உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? கோஹன் நோய்க்குறி பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

சில குழந்தைகள் ஏன் மற்றவர்களை விட வித்தியாசமாக நடந்துகொள்கிறார்கள் மற்றும் வளர்கிறார்கள் என்று நீங்கள் எப்போதாவது யோசித்ததுண்டா? சில சமயங்களில், சிறிய விஷயங்களுக்குப் பின்னாலும் ஒரு பெரிய கதை இருக்கலாம். இன்று, குழந்தைகளின் தோற்றம், வளர்ச்சி மற்றும் தசை வலிமை போன்ற பல விஷயங்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம். இந்த நிலை கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஒரு பாதிப்பு ஆகும். இது பார்வை, குழந்தைகளின் வளர்ச்சி, தசை உறுதி மற்றும் அறிவுத்திறன் உள்ளிட்ட உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். மேலும், இது சிறிய தலை, அடர்த்தியான முடி மற்றும் குள்ளமான உயரம் போன்ற உடல்ரீதியான அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்த நிலையுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருக்கும். இதன் காரணமாக, ஒருக்களித்துப் படுப்பது, நடப்பது, பேசுவது போன்ற செயல்கள் எதிர்பார்த்ததை விடத் தாமதமாகலாம். உதாரணமாக, உங்கள் நண்பரின் குழந்தை ஆறு மாதங்களிலேயே ஒருக்களித்துப் படுக்கத் தொடங்கிவிடலாம், ஆனால் இந்த நிலை உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு அதிக காலம் ஆகலாம். இருப்பினும், இந்தத் தாமதங்கள் இருந்தபோதிலும், இந்தக் குழந்தைகள் பெரும்பாலும் மிகவும் இனிமையாகவும், மகிழ்ச்சியாகவும், சமூகத்துடன் எளிதில் பழகக்கூடியவர்களாகவும் இருப்பார்கள். அவர்கள் புன்னகைக்கும்போதும் பேசும்போதும் மிகுந்த பாசத்தைக் காட்டுவார்கள்.

இது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, மேலும் இதற்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. கோஹன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோர் இயல்பான ஆயுட்காலம் வாழ்ந்தாலும், அவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் சில ஆதரவு தேவைப்படும்.

கோஹன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் பொதுவான ஒரு பாதிப்பு அல்ல. உலகளவில் 1,000க்கும் குறைவானவர்களுக்கே இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது என சில ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. இருப்பினும், இந்த பாதிப்பு பெரும்பாலும் கண்டறியப்படாமல் போவதால், உண்மையான எண்ணிக்கை இதைவிட மிக அதிகமாக இருக்கலாம். எனவே, இந்த பாதிப்புகள் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது அவசியம்.

கோஹன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

கோஹன் நோய்க்குறிக்கு பல அறிகுறிகள் உள்ளன. அனைவருக்கும் எல்லா அறிகுறிகளும் இருக்காது என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்:

• அறிவுசார் வளர்ச்சிச் சிக்கல்கள்: இதன் பொருள், விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதற்கும் புரிந்துகொள்வதற்கும் சற்று அதிக நேரம் எடுக்கும் என்பதாகும். பள்ளிப் பாடங்களுக்கு உங்களுக்குக் கூடுதல் உதவி தேவைப்படலாம்.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா): உடலில் ஏற்படும் பலவீனம் அல்லது தளர்ச்சி போன்ற உணர்வு. ஒரு குழந்தையைத் தூக்கும்போது கூட இந்த உணர்வை உணரலாம்.
• அதிநெகிழ்வுத்தன்மை: மூட்டுகளின் அதீத நெகிழ்வுத்தன்மை. சில குழந்தைகள் தங்கள் கை கால்களை விசித்திரமான வழிகளில் வளைக்கக்கூடும்.
• வயதாக ஆக அதிகரிக்கும் கிட்டப்பார்வை: அருகிலுள்ள பொருட்களைத் தெளிவாகப் பார்க்க முடிவது, ஆனால் தொலைவில் உள்ள பொருட்களைத் தெளிவாகப் பார்க்க முடியாமல் இருப்பது. இது வயதாக ஆக அதிகரிப்பதால், தவறாமல் கண் பரிசோதனை செய்துகொள்வது அவசியம்.
• விழித்திரை சிதைவு அல்லது கோரியோரெட்டினிடிஸ்: பார்வைக்கு உதவும் கண்ணின் பகுதிக்கு ஏற்படும் பாதிப்பு. இது படிப்படியாகப் பார்வை இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

