உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தையின் உச்சந்தலையில் உள்ள மெல்லிய எலும்புகள் தாமதமாக வளர்கின்றனவா? அல்லது அவர்களின் கழுத்து எலும்புகள் இடம் மாறியிருப்பது போல் உணர்கிறீர்களா? அவர்களுக்குப் பற்கள் தாமதமாக முளைக்கின்றனவா? இவற்றைக் காணும்போது பெற்றோர்கள் சற்றுப் பயப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம், இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு அரிய மரபணு நிலையான கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா (Cleidocranial Dysplasia) பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கிளைடோக்ரானியல் டிஸ்பிளாசியா என்பது நமது உடலின் எலும்புக்கூட்டு அமைப்பின், குறிப்பாக மண்டை ஓடு, எலும்புகள் மற்றும் பற்களின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இதனால், இந்தப் பாகங்கள் இயல்பாக வளர்வதும் வளர்ச்சியடைவதும் இல்லை.

இந்த நிலை உள்ளவர்களுக்கு சில தனித்துவமான உடல் பண்புகள் இருக்கலாம். உதாரணமாக:

• கழுத்தெலும்புகள் (கிளாவிக்கிள்கள்) சரியாக வளர்ச்சி அடையாமல் இருக்கலாம் அல்லது அவற்றே இல்லாமலும் இருக்கலாம். இதனால் சில குழந்தைகள் தங்கள் தோள்களை மார்புக்கு முன்பாக ஒன்றுசேர்க்க நேரிடலாம்.
• குள்ளமான உருவம்.
• சில சிறப்பு முக அம்சங்கள் (உதாரணமாக, அகன்ற நெற்றி, சிறிய தாடை).
• பல் வளர்ச்சியில் தாமதங்கள் (உதாரணமாக, பால் பற்கள் முளைப்பதில் தாமதம், நிரந்தரப் பற்கள் முளைப்பதில் தாமதம், கூடுதல் பற்கள், மற்றும் பல் இழப்பு).

ஆனால் ஒன்றை நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நிலை குழந்தையின் அறிவாற்றலையோ அல்லது மன வளர்ச்சியையோ எந்த வகையிலும் பாதிக்காது.

இந்த பாதிப்பால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்படுகிறார்கள்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா என்பது பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் மரபுவழியாகப் பெறக்கூடிய ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் மரபுவழிப் பாங்கு என்று அழைக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணுக் கோளாறு இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கும் இந்நிலை ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது .

மேலும், சில சமயங்களில் குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்ததில்லை என்றாலும், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை திடீரென, அதாவது புதிதாக, ஏற்படலாம்.

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . உலகளவில், பத்து லட்சம் குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை மட்டுமே இந்தப் பாதிப்புடன் பிறக்கிறது.

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த பாதிப்பு உள்ள அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் ஏற்படுவதில்லை. சிலருக்கு அறிகுறிகள் குறைவாகவும், சிலருக்கு அதிகமாகவும் இருக்கும். மேலும், அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஆளுக்கு ஆள் மாறுபடலாம்.

பொதுவாகக் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகள்:

• மென்மையான பகுதிகள் (ஃபான்டனெல்கள்) மற்றும் தையல்கள் மூடுவதில் தாமதம். குழந்தையின் தலையின் மேற்புறத்தில் உள்ள மென்மையான பகுதிகள் ஒரு குழி போல இருக்கும், மேலும் அவை நிரம்ப நீண்ட காலம் ஆகும்.
• கழுத்தெலும்புகள் (கிளாவிக்கிள்கள்) சரியாக வளர்ச்சி அடையாமல் இருக்கலாம் அல்லது இல்லாமலும் இருக்கலாம். இதனால் சில குழந்தைகள் தங்கள் தோள்களை முன்னோக்கிக் கொண்டு வந்து ஒன்றாகச் சேர்த்துக்கொள்ள நேரிடலாம்.
• பல் பிரச்சனைகள்:
• நிரந்தரப் பற்கள் முளைப்பதில் தாமதம்.
• பால் பற்கள் விழாது என்பது.
• கூடுதல் பற்கள்.
• பற்களின் நெருக்கம்.
• நெருக்கமாக அமைந்து, சரியாகப் பொருந்தாத பற்கள் (பல் ஒழுங்கின்மை).

