உங்கள் தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைந்து வருகின்றனவா? தசைச் சிதைவு நோய் பற்றிப் பேசுவோம்.

நீங்களோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ளவர்களோ, குறிப்பாக ஒரு குழந்தையோ, உங்கள் உடல் மெதுவாக பலவீனமடைவதை கவனித்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை நடப்பது, ஓடுவது அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவது கடினமாகி இருக்கலாம். உட்கார்ந்த நிலையில் இருந்து எழுவதற்கு, உங்கள் கைகளால் தரையை அழுத்தி, முழங்கால்களைப் பயன்படுத்தி எழுவதில் உங்களுக்கு எப்போதாவது சிரமம் ஏற்பட்டிருக்கிறதா? உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், அதற்கான ஒரு சாத்தியமான காரணத்தைப் பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். அதுதான் தசைச் சிதைவு நோய் (muscular dystrophy). இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். இதைப்பற்றி அனைவரும் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

தசைச் சிதைவு நோய் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், தசைச் சிதைவு நோய் என்பது நமது தசைகளின் செயல்பாட்டைப் பாதித்து, அவற்றை படிப்படியாக பலவீனப்படுத்தும் 30-க்கும் மேற்பட்ட மரபணு சார்ந்த நோய்களின் ஒரு தொகுப்பாகும். 'மரபணு சார்ந்த' என்றால், இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படக்கூடியது என்று பொருள். இந்த நோய்களில், ஆரோக்கியமான தசைகளைப் பராமரிக்கத் தேவையான புரதங்களை உற்பத்தி செய்யும் திறனை உடல் இழக்கிறது. இதன் விளைவாக, காலப்போக்கில் தசைகள் தங்கள் வலிமையை இழந்து சுருங்குகின்றன.

உண்மையில் இது மயோபதி எனப்படும் ஒரு நிலையாகும், அதாவது இது நமது எலும்புக்கூட்டுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ள தசைகளைப் பாதிக்கிறது. நோயின் வகையைப் பொறுத்து, இது நடப்பது, நகர்வது மற்றும் அன்றாடப் பணிகளைச் செய்வது போன்ற உங்கள் திறனைப் பாதிக்கலாம். மேலும், இது நமது இதயம் மற்றும் நுரையீரல்கள் செயல்பட உதவும் தசைகளையும் பாதிக்கக்கூடும்.

சில வகை தசைச்சிதைவு நோய்கள் பிறவியிலேயே ஏற்படுபவை அல்லது குழந்தைப் பருவத்தில் தோன்றும். மற்ற வகைகள் வயது வந்த பிறகு தோன்றும்.

தசைச் சிதைவு நோயின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இதில் 30-க்கும் மேற்பட்ட வகைகள் உள்ளன. ஆனால், நாம் அடிக்கடி காணும் மிகவும் பொதுவான சில வகைகளைப் பற்றிப் பேசுவோம். இந்த விவரங்களை ஒரு அட்டவணையில் புரிந்துகொள்வது உங்களுக்கு எளிதாக இருக்கும்.

தசைச் சிதைவு நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் அதன் வகையைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடலாம். ஆனால்முக்கிய அறிகுறி தசை பலவீனம் மற்றும் அது தொடர்பான பிரச்சனைகள் ஆகும். இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக காலப்போக்கில் படிப்படியாக அதிகரிக்கும்.

இந்த அறிகுறிகளை இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரிப்போம்.

இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இதன் காரணம் என்ன?

மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களே (சடுதிமாற்றங்களே) இதற்கான முக்கிய காரணமாகும்.

நமது தசைகளை ஆரோக்கியமாகவும் வலிமையாகவும் வைத்திருக்கும் மரபணுக்கள் எனப்படும் ஒரு வரைபடம் அவற்றுக்கு இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த மரபணுக்களில் ஏதேனும் மாற்றம் அல்லது பிறழ்வு ஏற்பட்டால், அந்த வரைபடம் சீர்குலைந்துவிடுகிறது. அப்போது, ​​தசைகளைப் பராமரித்து உருவாக்கும் செல்களால் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்ய முடியாது. இதன் விளைவாக, தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைகின்றன.

இந்த நோய் மூன்று வழிகளில் பரம்பரையாக வருகிறது.

