கை கால்களில் வலி மற்றும் தோலில் சிவப்புப் புள்ளிகளா? இது ஃபேப்ரி நோயாக இருக்குமோ?

சில சமயங்களில் உங்கள் கைகளிலும் கால்களிலும் தாங்க முடியாத வலியும் வீக்கமும், அதனுடன் உங்கள் உடலில் சிறிய சிவப்புப் புள்ளிகளும் ஏற்படுகின்றனவா? தொடர்பில்லாதது போல் தோன்றும் அறிகுறிகளை நீங்கள் திடீரென்று உணரும்போது, ​​அது ஒரு பெரிய பிரச்சனையாக இருக்கலாம். இன்று நாம், இதே போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் நம் நாட்டில் பலர் கேள்விப்படாத ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் ஃபேப்ரி நோய்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபேப்ரி நோய் என்றால் என்ன?

ஃபேப்ரி நோய் என்பது நமது மரபணுக்களிலிருந்து பரம்பரையாக வரும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இது மிகவும் அரிதானது. இந்த நோய் உள்ள ஒருவரின் உடல் செல்களில் கொழுப்புப் பொருள் தேங்கிவிடும். சில நாட்களுக்குக் குப்பை சேகரிப்பவர் நம் வீட்டிற்கு வராவிட்டால் என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்? நம் வீட்டில் குப்பைகள் குவிந்துவிடும், அல்லவா? அதுபோலத்தான் இதுவும். இந்த நோயில், நமது செல்களிலிருந்து இந்தக் கொழுப்புப் பொருளை உடைத்து அகற்றும் நொதியானது உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை, அல்லது அது சரியாகச் செயல்படுவதில்லை.

கொழுப்பு இந்த வழியில் சேரும்போது, ​​நமது இரத்த நாளங்கள் சுருங்கத் தொடங்குகின்றன. இது தோல், சிறுநீரகங்கள், இதயம், மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்தும். மருத்துவர்கள் இதை 'சேமிப்புக் கோளாறு' என்றும் அழைக்கின்றனர். இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்குகின்றன. மேலும், இது பெண்களை விட ஆண்களிடமே அதிகமாகக் காணப்படுகிறது.

ஃபேப்ரி நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?

இது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த நோயாகும். அதாவது, இதை நீங்கள் உங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறுகிறீர்கள். நம் உடலில் உள்ள எண்ணெய்கள், மெழுகுகள் மற்றும் கொழுப்பு அமிலங்கள் போன்றவற்றைச் சிதைக்க, ஆல்ஃபா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ (alpha-galactosidase A) என்ற நொதி நமக்குத் தேவைப்படுகிறது. ஃபேப்ரி நோய் உள்ள ஒருவரிடம் இந்த நொதி இருப்பதில்லை, அல்லது இருந்தாலும் அது சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. எனவே, நான் முன்பே சொன்னது போல, இந்த வகையான கொழுப்பு செல்களுக்குள் குவியத் தொடங்குகிறது.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஃபேப்ரி நோயின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். சிலர் இந்த அறிகுறிகளால் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், மற்றவர்கள் அவ்வளவாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை. காணக்கூடிய முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.

கடுமையான சிக்கல்கள்

ஃபேப்ரி நோய் காலப்போக்கில் மேலும் கடுமையான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஆண்களுக்கு இந்த ஆபத்து குறிப்பாக அதிகமாக உள்ளது. இருப்பினும், இந்த நோய்க்கான மரபணுவைக் கொண்டுள்ள பெண்களுக்கும் (கடத்திகள்) அறிகுறிகள் ஏற்படலாம். எனவே, பெண்கள் இந்த நோய் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும், தவறாமல் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும் மிகவும் முக்கியம்.

• மாரடைப்பு அல்லது பக்கவாதம் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளது.
• கடுமையான சிறுநீரக பாதிப்பு மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு.
• உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• இதய செயலிழப்பு மற்றும் இதய விரிவாக்கம்.
• எலும்புகள் மெலிதல் (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்).

இந்த நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவது?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், ஃபேப்ரி நோயைக் கண்டறிய சில சமயங்களில் நீண்ட காலம் ஆகலாம். இதற்குக் காரணம், இதன் அறிகுறிகள் மற்ற பல நோய்களின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருப்பதுதான். இதன் விளைவாக, அறிகுறிகள் தொடங்கிய பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகே சிலர் தங்களுக்கு ஃபேப்ரி நோய் இருப்பதை உணர்கிறார்கள். அந்தக் காலகட்டத்தில், அவர்கள் வெவ்வேறு அறிகுறிகளுக்காக வெவ்வேறு மருத்துவர்களைச் சந்தித்திருக்கலாம், சில சமயங்களில் தவறான நோயறிதல்களையும் பெற்றிருக்கலாம்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் இருந்து, உங்களுக்கும் ஆபத்து இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் செல்லும்போது, ​​அவர் உங்களைப் பரிசோதித்து, இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பார்:

• நீங்கள் எப்படி உணர்கிறீர்கள்?
• உங்கள் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
• இவை எப்போது தொடங்கின?
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலைமைகளில் ஏதேனும் உள்ளதா?

இந்தத் தகவல்களின் அடிப்படையில், இது ஃபேப்ரி நோயாக இருக்கலாம் என மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் உங்களை இரத்தப் பரிசோதனை (நான் குறிப்பிட்ட ஆல்ஃபா-கேலக்டோசிடேஸ் ஏ நொதியின் அளவைச் சரிபார்க்க) அல்லது டிஎன்ஏ பரிசோதனை செய்துகொள்ளச் சொல்வார்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

ஃபேப்ரி நோய்க்கு இரண்டு முக்கிய சிகிச்சைகள் உள்ளன.

1. நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT): இது மிகவும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் முறையாகும். இதில், உடலில் இல்லாத அல்லது சரியாகச் செயல்படாத ஒரு நொதியானது, உப்புநீர்க் கரைசல் மூலம் உடலுக்கு வழங்கப்படுகிறது. இது பொதுவாக மருத்துவமனை அல்லது மருத்துவ நிலையத்தில், ஏறக்குறைய இரண்டு வாரங்களுக்கு ஒருமுறை செய்யப்படுகிறது. இந்தச் சிகிச்சையானது உடலில் கொழுப்பு சேர்வதைத் தடுத்து, வலி ​​மற்றும் பிற அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

2. மிகாலாஸ்டாட் (காலாஃபோல்ட்): இது மாத்திரையாக உட்கொள்ளக்கூடிய ஒரு புதிய மருந்து. இது செயலிழந்த நொதியை நிலைப்படுத்தி, அதன் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதன் மூலம் செயல்படுகிறது.

இந்த முக்கிய சிகிச்சைகள் தவிர, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து உங்கள் மருத்துவர் வேறு சிகிச்சைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

• நரம்பு பாதிப்பினால் ஏற்படும் வலிக்கான வலி நிவாரணிகள்.
• வயிற்றுப் பிரச்சனைகளுக்கான மருந்து.
• இரத்த உறைவுகளைத் தடுக்கும் இரத்தத்தை மெலிதாக்கும் மருந்துகள்.
• உயர் இரத்த அழுத்தம் மற்றும் சிறுநீரகப் பாதுகாப்பிற்கான மருந்துகள்.

உங்கள் நிலையைக் கண்காணிக்கும் சோதனைகள்

சிகிச்சையின் போது, ​​உங்கள் உடல்நிலையைக் கண்காணிக்க உங்கள் மருத்துவர் தவறாமல் பல்வேறு பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வார்.