இது தவிர, குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கக்கூடிய பிற அறிகுறிகளும் பின்வருமாறு இருக்கலாம்:

• சுவாசச் சிக்கல்கள்: குறிப்பாகத் தூக்கத்தின் போது ஏற்படும் மூச்சு முட்டுதல் (தூக்கத்தில் ஏற்படும் சுவாசத் தடை).
• ஸ்கோலியோசிஸ்.
• கைகளில் உள்ள எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி .
• உயரம் குறைதல் அல்லது வளர்ச்சி தாமதமடைதல்.
• தாமதமான இயக்கத் திறன்கள்: இதன் பொருள், தவழுதல், நடத்தல் மற்றும் ஏறுதல் போன்ற செயல்கள் தாமதமாகும் என்பதாகும்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சைனஸ் தொற்றுகள் மற்றும் காது நோய்த்தொற்றுகள். காது நோய்த்தொற்றுகள் நீடித்தால், செவித்திறன் இழப்பும் ஏற்படலாம்.
• எலும்பு அடர்த்தி குறைதல் (ஆஸ்டியோபீனியா அல்லது ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்).

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், பெற்றோர்களுக்கு இந்த நிலை இருந்தாலும், அவர்களுடைய அறிகுறிகள் குழந்தையின் அறிகுறிகளிலிருந்து வேறுபடலாம்.

இதற்கான காரணம் என்ன? மரபியல் பக்கத்தைப் பற்றிச் சற்றுப் புரிந்துகொள்வோம்.

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியாவின் முக்கிய காரணம் `RUNX2` மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமாகும். முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, இது தன்னிச்சையாக (de novo) ஏற்படலாம் அல்லது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம்.

இப்போது இந்த மரபணுக்கள் என்றால் என்னவென்று பார்ப்போம். நமது உடலை ஒரு பெரிய புத்தகம் போல கற்பனை செய்து கொள்ளுங்கள். இந்தப் புத்தகத்தில் பல அத்தியாயங்கள் உள்ளன. அந்த அத்தியாயங்கள் 'குரோமோசோம்கள்' என்று அழைக்கப்படுகின்றன. நமது ஒவ்வொரு செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள், அதாவது 23 ஜோடிகள் உள்ளன. இந்தக் குரோமோசோம்களுக்குள், நமது உடலை உருவாக்கி கட்டுப்படுத்தும் முழுமையான அறிவுறுத்தல்களின் தொகுப்பு, அதாவது 'டி.என்.ஏ' உள்ளது. 'மரபணுக்கள்' என்பவை அந்த 'டி.என்.ஏ'-வின் மிகச்சிறிய பகுதிகள், ஒரு புத்தகத்தில் உள்ள வாக்கியங்களைப் போன்றவை. ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன.

ஒவ்வொரு மரபணுவிலும் நமக்கு இரண்டு பிரதிகள் கிடைக்கின்றன - ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும். கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் நிலையாகும். அதாவது, ஒரு குழந்தை உருமாறிய மரபணுவை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் பெற்றாலும் கூட, அக்குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கு அதுவே போதுமானது.

முக்கியமானது: பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த `RUNX2` மரபணு பிறழ்வு இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு இந்நிலை பரம்பரை வழியாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது .

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தை பிறந்த பின்னரே கண்டறியப்படுகிறது. உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதித்து, அறிகுறிகளைக் கவனித்து, நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவார்.

