உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் பற்றி அறிந்துகொள்வோம்!

ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது பெற்றோர்கள் உணரும் மகிழ்ச்சி விவரிக்க முடியாதது, அல்லவா? அதே சமயம், அவர்கள் குழந்தையின் ஒவ்வொரு சிறிய விவரத்திற்கும் மிகுந்த கவனம் செலுத்துகிறார்கள். சில நேரங்களில், குழந்தையின் தலையின் வடிவம் சற்று விசித்திரமாக இருக்கிறது என்றோ, அல்லது கண்கள் பெரிதாகத் தெரிகின்றன என்றோ நீங்கள் நினைக்கலாம். இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது, ​​சற்றே பயமாகவும் சந்தேகமாகவும் உணர்வது இயல்பானதுதான். ஆனால், ஒவ்வொரு அசாதாரண தோற்றமும் ஒரு தீவிர நோயின் அறிகுறி அல்ல. இருப்பினும், ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் (Pfeiffer Syndrome) எனப்படும் ஒரு அரிய நிலை குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது மிகவும் முக்கியம், அதைப்பற்றித்தான் இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு. இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், குழந்தையின் மூளை முழுமையாக வளர்ச்சி அடைவதற்கு முன்பே, மண்டையோட்டில் உள்ள எலும்புகள் இணையும் இடங்களான தையல் இணைப்புகள் (sutures), முன்கூட்டியே மூடிக்கொள்கின்றன. மருத்துவ ரீதியாக இது கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் (craniosynostosis) என்று அழைக்கப்படுகிறது. கற்பனை செய்து பாருங்கள், நமது மூளை வளர்வதற்கு போதுமான இடம் இருக்கிறது. எனவே, மண்டையோடு முன்கூட்டியே மூடும்போது, ​​மூளை அதற்குள் வளர்கிறது, மேலும் மண்டையோடு மூளையை அழுத்துகிறது. இதனால்தான் மண்டையோட்டின் வடிவம் சிதைந்து காணப்படுகிறது.

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தையை அடையாளம் காண உதவும் பல முக்கிய பண்புகள் உள்ளன.

• முகத்தின் நடுப்பகுதி சரியாக வளர்ச்சியடையாமல் உள்ளது அல்லது உள்நோக்கி அமுங்கியது போல் தோன்றுகிறது.
• கண்கள் பெரியதாகவும் துருத்தியபடியும் தோன்றும் . சில சமயங்களில் கண்கள் மிகவும் தள்ளி அமைந்திருக்கலாம்.
• மண்டையோட்டின் வடிவம் அசாதாரணமாக உள்ளது.
• மற்றொரு சிறப்பு அம்சம் என்னவென்றால் , கட்டைவிரல்களும் பெருவிரல்களும் மற்ற விரல்களை விட வெளிப்புறமாக வளைந்திருக்கும்.

இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றைக் கண்டால் பீதியடைய வேண்டாம். ஆனால், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், மருத்துவர்கள் இதன் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மூன்று முக்கிய வகைகளைக் கண்டறிந்துள்ளனர். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

வகை 1

இது ஒப்பீட்டளவில் குறைவான அல்லது லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்ட வகையாகும். இது 'கிளாசிக் ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்தக் குழந்தைகளுக்கு சில முகக் குறைபாடுகளும், முன்பே குறிப்பிட்டது போல, பெருவிரல்களில் மாற்றங்களும் ஏற்படலாம். இருப்பினும், முறையான சிகிச்சையின் மூலம், இந்தக் குழந்தைகள் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழவும், இயல்பான அறிவுத்திறனுடன் கற்கவும் முடியும். எனவே, இது ஓரளவுக்கு ஆறுதல் அளிக்கிறது.

வகை 2

இது முதல் வகையை விட மிகவும் தீவிரமானது. இந்த வகை, கை கால்களின் எலும்பு வளர்ச்சியில் ஏற்படும் சிக்கலான பிரச்சனைகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• முழங்கை மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகளை முறையாக வளைக்கவும் நீட்டவும் இயலாமை.
• நரம்பியல் பிரச்சனைகள்.
• அறிவுசார் குறைபாடுகள்.

