உங்கள் குழந்தைக்கு நடப்பதில் சிரமம் உள்ளதா? வாருங்கள், ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் குழந்தை நடக்கும்போதோ அல்லது ஓடும்போதோ சற்று தடுமாறுகிறதா? சமநிலையைத் தக்கவைத்துக் கொள்வது கடினம் என்று நீங்கள் எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, ஒரு சிறு குழந்தையிடம் இதுபோன்ற அறிகுறிகளைக் காணும்போது மிகவும் பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானதா? இதுபோன்ற நேரங்களில் நீங்கள் அறிந்திருக்க வேண்டிய, அரிதான ஆனால் மிகவும் முக்கியமான ஒரு மரபணு நிலை பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். இது ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (Friedreich's ataxia) அல்லது சுருக்கமாக `(FA)` அல்லது `(FRDA)` என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா என்பது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் படிப்படியாகச் சிதைத்து, உடல் இயக்கத்தில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. இன்னும் குறிப்பாகச் சொன்னால், நமது தசைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் திறன் குறைகிறது. இதைத்தான் நாம் 'அட்டாக்ஸியா' என்று அழைக்கிறோம். இந்த பாதிப்பு காலப்போக்கில் மோசமடைய வாய்ப்புள்ளது.

பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த அறிகுறிகள் இளம் வயதிலேயே, அதாவது குழந்தைப் பருவத்தில், தொடங்குகின்றன. ஆனால் இது நரம்பு மண்டலத்தை மட்டும் பாதிக்கும் ஒன்றல்ல. இது உங்கள் எலும்புக்கூடு, இதயம் மற்றும் கணையம் போன்ற பகுதிகளையும் பாதிக்கலாம். ஆனால் ஒரு நல்ல செய்தி என்னவென்றால், இது உங்கள் சிந்திக்கும் திறன்களை, அதாவது உங்கள் அறிவுசார் திறன்களை (அறிவாற்றல் செயல்பாடுகள்) பாதிப்பதில்லை.

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா என்பது பரம்பரை அட்டாக்ஸியாவின் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்றாகும், ஆனால் இது பொதுவாக மிகவும் அரிதானது. அமெரிக்காவில், இது ஒவ்வொரு 50,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. உலகளவில், இது ஒவ்வொரு 40,000 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. இந்த நோய் முதன்முதலில் 1863 ஆம் ஆண்டில் நிக்கோலஸ் ஃபிரைட்ரிக் என்ற மருத்துவரால் கண்டறியப்பட்டு விவரிக்கப்பட்டது. அதனால்தான் இது அவரது பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு நடப்பதில் சிரமம் ஏற்படத் தொடங்கும்போதோ அல்லது சமநிலையை இழக்கும்போதோ பயப்படுவது இயல்பானது. "இது எவ்வளவு காலம் நீடிக்கும்? இது என் குழந்தையின் வாழ்க்கையை எப்படிப் பாதிக்கும்?" என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். இதுபோன்ற நிலைகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற ஒரு மருத்துவரை அணுகுவதே சிறந்ததாகும். அதன் மூலம், உங்கள் கேள்விகளுக்கான பதில்களைப் பெறுவதோடு, இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்குத் தேவையான ஆதரவையும் நீங்கள் பெற்றுக்கொள்ளலாம்.

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியாவில் (FA) பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், "வழக்கமான" ஃபிரைட்ரெய்க்ஸ் அட்டாக்ஸியா பொதுவாக 25 வயதுக்கு முன்பே தோன்றும். இருப்பினும், மேலும் இரண்டு வழக்கத்திற்கு மாறான வகைகள் உள்ளன. இவை அனைத்து ஃபிரைட்ரெய்க்ஸ் அட்டாக்ஸியா பாதிப்புகளிலும் சுமார் 15% ஆகும்:

• பிற்கால ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (LOFA): இந்த வகையில், அறிகுறிகள் 25 வயதிற்குப் பிறகு தோன்றும்.
• மிகவும் தாமதமாகத் தொடங்கும் ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (VLOFA): இதில், அறிகுறிகள் 40 வயதிற்குப் பிறகு தொடங்குகின்றன.

இந்த இரண்டு வகைகளான `(LOFA)` மற்றும் `(VLOFA)` ஆகியவை, சாதாரண `(FA)`-ஐ விட சற்றே கடுமையானவை.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியாவின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 5 முதல் 15 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், சிலருக்கு 2 வயதிலேயே அறிகுறிகள் தோன்றலாம், மற்ற சிலருக்கு 50 வயது வரை தாமதமாகத் தோன்றலாம்.

