உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி குறித்தோ, அல்லது அவர்களின் தோற்றத்தில் ஏற்படும் சில சிறிய மாற்றங்கள் குறித்தோ நீங்கள் எப்போதாவது சிறிதளவு கவலையோ அல்லது ஆர்வமோ கொண்டிருந்ததுண்டா? சில குழந்தைகள் மற்ற குழந்தைகளை விட சற்றே வித்தியாசமாக வளர்கின்றன, மேலும் அவர்களின் முகத்தோற்றமும் கை, கால்களும் சற்று வித்தியாசமாக இருக்கலாம். இன்று நாம், அரிதான ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நிலை குறித்துப் பேசப் போகிறோம். இது கார்னேலியா டி லாங்கே சிண்ட்ரோம் (CdLS) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி (CdLS) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது ஒரு அரிதான மரபணு நிலை . 'மரபணு' என்றால் நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒன்று என்று பொருள். இந்த நிலை ஒரு குழந்தையின் உடல் தோற்றம், அறிவுசார் வளர்ச்சி (கற்கும் திறன் போன்றவை) மற்றும் நடத்தை ஆகியவற்றில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த நிலை (CdLS) எல்லா குழந்தைகளையும் ஒரே மாதிரியாக பாதிப்பதில்லை. சில குழந்தைகளுக்கு மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கலாம். கண்டிப்பாகச் சொல்வதானால், இந்த நிலை உள்ள எந்த இரண்டு குழந்தைகளும் முற்றிலும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. இருப்பினும், அவர்களின் தோற்றம் மற்றும் நடத்தையில் சில பொதுவான ஒற்றுமைகள் உள்ளன. இந்த நிலை குழந்தையின் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். பொதுவாகக் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகள்:

பிறப்பிற்கு முன்னும் பின்னும் ஏற்படும் வளர்ச்சி குன்றல். இதன் பொருள், குழந்தை எடை இழக்கக்கூடும், ஆனால் உயரம் வளராமல் இருக்கலாம்.
தலை மற்றும் முகத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். மருத்துவர்கள் இவற்றை 'கிரானியோஃபேஷியல்' மாற்றங்கள் என்று அழைக்கிறார்கள். இதைப்பற்றி நாம் பின்னர் பேசுவோம்.
கைகளிலும் விரல்களிலும் சில குறைபாடுகள்.
உடலிலும் தலையிலும் இயல்பை விட அதிக முடி இருப்பது. இது 'ஹைபர்ட்ரிக்கோசிஸ்' அல்லது 'ஹிர்சுடிசம்' என்று அழைக்கப்படுகிறது.
அறிவுசார் குறைபாடுகள்.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி என்பது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு நிலையாகும் . இது பிறக்கும்போதே இருக்கும். புள்ளிவிவரப்படி, இது சுமார் 10,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் ஒன்று அல்லது 50,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் ஒன்றில் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த நிலை உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு நோய் கண்டறியப்படாமல் போகலாம் என்று மருத்துவர்கள் நம்புகிறார்கள். ஏனெனில், அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருந்தால், அவை மற்ற நோய்களாகத் தவறாகக் கருதப்படலாம். அல்லது, தங்களுக்கு (CdLS) உடன் தொடர்பு இருப்பதை அவர்கள் உணராமல்கூட இருக்கலாம்.

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இந்த நிலை எல்லா குழந்தைகளையும் ஒரே மாதிரியாக பாதிப்பதில்லை. அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், பின்வரும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.

முகத்திலும் தலையிலும் காணப்படும் சிறப்பு அம்சங்கள்

இவற்றை நாம் (தனித்துவமான மண்டை-முக அம்சங்கள்) என்று அழைக்கிறோம்.