இந்த வகையில், உச்சந்தலையானது 'மும்மடங்கு' அல்லது 'முக்கூட்டு இலை' போன்ற வடிவத்தைப் பெறுகிறது. அதாவது, தலையின் இரு பக்கங்களிலும் மற்றும் முன்பக்கத்திலும் வீக்கமாகவும், புடைப்பாகவும் காணப்படும். இந்த வகைக்கு விரைவாக சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அது உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடும்.

வகை 3

இதுவும் இரண்டாவது வகையைப் போலவே தீவிரமானதுதான். இருப்பினும், இந்த நிலையில் உச்சந்தலையின் "கார்னேஷன்" வடிவத்தை நீங்கள் காண முடியாது. அதற்குப் பதிலாக:

• மண்டையோட்டின் அடிப்பகுதி குட்டையாக உள்ளது.
• பற்கள் பிறக்கும்போதே இருக்கலாம் (பிறப்புப் பற்கள்).
• கண்கள் அவற்றின் குழிகளிலிருந்து வெளியே துருத்திக்கொண்டிருப்பது போல் தோன்றும் (கண் துருத்தல்).
• உள்ளுறுப்புக் குறைபாடுகள் இருக்கலாம்.

வகை 3-க்கான முன்கணிப்பும் அவ்வளவு சிறப்பாக இல்லை. சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், உயிரிழப்பிற்கான வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது.

நீங்கள் காண்பது போல, இந்த மூன்று வகைகளின் தீவிரமும் மாறுபடுகிறது. அதனால்தான் ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது முக்கியம்.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு ஆகும். புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒரு லட்சம் பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு மட்டுமே இந்தப் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது மிகவும் அரிதானது.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, கருப்பருவத்தில் குழந்தையின் மண்டையோட்டு எலும்புகளுக்கு இடையேயான தையல்கள் முன்கூட்டியே மூடுவதே இதற்கான முதன்மைக் காரணமாகும். அதன்பிறகு, குழந்தையின் மூளை தொடர்ந்து வளர்கிறது. இது மண்டையோட்டிற்குள் அழுத்தத்தை அதிகரித்து, குழந்தையின் தோற்றத்தைப் பாதிக்கும் பல உடல்ரீதியான அம்சங்களை ஏற்படுத்துகிறது. அவற்றுள் சில:

• தலை இயல்பை விடப் பெரியதாகத் தோன்றும், பெரும்பாலும் உயர்ந்த நெற்றியுடன் காணப்படும்.
• வெளியே துருத்தியிருக்கும் கண்கள் அல்லது கண்களுக்கு இடையேயான அதிக தூரம்.
• மூக்கு கூர்மையாகவும் அலகு போலவும் ஆகிறது.
• தாடையின் சிறிய அளவு காரணமாக , பற்கள் நெருக்கமாக அமைந்து ஒன்றோடு ஒன்று இழுபடுகின்றன.

மேலும், வேறு சில உடல் பண்புகளும் உள்ளன:

• பெருவிரல்கள் அகலமாகவும், மற்ற விரல்களை விட வித்தியாசமான நிலையிலும் அமைந்துள்ளன.
• விரல்கள் ஒன்றாக ஒட்டப்பட்டிருக்கலாம் அல்லது சவ்வு போன்று இணைந்திருக்கலாம்.

இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்காது. நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து இது மாறுபடலாம்.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

கருப்பருவத்தில் குழந்தையின் மண்டை ஓடு வேகமாக வளர்ச்சி அடைவதால், அதற்குப் பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். அவற்றுள் சில:

• ஹைட்ரோசெபாலஸ்: இது மூளையைச் சுற்றி நீர் போன்ற திரவம் தேங்கி, மண்டையோட்டிற்குள் அழுத்தத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு நிலையாகும்.
• பல் பிரச்சனைகள்: பற்களைக் கடித்தல் மற்றும் இறுக்குதல் போன்றவை.
• செவித்திறன் குறைபாடு.
• மூட்டுகள் சரியாகச் செயல்படாததால் நகர்வதில் சிரமம்.
• தூக்க மூச்சுத்திணறல்.
• மூக்கின் வழியே சுவாசிப்பதில் சிரமம் (சுவாசப்பாதை அடைப்பு).
• பார்வைக் குறைபாடுகள்.

