உங்கள் குழந்தைக்கு மூளை வளர்ச்சிக் குறைபாடு உள்ளதா? ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) பற்றி அறிந்துகொள்ளுங்கள்.

ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது நாம் உணரும் மகிழ்ச்சியையும் அன்பையும் வார்த்தைகளால் விவரிக்க முடியாது, அல்லவா? ஆனால் சில சமயங்களில், நாம் எதிர்பாராத உடல்நலப் பிரச்சினைகளுடன் நம் குழந்தைகள் இந்த உலகிற்கு வரக்கூடும். இன்று, சற்று சிக்கலானதான, ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு பிறவிக் குறைபாட்டைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) என்பது, ஒரு குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே ஏற்படும் ஒரு பிறவிக் குறைபாடு ஆகும். இந்த நிலையில், கருவின் மூளை வளரும்போது வலது மற்றும் இடது அரைக்கோளங்களாகச் சரியாகப் பிரிவதில்லை. நமது மூளை பொதுவாக வலது அரைக்கோளம் மற்றும் இடது அரைக்கோளம் என இரண்டு முக்கியப் பகுதிகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா? இந்த இரண்டு அரைக்கோளங்களும் ஒன்றோடொன்று இணைக்கப்பட்டு, கார்பஸ் கல்லோசம் எனப்படும் நரம்பு நார்களின் கற்றை வழியாகத் தகவல்களைப் பரிமாறிக் கொள்கின்றன. மேலும், இந்த ஒவ்வொரு அரைக்கோளமும் முன்மடலம், பக்கமடலம், பின்மடலம் மற்றும் செவிமடலம் போன்ற பிற பகுதிகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

மூளையைப் பகுதிகளாகப் பிரிப்பது மிகவும் முக்கியமானது. ஏனெனில், இந்தப் பிரிவு ஒரே நேரத்தில் ஏராளமான தகவல்களைச் செயலாக்கவும், வெவ்வேறு செயல்பாடுகளைச் செய்யவும் மூளைக்கு உதவுகிறது. எனவே, `(HPE)` விஷயத்தில் உள்ளது போல, மூளை சரியாக வளரும்போது இந்தப் பிரிவு நிகழவில்லை என்றால், அது பல உடல் மற்றும் நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

‘HPE’ எனப்படும் இந்த நிலை, கருவின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்திலேயே ஏற்படுகிறது. அதாவது, நீங்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதை அறிவதற்கு முன்பே கூட இது ஏற்படலாம். ஹோலோப்ரோசென்செபாலியில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன, அவற்றின் தீவிரமும் அறிகுறிகளும் வேறுபடும். இந்த நிலை ஒவ்வொரு குழந்தையையும் பாதிக்கும் விதமும் மாறுபடலாம்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலியின் (HPE) முக்கிய வகைகள் யாவை?

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) மூன்று முக்கிய வகைகளைக் கொண்டுள்ளது. அவற்றை அதிக தீவிரத்திலிருந்து குறைந்த தீவிரம் வரை வரிசைப்படுத்திப் பார்ப்போம்:

அலோபார் ஹோலோப்ரோசென்செபாலி

இது மிகவும் கடுமையான வகையாகும் . இதில், கருவின் மூளை இரண்டு அரைக்கோளங்களாகப் பிரிவதே இல்லை. இதன் விளைவாக, மூளைக்கும் முகத்திற்கும் இடையில் உள்ள கட்டமைப்புகள் சிதைந்து, மூளைக் குழிகள் ஒன்றிணைந்துவிடுகின்றன. இதனுடன், கடுமையான முகக் குறைபாடுகளும் காணப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், இந்த வகை 'HPE' பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் பிறக்கும்போதே இறந்துவிடுகின்றன அல்லது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே இறந்துவிடுகின்றன.