இதற்காக செய்யப்படும் முக்கிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• பல் எக்ஸ்-கதிர்கள்.
• எலும்புகளின், குறிப்பாக மண்டை ஓடு, கழுத்தெலும்புகள் (கழுத்து எலும்புகள்) மற்றும் கைகளின் எக்ஸ்-கதிர்ப் படங்கள்.இந்த எக்ஸ்-ரே பரிசோதனைகள், எலும்புகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களை மருத்துவர் துல்லியமாகக் காணவும், குழந்தைக்குப் பொருத்தமான சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுக்கவும் உதவுகின்றன.
• மரபணுப் பரிசோதனை. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த இதுவே ஒரே வழி. இதில், குழந்தையின் இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, அதன் டி.என்.ஏ, குரோமோசோம்கள் அல்லது புரதங்களில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஆய்வகத்தில் பரிசோதிக்கப்படும். இந்த மரபணுப் பரிசோதனையால், எந்த மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளது என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது? இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியாவிற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், அதனால் ஏற்படும் அசௌகரியத்தைக் குறைக்கவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன. சிகிச்சைத் திட்டம் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் தனித்துவமானது, அதாவது குழந்தையின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• பல் பராமரிப்பு: பற்களைப் பராமரித்தல், பல் சீரமைப்பு சிகிச்சை, மற்றும் தேவைப்பட்டால் பல் அறுவை சிகிச்சை.
• எலும்பு வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளுக்கான அறுவை சிகிச்சை.
• மண்டையோடு மற்றும் முக எலும்புகளில் உள்ள பிரச்சனைகளுக்கான அறுவை சிகிச்சை ('கிரானியோஃபேஷியல் சர்ஜரி').
• மண்டையோட்டு எலும்புகள் முழுமையாக மூடப்படும் வரை சிறப்பு ஹெல்மெட்டுகள் அல்லது தாங்கிகளை அணிதல்.
• பேச்சு சிகிச்சை.
• உங்களுக்கு அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்று ஏற்பட்டால், காதுக் குழாய்கள் பொருத்தப்படலாம்.
• உங்களுக்குக் கேட்கும் திறன் குறைபாடு இருந்தால், செவிப்புலன் கருவிகளை அணியுங்கள்.
• கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி சப்ளிமெண்ட்ஸ் வழங்குதல்.
• தூக்கத்தின் போது சுவாசிப்பதில் சிரமம் (ஸ்லீப் அப்னியா) இருந்தால், அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இது நடப்பதற்கான அபாயத்தைக் குறைக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, எனவே அதைத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், மரபணு நிலைகள் குறித்து அறிந்திருப்பதும், உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு மரபணு நிலையைக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வதும், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் தேவைப்பட்டால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும் முக்கியம்.

என் குழந்தைக்கு கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா இருந்தால் என்னவாகும்? நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

இந்த பாதிப்பு கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு நல்ல பலன் கிடைக்கும் என எதிர்பார்க்கலாம். சிகிச்சையின் மூலம் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். பிறந்த பிறகு குழந்தைக்கு ஏதேனும் கடுமையான அறிகுறிகள் (உதாரணமாக, எலும்பு வளர்ச்சியில் பெரும் பிரச்சனைகள், சுவாசிப்பதில் சிரமம்) ஏற்பட்டால், மருத்துவர்கள் அவர்களுக்கு விரைவாக சிகிச்சை அளிப்பார்கள்; தேவைப்பட்டால் அறுவை சிகிச்சையும் செய்வார்கள்.

நீண்ட கால பல் சிகிச்சை கண்டிப்பாகத் தேவை.அதாவது, பற்கள் வளரும்போது வலி அல்லது அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தாத வகையில் அவற்றைத் தயார் செய்ய வேண்டும். உங்கள் மருத்துவக் குழு, உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்கி, உங்கள் குழந்தை முழுமையான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

கிளைடோக்ரானியல் டிஸ்பிளாசியாவின் ஏதேனும் அறிகுறிகள் உங்கள் குழந்தையின் அன்றாடச் செயல்பாடுகளுக்கோ அல்லது நலனுக்கோ இடையூறாக இருப்பதை நீங்கள் கவனித்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். உதாரணமாக:

