Skip to main content

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பெருங்குடல் புற்றுநோய் இருந்திருக்கிறதா? வாருங்கள், இந்த மரபணு சார்ந்த நிலை (குடும்ப அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் - FAP) பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பெருங்குடல் புற்றுநோய் இருந்திருக்கிறதா? வாருங்கள், இந்த மரபணு சார்ந்த நிலை (குடும்ப அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் - FAP) பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது, ஒருவேளை இளம் வயதிலேயே, பெருங்குடல் புற்றுநோய் வந்திருக்கிறதா? அல்லது வயிற்றுப் பிரச்சனைகளுடன் உங்கள் பெருங்குடலில் சிறிய கட்டிகள் (பாலிப்புகள்) இருப்பதாக மருத்துவர் கூறியிருக்கிறாரா? நீங்கள் இதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருந்தாலும் சரி, இல்லாவிட்டாலும் சரி, இன்று நாம் பேசவிருக்கும் 'FAP' எனப்படும் இந்த நிலையைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். ஏனென்றால், இது சற்றே அரிதானதாக இருந்தாலும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், பல பெரிய பிரச்சனைகளிலிருந்து உங்களைக் காப்பாற்ற முடியும்.

FAP என்றால் எளிமையாக என்ன?

எளிமையாகச் சொல்வதானால், ஃபேமிலியல் அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (Familial Adenomatous Polyposis), அல்லது சுருக்கமாக FAP என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது உங்கள் பெருங்குடலிலும், சில சமயங்களில் மலக்குடலுக்குள்ளும், அடினோமாக்கள் எனப்படும் ஏராளமான சிறிய வளர்ச்சிகளை (பாலிப்கள்) உருவாக்குகிறது; இவை புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.

யோசித்துப் பாருங்கள், சிலருக்கு வயதாகும்போது அவர்களின் பெருங்குடலில் ஒன்று அல்லது இரண்டு கட்டிகள் உருவாகின்றன. அது இயல்பானது. ஆனால், 'FAP' உள்ள ஒருவருக்கு, பொதுவாக நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட, சில சமயங்களில் ஆயிரக்கணக்கான இந்தக் கட்டிகள் இருக்கும் . ஆனால், அவை மிக இளம் வயதிலேயே, ஒருவேளை பத்து வயது போன்ற சிறு வயதிலேயே உருவாகத் தொடங்குகின்றன. எனவே, இந்தக் கட்டிகளில் ஒன்று புற்றுநோயாக ('பெருங்குடல் மலக்குடல் புற்றுநோய்') மாறுவதற்கான வாய்ப்பு, அதாவது வாழ்நாள் முழுவதற்குமான ஆபத்து, மிக அதிகமாக உள்ளது .

இந்த அபாயத்தைக் கட்டுப்படுத்த, மருத்துவர்கள் பொதுவாக முழு பெருங்குடலையும் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சையை (முழு பெருங்குடல் நீக்கம்) பரிந்துரைக்கின்றனர். சில சமயங்களில், மலக்குடலும் அகற்றப்படுகிறது (மலக்குடல்-பெருங்குடல் நீக்கம்). ஏனெனில், FAP-ல் இந்தக் கட்டிகள் ஒவ்வொன்றாக அகற்றுவதன் மூலம் கட்டுப்படுத்த முடியாத அளவுக்கு மிக வேகமாக வளர்கின்றன. உண்மையில், இந்த அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால், FAP உள்ள பலருக்கு நடுத்தர வயதில் புற்றுநோய் ஏற்படும் .

FAP உள்ளவர்களுக்கு பெருங்குடலில் மட்டுமல்லாமல், தோல், மென்மையான திசுக்கள், பற்கள் மற்றும் எலும்புகள் போன்ற பிற இடங்களிலும் மற்ற வகை கட்டிகள் உருவாகலாம். பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகும், இந்த மற்ற கட்டிகளைக் கண்டறிய நீங்கள் தொடர்ந்து பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம், மேலும் அவற்றுக்காக அறுவை சிகிச்சையும் செய்ய வேண்டியிருக்கலாம்.

FAP உள்ளவர்களுக்குப் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் என்ன?

சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், FAP உள்ள ஒருவருக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு கிட்டத்தட்ட 100% உள்ளது . மேலும், மற்றவர்களை விட இவர்களுக்கு இந்தப் புற்றுநோய் முன்னதாகவே, இளவயதிலேயே ஏற்படலாம். குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருப்பது தெரிந்தால், அக்குடும்பங்களில் உள்ள குழந்தைகள் 10 வயதிலிருந்து ஒவ்வொரு ஆண்டும் பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்.

பெருங்குடல் புற்றுநோய் மட்டுமின்றி, FAP பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு வேறு வகையான புற்றுநோய்களும் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது:

  • சிறுகுடலின் மேற்பகுதியில் ஏற்படும் புற்றுநோய் ('டியோடினல் புற்றுநோய்') - சுமார் 8%
  • பாப்பிலரி தைராய்டு புற்றுநோய் - சுமார் 2%
  • கணையப் புற்றுநோய் - சுமார் 2%
  • 'ஹெபடோபிளாஸ்டோமா' எனப்படும் கல்லீரல் புற்றுநோய் (குறிப்பாக குழந்தைகளிடம்) - சுமார் 1.5%
  • வயிற்றுப் புற்றுநோய் - சுமார் 1%
  • மூளை மற்றும் தண்டுவடக் கட்டிகள் - 1%க்கும் குறைவானவை

FAP-களில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், `FAP` இல் ஒரு பிரதான வகையும், அதனுடன் கூடுதலாக பல துணை வகைகளும் உள்ளன.

  • "கிளாசிக்" FAP: இது பெருங்குடலில் 100-க்கும் மேற்பட்ட அடினோமாக்கள் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
  • வீரியம் குறைந்த FAP (AFAP): இது சற்றே தீவிரம் குறைந்த ஒரு துணை வகையாகும். பெருங்குடலில் 20 முதல் 100 வரை நீர்க்கட்டிகள் காணப்படும்.
  • கார்ட்னர் நோய்க்குறி: வழக்கமான 'FAP'-ஐப் போலவே, இதிலும் பெருங்குடலில் 100-க்கும் மேற்பட்ட கட்டிகள் உள்ளன. அதுமட்டுமின்றி, உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும் பிற வகைக் கட்டிகள் உருவாகின்றன.
  • டர்காட் நோய்க்குறி: மூளையில் ஒரு புற்றுநோய்க் கட்டி உருவாவதோடு, குடலிலும் பல கட்டிகள் உருவாகின்றன.

FAP எனப்படும் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

FAP என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . இது சுமார் 8,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. அனைத்து பெருங்குடல் புற்றுநோய்களிலும் சுமார் 0.5% FAP வகையைச் சேர்ந்தவை. AFAP, கார்ட்னர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் டர்காட் சிண்ட்ரோம் போன்ற இதன் துணை வகைகள் இன்னும் அரிதானவை.