செமிலோபார் ஹோலோப்ரோசென்செபாலி

இந்த வகையில், கருவின் மூளை இரண்டு அரைக்கோளங்களாகப் பகுதியளவு மட்டுமே பிரிக்கப்பட்டுள்ளது . இதற்குக் காரணம், மூளையின் இடது பக்கமானது 'முன்புற மடல்கள்' மற்றும் 'பக்கவாட்டு மடல்கள்' எனப்படும் பகுதிகளில் வலது பக்கத்துடன் இணைக்கப்பட்டிருப்பதே ஆகும். மேலும், மூளையின் வலது மற்றும் இடது அரைக்கோளங்களைப் பிரிக்கும் கோடான 'அரைக்கோளங்களுக்கு இடையேயான பிளவு', மூளையின் பின்புறத்தில் மட்டுமே அமைந்துள்ளது.

லோபார் ஹோலோப்ரோசென்செபாலி

இந்த வகையில், கருவின் மூளையானது பெரும்பாலும் இரண்டு அரைக்கோளங்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.ஆனால், முழுமையாகப் பிரிக்கப்படவில்லை. இரண்டு அரைக்கோளங்கள் (வலது மற்றும் இடது) இருந்தாலும், பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் 'முன்புறப் புறணியில்' ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இது '(HPE)'-இன் மிகவும் லேசான வடிவமாகும்.

நடு அரைக்கோள (MIH) மாறுபாடு

இந்த மூன்று முக்கிய வகைகளுக்குக் கூடுதலாக, நடு அரைக்கோள இடை அமைப்பு (MIH) மாறுபாடு எனப்படும் நான்காவது துணை வகையும் உள்ளது. இதில், கருவின் மூளை நடுவில் ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டிருக்கும்.

ஹைட்ரனென்செபாலிக்கும் ஹோலோப்ரோசென்செபாலிக்கும் என்ன வேறுபாடு?

இந்த இரண்டு பெயர்களால் உங்களுக்குக் குழப்பம் ஏற்படலாம். ஹைட்ரனென்செபாலி மற்றும் ஹோலோப்ரோசென்செபாலி ஆகிய இரண்டுமே குழந்தையின் மூளையைப் பாதிக்கும் பிறவிக் குறைபாடுகள் ஆகும், ஆனால் இவ்விரண்டிற்கும் இடையே ஒரு வேறுபாடு உள்ளது.

ஹைட்ரனென்செபாலி என்பது உங்கள் குழந்தையின் மூளையின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுவதாகும். இது ஹைட்ரோசெபாலஸ் (நீர்த் தலை) எனப்படும் மிகவும் அரிதான ஒரு நிலையாகும். இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளுக்குப் பொதுவாகத் தலை பெரிதாக இருக்கும்.

எனினும், ஹோலோப்ரோசென்செபாலி என்பது கரு வளர்ச்சிக் காலத்தில் மூளையானது வலது மற்றும் இடது அரைக்கோளங்களாகச் சரியாகப் பிரிக்கப்படாத ஒரு நிலையாகும். அந்த வேறுபாடு உங்களுக்குப் புரிகிறதா?

இந்த நிலை யாரையெல்லாம் பாதிக்கிறது? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) என்பது கருப்பையில் வளரும் சிசுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். இது பொதுவாக கரு வளர்ச்சியின் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது வாரங்களில் ஏற்படுகிறது. அதாவது, நீங்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதை அறிவதற்கு முன்பே இது பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது.

கருவின் ஆரம்பக் கட்டத்தில் (கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது வாரங்கள்) சுமார் 250 கருக்களில் ஒன்றுக்கு ஹோலோப்ரோசென்செபாலி பாதிப்பு ஏற்படுவதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர். இருப்பினும், இந்தக் கர்ப்பங்களில் பெரும்பாலானவை கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த குழந்தைப் பிறப்பில் முடிவடைகின்றன.

எனவே, ஹோலோப்ரோசென்செபாலி என்பது பிறக்கும் குழந்தைகளில் அரிதாகக் காணப்படும் ஒரு நிலையாகும்; இது தோராயமாக 16,000 பிறக்கும் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) பல்வேறு வகைகளைக் கொண்டிருப்பதால், அதன் தீவிரமும் அறிகுறிகளும் பரவலாக வேறுபடலாம். இதன் பொருள், இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும் என்பதாகும்.