• உங்கள் வாயிலோ அல்லது பற்களிலோ வலி அல்லது அசௌகரியம் இருந்தால்.
• உங்களுக்கு அடிக்கடி சைனஸ் அல்லது காது நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்பட்டால்.
• உங்களுக்குக் காது சரியாகக் கேட்கவில்லை என்றாலோ, அல்லது ஒரு எளிய கட்டளைக்குக் கூட நீங்கள் பதிலளிக்கவில்லை என்றாலோ.
• குழந்தை அதன் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை (உதாரணமாக, பேசுதல், நடத்தல்) அடைவதில் தாமதம் ஏற்பட்டால்.
• இரவில் தூக்கத்தின் போது உங்களுக்கு விட்டுவிட்டு சுவாசம் நின்று போனால், அல்லது பகல் நேரத்தில் நீங்கள் மிகவும் சோர்வாக உணர்ந்தால்.

முக்கியம்: உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்பட்டால், உடனடியாக அருகிலுள்ள மருத்துவமனை அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்குச் செல்லுங்கள் அல்லது 1990 என்ற எண்ணிற்கு அழையுங்கள்.

நான் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலை குறித்து மருத்துவரிடம் பேசும்போது, ​​இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தைக்குப் பற்கள் சரியாக முளைக்கவில்லை என்றால், அவருக்குப் பல் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுமா?
• என் குழந்தை வளர்ச்சி நிலைகளை அடைவதில் தாமதம் ஏற்பட்டால் நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• எனக்கு மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து என்ன?

இந்த பாதிப்பு உள்ள பிரபலமானவர்கள் யாராவது இருக்கிறார்களா?

ஆம், நெட்ஃபிலிக்ஸின் வெற்றித் தொடரான ​​'ஸ்ட்ரேஞ்சர் திங்ஸ்'-இல் டஸ்டின் ஹென்டர்சன் கதாபாத்திரத்தில் நடிக்கும் நடிகர் கேடன் மட்டராஸோவை உங்களுக்குத் தெரிந்திருக்கலாம். தனக்கு கிளைடோக்ரானியல் டிஸ்பிளாசியா என்ற குறைபாடு இருப்பதாக அவர் பகிரங்கமாக வெளிப்படுத்தியுள்ளார். கேடனின் கூற்றுப்படி, தனக்கு இந்தக் குறைபாடு இருப்பது ஒரு பெரும் அதிர்ஷ்டம் என்றும், தனக்கு லேசான அறிகுறிகளே இருப்பதும் ஒரு அதிர்ஷ்டம் என்றும் அவர் கூறுகிறார். இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகளுக்காகப் பரிந்துரைக்கவும், இந்த நோய் குறித்த விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தவும், இந்த மரபணுக் குறைபாட்டுடன் வாழ்வது பற்றிய தவறான எண்ணங்களைத் தகர்க்கவும் அவர் தனது பிரபலத்தைப் பயன்படுத்துகிறார்.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

கிளைடோக்ரானியல் டிஸ்பிளாசியா எனப்படும் குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் மிகவும் நல்ல வாழ்க்கையை வாழ முடியும். சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை மகிழ்ச்சியான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

பல் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்தித்து, உங்கள் பற்களைப் பராமரிப்பதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். மற்ற குழந்தைகளை விட நீங்கள் மருத்துவரைச் சற்று அதிகமாகச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும், அப்போதுதான் அந்தப் பற்கள் முளைக்கும்போது, ​​எந்தவித அசௌகரியமோ வலியோ இல்லாமல் அவற்றைப் பராமரிக்க முடியும்.

நீங்கள் கருவுற்றிருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு பரவும் அபாயம் குறித்து அறிந்துகொள்ள, மரபணு ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் அவசியம்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், தயங்காமல் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

கிளைடோகிரானியல் டிஸ்பிளாசியா, மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, பல் பிரச்சனைகள், RUNX2 மரபணு, மரபணு சோதனை, குழந்தை ஆரோக்கியம்