பிறந்த குழந்தைகள் காணக்கூடிய அறிகுறிகள்

பிறந்த குழந்தைகளில் இது போன்ற விஷயங்களை நீங்கள் காணலாம்:

• தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம்: குழந்தைக்குத் தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் உள்ள சிரமம்.
• பலவீனமான அல்லது கீச்சுக்குரலில் அழுகை: குழந்தையின் அழுகை வழக்கத்தை விட வித்தியாசமாகவும், பலவீனமாகவும் இருக்கலாம்.
• சுவாசச் சிரமம்: குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் உள்ளது.
• எடை கூடுவதில் சிரமம்: குழந்தையின் எடை சரியாகக் கூடவில்லை.

மிக முக்கியம்: உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்பட்டாலோ அல்லது உடல் நீல நிறமாக மாறுவது போல் தோன்றினாலோ, உடனடியாக 119 என்ற எண்ணிற்கோ அல்லது உங்கள் உள்ளூர் அவசர எண்ணிற்கோ அழைத்து, குழந்தையை மருத்துவமனைக்கு அழைத்துச் செல்லுங்கள்.

வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் நடத்தை

தங்கள் வயதிலுள்ள மற்றவர்களை விட, குழந்தைகளுக்குக் கற்றுக்கொள்வதற்கும் வளர்ச்சி அடைவதற்கும் அதிக நேரம் தேவைப்படலாம். இந்த வளர்ச்சித் தாமதம் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்கலாம். உதாரணமாக, உருண்டு படுப்பது மற்றும் தாங்களாகவே உட்காருவது போன்ற செயல்களில் தாமதம் ஏற்படலாம். உங்கள் குழந்தை 2 வயதுக்குப் பிறகு, ஆனால் 5 வயதுக்கு முன்பு நடக்கத் தொடங்கலாம். அவர்கள் பேசத் தொடங்குவதற்கும் சிறிது காலம் ஆகலாம்.

முன்னர் குறிப்பிட்டது போல, இந்த நிலை சில நடத்தை சார்ந்த சவால்களை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்றாலும், பெரும்பாலான குழந்தைகள் மிகவும் சமூகப் பழக்கமுள்ளவர்களாகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் இருப்பார்கள். அவர்கள் மற்றவர்களுடன் பழகுவதையும் விளையாடுவதையும் விரும்புவார்கள்.

ஆனால், இந்த அறிகுறிகள் எல்லாக் குழந்தைகளிடமும் ஒரே மாதிரியாக வெளிப்படுவதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். சில குழந்தைகளுக்கு இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

கோஹன் நோய்க்குறியின் உடல் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

கோஹன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளிடம் பல பொதுவான முக மற்றும் உடல் அம்சங்கள் காணப்படுகின்றன. இவற்றில் சில பிறக்கும்போதே புலப்படும், மற்றவை அவர்கள் வளர வளரத் தெளிவாகத் தெரிகின்றன.

முக அம்சங்கள்:

• மைக்ரோசெபாலி: இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கும் தலை .
• அடர்த்தியான முடி, அடர்த்தியான புருவங்கள் மற்றும் நீண்ட இமைகள்.
• கீழ்நோக்கிய கண்கள் (அலை வடிவ கண் இமைப் பிளவுகள்): கண் இமைகள் அலை போன்ற வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளன.
• வட்டமான மூக்கு நுனி.
• மூக்கிற்கும் மேல் உதட்டிற்கும் இடையே உள்ள குறுகிய தூரம் (ஃபில்ட்ரம்).
• துருத்திக்கொண்டிருக்கும் மேல் பற்கள்.
• பெரிய காதுகள்.

இந்த குணாதிசயங்களில் சில, குழந்தை வளர வளர, குறிப்பாக 5 வயதிற்குப் பிறகு, மேலும் தெளிவாகத் தெரியத் தொடங்குகின்றன.

