உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அரிய நோய் (குழந்தை பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு நோய் - INAD) உள்ளதா? இதைப்பற்றி நாம் விழிப்புடன் இருப்போம்!

இன்று நாம், பல பெற்றோர்கள் கேள்விப்பட்டிராத, ஆனால் குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது `(குழந்தை பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு)` அல்லது சுருக்கமாக `(INAD)` என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்தப் பெயர் சற்று அச்சமூட்டுவதாகத் தோன்றினாலும், இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். ஏனெனில், உங்கள் குழந்தையிடம் ஏதேனும் மாற்றங்களைக் கண்டால், நீங்கள் உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும்.

`(குழந்தைப் பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு - INAD)` என்பது என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

சுருக்கமாகச் சொன்னால், `(INAD)` என்பது நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு மிகவும் அரிதான, பரம்பரை நோயாகும். இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், `(லிப்பிடுகள்)` எனப்படும் ஒரு வகை கொழுப்பு, நரம்பு செல்களில் தேவையற்ற முறையில் சேர்கிறது. இதை, நமது உடலில் செய்திகளைக் கொண்டு செல்லும் கேபிள்களைப் போல நினைத்துப் பாருங்கள். இந்தக் கேபிள்களில் கொழுப்பு சேரும்போது, ​​அந்தச் செய்திகள் சரியாகப் பயணிக்காது.

அப்போது என்ன நடக்கும்?

இதனால் படிப்படியாகக் குழந்தை தனது தசைக்கட்டுப்பாட்டை இழந்து, பார்வையை இழந்து , பேசுவதில் சிரமப்பட்டு , அறிவுசார் வளர்ச்சியும் பாதிக்கப்படுகிறது . பெரும்பாலும், இந்த அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்தில் (3 வயதுக்கு முன்பு) தோன்றும். இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த அறிகுறிகள் சற்று தாமதமாக, அதாவது இளமைப் பருவத்தில் தோன்றலாம்.

இது 'கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறு' என்ற வகையைச் சேர்ந்த ஒரு நோயாகும். அதாவது, உடலில் கொழுப்புகள் சேமிக்கப்படுவதால் ஏற்படும் ஒரு நிலை. துரதிர்ஷ்டவசமாக, 'INAD' எனப்படும் இந்த உயிருக்கு ஆபத்தான நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை .

கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறு என்பது என்ன?

கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறுகள் என்பவை பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் என்ற வகையைச் சேர்ந்த ஒரு நோய்க் குழுவாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், நாம் உண்ணும் உணவை ஆற்றலாக மாற்றி, நம் உடலில் இருந்து கழிவுப் பொருட்களை வெளியேற்றும் செயல்முறையான நமது வளர்சிதை மாற்றத்தை இவை பாதிக்கின்றன.

லிப்பிடுகள் என்பவை நமது செல்களில், குறிப்பாக மூளை மற்றும் தண்டுவட நரம்புகளை மூடியிருக்கும் மைலின் உறையில் காணப்படும் கொழுப்புப் பொருட்களாகும். அவை நமது நரம்பு மண்டலத்திற்கு மிகவும் முக்கியமானவை. லிப்பிட் சேமிப்புக் கோளாறு உள்ளவர்களின் உடலில், இந்த லிப்பிடுகள் முறையாகப் பயன்படுத்தப்படுவதற்குப் பதிலாகச் சேமிக்கப்படுகின்றன.

INAD போன்ற கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறுகள் படிப்படியாக மோசமடையும் நோய்களாகும் . அதாவது, உடலில் கொழுப்புகள் சேரச் சேர, அறிகுறிகள் படிப்படியாக மோசமடைகின்றன.

"குழந்தை பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு" என்ற பெயரின் அர்த்தம் என்ன?

இந்தப் பெயரில் உள்ள வார்த்தைகளைப் புரிந்துகொள்வது, நோயைப் பற்றி இன்னும் சற்று தெளிவுபடுத்த உதவும்.

• சிசுப் பருவ நிலை: `(INAD)` என்பது பிறக்கும்போதே இருக்கும் ஒரு நிலை (`(பிறவி நோய்)`). இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 3 வயதுக்கு முன்பே, சிசுப் பருவத்தில் தோன்றும்.
• நியூரோஆக்சோனல்: இந்த நோய் நரம்பு செல்களின் ஆக்சான்களைப் பாதிக்கிறது. இந்த ஆக்சான்கள் மூளையிலிருந்து உடலின் மற்ற பாகங்களுக்குச் செய்திகளைக் கொண்டு செல்கின்றன.
• டிஸ்ட்ரோஃபி: திசுக்கள், உறுப்புகள் மற்றும் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைந்து மெலிவதைக் குறிக்கும் மருத்துவச் சொல் 'டிஸ்ட்ரோஃபி' ஆகும்.