முதல் புலப்படும் அறிகுறிகள்

முதலில் தோன்றும் நரம்பியல் அறிகுறிகளாவன: நிற்பதிலும், நடப்பதிலும் சிரமம் மற்றும் சமநிலைக் கோளாறுகள் (நடை தடுமாற்றம் என அழைக்கப்படுகிறது). காலப்போக்கில், இந்த அறிகுறிகள் படிப்படியாக மோசமடையும், மேலும் புதிய அறிகுறிகளும் தோன்றக்கூடும்.

(FA) இன் முக்கிய நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான அறிகுறிகள்:

• தசை பலவீனம்.
• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு (அடாக்ஸியா).
• தொடு உணர்வு இழப்பு (இது `(புற நரம்பியல் கோளாறு)` என அழைக்கப்படுகிறது).
• அனிச்சைச் செயல்கள் பலவீனமடைதல் (ஹைப்போரெஃப்ளெக்ஸியா).

இந்த அம்சங்களை நீங்கள் இங்கே அனுபவிக்கலாம்:

• நிற்பதிலும், நடப்பதிலும், ஓடுவதிலும் சிரமம்.
• கோரியா என்பது கை கால்கள் தன்னிச்சையாக நடுங்குவதும், உடல் அதிர்வதும் ஆகும்.
• கால்களில் தொடங்கி, கைகள் மற்றும் வயிற்றுப் பகுதிக்கு பரவும் உணர்வு இழப்பு.
• தொடர்ச்சியான சோர்வு.
• பேசும்போது, ​​வார்த்தைகள் குழறுகின்றன மற்றும் பேச்சு மெதுவாகிறது (பேச்சுத் தடுமாற்றம்).
• உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா).
• ஸ்பாஸ்டிசிட்டி என்பது தசைகளில் ஏற்படும் ஒருவித இறுக்க உணர்வு.
• ஒருவரின் சொந்த உடல் நிலை குறித்த உணர்வு இழப்பு (புரோப்ரியோசெப்ஷன் இழப்பு).
• செவித்திறன் குறைபாடு.
• பார்வை இழப்பு.
• ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும்/அல்லது பாதக் குறைபாடுகள். உதாரணமாக, பாதங்கள் உள்நோக்கித் திரும்புதல், உயர்ந்த பாத வளைவுகள், மற்றும் குட்டையான பாதங்கள் (பெஸ் கேவஸ்).

சாதுன் என்ற 8 வயதுக் குழந்தையைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவன் ஒரு காலத்தில் நன்றாக ஓடுபவனாகவும், நண்பர்களுடன் நன்றாக விளையாடுபவனாகவும் இருந்தான். ஆனால், சில காலமாக, அவனால் சமநிலையைச் சரிவரப் பிடிக்க முடியாதது போல, நடக்கும்போது தடுமாறுகிறான். பள்ளியில் நண்பர்களுடன் ஓடும்போது கூட அவன் கீழே விழுந்துவிடுகிறான். முதலில், அவனுடைய பெற்றோர் இது ஒரு சிறிய பிரச்சனை என்று நினைத்தார்கள். ஆனால், அவனை ஒரு மருத்துவரிடம் காட்டியபோதுதான், இந்த `(FA)` பற்றி அவர்கள் தெரிந்துகொண்டார்கள்.

ஃபிரைட்ரெய்க்ஸ் அட்டாக்ஸியா (FA) காரணமாக ஏற்படக்கூடிய பிற சிக்கல்கள்

FA உள்ளவர்களில் சுமார் 75% பேருக்கு இதய நோய் ஏற்படலாம். இவற்றில் மிகவும் பொதுவானவை:

இதயத்தில் ஏற்படும் விளைவுகள்

• இதய தன்னாட்சி நரம்பியல் கோளாறு.
• ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி.
• இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை (அரித்மியா).

மேலும், `(FA)` காரணமாக ஏற்படக்கூடிய பிற இதயச் சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இதயத்தசை அழற்சி.
• இதயத் தசை வடு ஏற்படுதல் (மயோகார்டியல் ஃபைப்ரோஸிஸ்).
• இதயம் பெரிதாகுதல் (கார்டியோமெகலி).
• இதயச் செயலிழப்பு.
• வேகமான இதயத் துடிப்பு (டாக்கிகார்டியா).
• ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷன்.
• இதய தொகுதி.

