மரபணு மாற்றம் என்றால் என்ன? அது எப்போதுமே ஒரு தீங்கான விஷயமா?

நம் அனைவருக்கும் நம் பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெறும் தோற்றமும் குணாதிசயங்களும் உள்ளன, இல்லையா? சிலர், "என் கண்கள் அச்சு அசலாக என் அம்மாவைப் போலவே இருக்கின்றன," என்றும், "என் கோபம் என் அப்பாவிடமிருந்து வருகிறது," என்றும் கூறுவார்கள். இவை அனைத்தும் நம் உடலிலுள்ள மிகச்சிறிய விஷயங்களான மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த மரபணுக்கள், நம் உடல் எவ்வாறு கட்டமைக்கப்பட வேண்டும், எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும் என்பதற்கான வழிமுறைகளைக் கொண்ட ஒரு பெரிய புத்தகம் போன்றவை. இந்த வழிமுறைப் புத்தகத்தில் ஒரு எழுத்தோ அல்லது வார்த்தையோ தவறாக இருந்தால், ஒரு சிறிய மாற்றம் ஏற்பட்டால் என்ன நடக்கும்? அதைத்தான் நாம் மரபணுப் பிறழ்வு (genetic mutation ) என்று அழைக்கிறோம். இதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மரபணு மாற்றம் என்றால் என்ன?

மரபணு மாற்றம் என்பது உங்கள் உடலில் உள்ள டி.என்.ஏ வரிசையில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றமாகும். உங்கள் உடலை ஒரு பெரிய கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அந்தக் கட்டிடத்தைக் கட்டுவதற்கான வரைபடம் அல்லது திட்டம் தான் உங்கள் டி.என்.ஏ. இந்த டி.என்.ஏ-வில் மரபணுக்கள் அடங்கியுள்ளன. இந்தத் திட்டம்தான் உங்கள் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லுக்கும் என்ன செய்ய வேண்டும் என்று சொல்கிறது.

அப்படியானால், இந்த மரபணு வரைபடத்தில் எங்காவது ஒரு சிறிய மாற்றம் ஏற்பட்டாலோ, ஒரு கோடு தவறான இடத்தில் வரையப்பட்டாலோ, அல்லது ஒரு பகுதி நீக்கப்பட்டாலோ என்ன நடக்கும்? அதுதான் மரபணு மாற்றம். டி.என்.ஏ வரிசையின் ஒரு பகுதி தவறான இடத்தில் இருந்தாலோ, முழுமையடையாமல் இருந்தாலோ, அல்லது ஏதேனும் ஒரு வகையில் சேதமடைந்தாலோ, உங்களுக்கு மரபணு சார்ந்த நோயின் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் எப்படி, எப்போது ஏற்படுகின்றன?

இவை முக்கியமாக செல் பிரிவின் போது நிகழ்கின்றன. அதாவது, நம் உடலில் உள்ள ஒரு செல் பிரிந்து புதிய செல்கள் உருவாகும்போது. நீங்கள் ஒரு பெரிய புத்தகத்தை நகலெடுத்து, அதுபோல இன்னும் பல புத்தகங்களை உருவாக்குகிறீர்கள் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். நீங்கள் நகலெடுக்கும்போது தவறுகள் ஏற்படலாம், அல்லவா? இங்கும் அதுதான் நடக்கிறது.

நம் உடலில் இந்த செல் பிரிவு இரண்டு முக்கிய வழிகளில் நடைபெறுகிறது:

1. மைட்டாசிஸ்: நமது உடல் புதிய செல்களை உருவாக்கும்போது இது நிகழ்கிறது. உதாரணமாக, உங்கள் தோலில் காயம் ஏற்படும்போது, ​​அதைக் குணப்படுத்த புதிய செல்கள் உற்பத்தி செய்யப்பட வேண்டும். இந்த செல் பிரிவு இதற்காகவே பயன்படுத்தப்படுகிறது. இங்கு என்ன நடக்கிறது என்றால், ஏற்கனவே உள்ள செல்லில் உள்ள குரோமோசோம்களின் ஒரு நகல் உருவாக்கப்பட்டு, பின்னர் அது இரண்டு செல்களாகப் பிரிக்கப்படுகிறது.