கண் இமைகள் பெரும்பாலும் நடுவில் இணைந்து மேல்நோக்கி வளைந்திருக்கும் (இது (சினோஃப்ரிஸ்) என்று அழைக்கப்படுகிறது).
கண் இமைகள் மிகவும் நீளமாக இருக்கின்றன.
காது மடல்கள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்துள்ளன.
பற்கள் சிறியதாகவும், அவற்றுக்கு இடையே பெரிய இடைவெளிகளும் உள்ளன.
மூக்கு சிறியதாகவும் மேல்நோக்கியும் ஆகிவிடுகிறது.
இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கும் தலை (மருத்துவர்கள் இதை 'மைக்ரோசெபாலி' என்று அழைக்கிறார்கள்).
பிளவுபட்ட அண்ணம் இருத்தல் (இது அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை, ஆனால் சிலருக்கு ஏற்படலாம்).

நரம்பியல் வளர்ச்சி அம்சங்கள்

வளர்ச்சி தாமதங்கள். அதாவது, தவழும் வயதில் தவழாமல் இருப்பது, நடக்கும் வயதில் நடக்காமல் இருப்பது போன்றவை.
பலருக்கு மிதமான அல்லது கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கலாம் . அதாவது, அவர்களுக்குக் கற்றல் மற்றும் புரிந்துகொள்ளுதல் போன்ற விஷயங்களில் சில குறைபாடுகள் இருக்கக்கூடும்.

மனநல அம்சங்கள்

அவர்கள் ‘ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு’ போன்ற நடத்தை முறைகளை வெளிப்படுத்தலாம். உதாரணமாக, அவர்கள் மற்றவர்களுடன் தொடர்பு கொள்ள விரும்பாமல் இருக்கலாம் மற்றும் ஒரே விஷயங்களை மீண்டும் மீண்டும் கூறலாம்.
கவனக்குறைவு/அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD) எனப்படும் நோயின் அறிகுறிகளை ஒத்த அறிகுறிகள்.
பதட்டக் கோளாறுகள்.

காணக்கூடிய பிற பொதுவான அம்சங்கள்

இது தவிர, கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி வேறு சில பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தலாம்:

பிறப்பிற்கு முன்னும் பின்னும் வளர்ச்சி மெதுவாக இருக்கும். இதனால் அவர்கள் குள்ளமாக இருக்கலாம்.
கைகள், விரல்கள் மற்றும் கை எலும்புகளில் காணப்படும் சில குறைபாடுகள்.
உடலில் இயல்பை விட அதிகமான முடி இருப்பது (ஹிர்சுடிசம்).
செவித்திறன் குறைபாடு.
செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள். உதாரணமாக, நாள்பட்ட அமிலப் பின்னோட்டம் (GERD).
பிறப்புறுப்புகளின் குறைபாடுகள். உதாரணமாக, சிறுவர்களுக்கு விந்தகங்கள் இறங்காமல் இருப்பது (கிரிப்டோர்கிடிசம்).
பார்வைக் குறைபாடு. உதாரணமாக, கிட்டப்பார்வை (மயோபியா).
வலிப்புத்தாக்கங்கள் (நாம் அவற்றை 'வலிப்புத்தாக்கங்கள்' என்று அழைக்கிறோம்).
இதய நோய். உதாரணமாக, இதயத்தில் துளை இருப்பது.

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நிலை பொதுவாக ஏழு மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் தீங்கு விளைவிக்கும் மாற்றத்தால் (நோய்க்காரணி மாறுபாடு) ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்கள் NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 மற்றும் ANKRD11 ஆகும். இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் சேர்ந்து, கோஹெசின் காம்ப்ளக்ஸ் எனப்படும் ஒன்று சரியாகச் செயல்பட உதவுகின்றன.