FAP மற்றும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது பெருங்குடல் புற்றுநோய் மற்றும் பிற புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மற்றொரு பரம்பரை நோயாகும். லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம், HNPCC (பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் மலக்குடல் புற்றுநோய் நோய்க்குறி) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இது அதிக எண்ணிக்கையிலான பெருங்குடல் கட்டிகள் உருவாகும் என்று அவசியமாகப் பொருள்படுவதில்லை .

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு, பெருங்குடலில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கட்டிகள் இருந்தாலும் கூட புற்றுநோய் ஏற்படலாம். மேலும், FAP-ஐ விட இதில் கட்டிகளும் புற்றுநோயும் சற்று தாமதமாகவே உருவாகின்றன, அதனால் இதன் அபாயமும் சற்றே குறைவாக உள்ளது. இந்த இரண்டு நிலைகளும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன.

FAP-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை நாம் எவ்வாறு கண்டறிவது?

FAP-ல், பெருங்குடல் பாலிப்கள் பொதுவான மக்களை விட மிக முன்னதாகவே, பெரும்பாலும் பதின்பருவத்திலேயே உருவாகத் தொடங்குகின்றன. இந்தப் பாலிப்கள் அபாயகரமான அளவுக்குப் பெரிதாகும் வரை எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம் . ஆனால், நீங்கள் பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனை செய்துகொண்டால், உங்கள் மருத்துவரால் அவற்றைக் கண்டறிய முடியும்.

`FAP` உள்ளவர்களுக்கு அவர்களின் பெருங்குடலில் நூற்றுக்கணக்கான அல்லது ஆயிரக்கணக்கான பாலிப்கள் இருக்கலாம். `AFAP` உள்ளவர்களுக்குக் குறைந்தபட்சம் 20 பாலிப்கள் இருக்கும். `FAP`-ல் பாலிப்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலும் வேகமாகவும் வளர்வதால், அவை பாலிப்களை விட அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு
  • வயிற்றுப்போக்கு
  • நாள்பட்ட வயிற்று வலி

FAP உள்ளவர்களுக்கு சில சமயங்களில், மருத்துவர்களால் வெளிப்புறமாக அடையாளம் காணக்கூடிய அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:

  • டெர்மடோஃபைப்ரோமாக்கள்: தோலுக்கு அடியில் தோன்றும் நார் போன்ற, தழும்பு போன்ற கட்டிகள்.
  • மேல்தோல் நீர்க்கட்டிகள்: தோலுக்கு அடியில் காணப்படும், கெரட்டின் நிரம்பிய, கோள வடிவக் கட்டிகள்.
  • ஆஸ்டியோமாக்கள்: எலும்புகளில் உருவாகும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள். இவை பெரும்பாலும் தாடை எலும்பு அல்லது மண்டை ஓட்டில் காணப்படுகின்றன.
  • கூடுதல் பற்கள் அல்லது உள்ளே புதைந்த பற்கள்:இவற்றை பற்களின் எக்ஸ்-ரேயில் காண முடியும்.
  • விழித்திரை நிறமி எபிதீலியத்தின் பிறவி மிகை வளர்ச்சி (CHRPE): இவற்றை கண் பரிசோதனையின் போது காண முடியும். இருப்பினும், இவை பொதுவாகப் பார்வைக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துவதில்லை.

FAP அறிகுறிகள் பொதுவாக எந்த வயதில் தொடங்குகின்றன?

FAP-ல், பெருங்குடலின் வளர்ச்சி பொதுவாக 16 வயது வாக்கில் தொடங்குகிறது. AFAP-ல், இது சற்று தாமதமாகத் தொடங்கலாம். உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது என்பதை உங்கள் பெற்றோருக்கும் மருத்துவர்களுக்கும் தெரிந்தால், அவர்கள் 10 வயதுக்குப் பிறகு உங்களுக்குப் பரிசோதனைகளைத் தொடங்கலாம். அவ்வாறு தெரியாவிட்டால், உங்கள் அறிகுறிகளின் காரணமாக உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்படலாம்.

FAP ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம் என்ன?

FAP-க்கான முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும் . இந்த மரபணு , அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் கோலி (APC) மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு கட்டி அடக்கி மரபணு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. அதாவது, இந்த மரபணு, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்குவதைத் தடுக்கிறது. ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​இந்த மரபணுவின் செயல்பாடு சீர்குலைகிறது.

FAP-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் ஒரு இனவழிப் பிறழ்வு ஆகும். அதாவது, இது வாழ்நாளில் ஏற்படுவதல்ல, மாறாக கருத்தரிக்கும்போதே ஏற்படுவதாகும் . இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது. உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்தப் பிறழ்வு இருந்தால், அதை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது . இருப்பினும், இந்தப் பிறழ்வுகளில் சுமார் 30% புதியவை (அசல் பிறழ்வுகள்), அதாவது, அவை மரபுரிமையாகப் பெறப்படுவதில்லை . எனவே, FAP நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளில் சுமார் 30% பேருக்கு, இந்த நோய் குறித்த குடும்ப வரலாறு இல்லாமல் இருக்கலாம்.

FAP-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

FAP-ல் கையாள வேண்டிய மிக முக்கியமான சிக்கல் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகும் . உங்கள் பெருங்குடலை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை (கோலெக்டமி) இந்த அபாயத்தை பெருமளவில் குறைக்க முடியும். இருப்பினும், பெருங்குடல் இல்லாமல் வாழ்வது உங்கள் வாழ்க்கையில் சில பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், ஏனெனில் நீங்கள் மலம் கழிக்கும் விதம் மாறுகிறது. பெருங்குடலுக்குப் பதிலாக நீங்கள் இலியோஸ்டமி பை அல்லது இலியல் பையைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம்.

FAP-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் உங்கள் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருப்பதால், உங்கள் உடலில் எங்கு வேண்டுமானாலும் கட்டிகள் உருவாகலாம் . பெருங்குடலுக்கு வெளியேயும் மற்ற கட்டிகள் உருவாகலாம், மேலும் அவை சில சமயங்களில் புற்றுநோயாக மாறக்கூடும். இந்த வகையான கட்டிகளைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் ஒரு பரிசோதனை அட்டவணையைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

