'லுகோடிஸ்ட்ரோஃபி' என்ற வார்த்தையை நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? அது கேட்பதற்குச் சற்று விசித்திரமாகவும், உச்சரிக்கக் கடினமாகவும் இருக்கலாம், அல்லவா? ஆனால் இது நமது நரம்பு மண்டலத்தை, குறிப்பாக மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய நோயைப் பற்றியது. இருப்பினும், நாம் அனைவரும் இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம். சில சமயங்களில், நமக்கு நெருக்கமான ஒரு சிறு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட்டால், நாம் மிகவும் கவலைப்படுகிறோம். எனவே, இன்று இதைப் பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.
இந்த லியூகோடிஸ்ட்ரோபி என்பது என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி என்பது அரிதான நரம்பியல் கோளாறுகளின் ஒரு தொகுப்பாகும். நமது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்புகள் (இவை மின் கம்பிகளைப் போன்றவை) மைலின் எனப்படும் ஒரு பாதுகாப்பு, காப்பு உறையால் சூழப்பட்டுள்ளன. இந்த மைலின், நரம்புச் செய்திகள் சீராகவும் விரைவாகவும் பயணிக்க உதவுகிறது. மருத்துவர்கள் இந்த மைலின் அடுக்கை 'வெள்ளைப்பொருள்' என்றும் அழைக்கின்றனர்.
இதை ஒரு மின்சாரக் கம்பியைச் சுற்றியுள்ள பிளாஸ்டிக் உறை போல நினைத்துப் பாருங்கள். அந்த உறை சேதமடைந்தால், மின்சாரம் சரியாகப் பாயாது, அது 'ஷார்ட் சர்க்யூட்' எனப்படும் மின்சுற்றுத் தடையையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். அதேபோல, மைலின் எனப்படும் இந்தப் பாதுகாப்பு உறை சேதமடையும்போது அல்லது அது சரியாக உருவாகாதபோது, நமது நரம்பு செல்களால் ஒன்றுடன் ஒன்று சரியாகத் தொடர்பு கொள்ள முடியாது. செய்திகள் சரியாகச் சென்றடைவதில்லை. லியூகோடிஸ்ட்ரோபி எனப்படும் நோயால், இந்த மைலின் தொடர்ந்து சேதமடைகிறது. இது நரம்பு மண்டலத்தில் படிப்படியாகச் செயல்பாட்டு இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. மூளைக்கும் உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கும் இடையிலான தொடர்பு துண்டிக்கப்படுகிறது.
இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?
உண்மையில், லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி என்பது மிகவும் பொதுவான ஒரு பாதிப்பு அல்ல. அனைத்து வகையான லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபியும் மிகவும் அரிதானவை. உதாரணமாக, அமெரிக்கா மற்றும் கனடாவில், அனைத்து வகையான லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபியும் சேர்ந்து, பிறக்கும் குழந்தைகளில் 6,000-ல் ஒருவருக்கும், 100,000-ல் ஒருவருக்கும் பாதிப்பை ஏற்படுத்துகின்றன. ஆசிய நாடுகளில், பிறக்கும் குழந்தைகளில் 100,000-ல் மூன்று என்ற மிகக் குறைந்த அளவிலேயே இதன் பாதிப்பு இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது.
வெள்ளையழற்சியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
இது மிகவும் சிக்கலானது. ஏனெனில், லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபியின் அறிகுறிகள் பெரிதும் மாறுபடலாம். நோயின் வகையைப் பொறுத்தும் அறிகுறிகள் மாறுபடும். இருப்பினும், பெரும்பாலான லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி வகைகளில், நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டில் படிப்படியான குறைவு ஏற்படுகிறது . இது பல்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். அனைவருக்கும் எல்லா அறிகுறிகளும் இருக்காது.
பொதுவாக, இந்த நிலைமைகள் பின்வரும் விஷயங்களைப் பாதிக்கலாம்:
- நடக்கும்போது சமநிலையின்மை: சரியாக நடக்க இயலாமை, அடிக்கடி கீழே விழுதல்.
- வலிமை: கை கால்கள் மரத்துப் போவது போன்ற உணர்வு, பொருட்களைத் தூக்குவதிலோ அல்லது பிடிப்பதிலோ சிரமம்.
- அறிவாற்றல்: கற்பதிலும், நினைவில் கொள்வதிலும், கவனம் செலுத்துவதிலும் சிரமம்.
- உண்பதும் விழுங்குவதும்: உணவை விழுங்குவதில் சிரமம், அடிக்கடி புரையேறுதல்.
- கேட்டல்: செவித்திறன் இழப்பு.
