புற்றுநோய் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசலாமா?

நீங்கள் எப்போதாவது லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் (Lynch Syndrome) பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இந்தப் பெயர் உங்களுக்குச் சற்றுப் புதிதாக இருக்கலாம். ஆனால் இது, தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது நமக்கு புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தை வெகுவாக அதிகரிக்கிறது. குறிப்பாக 50 வயதுக்கு முன்பு புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது. "உங்களுக்குப் புற்றுநோய் வரக்கூடும்" என்ற வார்த்தைகளைக் கேட்கும்போது சற்றுப் பயப்படுவது இயல்பானதுதான். ஆனால், இதுபோன்ற பாதிப்புகள் குறித்து நன்கு அறிந்திருப்பதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம். எனவே, இன்று நாம் இதைப் பற்றி நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

நம் உடலை, டிஎன்ஏ (DNA) எனும் ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தின்படி இயங்கும் ஒரு சிக்கலான இயந்திரம் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். நமது மரபணுக்கள் இந்த அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தில் உள்ள எழுத்துக்களைப் போன்றவை. சில சமயங்களில், இந்த அறிவுறுத்தல் புத்தகத்தில் தவறுகள், அல்லது 'தட்டச்சுப் பிழைகள்' ஏற்படுகின்றன. மருத்துவத்தில், இது மரபணுப் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் ஒரு நிலையாகும். நமது டி.என்.ஏ-வில் உள்ள தவறுகளைக் கண்டறிந்து சரிசெய்யும் ஒரு சிறப்பு வகை மரபணு நமது உடலில் உள்ளது. இது 'பொருந்தாமை சரிசெய்தல் (MMR)' மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது நமது உடலில் உள்ள ஒரு 'சரிசெய்யும் குழு' போன்றது. லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு இந்த 'சரிசெய்யும் குழுவில்' உள்ள மரபணுக்களில் ஒன்றில் குறைபாடு உள்ளது. எனவே, டி.என்.ஏ-வில் உள்ள தவறுகள் சரியாகச் சரிசெய்யப்படுவதில்லை. இந்தத் தவறுகளைக் கொண்ட செல்கள் குவிந்து, காலப்போக்கில், அவை புற்றுநோயாக மாறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகமாகின்றன.

இந்த நிலை யாருக்கும் ஏற்படலாம். ஏனெனில் இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை. சில சமயங்களில், இந்த குறைபாடுள்ள மரபணுவை உங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து நீங்கள் பெறலாம். மிகவும் அரிதாக, குடும்பத்தில் யாருக்கும் பாதிப்பு ஏற்படாமல், ஒரு புதிய நபரின் உடலில் இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டின் புள்ளிவிவரங்களைப் பார்த்தால், தோராயமாக 279 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு என்னென்ன அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்?

இங்கு கவனிக்க வேண்டிய முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், லிஞ்ச் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. மாறாக, இது அந்த நிலையால் ஏற்படும் புற்றுநோய்களின் ஒரு அறிகுறியாகும். இவற்றில் மிகவும் பொதுவானது பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஆகும்.

எனவே, பெருங்குடல் புற்றுநோயுடன் தொடர்புடைய சில பொதுவான அறிகுறிகள் இங்கே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

இந்த நிலையால் என்னென்ன வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகலாம்?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரே ஒரு வகை புற்றுநோய்க்கு மட்டும் வழிவகுக்கும் ஒரு நிலை அல்ல. இது உடலின் பல்வேறு பாகங்களில் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது. குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பொறுத்து, அபாயத்தில் உள்ள உறுப்புகள் மாறுபடலாம். `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` மற்றும் `EPCAM` ஆகியவை இதில் சம்பந்தப்பட்ட ஐந்து முக்கிய மரபணுக்கள் ஆகும்.

லிஞ்ச் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் சில வகையான புற்றுநோய்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

லிஞ்ச் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் பெருங்குடல் புற்றுநோய்கள் சற்றே வித்தியாசமானவை. அவை இயல்பாக உருவாகும் புற்றுநோய்களை விட மிக வேகமாக வளரும்.ஒரு சாதாரண மனிதரின் சிறிய சதை வளர்ச்சி கட்டி புற்றுநோயாக மாறுவதற்கு சுமார் 10 ஆண்டுகள் ஆகும் நிலையில், லிஞ்ச் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு அது ஓரிரு ஆண்டுகளில் நிகழ்ந்துவிடுகிறது.

மேலும், இந்த நிலை காரணமாக, ஒருமுறை பெருங்குடல் புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டு குணமடைந்த ஒருவருக்கு , அதே வகையான புற்றுநோய் மீண்டும் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக எவ்வாறு கடத்தப்படுகிறது?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு நிலையாகும். இதன் எளிய பொருள் என்னவென்றால், தாய் அல்லது தந்தை ஆகிய இருவரில் ஒருவருக்கு மட்டும் குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்தாலும், குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாகக் கிடைப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது. அதாவது, ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அது பரம்பரை வழியாகக் கிடைப்பதற்கு 50% வாய்ப்பும், கிடைக்காமல் போவதற்கு 50% வாய்ப்பும் உள்ளது.