  • முன்சிறுகுடல்/பெரிஅம்புல்லரி பாலிப்கள்:இவை உங்கள் சிறுகுடலின் மேல் பகுதியில் (டியோடினம்) அல்லது பித்த நாளம் அல்லது கணைய நாளம் சிறுகுடலுடன் இணையும் இடத்தில் உருவாகின்றன. FAP உள்ள ஏறக்குறைய அனைவருக்கும் இவை ஏற்படுகின்றன. ஒரு சிலருக்கு டியோடினல் புற்றுநோய், ஆம்புலரி புற்றுநோய், கணைய நாளத்தில் ஏற்படும் புற்றுநோய் அல்லது பித்த நாளப் புற்றுநோய் ஏற்படலாம்.
  • வயிற்றுப் பாலிப்புகள்: FAP உள்ளவர்களில் சுமார் 90% பேருக்கு வயிற்றுப் பாலிப்புகள் உருவாகின்றன, ஆனால் இவற்றில் 1% மட்டுமே புற்றுநோயாக மாறுகின்றன.
  • டெஸ்மாய்டு கட்டிகள்: இவை இணைப்புத் திசுக்களில் உருவாகும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் ஆகும். FAP உள்ளவர்களில் சுமார் 15% பேருக்கு இவை ஏற்படுகின்றன. இவை புற்றுநோய் அல்லாதவை என்றாலும், சில சமயங்களில் (சுமார் 5%) கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளையும் மரணத்தையும் கூட ஏற்படுத்தக்கூடும். இவை மிகவும் தீவிரமானவையாக இருக்கலாம், அருகிலுள்ள கட்டமைப்புகளுக்குப் பரவலாம், மேலும் இரத்த நாளங்கள், உறுப்புகள் மற்றும் நரம்புகளை அழுத்தலாம் அல்லது தடுக்கலாம். இவற்றை அகற்றுவது கடினம் மற்றும் மீண்டும் வரக்கூடும்.
  • பாப்பிலரி தைராய்டு புற்றுநோய்: இந்த வகை தைராய்டு புற்றுநோய், FAP உள்ளவர்களில் சுமார் 2% பேருக்கு ஏற்படுகிறது. இது ஒப்பீட்டளவில் குறைவான ஆபத்தானது மற்றும் பெரும்பாலும் குணப்படுத்தக்கூடியது.
  • கல்லீரல் புற்றுநோய்: குறிப்பாக FAP உள்ள குழந்தைகளுக்கு, ஹெபடோபிளாஸ்டோமா எனப்படும் ஒரு அரிய வகை கல்லீரல் புற்றுநோய் உருவாகும் சிறிய அபாயம் உள்ளது.
  • மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா: இது ஒரு மூளைப் புற்றுநோய். இது FAP உடன் தொடர்புடைய டர்காட் நோய்க்குறியுடன் ஏற்படலாம். FAP உடன் இருந்தாலும் கூட, இது மிகவும் அரிதானது.
  • மலக்குடல் பாலிப்கள்: உங்கள் பெருங்குடலுடன் சேர்த்து மலக்குடலையும் அகற்றாவிட்டால், உங்களுக்கு மலக்குடல் பாலிப்கள் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. எனவே, உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீங்கள் புரோக்டோஸ்கோபி பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டியிருக்கும்.

உங்களுக்கு FAP இருக்கிறதா என்பதை எப்படி உறுதியாக அறிவது?

நீங்கள் APC மரபணு மாற்றத்தைப் பரம்பரையாகப் பெற்றிருக்கிறீர்களா என்பதை அறிய விரும்பினால், மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் அதைக் கண்டறியலாம். ஒரு மரபணுப் பரிசோதனையானது, உங்கள் டி.என்.ஏ மாதிரியை (இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் போன்றவை) எடுத்து, குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியும். உங்களுக்கு அந்த மாற்றம் இருந்தால், அடுத்த கட்டமாக அடினோமாக்கள் உள்ளதா எனச் சோதிக்க பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்.

குறைந்தது 100 பாலிப்கள் (AFAP ஆக இருந்தால் 20) மற்றும் APC மரபணு பிறழ்வு இருக்கும்போது FAP கண்டறியப்படுகிறது. அடினோமேட்டஸ் பாலிப்களை ஏற்படுத்தும் ஒரே பரம்பரை நிலை FAP அல்ல. MUTYH-தொடர்புடைய பாலிபோசிஸ் என்பது இதே போன்ற ஒரு நிலையாகும், ஆனால் அது MUTYH எனப்படும் வேறு ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது.

FAP பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கான சிகிச்சைத் திட்டம் என்ன?

FAP-க்கான சிகிச்சைத் திட்டத்தில் வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிப்பு மற்றும் கட்டாய அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.ஆரம்ப கட்டங்களில், உங்களுக்குக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான பாலிப்கள் (அல்லது AFAP) இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் கொலோனோஸ்கோபியின் போது அவற்றை ஒவ்வொன்றாக அகற்றலாம் (பாலிபெக்டோமி). பாலிப்கள் மிகவும் பெரிதாகும்போது அல்லது புற்றுநோயாக மாறும்போது, ​​அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

அறுவை சிகிச்சை

வழக்கமான FAP உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு , அவர்களின் இருபதுகளின் பிற்பகுதியிலோ அல்லது முப்பதுகளின் முற்பகுதியிலோ முழுமையான பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும். உங்கள் குறிப்பிட்ட இடர் காரணிகளின் அடிப்படையில், உங்கள் அறுவை சிகிச்சையை எப்போது மேற்கொள்வது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார். மேலும், நீங்கள் செய்துகொள்ளக்கூடிய பல்வேறு வகையான பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சைகள் குறித்தும் அவர் உங்களிடம் பேசுவார்.

உங்கள் பெருங்குடல் அகற்றப்படும்போது, ​​உங்கள் சிறுகுடலுக்கும் மலக்குடலுக்கும் (அல்லது ஆசனவாய்க்கும்) இடையில் ஒரு இடைவெளி உருவாக்கப்படுகிறது. சில சமயங்களில், ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரால் இந்த இரண்டு முனைகளையும் மீண்டும் இணைக்க முடியும். அதன் பிறகு, நீங்கள் வழக்கம் போல் உங்கள் மலக்குடல் வழியாக மலம் கழிக்கலாம். அது சாத்தியமில்லை என்றால், உங்கள் மலம் வெளியேறுவதற்காக உங்கள் அடிவயிற்றில் ஒரு புதிய திறப்பான 'ஆஸ்டமி'யை அவர்கள் உருவாக்குவார்கள்.

திரையிடல்

உங்கள் தனிப்பட்ட இடர் காரணிகளின் அடிப்படையில், பல்வேறு வகையான கட்டிகளுக்கான பரிசோதனைகளை நீங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்கும். வழக்கமான FAP-க்கு, 10 வயது முதல் பெருங்குடல் அறுவை சிகிச்சை (கோலெக்டோமி) செய்யப்படும் வரை ஆண்டுதோறும் பெருங்குடல் உள்நோக்கிப் பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன . AFAP-க்கு, 20 வயதிலிருந்து தொடங்கி ஒவ்வொரு ஆண்டும் பரிசோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டும்.

உங்கள் பெருங்குடல் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, உங்கள் செரிமான மண்டலத்தின் கீழ்ப்பகுதியைப் பரிசோதிக்கும் சிக்மாய்டோஸ்கோபி பரிசோதனைகளை நீங்கள் தொடர்ந்து செய்துகொள்ள வேண்டும். உங்கள் மலக்குடலின் ஒரு பகுதி மீதமிருந்தால், அதை ஒவ்வொரு 6 முதல் 12 மாதங்களுக்கு ஒருமுறை பரிசோதிக்க வேண்டும். உங்கள் மலக்குடல் அகற்றப்பட்டு, அதற்குப் பதிலாக இலியல் பை பொருத்தப்பட்டிருந்தால், அதை ஒவ்வொரு 1 முதல் 4 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை பரிசோதிக்க வேண்டும்.

