Skip to main content

உங்கள் குழந்தை மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாகத் தெரிகிறதா? இந்த ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் குழந்தை மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாகத் தெரிகிறதா? இந்த ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்!

பெற்றோர்களே, உங்கள் குழந்தை அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று குள்ளமாக இருப்பதாக சில சமயங்களில் நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? அல்லது, உங்கள் குழந்தை வளர்ந்த பிறகும், நீங்கள் எதிர்பார்த்த அளவுக்கு உயரமாக இல்லை என்று உணர்கிறீர்களா? இது போன்ற விஷயங்கள் மனதில் தோன்றும் போது, ​​சற்று பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இன்று நாம், இந்த நிலையை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் அடிக்கடி பேசப்படாத ஒரு விஷயத்தைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

சரி, இந்த ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது நமது எலும்புக்கூட்டின், அதாவது எலும்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எலும்புக்கூட்டு டிஸ்பிளாசியா என்று அழைக்கிறார்கள். குறிப்பாக, இது குருத்தெலும்பு எனப்படும் ஒன்றைப் பாதிக்கிறது. நினைவில் கொள்ளுங்கள், குருத்தெலும்பு என்பது ஒரு மென்மையான இணைப்புத் திசுவாகும், இது நாம் அசையும்போது நமது எலும்புகள் ஒன்றோடு ஒன்று உராய்வதிலிருந்து பாதுகாக்கிறது. நமது காதுகள் மற்றும் மூக்குகளில் இருப்பது போல. இந்த நிலையில் என்ன நடக்கிறது என்றால், கைகள் மற்றும் கால்களின் நீளமான எலும்புகளில் உள்ள குருத்தெலும்பு சரியாக எலும்பாக மாறுவதில்லை. இந்த செயல்முறையை நாம் எலும்பாக்கம் என்று அழைக்கிறோம். எனவே, இது சரியாக நிகழாதபோது, ​​கை கால்கள் சற்று குட்டையாகிவிடுகின்றன, இதனால்தான் இது 'குட்டைக் கை கால் குள்ளத்தன்மை'யை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்பு எத்தனை பேருக்கு ஏற்படுகிறது என்று துல்லியமாகச் சொல்வது கடினம். இருப்பினும், சற்றே கடுமையான நிலையான அகாண்ட்ரோபிளாசியாவைப் போலவே இதுவும் ஏற்படலாம் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. உலகளவில் பிறக்கும் குழந்தைகளில் 15,000 முதல் 40,000 வரையிலான குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுகிறது என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அதாவது, இது மிகவும் பொதுவான பாதிப்பு அல்ல, அதே சமயம் முற்றிலும் இல்லாத பாதிப்பும் அல்ல.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிய உதவும் பல உடல் அறிகுறிகள் உள்ளன. இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை, மேலும் அவை நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். அவற்றில் சில அறிகுறிகள் இங்கே:

  • குள்ளமான உருவம்: அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விடக் குள்ளமாக இருப்பது.
  • ஒப்பீட்டளவில் பெரிய தலை: உடலின் மற்ற பாகங்களுடன் ஒப்பிடும்போது தலை சற்று பெரியதாகத் தோன்றலாம்.
  • குட்டையான கைகளும் கால்களும்: குறிப்பாக மேல் கைகளும் தொடைகளும் குட்டையாகத் தெரிகின்றன.
  • அகலமான கைகளும் பாதங்களும்: உள்ளங்கைகளும் உள்ளங்கால்களும் சற்று அகலமாக இருக்கலாம்.
  • முழங்கையில் கையை முழுமையாக நீட்ட இயலாமை: முழங்கை அசைவு ஓரளவிற்கு மட்டுப்படுத்தப்படலாம்.
  • வளைந்த கால்கள்: கால்கள் முழங்கால்களில் வெளிப்புறமாக வளைந்திருப்பது போல் தோன்றலாம்.
  • கீழ் முதுகு வளைவு (லார்டோசிஸ்): கீழ் முதுகு அதிகப்படியாக உள்நோக்கி வளைந்திருக்கலாம்.

பொதுவாக, இந்த உயரக் குறைபாடு, குழந்தை இரண்டு முதல் மூன்று வயதிற்குள்ளாகி பள்ளிக்குச் செல்லத் தொடங்கும் இளம் வயதில் வெளிப்படத் தொடங்குகிறது. ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ள வயதுவந்த ஆணின் சராசரி உயரம் சுமார் 138 முதல் 165 சென்டிமீட்டர் (54-65 அங்குலம்) ஆகும். ஒரு பெண்ணுக்கு, இது சுமார் 128 முதல் 151 சென்டிமீட்டர் (50-59 அங்குலம்) ஆகும்.

கை மற்றும் கால் மூட்டுகளில் ஏற்படும் வலி, வாழ்நாள் முழுவதும், குறிப்பாக உடற்பயிற்சிக்குப் பிறகு ஏற்படலாம்.

