உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் பற்றி கவலைப்படுகிறீர்களா? வாருங்கள், லாம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி சற்று பின்தங்கியிருப்பதாக சில சமயங்களில் நீங்கள் உணர்கிறீர்களா? அல்லது, அவர்கள் பேசத் தொடங்குவதில் தாமதம் என்று நினைக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில், பெற்றோர்களாகிய நாம் இதுபோன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது சற்றுக் கவலைப்படுவது இயல்பானதுதான். இன்று, இந்த அறிகுறிகளில் சிலவற்றைக் காட்டும் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலை பற்றி நாம் பேசப் போகிறோம். அது 'லாம்ப்-ஷாஃபர் சிண்ட்ரோம்' என்று அழைக்கப்படுகிறது.

லாம்ப்-ஷாஃபர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், லேம்ப்-ஷாஃபர் சிண்ட்ரோம் (LAMSHF) என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த நோயாகும். 'மரபணு' என்ற வார்த்தையைக் கேட்கும்போது, ​​"ஓ, இது குடும்பத்தில் பரம்பரையாக வரக்கூடிய ஒன்றா?" என்று நீங்கள் நினைக்கலாம். முதலில் அதைப் பற்றிப் பேசுவோம். இந்த நிலை ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். அதாவது, ஒரு குழந்தை உட்காருவதற்கும் நடப்பதற்கும் சிறிது காலம் ஆகும். இது பேச்சுக் குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமையையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். சில குழந்தைகளுக்கு நடத்தை வேறுபாடுகளும் இருக்கலாம். உதாரணமாக, அவர்கள் சற்று அதிசெயல்பாடு உள்ளவர்களாக இருக்கலாம் அல்லது கவனம் செலுத்துவதில் சிரமம் இருக்கலாம். அதுமட்டுமல்லாமல், சில சமயங்களில் முகத்தின் வடிவத்தில் சிறிய மாற்றங்களையோ அல்லது எலும்புக்கூடு அமைப்பில் சில மாற்றங்களையோ கூட நீங்கள் காணலாம். இருப்பினும், இந்த குணாதிசயங்கள் அனைத்தும் ஒவ்வொரு குழந்தையிடமும் காணப்படுவதில்லை, மேலும் அவை ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடலாம்.

2012-ல் இந்த நிலையை முதன்முதலில் கண்டறிந்த இரண்டு ஆராய்ச்சியாளர்களின் நினைவாக, இதற்கு 'லாம்ப்-ஷேஃபர்' எனப் பெயரிடப்பட்டது. அதன் பின்னர், இது தொடர்பாக மேலதிக ஆராய்ச்சிகளும் தகவல்களும் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளன.

ஆனால், இது எவ்வளவு பொதுவானது என்று கேட்டால், மருத்துவர்களுக்கே துல்லியமாகச் சொல்வது கடினம். ஏனெனில் இது மிகவும் அரிதானது . இதுவரை, உலகெங்கிலும் உள்ள மருத்துவப் பதிவேடுகளில் இந்த வகை பாதிப்புகள் 100க்கும் குறைவாகவே பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. எனவே, நீங்கள் இதைப் பற்றி இதற்கு முன்பு கேள்விப்பட்டிருக்கவில்லை என்றால் அதில் ஆச்சரியப்படுவதற்கில்லை.

இந்த நிலைக்கு என்ன காரணம்? (SOX5 மரபணுவைப் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்)

சரி, இந்த லேம்ப்-ஷாஃபர் சிண்ட்ரோம் (LAMSHF) ஏன் ஏற்படுகிறது என்று பார்ப்போம். நான் முன்பே சொன்னது போல, இது ஒரு மரபணுக் கோளாறு . நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த மரபணுக்கள் நமது உயரம், நிறம் மற்றும் முடியின் தன்மையை நிர்ணயிப்பது மட்டுமல்லாமல், நம் உடலில் உள்ள பல்வேறு செயல்பாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் உதவுகின்றன. இது கணினியில் உள்ள ஒரு நிரலைப் போன்றது.