திட்டமிடப்பட்ட மற்ற சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

  • மேல்நிலை எண்டோஸ்கோபி: இது கோலோனோஸ்கோபியைப் போன்றதுதான், ஆனால் இது உங்கள் செரிமான அமைப்பின் மேல் பகுதியில் செய்யப்படுகிறது. பாலிப்கள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்காக, ஒரு எண்டோஸ்கோப் உங்கள் தொண்டை வழியாக வயிற்றுக்குள்ளும், சிறுகுடலின் மேல் பகுதியான டியோடினத்திற்குள்ளும் செலுத்தப்படுகிறது. பாலிப்கள் ஏதேனும் இருந்தால், இந்தச் செயல்முறை நடைபெறும் அதே நேரத்தில் உங்கள் மருத்துவர் அவற்றை அகற்றிவிடுவார்.
  • தைராய்டு அல்லது கல்லீரல் புற்றுநோய்க்கான அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகள்.
  • டெஸ்மாய்டு கட்டிகளுக்கான CT ஸ்கேன் (கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி ஸ்கேன்) அல்லது MRI (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) சோதனைகள்.

FAP-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

உங்கள் குழந்தைகளுக்கு FAP பாதிப்பைக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வதற்கான மரபணு ஆலோசனை .இது உதவக்கூடும். இந்த அபாயங்களைப் பற்றிப் பேசுவது, உங்கள் குடும்பத்தைத் திட்டமிட உங்களுக்கு உதவும். பொதுவாக, கருத்தரிப்பின்போது ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படுவதைத் தடுப்பது சாத்தியமில்லை, ஆனால் நீங்கள் பரிசீலிக்கக்கூடிய பல்வேறு குடும்பத் திட்டமிடல் வழிமுறைகள் உள்ளன.

FAP பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 42 ஆண்டுகள் ஆகும் . இருப்பினும், முறையான மருத்துவ கவனிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், நீங்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் . உங்கள் பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகு, மற்ற செரிமான மண்டலப் புற்றுநோய்கள் மற்றும் மிகவும் சிக்கலான 'டெஸ்மாய்டு' கட்டிகளால் உங்களுக்கு மிகப்பெரிய ஆபத்து ஏற்படுகிறது. இவை பெருங்குடல் புற்றுநோயை விட மிகவும் அரிதானவை.

எனக்கு இந்த நிலை இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு FAP இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளையும், கட்டிகளை அகற்ற பல அறுவை சிகிச்சைகளையும் நீங்கள் எதிர்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். உங்கள் பெருங்குடலுக்கு வெளியே உருவாகும் கட்டிகள், பெருங்குடலில் உள்ள பாலிப்களை விட புற்றுநோயாக மாறுவதற்கான வாய்ப்பு குறைவு. டெஸ்மாய்டு கட்டிகள் புற்றுநோய் அல்லாதவை என்றாலும், அவை சில சமயங்களில் ஒரு சிறிய தொந்தரவையோ அல்லது ஒரு பெரிய தொந்தரவையோ ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்கள் வாழ்வின் ஆரம்பத்திலேயே உங்களுக்கு முழுமையான பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். அதன்பிறகு, உங்கள் குடல்கள் மீண்டும் இணைக்கப்படலாம், அல்லது உங்களுக்கு இலியல் பை அல்லது ஆஸ்டமி பொருத்தப்படலாம். இந்த ஒவ்வொரு தெரிவிலும் குறிப்பிட்ட சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. இருப்பினும், பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகும் உங்களால் நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்படும் ஒரு மரபணுப் பாதிப்பு உங்களுக்கு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​வருத்தமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இருப்பினும், நீங்கள் அதை அறிந்தவுடன், உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கட்டுப்படுத்த சில நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம் . உங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை நிச்சயமாகத் தேவைப்பட்டாலும், மருத்துவர்கள் அதை முடிந்தவரை சிக்கலின்றி செய்து முடிக்க முயற்சிப்பார்கள்.

பலருக்கு பெருங்குடலை அகற்ற லேப்ராஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. இது சிறிய கீறல்கள் மூலம் செய்யப்படுவதால், விரைவாகக் குணமாகிவிடும் . இலியல் பவுச் உள்ளவர்கள் பல அறுவை சிகிச்சைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம், ஆனால் இறுதியில் அவர்களால் முன்பைப் போலவே கழிப்பறையைப் பயன்படுத்த முடியும்.

நாம் விவாதித்தவற்றிலிருந்து நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் `FAP` பற்றிப் பேசியவற்றிலிருந்து, நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் இதோ:

  • FAP என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் .
  • இதனால் பெருங்குடலில் நூற்றுக்கணக்கான அல்லது ஆயிரக்கணக்கான பாலிப்கள் உருவாகின்றன, அவை புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.
  • சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டால், பெருங்குடல் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் மிக அதிகம் .
  • சிறு வயதிலிருந்தே (10-12 வயது) பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனைகளைச் செய்யத் தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம்.
  • பெருங்குடலை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை (கோலெக்டமி) தான் இதற்கான முக்கிய சிகிச்சையாகும்.
  • பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகும், உடலின் மற்ற பகுதிகளில் கட்டிகள் உருவாகின்றனவா என்பதைக் கண்டறிய வாழ்நாள் முழுவதும் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன.
  • இது வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிக்கப்பட வேண்டிய ஒரு நிலை என்றாலும், முறையான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் பரிசோதனைகள் மூலம், இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவருக்கோ இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், அல்லது இதுபற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும் . முன்கூட்டியே அறிந்துகொள்வதும், முன்கூட்டியே நடவடிக்கை எடுப்பதுமே மிக முக்கியமானவை.


FAP , பரம்பரை அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ், மரபணு நோய்கள், பெருங்குடல் பாலிப்கள், பெருங்குடல் புற்றுநோய், APC மரபணு, பெருங்குடல் உள்நோக்கல், பெருங்குடல் நீக்கம், அறுவை சிகிச்சை

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 2 + 2 =
உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பெருங்குடல் புற்றுநோய் இருந்திருக்கிறதா? வாருங்கள், இந்த மரபணு சார்ந்த நிலை (குடும்ப அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் - FAP) பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பெருங்குடல் புற்றுநோய் இருந்திருக்கிறதா? வாருங்கள், இந்த மரபணு சார்ந்த நிலை (குடும்ப அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் - FAP) பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது, ஒருவேளை இளம் வயதிலேயே, பெருங்குடல் புற்றுநோய் வந்திருக்கிறதா? அல்லது வயிற்றுப் பிரச்சனைகளுடன் உங்கள் பெருங்குடலில் சிறிய கட்டிகள் (பாலிப்புகள்) இருப்பதாக மருத்துவர் கூறியிருக்கிறாரா? நீங்கள் இதைப் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருந்தாலும் சரி, இல்லாவிட்டாலும் சரி, இன்று நாம் பேசவிருக்கும் 'FAP' எனப்படும் இந்த நிலையைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். ஏனென்றால், இது சற்றே அரிதானதாக இருந்தாலும், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், பல பெரிய பிரச்சனைகளிலிருந்து உங்களைக் காப்பாற்ற முடியும்.