இது மிகவும் அரிதானது என்றாலும், ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ளவர்களில் 10%க்கும் குறைவானோர், குழந்தைப் பருவம் முதல் முதிர்வயது வரை லேசான கற்றல் சிரமங்களையும் அறிவுசார் சவால்களையும் அனுபவிக்கக்கூடும். இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை அறிவாற்றலைப் பாதிப்பதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

இந்த அறிகுறிகள் எப்போது தோன்றும்?

பெரும்பாலும், குழந்தை சிறுவயதில் இருக்கும்போது இந்தக் குள்ளமான உருவம் அவ்வளவு வெளிப்படையாகத் தெரிவதில்லை . குழந்தை சற்று வளர்ந்து, வளர்ச்சி நிலைகளைக் கடக்கும்போதுதான் இது பெரும்பாலும் கவனத்திற்கு வருகிறது. அதாவது, அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளைப் போல உயரமாக வளராதபோது, ​​அல்லது சிறு வயதில் ஏற்படும் திடீர் உயர வளர்ச்சி நின்றுவிடும்போதுதான் இது தெரியவருகிறது.

இதற்கான காரணம் என்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவின் முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும் . பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது FGFR3 மரபணு எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த FGFR3 மரபணு, நமது எலும்புகளின் வளர்ச்சிக்கும் பராமரிப்பிற்கும் அவசியமான ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய உதவுகிறது. குருத்தெலும்பு எலும்பாக மாறும் எலும்பாக்கச் செயல்முறைக்கு இது மிகவும் முக்கியமானது. எனவே, இந்த FGFR3 மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​அந்தப் புரதம் அதிகப்படியாகச் செயல்பட்டு, எலும்புகள் சரியாக வளரவும் வளர்ச்சியடையவும் உதவ இயலாமல் போகிறது.

இந்த நிலை தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பேட்டர்ன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், பெரும்பாலான நேரங்களில், FGFR3 மரபணுவில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள் தன்னிச்சையாக (டி நோவோ) நிகழ்கின்றன . இதன் பொருள், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்ததில்லை என்றாலும், இந்த மரபணு மாற்றம் முதல் முறையாக ஏற்படலாம்.

மிகச் சில சந்தர்ப்பங்களில், FGFR3 மரபணுவில் எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படலாம். இந்த நேர்வுகளில், இதுவரை அடையாளம் காணப்படாத மற்றொரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது ஏற்படக்கூடும் என்று கருதப்படுகிறது.

இந்த நிலைமை யாரைப் பாதிக்கிறது?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது எந்தக் குழந்தையையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, இந்த மரபணு மாற்றம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம், அல்லது அது தன்னிச்சையாகவும் ஏற்படலாம். இந்த மரபணு மாற்றங்கள், கர்ப்ப காலத்தில் தாய் செய்த செயல்களால் ஏற்படுவதில்லை. அவை எதிர்பாராத விதமாக நிகழ்கின்றன.

இதை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்கிறீர்கள்?

குழந்தை பிறந்த பிறகு மருத்துவர் ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிகிறார். ஏனெனில், கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள் இதை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் எப்போதும் வெளிப்படையாக இருப்பதில்லை. இருப்பினும், தாய்க்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருந்து, அதனை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றமும் அறியப்பட்டால், கர்ப்ப காலத்தில் சிவிஎஸ் (கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங்) பரிசோதனை அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் பரிசோதனை மூலம் இந்நிலையைக் கண்டறிய முடியும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர் குழந்தையை உடல் ரீதியாகப் பரிசோதிப்பார். அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் சரியான மரபணுவைக் கண்டறிய, அவர்கள் மரபணுப் பரிசோதனையையும் செய்யலாம்.

இதை உறுதிப்படுத்த என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றுள் சில:

  • எக்ஸ்-ரே: எலும்பு வளர்ச்சி எவ்வாறு நடைபெறுகிறது என்பதைக் கண்டறிய.
  • மரபணுப் பரிசோதனை: அறிகுறிகளுக்குக் காரணமான மரபணு மாறுபாட்டைக் கண்டறிதல்.
  • எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) அல்லது சி.டி ஸ்கேன் (கணினிமயப் படமெடுப்பு) சோதனைகள்: தண்டுவட வளைவுகள் மற்றும் நரம்பு அழுத்தத்தைச் சரிபார்க்கின்றன.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கான சிகிச்சையானது, அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி போன்ற சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கக்கூடிய அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. சிகிச்சை அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை, மேலும் அது நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சிகிச்சையாக நீங்கள் செய்யக்கூடியவை இதோ:

  • முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை: சில சமயங்களில், லும்பார் ஸ்டெனோசிஸ் போன்று கீழ் முதுகில் நரம்பு அழுத்தம் ஏற்பட்டால், லேமினெக்டமி மற்றும் டீகம்ப்ரஷன் போன்ற அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்படலாம்.
  • உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: உடல் இயக்கத்தையும் அசைவு வரம்பையும் மேம்படுத்துகிறது.
  • வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை: சில குழந்தைகள் உயரமாக வளர உதவுவதற்காக இது அவர்களுக்கு அளிக்கப்படலாம்.
  • மூட்டு வலிக்கான மருந்துகள்: மூட்டுகளில் ஏற்படும் வலியைக் குறைக்கும் மருந்துகள்.

