத்துவ சந்திப்புகளின் ஏற்ற இறக்கங்கள் நிறைந்ததாக இருக்கலாம். மேலும், உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான அனைத்து ஆதரவினாலும், உங்கள் நாட்கள் பரபரப்பாக இருக்கலாம். ஆனால், உங்களுக்காக நேரம் ஒதுக்குவதும், உங்கள் மன அழுத்தத்தைக் கையாள முயற்சிப்பதும் முக்கியம்.அரிதான நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் மற்ற பெற்றோருடன் தொடர்புகொள்வதற்கான வழிகளைக் கண்டறியுங்கள். இணையத்தில் பல சமூகங்கள் உள்ளன, மேலும் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்களுக்கு அத்தகைய தொடர்புகள் பற்றித் தெரிந்திருக்கலாம்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (CFC சிண்ட்ரோம்) என்பது அரிதான ஆனால் பேரழிவை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். உங்களுக்கு இந்தப் பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பீதியடைய வேண்டாம்.

  • இந்த நிலை இதயம், முகம், தோல், முடி மற்றும் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கலாம்.
  • இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் சிறப்பு மருத்துவ உதவியும் உள்ளன .
  • முறையான சிகிச்சையும் கவனிப்பும் இருந்தால் பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .
  • நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் பிற பெற்றோர் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து உதவி பெறுங்கள்.
  • உங்கள் குழந்தையை நேசித்து, அவர்களுக்கு ஆதரவளித்து , சாத்தியமான சிறந்த வாழ்க்கையை வழங்க உழைப்பதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு மேலதிக விளக்கங்களையும் வழிகாட்டுதலையும் வழங்குவார்கள்.


கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம், சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோம், மரபணு நோய்கள், இதய நோய், தோல் நோய்கள், வளர்ச்சி குன்றல், குழந்தை ஆரோக்கியம், ராசோபதி

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 2 + 2 =
இந்த அரிதான நிலையைப் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம்

இந்த அரிதான நிலையைப் பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா? கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம்

கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (Cardiofaciocutaneous Syndrome), அல்லது சுருக்கமாக CFC சிண்ட்ரோம் (CFC Syndrome) பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இது ஒரு அரிதான பாதிப்பு, அதாவது இது அனைவரையும் பாதிக்கும் ஒரு நோய் அல்ல. ஆனால் இது நமது உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். இது முக்கியமாக இதயம் (கார்டியோ-), முகம் (ஃபேசியோ-), மற்றும் தோல் மற்றும் முடி (குடேனியஸ்) ஆகியவற்றைப் பாதிக்கிறது. அதுமட்டுமல்லாமல், இந்த பாதிப்பு குழந்தைகளில் வளர்ச்சி தாமதங்களையும் அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, இதைப் பற்றி இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போமா?

கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (CFC சிண்ட்ரோம்) என்பது துல்லியமாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு . அதாவது, இது நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தால் (சடுதிமாற்றம்) உண்டாகிறது. இது 'ராசோபதி' எனப்படும் நோய்களின் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு நோயாகும். 'ராசோபதிகள்' என்பவை, நமது உடலில் உள்ள செல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்பு கொள்ளும் முறையான 'ராஸ் பாதையில்' (RAS pathway) ஏற்படும் குறைபாட்டால் உண்டாகும் மரபணு சார்ந்த பாதிப்புகளின் ஒரு குழுவாகும். நமது உடலில் உள்ள செல்கள் சிறிய செய்திகளைப் பரிமாறிக்கொள்வது போல இதைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தச் செய்திப் பரிமாற்றம் சரியாக நடைபெறவில்லை என்றால், பல்வேறு பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.

சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது என்பதைப் பொறுத்தவரை, அது உண்மையில் மிகவும் அரிதானது . சில அறிக்கைகளின்படி, இந்த நிலை சுமார் 810,000 குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. மருத்துவப் பதிவேடுகளில் சில நூறு வழக்குகள் மட்டுமே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், இந்த எண்ணிக்கை இதைவிட மிக அதிகமாக இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள். ஏனெனில், சில சமயங்களில் இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருப்பதால், அவை கண்டறியப்படாமல் போகின்றன. சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோமை மற்ற மரபணு சார்ந்த நோய்களுடனும் குழப்பிக்கொள்ள வாய்ப்புள்ளது.

CFC நோய்க்குறியின் சாத்தியமான அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் ஆளுக்கு ஆள் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், மற்ற சிலருக்குக் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். மேலும், இந்த அறிகுறிகள் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கலாம்.

இதயம் தொடர்பான அறிகுறிகள்

பெரும்பாலும், CFC நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் சில இதயப் பிரச்சனைகளுடன் பிறக்கிறார்கள். இவை பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் பிறக்கும்போதே காணப்படலாம், அல்லது அவை பிற்காலத்தில் தோன்றலாம். இதோ சில உதாரணங்கள்:

  • இதயத்திலிருந்து நுரையீரல்களுக்குச் செல்லும் இரத்த ஓட்டத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு இயல்புக்கு மாறான இதய வால்வு இருப்பது.
  • இதய முணுமுணுப்பு என்பது இதயத்தில் கேட்கப்படும் ஒரு அசாதாரண ஒலி ஆகும்.
  • இதயத்தின் இரு கீழ் அறைகளுக்கு இடையில் உள்ள துளை (வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு).
  • ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு (ASD) என்பது இதயத்தின் இரண்டு மேல் அறைகளுக்கு இடையில் உள்ள ஒரு துளை ஆகும்.
  • இதயத் தசை பலவீனமடைதல் அல்லது தடித்தல் (ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி).

தோல் மற்றும் முடி தொடர்பான அறிகுறிகள்

இந்த பாதிப்பு உள்ள கிட்டத்தட்ட அனைவருக்கும், அவர்களது சருமத்திலும் முடியிலும் சில மாற்றங்கள் ஏற்படுவதை கவனிக்க முடியும்.

  • வறண்ட, சொரசொரப்பான சருமம் . இது குழந்தையின் சருமத்தைப் போல மென்மையாக இல்லாமல், சற்று வறண்டு சொரசொரப்பாக இருக்கலாம்.
  • கருமையான மச்சங்கள் (நெவி)மேலும் காண்க.
  • கண் இமைகள் அல்லது புருவங்கள் குறைந்து காணப்படுதல் அல்லது உதிர்ந்து போதல் .
  • முடி மெலிந்து, உடையக்கூடியதாகவும், வறண்டதாகவும், சிக்கு நிறைந்ததாகவும் மாறும்.
  • கைகள், கால்கள் மற்றும் முகத்தில் சிறிய கொப்புளம் போன்ற புடைப்புகள் (கெரடோசிஸ் பிலாரிஸ்) தோன்றுதல்.
  • உள்ளங்கைகளிலும் உள்ளங்கால்களிலும் ஏற்படும் சுருக்கமான தோல் .

முகத் தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் முகத் தோற்றத்தில் சில குறிப்பிட்ட அம்சங்களையும் காண முடியும்.

  • அகன்ற, நீளமான முகம் .
  • கண் இமைகள் தொங்குதல் (ப்டோசிஸ்).
  • கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் அதிகரித்தல் மற்றும் கண்கள் கீழ்நோக்கிச் சாய்ந்திருத்தல்.
  • நெற்றி இருபுறமும் உயரமாகவும் குறுகலாகவும் உள்ளது.
  • இயல்பை விடப் பெரிய தலையைக் கொண்டிருத்தல் (மேக்ரோசெபாலி).
  • காதுகள் இயல்பான மட்டத்திற்குக் கீழே அமைந்துள்ளன.
  • குட்டையான மூக்கு.
  • சிறிய தாடை.