மற்ற உடல் பண்புகள்:

மேலும், பிற உடல் அறிகுறிகளும் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலும் அதற்குப் பின்னரும் தோன்றக்கூடும். அவற்றுள் அடங்குபவை:

• உடற்பகுதியில் அசாதாரணமான கொழுப்பு படிதல் மற்றும் கை கால்கள் மெலிதல்: இதன் பொருள், உடலின் நடுப்பகுதி (வயிற்றைச் சுற்றியுள்ள பகுதி) பெரிதாகி, கை கால்கள் மெலிவடைவதாகும்.
• குள்ளமான உருவம்.
• தாமதமான பருவமடைதல்.
• சிறுவர்களுக்கு இறங்காத விரைகள்.
• முதுகெலும்பு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது கைபோசிஸ்).

கோஹன் நோய்க்குறியுடன் வேறு என்னென்ன பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்?

கோஹன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் பிற நோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. இவற்றைப் பற்றியும் அறிந்திருப்பது அவசியம்.

• நியூட்ரோபீனியா: இது உடலில் உள்ள ஒரு வகை வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் (நியூட்ரோபில்கள் எனப்படும்) எண்ணிக்கை குறைவதாகும். இந்த நியூட்ரோபில்கள் நம் உடலுக்குள் நுழையும் கிருமிகளையும் நோய்த்தொற்றுகளையும் எதிர்த்துப் போராடுகின்றன. எனவே, இவற்றின் அளவு குறைவாக இருக்கும்போது, ​​நாம் எளிதில் நோய்வாய்ப்படலாம். நமக்கு அடிக்கடி காய்ச்சல், சளி மற்றும் பிற நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்படலாம்.
• தன்னெதிர்ப்பு நோய்கள்: இதன் பொருள், உடலின் சொந்த நோயெதிர்ப்பு மண்டலமே உடலில் உள்ள ஆரோக்கியமான செல்களைத் தாக்குவதாகும். இதை, நமது சொந்தப் படையே நம்மைத் தாக்குவதாகக் கருதலாம். நீரிழிவு நோய் , தைராய்டு நோய், மற்றும் செலியாக் நோய் (குளூட்டன் என்ற புரதத்தின் மீதான ஒவ்வாமை) ஆகியவை இதற்கு உதாரணங்களாகும்.

கோஹன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்பது VPS13B மரபணுவில் (COH1 மரபணு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், இது நமது உடலில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் குறைபாடு ஆகும்.

நம் உடலுக்குள் கோல்கி அமைப்பு என்று ஒன்று இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அது ஒரு புரதத்தைப் பொதி செய்யும் தொழிற்சாலை போன்றது. ஒரு புதிய புரதம் உருவாக்கப்படும்போது, ​​நம் உடல் அதன் மூலப்பொருட்களை கோல்கி அமைப்புக்கு அனுப்புகிறது. அங்கு, அது சில மாற்றங்களுக்கு உட்பட்டு, மற்ற ஒத்த புரதங்களுடன் சேர்த்து வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மாற்றங்கள் செய்யப்பட்ட பிறகு, கோல்கி அமைப்பு அந்தப் புரதங்களை அவற்றின் அறிவுறுத்தல்களுடன் பொதி செய்து, உரிய இடத்திற்கு அனுப்புகிறது.

VPS13B மரபணு குறிப்பாக கிளைகோசைலேஷன் செய்கிறது; இதன் மூலம் சர்க்கரை மூலக்கூறுகள் புரதங்களுடன் இணைக்கப்படுகின்றன. மேலும் இது நியூரான்கள் மற்றும் கொழுப்பு செல்களுக்கு (அடிபோசைட்டுகள்) சமிக்ஞைகளை ஒழுங்கமைத்து அனுப்பவும் உதவுகிறது.

ஆகவே, VPS13B மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​அந்தத் தொழிற்சாலையால் சரியாகச் செயல்பட முடியாது. அதாவது, அதனால் தரமான பொருட்களை உற்பத்தி செய்ய முடியாது. இதுவே கோஹன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

கோஹன் நோய்க்குறி பரம்பரையாக வரக்கூடியதா?