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ள சில குடும்பங்களுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது மிகவும் உதவியாக இருக்கும். தங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து இதே போன்ற அனுபவங்களைப் பெற்ற மற்றவர்களுடன் பேசுவதற்கு இது ஒரு சிறந்த வழியாகும். இந்தக் குழுக்கள் வேலைவாய்ப்பு, மாற்றுத்திறனாளிகளின் உரிமைகள் மற்றும் பெற்றோர் வளர்ப்பு ஆகியவை குறித்த முக்கியமான தகவல்களையும் கல்வியையும் வழங்க முடியும்.

என் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாத, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலையாகும் . இருப்பினும், இது குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை , மேலும் அவர்களால் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் அவர்கள் சிறு வயதில் இருக்கும்போதே வெளிப்படத் தொடங்கும் (அதாவது, அவர்களுக்கு திடீரென உயர வளர்ச்சி ஏற்படாது). இதன் பொருள், அவர்கள் தங்கள் வயதிலுள்ள மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாக இருப்பார்கள்.

உடற்பயிற்சி செய்த பிறகு, முழங்கால்கள், முழங்கைகள் மற்றும் கணுக்கால்கள் போன்ற பகுதிகளில் லேசான வலிகள் ஏற்படுவது இயல்பானது. வயது வந்த பிறகும் கூட, காலப்போக்கில் மூட்டு அசௌகரியமும் வலியும் ஏற்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், குழந்தையின் வளர்ச்சியைத் தவறாமல் கண்காணித்து, அறிகுறிகள் தோன்றும்போதெல்லாம் அவற்றைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

என் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படும் அபாயத்தை நான் எப்படி குறைக்கலாம்?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுவதால், தம்பதியினர் கரு பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை போன்றவற்றை மேற்கொண்டாலன்றி, இந்த நிலையைத் தடுக்க உண்மையில் எந்த வழியும் இல்லை.

இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் நீங்கள் புகைப்பிடித்தாலோ அல்லது இரசாயனங்களுக்கு ஆளானாலோ, மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் அதிகரிக்கக்கூடும். இது ஒரு பொதுவான தவறான கருத்து.

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது சிறந்தது.

நான் மருத்துவரை எந்த நேரத்தில் பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, அதன் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருந்து, குழந்தையால் அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்ய முடியாமல் போனால், அல்லது குறிப்பாகக் கைகால்களில் கடுமையான வலி இருந்தால், நீங்கள் கண்டிப்பாக ஒரு மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

மேலும், உங்கள் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை என்றாலும், அவர்களின் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி மைல்கற்கள் தவறினால் – உதாரணமாக, திடீர் வளர்ச்சி ஏற்படவில்லை என்றால் – உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

  • எனக்கு மீண்டும் ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளதா?
  • என் குழந்தைக்கு சிகிச்சை தேவையா?
  • என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவையா?
  • இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
  • உங்களால் ஒரு ஆதரவுக் குழுவைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் அகாண்ட்ரோபிளாசியா ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் அகாண்ட்ரோபிளாசியா ஆகிய இரண்டும் FGFR3 மரபணுவால் ஏற்படும் மரபணு சார்ந்த நோய்களாகும். இவை இரண்டுமே ஒரு நபரின் எலும்பு வளர்ச்சியையும் உயரத்தையும் பாதிக்கின்றன. இருப்பினும், ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது அகாண்ட்ரோபிளாசியாவின் ஒரு லேசான வடிவமாகும் . இதன் பொருள், இதன் அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இருப்பதில்லை.

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாகத் தங்கள் நிலை காரணமாக அன்றாட குழந்தைப்பருவச் செயல்பாடுகளை இழப்பதில்லை. பெரும்பாலான குழந்தைகள் தங்கள் வயதினரை விடக் குள்ளமாக மட்டுமே இருப்பார்கள், மேலும் அவர்களுக்கு உயிருக்கு அச்சுறுத்தலான பெரிய அறிகுறிகள் எதுவும் இருப்பதில்லை. இருப்பினும், அவர்கள் பள்ளிக்குச் செல்லும்போது, ​​மற்ற குழந்தைகளால் துன்புறுத்தப்படும் அபாயம் அவர்களுக்கு ஏற்படலாம். எனவே, அவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பதும், தேவைப்பட்டால் ஒரு மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவதும் முக்கியம். ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட குடும்பங்கள், மற்றவர்களுடன் இணையவும் அவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்து கற்றுக்கொள்ளவும் ஆதரவுக் குழுக்களைக் கண்டறிவது பொதுவானது.

நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் நிலையில், மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதால் ஏற்படும் ஆபத்தை அறிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்துப் பேச உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஆக, இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் என்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது குழந்தையின் உயரத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும், ஆனால் இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலை அல்ல. அக்குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

  • இது பெரும்பாலும் எதிர்பாராத மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, எனவே பெற்றோராகிய நீங்கள் செய்த ஏதோவொன்றினால் இது நிகழ்ந்தது என்று எண்ணிவிடாதீர்கள்.
  • அறிகுறிகள் லேசானவை, முக்கியமானது குள்ளமான உருவம். அறிவுத்திறன் பொதுவாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை.
  • முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் தேவைப்பட்டால் சிகிச்சையின் மூலம் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம்.
  • உங்கள் குழந்தையை நேசிப்பதும், அவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பதும், தேவைப்பட்டால் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து உதவியை நாடுவதும் மிகவும் முக்கியம். இது அவர்கள் நல்ல தன்னம்பிக்கையை வளர்த்துக் கொள்ள உதவும்.
  • இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் குடும்ப மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்குச் சரியான வழிகாட்டுதலை வழங்குவார்கள்.

👩🏽‍⚕️ கூடுதல் கேள்விகள் (அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்)

💬 ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது மணிக்கட்டுகள்/விரல்களில் ஏற்படும் ஒரு நோய்தானா?

ஆம், இது ஒரு பிறவி (மரபணு) நோயாகும். நமது கை கால்களில் உள்ள நீண்ட எலும்புகள் (குருத்தெலும்புகள்) வளரும்போது, ​​FGFR3 எனப்படும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக எலும்பு வளர்ச்சி இயற்கையாகவே நின்றுவிடுகிறது. எனவே, இந்த நோயாளிகளின் உடல் பகுதி இயல்பான நீளத்தைக் கொண்டிருந்தாலும், கைகளும் கால்களும் இயல்புக்கு மாறாகக் குட்டையாக இருக்கின்றன (குட்டைக் கை, கால் குள்ளத்தன்மை).

💬 இது மற்ற 'அகோண்ட்ரோபிளாசியா' நோயாளிகளிடமிருந்து எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

இதை அடையாளம் காண்பதற்கான சிறந்த வழி, அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளைத் தெருக்களிலும் தொலைக்காட்சியிலும் பார்ப்பதுதான் (அவர்கள் மிகவும் குள்ளமாக இருப்பார்கள்). ஆனால் இந்த ஹைப்போகோண்ட்ரோபிளாசியா என்பது அதன் ஒரு 'லேசான' வடிவமாகும். இந்தக் குழந்தைகள் சற்று குள்ளமாக இருந்தாலும், அவர்களின் முகத்தில் எந்த வித்தியாசமும் இருக்காது. இவர்கள் இயல்பான உயரத்தை (4 அடிக்கும் 5 அடிக்கும் இடையில்) அடைய முடியும்.

💬 இந்த மருந்தை உட்கொள்வதால் என் உயரம் அதிகரிக்குமா?

இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், இதற்கு 100% முழுமையான குணம் கிடையாது. இருப்பினும், இதை குழந்தைப் பருவத்தில் கண்டறிந்து 'வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை' அளித்தால், உயரத்தை ஓரளவிற்கு அதிகரிக்க முடியும். மேலும், இவர்களுக்கு ஏற்படும் மிகப்பெரிய பிரச்சனை 'எலும்பு/முழங்கால் வலி மற்றும் முதுகுத்தண்டு பிரச்சனைகள்' ஆகும். இயன்முறை சிகிச்சை இதற்கு நல்ல நிவாரணம் அளிக்கும்.


ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா , குழந்தையின் உயரம், குள்ளத்தன்மை, மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, FGFR3 மரபணு, குருத்தெலும்பு

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQ)

இதை உறுதிப்படுத்த என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றுள் சில:

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 5 + 1 =
உங்கள் குழந்தை மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாகத் தெரிகிறதா? இந்த ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் குழந்தை மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாகத் தெரிகிறதா? இந்த ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பற்றித் தெரிந்துகொள்வோம்!

