உங்கள் உடல்நிலை கட்டுப்பாடில்லாமல் போவது போல் உணர்கிறீர்களா? அது மச்சாடோ-ஜோசப் நோயாக இருக்குமோ?

நீங்கள் கட்டுப்பாடின்றி நடப்பது போலவோ, உங்கள் கை கால்கள் மரத்துப் போவது போலவோ, அல்லது பேசும்போது உங்கள் வார்த்தைகள் குழறுவது போலவோ எப்போதாவது உணர்ந்திருக்கிறீர்களா? இவை சாதாரணமானவையாகத் தோன்றினாலும், சில சமயங்களில் இவை ஒரு மருத்துவ நிலையின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இன்று நாம் சற்று சிக்கலான, ஆனால் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அதுதான் மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) .

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) என்பது என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) என்பது நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது ' அட்டாக்ஸியா ' எனப்படும் ஒரு வகையின் கீழ் வருகிறது. 'அட்டாக்ஸியா' என்ற சொல் உங்களுக்குப் புதியதாக இருக்கலாம். இதன் பொருள், தசைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் நமது உடலின் திறன் படிப்படியாகக் குறைவதாகும். இதை, ஒருங்கிணைப்பை இழப்பது போலக் கருதலாம். இது நாம் சமநிலையை இழப்பதற்கும், நமது கை கால்களின் கட்டுப்பாட்டை இழப்பதற்கும் காரணமாகலாம்.

குறிப்பாக MJD-யில், நமது கைகளிலும் கால்களிலும் ஒருங்கிணைப்பு படிப்படியாகக் குறைகிறது. இதனால் நோயாளிகள் ஒரு தனித்துவமான, தள்ளாடும் நடையுடன் நடப்பார்கள் . சிலருக்கு விழுங்குவதிலும் பேசுவதிலும் கூட சிரமம் ஏற்படலாம்.

இந்த MJD நோய்க்கு ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா வகை 3 என்ற மற்றொரு பெயரும் உண்டு. உண்மையில், ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா எனப்படும் இந்த நோய்க் குழுவில், இந்த MJD தான் மிகவும் பொதுவான வகையாகும்.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோயில் (MJD) பல்வேறு வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், மச்சாடோ-ஜோசப் நோயை மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இந்த வகைப்பாடுகள், நோய் தொடங்கும் வயது மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மையின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளன.

• வகை I (MJD-I): இந்த வகை பொதுவாக 10 முதல் 30 வயதுக்குள் தொடங்குகிறது. இதன் அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாகவும், விரைவாகவும் தீவிரமடையக்கூடும் .
• வகை II (MJD-II): இது பொதுவாக 20 முதல் 50 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகிறது. காலப்போக்கில் அறிகுறிகள் படிப்படியாக மோசமடைகின்றன .
• வகை III (MJD-III): இந்த வகை 40 முதல் 70 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தொடங்குகிறது. அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடைகின்றன .

இந்த மூன்று வகைகளுக்கும் அறிகுறிகளின் தொடக்கமும் அவற்றின் தன்மையும் வெவ்வேறானவை என்பதை இப்போது நீங்கள் புரிந்துகொண்டிருப்பீர்கள்.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோயின் (MJD) அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நீங்கள் அனுபவிக்கும் அறிகுறிகள், உங்களுக்கு எந்த வகையான MJD உள்ளது என்பதைப் பொறுத்து அமையும்.

வகை I (MJD-I) அறிகுறிகள்

இவ்வகை அறிகுறிகள் கடுமையானவையாகவும், விரைவாகவும் உருவாகும். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• கைகளிலும் கால்களிலும் ஏற்படும் கட்டுப்பாடற்ற தசைச் சுருக்கங்கள் (டிஸ்டோனியா) .
• தசை விறைப்பு (நெகிழ்வு) .
• அதிகப்படியான தசை இறுக்கம் (ஹைபர்டோனியா) இருப்பது.
• இயல்புக்கு மாறான, கட்டுப்பாடற்ற உடல் அசைவுகள் (அடாக்ஸியா) .
• தள்ளாடும், தடுமாறும் நடை.
• தெளிவற்ற பேச்சு, தெளிவற்ற பேச்சு.
• உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா) .
• கண்கள் துருத்திக்கொண்டு இருத்தல் (புரோப்டோசிஸ்) .

வகை II (MJD-II) அறிகுறிகள்

இவ்வகை அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் படிப்படியாக மோசமடையும். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• கட்டுப்பாடற்ற, தொடர்ச்சியான தசைச் சுருக்கங்கள் (தசை இறுக்கம்) .
• தசை சுருக்கத்தால் நடப்பதில் சிரமம் (தசை இறுக்க நடை).
• அனிச்சைச் செயல்கள் பலவீனமடைதல்.
• கை மற்றும் கால்களின் அசைவுகளை ஒருங்கிணைப்பதில் சிரமம் (அடாக்ஸியா) .