குழந்தைகளுக்கு ஏற்படக்கூடிய பிற பிரச்சனைகள்

இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்கு வேறு சில பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்:

  • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள் (பெரும்பாலும் மிதமானது முதல் கடுமையானது வரை).
  • சாப்பிடுவதில் சிரமம் .
  • மூளையில் அதிகப்படியான திரவம் சேருதல் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்).
  • வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவுகள் குறைந்தன.
  • வலிப்புத்தாக்கங்கள் .
  • உடல் எடை அதிகரிப்பு மற்றும் வளர்ச்சி குன்றுதல் (வளர்ச்சி குன்றுதல்).
  • பார்வைக் குறைபாடுகள் .
  • தசை பலவீனம் மற்றும் தளர்ச்சி (ஹைப்போடோனியா).

CFC நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

CFC நோய்க்குறி என்பது பல மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் சடுதிமாற்றத்தால் (மாற்றத்தால்) உண்டாகிறது. அந்த மரபணுக்கள்:

  • `BRAF` மரபணு (பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுவது)
  • `MAP2K1` மற்றும் `MAP2K2` மரபணுக்கள் (இரண்டாவது மிகவும் பொதுவானவை)
  • `KRAS` மரபணு (அரிதானது)

இந்த மரபணுக்கள், செல் தகவல்தொடர்புக்கு அவசியமான புரதங்களை உருவாக்குமாறு நம் உடலுக்கு அறிவுறுத்துகின்றன. இந்தத் தகவல்தொடர்பு செயல்முறை 'RAS/MAPK வழிமுறை' என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தச் செயல்முறை ஒரு கருவின் வளர்ச்சிக்கு இன்றியமையாதது.

இருப்பினும், CFC நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட சிலருக்கு இந்த மரபணு மாற்றங்கள் எதுவும் இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை. அத்தகையவர்களுக்கு 'காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி' அல்லது 'நூனன் நோய்க்குறி' இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர்.

CFC நோய்க்குறி பரம்பரையாக வருமா?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், CFC நோய்க்குறி பரம்பரையாக வருவதில்லை . இந்த மரபணு மாற்றம் பெரும்பாலும் கரு வளர்ச்சியின் போது தன்னிச்சையாக ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு, தங்கள் குடும்பத்தில் இந்நோய் இருந்ததற்கான வரலாறு இருப்பதில்லை.

இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக , இந்த நோய்க்குறி தலைமுறை தலைமுறையாக மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம். அவ்வாறு கடத்தப்பட்டால், அது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் கடத்தப்படும். இதன் பொருள் என்னவென்றால், நோய் இல்லாத ஆனால் உருமாறிய மரபணுவைக் கொண்டுள்ள ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தை அந்த உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெற்றாலும், அக்குழந்தைக்கு அந்த நோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

இந்த நிலையை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

சில சமயங்களில் சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோம் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே, கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியப்படுகிறது.கருவைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரின் அளவு அதிகரிப்பது, அல்லது கருவின் தலை மற்றும் உடல் எதிர்பார்த்ததை விடப் பெரியதாக இருப்பது போன்ற அறிகுறிகளை மகப்பேறுக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகள் வழங்கக்கூடும்.

இருப்பினும், இந்த நிலை பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது . உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை தொடர்பான உடல் அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவர் பின்வரும் பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம்:

  • `எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG)` , `எக்கோ கார்டியோகிராம்` அல்லது `கார்டியாக் கேத்தரைசேஷன்` போன்ற சோதனைகள் மூலம் குழந்தையின் இதயச் செயல்பாட்டைச் சரிபார்க்கவும்.
  • மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிவதற்கான மூலக்கூறு மரபணுப் பரிசோதனை . இதற்குப் பொதுவாக இரத்த மாதிரி அல்லது கன்னத்தின் உட்புறத்திலிருந்து எடுக்கப்பட்ட செல்களின் மாதிரி தேவைப்படுகிறது.
  • குழந்தையின் இதயம், மூளை அல்லது பிற உறுப்புகளில் ஏதேனும் அசாதாரண வளர்ச்சிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய எக்ஸ்ரே, சிடி ஸ்கேன், எம்ஆர்ஐ அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
  • `ஸ்டீரியோ எலக்ட்ரோ என்செஃபலோகிராஃபி (SEEG)` மூலம் மூளை அலைகள் மற்றும் வலிப்புச் செயல்பாட்டைச் சோதிக்கவும்.
  • `ஆப்தால்மோஸ்கோபி` போன்ற பார்வை சோதனைகள் மூலம் குழந்தையின் கண்களின் உட்புறத்தைப் பரிசோதிக்கவும்.