பொதுவான அறிகுறி

HPE-யின் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் .
• அறிவுசார் குறைபாடு.
• கால்-கை வலிப்பு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்.
• சிறிய தலையைக் கொண்டிருத்தல் (மைக்ரோசெபாலி).
• பெரிய தலையைக் கொண்டிருத்தல் (மேக்ரோசெபாலி).
• மூளையில் அதிகப்படியான திரவம் தேங்குதல் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்).
• முகக் குறைபாடுகள் .
• பல் குறைபாடுகள் (உதாரணமாக, ஒரே ஒரு மைய வெட்டுப்பல் இருப்பது).
• பிளவுபட்ட உதடு மற்றும்/அல்லது அண்ணம்.
• உடல் வெப்பநிலை, இதயத் துடிப்பு மற்றும் சுவாசத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம்.
• சாப்பிடுவதில் சிரமம்.

அலோபார் HPE இன் பண்புகள்

இது மிகவும் கடுமையான வகை, அதனால் இதன் அறிகுறிகளும் கடுமையாக இருக்கும்:

• ஒற்றைக் கண் இருத்தல் (சைக்ளோபியா), கண்கள் மிகவும் நெருக்கமாக அமைந்திருத்தல் (எத்மோசெபாலி), அல்லது கண்களே இல்லாமல் இருத்தல் (அனோப்தால்மியா).
• மிகச் சிறிய கண்விழிகள் (மைக்ரோஃப்தால்மியா) மற்றும் குழாய் போன்ற மூக்கு (புரோபோசிஸ்) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருத்தல்.
• நெருக்கமாக அமைந்த கண்களுடன் கூடிய தட்டையான மூக்கு (ஆர்பிட்டல் ஹைபோடெலோரிசம்) அல்லது உதட்டின் நடுவில் ஏற்படும் பிளவு (மீடியன் பிளவு உதடு) அல்லது இருபுறமும் ஏற்படும் பிளவு (பைலேட்டரல் பிளவு உதடு).

செமிலோபார் HPE இன் பண்புகள்

• நெருக்கமாக அமைந்த கண்கள் (ஆர்பிட்டல் ஹைபோடெலோரிசம்), மிகச் சிறிய கண் கோளங்கள் (மைக்ரோஃப்தால்மியா), அல்லது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கண்கள் (அனோஃப்தால்மியா).
• மூக்கின் பாலம் மற்றும் நுனி தட்டையாகுதல்.
• ஒற்றை நாசி.
• நடு உதடு பிளவு அல்லது இருபக்க உதடு பிளவு.
• பிளவுபட்ட அண்ணம்.

லோபார் HPE இன் பண்புகள்

இது மிகவும் லேசான வகை, ஆனால் உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் தென்படலாம்:

• இருபக்க உதடுப் பிளவு.
• கண்களின் நெருக்கமான காட்சி.
• தட்டையான அல்லது குழிந்த மூக்கு.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி எனப்படும் இந்த நிலை, பல்வேறு மரபணு நோய்த்தொகுப்புகளின் ஒரு பகுதியாகவும் ஏற்படலாம். இந்த நோய்த்தொகுப்புகள் ஒவ்வொன்றிற்கும் அதற்கே உரிய தனித்துவமான அறிகுறிகள் உள்ளன.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) எதனால் ஏற்படுகிறது?

பொதுவாக, கருவின் மூளை வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் இரண்டு அரைக்கோளங்களாகப் பிரிக்கப்படுகிறது. ஹோலோப்ரோசென்செஃபாலி (HPE) என்பது, மூளையின் முன்பகுதியான புரோசென்செஃபாலன், வலது மற்றும் இடது அரைக்கோளங்களாகச் சரியாகப் பிரிக்கப்படாதபோது ஏற்படுகிறது. அதாவது, மூளையின் முன்பகுதியின் இடது மற்றும் வலது பக்கங்கள் முழுமையாகப் பிரிக்கப்பட்டிருப்பதற்குப் பதிலாக, அவற்றுக்கிடையே ஒரு இயல்புக்கு மாறான இணைப்பு உள்ளது.

