பரம்பரை பெருங்குடல் புற்றுநோய்: HNPCC பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா?

உங்கள் குடும்பத்தில் ஒன்று, இரண்டு அல்லது மூன்று பேருக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோய் வந்திருப்பதாக நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் புற்றுநோய் வரலாறு இருப்பதால் நீங்கள் சற்று பயப்படுகிறீர்களா? உண்மையில், சில வகையான புற்றுநோய்கள் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். இன்று நாம் நமது மரபணுக்கள் வழியாகக் கடத்தப்படும் ஒரு சிறப்பு வகை பெருங்குடல் புற்றுநோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதை நாம் HNPCC என்று அழைக்கிறோம்.

HNPCC என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், HNPCC (பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் புற்றுநோய்) என்பது, தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில மாற்றங்களால் (பிறழ்வுகள்) உண்டாகும் ஒரு வகை பெருங்குடல் புற்றுநோயாகும். இது நமது பெருங்குடலில் (கோலன்) ஏற்படும் ஒரு வகை புற்றுநோயாகும்.

அப்படியானால் இதுவும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் போன்றதா?

HNPCC-ஐ விட லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் பற்றி நீங்கள் அடிக்கடி கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். இரண்டும் நெருங்கிய தொடர்புடையவை, ஆனால் முற்றிலும் ஒன்றல்ல. இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள். லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது நம் உடலில் உள்ள ஒரு மரபணுக் குறைபாடு. இது புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும்.

HNPCC என்பது, லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு, குறிப்பாக 50 வயதிற்கு முன்பாக, பெருங்குடல் புற்றுநோய் அல்லது அது தொடர்பான பிற புற்றுநோய்கள் (கருப்பை அல்லது சிறுகுடல் புற்றுநோய் போன்றவை) ஏற்படும் ஒரு நிலைக்கு வழங்கப்படும் பெயராகும். HNPCC புற்றுநோய்கள் பெரும்பாலும் பெருங்குடலின் வலது பக்கத்தில் உருவாகின்றன.

HNPCC எவ்வளவு பொதுவானது? அதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

உலகளவில் பதிவாகும் அனைத்து பெருங்குடல் புற்றுநோய்களிலும் 2% முதல் 4% வரை HNPCC வகையைச் சேர்ந்தவை. இந்த நிலை எந்த வயதிலும் ஏற்படக்கூடும் என்றாலும், இது பெரும்பாலும் 50 வயதுக்குட்பட்டவர்களுக்கே கண்டறியப்படுகிறது.

HNPCC-யின் ஆரம்ப நிலைகளில் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் புற்றுநோய் முற்றிய நிலையில் இந்த அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும்.

HNPCC ஏன் உருவாகிறது? இது தொற்றக்கூடியதா?

இதற்கான முக்கிய காரணம் நமது மரபணுக்களே. நமது உடலை ஒரு பெரிய திட்டத்தின்படி கட்டப்பட்ட கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அந்தத் திட்டத்தைக் கொண்டிருக்கும் புத்தகம் நமது டி.என்.ஏ. ஆகும். இந்த டி.என்.ஏ-வில் உள்ள வழிமுறைகளை நாம் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கிறோம்.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு, டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் தவறுகளைச் சரிசெய்யும் பல குறிப்பிட்ட மரபணுக்களில் (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` மற்றும் `EPCAM`) குறைபாடு உள்ளது. இந்த மரபணுக்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​நமது செல்கள் பிரிவடையும்போது ஏற்படும் டி.என்.ஏ தவறுகள் (`டி.என்.ஏ நகலாக்கப் பிழைகள்`) சரிசெய்யப்படுவதில்லை. காலப்போக்கில், இந்தத் தவறுகள் குவிந்து, ஒரு சாதாரண செல் புற்றுநோய் செல்லாக மாறுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், HNPCC ஒரு தொற்று நோய் அல்ல. அதாவது, இது சளியைப் போல ஒருவரிடமிருந்து மற்றொருவருக்குப் பரவுவதில்லை. இருப்பினும், இதை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு, தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். அதாவது, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த மரபணுவைப் பெறுவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. அவர்கள் அந்த மரபணுவைப் பெற்றால், அந்தக் குழந்தைக்கு எதிர்காலத்தில் HNPCC அல்லது அது தொடர்பான பிற புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக இருக்கும்.

ஒரு மருத்துவர் இதை எப்படி கண்டறிகிறார்?

மேலே குறிப்பிடப்பட்டுள்ள அறிகுறிகள் உங்களுக்கு இருந்தால், குறிப்பாக உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பெருங்குடல் புற்றுநோய் இருந்திருந்தால், நீங்கள் கண்டிப்பாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

மருத்துவர் முதலில் உங்களைப் பரிசோதிப்பார். பின்னர், பெருங்குடல் புற்றுநோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், மிகவும் பொதுவான பரிசோதனை பெருங்குடல் உள்நோக்கல் (colonoscopy) ஆகும். இதில், ஆசனவாய் வழியாக ஒரு மெல்லிய குழாயைச் செருகி, ஒரு கேமராவைப் பயன்படுத்தி பெருங்குடலின் உட்புறம் பரிசோதிக்கப்படும்.