- இயக்கம் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு: கை கால்களைச் சரியாகக் கட்டுப்படுத்த இயலாமை, பணிகளை ஒழுங்கான முறையில் செய்வதில் சிரமம்.
- பேச்சு: பேச்சு குழறுதல், வார்த்தைகளைச் சரியாக உச்சரிக்க இயலாமை, அல்லது பேசும் திறனைப் படிப்படியாக இழத்தல்.
- பார்வை: பார்வைக் குறைபாடு, சில சமயங்களில் முழுமையான பார்வை இழப்பு.
யோசித்துப் பாருங்கள், நீங்கள் ஒரு சிறு குழந்தையாக இருந்தால், உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி மற்ற குழந்தைகளை விட மெதுவாக இருக்கலாம். அவர்கள் புதிய விஷயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதிலும், விளையாடுவதிலும், பேசுவதிலும் மெதுவாக இருக்கலாம். மைலின் சேதமடைவதாலும், மூளையிலிருந்து உடலுக்குச் செல்லும் செய்திகள் சரியாகப் பயணிக்காததாலும் இவை அனைத்தும் நிகழ்கின்றன.
லுகோடிஸ்ட்ரோபியின் பல முக்கிய வகைகள்
ஆராய்ச்சியாளர்கள் தற்போது 50-க்கும் மேற்பட்ட லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி வகைகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். மேலும், அவர்கள் தொடர்ந்து புதிய வகைகளையும் கண்டறிந்து வருகின்றனர். ஒவ்வொரு வகை லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபியும் வெவ்வேறு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, நமது உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றம். மேலும், ஒவ்வொரு வகைக்கும் வெவ்வேறு அறிகுறிகள் உள்ளன. அறிகுறிகள் தோன்றும் வயதும் வகைக்கு வகை மாறுபடுகிறது.
சில உதாரணங்களைப் பார்ப்போம். இந்த வகைகள் அனைத்தையும் விவரிக்க அதிக நேரம் எடுக்கும் என்பதால், முக்கியமான சிலவற்றைப் பற்றி மட்டும் பேசுவோம்.
- அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி (ALD): இது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்தின் வெண் பகுதியையும், நமது ஹார்மோன்களைக் கட்டுப்படுத்தும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளையும் பாதிக்கிறது. இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்தின் தொடக்கத்திலோ ஆரம்பமாகும். கற்றல் குறைபாடுகள், பார்வை அல்லது செவித்திறனில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், நடப்பதில் சிரமம், சோர்வு மற்றும் உடல் எடை குறைதல் போன்றவற்றை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.
- வயது வந்தோருக்கான ஆட்டோசோமல்-டாமினன்ட் லியூகோடிஸ்ட்ரோபி (ADLD): இது பொதுவாக 40 அல்லது 50 வயதுகளில் உள்ளவர்களுக்கு ஏற்படுகிறது. இது உடல் வலிமை, இயக்கம் மற்றும் அறிவாற்றல் ஆகியவற்றில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. மேலும் இது இரத்த அழுத்தம் மற்றும் இதயத் துடிப்பு போன்ற விஷயங்களையும் பாதிக்கலாம்.
- அலெக்சாண்டர் நோய்: இது குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள், வலிப்பு நோய்கள் மற்றும் நடப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இது பொதுவாகப் பிறந்த குழந்தைகள் அல்லது சிறு குழந்தைகளைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், அலெக்சாண்டர் நோயின் சில வகைகள் பெரியவர்களுக்கும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
- கனவன் நோய்:இந்த நிலையில், குழந்தையின் வளர்ச்சியும் தாமதமாகும், உடல் பலவீனமடையும், உணவை விழுங்குவது கடினமாகும், வலிப்பு ஏற்படும், குழந்தை தொடர்ந்து அமைதியின்றி இருக்கும், மேலும் பார்வையில் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்திலேயே தோன்றும். இருப்பினும், சில வகையான நாய்களுக்கான நோய்களின் அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தென்படும்.
- கிராபே நோய்: குளோபாய்டு செல் லியூகோடிஸ்ட்ரோபி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இதன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. பலவீனம், தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம், அமைதியின்மை, வளர்ச்சி குன்றுதல், நரம்பியல் பாதிப்பு ( கைகால்களில் உணர்வின்மை மற்றும் கூச்ச உணர்வு), மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். சில சமயங்களில், இந்த அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தோன்றக்கூடும்.