CFC நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

உண்மையில், CFC நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு, பின்வருபவை உட்பட பல்வேறு சிறப்புத் துறைகளைச் சேர்ந்த மருத்துவர்கள் குழுவின் ஆதரவு தேவைப்படுகிறது:

  • இருதய மருத்துவர்
  • தோல் மருத்துவர்
  • நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர் (நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்)
  • செரிமான மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர் (இரைப்பை குடலியல் நிபுணர்)
  • மரபியல் நிபுணர்
  • ஒரு நரம்பியல் நிபுணர்
  • தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்
  • கண் மருத்துவர்
  • குழந்தை மருத்துவர்
  • உடல் சிகிச்சை நிபுணர்
  • கதிரியக்க நிபுணர்
  • பேச்சு சிகிச்சையாளர்

ஒவ்வொரு குழந்தையின் தேவைகளைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் பெரிதும் மாறுபடும். இருப்பினும், அவற்றில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

  • நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் , குறிப்பாக குழந்தைக்கு ஏதேனும் இதய நோய்கள் இருந்தால்.
  • வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளைக் கொண்டு வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்தவும்.
  • கலோரிகளையும் ஊட்டச்சத்துக்களையும் வழங்குவதற்காக, குழந்தையின் மூக்கு வழியாகவோ அல்லது வயிற்றின் தோல் வழியாகவோ உணவுக் குழாயைச் செருகுதல்.
  • கண்ணாடிகள், காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் பார்வையை மேம்படுத்தலாம்.
  • அதிக கலோரி கொண்ட, சத்தான உணவுகள் .
  • சரும வறட்சியைப் போக்க உதவும் லோஷன்கள் அல்லது களிம்புகள் .
  • குழந்தையின் இதயச் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த அல்லது செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகளைத் தணிக்க உதவும் மருந்துகள் .
  • வளர்ச்சி ஹார்மோன் அளவை அதிகரிக்கும் மருந்துகள் .
  • குழந்தையின் மூளையைச் சுற்றியுள்ள அதிகப்படியான திரவத்தை அகற்றவும், அழுத்தத்தைக் குறைக்கவும் ஒரு ஷன்ட் பொருத்துதல்.
  • இதயக் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை . சில குழந்தைகளுக்கு, இயல்புக்கு மாறான நுரையீரல் வால்வைச் சரிசெய்ய இதய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

CFC நோய்க்குறியுடன் கூடிய ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

CFC நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், அவரது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது. இருப்பினும், முறையான நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்கின்றனர்.

குழந்தை தன்னால் இயன்ற சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ, அதற்குத் தேவையான ஆதரவையும் சிகிச்சையையும் சரியான நேரத்தில் வழங்குவதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

CFC நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

இந்த நிலை தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், CFC நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கும் அந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை.