இந்தச் சிக்கல்களுக்கு உடனடி சிகிச்சையும் நீண்டகால மேலாண்மையும் தேவைப்படுகின்றன.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நிலையின் முதன்மைக் காரணம் , ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றம் அல்லது திடீர் மாற்றமாகும்.இதனால், குறிப்பிட்ட மரபணு சரியாகச் செயல்படுவது நின்றுவிடுகிறது. பெரும்பாலும், இந்த மாற்றம் 'FGFR2 (ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி)' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், 'FGFR1' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தாலும் இது ஏற்படலாம். ஒரு நேர்வில், 'FGFR3' மரபணுவிலும் இதேபோன்ற மாற்றம் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த மரபணு மாற்றம், செல்கள் வளர உதவும் புரதங்களுக்கும் (ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் வளர்ச்சிக் காரணிகள்) அவற்றின் ஏற்பிகளுக்கும் இடையேயான தொடர்பைச் சீர்குலைக்கிறது. இதன் விளைவாக, குழந்தையின் மூளை முழுமையாக வளர்ச்சியடைவதற்கு முன்பே, கருப்பருவத்தில் மண்டையோட்டு எலும்புகளுக்கு இடையேயான இணைப்புகள் மூடிக்கொள்கின்றன. பின்னர், மூளை வளரும்போது, ​​அவ்வாறு மூடிய மண்டையோட்டு எலும்புகள் ஒன்றையொன்று அழுத்துவதால், அவற்றின் வடிவம் மாறி, உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் இயல்புக்கு மாறான வளர்ச்சிகள் ஏற்படுகின்றன.

இந்த மரபணு மாற்றம் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம் (ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்). அல்லது, இது குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் ஒரு புதிய, தற்செயலான மாற்றமாகவும் இருக்கலாம் (டி நோவோ மியூடேஷன்). குழந்தை பிறக்கும் நேரத்தில் தந்தைக்கு 40-45 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், இந்தத் தற்செயலான மாற்றங்கள் சற்றே அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன என்பது அவதானிக்கப்பட்டுள்ளது.

இந்த நிலைமை யாரைப் பாதிக்கிறது?

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு, ஆனால் இது யாருக்கும் ஏற்படலாம். இதை யாராலும் வேண்டுமென்றே ஏற்படுத்திக்கொள்ள முடியாது, தடுக்கவும் முடியாது. எனவே, இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பது அவசியம்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்த நிலையை குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே கண்டறிய முடியும். சில சமயங்களில், கருவின் வளர்ச்சிப் பருவத்தில், பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன்கள் அல்லது காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு (MRI) சோதனைகள் மூலம் குழந்தையின் எலும்புக்கூட்டு அமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகளைக் கண்டறிய முடியும்.

இருப்பினும், குழந்தை பிறந்த பின்னரே இந்த நோய் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் உறுதி செய்யப்படுகிறது. ஒரு மருத்துவர் குழந்தைக்கு உடல் பரிசோதனை செய்யலாம், மேலும் மண்டை ஓடு மற்றும் பிற எலும்புகளில் உள்ள குறைபாடுகளைக் கண்டறிய கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி ஸ்கேன் (CT ஸ்கேன்) அல்லது MRI ஸ்கேன் செய்யலாம். FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும் மரபணுப் பரிசோதனையும் இந்த நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

இந்த நிலைக்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் பொறுத்து அமைகிறது. எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்காக, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் பல அறுவை சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

குழந்தையின் மூளை வளரும்போது, ​​மண்டையோட்டின் மீதான அழுத்தத்தைக் (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்) குறைப்பதற்கான அறுவை சிகிச்சை ஒரு உடனடி சிகிச்சையாகும் . அல்லது, மண்டையோட்டில் திரவம் தேங்கியிருந்தால் (ஹைட்ரோசெபாலஸ்), அந்தத் திரவத்தை வெளியேற்றுவதற்காக மண்டையோட்டினுள் ஒரு சிறிய குழாய் (ஷண்ட்) செருகப்படுகிறது. இந்த அறுவை சிகிச்சை பொதுவாக குழந்தைக்கு 4 மாதங்கள் ஆவதற்குள் செய்யப்படுகிறது.