குறிப்பாக, ஹோலோப்ரோசென்செபாலி பின்வருவனவற்றால் ஏற்படலாம்:

• குறைந்தது 14 வெவ்வேறு மரபணுக்களில் சடுதி மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன .
• குரோமோசோம் குறைபாடுகள் .
• சில மரபணு நோய்த்தொகுப்புகள் .

இருப்பினும், பல சமயங்களில் மருத்துவர்களால் சரியான காரணத்தைக் கண்டறிய முடிவதில்லை.

மரபணு மாற்றங்கள்

மரபணு மாற்றம் என்பது உங்கள் டி.என்.ஏ வரிசையில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றமாகும். இந்த டி.என்.ஏ வரிசையானது, உங்கள் செல்கள் அவற்றின் பணிகளைச் செய்வதற்குத் தேவையான தகவல்களை வழங்குகிறது. எனவே, டி.என்.ஏ வரிசையின் ஒரு பகுதி முழுமையடையாமல் இருந்தாலோ அல்லது சேதமடைந்தாலோ, நீங்கள் ஒரு மரபணு நோயின் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கக்கூடும்.

மரபணு மாற்றம் கடத்தப்படும் விதத்தைப் பொறுத்து, ஒரு குழந்தை தனது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ ஒரு மரபணு மாற்றத்தைப் பெறலாம். இருப்பினும், சில மரபணு மாற்றங்கள் தன்னிச்சையாகவும் ஏற்படுகின்றன; அதாவது, குடும்பத்தில் யாருக்கும் அந்த மரபணு மாற்றம் இருந்ததற்கான வரலாறு இருப்பதில்லை.

விஞ்ஞானிகள் பின்வரும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளை இந்த நோயுடன் (HPE) தொடர்புபடுத்தியுள்ளனர்:

• ஷ்ஷ்
• `SIX3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• நோடல்
• சிடிஓஎன்
• FGF8
• `GLI2`

இந்த மரபணு மாற்றங்கள், மரபணுக்களையும் அவை உருவாக்கும் புரதங்களையும் சரியாகச் செயல்படாமல் செய்கின்றன. இதுவே கருவின் மூளை வளர்ச்சியைப் பாதித்து, ஹோலோப்ரோசென்செபாலி என்ற நிலையை ஏற்படுத்துகிறது.

குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள்

நம் அனைவரின் செல்களிலும் 23 ஜோடிகளாக அமைந்த 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இந்தக் குரோமோசோம்கள் நமது டி.என்.ஏ-வைக் கொண்டுள்ளன. எளிமையாகச் சொன்னால், நமது உடல் வளர்வதற்கும் செயல்படுவதற்கும் தேவையான வழிமுறைகளை அவை கொண்டுள்ளன. நாம் ஒரு தொகுதி குரோமோசோம்களை நமது தாயிடமிருந்தும், மற்றொரு தொகுதியை நமது தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளில் மூன்றில் ஒரு பங்கினருக்கு குரோமோசோம் குறைபாடு உள்ளது. HPE உடன் மிகவும் பொதுவாக தொடர்புடைய குரோமோசோம் குறைபாடு, ட்ரைசோமி 13 என்று அழைக்கப்படும் குரோமோசோம் 13-இன் மூன்று நகல்கள் இருப்பதாகும். ட்ரைசோமி 18 (குரோமோசோம் 18-இன் மூன்று நகல்கள்) மற்றும் ட்ரைபிளாய்டி (ஒரு செல்லில் இயல்பான 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக 69 குரோமோசோம்கள் இருப்பது) ஆகியவையும் HPE-ஐ ஏற்படுத்தலாம்.

மரபணு நோய்க்குறி

சில சமயங்களில், ஹோலோப்ரோசென்செபாலியுடன் (HPE) கூடுதலாக வேறு மருத்துவப் பிரச்சனைகளையும் ஏற்படுத்தும் சில மரபணு நோய்த்தொகுப்புகளின் ஒரு பகுதியாகவும் ஹோலோப்ரோசென்செபாலி ஏற்படலாம்.

