நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 2 (NF2) என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

உங்கள் உடலின் சில பகுதிகளில் சிறிய கட்டிகள் உருவாகின்றனவா? அல்லது உங்களுக்குக் கேட்கும் திறனில் லேசான குறைபாடு ஏற்பட்டு, தலைசுற்றல் உணர்கிறீர்களா? இவை சாதாரணமானவை என்று நாம் நினைத்தாலும், சில சமயங்களில் இவற்றின் பின்னணியில் நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத ஒரு மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இந்த நோய் நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ் வகை 2 (Neurofibromatosis Type 2), அல்லது நாம் அனைவரும் அறிந்த அதன் சுருக்கப் பெயர் NF2 ஆகும். இது சற்று சிக்கலானதாக இருந்தாலும், நாம் இதை மிகவும் எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், NF2 என்றால் என்ன?

NF2 என்பது நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். நமது உடலில் உள்ள ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம், நமது உடல் அதிகப்படியான செல்களை உற்பத்தி செய்யக் காரணமாகிறது. இந்த அதிகப்படியான செல்கள் குவிந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

இதில் உள்ள சிறந்த அம்சம் என்னவென்றால், இந்தக் கட்டிகளில் பெரும்பாலானவை தீங்கற்றவை/புற்றுநோய் அல்லாதவை . அதாவது, அவை உடலின் மற்ற பாகங்களுக்குப் பரவுவதில்லை. இருப்பினும், இந்தக் கட்டிகள் உருவாகும் இடத்தைப் பொறுத்து, நாம் பல்வேறு பிரச்சனைகளைச் சந்திக்க நேரிடலாம்.

இந்தக் கட்டிகள் உருவாகக்கூடிய மிகவும் பொதுவான இடங்கள்:

• நம் உடல் முழுவதும் உள்ள நரம்புகள் (புற நரம்புகள்).
• மூளைக்கும் மண்டை ஓட்டிற்கும் இடையே உள்ள சவ்வு (மெனிஞ்சஸ்).
• முதுகெலும்பு.
• மூளையையும் உள்காதையும் இணைக்கும் நரம்புகள், கேட்பதற்கும் சமநிலைக்கும் உதவுகின்றன.

NF2 என்பது 'நியூரோஃபைப்ரோமடோசிஸ்' எனப்படும் நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு பாதிப்பாகும். இந்த நோய்க் குழு முக்கியமாக நமது சருமத்தையும் நரம்பு மண்டலத்தையும் பாதிக்கிறது.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் பொதுவான நோய் அல்ல. புள்ளிவிவரங்களின்படி, உலகளவில் பிறக்கும் 33,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு NF2 பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. கண்டறியப்பட்ட நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ் நோயாளிகளில் சுமார் 3% பேர் NF2 நோயாளிகள் ஆவர்.

NF2-ன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

NF2-இன் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். அவை உங்கள் உடலில் கட்டிகள் எங்கு அமைந்துள்ளன மற்றும் அவற்றின் அளவு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து அமைகின்றன. பலருக்கு, கேட்கும் திறனைக் கட்டுப்படுத்தும் நரம்புகளில் ஏற்படும் கட்டிகளால் முதல் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

கீழேயுள்ள அட்டவணை இந்த அறிகுறிகளை இன்னும் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவும்.

அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதிக்கும் 30 வயதுக்கும் இடைப்பட்ட காலத்தில் தோன்றத் தொடங்குகின்றன. இருப்பினும், இந்த நோய் எந்த வயதினரையும் பாதிக்கலாம். பெரியவர்களுக்கு முதலில் செவித்திறன் பிரச்சனைகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். ஆனாலும், குழந்தைகளுக்கு மூளை அல்லது தண்டுவடத்தில் கட்டிகள் உருவாக அதிக வாய்ப்புள்ளது. குழந்தைப் பருவத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றுவது, நோயின் தீவிரம் அதிகமாக இருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது.

NF2-ல் என்ன வகையான கட்டிகள் உருவாகின்றன?

