இப்போதெல்லாம் பலர் எதிர்கொள்ளும் ஒரு பிரச்சனை, இரத்தத்தில் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் டிரைகிளிசரைடுகள் போன்ற கொழுப்புகள் அதிகரிப்பதாகும். ஆனால் சில சமயங்களில் இந்தக் கொழுப்புகளின் அளவு, குறிப்பாக டிரைகிளிசரைடுகளின் அளவு, இயல்பை விட ஆயிரக்கணக்கான மடங்கு அதிகமாக, அசாதாரணமாகக் காணப்படுகிறது. இதற்குக் காரணம், பெற்றோரிடமிருந்து கடத்தப்படும் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலையாக இருக்கலாம். இன்று நாம் அத்தகைய ஒரு நிலையான, ஃபேமிலியல் ஹைப்பர்கைலோமைக்ரோனீமியா சிண்ட்ரோம் (Familial Hyperchylomicronemia Syndrome) அல்லது சுருக்கமாக FCS பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது சற்றே சிக்கலான தலைப்பாக இருந்தாலும், நாம் இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.
எடையைக் குறைக்க, அதிகரிக்க அல்லது பராமரிக்க ஒரு நாளைக்கு தேவைப்படும் கலோரிகளின் எண்ணிக்கையைக் கணக்கிடுங்கள்
சுருக்கமாகச் சொன்னால், FCS என்றால் என்ன?
FCS என்பது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படும் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இந்தக் குறைபாடு உள்ள ஒருவரால் கொழுப்புகளை, குறிப்பாக டிரைகிளிசரைடுகளை , சிதைக்கவோ அல்லது செரிமானம் செய்யவோ இயலாது.
நம் உடலில் கொழுப்பைச் சிதைக்கும் ஒரு சிறிய தொழிற்சாலை இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். மருத்துவ ரீதியாக, இது லிப்போபுரோட்டீன் லிப்பேஸ் (LpL) எனப்படும் ஒரு நொதியாகும். FCS உள்ள ஒருவருக்கு, இந்த 'தொழிற்சாலை' சரியாகச் செயல்படுவதில்லை, அல்லது அது முற்றிலும் செயல்படுவதே இல்லை.
இதன் விளைவாக, நாம் உண்ணும் உணவில் உள்ள டிரைகிளிசரைடுகள் எனப்படும் கொழுப்பானது, உடலால் உறிஞ்சப்படாமல், கைலோமைக்ரான்கள் எனப்படும் கொழுப்புத் துளிகளாக இரத்தத்தில் குவிகிறது. கைலோமைக்ரான்கள் இவ்வாறு குவிவதைத்தான் நாம் கைலோமைக்ரோனீமியா சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கிறோம். இது இரத்தத்தில் டிரைகிளிசரைடுகளின் அளவு இயல்புக்கு மாறாக உயர்வதற்குக் காரணமாகிறது.
இது மிகவும் அரிதானது, உலகளவில் பத்து லட்சத்தில் ஒன்று அல்லது இரண்டு பேர் மட்டுமே இதனால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். இது பொதுவாக 10 வயதுக்கு முன்பே கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் சில குழந்தைகளுக்கு பிறந்த முதல் வருடத்திலேயே இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.
இது ஏன் நடக்கிறது?
இதற்கான முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். நாம் முன்பே பேசிய லிப்போபுரோட்டீன் லிப்பேஸ் (LpL) நொதியை உருவாக்கும் மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடே இதற்குக் காரணமாகும்.
முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால் , இந்த நோய் உருவாக வேண்டுமானால், இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவை உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் நீங்கள் பெற்றிருக்க வேண்டும். பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டும் நீங்கள் அதைப் பெற்றால், உங்களுக்கு நோய் வராது, ஆனால் நீங்கள் அந்த மரபணுவின் 'கடத்தியாக' மாறிவிடுவீர்கள். இதன் பொருள், இந்த மரபணுவை உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தும் சாத்தியம் உங்களுக்கு உள்ளது என்பதாகும்.
LpL நொதியானது நமது கணையத்தால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இரத்தத்தில் உள்ள கைலோமைக்ரான்களை உடைத்து, அவற்றில் உள்ள கொழுப்பை உடல் ஆற்றலுக்காகப் பயன்படுத்த உதவுவதே இதன் முக்கியப் பணியாகும். எனவே, LpL சரியாகச் செயல்படாதபோது, கொழுப்பை உடைக்க முடியாமல் இரத்தத்தில் டிரைகிளிசரைடு அளவுகள் கடுமையாக உயர்கின்றன.
இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
FCS-இன் அறிகுறிகள், இரத்தத்தில் டிரைகிளிசரைடுகளின் அளவு அதிகமாக இருப்பதனால் ஏற்படுகின்றன. ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் டிரைகிளிசரைடு அளவு 150 mg/dL-க்கும் குறைவாக இருக்கும். இருப்பினும், FCS உள்ள ஒருவருக்கு, இந்த அளவு 1,000 mg/dL-ஐத் தாண்டக்கூடும். இந்த அறிகுறிகளை அடையாளம் கண்டுகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.
| அறிகுறி | ஒரு எளிய விளக்கம் |
|---|---|
| வயிற்று வலி | இதுவே மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும். விட்டு விட்டு வரும் இந்த வலி, மேல் வயிற்றில் தொடங்கி முதுகு வரை பரவக்கூடும். சில சமயங்களில் இது மிகவும் கடுமையாகவும் இருக்கலாம். |
| கணைய அழற்சி | இது பெரும்பாலும் வயிற்று வலிக்குக் காரணமாக அமைகிறது. கணையம் நமது அடிவயிற்றில் உள்ள ஒரு முக்கியமான உறுப்பு. இது வீக்கமடையும் போது, குமட்டல், வியர்த்தல், பலவீனமாக உணர்தல், மற்றும் கண்கள், தோல் மஞ்சள் நிறமாக மாறுதல் போன்ற அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம். |
| தோல் மாற்றங்கள் | சிலருக்கு கியூடேனியஸ் சாந்தோமாஸ் எனப்படும் ஒரு நிலை உருவாகிறது. இவை பிட்டம், முழங்கால்கள் மற்றும் முழங்கைகள் போன்ற இடங்களில் தோன்றும் வலியற்ற, சிவப்பு-மஞ்சள் நிற சிறிய கட்டிகள் ஆகும். இவை கொழுப்பால் ஆனவை. இவற்றை நீங்கள் கண்டால், அது உயர் இரத்தக் கொழுப்பின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். |
| கண்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் | லிபீமியா ரெட்டினாலிஸ் என்பது கண்ணுக்குள் உள்ள இரத்த நாளங்கள் பால் போலத் தோன்றும் ஒரு நிலையாகும். இது கொழுப்பு படிவதால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இது பார்வையைப் பாதிப்பதில்லை. |
| கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் வீக்கம் | குறிப்பாக சிறு குழந்தைகளில், ஒரு வகை வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் (மேக்ரோபேஜ்கள்) உடலில் உள்ள அதிகப்படியான கொழுப்பை உறிஞ்ச முயற்சிக்கின்றன. இந்த செல்கள் கொழுப்பை உறிஞ்சி, அதை கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலில் சேமிப்பதால், அந்த உறுப்புகள் பெரிதாகின்றன. |
| மன மற்றும் நரம்பியல் அறிகுறிகள் | சில நோயாளிகளுக்கு மனச்சோர்வு, நினைவாற்றல் இழப்பு மற்றும் மறதி நோய் போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படலாம். |
இது எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
நோயறிதல்
இது ஒரு அரிதான நிலை என்பதால், துல்லியமான நோயறிதலைப் பெறுவதற்கு சில சமயங்களில் சிறிது காலம் ஆகலாம். உங்களுக்குத் தொடர்ச்சியான வயிற்று வலி, மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் கணைய அழற்சி மற்றும் இரத்தத்தில் அதிக டிரைகிளிசரைடு அளவுகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு FCS இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கலாம்.
நோயை உறுதிப்படுத்த பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன:
- உபவாச டிரைகிளிசரைடு இரத்தப் பரிசோதனை: இந்தப் பரிசோதனை பல மணிநேரம் உண்ணாவிரதம் இருந்த பிறகு செய்யப்படுகிறது. டிரைகிளிசரைடு அளவு 750 mg/dL-க்கு மேல் இருந்தால், அது FCS ஆக இருக்கலாம். சில நேரங்களில் இரத்த மாதிரி பால் போன்ற நிறத்தில் காணப்படலாம்.
- லிப்பேஸ் அளவு சோதனை: உடலில் எவ்வளவு LpL நொதி உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது என்பதை அளவிட, ஒரு சிறப்பு ஊசி (ஹெப்பரின்) செலுத்தப்படுகிறது.
- மரபணு சோதனைகள்: இதன் மூலம்தான் 100% உறுதியாக அறிந்துகொள்ள முடியும். குறைபாடுள்ள மரபணு இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட்டதா என்பதை இதனால் சரிபார்க்க முடியும்.
- சி.டி. ஸ்கேன்: கணையம் மற்றும் கல்லீரல் போன்ற உறுப்புகளில் பாதிப்பு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இது உதவுகிறது.
சிகிச்சை முறைகள்
FCS-க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய அம்சம் உணவுமுறையே ஆகும், மேலும் சமீபத்தில் அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரு புதிய மருந்தும் உள்ளது.
மிக முக்கியமான விஷயம்: பொதுவாக கொலஸ்ட்ராலுக்காகக் கொடுக்கப்படும் ஸ்டேடின்கள் மற்றும் ஃபைப்ரேட்டுகள் போன்ற மருந்துகள், FCS-க்கு பலனளிப்பதில்லை . ஏனென்றால், அந்த மருந்துகள் பலனளிக்க, நாம் முன்னரே பேசிய LpL நொதியானது உடலில் சரியாகச் செயல்பட வேண்டும்.