`(INAD)` என்பதன் மற்ற பெயர்கள் என்ன?

1950களில் இந்த நோயை முதன்முதலில் விவரித்த மருத்துவரின் நினைவாக, சில மருத்துவர்கள் இதை "சீட்டல்பெர்கர் நோய்" என்றும் அழைக்கின்றனர். இதை `(PLA2G6-தொடர்புடைய நரம்புச் சிதைவு)` அல்லது `(PLAN)` என்றும் அழைக்கலாம்.

`(INAD)`-இன் முக்கிய வகைகள் யாவை?

குழந்தைப் பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு நோய் (Infantile neuroaxonal dystrophy) என்பது இந்த நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும் . மருத்துவர்கள் இதை INAD-இன் செவ்வியல் வடிவம் என்றும் அழைக்கின்றனர். பெயர் குறிப்பிடுவது போலவே, இதன் அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன.

`(அசாதாரண INAD (aNAD))` எனப்படும் மற்றொரு வகையும் உள்ளது. இந்த நிலையில், அறிகுறிகள் சுமார் 4 வயதில், சில சமயங்களில் இளம் பருவத்தில் கூடத் தோன்றும். இந்தக் குழந்தைகளுக்குப் பேச்சுத் தாமதம் இருக்கலாம், அல்லது `(ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு)` இருப்பது போலத் தோன்றலாம். இந்த வகை நோய் மிகவும் அரிதானது.

`(INAD)` எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான நோயாகும் , இது ஒரு லட்சம் முதல் இருபது லட்சம் குழந்தைகளில் ஒருவரைப் பாதிக்கக்கூடும்.

`(INAD)` உருவாவதற்கான காரணம் என்ன?

`(INAD)` குறைபாடுள்ள குழந்தைகள், தங்கள் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் `(PLA2G6)` என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றத்தை (பிறழ்வை) மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள். இந்த மரபணு, `(A2 பாஸ்போலிப்பேஸ்)` எனப்படும் ஒரு `(என்சைமை)` (ஒரு வகை புரதம்) உருவாக்க உதவுகிறது. இந்த `(என்சைம்), `(பாஸ்போலிப்பிடுகள்)` எனப்படும் ஒரு வகை கொழுப்பை உடைக்கிறது. கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றம் சரியாக நடைபெறும் போது, ​​நரம்பு செல்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கும்.

(INAD) உள்ள குழந்தைகளில், இந்த மாற்றமடைந்த (PLA2G6) மரபணு, அந்த (என்சைமின்) உற்பத்தியையும் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கிறது. பின்னர், (ஸ்பெராய்டு பாடிஸ்) எனப்படும் கோள வடிவப் பொருட்கள் நரம்புகளில் படியத் தொடங்குகின்றன. இவை பெரும்பாலும் கண்கள், தசைகள் மற்றும் தோலுடன் இணைக்கும் நரம்பு முனைகளில் படியும். மேலும், இரும்புச்சத்து மூளையில் படியலாம்.

யாருக்கு `(INAD)` உருவாகும் அபாயம் உள்ளது?

குழந்தைப் பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு நோய் என்பது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும். இதன் பொருள், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட, பெற்றோர் இருவருமே பிறழ்ந்த PLA2G6 மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். அதன் பிறகு, குழந்தையின் பெற்றோர் அந்தப் பிறழ்ந்த மரபணுவின் கடத்திகளாக இருப்பார்கள், ஆனால் அவர்களுக்கு இந்த நோய் ஏற்படாது.

இரு பெற்றோரும் இந்த உருமாறிய மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தால், அவர்களுக்குப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் பின்வரும் நிகழ்தகவு இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள்:

>

பிறழ்வு மரபணுவைப் பெறாமல் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதற்கு நான்கில் ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது.

* `(INAD)` என்ற நோயுடன் பிறப்பதற்கு நான்கில் ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது.

நோய் இல்லாமல் இருப்பதற்கும், ஆனால் உருமாறிய மரபணுவின் கேரியராக இருப்பதற்கும் இரண்டில் ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது.

(INAD) நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

வழக்கமான INAD நிலையில், உங்கள் குழந்தை முதல் 6 மாதங்கள் முதல் சுமார் 3 வயது வரை சாதாரணமாக வளரக்கூடும் .அதாவது, உட்காருதல், தவழுதல், நடத்தல் மற்றும் பேசுதல் போன்ற செயல்கள் ஆரம்பத்தில் சாதாரணமாகவே இருக்கும். பின்னர், படிப்படியாக, கற்றுக்கொண்ட இந்தத் திறன்கள் இழக்கப்படத் தொடங்குகின்றன . இதற்குக் காரணம் பெரும்பாலும் தசைச் சிதைவு ஆகும். இதன் விளைவாக, குறிப்பாக உடற்பகுதியில், தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா) காணப்படுகிறது, இது தளர்வான உடலைக் குறிக்கிறது. நோய் முற்றிய நிலையில், தசை இறுக்கம் (ஸ்பாஸ்டிசிட்டி) ஏற்படலாம்.