பெற்றோர்களே, உங்கள் குழந்தை அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விட சற்று குள்ளமாக இருப்பதாக சில சமயங்களில் நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? அல்லது, உங்கள் குழந்தை வளர்ந்த பிறகும், நீங்கள் எதிர்பார்த்த அளவுக்கு உயரமாக இல்லை என்று உணர்கிறீர்களா? இது போன்ற விஷயங்கள் மனதில் தோன்றும் போது, ​​சற்று பயமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானது. இன்று நாம், இந்த நிலையை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஆனால் அடிக்கடி பேசப்படாத ஒரு விஷயத்தைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

சரி, இந்த ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது நமது எலும்புக்கூட்டின், அதாவது எலும்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும். மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எலும்புக்கூட்டு டிஸ்பிளாசியா என்று அழைக்கிறார்கள். குறிப்பாக, இது குருத்தெலும்பு எனப்படும் ஒன்றைப் பாதிக்கிறது. நினைவில் கொள்ளுங்கள், குருத்தெலும்பு என்பது ஒரு மென்மையான இணைப்புத் திசுவாகும், இது நாம் அசையும்போது நமது எலும்புகள் ஒன்றோடு ஒன்று உராய்வதிலிருந்து பாதுகாக்கிறது. நமது காதுகள் மற்றும் மூக்குகளில் இருப்பது போல. இந்த நிலையில் என்ன நடக்கிறது என்றால், கைகள் மற்றும் கால்களின் நீளமான எலும்புகளில் உள்ள குருத்தெலும்பு சரியாக எலும்பாக மாறுவதில்லை. இந்த செயல்முறையை நாம் எலும்பாக்கம் என்று அழைக்கிறோம். எனவே, இது சரியாக நிகழாதபோது, ​​கை கால்கள் சற்று குட்டையாகிவிடுகின்றன, இதனால்தான் இது 'குட்டைக் கை கால் குள்ளத்தன்மை'யை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலை என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்பு எத்தனை பேருக்கு ஏற்படுகிறது என்று துல்லியமாகச் சொல்வது கடினம். இருப்பினும், சற்றே கடுமையான நிலையான அகாண்ட்ரோபிளாசியாவைப் போலவே இதுவும் ஏற்படலாம் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. உலகளவில் பிறக்கும் குழந்தைகளில் 15,000 முதல் 40,000 வரையிலான குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுகிறது என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அதாவது, இது மிகவும் பொதுவான பாதிப்பு அல்ல, அதே சமயம் முற்றிலும் இல்லாத பாதிப்பும் அல்ல.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிய உதவும் பல உடல் அறிகுறிகள் உள்ளன. இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகள் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை, மேலும் அவை நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். அவற்றில் சில அறிகுறிகள் இங்கே:

  • குள்ளமான உருவம்: அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளை விடக் குள்ளமாக இருப்பது.
  • ஒப்பீட்டளவில் பெரிய தலை: உடலின் மற்ற பாகங்களுடன் ஒப்பிடும்போது தலை சற்று பெரியதாகத் தோன்றலாம்.
  • குட்டையான கைகளும் கால்களும்: குறிப்பாக மேல் கைகளும் தொடைகளும் குட்டையாகத் தெரிகின்றன.
  • அகலமான கைகளும் பாதங்களும்: உள்ளங்கைகளும் உள்ளங்கால்களும் சற்று அகலமாக இருக்கலாம்.
  • முழங்கையில் கையை முழுமையாக நீட்ட இயலாமை: முழங்கை அசைவு ஓரளவிற்கு மட்டுப்படுத்தப்படலாம்.
  • வளைந்த கால்கள்: கால்கள் முழங்கால்களில் வெளிப்புறமாக வளைந்திருப்பது போல் தோன்றலாம்.
  • கீழ் முதுகு வளைவு (லார்டோசிஸ்): கீழ் முதுகு அதிகப்படியாக உள்நோக்கி வளைந்திருக்கலாம்.

பொதுவாக, இந்த உயரக் குறைபாடு, குழந்தை இரண்டு முதல் மூன்று வயதிற்குள்ளாகி பள்ளிக்குச் செல்லத் தொடங்கும் இளம் வயதில் வெளிப்படத் தொடங்குகிறது. ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ள வயதுவந்த ஆணின் சராசரி உயரம் சுமார் 138 முதல் 165 சென்டிமீட்டர் (54-65 அங்குலம்) ஆகும். ஒரு பெண்ணுக்கு, இது சுமார் 128 முதல் 151 சென்டிமீட்டர் (50-59 அங்குலம்) ஆகும்.

கை மற்றும் கால் மூட்டுகளில் ஏற்படும் வலி, வாழ்நாள் முழுவதும், குறிப்பாக உடற்பயிற்சிக்குப் பிறகு ஏற்படலாம்.

இது மிகவும் அரிதானது என்றாலும், ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ளவர்களில் 10%க்கும் குறைவானோர், குழந்தைப் பருவம் முதல் முதிர்வயது வரை லேசான கற்றல் சிரமங்களையும் அறிவுசார் சவால்களையும் அனுபவிக்கக்கூடும். இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை அறிவாற்றலைப் பாதிப்பதில்லை என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

இந்த அறிகுறிகள் எப்போது தோன்றும்?

பெரும்பாலும், குழந்தை சிறுவயதில் இருக்கும்போது இந்தக் குள்ளமான உருவம் அவ்வளவு வெளிப்படையாகத் தெரிவதில்லை . குழந்தை சற்று வளர்ந்து, வளர்ச்சி நிலைகளைக் கடக்கும்போதுதான் இது பெரும்பாலும் கவனத்திற்கு வருகிறது. அதாவது, அவர்கள் மற்ற குழந்தைகளைப் போல உயரமாக வளராதபோது, ​​அல்லது சிறு வயதில் ஏற்படும் திடீர் உயர வளர்ச்சி நின்றுவிடும்போதுதான் இது தெரியவருகிறது.