FCS-க்கான உணவுமுறை
இது நிர்வாகத்தின் மிக முக்கியமான பகுதியாகும். இந்த உணவுத் திட்டத்தை உருவாக்க, உங்கள் மருத்துவர் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணருடன் இணைந்து பணியாற்றுவது அவசியம்.
- கொழுப்பைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்: ஒரு நாளைக்கு உட்கொள்ளும் கொழுப்பின் அளவு 20 கிராமுக்கும் குறைவாக இருக்க வேண்டும்.
- மது அருந்துவதை முற்றிலுமாக நிறுத்துங்கள்: மது அருந்துவது டிரைகிளிசரைடு அளவை மேலும் அதிகரிக்கிறது.
- எளிய சர்க்கரைகள் மற்றும் மாவுச்சத்துக்களைக் கட்டுப்படுத்துங்கள்: சர்க்கரை பானங்கள் மற்றும் இனிப்புகள் போன்றவற்றைத் தவிர்க்கவும்.
- சாப்பிட வேண்டியவை: காய்கறிகள், பழங்கள், பருப்பு வகைகள், முழு தானியங்கள், முட்டையின் வெள்ளைக்கரு, கொழுப்பற்ற பால் பொருட்கள் மற்றும் கொழுப்பற்ற இறைச்சி.
- வைட்டமின் சப்ளிமெண்ட்ஸ்: உடலில் உள்ள கொழுப்பைக் குறைக்கத் தேவைப்படும் ஏ, டி, இ மற்றும் கே போன்ற கொழுப்பில் கரையும் வைட்டமின்களை எடுத்துக்கொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.
புதிய மருந்து
ஒலேசார்சென் (டிரிங்கோல்சா)இது டிசம்பர் 2024-ல் அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஒரு புதிய மருந்து. இது மாதத்திற்கு ஒரு முறை தோலுக்குக் கீழே செலுத்தப்படும் ஒரு ஊசி மருந்து. எளிமையாகச் சொன்னால், இரத்தத்தில் கொழுப்பு சேர உதவும் apoC-III எனப்படும் புரதத்தின் உற்பத்தியை உடல் குறைப்பதன் மூலம் இது செயல்படுகிறது. இதைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் மேலும் தெரிந்துகொள்ளலாம்.
FCS உடன் வாழ்வதில் உள்ள சவால்கள்
FCS என்பது உடல் மற்றும் மன ஆரோக்கியம் இரண்டிலும் குறிப்பிடத்தக்க பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடிய, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாகும்.
- உணவுச் சிரமங்கள்: வெளியே உணவருந்துவதும், விருந்துகளுக்குச் செல்வதும் மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம்.
- உளவியல் விளைவுகள்: அடிக்கடி வலி, எதிர்காலத்தைப் பற்றிய பயம், பதட்டம் மற்றும் சிந்தனைத் தெளிவின்மை போன்றவை ஏற்படலாம்.
- சமூக மற்றும் பணி வாழ்வில் ஏற்படும் தாக்கம்: அடிக்கடி மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்படுவது, சமூக உறவுகளையும் பணியையும் பேணுவதைக் கடினமாக்கக்கூடும்.
எனவே, உங்கள் மருத்துவக் குழுவுடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றுவதும், தேவைப்பட்டால் மனநல ஆலோசகரின் ஆதரவை நாடுவதும் மிகவும் முக்கியம்.
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- FCS என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும், இது உடலால் கொழுப்புகளை (டிரைகிளிசரைடுகளை) சிதைக்க முடியாமல் போகக் காரணமாகிறது.
- இதனால் இரத்தத்தில் டிரைகிளிசரைடு அளவு இயல்புக்கு மாறாக உயர்கிறது, மேலும் இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாக கடுமையான வயிற்று வலி மற்றும் கணைய அழற்சி (கணைய அழற்சி) ஆகியவை உள்ளன.
- சிகிச்சையின் முக்கிய அம்சம் , கொழுப்புச்சத்து மிகவும் குறைவாக உள்ள உணவுமுறையைப் பின்பற்றுவதாகும். மதுவை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்க வேண்டும்.
- வழக்கமான கொலஸ்ட்ரால் மருந்துகள் இந்தப் பிரச்சனைக்குப் பலனளிப்பதில்லை, ஆனால் புதிதாக ஒரு மருந்து அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
- இந்த நிலையைச் சமாளிப்பது ஒரு வாழ்நாள் சவாலாகும், எனவே உங்கள் மருத்துவர், ஊட்டச்சத்து நிபுணர் மற்றும் குடும்பத்தினரின் ஆதரவைப் பெறுவது அவசியம்.
- உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவருக்கோ இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், தாமதமின்றி உங்கள் மருத்துவரை அணுகி ஆலோசனை பெறுங்கள்.
இன்னும் கருத்துக்கள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் பதிவு செய்யுங்கள்.