INAD உள்ள குழந்தைகளுக்கு பின்வரும் அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம்:

• (அடாக்ஸியா) (சமநிலை மற்றும் இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பில் உள்ள பிரச்சனைகள்)
• விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா)
• செவித்திறன் குறைபாடு
• தலையை நேராக வைத்திருக்க இயலாமை, தலையைக் கட்டுப்படுத்த இயலாமை
• நினைவாற்றல் மற்றும் அறிவாற்றல் இழப்பு, இது டிமென்ஷியாவாக முற்றிப்போகக்கூடும்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• தசை பலவீனத்தால் பேசுவதில் சிரமம் (பேச்சுத் திணறல்)
• கண் கோளாறு, கண் துடித்தல் (நிஸ்டாக்மஸ்) அல்லது பார்வை இழப்பு போன்ற பிற கண் பிரச்சனைகள்.

INAD பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு, பிறக்கும்போதே புலப்படும் சில குறிப்பிட்ட முக அம்சங்களும் இருக்கலாம்:

• கோணல் பார்வை (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்)
• பெரிய, தாழ்வாக அமைந்த காதுகள்
• துருத்திய நெற்றி
• சிறிய மூக்கு அல்லது தாடை

(INAD) நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்தால், குழந்தைக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் பரம்பரையாக வந்துள்ளதா என்பதை மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம். கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) எனப்படும் இந்தப் பரிசோதனையானது, நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து செல்களை எடுத்து, மரபணு மாற்றம் உள்ளதா எனச் சோதிக்கிறது.

பச்சிளம் குழந்தைகள், சிறுவர்கள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு செய்யப்படும் சோதனைகள் இவை:

• மாற்றமடைந்த `(PLA2G6)` மரபணுவைக் கண்டறியும் ஒரு இரத்தப் பரிசோதனை . இந்த மரபணுப் பரிசோதனையால், `(INAD)` பாதிப்புள்ள 10 குழந்தைகளில் 8 பேரைக் கண்டறிய முடியும்.
• வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கண்டறிவதற்கான 'எலக்ட்ரோஎன்செஃபலோகிராம் - ஈஈஜி' (EEG) பரிசோதனை.
• மூளையில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறிவதற்கான எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்.
• நரம்பு செயல்பாட்டை அளவிடும் எலக்ட்ரோமயோகிராம் (EMG) போன்ற சோதனைகள்.
• பயாப்சி என்பது தோல் அல்லது நரம்புத் திசுவின் ஒரு சிறிய துண்டை எடுத்து செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனையாகும். ஆக்சான்களில் கோள வடிவ உடல்கள் இருக்கின்றனவா என்பதைச் சோதிப்பதற்காக இது செய்யப்படுகிறது.

குழந்தைப் பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு நோய்க்கு (INAD) எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, குழந்தைப் பருவ நரம்பு அச்சு சிதைவு நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . தற்போதைய சிகிச்சைகள், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதிலும், குழந்தை முடிந்தவரை வசதியாக இருக்க உதவுவதிலும் கவனம் செலுத்துகின்றன. இந்த சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்
• உணவூட்டும் குழாய் (குடல்வழி ஊட்டச்சத்து)
• இறுக்கமான தசைகளைத் தளர்த்தும் மருந்து
• வலி நிவாரணிகள்
• குழந்தையின் தலை மற்றும் பலவீனமான தசைகளுக்கு ஆதரவளிக்க உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் சரியான உடல் நிலை.
• மயக்க மருந்துகள்

(INAD) நோய்க்கான புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

மருத்துவ வல்லுநர்கள் இந்த நோயின் பரவலைத் தடுக்கவும், அதனைக் குணப்படுத்தவும் புதிய வழிகளைக் கண்டறிய ஆராய்ச்சிகளையும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளையும் நடத்தி வருகின்றனர். தற்போது உருவாக்கப்பட்டு வரும் சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• நொதி மாற்று சிகிச்சை (குறைபாடுள்ள நொதியை வெளிப்புறமாக வழங்குதல்)
• (மரபணு சிகிச்சை)

(INAD) எனும் நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

உங்களுக்கும் உங்கள் துணைவருக்கும் INAD-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் இருந்தால் (அதாவது, நீங்கள் இருவரும் அதன் கடத்திகளாக இருந்தால்), அது உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தப்படுவதைத் தடுப்பதற்கான வழிகளைப் பற்றிப் பேச, நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திக்கலாம். அதற்கான ஒரு வழிமுறை, கருமுட்டை பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணு கண்டறிதல் (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதில், செயற்கை கருத்தரிப்பு (IVF - in vitro fertilization) மூலம் உருவாக்கப்பட்ட கருக்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டு, கருப்பையில் பதியவைக்கப்படுகின்றன.