ஆம், கோஹன் சிண்ட்ரோம் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இந்நோய் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபணுப் பாணியில் கடத்தப்படுகிறது.இதைப் புரிந்துகொள்வது சற்று கடினமாகத் தோன்றினால், இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள்: ஒரு குழந்தை, அந்நோயை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளை (ஒன்று தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும்) மரபுரிமையாகப் பெறும்போது, ​​அந்நோய் ஏற்படுகிறது. உயிரியல் பெற்றோர்கள் அந்த மரபணுவின் கடத்திகளாக இருக்கலாம். அதாவது, அவர்களிடம் அந்த மரபணுவின் ஒரு குறைபாடுள்ள பிரதி மட்டுமே இருப்பதால், அவர்களுக்கு அந்நோய் இருப்பதில்லை. மற்ற பிரதி ஆரோக்கியமாக இருக்கும். இருப்பினும், இரண்டு கடத்திகள் ஒன்று சேர்ந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு அந்நோய் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

இதனால் யாருக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது?

கோஹன் நோய்க்குறி யாருக்கும் ஏற்படலாம். இருப்பினும், இந்த நிலை சில குறிப்பிட்ட மக்கள் குழுக்களிடையே மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகிறது. உதாரணமாக:

• ஆமிஷ் மக்கள்
• பின்லாந்து மக்கள்
• கிரேக்க (மத்திய தரைக்கடல்) வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்கள்
• ஐரிஷ் வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்கள்

இலங்கையில் உள்ள எங்களுக்கு இது அவ்வளவு சிறப்பான விஷயம் இல்லையென்றாலும், இதைத் தெரிந்துகொள்வது நல்லது.

கோஹன் நோய்க்குறியின் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

கோஹன் நோய்க்குறி பின்வரும் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்:

• நியூட்ரோபீனியா காரணமாக நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைவாக இருப்பதால் ஏற்படும் நடுச்செவி நோய்த்தொற்று (ஓடிடிஸ் மீடியா) போன்ற அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள்.
• ஈறு அழற்சி மற்றும் வாய்ப்புண் போன்ற பல் மற்றும் வாய் சுகாதாரப் பிரச்சனைகள்.
• அதிகரித்து வரும் கண் பிரச்சனைகள் .
• பல்வேறு நிலைகளில் உள்ள அறிவுசார் குறைபாடு .

கோஹன் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

ஒரு மருத்துவர் உடல் பரிசோதனை மற்றும் பிற சோதனைகளுக்குப் பிறகு கோஹன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். ஒரு பெற்றோராக, உங்கள் குழந்தை அதன் வயதுக்கு ஏற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை அடையவில்லை என்று நீங்கள் உணர்ந்தால் (உதாரணமாக, சிரிக்காமல் இருப்பது, ஒலிகளுக்குப் பதிலளிக்காமல் இருப்பது, புரண்டு படுக்காமல் இருப்பது, மற்ற குழந்தைகளைப் போலப் பேசாமல் இருப்பது), உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரை அணுகவும். இது இந்த நோயின் ஆரம்ப அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

கோஹன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது சில சமயங்களில் கடினமாக இருக்கலாம், ஏனெனில் அதன் அறிகுறிகள் வேறு பல நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கலாம். பரிசோதனைகள் உங்கள் மருத்துவர் இந்த நோய்களை நிராகரிக்க உதவும். ஒரு மரபணு இரத்தப் பரிசோதனை, இந்த அறிகுறிகளுக்குக் காரணமான மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறியும்.

கோஹன் நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

கோஹன் நோய்க்குறிக்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . சிகிச்சையானது முக்கியமாக அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதையும், குழந்தை முடிந்தவரை சிறப்பாக வாழ உதவுவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இதில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• ஆரம்பகால தலையீட்டுக் கல்வித் திட்டங்கள்: ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சிக்கும் கற்றலுக்கும் உதவும் சிறப்புத் திட்டங்கள்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: உண்ணுதல், உடை அணிதல் மற்றும் விளையாடுதல் போன்ற அன்றாடப் பணிகளை நீங்கள் சுயமாகச் செய்ய உதவும் ஒரு சிகிச்சை முறை.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: உடல் இயக்கத்தையும் தசை வலிமையையும் மேம்படுத்த உதவும் ஒரு சிகிச்சை. இது தசைத் தளர்ச்சிக்கு மிகவும் முக்கியமானது.
• பேச்சு சிகிச்சை: மற்றவர்களுடன் பேசவும் தொடர்பு கொள்ளவும் உள்ள திறனை வளர்க்க உதவும் ஒரு சிகிச்சை.
• கண்ணாடி அணிவது அல்லது பார்வைக் குறைபாடு பயிற்சி.