வகை III (MJD-III) அறிகுறிகள்

இவ்வகையான அறிகுறிகள் காலப்போக்கில் மோசமடையவும் வாய்ப்புள்ளது. அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கும்:

• தசை துடித்தல்.
• கைகள், பாதங்கள், கால்கள் மற்றும் பாதங்களில் உணர்வின்மை, கூச்ச உணர்வு, வலி ​​மற்றும் உணர்வின்மை (நரம்பியல் கோளாறு) .
• தசை மெலிதல் (தசை திசு இழப்பு - தசைச் சிதைவு ).
• தள்ளாடும் நடை.

மற்ற பொதுவான அறிகுறிகள்

இந்த வகைகளைத் தவிர, MJD நோயாளிகள் வேறு பல அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்கலாம்:

• இரட்டைப் பார்வை (டிப்ளோபியா) .
• கண் அசைவுகளைக் கட்டுப்படுத்த இயலாமை (நிஸ்டாக்மஸ்) .
• கை நடுங்குகிறது.
• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு தொடர்பான பிரச்சனைகள்.
• நாக்கு அல்லது முகம் துடித்தல்.
• தூக்கக் கோளாறுகள்.
• நாள்பட்ட கீழ் முதுகு வலி.

முக்கியமானது: இந்த அறிகுறிகளில் பல ஒன்றாக ஏற்படும்போது, ​​அவை மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் அல்லது பார்கின்சன் நோய் போன்ற மற்றொரு நரம்பியல் நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்குமோ என்று நீங்கள் சந்தேகிக்கலாம். எனவே, உங்களுக்குப் புதிய அறிகுறிகள் தோன்றினாலோ அல்லது ஏற்கனவே உள்ள அறிகுறி மோசமடைந்தாலோ, குறிப்பாக அவை உங்கள் உடல் இயக்கத்தையும் பயன்பாட்டையும் பாதித்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நோய்க்கான முக்கிய காரணம் நமது மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். இது, கணினி நிரலில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய தவறைப் போன்றது, அது முழு நிரலையுமே சீர்குலைத்துவிடும்.

குறிப்பாக, இந்த மரபணு மாற்றம் நமது 14வது குரோமோசோமில் உள்ள ATXN3 எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுவில் உள்ள டி.என்.ஏ-வின் ஒரு பகுதியில், "CAG" எனப்படும் மும்நியூக்ளியோடைடு தொடர்வரிசைகள் உள்ளன.ஒரு விஷயம் அசாதாரணமான முறையில் பலமுறை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுவதாகக் கூறப்படுகிறது. CAG என்பது சைட்டோசின்-அடினைன்-குவானைன் ஆகிய மூன்று வேதிச் சேர்மங்களைக் குறிக்கிறது.

MJD இல்லாத ஒருவரின் டிஎன்ஏ-வில், இந்த CAG தொடர் 12 முதல் 43 முறை வரை மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது. இருப்பினும், MJD உள்ள ஒருவரின் டிஎன்ஏ-வில், இந்த CAG தொடர் 56 முதல் 86 முறை வரை மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது. உங்களுக்கு அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும் வயதும், நோயின் தீவிரமும், CAG தொடர்களின் எண்ணிக்கையுடன் நேரடியாகத் தொடர்புடையவை.

இந்த நிலை ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் முறையில் மரபுவழியாகப் பரவுகிறது. இதன் பொருள், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் உருவாக, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு மட்டும் அந்த மரபணு இருந்தாலே போதும். உங்களுக்கு MJD இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நோய் பரவுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது .

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) உருவாகும் அதிக ஆபத்தில் இருப்பவர்கள் யார்?

MJD , அசோரியன் அல்லது போர்த்துகீசிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே மிகவும் பொதுவானது. அசோரஸில் உள்ள புளோரஸ் தீவில், ஒவ்வொரு 140 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. இருப்பினும், மற்ற இனக்குழுக்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்று இதற்கு அர்த்தமில்லை. இது எந்த இனக்குழுவினரையும் பாதிக்கலாம்.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்கும்போது, ​​அவர் உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டு, உடல் பரிசோதனை செய்வார். இந்த நிலை குடும்பங்களில் பரம்பரையாக வருவதால், உங்கள் உயிரியல் குடும்ப வரலாறு பற்றிப் பேசுவது முக்கியம். உங்கள் குடும்பத்தில் வேறு யாருக்காவது இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், அவர்களுக்கும் அறிகுறிகள் எப்போது தொடங்கின, அவை எவ்வளவு விரைவாகத் தீவிரமடைந்தன என்பது குறித்தும் கேட்பது அவசியம்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, உங்கள் மருத்துவர் மச்சாடோ-ஜோசப் நோய்க்கான மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இந்த மரபணுப் பரிசோதனையானது, உங்கள் குரோமோசோம் 14-இல் உள்ள சந்தேகத்திற்குரிய CAG மும்மைத் தொடர்களின் எண்ணிக்கையைக் கண்டறியும்.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய்க்கு (MJD) எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, மச்சாடோ-ஜோசப் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. MJD-க்கான சிகிச்சையானது, உங்களுக்கு ஏற்படும் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. மருந்துகளில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• பேக்லோஃபென் (லியோரெசல்®) அல்லது போட்யூலினம் டாக்சின் (போடாக்ஸ்®) போன்ற மருந்துகள், மேற்கூறிய டிஸ்டோனியா மற்றும் தசைப்பிடிப்புகளைக் குறைக்க உதவுகின்றன.
• லெவோடோபா சிகிச்சையானது உடல் அசைவுகளில் ஏற்படும் மெதுத்தன்மை மற்றும் விறைப்பைக் குறைக்க உதவுகிறது.