இதற்கான காரணம் என்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவின் முக்கிய காரணம் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும் . பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது FGFR3 மரபணு எனப்படும் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த FGFR3 மரபணு, நமது எலும்புகளின் வளர்ச்சிக்கும் பராமரிப்பிற்கும் அவசியமான ஒரு புரதத்தை உற்பத்தி செய்ய உதவுகிறது. குருத்தெலும்பு எலும்பாக மாறும் எலும்பாக்கச் செயல்முறைக்கு இது மிகவும் முக்கியமானது. எனவே, இந்த FGFR3 மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​அந்தப் புரதம் அதிகப்படியாகச் செயல்பட்டு, எலும்புகள் சரியாக வளரவும் வளர்ச்சியடையவும் உதவ இயலாமல் போகிறது.

இந்த நிலை தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். இது ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் பேட்டர்ன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாக வருவதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், பெரும்பாலான நேரங்களில், FGFR3 மரபணுவில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள் தன்னிச்சையாக (டி நோவோ) நிகழ்கின்றன . இதன் பொருள், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்ததில்லை என்றாலும், இந்த மரபணு மாற்றம் முதல் முறையாக ஏற்படலாம்.

மிகச் சில சந்தர்ப்பங்களில், FGFR3 மரபணுவில் எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படலாம். இந்த நேர்வுகளில், இதுவரை அடையாளம் காணப்படாத மற்றொரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் இது ஏற்படக்கூடும் என்று கருதப்படுகிறது.

இந்த நிலைமை யாரைப் பாதிக்கிறது?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது எந்தக் குழந்தையையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு நிலையாகும். முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, இந்த மரபணு மாற்றம் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம், அல்லது அது தன்னிச்சையாகவும் ஏற்படலாம். இந்த மரபணு மாற்றங்கள், கர்ப்ப காலத்தில் தாய் செய்த செயல்களால் ஏற்படுவதில்லை. அவை எதிர்பாராத விதமாக நிகழ்கின்றன.

இதை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்கிறீர்கள்?

குழந்தை பிறந்த பிறகு மருத்துவர் ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவைக் கண்டறிகிறார். ஏனெனில், கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள் இதை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் எப்போதும் வெளிப்படையாக இருப்பதில்லை. இருப்பினும், தாய்க்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருந்து, அதனை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றமும் அறியப்பட்டால், கர்ப்ப காலத்தில் சிவிஎஸ் (கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங்) பரிசோதனை அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் பரிசோதனை மூலம் இந்நிலையைக் கண்டறிய முடியும்.

குழந்தை பிறந்த பிறகு, மருத்துவர் குழந்தையை உடல் ரீதியாகப் பரிசோதிப்பார். அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் சரியான மரபணுவைக் கண்டறிய, அவர்கள் மரபணுப் பரிசோதனையையும் செய்யலாம்.

இதை உறுதிப்படுத்த என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றுள் சில:

  • எக்ஸ்-ரே: எலும்பு வளர்ச்சி எவ்வாறு நடைபெறுகிறது என்பதைக் கண்டறிய.
  • மரபணுப் பரிசோதனை: அறிகுறிகளுக்குக் காரணமான மரபணு மாறுபாட்டைக் கண்டறிதல்.
  • எம்.ஆர்.ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) அல்லது சி.டி ஸ்கேன் (கணினிமயப் படமெடுப்பு) சோதனைகள்: தண்டுவட வளைவுகள் மற்றும் நரம்பு அழுத்தத்தைச் சரிபார்க்கின்றன.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியாவுக்கான சிகிச்சையானது, அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி போன்ற சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கக்கூடிய அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. சிகிச்சை அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை, மேலும் அது நபருக்கு நபர் மாறுபடும். சிகிச்சையாக நீங்கள் செய்யக்கூடியவை இதோ:

  • முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை: சில சமயங்களில், லும்பார் ஸ்டெனோசிஸ் போன்று கீழ் முதுகில் நரம்பு அழுத்தம் ஏற்பட்டால், லேமினெக்டமி மற்றும் டீகம்ப்ரஷன் போன்ற அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்படலாம்.
  • உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: உடல் இயக்கத்தையும் அசைவு வரம்பையும் மேம்படுத்துகிறது.
  • வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை: சில குழந்தைகள் உயரமாக வளர உதவுவதற்காக இது அவர்களுக்கு அளிக்கப்படலாம்.
  • மூட்டு வலிக்கான மருந்துகள்: மூட்டுகளில் ஏற்படும் வலியைக் குறைக்கும் மருந்துகள்.