குழந்தையின் முதல் வருடத்திற்குள், மூளை வளர்ச்சி அடைவதற்கு ஏதுவாக மண்டையோட்டைத் திறக்கும் அறுவை சிகிச்சையையும் மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.

அதற்குப் பிறகு,முகத்தின் சமச்சீரற்ற தன்மையைச் சரிசெய்யவும், சுவாசப் பாதைகளைத் திறக்கவும், மண்டையோட்டின் வடிவத்தை மீட்டெடுக்கவும் மறுசீரமைப்பு மற்றும் அழகு அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்படுகின்றன.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், குழந்தையின் மருத்துவரின் மேற்பார்வையின் கீழ், ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் தங்களின் முழுத் திறனை அடைய உதவ முடியும்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் சிக்கல்களைத் தணிப்பதற்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

அறுவை சிகிச்சை மட்டுமின்றி, இந்த நோயின் சிக்கல்களைத் தணிப்பதற்கான சிகிச்சைகளும் உள்ளன.

• பற்களின் நெருக்கம் மற்றும் உயர்ந்த அண்ண வளைவு போன்ற பிரச்சனைகளுக்கான பல் சிகிச்சை மற்றும் பல் சீரமைப்பு.
• பார்வைக் குறைபாட்டிற்கான கண் சிகிச்சை.
• செவித்திறன் குறைபாடுகளுக்கு செவிப்புலன் கருவிகளைப் பயன்படுத்துதல்.

குழந்தை முடிந்தவரை இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ உதவுவதற்காக இவை அனைத்தும் செய்யப்படுகின்றன.

இதற்கு முழுமையான தீர்வு உள்ளதா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஃபைஃபர் நோய்க்குறிக்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. அறுவை சிகிச்சை மற்றும் பிற சிகிச்சைகள், குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதையும், அவர் முறையாக வளர்ச்சி அடைய உதவுவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் பெற்றோராக நீங்கள் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் என்பது குணப்படுத்த முடியாத, வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நோயாகும். உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வகுப்பார். இதில் பல அறுவை சிகிச்சைகள் அடங்கக்கூடும்.

• உங்கள் குழந்தைக்கு வகை 1 ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், அவர்களின் ஆயுட்காலம் சாதாரணமாகவே இருக்கும்.
• இருப்பினும், வகை 2 அல்லது வகை 3 ஃபைஃபர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அவர்களுக்கு அதிக சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கும், ஆயுட்காலம் குறைவதற்கும் அதிக வாய்ப்புள்ளது .

எனவே, உங்கள் குழந்தை வளரும்போது அவர்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய உடல்நலம் அல்லது வளர்ச்சி சார்ந்த பிரச்சனைகள் குறித்து அறிந்துகொள்ள, அவர்களைத் தவறாமல் உடல்நலப் பரிசோதனைகளுக்கு அழைத்துச் செல்வது மிகவும் முக்கியம்.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்க முடியுமா?

நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளப் போகிறீர்கள் என்றால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ FGFR1 அல்லது FGFR2 மரபணு பிறழ்வு இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு அது பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான 50% ஆபத்து உள்ளது. அதாவது, உங்களுக்குக் குழந்தை பிறந்தால், அவர்களுக்கு அந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கும் ஏற்படாமல் இருப்பதற்கும் 50-50 வாய்ப்பு உள்ளது.