NF2-ல் பல முக்கிய வகையான கட்டிகள் காணப்படுகின்றன. அவற்றை எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

NF2 ஏன் உருவாகிறது? அதற்கான காரணம் என்ன?

நமது உடலில் உள்ள 'NF2' என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றமே இதற்கான முக்கிய காரணமாகும். இந்த மரபணு 'மெர்லின்' எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்க உதவுகிறது. இந்தப் புரதத்தின் முக்கிய செயல்பாடு, கட்டிகள் உருவாவதைத் தடுப்பதாகும் (கட்டி-அடக்கி).

எனவே, `NF2` மரபணுவில் மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​`மெர்லின்` புரதம் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படுவதில்லை. அதன் பிறகு, நம் உடலில் உள்ள சில செல்கள் கட்டுப்பாடின்றிப் பிரிந்து பெருகத் தொடங்குகின்றன. இவ்வாறுதான் அதிகப்படியான செல்கள் குவிந்து கட்டிகளை உருவாக்குகின்றன.

இந்த மரபணு மாறுபாட்டை நாம் இரண்டு வழிகளில் பெறலாம்:

1. பரம்பரை: பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாகக் கிடைப்பதற்குச் சுமார் 50% வாய்ப்புள்ளது (`ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்` முறை).

2. தற்செயலாக: சில சமயங்களில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இந்த நோய் இல்லாவிட்டாலும், கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் தற்செயலாக ஏற்படலாம். இந்த முறையில்தான் பெரும்பாலான NF2 நோயாளிகளுக்கு இந்த நோய் உருவாகிறது.

யாருக்கு ஆபத்து உள்ளது? ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது, குறிப்பாக உங்கள் பெற்றோருக்கு, NF2 இருந்தால், உங்களுக்கும் அந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.

NF2 காரணமாக பல சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.

• முழுமையான செவித்திறன் இழப்பு.
• முழுமையான பார்வை இழப்பு.
• நரம்பு பாதிப்பு.
• மூளையில் திரவம் தேங்குதல்.

மிகவும் அரிதாக, சில NF2 கட்டிகள் புற்றுநோயாக மாறக்கூடும், எனவே வழக்கமான மருத்துவப் பரிசோதனைகள் மிகவும் முக்கியமானவை.

இந்த நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

உங்களுக்கு இந்த நோய் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை உறுதிப்படுத்த, ஒரு மருத்துவர் உங்களைப் பரிசோதித்து பல்வேறு சோதனைகளை மேற்கொள்வார். முதலில், அவர் ஒரு உடல் பரிசோதனை செய்வார். உங்கள் தோலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் உங்கள் உடலின் சமநிலை போன்ற விஷயங்களை அவர் கவனிப்பார். பின்னர், உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு பற்றிக் கேட்பார்.

மேலும், பின்வரும் சோதனைகளையும் மேற்கொள்ளலாம்:

• எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்: உங்கள் நரம்பு மண்டலத்திலும் தோலிலும் ஏதேனும் கட்டிகள் இருக்கின்றனவா என்பதை இதன் மூலம் தெளிவாகக் கண்டறியலாம்.
• செவித்திறன் சோதனை: உங்கள் கேட்கும் திறனைச் சரிபார்க்கவும்.
• கண் பரிசோதனை: கண்புரை அல்லது பிற கண் பிரச்சனைகள் உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: `NF2` மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா எனச் சரிபார்க்கவும்.

NF2-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

உண்மையில், NF2-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், இந்த நோயைக் கண்டறிவதிலும் சிகிச்சையளிப்பதிலும் பெரும் முன்னேற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது. இந்த சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்களால் முடிந்தவரை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழவும் உதவுகின்றன. சிகிச்சை ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும். உங்களுக்கு எந்த சிகிச்சை சிறந்தது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார்.