லாம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி நமது உடலில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் (பிறழ்வு) ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு 'SOX5' மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, ஒரு ஆரோக்கியமான நபரின் உடலில் இந்த 'SOX5' மரபணுவின் இரண்டு நகல்கள் இருக்கும், மேலும் அவை இரண்டும் சரியாகச் செயல்படும். இருப்பினும், லாம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நபருக்கு , இந்த 'SOX5' மரபணுவின் ஒரு நகலில் நோயை உண்டாக்கும் மாறுபாடு உள்ளது.அதாவது, ஒரு தீங்கு விளைவிக்கும் மாற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது. மற்ற மரபணு நகல் சாதாரணமாக இருந்தாலும், இந்த ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் காரணமாகவே அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

`SOX5` மரபணு என்பது நமது உடலில் புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதற்கும் (புரதத் தொகுப்பு) , குறிப்பாக மூளை மற்றும் உடலில் உள்ள சில வகை செல்களின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கும் உதவும் ஒரு முக்கியமான மரபணு ஆகும். எனவே, இந்த மரபணுவில் குறைபாடு ஏற்படும்போது, ​​அது தொடர்பான செயல்முறைகள் பாதிக்கப்படலாம். புரிந்ததா?

டி நோவோ மரபணு மாற்றங்களும் அவை எவ்வாறு மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன என்பதும்

இப்போது நீங்கள், "இது பெற்றோரிடமிருந்து வருமா?" என்று யோசிக்கலாம். பெரும்பாலான நேரங்களில், அதாவது, லேம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு, ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தின் (டி நோவோ மரபணு மாற்றம்) காரணமாகவே இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. 'டி நோவோ' என்றால் 'புதிய' என்று பொருள். எளிமையாகச் சொன்னால், இரு பெற்றோரின் உடல் செல்களிலும் 'SOX5' மரபணுவின் ஆரோக்கியமான பிரதிகள் இருக்கலாம். இருப்பினும், கருத்தரிக்கும் நேரத்தில், விந்தணு அல்லது கருமுட்டையில் 'SOX5' மரபணுவில் தற்செயலாக ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். இது யாருடைய தவறும் அல்ல. இது ஒரு தற்செயல் நிகழ்வு.

இருப்பினும், மிகச் சிறிய எண்ணிக்கையிலான (சுமார் 15%) குழந்தைகளுக்கு, அதாவது 100-க்கு 15 குழந்தைகளுக்கு, இந்த நிலை உள்ளது. ஏனெனில், பெற்றோரில் ஒருவரின் இனப்பெருக்க செல்களில் (விந்தணுக்கள் அல்லது கருமுட்டைகள்) சிலவற்றில் மட்டுமே SOX5 மரபணு பிறழ்வு உள்ளது. இதன் பொருள், தாய் அல்லது தந்தையின் உடலில் உள்ள மற்ற செல்களில் இந்தப் பிறழ்வு இல்லை என்பதாகும். எனவே, அந்தப் பெற்றோர்கள் லேம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. இருப்பினும், அவர்களின் இனப்பெருக்க செல்களில் சிலவற்றில் மட்டுமே இந்த மாற்றம் இருக்கலாம். இது "இனப்பெருக்க செல் மொசைக் தன்மை" (germline mosaicism) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது சற்று சிக்கலானது, ஆனால் மருத்துவர்கள் இதை உங்களுக்கு மேலும் விளக்க முடியும்.

இன்னும் அரிதாக, லேம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி உள்ள பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தை இந்த நிலையை மரபுவழியாகப் பெறலாம். அவ்வாறு நடந்தால், அந்தக் குழந்தைக்கு இந்த நிலை உருவாக 50% வாய்ப்பு உள்ளது. இதன் பொருள், இரண்டு குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு இது இருக்கலாம், அல்லது யாருக்குமே இல்லாமல் இருக்கலாம்.

அதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன? அதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

சரி, இப்போது லேம்ப்-ஷாஃபர் சிண்ட்ரோம் (LAMSHF) உள்ள ஒரு குழந்தையிடம் நீங்கள் காணக்கூடிய அறிகுறிகள் என்னென்ன என்று பார்ப்போம். நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் ஒவ்வொரு குழந்தையிடமும் இருக்காது, சில குழந்தைகளிடம் சில அறிகுறிகள் மட்டுமே இருக்கலாம், அல்லது அறிகுறிகளின் தீவிரம் மாறுபடலாம்.

