உங்கள் குழந்தை சரியாக சுவாசிக்கவில்லையா? பிறவி மைய சுவாசக் குறைபாடு நோய்க்குறி (CCHS) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

சில சமயங்களில், தங்கள் குழந்தைகளின் சுவாச முறையில் ஏற்படும் சிறு மாற்றங்களைக் காணும்போது பெற்றோர்கள் சற்றுக் கவலைப்படுகிறார்கள், அல்லவா? குறிப்பாக, உங்கள் குழந்தை தூங்கும்போது மூச்சுத் திணறுவது போலவோ அல்லது மிகவும் வேகமாக சுவாசிப்பது போலவோ தோன்றினால், சற்றுக் கவலைப்படுவது இயல்பானதுதான். இன்று, அனைவரும் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு அரிய நிலை குறித்து நாம் பேசப் போகிறோம். மருத்துவர்கள் இதை 'பிறவி மத்திய ஹைப்போவென்டிலேஷன் சிண்ட்ரோம்' (Congenital Central Hypoventilation Syndrome) என்று அழைக்கிறார்கள், அல்லது சுருக்கமாக நாம் இதை '(CCHS)' என்று அழைப்போம்.

CCHS என்றால் என்ன? அதைத் துல்லியமாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், `(CCHS)` என்பது பிறவியிலேயே இருக்கும் ஒரு அரிய நிலையாகும், இது உடலின் மற்ற பாகங்களையும் பாதிக்கிறது. இதன் முக்கிய அம்சம் என்னவென்றால், உடல் போதுமான அளவு ஆழமாக சுவாசிப்பதில்லை, அல்லது சுவாச விகிதம் குறைகிறது. இந்த நிலை குறிப்பாகத் தூங்கும் போது மிகவும் கடுமையாக இருக்கும். மருத்துவர்கள் இதை `(ஹைப்போவென்டிலேஷன்)` என்று அழைக்கிறார்கள். கற்பனை செய்து பாருங்கள், நாம் சாதாரணமாக சுவாசிக்கும்போது, ​​ஆக்ஸிஜனை உள்ளிழுக்கவும் கார்பன் டை ஆக்சைடை வெளியேற்றவும் நமது நுரையீரல்கள் விரிந்து சுருங்குகின்றன. ஆனால் `(CCHS)` உள்ள ஒருவருக்கு, இந்த சுவாச செயல்முறை, குறிப்பாக உடல் இயற்கையாகக் கட்டுப்படுத்தும் சுவாசம், சரியாக நடைபெறுவதில்லை. இதன் விளைவாக, இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜனின் அளவு குறைந்து, கார்பன் டை ஆக்சைடின் அளவு தேவையற்ற முறையில் அதிகரிக்கிறது. இது உடலில் உள்ள பல அமைப்புகளைப் பாதிக்கக்கூடும்.

இந்த CCHS நிலை நமது உடலின் தன்னியக்க நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கிறது. இந்த தன்னியக்க நரம்பு மண்டலம் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். கற்பனை செய்து பாருங்கள், நாம் ஒரு காரை ஓட்டும்போது, ​​கியர் மாற்றுவது மற்றும் பிரேக் போடுவது போன்றவற்றை நாம் உணர்வுபூர்வமாகச் செய்கிறோம். ஆனால் நம் உடலில் சில விஷயங்கள் தானாகவே நடக்கின்றன, அவற்றைப் பற்றி நாம் சிந்திப்பது கூட இல்லை. உதாரணமாக, சுவாசித்தல் (நாம் தூங்கும்போது கூட நமது நுரையீரல் செயல்படுகிறது!), உணவைச் செரித்தல், இதயம் துடித்தல், உடல் வெப்பநிலையைக் கட்டுப்படுத்துதல், வியர்த்தல், மற்றும் ஒளி நம் கண்களில் படும்போது கருவிழி சுருங்குதல். இவை அனைத்தும் தன்னியக்க நரம்பு மண்டலத்தால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. நமக்கு CCHS இருக்கும்போது, ​​இந்தத் தானியங்கி, இன்றியமையாத செயல்முறைகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. எனவே, சுவாசித்தல் மட்டுமின்றி, பின்வரும் விஷயங்களிலும் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்:

• இரத்த அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்துதல்.
• குடல் செயல்பாடு.
• இதயத் துடிப்பு.
• உடல் வெப்பநிலை கட்டுப்பாடு.