- மெட்டாக்குரோமேடிக் லியூகோடிஸ்ட்ரோபி: இது கைக்குழந்தைகள், சிறு குழந்தைகள் அல்லது பெரியவர்களுக்கும் ஏற்படலாம். இது சிந்தனைத் திறன்கள், நடத்தை, பார்வை அல்லது செவித்திறனில் மாற்றங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், நரம்பியல் பாதிப்பு, டிமென்ஷியா (முழுமையான நினைவாற்றல் இழப்பு) மற்றும் குருட்டுத்தன்மை ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
செரிப்ரோடெண்டினஸ் சாந்தோமடோசிஸ் (CTX) , மத்திய நரம்பு மண்டல ஹைப்போமைலினேஷனுடன் கூடிய குழந்தைப் பருவ அட்டாக்ஸியா (CACH) ( மறைந்துபோகும் வெண் பொருள் (VWM) நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது), பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் (PMD) (இது முக்கியமாக சிறுவர்களைப் பாதிக்கிறது), மற்றும் ரெஃப்ஸம் நோய் போன்ற பல வகைகள் உள்ளன.
வெள்ளையணு சிதைவு நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?
இதற்கான முக்கிய காரணம் மரபணு மாற்றங்கள் ஆகும். அதாவது, நமது உடலில் உள்ள டி.என்.ஏ- வில் ஏற்படும் மாற்றங்கள். இந்த மாற்றங்கள், மைலின் எனப்படும் பாதுகாப்பு உறையின் உருவாக்கத்திற்கோ அல்லது அது எவ்வாறு சரியாகச் செயல்படுகிறது என்பதற்கோ வழிகாட்டும் மரபணுக்களில் ஏற்படுகின்றன. இந்தப் பாதுகாப்பு உறை இல்லாமல், நரம்பு செல்கள் சரியாகச் செயல்பட முடியாது.
இந்த மரபணு மாற்றங்கள் சில சமயங்களில் பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம். அதாவது, அவை தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். இருப்பினும், சில சமயங்களில் செல்கள் வளர்ந்து பிரிவடையும்போது, இந்த மாற்றங்கள் தன்னிச்சையாகவும் ஏற்படலாம்.
முக்கியமாக, சிலருக்கு லியூகோடிஸ்ட்ரோபியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம் இருக்கலாம், ஆனால் அவர்களுக்கு அந்த நோய் ஏற்படாது. அவர்களை நாம் கடத்திகள் (carriers) என்று அழைக்கிறோம். இருப்பினும், இந்தக் கடத்திகள் அந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும். நீங்கள் லியூகோடிஸ்ட்ரோபியை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தின் கடத்தியாக இருந்தால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவது குறித்து நீங்கள் பரிசீலிக்கலாம். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை ஆராய்ந்து, அந்த மரபணு மாற்றத்தை உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்துவதற்கான உங்கள் அபாயத்தைக் கண்டறிய உங்களுக்கு உதவுவார்.
இதை பாதிக்கக்கூடிய ஆபத்துக் காரணிகள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
உண்மையில், லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபியைத் தடுக்கக்கூடிய குறிப்பிட்ட ஆபத்துக் காரணிகள் எதுவும் இல்லை. ஏனெனில் இது மரபணு சார்ந்தது. இருப்பினும், சில இனக்குழுக்களுக்கு சில வகையான லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு சற்றே அதிகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலான லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி வகைகள் இரு பாலினரையும் சமமாகப் பாதிக்கின்றன. இருப்பினும், பெலிசேயஸ்-மெர்ஸ்பேக்கர் நோய் (PMD) போன்ற சில வகைகள், முக்கியமாக சிறுவர்களையே பாதிக்கின்றன.
லுகோடிஸ்ட்ரோபி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றியும், உங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்தும் கேட்டறிவார். அதன் பிறகு, அவர் ஒரு உடல் பரிசோதனையையும் நரம்பியல் பரிசோதனையையும் மேற்கொள்வார்.
நீங்கள் மேலும் சில சோதனைகளையும் செய்யலாம்:
- பச்சிளங்குழந்தை பரிசோதனைகள்: சில நாடுகளில், குறிப்பிட்ட வகையான வெள்ளையணு சிதைவு நோய்களைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
- இரத்தம் மற்றும் உமிழ்நீர் சோதனைகள் ( மரபணு சோதனை ): இவை உங்கள் டி.என்.ஏ-வில் உள்ள மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறியும்.
- பிம்பப் பரிசோதனைகள்: உதாரணமாக , மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள வெண் பொருளின் நிலையைக் கண்டறிய எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன் செய்யப்படலாம்.
இத்தனை சோதனைகள் செய்தபோதிலும், அதன் அறிகுறிகள் மிகவும் மாறுபட்டவையாக இருப்பதால், லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபியைக் கண்டறிவது சில சமயங்களில் கடினமாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில், பல லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி பாதிப்புகள் கண்டறியப்படாமலேயே போய்விடுகின்றன.
