உங்கள் குழந்தையின் வளர்சிதை மாற்றம் சீராக இயங்குகிறதா? (பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்)

உங்கள் குழந்தை எதிர்பார்த்தபடி எடை கூடவில்லையா? அல்லது அவன் எப்போதும் சோர்வாகவும் தூக்கமாகவும் இருக்கிறானா? சில சமயங்களில், இவற்றின் பின்னணியில், நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத, ஆனால் மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கக்கூடிய ஒரு மருத்துவ நிலை இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், அல்லது மருத்துவ ரீதியாக, பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் (Inborn Errors of Metabolism - IEM) எனப்படும் நிலை. பெயர் சற்று சிக்கலாக இருந்தாலும் பயப்பட வேண்டாம், அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

இந்த 'வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறை' என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நம் உடல் ஒரு காரின் இயந்திரம் போன்றது. நாம் உண்ணும் மற்றும் பருகும் உணவு, இந்த இயந்திரத்தை இயக்கும் எரிபொருள் ஆகும். வளர்சிதை மாற்றம் என்பது இந்த எரிபொருளை எடுத்து, அதை ஆற்றலாக மாற்றுவது, உடல் வளர்ச்சிக்குத் தேவையானவற்றை உருவாக்குவது, மற்றும் கழிவுப் பொருட்களை அகற்றுவது ஆகிய முழுமையான செயல்முறையாகும். இது சரியாகச் செயல்படும்போது, ​​நம் உடல் ஆரோக்கியமாக இருக்கும்.

எனவே, பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடு (IEM) என்பது இந்த வளர்சிதை மாற்றச் செயல்முறையில் எங்கோ உள்ள ஒரு சிறிய, பிறவிக் குறைபாடு ஆகும். இதனால், உடல் சில உணவுகளைச் சரியாக ஆற்றலாக மாற்ற முடியாமல் போகிறது, அல்லது உடலில் தேங்கும் தீங்கு விளைவிக்கும் நச்சுக்களை அகற்ற முடியாமல் போகிறது.

IEM தரத்தின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

இதுபோன்ற நூற்றுக்கணக்கான நிலைகள் உள்ளன. ஒவ்வொன்றும் வித்தியாசமானது. ஆனால், மிகவும் பொதுவான சில வகைகளைப் பற்றி நாம் அறிந்துகொள்வோம். இவை பொதுவாக, செயல்பாடு குறைந்த நொதியின் பெயரால் அழைக்கப்படுகின்றன.

இது ஏன் நடக்கிறது? இது யாருக்கு நடக்கிறது?

இதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். இந்த பாதிப்புகள் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன. அதாவது, இது தாய் அல்லது தந்தையின் எந்தத் தவறினாலும் ஏற்படுவதில்லை. ஒரு குழந்தை கருவுற்றிருக்கும்போது, ​​செல்களின் பிரிவின் சமயத்தில் நிகழும் மிக நுட்பமான மாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது.

நம் உடலில் உள்ள மரபணுக்கள், வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளுக்குத் தேவையான நொதிகள் எனப்படும் புரதங்களை உருவாக்குமாறு நமக்கு அறிவுறுத்துகின்றன. இந்த நொதிகளை நம் உடலின் பணியாளர்களாகக் கருதுங்கள். IEM-ஐப் பொறுத்தவரை, அந்த மரபணுக் குறைபாட்டின் காரணமாக, இந்தப் பணியாளர்கள் சரியாக வேலை செய்வதற்கான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதில்லை.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மற்றும் நோயின் வகையைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடலாம். சில நேரங்களில் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருக்கலாம், மற்ற நேரங்களில் அவை கடுமையாக இருக்கலாம். மிகவும் பொதுவான சில அறிகுறிகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

• வளர்ச்சித் தடை: உடல் எடை அல்லது உயரம் அதிகரிக்கத் தவறுதல்.
• பசி:குழந்தை பால் சாப்பிடவோ குடிக்கவோ தயங்குவது.
• தொடர்ச்சியான சோர்வு மற்றும் தூக்கக் கலக்கம்: குழந்தை பெரும்பாலும் மந்தமாகவும் சுறுசுறுப்பின்றியும் காணப்படும்.
• எடை குறைப்பு.
• வலிப்பு ஏற்படுதல்.
• சிறுநீர், வியர்வை அல்லது மூச்சிலிருந்து வரும் அசாதாரண வாசனை: உதாரணமாக, சில நோய்களுக்கு இனிமையான வாசனை இருக்கலாம், அதேசமயம் மற்றவற்றுக்கு முற்றிலும் மாறுபட்ட வாசனை இருக்கலாம்.
• வயிற்று வலி மற்றும் வாந்தி.