நீரிழிவு நோய் உருவாகும் அபாயம்

FA உங்கள் கணையத்தில் இன்சுலின் என்ற ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்யும் செல்களைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். இரத்த குளுக்கோஸ் அளவைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கு இன்சுலின் இன்றியமையாதது. எனவே, போதுமான இன்சுலின் இல்லாதபோது, ​​இரத்த சர்க்கரை அளவு அதிகரித்து, ஹைப்பர்கிளைசீமியாவை ஏற்படுத்துகிறது. இது நீரிழிவு நோய்க்கு வழிவகுக்கும். FA உள்ளவர்களில் சுமார் 30% பேருக்கு நீரிழிவு நோய் ஏற்படுகிறது.

இதற்குக் காரணம் என்ன? இது மரபணுவின் தாக்கமா?

ஆம், ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா என்பது முற்றிலும் மரபணு சார்ந்த ஒரு பாதிப்பாகும். இது 'FXN' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது சடுதிமாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த மரபணு, நமது உடலில் 'ஃபிராடாக்சின்' எனப்படும் மிக முக்கியமான ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளது.

ஃபிராடாக்சின் என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் செயல்படும் ஒரு புரதமாகும்.

ஃபிராடாக்சின் என்பது நமது செல்களின் ஆற்றலை உற்பத்தி செய்யும் பகுதிகளான மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் காணப்படும் ஒரு புரதமாகும். அது எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதை விஞ்ஞானிகள் இன்னும் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளவில்லை என்றாலும், மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு ஃபிராடாக்சின் இன்றியமையாதது என்பதை அவர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். ஃபிராடாக்சினை (FA) உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றமானது, ஃபிராடாக்சின் புரதத்தின் உற்பத்தியை முற்றிலுமாகத் தடுக்கிறது.

ஃபிராடாக்சின் போதுமான அளவு இல்லாதபோது, ​​நமது உடலின் சில செல்களால் ஆற்றலைச் சரியாக உற்பத்தி செய்ய இயலாது. மேலும், நச்சுத்தன்மையுள்ள துணைப் பொருட்கள் குவியத் தொடங்குகின்றன. இது ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது நமது செல்களைச் சேதப்படுத்துகிறது.

பின்வரும் இடங்களில் உள்ள செல்கள் `(FA)`-ஆல் குறிப்பாகப் பாதிக்கப்படுகின்றன:

• புற நரம்புகள்.
• தண்டுவடம்.
• மூளை, குறிப்பாக சிறுமூளை.
• இதயத் தசை.

இது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழிப் பாங்கு ஆகும்.

உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் (FXN) மரபணுவின் பிறழ்ந்த இரண்டு நகல்களை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெற்றால் மட்டுமே ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா ஏற்படுகிறது. மருத்துவர்கள் இதை ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழிப் பாங்கு என்று அழைக்கிறார்கள்.

இந்த நோய் உள்ள ஒருவரின் பெற்றோர் இருவருக்கும் பொதுவாக உருமாறிய மரபணுவின் ஒரு நகல் இருக்கும் (அதாவது, அவர்கள் நோய்க்கடத்திகள் ). ஆனால், அவர்கள் பொதுவாக அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. ஒருவேளை பெற்றோர் இருவருமே நோய்க்கடத்திகளாக இருந்து, அவர்களுக்கு ஒரு குழந்தை பிறந்தால் என்னவாகும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்:

• இரண்டு பிறழ்வு மரபணுக்களும் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட்டால், குழந்தைக்கு `(FA)` இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.
• (பிறழ்வடைந்த மரபணுக்களில் ஒன்று மரபுவழியாகப் பெறப்பட்டால்) குழந்தை நோய்க்கடத்தியாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
• குழந்தை எந்தவொரு பிறழ்ந்த மரபணுக்களையும் பெறாமல் ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

இதை நீங்கள் எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவீர்கள்? (கண்டறிதல்)

முதலில், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார். பின்னர், அவர் ஒரு முழுமையான உடல் பரிசோதனையையும் நரம்பியல் பரிசோதனையையும் செய்வார்.