பெரும்பாலும், பேச்சு மற்றும் இயக்கத் திறன்களில் ஏற்படும் தாமதங்களே முதல் அறிகுறிகளாகத் தோன்றும். இயக்கத் திறன்களில் உட்காருதல், தவழுதல் மற்றும் நடத்தல் போன்றவை அடங்கும். இவற்றை உங்கள் குழந்தை செய்வதற்குச் சற்று அதிக நேரம் ஆகலாம். இளம் குழந்தைகளுக்குத் தசைத் தளர்வும் (ஹைப்போடோனியா) இருக்கலாம் , இதன் காரணமாக அவர்களின் உடல் தளர்வாகக் காணப்படலாம்.

பொதுவாகக் காணப்படும் அறிகுறிகள்

குழந்தைக்கு வயது ஆக ஆக, நீங்கள் மேலும் பல அறிகுறிகளைக் கவனிக்கலாம். அவற்றுள் சில:

• பேச்சு வளர்ச்சி தாமதம்: சில குழந்தைகளுக்கு வார்த்தைகளை இணைப்பதிலும் வாக்கியங்களை உருவாக்குவதிலும் சிரமம் இருக்கலாம். சிலர் மிகவும் தாமதமாகப் பேசக்கூடத் தொடங்கலாம்.
• குறைக்கப்பட்ட கவனக் காலம்:ஒரே விஷயத்தில் நீண்ட நேரம் கவனம் செலுத்துவது கடினமாக இருக்கலாம். உங்கள் கவனம் எளிதில் சிதறக்கூடும்.
• அதிசெயல்பாடு: ஓரிடத்தில் தங்குவதில் சிரமம், தொடர்ந்து ஓடியாடி விளையாடும் போக்கு இருக்கலாம்.
• அறிவுசார் குறைபாடு: புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதிலும், விஷயங்களை நினைவில் கொள்வதிலும், சிக்கல்களைத் தீர்ப்பதிலும் சில சிரமங்கள் இருக்கலாம். இதன் அளவு நபருக்கு நபர் மாறுபடும்.
• ஒரே மாதிரியான அசைவுகள்: சில சமயங்களில் உங்கள் குழந்தை, கைகளை அசைப்பது அல்லது தலையை ஆட்டுவது போன்ற ஒரே மாதிரியான அசைவுகளைத் திரும்பத் திரும்பச் செய்வதை நீங்கள் காணலாம். இவை அவர்கள் கட்டுப்பாடின்றிச் செய்யும் செயல்கள்.
• சமூகத் தனிமை: மற்றவர்களுடன் பழகுவதிலோ, விளையாடுவதிலோ அல்லது பேசுவதிலோ ஆர்வமின்மை ஏற்படலாம்.
• கோப வெடிப்புகள்: சில குழந்தைகளுக்குத் தங்கள் உணர்ச்சிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதில் சிரமம் இருக்கும், அதனால் அவர்களுக்கு அடிக்கடி கோப வெடிப்புகளும் கோப வெடிப்புகளும் ஏற்படலாம் .
• கண் பிரச்சனைகள்: சில குழந்தைகளுக்குக் கண் கோளாறு (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ்) , ஒரு வகையான கோணல் கண், அல்லது கிட்டப்பார்வை, சிதறல் பார்வை போன்ற ஒளிவிலகல் குறைபாடுகள் இருக்கலாம் , இவற்றுக்குக் கண்ணாடி தேவைப்படலாம்.

இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது இரண்டு உள்ள எல்லா குழந்தைகளுக்கும் லாம்ப்-ஷாஃபர் சிண்ட்ரோம் இருப்பதில்லை, அதனால்தான் மருத்துவ ஆலோசனை பெறுவது முக்கியம்.

மற்றொரு விஷயம் என்னவென்றால், லாம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் பத்தில் ஒருவருக்கு வலிப்பு ஏற்படலாம். ஆனால், இது அனைவருக்கும் பொருந்தாது.

முகம் மற்றும் உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்

சில குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் முக வடிவத்திலும் உடல் எலும்புகளிலும் குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். இருப்பினும், இந்த மாற்றங்கள் எளிதில் புலப்படாமல் இருக்கலாம், மேலும் இவற்றை ஒரு மருத்துவரால் மட்டுமே கண்டறிய முடியும்.