இந்த அறிகுறிகள் உள்ள எல்லா குழந்தைகளுக்கும் IEM இருப்பதில்லை, ஆனால் இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை தொடர்ந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகுவது அவசியம்.

இந்த நிலையை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

நல்லவேளையாக, இன்று இந்த நோய்களில் பலவற்றைப் பிறந்த உடனேயே கண்டறிய முடிகிறது. சில நாடுகளில், பச்சிளங்குழந்தைப் பரிசோதனைகள் மூலம் இவை கண்டறியப்படுகின்றன. இலங்கையிலும் சில நோய்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.

நோயைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் முக்கியப் பரிசோதனைகள்:

• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் (வளர்சிதை மாற்றப் பரிசோதனை): இவை உடலில் தேங்கியுள்ள அசாதாரண இரசாயனப் பொருட்களைக் கண்டறியும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இரத்த மாதிரி அல்லது உமிழ்நீர் மாதிரியின் மூலம், எந்த மரபணு குறைபாடுள்ளது என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறியலாம்.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: கர்ப்ப காலத்தில், குழந்தைக்கு இந்த நிலை உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரி எடுக்கப்படலாம்.
• கண் பரிசோதனை: சில IEM பாதிப்புகள் கண்களையும் பாதிக்கக்கூடும் என்பதால், கண் பரிசோதனையும் செய்யப்படலாம்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

நோயின் வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடும், ஆனால் உடலால் கையாள முடியாத பொருட்களை உடல் உறிஞ்சுவதைத் தடுப்பதும், உடலில் தேங்கியுள்ள நச்சுகளை அகற்றுவதுமே இதன் முக்கிய நோக்கமாகும்.

1. உங்கள் உணவுமுறையை மாற்றுதல்: இதுவே பிரதான சிகிச்சையாகும். உடலால் செரிமானம் செய்ய முடியாத உணவுகள் (உதாரணமாக, சில புரதங்கள், கொழுப்புகள்) உணவிலிருந்து முற்றிலுமாக நீக்கப்பட வேண்டும். இதற்கு ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணர் மற்றும் மருத்துவரின் ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது.

2. மருந்து உட்கொள்ளுதல்: உடலில் பற்றாக்குறையாக உள்ள நொதிகளை ஈடுசெய்வதற்காக, நொதி மாற்று சிகிச்சை அல்லது நச்சுக்களை அகற்ற உதவும் மருந்துகள் வழங்கப்படலாம்.

3. டயாலிசிஸ்: சில கடுமையான நேர்வுகளில், இரத்தத்தில் தேங்கியுள்ள நச்சுக்களை ஒரு இயந்திரத்தின் உதவியுடன் அகற்ற வேண்டியிருக்கலாம்.

4. உறுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை: உதாரணமாக, மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அவசியமாகலாம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

நீங்கள் கர்ப்பிணியாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்குச் செய்யக்கூடிய பரிசோதனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

உங்கள் குழந்தைக்கு மேலே குறிப்பிடப்பட்ட அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், குறிப்பாக வளர்ச்சியில் ஏதேனும் சிக்கல்கள் இருந்தால், கண்டிப்பாக ஒரு குழந்தை நல மருத்துவரை அணுகவும்.

மிக முக்கியமாக: உங்கள் குழந்தைக்கு வலிப்பு ஏற்பட்டாலோ அல்லது மிகவும் சோர்வாகக் காணப்பட்டாலோ, உடனடியாக அவர்களை அருகிலுள்ள மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்லுங்கள்.

இந்த நிலைமைகளுடன் வாழ்வது சவாலானதாக இருக்கலாம், குறிப்பாக உணவு விஷயத்தில். ஆனால் சரியான மருத்துவ ஆலோசனை மற்றும் சிகிச்சையின் மூலம், இந்தக் குழந்தைகள் இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.