கோஹன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நியூட்ரோபீனியாவுக்கு , பொதுவாக கிரானுலோசைட்-காலனி ஸ்டிமுலேட்டிங் ஃபேக்டர் (G-CSF) எனப்படும் மருந்தின் தோலடி ஊசி மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இது எலும்பு மஜ்ஜையைத் தூண்டி அதிக வெள்ளை இரத்த அணுக்களை உற்பத்தி செய்ய வைக்கிறது, இதன் மூலம் நோய்த்தொற்று ஏற்படும் அபாயம் குறைகிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு அடிக்கடி நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்பட்டால், தேவைக்கேற்ப அவற்றிற்குச் சிகிச்சை அளிக்க மருத்துவர் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

கோஹன் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் பொதுவான பாதிப்பு அல்ல என்பதால், அது ஒருவரின் ஆயுட்காலத்தை எவ்வாறு துல்லியமாகப் பாதிக்கிறது என்று கூறுவதற்குப் போதுமான சான்றுகள் இல்லை. இந்த பாதிப்பு உள்ள பலர் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்ந்தாலும், எல்லோரும் அவ்வாறு வாழ்வதில்லை. குறிப்பாக, உங்கள் குழந்தைக்கு நோய் எதிர்ப்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் பிற பாதிப்புகள் (அடிக்கடி ஏற்படும் கடுமையான தொற்றுகள் போன்றவை) இருந்தால், இது ஆயுட்காலத்தைப் பாதிக்கக்கூடும்.

கோஹன் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு என்ன?

கோஹன் நோய்க்குறி உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் பல அம்சங்களைப் பாதிக்கலாம். இருப்பினும், முறையான சிகிச்சை மற்றும் அன்பான கவனிப்புடன், அவர்கள் குணமடைவதற்கான வாய்ப்பு நன்றாகவே உள்ளது.

மருத்துவர், அவர்களின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு பல்வேறு சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைப்பார். இவை நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். சிகிச்சையில் பொதுவாக சிகிச்சைமுறைகளும் கல்வித் திட்டங்களும் அடங்கும். இவை, குழந்தை தனது வயதுக்கு ஏற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை அடைய உதவுகின்றன.

உங்கள் குழந்தைக்குப் பார்வைக் குறைபாடுகள் மற்றும் பல் தொடர்பான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். இவை பொதுவாக அவர்கள் பள்ளி செல்லும் வயதை அடையும்போது தொடங்குகின்றன. எனவே, அவர்களின் அறிகுறிகள் வளரும்போது அவற்றைக் கண்காணிக்க , கண் மருத்துவ நிபுணர் , பல் மருத்துவர் மற்றும் பரிந்துரைக்கப்பட்ட பிற சுகாதாரப் பராமரிப்பாளர்களைத் தொடர்ந்து சந்திக்கவும்.

கோஹன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

கோஹன் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை . நீங்கள் குடும்பம் தொடங்கத் திட்டமிடும்போது, ​​உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த மரபணு பாதிப்பு இருந்தாலோ, அல்லது கோஹன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பரம்பரை பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான உங்கள் ஆபத்தைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினாலோ, மரபணுப் பரிசோதனை/ஆலோசனை குறித்து உங்கள் கர்ப்பகாலப் பராமரிப்பாளர் அல்லது சுகாதார வழங்குநரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்பாளர் என்ற முறையில், உங்களுக்குத்தான் அவனைப் பற்றி நன்றாகத் தெரியும். அவனது வளர்ச்சியிலோ அல்லது மேம்பாட்டிலோ ஏதேனும் அசாதாரணமானதையோ அல்லது இயல்பற்றதையோ நீங்கள் கவனித்தால், அவனது மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ளுங்கள். அது ஒரு சிறிய விஷயமாக இருந்தாலும், அதைப் பற்றிப் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி நிலைகளை உன்னிப்பாகக் கவனியுங்கள். கோஹன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள், ஒருக்களித்துப் படுப்பது மற்றும் முதல் வார்த்தைகளைப் பேசுவது போன்ற வளர்ச்சி நிலைகளை அடைவதற்கு அதிக காலம் எடுத்துக்கொள்வது இயல்பானது. இந்தக் காலகட்டத்தில் உங்கள் குழந்தைக்கு எவ்வாறு உதவுவது என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு வழிகாட்டுவார்.