HPE உடன் தொடர்புடைய சில மரபணு நோய்த்தொகுப்புகள் பின்வருமாறு:

• (ஹார்ட்ஸ்ஃபீல்ட் சிண்ட்ரோம்)
• (கால்மன் நோய்க்குறி இரண்டு)
• (ஸ்டெய்ன்ஃபீல்ட் நோய்க்குறி)
• (ஸ்மித்-லெம்லி-ஓபிட்ஸ் நோய்க்குறி)
• (ஸ்ட்ரோம் நோய்க்குறி)

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும், குறிப்பாக கடுமையான ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) பாதிப்புகளை, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் கண்டறிய முடியும். கருவின் எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஸ்கேன் மூலமாகவும் பிரசவத்திற்கு முன்பே இந்த நிலையைக் கண்டறியலாம்.

இந்த மகப்பேறுக்கு முந்தைய படமெடுப்பு சோதனைகள் மூலம் ஹெச்.பி.இ-யைக் கண்டறிய முடிந்தாலும், குழந்தை பிறந்த பின்னரே, முகத்தில் குறைபாடுகள் அல்லது நரம்பியல் பிரச்சனைகள் தோன்றத் தொடங்கும் போது, ​​ஹெச்.பி.இ பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது . பின்னர், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த தலையின் படமெடுப்பு சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலியின் மிகவும் லேசான வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு, சுமார் ஒரு வயது ஆகும் வரை நோய் கண்டறியப்படாமல் போகலாம். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், வளர்ச்சி தாமதங்கள் நரம்பு மண்டலத்தில் ஒரு சிக்கல் இருப்பதற்கான ஒரு அறிகுறியாக இருக்கலாம். அதன்பின் மருத்துவர்கள் மூளைப் படமெடுப்பு சோதனைகளுக்குப் பரிந்துரைப்பார்கள்.

நோயறிதல் சோதனைகள்

குழந்தை பிறந்த பிறகு ஹோலோப்ரோசென்செபாலியைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பின்வரும் இமேஜிங் சோதனைகளைப் பயன்படுத்துகின்றனர்:

• தலை அல்ட்ராசவுண்ட்: அல்ட்ராசவுண்ட் (சோனோகிராபி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு வலியற்ற, உடலுக்குள் ஊடுருவாத படமெடுக்கும் பரிசோதனையாகும். இது உயர் அதிர்வெண் கொண்ட ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்தி, உள் உறுப்புகள் அல்லது இரத்த நாளங்கள் போன்ற திசுக்களின் நேரடிப் படங்கள் அல்லது காணொளிகளை உருவாக்குகிறது.
• காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு (எம்.ஆர்.ஐ) மூளை ஸ்கேன்:எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் ஒரு வலியற்ற பரிசோதனையாகும். இது உங்கள் குழந்தையின் மூளையில் உள்ள கட்டமைப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் மிகத் தெளிவான படங்களை எடுக்க முடியும். எம்.ஆர்.ஐ ஒரு பெரிய காந்தம், ரேடியோ அலைகள் மற்றும் ஒரு கணினியைப் பயன்படுத்துகிறது. இது எக்ஸ்-கதிர்களை (கதிர்வீச்சை) பயன்படுத்துவதில்லை.
• தலை கணினிமயப் பரிசோதனை (CT ஸ்கேன்): CT ஸ்கேன் என்பது, பரிசோதிக்கப்படும் உடல் பாகத்தின் (இந்தச் சூழலில், உங்கள் குழந்தையின் தலை மற்றும் மூளை) பல முப்பரிமாண (3D) படங்களை உருவாக்க, எக்ஸ்-கதிர்களையும் கணினியையும் பயன்படுத்தும் ஒரு பரிசோதனையாகும்.

முடிந்தால், HPE ஏற்படுவதற்கான சரியான காரணத்தைக் கண்டறிய, மருத்துவர்கள் குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு, சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு சோதனைகள் உள்ளிட்ட டிஎன்ஏ ஆய்வுகளை மேற்கொள்வார்கள்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலியுடன் தொடர்புடைய குரோமோசோம் அல்லது மரபணுப் பிரச்சினை ஒன்றை மரபணுப் பரிசோதனை வெளிப்படுத்தினால், நீங்கள் மற்றொரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருக்கும் பட்சத்தில், மரபணு ஆலோசனை பெறுமாறு உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) நோய்க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

வருந்தத்தக்க வகையில், ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) எனும் இந்த நிலைக்கு தற்போது முழுமையான குணமோ அல்லது பெரிய சிகிச்சையோ இல்லை. மாறாக, மருத்துவர்கள் HPE பாதிப்புள்ள ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அவர்களின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை அளிக்கின்றனர். இதன் காரணமாக, சிகிச்சை முறைகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும்.