இந்த நிலை ``(CCHS)`` என வேறு பல பெயர்களாலும் அழைக்கப்படுகிறது. உங்கள் மருத்துவரும் இந்தப் பெயர்களில் ஒன்றைப் பயன்படுத்தக்கூடும், எனவே அவற்றைப் பற்றி அறிந்திருப்பது நல்லது:

• பிறவி மத்திய ஹைப்போவென்டிலேஷன்
• தன்னிச்சையான கட்டுப்பாட்டின் பிறவி செயலிழப்பு
• சுவாச உந்துதலின் பிறவிச் செயலிழப்பு
• ஹடாட் சிண்ட்ரோம்
• இது சில சமயங்களில் 'ஓன்டைன் சிண்ட்ரோம்', 'ஓன்டைன்-ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய்' அல்லது 'ஓன்டைனின் சாபம்' என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது.

CCHS எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், CCHS என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு ஆகும்.உலகம் முழுவதும் சுமார் 1000 முதல் 1200 வரையிலான மிகச் சிறிய எண்ணிக்கையிலான நிகழ்வுகளே கண்டறியப்பட்டுள்ளன என்பதை கற்பனை செய்து பாருங்கள். இருப்பினும், சில சமயங்களில், கண்டறியப்படாத 'சிக்கலான குழந்தை இறப்பு நோய்க்குறி' (CCHS) காரணமாக, சில திடீர் சிசு மரணங்கள், அதாவது 'திடீர் சிசு மரண நோய்க்குறி' (SIDS) ஏற்படக்கூடும் என்ற சந்தேகம் இருப்பதாக விஞ்ஞானிகள் நம்புகிறார்கள். அதாவது, அது 'சிக்கலான குழந்தை இறப்பு நோய்க்குறி'யாக (SIDS) இருந்தாலும், அதன் அடிப்படைக் காரணம் 'சிக்கலான குழந்தை இறப்பு நோய்க்குறி'யாகவும் (CCHS) இருக்கலாம். எனவே, இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

CCHS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

CCHS-இன் முதல் அறிகுறிகள் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதோ அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்குள்ளாகவோ தோன்றும். காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• உதடுகள் அல்லது தோலில் நீல நிறமாற்றம் (சயனோசிஸ்): இது ஆக்ஸிஜன் பற்றாக்குறையைப் போன்றது. குழந்தை தூங்கும்போது இது குறிப்பாகத் தெளிவாகத் தெரியும்.
• தூக்கத்தின் போது ஏற்படும் சீரற்ற சுவாசம் (ஹைப்போவென்டிலேஷன்): சுவாசம் மிகவும் ஆழமற்றதாகவோ அல்லது வேகமானதாகவோ உணரப்படலாம். சில சமயங்களில், சுவாசம் சிறிது நேரம் நின்றுவிட்டது போலவும் தோன்றலாம்.

முக்கியம்: இந்த அறிகுறிகளை நீங்கள் கண்டால், தாமதமின்றி மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

ஆனால் சில சமயங்களில், நிலைமை அவ்வளவு தீவிரமாக இல்லாத பட்சத்தில், இந்த அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தோன்றக்கூடும். அல்லது, வேறு அறிகுறிகள் உருவாகலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு இவற்றில் ஏதேனும் உள்ளதா எனப் பரிசோதித்துப் பாருங்கள்:

• கண் குறைபாடுகள்: உதாரணமாக, ஒளி மற்றும் ஒலிக்கு கருவிழி பதிலளிக்கும் விதம் குறையலாம், கண்கள் கோணலாகலாம் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்), அல்லது தொலைவில் பார்க்கும் விதம் மாறலாம் (மாற்றமடைந்த ஆழப் பார்வை).
• குறைந்த வலி: ஒரு சிறிய காயம்கூட குறைந்த வலியுடன் இருக்கலாம்.
• வளர்ச்சி ஹார்மோன் குறைபாடு: குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்ற குழந்தைகளை விட மெதுவாக இருக்கலாம்.
• காரணமே இல்லாமல் அதிகமாக வியர்க்கிறது.
• இரைப்பை-குடல் (GI) பிரச்சனைகள்: நெஞ்செரிச்சல், அடிக்கடி ஏற்படும் மலச்சிக்கல், மற்றும் சில சமயங்களில் சிறுகுடல் அடைப்பு அல்லது பெருங்குடல் அடைப்பு. ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயுடன் (CCHS) ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோயும் காணப்படலாம்.
• குறைந்த உடல் வெப்பநிலை: உடல் எல்லா நேரமும் குளிராக உணரப்படலாம்.
• நரம்பு மண்டலப் பிரச்சனைகள்: கற்றல் குறைபாடுகள் போன்றவை.
• இதயத் துடிப்பு மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம்.

இந்த CCHS ஏன் ஏற்படுகிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

சரி, இப்போது `(CCHS)` எனப்படும் இந்த நிலை ஏன் ஏற்படுகிறது என்று பார்ப்போம். இதற்கான முக்கிய காரணம் நமது மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமாகும். இந்த மரபணு `PHOX2B` (ஃபாக்ஸ்-2-பி) மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது.இந்த `PHOX2B` மரபணு, சிசுவாகக் கருப்பையில் வளரும்போது நரம்பு செல்கள், குறிப்பாக நாம் பேசிய தன்னாட்சி நரம்பு மண்டலத்தின் செல்கள், முறையாக வளர்ச்சி அடைய உதவும் ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்வதற்கு மிகவும் முக்கியமானது.

CCHS பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோருக்கு, இந்த மரபணு மாற்றம் ஒரு புதிய, தன்னிச்சையான மாற்றமாகும். அதாவது, இந்த மாற்றம் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை, மாறாக இது குழந்தையின் உடலில் ஏற்படும் ஒரு புதிய மாற்றமாகும். இருப்பினும், மிகச் சில நேர்வுகளில், இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். இதன் பொருள், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்து, குழந்தை அதை மரபுவழியாகப் பெற்றிருக்கலாம் என்பதாகும்.

உங்களுக்கு CCHS உள்ளதா என்பதை எப்படி உறுதியாக அறிவது? (நோய் கண்டறிதல்)

உங்களுக்கு CCHS உள்ளதா என்பதை உறுதி செய்வதற்கான ஒரே மற்றும் மிகத் தெளிவான வழி, PHOX2B மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதாகும். இதன் மூலம்தான் மருத்துவர்கள் உங்களுக்கு இந்த நிலை உள்ளதா இல்லையா என்பதை 100% உறுதியாக அறிந்துகொள்ள முடியும்.

இருப்பினும், அந்த நோயின் விளைவுகளை உடலில் புரிந்துகொள்வதற்கும், அறிகுறிகளுக்கான காரணத்தைக் கண்டறிவதற்கும் மருத்துவர்கள் வேறு பல சோதனைகளைச் செய்யலாம். உதாரணமாக:

• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: உடலில் உள்ள ஆக்ஸிஜன் மற்றும் கார்பன் டை ஆக்சைடு அளவுகள் போன்றவற்றைச் சரிபார்க்கின்றன.
• உங்களுக்கு செரிமானக் கோளாறுகளுக்கான அறிகுறிகள் இருந்தால், பெருங்குடல் உள்நோக்கிப் பரிசோதனை (colonoscopy) மூலமாகவும் , தேவைப்பட்டால் திசுப்பரிசோதனை (biopsy) மூலமாகவும் அவற்றைச் சரிபார்த்துக் கொள்ளுங்கள்.
• இதயத்தின் செயல்பாட்டைச் சோதிப்பதற்கான 'எக்கோ கார்டியோகிராம்' பரிசோதனை .
• மார்பு மற்றும் வயிற்றுப் பகுதிக்குள் ஏதேனும் அடைப்புகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய எக்ஸ்-ரே, சிடி ஸ்கேன் அல்லது எம்ஆர்ஐ போன்ற படமெடுப்புப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன .
• கண்களின் நிலையைச் சோதிப்பதற்கான கண் பரிசோதனைகள் .
• தூக்க ஆய்வுகள் : இது மிகவும் முக்கியமான ஒரு பரிசோதனையாகும். இதில், மருத்துவமனையில் உள்ள ஒரு சிறப்பு அறையில் குழந்தையைத் தூங்க வைத்து, சுவாச முறைகள், இதயத் துடிப்பு மற்றும் ஆக்ஸிஜன் அளவு போன்ற பல்வேறு விஷயங்கள் இயந்திரங்கள் மூலம் கண்காணிக்கப்படுகின்றன.