FAP என்றால் எளிமையாக என்ன?

எளிமையாகச் சொல்வதானால், ஃபேமிலியல் அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் (Familial Adenomatous Polyposis), அல்லது சுருக்கமாக FAP என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது உங்கள் பெருங்குடலிலும், சில சமயங்களில் மலக்குடலுக்குள்ளும், அடினோமாக்கள் எனப்படும் ஏராளமான சிறிய வளர்ச்சிகளை (பாலிப்கள்) உருவாக்குகிறது; இவை புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.

யோசித்துப் பாருங்கள், சிலருக்கு வயதாகும்போது அவர்களின் பெருங்குடலில் ஒன்று அல்லது இரண்டு கட்டிகள் உருவாகின்றன. அது இயல்பானது. ஆனால், 'FAP' உள்ள ஒருவருக்கு, பொதுவாக நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட, சில சமயங்களில் ஆயிரக்கணக்கான இந்தக் கட்டிகள் இருக்கும் . ஆனால், அவை மிக இளம் வயதிலேயே, ஒருவேளை பத்து வயது போன்ற சிறு வயதிலேயே உருவாகத் தொடங்குகின்றன. எனவே, இந்தக் கட்டிகளில் ஒன்று புற்றுநோயாக ('பெருங்குடல் மலக்குடல் புற்றுநோய்') மாறுவதற்கான வாய்ப்பு, அதாவது வாழ்நாள் முழுவதற்குமான ஆபத்து, மிக அதிகமாக உள்ளது .

இந்த அபாயத்தைக் கட்டுப்படுத்த, மருத்துவர்கள் பொதுவாக முழு பெருங்குடலையும் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சையை (முழு பெருங்குடல் நீக்கம்) பரிந்துரைக்கின்றனர். சில சமயங்களில், மலக்குடலும் அகற்றப்படுகிறது (மலக்குடல்-பெருங்குடல் நீக்கம்). ஏனெனில், FAP-ல் இந்தக் கட்டிகள் ஒவ்வொன்றாக அகற்றுவதன் மூலம் கட்டுப்படுத்த முடியாத அளவுக்கு மிக வேகமாக வளர்கின்றன. உண்மையில், இந்த அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படாவிட்டால், FAP உள்ள பலருக்கு நடுத்தர வயதில் புற்றுநோய் ஏற்படும் .

FAP உள்ளவர்களுக்கு பெருங்குடலில் மட்டுமல்லாமல், தோல், மென்மையான திசுக்கள், பற்கள் மற்றும் எலும்புகள் போன்ற பிற இடங்களிலும் மற்ற வகை கட்டிகள் உருவாகலாம். பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகும், இந்த மற்ற கட்டிகளைக் கண்டறிய நீங்கள் தொடர்ந்து பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம், மேலும் அவற்றுக்காக அறுவை சிகிச்சையும் செய்ய வேண்டியிருக்கலாம்.

FAP உள்ளவர்களுக்குப் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் என்ன?

சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் விட்டால், FAP உள்ள ஒருவருக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு கிட்டத்தட்ட 100% உள்ளது . மேலும், மற்றவர்களை விட இவர்களுக்கு இந்தப் புற்றுநோய் முன்னதாகவே, இளவயதிலேயே ஏற்படலாம். குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருப்பது தெரிந்தால், அக்குடும்பங்களில் உள்ள குழந்தைகள் 10 வயதிலிருந்து ஒவ்வொரு ஆண்டும் பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்.

பெருங்குடல் புற்றுநோய் மட்டுமின்றி, FAP பாதிப்புள்ளவர்களுக்கு வேறு வகையான புற்றுநோய்களும் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது:

  • சிறுகுடலின் மேற்பகுதியில் ஏற்படும் புற்றுநோய் ('டியோடினல் புற்றுநோய்') - சுமார் 8%
  • பாப்பிலரி தைராய்டு புற்றுநோய் - சுமார் 2%
  • கணையப் புற்றுநோய் - சுமார் 2%
  • 'ஹெபடோபிளாஸ்டோமா' எனப்படும் கல்லீரல் புற்றுநோய் (குறிப்பாக குழந்தைகளிடம்) - சுமார் 1.5%
  • வயிற்றுப் புற்றுநோய் - சுமார் 1%
  • மூளை மற்றும் தண்டுவடக் கட்டிகள் - 1%க்கும் குறைவானவை

FAP-களில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், `FAP` இல் ஒரு பிரதான வகையும், அதனுடன் கூடுதலாக பல துணை வகைகளும் உள்ளன.

  • "கிளாசிக்" FAP: இது பெருங்குடலில் 100-க்கும் மேற்பட்ட அடினோமாக்கள் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
  • வீரியம் குறைந்த FAP (AFAP): இது சற்றே தீவிரம் குறைந்த ஒரு துணை வகையாகும். பெருங்குடலில் 20 முதல் 100 வரை நீர்க்கட்டிகள் காணப்படும்.
  • கார்ட்னர் நோய்க்குறி: வழக்கமான 'FAP'-ஐப் போலவே, இதிலும் பெருங்குடலில் 100-க்கும் மேற்பட்ட கட்டிகள் உள்ளன. அதுமட்டுமின்றி, உடலின் மற்ற பகுதிகளிலும் பிற வகைக் கட்டிகள் உருவாகின்றன.
  • டர்காட் நோய்க்குறி: மூளையில் ஒரு புற்றுநோய்க் கட்டி உருவாவதோடு, குடலிலும் பல கட்டிகள் உருவாகின்றன.

FAP எனப்படும் இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

FAP என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . இது சுமார் 8,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. அனைத்து பெருங்குடல் புற்றுநோய்களிலும் சுமார் 0.5% FAP வகையைச் சேர்ந்தவை. AFAP, கார்ட்னர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் டர்காட் சிண்ட்ரோம் போன்ற இதன் துணை வகைகள் இன்னும் அரிதானவை.

FAP மற்றும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது பெருங்குடல் புற்றுநோய் மற்றும் பிற புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் மற்றொரு பரம்பரை நோயாகும். லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம், HNPCC (பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் மலக்குடல் புற்றுநோய் நோய்க்குறி) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. பெயர் குறிப்பிடுவது போல, இது அதிக எண்ணிக்கையிலான பெருங்குடல் கட்டிகள் உருவாகும் என்று அவசியமாகப் பொருள்படுவதில்லை .