CFC சிண்ட்ரோம் பற்றி என் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு CFC சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

  • இது 'காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம்' அல்லது 'நூனன் சிண்ட்ரோம்' ஆக இருக்குமோ? நீங்கள் ஏன் அப்படிச் சொல்கிறீர்கள் / சொல்லவில்லை?
  • இந்த மரபணு மாற்றம் பரம்பரையாக வந்ததா அல்லது தற்செயலாக நிகழ்ந்ததா?
  • என் குழந்தைக்கு இதயக் குறைபாடு உள்ளதா?
  • என் குழந்தையின் மூளையில் அதிகப்படியான திரவம் உள்ளதா?
  • என் குழந்தைக்கு வலிப்பு ஏற்படுமா?
  • இந்த நிலை என் குழந்தையின் பார்வையைப் பாதிக்குமா?
  • என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது மருந்து தேவைப்படுமா?
  • என் குழந்தைக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்து கிடைப்பதை நாம் எப்படி உறுதி செய்வது?
  • நான் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்க வேண்டிய ஏதேனும் சிறப்பு அறிகுறிகள் உள்ளதா?
  • அறிவுசார் குறைபாடு எந்த அளவிற்கு கடுமையானது?
  • நாம் எந்த நிபுணர்களைச் சந்திக்க வேண்டும், எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
  • இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்க நமக்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
  • நீங்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்களா?

CFC சிண்ட்ரோம், காஸ்டெல்லோ சிண்ட்ரோம் மற்றும் நூனன் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையே உள்ள வேறுபாடு என்ன?

சி.எஃப்.சி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள், காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி மற்றும் நூனன் நோய்க்குறி ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளை மிகவும் ஒத்திருக்கின்றன. இந்த மூன்று மரபணுக் கோளாறுகளையும் வேறுபடுத்துவது, குறிப்பாகக் குழந்தைப் பருவத்தில், சற்றுக் கடினமாக இருக்கலாம்.

இருப்பினும், இந்த மூன்று நிலைகளும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. மேலும், CFC நோய்க்குறியைப் போலல்லாமல், காஸ்டெல்லோ நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்குப் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது .

உங்கள் குழந்தைக்கு கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (CFC சிண்ட்ரோம்) போன்ற ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்று நீங்கள் முதன்முதலில் கேட்கும்போது, ​​உணர்ச்சிப் பெருக்கில் மூழ்கிப் போகலாம். நோயைக் கண்டறியும் பயணம் என்பது, பல மருத்துவ சந்திப்புகளின் ஏற்ற இறக்கங்கள் நிறைந்ததாக இருக்கலாம். மேலும், உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான அனைத்து ஆதரவினாலும், உங்கள் நாட்கள் பரபரப்பாக இருக்கலாம். ஆனால், உங்களுக்காக நேரம் ஒதுக்குவதும், உங்கள் மன அழுத்தத்தைக் கையாள முயற்சிப்பதும் முக்கியம்.அரிதான நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் மற்ற பெற்றோருடன் தொடர்புகொள்வதற்கான வழிகளைக் கண்டறியுங்கள். இணையத்தில் பல சமூகங்கள் உள்ளன, மேலும் உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்களுக்கு அத்தகைய தொடர்புகள் பற்றித் தெரிந்திருக்கலாம்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம் (CFC சிண்ட்ரோம்) என்பது அரிதான ஆனால் பேரழிவை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். உங்களுக்கு இந்தப் பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், பீதியடைய வேண்டாம்.

  • இந்த நிலை இதயம், முகம், தோல், முடி மற்றும் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கலாம்.
  • இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் சிறப்பு மருத்துவ உதவியும் உள்ளன .
  • முறையான சிகிச்சையும் கவனிப்பும் இருந்தால் பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .
  • நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் பிற பெற்றோர் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து உதவி பெறுங்கள்.
  • உங்கள் குழந்தையை நேசித்து, அவர்களுக்கு ஆதரவளித்து , சாத்தியமான சிறந்த வாழ்க்கையை வழங்க உழைப்பதே மிக முக்கியமான விஷயம்.

இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்கு மேலதிக விளக்கங்களையும் வழிகாட்டுதலையும் வழங்குவார்கள்.


கார்டியோஃபேசியோகுடேனியஸ் சிண்ட்ரோம், சிஎஃப்சி சிண்ட்ரோம், மரபணு நோய்கள், இதய நோய், தோல் நோய்கள், வளர்ச்சி குன்றல், குழந்தை ஆரோக்கியம், ராசோபதி

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 2 + 2 =