CCHS-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா?

`CCHS`-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியுமா என்பது பலரும் மனதில் கேட்டுக்கொள்ளும் ஒரு கேள்வி. உண்மையைச் சொல்லப்போனால், தற்போது `CCHS`-க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பு. ஆனால், கவலைப்பட வேண்டாம். அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துதல், ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைக் குறைத்தல், மற்றும் நோயாளி முடிந்தவரை பாதுகாப்பாகவும், வசதியாகவும், நலமாகவும் வாழ உதவுதல் ஆகியவற்றை நோக்கமாகக் கொண்டே சிகிச்சைகள் வழங்கப்படுகின்றன.

CCHS பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கு என்ன சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

CCHS பாதிப்புள்ள பலருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் சுவாச உதவி தேவைப்படுகிறது.இது தேவைப்படுகிறது. இது 'வென்டிலேட்டர்' என்று அழைக்கப்படுகிறது. சிலருக்கு இது நாள் முழுவதும், எல்லா நேரத்திலும் தேவைப்படுகிறது. ஆனால் மற்றவர்களுக்கு, அவர்கள் தூங்கும்போது மட்டும் இது தேவைப்படுகிறது. இந்த 'வென்டிலேட்டர்' என்ன செய்கிறது என்றால், தேவைக்கேற்ப, உடல் ஒரு குறிப்பிட்ட தாளத்தில் சுவாசிக்க உதவுகிறது. இது இரத்தத்தில் உள்ள ஆக்ஸிஜன் அளவைச் சரியாக வைத்திருக்கவும், கார்பன் டை ஆக்சைடு அளவு அதிகரிப்பதைத் தடுக்கவும் உதவும்.

மேலும், வேறு துணை சிகிச்சைகளும் உள்ளன. இந்த சிகிச்சைகள் ஒவ்வொரு நபரின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மாறுபடும்:

• பார்வைக் குறைபாடுகளைக் கண்ணாடிகள், காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலமாகவும் சரிசெய்யலாம் . இவை கண்களை அதிகப்படியான ஒளியிலிருந்து பாதுகாக்கவும் உதவும்.
• வளர்ச்சி குன்றியதற்கான வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை (GHT) .
• செரிமான மண்டல அறிகுறிகளைப் போக்குவதற்கான மருந்துகள் (உதாரணமாக, நெஞ்செரிச்சல், மலச்சிக்கல்).
• மருந்துகள் அல்லது பிற மருத்துவ முறைகள் மூலம் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் இதயத் துடிப்பைக் கட்டுப்படுத்தவும்.
• தொடர்புடைய பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகளை முன்கூட்டியே கண்டறிய, வழக்கமான பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

இந்த சிகிச்சை முறைக்கு வெவ்வேறு நிபுணர்களின் ஆதரவு தேவைப்படலாம். ஒவ்வொருவரின் பிரச்சனைக்கும் ஏற்ற ஒரு நிபுணர் இருக்கிறார் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். இது போன்ற வெவ்வேறு நிபுணர்கள் ஒன்றிணைந்து ஒரு குழுவாக சிகிச்சை அளிப்பது மிகவும் முக்கியம். ஏனெனில், '(CCHS)' என்பது உடலின் ஒரு பகுதியை மட்டும் பாதிக்கும் ஒன்றல்ல. எனவே, ஒவ்வொருவரும் தங்கள் நிபுணத்துவத்தைப் பயன்படுத்தி குழந்தையின் பல்வேறு பிரச்சனைகளைத் தீர்க்கும்போது, ​​குழந்தை பெறும் கவனிப்பு மிகவும் முழுமையானதாக அமைகிறது. உதாரணமாக:

• இதய நோய்களுக்கான இதயநோய் நிபுணர்கள் .
• காது, மூக்கு, தொண்டை பிரச்சனைகளுக்கு காது, மூக்கு, தொண்டை நிபுணர்கள் சிகிச்சை அளிக்கின்றனர் .
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்கள் என்பவர்கள், ஹார்மோன் தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்காக நாளமில்லாச் சுரப்பிகளில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள் .
• இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்கள் என்பவர்கள், செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகளுக்கான இரைப்பைக் குடல் நோய்களில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள் .
• நரம்பியல் நிபுணர்கள், மூளையின் விளைவுகள் மற்றும் கற்றல் ஆகியவற்றில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள் .
• கண் மருத்துவர்கள் கண் தொடர்பான அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கின்றனர்.
• முதன்மை மருத்துவ மருத்துவர்கள் (குழந்தை நல மருத்துவர்கள் போன்றவை).
• நுரையீரல் மருத்துவர்கள் என்பவர்கள் சுவாசப் பிரச்சனைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள் .
• பேச்சு மற்றும் மொழி நோயியல் வல்லுநர்கள்.
• சமூகப் பணியாளர்கள் (குடும்பத்திற்குத் தேவையான உளவியல் மற்றும் சமூக ஆதரவை வழங்குகிறார்கள்).

CCHS-ஐத் தடுக்க ஏதேனும் வழி உள்ளதா?

பெரும்பாலும் நாம் ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசும்போது, ​​அதிலிருந்து நம்மை எவ்வாறு பாதுகாத்துக் கொள்வது என்பது பற்றியும் பேசுகிறோம். இருப்பினும், `(CCHS)` நோயைப் பொறுத்தவரை, அது ஏற்படுவதைத் தடுப்பதற்கு நிரூபிக்கப்பட்ட எந்த முறையும் இதுவரை கண்டறியப்படவில்லை.இது முக்கியமாக மரபணுக் காரணத்தால் (PHOX2B மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு) ஏற்படுவதால், இதைத் தடுப்பது சற்று சிக்கலானது. இருப்பினும், குடும்பத்தில் யாருக்காவது CCHS இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மற்றவர்களுக்கும் பரிசோதனை செய்வது குறித்து மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

CCHS-இல் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்? தெரிந்து கொள்ள வேண்டிய முக்கியமான விஷயங்கள்

CCHS நோயுடன் வாழும் ஒருவரின் ஆயுட்காலம் மற்றும் ஏற்படக்கூடிய இயலாமை ஆகியவை பெருமளவில் மாறுபடலாம். இது நோயின் தீவிரம், சிகிச்சையைத் தொடங்க எடுக்கும் நேரம் மற்றும் சிகிச்சையின் வெற்றி போன்ற காரணிகளைச் சார்ந்துள்ளது.

இருப்பினும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, முறையாகவும் தொடர்ச்சியாகவும் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால் , லேசான CCHS பாதிப்பு உள்ளவர்கள் வெற்றிகரமான, பயனுள்ள மற்றும் மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். அவர்கள் வளர்ந்த பிறகு பள்ளிக்குச் செல்லலாம், விளையாடலாம், ஏன் வேலைக்குக் கூடச் செல்லலாம். ஆனால், நோய் கடுமையாக இருந்தாலோ, அல்லது சிகிச்சை முறையாக அளிக்கப்படாவிட்டாலோ அல்லது தாமதமானாலோ, குறிப்பிடத்தக்க இயலாமைகள், உடல்நலப் பிரச்சினைகள் மற்றும் ஆயுட்காலம் குறைதல் போன்றவை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது. எனவே , சரியான நேரத்தில் நோயைக் கண்டறிவதும், தொடர்ச்சியான சிகிச்சை அளிப்பதும் மிகவும் முக்கியம்.