சில சமயங்களில், உங்கள் கட்டிகள் உங்களுக்குப் பெரிய அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தவில்லை என்றால், உங்கள் மருத்துவர் அவற்றுக்குச் சிகிச்சை அளிக்காமல் கண்காணிக்க முடிவு செய்யலாம். இருப்பினும், நோயின் முன்னேற்றத்தைக் கண்காணிக்க, வருடத்திற்கு ஒரு முறையாவது உடல் பரிசோதனை, ஸ்கேன்கள், மற்றும் செவித்திறன் மற்றும் பார்வை சோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியம்.

இதற்கு சிகிச்சையளிக்கும் மருத்துவக் குழு

NF2 என்பது உடலின் பல அமைப்புகளைப் பாதிக்கும் ஒரு நோய் என்பதால், இதற்குப் பல்வேறு சிறப்புத் துறைகளைச் சேர்ந்த மருத்துவர்கள் குழுவால் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இந்தக் குழுவில் பொதுவாக பின்வருபவர்கள் அடங்குவர்:

• நரம்பியல் புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள்: நரம்பு மண்டலத்தின் புற்றுநோய்கள் மற்றும் கட்டிகளில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவர்கள்.
• நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்: நரம்பு மண்டலத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்ற அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்.
• ENT அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்: காது, மூக்கு மற்றும் தொண்டை அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்.
• செவியியல் நிபுணர்கள்: செவித்திறன் வல்லுநர்கள்.
• மரபியல் ஆலோசகர்கள்: மரபியல் நோய்கள் குறித்து ஆலோசனை வழங்கும் வல்லுநர்கள்.

இந்த சிகிச்சையால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?

ஆம், எந்தவொரு சிகிச்சையைப் போலவே, இந்த சிகிச்சைகளுக்கும் பக்க விளைவுகள் ஏற்படலாம். இது சிகிச்சையின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

கட்டிகளை அகற்றும் அறுவை சிகிச்சையில் சில அபாயங்கள் உள்ளன. இந்தக் கட்டிகள் மூளை மற்றும் தண்டுவடம் போன்ற மிகவும் உணர்திறன் வாய்ந்த பகுதிகளில் அமைந்திருப்பதால், இரத்தப்போக்கு, தொற்று மற்றும் நரம்பு பாதிப்பு போன்ற அபாயங்கள் ஏற்படக்கூடும். ஆனால், உங்கள் அறுவை சிகிச்சைக் குழுவினர் இந்த அபாயங்களைக் குறைப்பதற்குத் தங்களால் இயன்ற அனைத்தையும் செய்வார்கள்.

கீமோதெரபி மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையில்,

• மலச்சிக்கல்
• வயிற்றுப்போக்கு
• சோர்வு
• முடி உதிர்தல்
• பசி
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி

பக்க விளைவுகள் போன்றவை: சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு முன், ஏற்படக்கூடிய பக்க விளைவுகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

இந்த நோயுடன் கூடிய ஆயுட்காலம் பற்றி உங்களால் என்ன சொல்ல முடியும்?

NF2 ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பது பல காரணிகளைப் பொறுத்தது. புண்களின் அளவு, அவை அமைந்துள்ள இடம் மற்றும் முதன்முதலில் நோய் கண்டறியப்பட்ட வயது ஆகியவை மிக முக்கியமானவை. சில சமயங்களில், அந்தப் புண்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம். மற்ற நேரங்களில், அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கலாம்.

நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து, சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கு முன்பே சிகிச்சையைத் தொடங்குவதே சிறந்தது. அப்போது, ​​குணமடைவதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் சிறப்பாக இருக்கும். உங்கள் அறிகுறிகள் உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் பொறுத்து, உங்கள் மருத்துவரால் உங்களுக்கு மிகவும் துல்லியமான முன்கணிப்பை வழங்க முடியும்.

NF2 ஐத் தடுக்க முடியுமா?

இல்லை. NF2 ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்தப் பாதிப்பு இருந்து, நீங்கள் குடும்பம் தொடங்கத் திட்டமிட்டிருந்தால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனை பெறுவது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.பின்வருவனவற்றைக் குறிப்பிடுவது மிகவும் முக்கியம்: இதன் மூலம் உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்படும் அபாயம் குறித்து நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள முடியும்.