லுகோடிஸ்ட்ரோபிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
நாம் அனைவரும் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் இதுதான். லியூகோடிஸ்ட்ரோபிக்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆனால், அதற்காக நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது என்று அர்த்தமல்ல. அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், வாழ்க்கையைச் சற்றே எளிதாக்கவும், நரம்பு மண்டலத்தின் சில செயல்பாடுகளைப் பாதுகாக்கவும் நம்மால் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன.
இந்த சிகிச்சைகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:
- வலிப்பு, தசை இறுக்கம் மற்றும் இயக்கப் பிரச்சனைகளுக்கான மருந்துகள் .
- உண்பதிலும் விழுங்குவதிலும் உள்ள சிரமங்களுக்கு ஊட்டச்சத்து சிகிச்சை அல்லது உணவுக் குழாய்களைப் பயன்படுத்துதல்.
- அட்ரீனல் சுரப்பி செயல்பாட்டுக் குறைபாடுகளுக்கான ஹார்மோன் சிகிச்சை .
- நடை, சமநிலை மற்றும் பேச்சு போன்ற திறன்களை மேம்படுத்துவதற்கான உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, தொழில்சார் சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை .
மரபணு சிகிச்சை என்பது சில வகை வெள்ளையணு சிதைவு நோய்களுக்கான ஒரு புதிய சிகிச்சை முறையாகும். இது, செல்கள் குறிப்பிட்ட புரதங்களை உற்பத்தி செய்யும் விதத்தை மாற்றுவதற்காக, அவற்றுக்குள் மரபணுப் பொருட்களைச் செலுத்துவதை உள்ளடக்கியது.
ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை சில வகை லியூகோடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தக்கூடும். இருப்பினும், இந்த சிகிச்சை மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான நிகழ்வுகளில் மட்டுமே பயனுள்ளதாக இருக்கிறது. செரிப்ரோடெண்டினஸ் சாந்தோமடோசிஸ் (CTX) ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்பட்டால், அதற்கு சிகிச்சையளிக்க செனோடியோக்ஸிகோலிக் அமிலம் (CDCA) எனப்படும் சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம்.
மேலும், சில வகை லியூகோடிஸ்ட்ரோபி நோய்களுக்கான சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய தற்போது பல மருத்துவப் பரிசோதனைகள் நடைபெற்று வருகின்றன. எனவே, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த நிலை இருந்தால், இந்த புதிய சிகிச்சை முறை உங்களுக்குப் பொருத்தமானதா என்பதை அறிய உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம்.
லுகோடிஸ்ட்ரோபியுடன் கூடிய ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?
இது பேசுவதற்கு ஒரு கடினமான மற்றும் உணர்வுப்பூர்வமான தலைப்பு. லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி என்பது காலப்போக்கில் நரம்பு மண்டலத்தில் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு முற்போக்கான நோயாகும். லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி உள்ள பல குழந்தைகள் வயதுக்கு வருவதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர். இருப்பினும், சிலர் வயது வந்தவர்களாக வாழ்கின்றனர். இந்த நோய்கள் பெரும்பாலும் மரணத்தை விளைவிப்பவையாக இருந்தாலும், புதிய சிகிச்சைகளும் மருத்துவப் பரிசோதனைகளும் இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஓரளவு நம்பிக்கையை அளித்துள்ளன.
நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)
லியூகோடிஸ்ட்ரோஃபி என்பது நரம்பு மண்டலத்தின் ஒரு அரிய, பரம்பரை நோயாகும். இது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்புகளைச் சூழ்ந்திருக்கும் மைலின் எனப்படும் பாதுகாப்பு உறையைச் சேதப்படுத்துகிறது. மைலின் இல்லாமல், நரம்புகளால் சரியாகத் தொடர்பு கொள்ள முடியாது, இதன் விளைவாகப் பல்வேறு அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.
இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் மருந்துகளும் பல்வேறு சிகிச்சைகளும் உள்ளன. புதிய ஆராய்ச்சிகள் இந்த நிலைகளுக்குச் சிகிச்சையளிப்பதில் வெற்றிகரமான முடிவுகளைக் காட்டியுள்ளன. நினைவில் கொள்ளுங்கள், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு எப்போதும் உங்களுடன் இருந்து, உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த கவனிப்பை வழங்குகிறது. பீதியடையாமல் இருப்பதும், முன்கூட்டியே மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவதும், சரியான தகவல்களைத் தெரிந்துகொள்வதும் மிகவும் முக்கியம்.
வெள்ளையழற்சி , மையலின், வெண் பொருள், நரம்பியல் நோய்கள், மரபணு மாற்றங்கள், குழந்தை பருவ நோய்கள், நரம்பு மண்டலம்











💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்