இப்போது இந்த 'கோஹெசின் காம்ப்ளக்ஸ்' என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். எளிமையாகச் சொன்னால், இது கருப்பையில் ஒரு குழந்தை வளரும்போது மிக முக்கியப் பங்கு வகிக்கும் புரதங்களின் ஒரு குழுவாகும்.குழந்தையின் கை, கால்கள், முகம் மற்றும் உடலின் பிற பாகங்கள் சரியாக வளர்ச்சி அடையத் தேவையான மரபணுக்களை இதுதான் கட்டுப்படுத்துகிறது. எனவே, முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட மரபணுக்களில் ஏதேனும் ஒன்றில் மாற்றம் ஏற்பட்டால், இந்த 'கோஹெசின் தொகுப்பின்' செயல்பாடு பாதிக்கப்படும். அதன் பிறகு, அது குழந்தையின் ஆரம்பகால வளர்ச்சியில் குறுக்கிடும்.

சி.டி.எல்.எஸ் (CdLS) பாதிப்புள்ளவர்களில் 60% முதல் 80% வரையிலானவர்களுக்கு, 'NIPBL' மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் காரணமாக இந்த பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. மற்ற ஆறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு குறைவு. மேலும் 5% முதல் 20% வரையிலானவர்களுக்கு, இந்த பாதிப்பிற்கான மரபணுக் காரணம் இன்னும் கண்டறியப்படவில்லை.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நோய் இருந்ததற்கான வரலாறு இருப்பதில்லை. இதன் பொருள் , இது பெரும்பாலும் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ('டி நோவோ மியூடேஷன்' என்று அழைக்கப்படுகிறது) ஏற்படுகிறது என்பதாகும். இருப்பினும், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த நோயின் லேசான அறிகுறிகள் இருந்தால், அவர்களுக்கு இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. அதேபோல், ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கு '(சிடிஎல்எஸ்)' பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை பிறந்தால், மற்றொரு குழந்தைக்கும் இதே பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து 1% முதல் 1.5% வரை இருக்கும் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

இந்த நிலையால் என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிப்பதால், பலவிதமான சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.

செரிமான அமைப்பு பிரச்சனைகள்

டியோடினல் அட்ரீசியா: குழந்தையின் சிறுகுடலின் முதல் பகுதியில் ஏற்படும் அடைப்பு.
பிறவி உதரவிதான குடலிறக்கம்: குழந்தையின் உதரவிதானத்தில் (மார்பையும் வயிற்றையும் பிரிக்கும் தசை) ஏற்படும் ஒரு துளை.
(குடல் சுழற்சிக் குறைபாடு): குழந்தையின் குடல்கள் உருவாகும் விதத்தில் ஏற்படும் ஒரு இயல்புக்கு மாறான நிலை.
பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸ்: குழந்தையின் வயிற்றிலிருந்து சிறுகுடலுக்குச் செல்லும் திறப்பு குறுகுதல்.
இடுப்புப் பகுதி குடலிறக்கம்: குழந்தையின் குடலின் ஒரு பகுதி, வயிற்றுச் சுவரில் உள்ள ஒரு திறப்பின் வழியாக இடுப்புப் பகுதிக்குள் தள்ளிக்கொண்டு வருவது.
பாரெட்ஸ் உணவுக்குழாய்: கடுமையான GERD காரணமாக ஏற்படக்கூடிய ஒரு நிலை.

சிறுநீர்ப்பை மற்றும் இனப்பெருக்க உறுப்பு பிரச்சனைகள்

கிரிப்டோர்கிடிசம்: இது, ஆண் குழந்தையின் விரைகள் பிறப்பிற்கு முன்போ அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலோ விதைப்பைக்குள் இறங்கத் தவறும் ஒரு நிலையாகும் .
(ஹைப்போஸ்பேடியாஸ்): ஆண் குழந்தைகளுக்கு, ஆண்குறியில் சிறுநீர்க்குழாய் சரியான இடத்தில் திறப்பதில்லை.
(சிறுநீரக வளர்ச்சிக்குறைபாடு): குழந்தையின் ஒன்று அல்லது இரண்டு சிறுநீரகங்களும் இயல்பை விடச் சிறியதாக இருத்தல்.