2. மியோசிஸ்: இது ஒரு சிறப்பு வாய்ந்த செயல்முறை. இது அடுத்த தலைமுறையை உருவாக்கத் தேவையான அண்ட செல்களையும் விந்தணு செல்களையும் உற்பத்தி செய்கிறது. இதில் உள்ள சிறப்பு என்னவென்றால், மூல செல்லில் உள்ள 46 குரோமோசோம்களில் பாதி, அதாவது 23 மட்டுமே, புதிய செல்களுக்குச் செல்கின்றன. இதனால்தான் உங்கள் தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் ஒரே மாதிரியான மரபணுத் தகவல்களை நீங்கள் பெறுகிறீர்கள்.

எனவே, இந்த செல் பிரிதல் செயல்பாட்டின் போது, ​​டி.என்.ஏ நகலெடுக்கப்படும்போது சிறு தவறுகள் ஏற்படலாம். ஒரு புத்தகத்தை நகலெடுக்கும்போது ஏற்படுவதைப் போலவே, ஒரு எழுத்து விடுபடலாம், ஒரு எழுத்து இடம் மாறலாம் அல்லது ஒரு புதிய எழுத்து சேர்க்கப்படலாம்.

• ஒரு எழுத்தின் பதிலீடு .
• ஒரு கடிதத்தை நீக்குதல் (delete) .
• கூடுதலாக ஒரு எழுத்தைச் செருகுதல் .

இந்த வகையான தவறு (மரபணு மாற்றம்) ஏற்படும்போது, ​​செல்களால் அந்த அறிவுறுத்தல்கள் அடங்கிய புத்தகத்தில் உள்ள வழிமுறைகளைப் படிக்க இயலாமல் போகிறது. ஒருவேளை, தேவையான பகுதிகள் விடுபட்டிருக்கலாம், அல்லது தேவையற்ற பகுதிகள் சேர்க்கப்பட்டிருக்கலாம். இவை அனைத்தும் இறுதியில், செல்களால் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்ய இயலாது என்பதையே குறிக்கின்றன.

மரபணு மாற்றம் நம் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

மரபணு மாற்றம் என்பது உங்கள் செல்களுக்குத் தேவைப்படும் தகவலில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றமாகும். நமது மரபணுக்கள், நம் உடலில் புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளாகும். இந்தப் புரதங்கள், நமது உயரம், தோல் நிறம், முடி நிறம் போன்ற தோற்றம் முதல் உடலுக்குள் நடைபெறும் ஒவ்வொரு செயல்முறை வரை, நம் உடலில் உள்ள ஏறக்குறைய அனைத்தையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

எனவே, ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​இந்தப் புரதங்கள் உருவாக்கப்படும் விதமும் மாறக்கூடும். அப்போது, ​​செல்கள் தாங்கள் செய்ய வேண்டிய வேலையைச் செய்யாமல், வேறு ஏதோ ஒன்றைச் செய்யத் தொடங்குகின்றன. இதனால்தான் மரபணு நோய்களின் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

இந்த அறிகுறிகள், பிறழ்வு எந்த மரபணுவில் ஏற்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து அமையும். பிறழ்வுகளால் பலவிதமான நோய்களும் உடல்நிலைகளும் ஏற்படுகின்றன. நீங்கள் அனுபவிக்கக்கூடிய சில அறிகுறிகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• உடல் தோற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்: முகக் குறைபாடுகள், பிளவுபட்ட அண்ணம், சவ்விணைந்த விரல்கள் மற்றும் குள்ளமான உயரம் போன்றவை.
• அறிவுசார் செயல்பாட்டுக் குறைபாடுகள்: கற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சித் தாமதங்கள்.
• பார்வை அல்லது செவித்திறன் குறைபாடு.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளது.

எல்லா மரபணு மாற்றங்களும் தீயவையா? நல்ல மாற்றங்கள் ஏதேனும் உண்டா?

இல்லை. இது ஒரு பொதுவான தவறான கருத்து. எல்லா மரபணு மாற்றங்களும் நோயை ஏற்படுத்துவதில்லை. சில மரபணு மாற்றங்கள் உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்காமல் அப்படியே இருக்கும். அதற்குக் காரணம், டி.என்.ஏ வரிசையில் மாற்றம் ஏற்பட்டாலும், அது செல்லின் செயல்பாட்டில் பெரிய வித்தியாசத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை.