அவசரம்! உங்கள் குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தாலோ, அல்லது அவரது தோல் மற்றும் நகங்கள் வெளிறி அல்லது நீல நிறமாக இருந்தாலோ, உடனடியாக அவசர மருத்துவ சேவைகளை அழைக்கவும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி மருத்துவரிடம் பேசும்போது, ​​இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கும்:

• என் குழந்தையின் வளர்ச்சி மைல்கற்கள் தவறினால் நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• நான் என்னென்ன அறிகுறிகளைக் கவனிக்க வேண்டும்?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• என் குழந்தை பள்ளியில் வெற்றிபெற நான் எப்படி உதவ முடியும்?
• ஆதரவுக்காக நாம் அணுகக்கூடிய வேறு பெற்றோர் குழுக்கள் அல்லது அமைப்புகள் உள்ளனவா?

கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஆட்டிசமா?

இல்லை. ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு (ASD) என்பது ஒரு நரம்பியல் வளர்ச்சி நோயாகும் . கோஹன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இரண்டும் ஒன்றல்ல. இருப்பினும், கோஹன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பல குழந்தைகளுக்கு, ஆட்டிசத்தைப் (ASD) போன்ற அறிகுறிகள் (எ.கா., சமூகச் சிக்கல்கள், திரும்பத் திரும்பச் செய்யும் நடத்தைகள்) இருக்கலாம், அல்லது அவர்களுக்கு ASD உடன் கோஹன் சிண்ட்ரோமும் இருக்கலாம். ஒரு மருத்துவரால் இதைத் தெளிவாக விளக்க முடியும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தை அதன் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி நிலைகளை எட்டாதபோது, ​​மன அழுத்தமும் சோகமும் ஏற்படுவது இயல்பானது. என்ன நடக்கிறது என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் சோதனைகளை மேற்கொள்ளும்போது, ​​அது இன்னும் அதிக மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், கோஹன் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய பாதிப்பாக இருந்தாலும், மருத்துவர்கள் ஒவ்வொரு நாளும் இந்த பாதிப்பைப் பற்றியும் அதை எவ்வாறு கையாள்வது என்பது பற்றியும் மேலும் அறிந்துகொள்கிறார்கள்.

ஆரம்பகாலத் தலையீட்டுத் திட்டங்கள், உங்கள் பிள்ளையின் வளர்ச்சி இலக்குகளை அடைய உதவக்கூடும்; அதே வயதிலுள்ள மற்றவர்களை விட இதற்குச் சற்று அதிக காலம் பிடித்தாலும் பரவாயில்லை. கோஹன் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் அறிவுத்திறனையும் பாதிக்கக்கூடும் என்பதால், அவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் உங்கள் அன்பு, ஆதரவு மற்றும் உதவி தேவைப்படும்.

ஒருபோதும் தனிமையாக உணராதீர்கள்.மருத்துவர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் பிற ஆதரவுக் குழுக்கள் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உதவ இருக்கிறார்கள். உங்கள் கேள்விகளைக் கேளுங்கள், உங்கள் உணர்வுகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளுங்கள். உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்ததைக் கொடுக்க உங்களுக்கு வலிமை கிடைக்க வாழ்த்துகிறோம்!

கோஹன் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், வளர்ச்சி தாமதம், குழந்தை ஆரோக்கியம், நியூட்ரோபீனியா, மைக்ரோசெபாலி, ஹைப்போடோனியா