அடுத்து, மருத்துவர் பலவிதமான பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கக்கூடும்.ஃபிரைட்ரெய்க்ஸ் அட்டாக்ஸியாவை உறுதிப்படுத்தக்கூடிய முக்கியப் பரிசோதனை மரபணுப் பரிசோதனையாகும். மேலும், நோயறிதலுக்கு உதவுவதற்கும் மற்றும்/அல்லது (FA) நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய உடல் பகுதிகளைச் சரிபார்ப்பதற்கும் பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• எம்.ஆர்.ஐ அல்லது சி.டி ஸ்கேன்: இவை உங்கள் மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தின் படங்களை எடுக்கக்கூடியவை. மற்ற நரம்பியல் கோளாறுகள் இல்லை என்பதை உங்கள் மருத்துவர் கண்டறிய இவை உதவும்.
• எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG) மற்றும் நரம்பு கடத்தல் ஆய்வுகள்: இந்தப் பரிசோதனைகள் உங்கள் தசைகள் மற்றும் நரம்புகள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதை மதிப்பிடுகின்றன.
• எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (ECG/EKG): இது உங்கள் இதயத்தின் மின் செயல்பாட்டை, அதாவது இதயத் துடிப்பு முறையைக் காட்சிப்படுத்துகிறது.
• எக்கோ கார்டியோகிராம்: இது உங்கள் இதயத்தின் அசைவுகளைப் படங்களாகக் காட்டுகிறது.
• இரத்தப் பரிசோதனைகள்: இரத்தச் சர்க்கரை அளவு மற்றும் வைட்டமின் E அளவு போன்றவற்றைச் சரிபார்க்க சில இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (FA) நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இது உண்மையிலேயே ஒரு நல்ல செய்தி! 2023-ல், அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) , ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியாவுக்காகவே பிரத்யேகமான முதல் மருந்துக்கு ஒப்புதல் அளித்துள்ளது. அதன் பெயர் ஓமாவெலாக்ஸோலோன் (SKYCLARYS™) . இதை 16 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்டவர்கள் பயன்படுத்தலாம். இந்த மருந்து நரம்பு செயல்பாட்டையும், 'அட்டாக்ஸியா' என்ற நிலையையும் ஓரளவிற்கு மேம்படுத்தும் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. இந்த மருந்தின் நீண்டகால விளைவுகள் குறித்து மேலதிக ஆராய்ச்சி மேற்கொள்ளப்பட்டு வருகிறது.

இருப்பினும், ஓமவெலோக்ஸோலோன் FA-க்கு ஒரு முழுமையான குணப்படுத்தும் மருந்து அல்ல. இந்த மருந்துடன் சேர்த்து, சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் FA-யின் அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் கட்டுப்படுத்தி, நீங்கள் முடிந்தவரை சிறப்பாக வாழ உதவுவதே ஆகும். அத்தகைய சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இயன்முறை சிகிச்சை: நீண்ட காலத்திற்குத் தசைச் செயல்பாட்டைப் பராமரித்தல், ஒருங்கிணைப்பு, சமநிலை மற்றும் வலிமையை மேம்படுத்துதல்.
• பேச்சு சிகிச்சை: நாக்கு மற்றும் முகத் தசைகளுக்கு மறுபயிற்சி அளிப்பதன் மூலம் பேச்சையும் விழுங்குதலையும் மேம்படுத்துதல்.
• பாதக் குறைபாடுகள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற எலும்பு தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கான பிரேஸ்கள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை.
• உங்களுக்கு இதய நோய்கள் இருந்தால், அதற்கான மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்.
• உங்களுக்கு நீரிழிவு நோய் இருந்தால், அதற்கான மருந்தை எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்.
• வலி நிவாரண சிகிச்சைகள்.
• நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுக்க அல்லது சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படும் நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்.
• நடப்பதற்கு உதவும் சாதனங்கள், எடுத்துக்காட்டாக சிறப்பு காலணிகள், ஊன்றுகோல்கள், சக்கர நாற்காலிகள்.
• லேசான FA-க்கு இதய மாற்று அறுவை சிகிச்சை ஒரு சிகிச்சையாகும், ஆனால் குறிப்பிடத்தக்க இதயத் தசை நோய் இருந்தால்.

FA-ஐ நிர்வகிக்க, உங்களுக்கு பெரும்பாலும் பல்துறை மருத்துவர்கள் அடங்கிய குழுவின் உதவி தேவைப்படும். இந்தக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• நரம்பியல் நிபுணர்கள்.
• இருதய மருத்துவர்கள்.
• மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் மரபியல் வல்லுநர்கள்.
• நாளமில்லாச் சுரப்பியல் நிபுணர்கள் என்பவர்கள் நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்கள் ஆவர்.
• இயன்முறை சிகிச்சையாளர்கள்.
• பேச்சு மற்றும் மொழி நோயியல் வல்லுநர்கள்.
• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள்.
• எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்.
• உளவியலாளர்கள்.