(INAD) பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையின் எதிர்கால வாய்ப்புகள் என்ன?

(INAD) பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை, முதல் சில ஆண்டுகளில் மிகவும் சுறுசுறுப்பாகவும் விழிப்புடனும் காணப்படலாம். ஆனால், நோய் முற்றிய நிலையில், அக்குழந்தையின் பார்வை, பேச்சு, இயக்கத் திறன்கள் மற்றும் மற்றவர்களுடன் பழகும் திறன் ஆகியவை படிப்படியாகக் குறைவதை நீங்கள் கவனிக்கலாம். இந்த நோய் சுவாச மண்டலத்தையும் பாதிக்கலாம் . இது (நிமோனியா) போன்ற சுவாச நோய்த்தொற்றுகளுக்கு வழிவகுக்கும். (INAD) பாதிப்புள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் 10 வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர் .

அசாதாரண வகை (aNAD) பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு 7 முதல் 12 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. வழக்கமான வகை (INAD) பாதிப்புள்ள குழந்தைகளை விட இவர்கள் நீண்ட காலம் வாழ்ந்தாலும், இவர்களின் ஆயுட்காலமும் குறைவாகவே உள்ளது.

இத்தகைய கடுமையான நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பராமரிப்பது மனரீதியாகவும் உடல்ரீதியாகவும் மிகவும் சவாலானது . மேலும், மன அழுத்தம் மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற பிரச்சனைகள் உருவாகும் அபாயமும் உங்களுக்கு உள்ளது. எனவே, தவறாமல் உதவி கேளுங்கள், உங்களுக்காக நேரம் ஒதுக்குங்கள், மேலும் உங்கள் குடும்பத்துடன் உங்களுக்கு மகிழ்ச்சியளிக்கும் சிறிய விஷயங்களில் மகிழ்ச்சியைக் காண முயற்சி செய்யுங்கள் .

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால் மருத்துவரை அணுகவும்:

• சமநிலை, இயக்கம் அல்லது நடப்பதில் உள்ள பிரச்சனைகள்
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்
• தசை பலவீனம் அல்லது தசை துடிப்பு
• பேசுவதில் அல்லது விழுங்குவதில் சிரமம்
• பார்வை அல்லது செவித்திறன் பிரச்சனைகள்

உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

பின்வரும் விஷயங்களைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்பது நல்லது:

• என் குழந்தைக்கு என்ன வகையான `(INAD)` உள்ளது?
• என்ன சிகிச்சைகள் உதவக்கூடும்?
• அறிகுறிகளைக் குறைக்க வீட்டில் நாம் என்ன செய்யலாம்?
• நாம் எந்த மருத்துவ நிபுணர்களைச் சந்திக்க வேண்டும்?
• என் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களுக்கும் இந்த மரபணு மாற்றத்திற்கான பரிசோதனை செய்ய வேண்டுமா?
• நான் என்னென்ன சிக்கல்களைக் கவனிக்க வேண்டும்?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

உங்கள் குழந்தைக்கு இன்ஃபேன்டைல் ​​நியூரோஆக்சோனல் டிஸ்ட்ரோஃபி (INAD) போன்ற குணப்படுத்த முடியாத நோய் இருப்பது தெரியவருவது, வாழ்க்கையையே மாற்றிவிடும் ஒரு நிகழ்வாகும். இந்த கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறு, உங்கள் குழந்தையின் அசைதல், பார்த்தல், உண்ணுதல் மற்றும் பேசுதல் ஆகிய திறன்களைப் பாதிக்கிறது. இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் குழந்தையை வசதியாக உணர வைக்கவும் முடியும் என்றாலும், இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், புதிய ஆராய்ச்சிகளும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளும் நடைபெற்று வருகின்றன . INAD-ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் உங்களிடம் இருந்தால் (ஒரு கடத்தியாக), அதை எதிர்கால சந்ததியினருக்குக் கடத்தும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்கான வழிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். ஒருபோதும் தனியாகச் செயல்படாதீர்கள், உங்களுக்குத் தேவையான உதவியைப் பெறுங்கள் .

INAD , சிசு நரம்பு அச்சு சிதைவு, கொழுப்பு சேமிப்புக் கோளாறு, மரபணுக் கோளாறு, அரிய நோய், குழந்தை ஆரோக்கியம், நரம்புச் சிதைவு, மரபணு நோய்கள், அரிய நோய்கள், குழந்தை ஆரோக்கியம்