இதை நினைவில் கொள்வது மிகவும் முக்கியம்: CCHS உள்ளவர்களுக்கு சில வகையான நரம்பு மண்டலக் கட்டிகள் உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகம். எனவே, இந்த வகையான கட்டிகளுக்காகத் தவறாமல் பரிசோதனை செய்துகொள்வது அவசியம். அவை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறியப்படுகின்றனவோ, அவ்வளவு எளிதாக சிகிச்சையளிக்க முடியும். இந்த வகையான கட்டிகள் விஷயத்தில் நீங்கள் குறிப்பாகக் கவனமாக இருக்க வேண்டும்:

• நியூரோபிளாஸ்டோமா
• கேங்க்லியோநியூரோபிளாஸ்டோமா
• கேங்க்லியோநியூரோமா

எனவே, மருத்துவர் பரிந்துரைத்த பரிசோதனைகளைத் தொடர்ந்து செய்துகொள்வதைப் புறக்கணிக்காதீர்கள்.

CCHS பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ CCHS இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்க மறக்காதீர்கள். இவை, அந்த நிலையைப் புரிந்துகொள்ளவும், உங்கள் அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைகளைத் திட்டமிடவும் உங்களுக்கு உதவும்:

• எனது/என் குழந்தையின் `(CCHS)' எந்தளவு தீவிரமானது?
• எனது/என் குழந்தையின் `(CCHS)` பாதிப்பினால், உடலின் எந்தெந்த அமைப்புகள் (உதாரணமாக, சுவாசம், இதயம், குடல்) பாதிக்கப்படுகின்றன?
• நான்/நாங்கள் எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களைப் பார்க்க வேண்டும்? அவர்களை எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
• எனக்கோ/என் குழந்தைக்கோ `வென்டிலேட்டர்` தேவையா? அப்படியென்றால், அதை எல்லா நேரமும் பயன்படுத்த வேண்டுமா, அல்லது தூங்கும்போது மட்டும் பயன்படுத்த வேண்டுமா?
• என் கண்கள், இதயம், நுரையீரல், செரிமான அமைப்பு மற்றும் பிற உடல் அமைப்புகளைக் கண்காணிக்க, நான் எவ்வளவு அடிக்கடி பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்?
• நான் முன்பு குறிப்பிட்ட அந்தக் கட்டிகளுக்கான பரிசோதனையை எவ்வளவு அடிக்கடி செய்ய வேண்டும்?
• என் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்கள் (உதாரணமாக, உடன்பிறப்புகள், பெற்றோர்) மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது நல்ல யோசனையா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

CCHS என்பது ஓரளவு அச்சமூட்டக்கூடிய மற்றும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாக இருந்தாலும், நீங்கள் முறையாகத் தகவலறிந்து, சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையைத் தொடங்கினால், அதைக் கட்டுப்படுத்த முடியும். அறிகுறிகளைக் கண்டவுடன், குறிப்பாக உங்கள் குழந்தையின் சுவாச முறையில் சயனோசிஸ் போன்ற ஏதேனும் அசாதாரணமான மாற்றங்களைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதே முக்கியம். பீதியடையாமல், தாமதமின்றிச் செயல்படுவதே மிக முக்கியம்.

இந்த நிலையுடன் வாழ்வது குடும்பங்களுக்குச் சவாலானது என்பது உண்மைதான். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். மருத்துவர்கள், செவிலியர்கள், சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் பிற சுகாதாரப் பணியாளர்கள் உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உதவவும் வழிகாட்டவும் இருக்கிறார்கள். முறையான மருத்துவ மேலாண்மை, அன்பான குடும்பப் பராமரிப்பு மற்றும் நேர்மறையான மனப்பான்மையுடன், CCHS பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை முடிந்தவரை மகிழ்ச்சியான, இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். கேள்விகள் கேட்கவும், தகவல்களைத் தேடவும், உங்கள் குழந்தைக்கு எது சிறந்ததோ அதைக் கொடுக்கவும் தயங்காதீர்கள்.

CCHS , பிறவி மைய சுவாசக் குறைபாடு நோய்க்குறி, பிறவி சுவாசச் சீர்குலைவு நோய்க்குறி, தன்னாட்சி நரம்பு மண்டலம், PHOX2B மரபணு, சுவாச ஆதரவு, குழந்தை ஆரோக்கியம், நீலநிறமாதல், மரபணுப் பரிசோதனை