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா ஒவ்வொருவரையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கிறது மற்றும் வெவ்வேறு வேகத்தில் தீவிரமடைகிறது. உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு, அவர்களின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்கும், மேலும் அவர்கள் வளர வளர அதற்கேற்ப அத்திட்டத்தைச் சரிசெய்துகொள்ளவும் முடியும்.

இதைத் தடுக்க வழி ஏதேனும் உள்ளதா?

ஃபிரைட்ரெய்க்ஸ் அட்டாக்ஸியா ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுவதால், அதைத் தடுக்க உங்களால் எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், ஃபிரைட்ரெய்க்ஸ் அட்டாக்ஸியா போன்ற மரபணு பாதிப்புள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தைக் கண்டறிய, பரிசோதனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசலாம்.

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (FA) உள்ள ஒருவருக்கு நோயின் முன்கணிப்பு என்ன?

நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியாவால் பாதிக்கப்பட்ட அனைவரும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை. உங்கள் நிலைமை எப்படி இருக்கும் என்பதை யாராலும் துல்லியமாகச் சொல்ல முடியாது. எதிர்காலத்திற்குத் தயாராவதற்கு நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறந்த விஷயம், ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா குறித்து ஆராய்ச்சி செய்து சிகிச்சை அளிக்கும் நிபுணர்களிடம் பேசுவதே ஆகும்.

ஆயுட்காலம் பற்றி

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா என்பது காலப்போக்கில் மோசமடையும் ஒரு நிலை என்பதால், `(FA)` நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம், பொதுமக்களின் ஆயுட்காலத்தை விட சற்றே குறைவாக இருக்கலாம். `(FA)` நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம், `ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி` எனப்படும் ஒரு நிலையாகும்.

ஆனால், FA அனைவரையும் ஒரே மாதிரி பாதிப்பதில்லை. FA பாதிப்புள்ள பெரும்பாலானோர் குறைந்தபட்சம் 30 வயது வரை வாழ்கின்றனர். சிலர் 60 வயது வரை அல்லது அதற்கும் மேலாகவும் வாழ்கின்றனர்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா இருந்தால், சிகிச்சை பெறுவதற்கும் அறிகுறிகளைக் கண்காணிப்பதற்கும் உங்கள் மருத்துவரைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (FA) இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளாவது இயல்பானது. ஆனால், உங்கள் மருத்துவக் குழுவினர் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குவார்கள். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தைக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் தேவையான அன்பையும் ஆதரவையும் வழங்குவதும், ஏற்படக்கூடிய புதிய அறிகுறிகள் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும் ஆகும். உங்களையும் கவனித்துக்கொள்ள மறக்காதீர்கள். தேவைப்பட்டால், ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேருங்கள், அல்லது நீங்கள் மிகுந்த மன உளைச்சலுக்கு ஆளானால் ஒரு ஆலோசகரின் உதவியை நாடுங்கள்.

சுருக்கமாக நினைவில் கொள்க (முக்கிய செய்தி)

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா (FA) என்பது ஒரு அரிதான, பரம்பரையாக வரக்கூடிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது முதன்மையாக நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதித்து, இயக்கப் பிரச்சனைகளை (குறிப்பாக அட்டாக்ஸியா - சமநிலை இழப்பு) ஏற்படுத்துகிறது.

• காரணம்: ``(FXN)`` எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றமானது, ``ஃப்ராடாக்சின்`` புரதத்தின் அளவைக் குறைக்கிறது.
• பண்புகள்:நடப்பதில் சிரமம், சமநிலை இழப்பு, தசை பலவீனம், பேசுவதில் சிரமம், இதய நோய் மற்றும் நீரிழிவு நோய் ஏற்படலாம்.
• நோய் கண்டறிதல்: முக்கியமாக மரபணுப் பரிசோதனை மூலம்.
• சிகிச்சை: அறிகுறி மேலாண்மை, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் புதிதாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட ஓமவெலோக்சோலோன் மருந்து.
• முக்கியமானது: நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிவதும், சிறப்பு மருத்துவக் குழுவின் உதவியை நாடுவதும், குடும்பத்தின் அன்பையும் ஆதரவையும் பெற்றிருப்பதும் இன்றியமையாதது. பயப்படாமல், துல்லியமான தகவல்கள் மற்றும் மருத்துவ ஆலோசனைகளின்படி செயல்படுவதும் முக்கியம்.

ஃபிரைட்ரிக்ஸ் அட்டாக்ஸியா, FA, மரபணு நோய்கள், நரம்பு மண்டலம், இயக்கக் கோளாறுகள், அட்டாக்ஸியா