கண் பிரச்சனைகள்

(பிடோசிஸ்): மேல் கண்ணிமை கீழ்நோக்கித் தொங்குவதால், கண்ணைச் சரியாகத் திறக்க இயலாமை.
பிளெஃபரைடிஸ்: கண் இமையில் ஏற்படும் அழற்சி மற்றும் தொற்று.
பார்வைக் குறைபாடுகள்: உதாரணமாக, அஸ்டிக்மாடிசம் (கண்ணின் வெளி அடுக்கின் வளைவு காரணமாக ஏற்படும் மங்கலான பார்வை) போன்ற நிலைகள்.

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரால் , குழந்தை பிறந்த உடனேயே அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும். மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையை உடல் ரீதியாகப் பரிசோதித்து, அறிகுறிகளை மதிப்பிட்டு, உங்கள் குடும்பத்தின் மருத்துவ வரலாறு குறித்தும் விசாரிப்பார்.

இருப்பினும், குழந்தையின் அறிகுறிகள்பாதிப்பு மிகவும் லேசாக இருந்தால், அதனைக் கண்டறிவது கடினமாக இருக்கலாம். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையைக் கோரலாம்.

மிகவும் அரிதாக, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும். இது பிறப்புக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதன் மூலம், இந்த நிலையை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களை அடையாளம் காண முடியும்.

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

இந்த நிலைக்கான சிகிச்சை , ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் உள்ள அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, குழந்தைக்குக் குழந்தை மாறுபடும். இந்த நிலை உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிப்பதால், மருத்துவர்கள் குழு ஒன்று இணைந்து சிகிச்சை முறையைத் திட்டமிடும். சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

ஊட்டச்சத்து மற்றும் உணவு

குழந்தையின் வளர்ச்சி தாமதங்களைத் தடுப்பதற்காக, அதிக கலோரி கொண்ட ஃபார்முலா மற்றும்/அல்லது உணவை வழங்குவதற்கு காஸ்ட்ரோஸ்டோமி குழாயைச் செருகுதல்.
உணவு உட்கொள்வதில் உள்ள சிரமங்கள் குறித்து விவாதிக்க, ஊட்டச்சத்து நிபுணரிடம் ஆலோசனை பெறுங்கள்.

அறுவை சிகிச்சை

எலும்பு குறைபாடுகள்.
செரிமான அமைப்பு பிரச்சனைகள்.
இதய நோய்.
பிளவுபட்ட அண்ணம்.
இறங்காத விரைகள்.

இதுபோன்ற நிலைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

மருந்துகள்

வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன அல்லது தடுக்கின்றன.
தன்னையே காயப்படுத்திக்கொள்ளும் அல்லது ஆக்ரோஷமான நடத்தையைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள்.
நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் சுவாச நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கின்றன.

சில செரிமான மற்றும் இதய நோய்களையும் மருந்துகள் மூலம் குணப்படுத்த முடியும்.

சிகிச்சைகள்

இந்த சிகிச்சைகள் குழந்தையின் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடரப்பட வேண்டும். குழந்தையிடம் உள்ள வளர்ச்சி தாமதங்கள், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் நடத்தைப் பிரச்சனைகளைச் சரிசெய்ய பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்தலாம். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கும்:

உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.
தொழில்சார் சிகிச்சை.
பேச்சு சிகிச்சை.
உளவியல் சிகிச்சை.

மேலும், குழந்தையின் வாழ்நாள் முழுவதும் சில செயல்பாடுகளையும் வளர்ச்சித் தாமதங்களையும் தொடர்ச்சியாக மதிப்பீடு செய்து கண்காணிக்க வேண்டிய அவசியம் உள்ளது. இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

செவித்திறன் மற்றும் பார்வை சோதனைகள்.
வளர்ச்சி மற்றும் உளமோட்டார் வளர்ச்சி (சிந்திக்கும் விதத்தில் செயல்படுதல்).
இதயம் மற்றும் சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு.
செரிமான அமைப்பின் செயல்பாடு.