மேலும், இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் உதவி உபகரணங்கள் , நோயாளிகள் அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்யவும், நடமாடவும் உதவக்கூடும். பார்வைக் குறைபாடுகளுக்கு, முக்கோணப் பட்டகக் கண்ணாடிகள் இரட்டைப் பார்வை அல்லது மங்கலான பார்வையைக் குறைக்க உதவும்.

இந்த நோய்க்கான மருத்துவப் பரிசோதனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

MJD உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம், அவருக்கு எந்த வகை நோய் உள்ளது என்பதைப் பொறுத்தது. வகை I உள்ளவர்களுக்கு ஆயுட்காலம் குறைவாக இருக்கலாம், ஒருவேளை அவர்கள் 30களின் நடுப்பகுதியில் வாழக்கூடும். இருப்பினும், வகை II அல்லது வகை III உள்ளவர்கள் பொதுவாக இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்கின்றனர்.

மச்சாடோ-ஜோசப் நோயை (MJD) தடுக்க முடியுமா?

MJD ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், அதைத் தடுக்க முடியாது. உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் பரம்பரையாக வரக்கூடும் என்று நீங்கள் கவலைப்பட்டால், கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது அவசியம். செயற்கை கருத்தரித்தல் (IVF) மூலம் மரபணுப் பரிசோதனை செய்து, MJD உங்கள் குழந்தைகளுக்குப் பரவுவதைத் தடுக்க வழிகள் இருக்கலாம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு மச்சாடோ-ஜோசப் நோயின் ஏதேனும் அறிகுறிகள் இருந்தால், மருத்துவரை அணுகவும். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்தால், உங்களுக்கும் இந்நோய் வருவதற்கான ஆபத்து குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு MJD இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• எனக்கு என்ன வகையான நோய் இருக்கிறது?
• காலப்போக்கில் என் அறிகுறிகள் மோசமாகுமா?
• நீங்கள் எவ்வகையான சிகிச்சையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• என் பிள்ளைகள் என்னிடமிருந்து MJD நோயைப் பெறுவார்களா?

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) போன்ற ஒரு நோயறிதலைப் பெறும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகளும் உணர்வுகளும் ஏற்படுவது இயல்பானது. உங்களுக்கு நெருக்கமானவர்களிடமிருந்து ஆதரவைக் கேளுங்கள். மேலும், உங்கள் சிகிச்சையில் தீவிரமாகப் பங்கேற்கவும் - உங்கள் சந்திப்புகளைத் தவறாமல் மேற்கொள்ளுங்கள், உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுங்கள், கேள்விகளைக் கேளுங்கள். இந்த நிலையை எவ்வாறு சமாளிப்பது என்பதை அறிய, நீங்கள் ஒரு மனநல ஆலோசகருடனும் பேசலாம். உங்கள் உணர்வுகளை அடக்காதீர்கள். நண்பர்கள், ஒரு ஆலோசகர் அல்லது ஒரு ஆதரவுக் குழுவுடன் பேசுங்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

மச்சாடோ-ஜோசப் நோய் (MJD) என்பது நமது நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது சமநிலை மற்றும் தசைக் கட்டுப்பாடு போன்றவற்றைப் பாதிக்கக்கூடும். நோயின் வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் மாறுபடும்.

இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், இதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. பிசியோதெரபி மற்றும் துணைச் சாதனங்கள் போன்றவை வாழ்க்கையை எளிதாக்கும். உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தாலோ, கூடிய விரைவில் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது சிறந்தது. சரியான தகவல்களும் ஆதரவும் இருந்தால், இந்த நிலையை உங்களால் சமாளிக்க முடியும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

மச்சாடோ -ஜோசப் நோய், எம்.ஜே.டி, ஸ்பைனோசெரிபெல்லார் அட்டாக்ஸியா, அட்டாக்ஸியா, நரம்பியல் நோய்கள், மரபணு நோய்கள், பரம்பரை நோய்கள்