எனவே, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களுக்குத் தெரிவிப்பது மிகவும் முக்கியம். குறிப்பாக, உங்கள் உடன்பிறப்புகள், குழந்தைகள் மற்றும் பெற்றோரிடம் இந்த அபாயம் குறித்துத் தெரிவிக்க வேண்டும். அவர்களை மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் ஆலோசனைக்கு அனுப்புவது அவர்களின் உயிரைக் கூட காப்பாற்றக்கூடும்.

எனக்கு இந்த பாதிப்பு இருக்கிறதா என்பதை நான் எப்படி அறிவது? நான் என்னென்ன பரிசோதனைகள் செய்ய வேண்டும்?

உங்களுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ளதா என்பதை உறுதிப்படுத்த சிறந்த வழி மரபணுப் பரிசோதனை செய்வதாகும். இதற்கு வழக்கமாக இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படும். அல்லது உங்கள் வாயின் உட்புறத்திலிருந்து கன்னச் சளி மாதிரி எடுக்கப்படும். நாம் முன்பு பேசிய MLHL மற்றும் MSH2 போன்ற மரபணுக்களில் உங்களுக்குப் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை இந்தப் பரிசோதனையால் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும்.

உங்களுக்கு லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், புற்றுநோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அடுத்த மிக முக்கியமான விஷயமாகும். உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கேற்ற ஒரு பரிசோதனை அட்டவணையை உருவாக்குவார்.

லிஞ்ச் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் மரபணு நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. எனவே, சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் , உடலில் உள்ள புற்றுநோய் செல்களைக் கண்டறிந்து அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுவதே ஆகும். புற்றுநோய் உடலின் மற்ற பாகங்களுக்குப் பரவுவதற்கு முன்பே அதைக் கண்டறிந்து அகற்ற முடிந்தால், அதன் முடிவுகள் மிகவும் வெற்றிகரமாக அமைகின்றன.

இதற்கு பல்துறை மருத்துவர்கள் அடங்கிய குழு தேவைப்படுகிறது. உதாரணமாக, இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்கள், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், மகளிர் புற்றுநோய் நிபுணர்கள் மற்றும் புற்றுநோய் நிபுணர்கள் ஆகியோர் இந்த நிலைக்கு சிகிச்சை அளிக்க ஒன்றாகப் பணியாற்றுகிறார்கள்.

சிலர், குறிப்பாகத் தங்கள் குடும்பத்தை நிறைவு செய்த பெண்கள், எதிர்காலத்தில் கருப்பை அல்லது சினைப்பைப் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக, எந்த நோயும் உருவாகும் முன்பே கருப்பை நீக்கம் அல்லது சினைப்பை நீக்க அறுவை சிகிச்சையைத் தேர்வு செய்கிறார்கள். அதேபோல், பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்படும் அதிக அபாயம் உள்ளவர்கள் பெருங்குடல் நீக்க அறுவை சிகிச்சையைத் தேர்வு செய்யலாம். இவை மிகவும் தனிப்பட்ட முடிவுகள், மேலும் உங்கள் மருத்துவருடன் விரிவான கலந்துரையாடலுக்குப் பிறகே எடுக்கப்பட வேண்டும்.

லிஞ்ச் சிண்ட்ரோமும் HNPCC-யும் ஒன்றுதானா?

`HNPCC (பரம்பரை பாலிபஸ் அல்லாத பெருங்குடல் மலக்குடல் புற்றுநோய்)` என்ற பெயரையும் நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் மற்றும் HNPCC ஆகியவை பெரும்பாலும் ஒன்றுக்கு பதிலாக மற்றொன்று பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் அவற்றுக்கிடையே ஒரு சிறிய தொழில்நுட்ப வேறுபாடு உள்ளது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், HNPCC என்ற பெயர் குடும்ப வரலாற்றின் அடிப்படையில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. அதாவது, ஒரு குடும்பத்தில் உள்ள பலருக்கு இந்த வகை புற்றுநோய் ஏற்பட்டிருந்தால், அந்தக் குடும்பத்திற்கு HNPCC இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. ஆனால், லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் என்பது, அதை ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் அடையாளம் காணப்பட்ட பின்னரே வழங்கப்படும் பெயராகும். எனவே, HNPCC உள்ள ஒரு குடும்பத்தின் அனைத்து உறுப்பினர்களுக்கும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் மரபணு மாற்றம் இருக்கலாம். மேலும், குடும்பத்தில் வேறு யாருக்கும் இல்லாமல் ஒருவருக்கு மட்டும் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் ஏற்பட்டால், அவருக்கும் லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாகக் கூறலாம்.

"உங்களுக்குப் புற்றுநோய் இருக்கிறது" என்ற வார்த்தைகளைக் கேட்க யாரும் விரும்புவதில்லை. லிஞ்ச் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவர், தன் வாழ்வில் ஏதேனும் ஒரு கட்டத்தில் அந்த வார்த்தைகளைக் கேட்க நேரிடலாம். ஆனால், அது ஒன்றும் உலகத்தின் முடிவு அல்ல. உங்கள் நிலையை நீங்கள் அறிந்திருந்து, உங்கள் மருத்துவருடன் இணைந்து செயல்பட்டு, வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொண்டால், எந்தவொரு புற்றுநோயையும் அதன் ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிந்து குணப்படுத்த முடியும். ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை பெறுவதே, ஆரோக்கியமான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ்வதற்கான சிறந்த வழியாகும்.