இவற்றை எப்போதும் மருத்துவர்களால் பரிசோதிக்க வேண்டும்.

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் பெரும்பாலும் இயல்பாகவே உள்ளது.இந்த பாதிப்புள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் வயது வந்தோர் பருவம் வரை நன்றாக வாழ்கின்றனர். இருப்பினும், குழந்தைக்கு இந்த நோயின் சில கடுமையான அறிகுறிகள் (குறிப்பாக இதயம் மற்றும் தொண்டை பிரச்சனைகள்) இருந்தால், அது அவர்களின் ஆயுட்காலத்தை சற்றே குறைக்கக்கூடும்.

சிடிஎல்எஸ் (CdLS) பாதிப்புள்ள பெரியவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்ச்சியான மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்படலாம். சிக்கல்கள் ஏற்பட்டால், நோயின் விளைவு அதன் தீவிரத்தையும் சிகிச்சையையும் பொறுத்து அமையும்.

இந்த நிலைமையைத் தடுக்க முடியுமா?

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க முடியாது. நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டு, இந்தப் பாதிப்புள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை அறிய விரும்பினால், மரபணு ஆலோசனை அல்லது மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, அதிர்ச்சியும் வருத்தமும் அடைவது இயல்பானது. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ்ந்து, இளமைப் பருவம் வரையிலும் சிறப்பாக வாழ்கிறார்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் நிலை கண்டறியப்பட்டவுடன், உங்கள் மருத்துவர் உங்களிடம் பல்வேறு சிகிச்சை முறைகளைப் பற்றிப் பேசுவார். நீங்கள் ஒரு சிறப்பு நிபுணர்கள் குழுவுடன் இணைந்து பணியாற்ற வேண்டியும் வரலாம். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தையின் நிலையைப் பற்றி உங்களால் முடிந்தவரை அறிந்துகொண்டு, சாத்தியமான சிறந்த கவனிப்பை வழங்குவதில் முன்னின்று செயல்படுவதாகும்.

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் இதுவரை பேசியவற்றிலிருந்து நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய சில முக்கிய அம்சங்களைச் சுருக்கமாகப் பார்ப்போம்:

கார்னேலியா டி லான் நோய்க்குறி (CdLS) என்பது ஒரு அரிதான மரபணு நிலை ஆகும்.
இது குழந்தையின் தோற்றம், வளர்ச்சி, அறிவுத்திறன் மற்றும் நடத்தையைப் பாதிக்கலாம் .
ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அறிகுறிகள் மாறுபடும் ; சிலருக்கு லேசாகவும், சிலருக்குக் கடுமையாகவும் இருக்கும்.
மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றமே இதற்குக் காரணம்.
சிகிச்சையானது குழந்தையின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமையும். தேவைப்பட்டால் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மருந்துகள் உள்ளிட்ட பல்வேறு சிகிச்சை முறைகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.
இந்த நிலையைத் தடுக்க முடியாது என்றாலும், மரபணு ஆலோசனை உங்கள் ஆபத்து நிலையைப் பற்றி அறிந்துகொள்ள உதவும்.
ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிதல், முறையான சிகிச்சை மற்றும் அன்பான கவனிப்பு ஆகியவை இந்தக் குழந்தைகள் அர்த்தமுள்ள வாழ்க்கையை வாழ உதவும்.

இது தொடர்பாக உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகளோ அல்லது சந்தேகங்களோ இருந்தால், உங்கள் குடும்ப மருத்துவர் அல்லது குழந்தைகள் நல மருத்துவரிடம் அவசியம் பேசுங்கள். அவர்கள் உங்களுக்குத் தேவையான வழிகாட்டுதலை வழங்குவார்கள்.

கார்னேலியா டி லேன் நோய்க்குறி, சிடிஎல்எஸ், மரபணு நோய்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம், வளர்ச்சி தாமதம், உடல் அம்சங்கள், அரிய நோய்கள்