• பழுப்பு மூக்கு
• துருத்திய நெற்றி (`நெற்றிப் புடைப்பு`)
• சிறிய தாடை அல்லது கன்னம்
• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (குறுக்குக் கண்கள்)
• மெல்லிய மேல் உதடு அல்லது ஒழுங்கற்ற பருத்த உதடுகள்
• கழுத்தில் உள்ள ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட எலும்புகளின் ஒழுங்கற்ற இணைப்பு
• முதுகெலும்பு முன்னோக்கி வளைதல் (கைபோசிஸ்)
• அவர்களின் முதுகெலும்பில் ஒழுங்கற்ற வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்)

இதுபோன்ற அறிகுறிகள் தென்படும்போது, ​​அதற்கான காரணத்தைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் மேலதிகப் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்கின்றனர்.

இதை நீங்கள் எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவீர்கள்? (கண்டறிதல்)

ஒரு குழந்தைக்கு லேம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி (LAMSHF) உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் மரபணுப் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்துகின்றனர். உதாரணமாக, ஒரு குழந்தை பேசுவதிலோ அல்லது நடப்பதிலோ தாமதம் இருந்தாலோ, அல்லது முகத்தின் வடிவம் அல்லது எலும்பு அமைப்பில் சிறிய மாற்றங்கள் இருந்தாலோ, மருத்துவர்கள் இந்த வகையான மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட `SOX5` மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய இந்த மரபணுப் பரிசோதனை மட்டுமே ஒரே வழியாகும். இது பொதுவாக இரத்த மாதிரியில் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனையாகும்.

கர்ப்ப காலத்தில் அதை அடையாளம் காண முடியுமா?

பெரும்பாலான நேரங்களில், கர்ப்ப காலத்தில் அனைவருக்கும் லேம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறிக்கான பரிசோதனை செய்யப்படுவதில்லை. ஏனெனில் இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். இருப்பினும், தாய்க்கோ அல்லது நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினருக்கோ 'SOX5' மரபணுவில் பிறழ்வு இருப்பது தெரியவந்தால், அல்லது குடும்பத்தில் யாருக்காவது லேம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி இருந்தால் , கர்ப்ப காலத்தில் இந்த பாதிப்புக்கான பரிசோதனையை மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம். அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு நிபுணரின் ஆலோசனையின் பேரில் 'ஆம்னியோசென்டெசிஸ்' போன்ற ஒரு பரிசோதனை செய்யப்படலாம்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

தற்போது லேம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறிக்கு (LAMSHF) குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, அதாவது இந்த நோயை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியும் என்று கூறமுடியாது. இருப்பினும், அதனால் நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது என்று அர்த்தமல்ல. சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் , குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதும், அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்ய அவருக்கு உதவுவதுமே ஆகும்.

இதில் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் சேவைகளும் அடங்கும். உதாரணமாக:

• நடத்தை மேலாண்மை சிகிச்சை: இது குழந்தையின் முறையற்ற நடத்தையைக் குறைக்கவும், நல்ல நடத்தையை ஊக்குவிக்கவும் உதவுகிறது.
• தனிநபர் கல்வித் திட்டங்கள் (IEP) அல்லது சிறப்பு கல்வி சேவைகள்: இந்தத் திட்டங்கள், பள்ளி செல்லும் வயதுடைய குழந்தைகளின் கற்றல் தேவைகளுக்கு ஏற்ப கல்வியை வழங்க உதவுகின்றன.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சுத் திணறல் உள்ள குழந்தைகளின் தகவல் தொடர்புத் திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கு இது மிகவும் முக்கியமானது.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை: ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் கைபோசிஸ் போன்ற முதுகுப் பிரச்சனைகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் உடல் தோரணையை மேம்படுத்தவும், தசைகளை வலுப்படுத்தவும் பயிற்சிகள் அளிக்கப்படுகின்றன; மேலும், தேவைப்பட்டால் நடப்பதற்கு உதவும் கருவிகளும் வழங்கப்படும்.
• மரபணு ஆலோசனை: இது, குழந்தையின் நிலையைப் புரிந்துகொள்ளவும், புதிய தகவல்களை அவர்களுக்குத் தெரிவிக்கவும், மேலும் அந்த நிலையால் ஏற்படும் அபாயங்கள் குறித்து மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் பேசவும் பெற்றோருக்கு உதவுகிறது.
• கண் பரிசோதனைகள்: கண் பிரச்சனைகளுக்கு சிகிச்சை பெற கண் மருத்துவரை சந்திப்பது அவசியம்.
• நரம்பியல் மதிப்பீடுகள்: வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் நடைப் பிறழ்வுகள் போன்ற நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு ஒரு நரம்பியல் நிபுணர் உதவ முடியும்.
• எலும்பியல் மதிப்பீடுகள்: ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற எலும்பு மண்டலம் தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு எலும்பியல் மருத்துவரின் உதவி தேவைப்படலாம்.