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு, பெருங்குடலில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கட்டிகள் இருந்தாலும் கூட புற்றுநோய் ஏற்படலாம். மேலும், FAP-ஐ விட இதில் கட்டிகளும் புற்றுநோயும் சற்று தாமதமாகவே உருவாகின்றன, அதனால் இதன் அபாயமும் சற்றே குறைவாக உள்ளது. இந்த இரண்டு நிலைகளும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன.

FAP-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை நாம் எவ்வாறு கண்டறிவது?

FAP-ல், பெருங்குடல் பாலிப்கள் பொதுவான மக்களை விட மிக முன்னதாகவே, பெரும்பாலும் பதின்பருவத்திலேயே உருவாகத் தொடங்குகின்றன. இந்தப் பாலிப்கள் அபாயகரமான அளவுக்குப் பெரிதாகும் வரை எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம் . ஆனால், நீங்கள் பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனை செய்துகொண்டால், உங்கள் மருத்துவரால் அவற்றைக் கண்டறிய முடியும்.

`FAP` உள்ளவர்களுக்கு அவர்களின் பெருங்குடலில் நூற்றுக்கணக்கான அல்லது ஆயிரக்கணக்கான பாலிப்கள் இருக்கலாம். `AFAP` உள்ளவர்களுக்குக் குறைந்தபட்சம் 20 பாலிப்கள் இருக்கும். `FAP`-ல் பாலிப்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலும் வேகமாகவும் வளர்வதால், அவை பாலிப்களை விட அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

  • மலக்குடல் இரத்தப்போக்கு
  • வயிற்றுப்போக்கு
  • நாள்பட்ட வயிற்று வலி

FAP உள்ளவர்களுக்கு சில சமயங்களில், மருத்துவர்களால் வெளிப்புறமாக அடையாளம் காணக்கூடிய அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:

  • டெர்மடோஃபைப்ரோமாக்கள்: தோலுக்கு அடியில் தோன்றும் நார் போன்ற, தழும்பு போன்ற கட்டிகள்.
  • மேல்தோல் நீர்க்கட்டிகள்: தோலுக்கு அடியில் காணப்படும், கெரட்டின் நிரம்பிய, கோள வடிவக் கட்டிகள்.
  • ஆஸ்டியோமாக்கள்: எலும்புகளில் உருவாகும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள். இவை பெரும்பாலும் தாடை எலும்பு அல்லது மண்டை ஓட்டில் காணப்படுகின்றன.
  • கூடுதல் பற்கள் அல்லது உள்ளே புதைந்த பற்கள்:இவற்றை பற்களின் எக்ஸ்-ரேயில் காண முடியும்.
  • விழித்திரை நிறமி எபிதீலியத்தின் பிறவி மிகை வளர்ச்சி (CHRPE): இவற்றை கண் பரிசோதனையின் போது காண முடியும். இருப்பினும், இவை பொதுவாகப் பார்வைக் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துவதில்லை.

FAP அறிகுறிகள் பொதுவாக எந்த வயதில் தொடங்குகின்றன?

FAP-ல், பெருங்குடலின் வளர்ச்சி பொதுவாக 16 வயது வாக்கில் தொடங்குகிறது. AFAP-ல், இது சற்று தாமதமாகத் தொடங்கலாம். உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது என்பதை உங்கள் பெற்றோருக்கும் மருத்துவர்களுக்கும் தெரிந்தால், அவர்கள் 10 வயதுக்குப் பிறகு உங்களுக்குப் பரிசோதனைகளைத் தொடங்கலாம். அவ்வாறு தெரியாவிட்டால், உங்கள் அறிகுறிகளின் காரணமாக உங்களுக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்படலாம்.

FAP ஏற்படுவதற்கான முக்கிய காரணம் என்ன?

FAP-க்கான முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும் . இந்த மரபணு , அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ் கோலி (APC) மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு கட்டி அடக்கி மரபணு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. அதாவது, இந்த மரபணு, செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி வளர்ந்து கட்டிகளை உருவாக்குவதைத் தடுக்கிறது. ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​இந்த மரபணுவின் செயல்பாடு சீர்குலைகிறது.

FAP-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் ஒரு இனவழிப் பிறழ்வு ஆகும். அதாவது, இது வாழ்நாளில் ஏற்படுவதல்ல, மாறாக கருத்தரிக்கும்போதே ஏற்படுவதாகும் . இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது. உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்தப் பிறழ்வு இருந்தால், அதை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது . இருப்பினும், இந்தப் பிறழ்வுகளில் சுமார் 30% புதியவை (அசல் பிறழ்வுகள்), அதாவது, அவை மரபுரிமையாகப் பெறப்படுவதில்லை . எனவே, FAP நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகளில் சுமார் 30% பேருக்கு, இந்த நோய் குறித்த குடும்ப வரலாறு இல்லாமல் இருக்கலாம்.

FAP-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

FAP-ல் கையாள வேண்டிய மிக முக்கியமான சிக்கல் பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகும் . உங்கள் பெருங்குடலை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை (கோலெக்டமி) இந்த அபாயத்தை பெருமளவில் குறைக்க முடியும். இருப்பினும், பெருங்குடல் இல்லாமல் வாழ்வது உங்கள் வாழ்க்கையில் சில பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், ஏனெனில் நீங்கள் மலம் கழிக்கும் விதம் மாறுகிறது. பெருங்குடலுக்குப் பதிலாக நீங்கள் இலியோஸ்டமி பை அல்லது இலியல் பையைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கலாம்.

FAP-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் உங்கள் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருப்பதால், உங்கள் உடலில் எங்கு வேண்டுமானாலும் கட்டிகள் உருவாகலாம் . பெருங்குடலுக்கு வெளியேயும் மற்ற கட்டிகள் உருவாகலாம், மேலும் அவை சில சமயங்களில் புற்றுநோயாக மாறக்கூடும். இந்த வகையான கட்டிகளைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் ஒரு பரிசோதனை அட்டவணையைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