இருப்பினும், பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்த நிலை இல்லை என்றால், இரண்டாவது குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து மிகவும் குறைவு. ஆனாலும், அதை முற்றிலும் இல்லை என்று கூறிவிட முடியாது, ஏனெனில் முன்னர் குறிப்பிட்ட தற்செயலான மரபணு மாற்றங்கள் (டி நோவோ பிறழ்வுகள்) ஏற்படலாம்.

நான் என் குழந்தையின் மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், பின்வருவனவற்றைக் கவனத்தில் கொள்ளுங்கள்:

• குழந்தைக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருந்தால்.
• அறுவை சிகிச்சை செய்யப்பட்ட இடம் சரியாக ஆறவில்லை என்றாலோ, நிறம் மாறியிருந்தாலோ, வீங்கியிருந்தாலோ, அல்லது சீழ் இருந்தாலோ (இது ஒரு நோய்த்தொற்றின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்).
• குழந்தை அதன் வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடையவில்லை என்றால்.
• அவர்கள் எளிய வாய்மொழிக் கட்டளைகளுக்குப் பதிலளிக்கவில்லை என்றாலோ அல்லது அவர்களுக்கு அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள் ஏற்பட்டாலோ.

இது போன்றதைக் கண்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• என் குழந்தைக்கு மிகவும் பொருத்தமான சிகிச்சை என்ன?
• இந்த நிலைக்குச் செய்யப்படும் அறுவை சிகிச்சையுடன் தொடர்புடைய அபாயங்கள் என்னென்ன?
• எனக்கு இன்னொரு குழந்தை பிறந்தால், அக்குழந்தைக்கும் இந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து உள்ளதா?

இந்தக் கேள்விகள் தவிர, உங்கள் மனதில் தோன்றும் எதையும் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள்.

பிரின்ஸின் குழந்தைக்கும் ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் இருந்ததா?

ஆம், இது ஒரு நன்கு அறியப்பட்ட சம்பவம். பிரபல இசைக்கலைஞர் பிரின்ஸின் மனைவியான மேட் கார்சியா, தனது 2017 ஆம் ஆண்டு புத்தகமான 'தி மோஸ்ட் பியூட்டிஃபுல்: மை லைஃப் வித் பிரின்ஸ்' என்பதில், 1996 இல் தங்களுக்குப் பிறந்த குழந்தைக்கு ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் வகை 2 இருந்ததாக விவரித்துள்ளார். துரதிர்ஷ்டவசமாக, அந்த நோயின் கடுமையான சிக்கல்கள் காரணமாக அக்குழந்தை குழந்தைப் பருவத்திலேயே இறந்துவிட்டது. தனக்கோ பிரின்ஸுக்கோ அந்த மரபணுக் குறைபாடு இருந்ததில்லை என்றும், ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாகவே அக்குழந்தைக்கு அது ஏற்பட்டிருக்கலாம் என்றும் கார்சியா விளக்குகிறார். இது அந்த நோயின் தீவிரத்தையும், அது சில சமயங்களில் எவ்வளவு கணிக்க முடியாததாக இருக்கக்கூடும் என்பதையும் காட்டுகிறது.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான மற்றும் சிக்கலான மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இதன் அறிகுறிகளைத் தணிப்பதற்குப் பல அறுவை சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம். இருப்பினும், முறையான சிகிச்சை மற்றும் நல்ல மருத்துவ மேற்பார்வையின் மூலம், உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளைப் போல வளரவும் கற்கவும் முடியும். ஆனாலும், நீங்கள் அறிந்திருக்க வேண்டிய சில சிக்கல்களும் இதில் உள்ளன.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் இருந்து, நீங்கள் குழந்தை பெற்றெடுக்கப் போகிறீர்கள் என்றால், மரபணு ஆலோசனை பெறுவது மிகவும் முக்கியம். உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படும் அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இது உங்களுக்கு உதவும்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இது போன்ற சூழ்நிலைகளைக் கையாளும்போது மருத்துவர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினரின் ஆதரவைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி, ஃபைஃபர் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், மண்டை ஓடு, மண்டை ஓட்டு இணைவு, குழந்தை ஆரோக்கியம், FGFR மரபணு, அறுவை சிகிச்சை