குழந்தை முடிந்தவரை நல்ல மற்றும் வசதியான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்காக இவை அனைத்தும் செய்யப்படுகின்றன.ஒவ்வொருவரின் சிகிச்சைத் தேவைகளும் மாறுபடக்கூடும் என்பதால், குழந்தைக்கு எது சிறந்தது என்பதைத் தீர்மானிக்க மருத்துவர்கள் குழு ஒன்று இணைந்து செயல்படும்.

வருங்கால குழந்தைகளுக்கும் ஆபத்து ஏற்படுமா?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ `SOX5` மரபணு பிறழ்வு இருப்பது உங்களுக்குத் தெரிந்திருந்து, நீங்கள் மற்றொரு குழந்தையை எதிர்பார்க்கிறீர்கள் என்றால், ஒரு மரபணு ஆலோசகரைச் சந்திப்பது நல்லது. பிறக்கப்போகும் குழந்தைகளுக்கு இந்த பாதிப்பு கடத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்புகளையும், அவ்வாறு கடத்தப்பட்டால் அது உங்களையும் உங்கள் குழந்தையையும் எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதையும் அவர் உங்களுக்கு விளக்குவார். இது, நீங்கள் தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க உதவும்.

இந்த பாதிப்புடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்? (நீண்டகால பாதிப்பு)

தற்போதைய தகவல்களின்படி, லாம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறி (LAMSHF) ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதாகத் தெரியவில்லை. இது சற்று நிம்மதி அளிக்கிறது, இல்லையா? இருப்பினும், இந்த நோயுடன் வாழ்வது நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம், மேலும் வாழ்க்கைத் தரமும் வெவ்வேறு அளவுகளில் வேறுபடலாம்.

சிலரால் தங்கள் பணிகளைத் தன்னிச்சையாகச் செய்ய இயலாமல் போகலாம். அவர்களின் அறிவுத்திறனைப் பொறுத்து, அவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரு பராமரிப்பாளரின் ஆதரவு தேவைப்படலாம். இருப்பினும், சரியான சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவுடன், அவர்களாலும் மகிழ்ச்சியான, அர்த்தமுள்ள வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டியவை

உங்கள் குழந்தை அல்லது இந்த நிலைமை குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் அல்லது செவிலியரிடம் கேட்க ஒருபோதும் தயங்காதீர்கள். நீங்கள் பின்வருவனவற்றைக் கேட்கலாம்:

• லாம்ப்-ஷாஃபர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
• என் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு இருக்கிறதா என்பதைத் துல்லியமாக அறிந்துகொள்ள நான் என்னென்ன பரிசோதனைகளைச் செய்ய வேண்டும்?
• என்னென்ன சிகிச்சை முறைகள் உள்ளன?
• எனக்கு இன்னொரு குழந்தை பிறந்தால், அக்குழந்தைக்கும் இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் என்ன?

இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்டு, உங்கள் மனதில் உள்ள சிக்கல்களைத் தீர்த்துக்கொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

லாம்ப்-ஷாஃபர் சிண்ட்ரோம் (LAMSHF) என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலையாகும். இது குழந்தைகளில் வளர்ச்சி தாமதங்கள், அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் முக மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில குழந்தைகளுக்கு முதுகுப் பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், குழந்தையின் திறன்களையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் மேம்படுத்துவதற்கு பேச்சு சிகிச்சை, நடத்தை சிகிச்சை மற்றும் சிறப்புக் கல்வி போன்ற பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன.

இந்த நிலை ஆயுட்காலத்தில் எந்த பாதிப்பையும் ஏற்படுத்தாது என்று தற்போது நம்பப்படுகிறது. இருப்பினும், சில குழந்தைகளுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் பராமரிப்பு தேவைப்படலாம். இது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகங்களோ கவலைகளோ இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். அதுவே செய்ய வேண்டிய சிறந்த செயலாகும்.

லாம்ப் -ஷாஃபர் நோய்க்குறி, LAMSHF, SOX5 மரபணு, மரபணு நோய், வளர்ச்சி தாமதம், பேச்சுச் சிக்கல்கள், அறிவுசார் குறைபாடு