• மறைவு மரபுவழி: இந்த முறையில், நோய் ஏற்படுவதற்கு, குழந்தை குறைபாடுள்ள மரபணுவை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும்.
• ஓங்கு மரபுவழி: இதில், நோய் ஏற்படுவதற்கான குறைபாடுள்ள மரபணு , பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்பட்டிருக்க வேண்டும்.
• பாலின-சார்ந்த (X-சார்ந்த) மரபுவழிப் பரவல்: இது சற்று சிக்கலானது. பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) உள்ளன, அதேசமயம் ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் (XY) உள்ளன. நோய்க்கான குறைபாடுள்ள மரபணு X குரோமோசோமில் உள்ளது. ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது, எனவே அது குறைபாடுடையதாக இருந்தால், நோய் நிச்சயமாக உருவாகும். பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, எனவே அவற்றில் ஒன்று குறைபாடுடையதாக இருந்தால், மற்ற ஆரோக்கியமான X குரோமோசோம் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம் அல்லது மிகவும் லேசான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம். டூஷேன் மற்றும் பெக்கர் ஆகிய இரண்டு வகைகளும் இந்த வழியில் மரபுவழியாகப் பரவுகின்றன.

மிகவும் அரிதாக, பெற்றோரின் மரபணுக்களில் எந்தக் குறைபாடும் இல்லாமல், குழந்தையின் உடலில் ஏற்படும் ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தின் (டி நோவோ மியூடேஷன்) காரணமாக இந்த நோய் ஏற்படலாம்.

உங்களுக்கு இந்த நோய் இருக்கிறதா என்பதை எப்படி அறிந்துகொள்வது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருந்தால், நீங்கள் செய்ய வேண்டிய முதல் காரியம், அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவரை அணுகுவதுதான். மருத்துவர் முதலில் உங்களை முழுமையாகப் பரிசோதித்து, உங்கள் அறிகுறிகள் மற்றும் குடும்ப வரலாறு குறித்துக் கேட்டறிந்து, பின்னர் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பல சோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

• கிரியேட்டின் கைனேஸ் இரத்தப் பரிசோதனை: நமது தசைகள் சேதமடையும்போது, ​​அவை கிரியேட்டின் கைனேஸ் எனப்படும் நொதியை இரத்தத்தில் வெளியிடுகின்றன. இரத்தத்தில் இந்த நொதியின் அளவு அதிகரித்திருந்தால், அது தசைகள் சேதமடைந்துள்ளதற்கான அறிகுறியாகும்.
• மரபணு சோதனைகள்: தசைச் சிதைவு நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களில் குறைபாடுகள் உள்ளனவா என்பதை இவற்றால் திட்டவட்டமாகக் கண்டறிய முடியும்.
• தசை திசுப்பரிசோதனை: இதில், தசையிலிருந்து மிகச் சிறிய திசுத்துண்டு ஒன்று எடுக்கப்பட்டு, நுண்ணோக்கியின் கீழ் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. இது நோயின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய உதவும்.
• எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG): இந்தப் பரிசோதனை தசைகள் மற்றும் நரம்புகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிடுகிறது.

இதற்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

முதலாவதாகவும் மிக முக்கியமாகவும் சொல்ல வேண்டிய விஷயம் என்னவென்றால் , இந்த நோய்க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. ஆராய்ச்சியாளர்கள் இது குறித்து தொடர்ந்து ஆய்வு செய்து வருகின்றனர்.

நோயின் வகையைப் பொறுத்து சிகிச்சை முறைகள் மாறுபடலாம். செய்யப்படும் முக்கிய விஷயங்கள் பின்வருமாறு:

• உடற்பயிற்சி மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைகள்: இவை தசைகளை வலுப்படுத்தவும் நெகிழ்வுத்தன்மையை அதிகரிக்கவும் உதவுகின்றன. இது, முடிந்தவரை நீண்ட காலத்திற்கு நடமாடும் திறனைப் பராமரிக்க உதவும்.
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்: ப்ரெட்னிசோலோன் போன்ற மருந்துகள் தசை பலவீனத்தைக் குறைக்கவும், நுரையீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும், எலும்பு இழப்பைக் குறைக்கவும், உயிர்வாழும் காலத்தை நீட்டிக்கவும் உதவும்.
• நடமாட உதவும் சாதனங்கள்: கைத்தடிகள், நடக்கும் கருவிகள் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்ற சாதனங்கள் நீங்கள் நடக்கவும், ஒரு இடத்திலிருந்து மற்றொரு இடத்திற்குச் செல்லவும், கீழே விழுவதைத் தடுக்கவும் உதவுகின்றன.
• அறுவை சிகிச்சை: இறுக்கமான தசைகளைத் தளர்த்துவதற்கோ அல்லது ஸ்கோலியோசிஸைச் சரிசெய்வதற்கோ அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• இதயப் பராமரிப்பு: ஏசிஇ இன்ஹிபிட்டர்கள் மற்றும் பீட்டா-பிளாக்கர்கள் போன்ற மருந்துகளை முன்கூட்டியே தொடங்குவது, இதயத் தசைக்கு ஏற்படும் சேதத்தைக் கட்டுப்படுத்த உதவும். பேஸ்மேக்கர்கள் போன்ற கருவிகளும் தேவைப்படலாம்.
• பேச்சு சிகிச்சை: விழுங்குவதில் சிரமம் உள்ளவர்களுக்கு இது உதவக்கூடும்.
• சுவாசப் பராமரிப்பு: சுவாசிப்பதில் உள்ள சிரமங்களுக்கு உதவ, இருமலுக்கு உதவும் கருவிகள், சுவாசக் கருவிகள், மற்றும் சில சமயங்களில் செயற்கை சுவாசம் ஆகியவை தேவைப்படலாம்.

சமீபத்தில், டூஷேன் தசைச்சிதைவு நோய் போன்ற சில வகைகளில், நோயின் போக்கை மாற்றியமைக்கக்கூடிய புதிய மருந்துகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டுள்ளன.

இந்த நோயுடன் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கிறது?

இந்த நோயுடன் நீங்கள் வாழக்கூடிய கால அளவு, நோயின் வகையைப் பொறுத்து பெரிதும் மாறுபடும். உதாரணமாக, டூஷேன் தசைச் சிதைவு நோய் (DMD) உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் 25 வயதிற்குள் இறந்துவிடுகிறார்கள். இருப்பினும், கண்-தொண்டை தசைச் சிதைவு நோய் போன்ற சில வகைகள், பொதுவாக ஆயுட்காலத்தில் எந்த பாதிப்பையும் ஏற்படுத்துவதில்லை. எனவே, உங்கள் நிலை குறித்த மிகவும் துல்லியமான தகவல்களை அறிந்துகொள்ள சிறந்த நபர், உங்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவரே ஆவார்.

இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், இதைத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், உங்களுக்கு இந்த நோய் இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இது இருந்தாலோ, குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனை பெறுவது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம்.

இந்த விஷயங்கள் நோயினால் ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தடுக்கவோ அல்லது தாமதப்படுத்தவோ உதவுவதோடு, வாழ்க்கையை எளிதாக்கவும் செய்யும்:

• சத்தான, ஆரோக்கியமான உணவை உண்ணுங்கள்.
• நீரிழப்பு மற்றும் மலச்சிக்கலைத் தடுக்க, நிறைய தண்ணீர் குடியுங்கள்.
• உங்கள் மருத்துவக் குழுவின் பரிந்துரையின்படி, முடிந்தவரை உடற்பயிற்சி செய்யுங்கள்.
• ஆரோக்கியமான உடல் எடையைப் பராமரிக்கவும்.
• நீங்கள் புகைப்பிடிப்பவராக இருந்தால், அதை நிறுத்துங்கள். அது உங்கள் நுரையீரலையும் இதயத்தையும் பாதுகாக்கும்.
• சரியான நேரத்தில் தடுப்பூசி போட்டுக்கொள்ளுங்கள்.

இது போன்ற நோயுடன் வாழ்வது உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் சவாலாக இருக்கலாம். எனவே, உங்களுக்குத் தேவையான சிறந்த மருத்துவ சிகிச்சையையும் கவனிப்பையும் நீங்கள் பெறுவதை எப்போதும் உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள். மேலும், உங்களைப் போலவே இதே போன்ற அனுபவங்களைச் சந்தித்தவர்களுடன் ஆதரவுக் குழுக்களில் இணைவது, மன வலிமைக்கு ஒரு சிறந்த ஆதாரமாக அமையும்.