  • முன்சிறுகுடல்/பெரிஅம்புல்லரி பாலிப்கள்:இவை உங்கள் சிறுகுடலின் மேல் பகுதியில் (டியோடினம்) அல்லது பித்த நாளம் அல்லது கணைய நாளம் சிறுகுடலுடன் இணையும் இடத்தில் உருவாகின்றன. FAP உள்ள ஏறக்குறைய அனைவருக்கும் இவை ஏற்படுகின்றன. ஒரு சிலருக்கு டியோடினல் புற்றுநோய், ஆம்புலரி புற்றுநோய், கணைய நாளத்தில் ஏற்படும் புற்றுநோய் அல்லது பித்த நாளப் புற்றுநோய் ஏற்படலாம்.
  • வயிற்றுப் பாலிப்புகள்: FAP உள்ளவர்களில் சுமார் 90% பேருக்கு வயிற்றுப் பாலிப்புகள் உருவாகின்றன, ஆனால் இவற்றில் 1% மட்டுமே புற்றுநோயாக மாறுகின்றன.
  • டெஸ்மாய்டு கட்டிகள்: இவை இணைப்புத் திசுக்களில் உருவாகும் புற்றுநோய் அல்லாத கட்டிகள் ஆகும். FAP உள்ளவர்களில் சுமார் 15% பேருக்கு இவை ஏற்படுகின்றன. இவை புற்றுநோய் அல்லாதவை என்றாலும், சில சமயங்களில் (சுமார் 5%) கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளையும் மரணத்தையும் கூட ஏற்படுத்தக்கூடும். இவை மிகவும் தீவிரமானவையாக இருக்கலாம், அருகிலுள்ள கட்டமைப்புகளுக்குப் பரவலாம், மேலும் இரத்த நாளங்கள், உறுப்புகள் மற்றும் நரம்புகளை அழுத்தலாம் அல்லது தடுக்கலாம். இவற்றை அகற்றுவது கடினம் மற்றும் மீண்டும் வரக்கூடும்.
  • பாப்பிலரி தைராய்டு புற்றுநோய்: இந்த வகை தைராய்டு புற்றுநோய், FAP உள்ளவர்களில் சுமார் 2% பேருக்கு ஏற்படுகிறது. இது ஒப்பீட்டளவில் குறைவான ஆபத்தானது மற்றும் பெரும்பாலும் குணப்படுத்தக்கூடியது.
  • கல்லீரல் புற்றுநோய்: குறிப்பாக FAP உள்ள குழந்தைகளுக்கு, ஹெபடோபிளாஸ்டோமா எனப்படும் ஒரு அரிய வகை கல்லீரல் புற்றுநோய் உருவாகும் சிறிய அபாயம் உள்ளது.
  • மெடுல்லோபிளாஸ்டோமா: இது ஒரு மூளைப் புற்றுநோய். இது FAP உடன் தொடர்புடைய டர்காட் நோய்க்குறியுடன் ஏற்படலாம். FAP உடன் இருந்தாலும் கூட, இது மிகவும் அரிதானது.
  • மலக்குடல் பாலிப்கள்: உங்கள் பெருங்குடலுடன் சேர்த்து மலக்குடலையும் அகற்றாவிட்டால், உங்களுக்கு மலக்குடல் பாலிப்கள் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. எனவே, உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீங்கள் புரோக்டோஸ்கோபி பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டியிருக்கும்.

உங்களுக்கு FAP இருக்கிறதா என்பதை எப்படி உறுதியாக அறிவது?

நீங்கள் APC மரபணு மாற்றத்தைப் பரம்பரையாகப் பெற்றிருக்கிறீர்களா என்பதை அறிய விரும்பினால், மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் அதைக் கண்டறியலாம். ஒரு மரபணுப் பரிசோதனையானது, உங்கள் டி.என்.ஏ மாதிரியை (இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீர் போன்றவை) எடுத்து, குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியும். உங்களுக்கு அந்த மாற்றம் இருந்தால், அடுத்த கட்டமாக அடினோமாக்கள் உள்ளதா எனச் சோதிக்க பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டும்.

குறைந்தது 100 பாலிப்கள் (AFAP ஆக இருந்தால் 20) மற்றும் APC மரபணு பிறழ்வு இருக்கும்போது FAP கண்டறியப்படுகிறது. அடினோமேட்டஸ் பாலிப்களை ஏற்படுத்தும் ஒரே பரம்பரை நிலை FAP அல்ல. MUTYH-தொடர்புடைய பாலிபோசிஸ் என்பது இதே போன்ற ஒரு நிலையாகும், ஆனால் அது MUTYH எனப்படும் வேறு ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது.

FAP பாதிப்பு உள்ள ஒருவருக்கான சிகிச்சைத் திட்டம் என்ன?

FAP-க்கான சிகிச்சைத் திட்டத்தில் வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிப்பு மற்றும் கட்டாய அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.ஆரம்ப கட்டங்களில், உங்களுக்குக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான பாலிப்கள் (அல்லது AFAP) இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் கொலோனோஸ்கோபியின் போது அவற்றை ஒவ்வொன்றாக அகற்றலாம் (பாலிபெக்டோமி). பாலிப்கள் மிகவும் பெரிதாகும்போது அல்லது புற்றுநோயாக மாறும்போது, ​​அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

அறுவை சிகிச்சை

வழக்கமான FAP உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு , அவர்களின் இருபதுகளின் பிற்பகுதியிலோ அல்லது முப்பதுகளின் முற்பகுதியிலோ முழுமையான பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும். உங்கள் குறிப்பிட்ட இடர் காரணிகளின் அடிப்படையில், உங்கள் அறுவை சிகிச்சையை எப்போது மேற்கொள்வது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார். மேலும், நீங்கள் செய்துகொள்ளக்கூடிய பல்வேறு வகையான பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சைகள் குறித்தும் அவர் உங்களிடம் பேசுவார்.

உங்கள் பெருங்குடல் அகற்றப்படும்போது, ​​உங்கள் சிறுகுடலுக்கும் மலக்குடலுக்கும் (அல்லது ஆசனவாய்க்கும்) இடையில் ஒரு இடைவெளி உருவாக்கப்படுகிறது. சில சமயங்களில், ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரால் இந்த இரண்டு முனைகளையும் மீண்டும் இணைக்க முடியும். அதன் பிறகு, நீங்கள் வழக்கம் போல் உங்கள் மலக்குடல் வழியாக மலம் கழிக்கலாம். அது சாத்தியமில்லை என்றால், உங்கள் மலம் வெளியேறுவதற்காக உங்கள் அடிவயிற்றில் ஒரு புதிய திறப்பான 'ஆஸ்டமி'யை அவர்கள் உருவாக்குவார்கள்.

திரையிடல்

உங்கள் தனிப்பட்ட இடர் காரணிகளின் அடிப்படையில், பல்வேறு வகையான கட்டிகளுக்கான பரிசோதனைகளை நீங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி செய்துகொள்ள வேண்டும் என்பது குறித்து உங்கள் மருத்துவக் குழு உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்கும். வழக்கமான FAP-க்கு, 10 வயது முதல் பெருங்குடல் அறுவை சிகிச்சை (கோலெக்டோமி) செய்யப்படும் வரை ஆண்டுதோறும் பெருங்குடல் உள்நோக்கிப் பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன . AFAP-க்கு, 20 வயதிலிருந்து தொடங்கி ஒவ்வொரு ஆண்டும் பரிசோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டும்.