இன்னும் ஆச்சரியமான விஷயம் என்னவென்றால், சில மரபணு மாற்றங்கள் உண்மையில் நமக்கு ஒரு நேர்மறையான விளைவை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில சமயங்களில் இந்த மாற்றங்கள் நமது செல்கள் உருவாக்கும் புரதங்களை மேம்படுத்துகின்றன, இதன் மூலம் நமது சுற்றுச்சூழலில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கு நாம் சிறப்பாகத் தகவமைத்துக் கொள்ள உதவுகின்றன. உதாரணமாக, சிலருக்கு இதய நோய் மற்றும் நீரிழிவு நோயிலிருந்து அவர்களைப் பாதுகாக்கும் ஒரு மரபணு மாற்றம் உள்ளது. அவர்கள் புகைப்பிடித்தாலும் அல்லது உடல் பருமனுடன் இருந்தாலும், மற்றவர்களை விட அவர்களுக்கு இந்த நோய்கள் வருவதற்கான வாய்ப்பு குறைவு.

ஏதேனும் மரபணு மாற்றங்கள் உள்ளனவா?

ஆம். இந்த மரபணு மாற்றங்களை, அவை நிகழும் இடத்தைப் பொறுத்து இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்.

இந்த மரபணு மாற்றங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றனவா? (மரபுரிமை)

ஆம், நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இனச்செல் சடுதி மாற்றங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம். உடல்செல் சடுதி மாற்றங்கள் எந்தவொரு குடும்ப வரலாறுமின்றி, தன்னிச்சையாக நிகழ்கின்றன.

ஒரு மரபணு மாற்றம் பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைக்குக் கடத்தப்படும் பல்வேறு முறைகள் உள்ளன. இவை சற்று சிக்கலானவை, ஆனாலும் நாம் இதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

மரபணுக் கோளாறுகள் என்றால் என்ன?

மரபணு நோய் என்பது உங்கள் மரபணுப் பொருளில் (ஜெனோம்) ஏற்படும் மாற்றத்தால் உண்டாகும் ஒரு நிலையாகும். இதில் உங்கள் டி.என்.ஏ, மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் அடங்கும். இது பல காரணிகளால் ஏற்படலாம்:

• ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றம் (ஒற்றை மரபணு)
• பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றங்கள் (பல்காரணி மரபுவழிப் பரவல்)
• ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள்
• சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் (இரசாயனங்கள், புற ஊதா கதிர்களின் வெளிப்பாடு)

மரபணு மாற்றங்களைத் தடுக்க நம்மால் ஏதாவது செய்ய முடியுமா?

உண்மையில், சில மரபணு மாற்றங்கள் தன்னிச்சையாக ஏற்படுவதால், அவற்றை நம்மால் தடுக்க எதுவும் செய்ய முடியாது. இருப்பினும், சில மாற்றங்கள் நமது வாழ்க்கை முறை மற்றும் சுற்றுச்சூழலால் பாதிக்கப்படுகின்றன. இதன் பொருள், சில மாற்றங்களின் அபாயத்தைக் குறைக்க நாம் சில நடவடிக்கைகளை எடுக்க முடியும் என்பதாகும்.

• புகைப்பிடிப்பதை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும். புகையிலையில் உள்ள வேதிப்பொருட்கள் டி.என்.ஏ-வை சேதப்படுத்தக்கூடும்.
• வெயிலில் வெளியே செல்லும்போது ஒரு நல்ல சன்ஸ்கிரீனைப் பயன்படுத்துங்கள். சூரியனிலிருந்து வரும் புற ஊதா (UV) கதிர்கள் தோல் செல்களின் டி.என்.ஏ-வை சேதப்படுத்தி, மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• தீங்கு விளைவிக்கும் இரசாயனங்கள் (புற்றுநோயை உண்டாக்கும் காரணிகள்) மற்றும் கதிர்வீச்சு ஆகியவற்றின் வெளிப்பாட்டைத் தவிர்க்கவும்.
• சத்தான, சமச்சீரான உணவை உண்ணுங்கள். செயற்கை மற்றும் பதப்படுத்தப்பட்ட உணவுகளை முடிந்தவரை குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.

உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மரபணு சார்ந்த பிரச்சனைகள் குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகளோ சந்தேகங்களோ இருந்தால், அல்லது நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது சிறந்தது. தேவைப்பட்டால், நீங்கள் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாம். இந்தப் பரிசோதனைகள் உங்கள் மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும்.