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா பாதிப்புள்ள சில குடும்பங்களுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது மிகவும் உதவியாக இருக்கும். தங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து இதே போன்ற அனுபவங்களைப் பெற்ற மற்றவர்களுடன் பேசுவதற்கு இது ஒரு சிறந்த வழியாகும். இந்தக் குழுக்கள் வேலைவாய்ப்பு, மாற்றுத்திறனாளிகளின் உரிமைகள் மற்றும் பெற்றோர் வளர்ப்பு ஆகியவை குறித்த முக்கியமான தகவல்களையும் கல்வியையும் வழங்க முடியும்.

என் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாத, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலையாகும் . இருப்பினும், இது குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை , மேலும் அவர்களால் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் அவர்கள் சிறு வயதில் இருக்கும்போதே வெளிப்படத் தொடங்கும் (அதாவது, அவர்களுக்கு திடீரென உயர வளர்ச்சி ஏற்படாது). இதன் பொருள், அவர்கள் தங்கள் வயதிலுள்ள மற்றவர்களை விடக் குள்ளமாக இருப்பார்கள்.

உடற்பயிற்சி செய்த பிறகு, முழங்கால்கள், முழங்கைகள் மற்றும் கணுக்கால்கள் போன்ற பகுதிகளில் லேசான வலிகள் ஏற்படுவது இயல்பானது. வயது வந்த பிறகும் கூட, காலப்போக்கில் மூட்டு அசௌகரியமும் வலியும் ஏற்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், குழந்தையின் வளர்ச்சியைத் தவறாமல் கண்காணித்து, அறிகுறிகள் தோன்றும்போதெல்லாம் அவற்றைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைப்பார்.

என் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா ஏற்படும் அபாயத்தை நான் எப்படி குறைக்கலாம்?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுவதால், தம்பதியினர் கரு பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை போன்றவற்றை மேற்கொண்டாலன்றி, இந்த நிலையைத் தடுக்க உண்மையில் எந்த வழியும் இல்லை.

இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் நீங்கள் புகைப்பிடித்தாலோ அல்லது இரசாயனங்களுக்கு ஆளானாலோ, மரபணு குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் அதிகரிக்கக்கூடும். இது ஒரு பொதுவான தவறான கருத்து.

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான ஆபத்து குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது சிறந்தது.

நான் மருத்துவரை எந்த நேரத்தில் பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டு, அதன் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருந்து, குழந்தையால் அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்ய முடியாமல் போனால், அல்லது குறிப்பாகக் கைகால்களில் கடுமையான வலி இருந்தால், நீங்கள் கண்டிப்பாக ஒரு மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

மேலும், உங்கள் குழந்தைக்கு ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை என்றாலும், அவர்களின் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி மைல்கற்கள் தவறினால் – உதாரணமாக, திடீர் வளர்ச்சி ஏற்படவில்லை என்றால் – உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிக்கவும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

  • எனக்கு மீண்டும் ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளதா?
  • என் குழந்தைக்கு சிகிச்சை தேவையா?
  • என் குழந்தைக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவையா?
  • இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
  • உங்களால் ஒரு ஆதரவுக் குழுவைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் அகாண்ட்ரோபிளாசியா ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா மற்றும் அகாண்ட்ரோபிளாசியா ஆகிய இரண்டும் FGFR3 மரபணுவால் ஏற்படும் மரபணு சார்ந்த நோய்களாகும். இவை இரண்டுமே ஒரு நபரின் எலும்பு வளர்ச்சியையும் உயரத்தையும் பாதிக்கின்றன. இருப்பினும், ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது அகாண்ட்ரோபிளாசியாவின் ஒரு லேசான வடிவமாகும் . இதன் பொருள், இதன் அறிகுறிகள் அவ்வளவு கடுமையாக இருப்பதில்லை.

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாகத் தங்கள் நிலை காரணமாக அன்றாட குழந்தைப்பருவச் செயல்பாடுகளை இழப்பதில்லை. பெரும்பாலான குழந்தைகள் தங்கள் வயதினரை விடக் குள்ளமாக மட்டுமே இருப்பார்கள், மேலும் அவர்களுக்கு உயிருக்கு அச்சுறுத்தலான பெரிய அறிகுறிகள் எதுவும் இருப்பதில்லை. இருப்பினும், அவர்கள் பள்ளிக்குச் செல்லும்போது, ​​மற்ற குழந்தைகளால் துன்புறுத்தப்படும் அபாயம் அவர்களுக்கு ஏற்படலாம். எனவே, அவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பதும், தேவைப்பட்டால் ஒரு மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவதும் முக்கியம். ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா உள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட குடும்பங்கள், மற்றவர்களுடன் இணையவும் அவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்து கற்றுக்கொள்ளவும் ஆதரவுக் குழுக்களைக் கண்டறிவது பொதுவானது.