உங்களுக்கு HNPCC உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த, உங்கள் மருத்துவர் பின்வருவனவற்றையும் கவனிப்பார்:

• குடும்பப் புற்றுநோய் வரலாறு:உங்கள் தாய், தந்தை அல்லது உடன்பிறப்புகள் போன்ற உங்கள் நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர்களில் யாருக்காவது 50 வயதிற்கு முன்பாக பெருங்குடல் புற்றுநோயோ அல்லது லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான வேறு ஏதேனும் புற்றுநோயோ இருந்திருக்கிறதா என்று உங்களிடம் நிச்சயமாகக் கேட்கப்படும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: HNPCC-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்கள் உங்களுக்கு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய ஒரு சிறப்பு இரத்தப் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• மற்ற நிலைகளை நிராகரித்தல்: HNPCC-ஐப் போலவே, FAP (ஃபேமிலியல் அடினோமேட்டஸ் பாலிபோசிஸ்) எனப்படும் மற்றொரு பரம்பரை பெருங்குடல் புற்றுநோய் நிலையும் உள்ளது. இவ்விரண்டிற்கும் இடையே வேறுபாடுகள் இருப்பதால், உங்களுக்கு HNPCC தான் உள்ளது, FAP இல்லை என்பதை உறுதிப்படுத்தவும் சோதனைகள் செய்யப்படும்.

HNPCC மற்றும் FAP-க்கு இடையே உள்ள வேறுபாடு என்ன?

இவை இரண்டும் பெருங்குடல் புற்றுநோயின் பரம்பரை நோய்களாக இருந்தாலும், அவற்றை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்கள் வேறுபட்டவை. பெருங்குடலில் உருவாகும் பாலிப்களின் எண்ணிக்கையே இவற்றுக்கிடையிலான முக்கிய வேறுபாடு ஆகும்.

HNPCC-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

HNPCC-க்கான முக்கிய சிகிச்சை அறுவை சிகிச்சை (கோலெக்டமி) ஆகும். இதில், புற்றுநோய் அமைந்துள்ள பெருங்குடலின் ஒரு பகுதி அல்லது முழு பெருங்குடலும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படுகிறது. இதை பல்வேறு வழிகளில் செய்யலாம்.

• பகுதி பெருங்குடல் நீக்கம்: புற்றுநோய் அமைந்துள்ள பெருங்குடலின் பகுதியை மட்டும் அகற்றுதல்.
• முழு பெருங்குடல் நீக்கம்: முழு பெருங்குடலையும் அகற்றுதல்.
• புரோக்டெக்டமி: பெருங்குடல் மற்றும் மலக்குடல் ஆகிய இரண்டையும் அகற்றுதல்.

புற்றுநோய் உடலின் மற்ற பாகங்களுக்கும் பரவியிருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் அறுவை சிகிச்சையுடன் கூடுதலாக வேறு சிகிச்சைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

• கீமோதெரபி: புற்றுநோய் செல்களை அழிக்கும் ஒரு மருந்து சிகிச்சை.
• நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை: புற்றுநோய் செல்களை எதிர்த்துப் போராட நமது உடலின் சொந்த நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தைத் தூண்டுதல்.

பல சந்தர்ப்பங்களில், HNPCC புற்றுநோய்க்கு நோயெதிர்ப்பு சிகிச்சை அதிக வெற்றியைத் தரக்கூடும்.

HNPCC பாதிப்புள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் என்ன?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது குணப்படுத்த முடியாத ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு பாதிப்பாகும். இருப்பினும், அறுவை சிகிச்சை மூலம் HNPCC புற்றுநோயைக் குணப்படுத்தவும், எதிர்காலத்தில் ஏற்படக்கூடிய பெருங்குடல் புற்றுநோயைத் தடுக்கவும் முடியும்.

HNPCC உள்ள ஒருவருக்கு பெருங்குடல் புற்றுநோயுடன் சேர்த்து மற்ற வகை புற்றுநோய்களும் உருவாகும் அபாயம் உள்ளது. அதனால்தான் உங்கள் மருத்துவர் உங்களை வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ளச் சொல்வார்.

• எண்டோமெட்ரியல் புற்றுநோய்
• கருப்பை புற்றுநோய்
• வயிற்றுப் புற்றுநோய்
• சிறுநீரகம், மூளை, கல்லீரல் மற்றும் தோல் புற்றுநோய்

சராசரியாக, HNPCC நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 60% பேர் 5 ஆண்டுகள் உயிர் வாழ்கின்றனர். மேலும், லிஞ்ச் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் 70% முதல் 88% வரையிலானோர் 10 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக உயிர் வாழ்கின்றனர். ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவதும் சிகிச்சை அளிப்பதும் எவ்வளவு முக்கியம் என்பதை இந்தப் புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன.

இந்த அபாயத்தைத் தவிர்க்கவும் நிர்வகிக்கவும் என்ன செய்யலாம்?

இதனை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைத் தடுக்க வழியில்லை. இது நாம் மரபுவழியாகப் பெறும் ஒன்றாகும். இருப்பினும், புற்றுநோயைத் தடுக்க அல்லது அதை முன்கூட்டியே கண்டறிய நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன.

• உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்து விழிப்புடன் இருங்கள்: உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் அல்லது HNPCC இருந்தால், அதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள், மேலும் நீங்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா என்றும் கேளுங்கள்.
• முன்கூட்டியே பரிசோதனையைத் தொடங்குங்கள்: உங்களுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் 20-களில் பெருங்குடல் புற்றுநோய் பரிசோதனையை (கோலோனோஸ்கோபி) செய்துகொள்ளுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்.
• ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை: புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைப்பதில் இந்த விஷயங்கள் பெரிதும் உதவுகின்றன.
• புகைப்பிடிப்பதை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும்.
• மது அருந்துவதைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• காய்கறிகள் மற்றும் பழங்கள் நிறைந்த ஆரோக்கியமான உணவை உண்ணுங்கள்.
• தவறாமல் உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்.
• ஆரோக்கியமான உடல் எடையைப் பராமரிக்கவும்.
• அறிகுறிகளைக் கவனியுங்கள்: உங்களுக்கு ஏதேனும் புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினால், அவற்றைப் புறக்கணிக்காமல் உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.