உங்கள் பெருங்குடல் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, உங்கள் செரிமான மண்டலத்தின் கீழ்ப்பகுதியைப் பரிசோதிக்கும் சிக்மாய்டோஸ்கோபி பரிசோதனைகளை நீங்கள் தொடர்ந்து செய்துகொள்ள வேண்டும். உங்கள் மலக்குடலின் ஒரு பகுதி மீதமிருந்தால், அதை ஒவ்வொரு 6 முதல் 12 மாதங்களுக்கு ஒருமுறை பரிசோதிக்க வேண்டும். உங்கள் மலக்குடல் அகற்றப்பட்டு, அதற்குப் பதிலாக இலியல் பை பொருத்தப்பட்டிருந்தால், அதை ஒவ்வொரு 1 முதல் 4 ஆண்டுகளுக்கு ஒருமுறை பரிசோதிக்க வேண்டும்.

திட்டமிடப்பட்ட மற்ற சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

  • மேல்நிலை எண்டோஸ்கோபி: இது கோலோனோஸ்கோபியைப் போன்றதுதான், ஆனால் இது உங்கள் செரிமான அமைப்பின் மேல் பகுதியில் செய்யப்படுகிறது. பாலிப்கள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்காக, ஒரு எண்டோஸ்கோப் உங்கள் தொண்டை வழியாக வயிற்றுக்குள்ளும், சிறுகுடலின் மேல் பகுதியான டியோடினத்திற்குள்ளும் செலுத்தப்படுகிறது. பாலிப்கள் ஏதேனும் இருந்தால், இந்தச் செயல்முறை நடைபெறும் அதே நேரத்தில் உங்கள் மருத்துவர் அவற்றை அகற்றிவிடுவார்.
  • தைராய்டு அல்லது கல்லீரல் புற்றுநோய்க்கான அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைகள்.
  • டெஸ்மாய்டு கட்டிகளுக்கான CT ஸ்கேன் (கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி ஸ்கேன்) அல்லது MRI (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) சோதனைகள்.

FAP-ஐத் தடுக்க முடியுமா?

உங்கள் குழந்தைகளுக்கு FAP பாதிப்பைக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வதற்கான மரபணு ஆலோசனை .இது உதவக்கூடும். இந்த அபாயங்களைப் பற்றிப் பேசுவது, உங்கள் குடும்பத்தைத் திட்டமிட உங்களுக்கு உதவும். பொதுவாக, கருத்தரிப்பின்போது ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படுவதைத் தடுப்பது சாத்தியமில்லை, ஆனால் நீங்கள் பரிசீலிக்கக்கூடிய பல்வேறு குடும்பத் திட்டமிடல் வழிமுறைகள் உள்ளன.

FAP பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 42 ஆண்டுகள் ஆகும் . இருப்பினும், முறையான மருத்துவ கவனிப்பு மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், நீங்கள் ஒரு இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் . உங்கள் பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகு, மற்ற செரிமான மண்டலப் புற்றுநோய்கள் மற்றும் மிகவும் சிக்கலான 'டெஸ்மாய்டு' கட்டிகளால் உங்களுக்கு மிகப்பெரிய ஆபத்து ஏற்படுகிறது. இவை பெருங்குடல் புற்றுநோயை விட மிகவும் அரிதானவை.

எனக்கு இந்த நிலை இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு FAP இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளையும், கட்டிகளை அகற்ற பல அறுவை சிகிச்சைகளையும் நீங்கள் எதிர்கொள்ள வேண்டியிருக்கும். உங்கள் பெருங்குடலுக்கு வெளியே உருவாகும் கட்டிகள், பெருங்குடலில் உள்ள பாலிப்களை விட புற்றுநோயாக மாறுவதற்கான வாய்ப்பு குறைவு. டெஸ்மாய்டு கட்டிகள் புற்றுநோய் அல்லாதவை என்றாலும், அவை சில சமயங்களில் ஒரு சிறிய தொந்தரவையோ அல்லது ஒரு பெரிய தொந்தரவையோ ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்கள் வாழ்வின் ஆரம்பத்திலேயே உங்களுக்கு முழுமையான பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். அதன்பிறகு, உங்கள் குடல்கள் மீண்டும் இணைக்கப்படலாம், அல்லது உங்களுக்கு இலியல் பை அல்லது ஆஸ்டமி பொருத்தப்படலாம். இந்த ஒவ்வொரு தெரிவிலும் குறிப்பிட்ட சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. இருப்பினும், பெருங்குடல் அகற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகும் உங்களால் நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பு தேவைப்படும் ஒரு மரபணுப் பாதிப்பு உங்களுக்கு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, ​​வருத்தமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இருப்பினும், நீங்கள் அதை அறிந்தவுடன், உங்கள் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கட்டுப்படுத்த சில நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம் . உங்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை நிச்சயமாகத் தேவைப்பட்டாலும், மருத்துவர்கள் அதை முடிந்தவரை சிக்கலின்றி செய்து முடிக்க முயற்சிப்பார்கள்.

பலருக்கு பெருங்குடலை அகற்ற லேப்ராஸ்கோபிக் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. இது சிறிய கீறல்கள் மூலம் செய்யப்படுவதால், விரைவாகக் குணமாகிவிடும் . இலியல் பவுச் உள்ளவர்கள் பல அறுவை சிகிச்சைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம், ஆனால் இறுதியில் அவர்களால் முன்பைப் போலவே கழிப்பறையைப் பயன்படுத்த முடியும்.

நாம் விவாதித்தவற்றிலிருந்து நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

சரி, நாம் `FAP` பற்றிப் பேசியவற்றிலிருந்து, நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் இதோ:

  • FAP என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் .
  • இதனால் பெருங்குடலில் நூற்றுக்கணக்கான அல்லது ஆயிரக்கணக்கான பாலிப்கள் உருவாகின்றன, அவை புற்றுநோயாக மாறக்கூடும்.
  • சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டால், பெருங்குடல் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் மிக அதிகம் .
  • சிறு வயதிலிருந்தே (10-12 வயது) பெருங்குடல் அகநோக்கிப் பரிசோதனைகளைச் செய்யத் தொடங்குவது மிகவும் முக்கியம்.
  • பெருங்குடலை அகற்றுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை (கோலெக்டமி) தான் இதற்கான முக்கிய சிகிச்சையாகும்.
  • பெருங்குடல் அகற்றப்பட்ட பிறகும், உடலின் மற்ற பகுதிகளில் கட்டிகள் உருவாகின்றனவா என்பதைக் கண்டறிய வாழ்நாள் முழுவதும் பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன.
  • இது வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிக்கப்பட வேண்டிய ஒரு நிலை என்றாலும், முறையான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் பரிசோதனைகள் மூலம், இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவருக்கோ இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், அல்லது இதுபற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுகவும் . முன்கூட்டியே அறிந்துகொள்வதும், முன்கூட்டியே நடவடிக்கை எடுப்பதுமே மிக முக்கியமானவை.


FAP , பரம்பரை அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ், மரபணு நோய்கள், பெருங்குடல் பாலிப்கள், பெருங்குடல் புற்றுநோய், APC மரபணு, பெருங்குடல் உள்நோக்கல், பெருங்குடல் நீக்கம், அறுவை சிகிச்சை

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 2 + 2 =