நீங்கள் கருவுற்றிருக்கும் நிலையில், மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதால் ஏற்படும் ஆபத்தை அறிந்துகொள்ள விரும்பினால், மரபணுப் பரிசோதனை குறித்துப் பேச உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.

ஆக, இந்தக் கதையிலிருந்து நாம் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் என்ன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது குழந்தையின் உயரத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும், ஆனால் இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலை அல்ல. அக்குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

  • இது பெரும்பாலும் எதிர்பாராத மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, எனவே பெற்றோராகிய நீங்கள் செய்த ஏதோவொன்றினால் இது நிகழ்ந்தது என்று எண்ணிவிடாதீர்கள்.
  • அறிகுறிகள் லேசானவை, முக்கியமானது குள்ளமான உருவம். அறிவுத்திறன் பொதுவாகப் பாதிக்கப்படுவதில்லை.
  • முறையான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் தேவைப்பட்டால் சிகிச்சையின் மூலம் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம்.
  • உங்கள் குழந்தையை நேசிப்பதும், அவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பதும், தேவைப்பட்டால் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து உதவியை நாடுவதும் மிகவும் முக்கியம். இது அவர்கள் நல்ல தன்னம்பிக்கையை வளர்த்துக் கொள்ள உதவும்.
  • இது குறித்து உங்களுக்கு மேலும் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் குடும்ப மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள். அவர்கள் உங்களுக்குச் சரியான வழிகாட்டுதலை வழங்குவார்கள்.

👩🏽‍⚕️ கூடுதல் கேள்விகள் (அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்)

💬 ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா என்பது மணிக்கட்டுகள்/விரல்களில் ஏற்படும் ஒரு நோய்தானா?

ஆம், இது ஒரு பிறவி (மரபணு) நோயாகும். நமது கை கால்களில் உள்ள நீண்ட எலும்புகள் (குருத்தெலும்புகள்) வளரும்போது, ​​FGFR3 எனப்படும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக எலும்பு வளர்ச்சி இயற்கையாகவே நின்றுவிடுகிறது. எனவே, இந்த நோயாளிகளின் உடல் பகுதி இயல்பான நீளத்தைக் கொண்டிருந்தாலும், கைகளும் கால்களும் இயல்புக்கு மாறாகக் குட்டையாக இருக்கின்றன (குட்டைக் கை, கால் குள்ளத்தன்மை).

💬 இது மற்ற 'அகோண்ட்ரோபிளாசியா' நோயாளிகளிடமிருந்து எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

இதை அடையாளம் காண்பதற்கான சிறந்த வழி, அக்கோண்ட்ரோபிளாசியா நோயாளிகளைத் தெருக்களிலும் தொலைக்காட்சியிலும் பார்ப்பதுதான் (அவர்கள் மிகவும் குள்ளமாக இருப்பார்கள்). ஆனால் இந்த ஹைப்போகோண்ட்ரோபிளாசியா என்பது அதன் ஒரு 'லேசான' வடிவமாகும். இந்தக் குழந்தைகள் சற்று குள்ளமாக இருந்தாலும், அவர்களின் முகத்தில் எந்த வித்தியாசமும் இருக்காது. இவர்கள் இயல்பான உயரத்தை (4 அடிக்கும் 5 அடிக்கும் இடையில்) அடைய முடியும்.

💬 இந்த மருந்தை உட்கொள்வதால் என் உயரம் அதிகரிக்குமா?

இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், இதற்கு 100% முழுமையான குணம் கிடையாது. இருப்பினும், இதை குழந்தைப் பருவத்தில் கண்டறிந்து 'வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை' அளித்தால், உயரத்தை ஓரளவிற்கு அதிகரிக்க முடியும். மேலும், இவர்களுக்கு ஏற்படும் மிகப்பெரிய பிரச்சனை 'எலும்பு/முழங்கால் வலி மற்றும் முதுகுத்தண்டு பிரச்சனைகள்' ஆகும். இயன்முறை சிகிச்சை இதற்கு நல்ல நிவாரணம் அளிக்கும்.


ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா , குழந்தையின் உயரம், குள்ளத்தன்மை, மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, FGFR3 மரபணு, குருத்தெலும்பு

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQ)

இதை உறுதிப்படுத்த என்ன சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன?

ஹைப்போகாண்ட்ரோபிளாசியா நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர் பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றுள் சில:

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

நீங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

⚠️ முக்கியம்: நிரோகி லங்கா இணையதளத்தில் உள்ள மருத்துவக் கட்டுரைகளும் தகவல்களும் பொதுவான விழிப்புணர்விற்காக மட்டுமே, இவை எந்த வகையிலும் தொழில்முறை மருத்துவ ஆலோசனை, நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைக்கு மாற்றாகாது. உங்களுக்கு ஏதேனும் மருத்துவப் பிரச்சினை இருந்தால், உடனடியாக தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகவும்.

💬 கருத்துகள் (0)

இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.

உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்

தயவுசெய்து கணக்கிடுக: 5 + 1 =