இந்த சிகிச்சைகளுக்கு பல்வேறு நிபுணர்கள் அடங்கிய குழுவின் ஒருங்கிணைந்த முயற்சி தேவைப்படலாம். இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• குழந்தை மருத்துவர்கள்
• நரம்பியல் நிபுணர்கள்
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்கள்
• பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்
• தொழில்சார் மற்றும் உடல்சார் சிகிச்சையாளர்கள்
• நோய்த்தணிப்புப் பராமரிப்புக் குழு
• சிக்கலான பராமரிப்புக் குழு

அதுபோன்ற நபர்களைச் சேர்த்துக்கொள்ளலாம்.

பொதுவான சிகிச்சைகள்

HPE-க்கு பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் சில சிகிச்சைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்க, குறைக்க அல்லது கட்டுப்படுத்தப் பயன்படும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் .
• உங்கள் குழந்தைக்கு ஹைட்ரோசெபாலஸ் இருந்தால், அதற்கு வென்ட்ரிகுலோபெரிட்டோனியல் (VP) ஷன்ட் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கலாம்.
• மருந்துகள், தொழில்சார் மற்றும் உடற்பயிற்சி சிகிச்சை ஆகியவை தசை இறுக்கம் (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி) மற்றும் தன்னிச்சையற்ற அசைவுகள் (டிஸ்டோனியா) போன்ற இயக்கக் கோளாறுகளுக்கு உதவக்கூடும்.
• பிளவுபட்ட உதடு மற்றும் அண்ணம் அல்லது பிற முக அம்சங்களுக்கான பிளாஸ்டிக் மறுசீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை.
• பிட்யூட்டரி சுரப்பியில் ஏற்படும் ஹார்மோன் சமநிலையின்மையைக் குணப்படுத்துவதற்கான மருந்துகள்.
• உணவூட்டுவதில் சிரமம் உள்ள குழந்தைகளின் ஊட்டச்சத்து உட்கொள்ளலை மேம்படுத்துவதற்கான நடவடிக்கைகளை எடுத்தல். உதாரணமாக, வயிற்றுக்குள் ஒரு குழாய் மூலம் உணவூட்டுதல் (காஸ்ட்ரோஸ்டோமி குழாய் - ஜி-குழாய்).

குழந்தைக்கு மிகச் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை வழங்குவதற்காக இவை அனைத்தும் செய்யப்படுகின்றன.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலியை (HPE) தடுக்க முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) ஏற்படுகிறது.பல பாதிப்புகளைத் தடுக்க முடியாது. ஏனெனில், அவை பெரும்பாலும் "மறைந்திருக்கும்" பரம்பரை மரபணுப் பிரச்சனைகளால் ஏற்படுகின்றன. நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு HPE போன்ற மரபணுக் குறைபாடு அல்லது பரம்பரை மரபணுப் பிறழ்வு ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள, மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

இருப்பினும், கருவிற்கு ஹோலோப்ரோசென்செபாலி உருவாகும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கக்கூடிய சில ஆபத்துக் காரணிகளை விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர். அவற்றுள் சில:

• நீரிழிவு நோய் இருப்பது: நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு உங்களுக்கு வகை 1 அல்லது வகை 2 நீரிழிவு நோய் இருந்திருந்தால், உங்களுக்கு HPE பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து அதிகமாக இருக்கலாம். இதை, கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் கர்ப்பகால நீரிழிவு நோயுடன் குழப்பிக் கொள்ளக்கூடாது.
• ஃபோலேட் (ஃபோலிக் அமிலம்) குறைபாடு: வைட்டமின் பி9-இன் இயற்கையான வடிவமான ஃபோலேட், கருவின் ஆரோக்கியமான வளர்ச்சிக்கு, குறிப்பாக மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திற்கு இன்றியமையாதது. கர்ப்பத்திற்கு முன்பும் கர்ப்ப காலத்திலும் ஏற்படும் ஃபோலேட் குறைபாடு, HPE பாதிப்புள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.
• டெரடோஜென்களின் வெளிப்பாடு: டெரடோஜென்கள் என்பவை கருவின் வளர்ச்சியில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தி, பிறப்புக் குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கும் பொருட்கள் அல்லது காரணிகள் ஆகும். உணவில் இருந்து கிடைக்கும் எத்தனால் (ஆல்கஹால்), ரெட்டினாயிக் அமிலம் மற்றும் மைக்கோடாக்சின்கள் (பூஞ்சை நச்சுகள்) போன்ற டெரடோஜென்களின் வெளிப்பாடு, ஹோலோப்ரோசென்செபாலி குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.

எனவே, கர்ப்ப காலத்திலும் அதற்கு முன்னரும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையைப் பின்பற்றுவதும், சமச்சீரான உணவை உட்கொள்வதும், மருத்துவ ஆலோசனைகளைப் பின்பற்றுவதும் மிகவும் அவசியம்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) நோய்க்கான முன்கணிப்பு என்ன?

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) நோய்க்கான முன்கணிப்பு, அதன் தீவிரத்தன்மை மற்றும் குறிப்பிட்ட காரணத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

மிதமான மற்றும் கடுமையான HPE-க்கான முன்கணிப்பு பொதுவாக மோசமாக உள்ளது. மிதமான மற்றும் கடுமையான HPE உள்ள மிகச் சில குழந்தைகளே வயது வந்தவர்களாக வாழ்கின்றனர். லேசான மற்றும் மிதமான HPE உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வயது வந்தவர்களாக வாழ்கின்றனர், ஆனால் அவர்கள் பெரும்பாலும் HPE தொடர்பான மருத்துவச் சிக்கல்களுடன் வாழ வேண்டியுள்ளது.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி பாதிப்புள்ள பல குழந்தைகளுக்கு, வலிப்பு ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும் மற்ற சிக்கல்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கவும் தினசரி மருந்துகளும் சிகிச்சைகளும் தேவைப்படுகின்றன.

ஆயுட்காலம்

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) பாதிப்புள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், அவருக்கு உள்ள HPE-யின் வகை மற்றும் அந்நோய்க்கான அடிப்படைக் காரணத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது.

அலோபார் ஹெச்.பி.இ (மிகவும் கடுமையான வடிவம்) பாதிப்புள்ள குழந்தைகள், பொதுவாகப் பிறந்த சிறிது நேரத்திலோ அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் ஆறு மாதங்களுக்குள்ளாகவோ, இறந்தே பிறக்கின்றன.

செமிலோபார் அல்லது லோபார் HPE பாதிப்புடன், வேறு உறுப்புக் குறைபாடுகள் இல்லாத குழந்தைகளில் 50%-க்கும் அதிகமானோர், குறைந்தது 12 மாதங்களாவது உயிர் வாழ்கின்றனர்.

லேசான HPE பாதிப்புள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வயது வந்தவர்களாக வாழ்கிறார்கள்.

என் குழந்தைக்கு ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

இது மிகவும் முக்கியமானது. ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) பாதிப்புள்ள எந்த இரண்டு குழந்தைகளும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் குழந்தை எவ்வாறு பாதிக்கப்படும் என்பதை உறுதியாக அறிந்துகொள்ள எந்த வழியும் இல்லை. எதிர்காலத்திற்குத் தயாராவதற்கு நீங்கள் செய்யக்கூடிய சிறந்த விஷயம், ஹோலோப்ரோசென்செபாலி குறித்து ஆராய்ச்சி செய்து சிகிச்சை அளிக்கும் நிபுணர்களிடம் பேசுவதே ஆகும். அவர்கள் இதுபற்றி உங்களுக்குக் கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) பாதிப்புள்ள என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) பாதிப்புள்ள உங்கள் குழந்தையைப் பராமரிக்க உதவ, அவர்களின் மருத்துவர்கள் வழங்கும் இந்த ஆலோசனைகளைப் பின்பற்றுங்கள்:

• பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்துகளை அறிவுறுத்தப்பட்டபடி கொடுக்கவும்.
• வளர்ச்சி மதிப்பீடுகள் மற்றும் சிகிச்சைகளுக்காகப் பரிந்துரைக்கவும்.
• அனைத்து தொடர் மருத்துவப் பரிசோதனைகளிலும் தவறாமல் கலந்துகொள்ளுங்கள்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி அறிவாற்றல், நரம்பியல் மற்றும்/அல்லது இயக்கப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். HPE உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி சார்ந்த பிரச்சனைகள் உள்ளன, மேலும் அவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் அன்றாடச் செயல்பாடுகளுக்கு உதவி தேவைப்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் உங்கள் கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்து, உங்களுக்கு ஆதரவளிப்பார்கள். மேலும், உங்கள் பகுதியில் உள்ள அல்லது இணையத்தில் உள்ள ஆதரவுக் குழுக்களுக்கு அவர்கள் உங்களை வழிநடத்துவார்கள். நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

நான் என் குழந்தையின் மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், அவர்களின் சிகிச்சை பலனளிக்கிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்தவும், அவர்களின் வளர்ச்சி முன்னேற்றத்தை மதிப்பிடவும், அவர்கள் தங்கள் மருத்துவக் குழுவைத் தவறாமல் சந்திக்க வேண்டும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹோலோப்ரோசென்செபாலி பாதிப்பு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது, சமாளிப்பதற்கு கடினமான ஒன்றாக இருக்கலாம். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை அறிந்து கொள்ளுங்கள். உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்திற்கும் உதவ பல வழிகள் உள்ளன. இந்த நிலை குறித்து நன்கு அறிந்த ஒரு மருத்துவரிடம் பேசுவது முக்கியம். இது, உங்கள் குழந்தை எவ்வாறு பாதிக்கப்படும் மற்றும் அதற்கு எவ்வாறு தயாராவது என்பது பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி (HPE) என்பது, கருப்பையில் குழந்தையின் மூளை இரண்டு அரைக்கோளங்களாகச் சரியாகப் பிரியாதபோது ஏற்படும் ஒரு சிக்கலான பிறவிக் குறைபாடு ஆகும்.

• இதில் பல்வேறு வகைகளும் தீவிர நிலைகளும் உள்ளன, எனவே அறிகுறிகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும்.
• பெரும்பாலும் மரபணுக் காரணங்களும் குரோமோசோம் குறைபாடுகளும் இதில் சம்பந்தப்பட்டிருக்கின்றன, ஆனால் சில சமயங்களில் காரணத்தைக் கண்டறிய முடிவதில்லை.
• அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது எம்.ஆர்.ஐ மூலம் பிறப்பிற்கு முன்பே இதனைக் கண்டறிய முடிந்தாலும், இது பெரும்பாலும் பிறந்த பிறகே கண்டறியப்படுகிறது.
• இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை , ஆனால் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் குழந்தைக்கு ஆதரவளிக்கவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன.
• நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து முன்கணிப்பு மாறுபடும். லேசான பாதிப்புகளில், குழந்தைகள் வளர்ந்து பெரியவர்களாகலாம்.
• நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால் அல்லது கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், உங்கள் நீரிழிவு நோயைக் கட்டுப்படுத்துவது மற்றும் ஃபோலிக் அமிலம் எடுத்துக்கொள்வது போன்ற விஷயங்களில் கவனமாக இருங்கள்.
• இந்தச் சூழ்நிலையில் நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள், ஆலோசகர்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து நீங்கள் உதவி பெறலாம். துல்லியமான தகவலும் ஆதரவும் மிகவும் முக்கியமானவை.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி , HPE, மூளைக் கோளாறுகள், பிறவிக் குறைபாடுகள், கரு வளர்ச்சி, மரபணு நோய்கள், குரோமோசோம் குறைபாடுகள், கர்ப்பகால ஆரோக்கியம், குழந்தை ஆரோக்கியம்