பாம்ப் நோய் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? வாருங்கள், அதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்!

பாம்பே நோய் என்ற விசித்திரமான பெயர் கொண்ட ஒரு நோயைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை இந்தப் பெயர் உங்களுக்குப் புதிதாக இருக்கலாம். இது உண்மையில் சற்று அரிதானது, அதாவது இது எல்லோரையும் பாதிக்கும் ஒரு நோய் அல்ல. ஆனால் இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம், ஏனென்றால் இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை, அதாவது இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படுகிறது. இது நமது உடலின் செல்களில் 'கிளைக்கோஜன்' எனப்படும் ஒரு வகை சர்க்கரை குவிவதற்குக் காரணமாகிறது. எனவே, இன்று நாம் இந்த பாம்பே நோய் என்றால் என்ன, அது எப்படி உருவாகிறது, அதன் அறிகுறிகள் என்ன, மற்றும் அதற்கு சிகிச்சை உள்ளதா என்பதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

பாம்ப் நோய் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பாம்பே நோய் என்பது கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய்கள் குழுவைச் சேர்ந்த ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். நமது உடலில் 'அமில ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ்' அல்லது 'GAA' எனப்படும் ஒரு நொதி உள்ளது. இந்த நொதி, நமது உடலில் உள்ள 'கிளைக்கோஜன்' என்ற சிக்கலான சர்க்கரையை உடைத்து, அதாவது செரித்து, ஆற்றலை உற்பத்தி செய்ய உதவுகிறது. எனவே, பாம்பே நோய் உள்ள ஒருவருக்கு இந்த 'GAA' நொதி சரியாக உற்பத்தி ஆவதில்லை, அல்லது அது மிகக் குறைந்த அளவிலேயே இருக்கும்.

அப்போது என்ன நடக்கிறது? கிளைக்கோஜன் எனப்படும் அந்த வகை சர்க்கரை சரியாகச் சிதைவடையாமல், உடலின் செல்களுக்குள் இருக்கும் லைசோசோம்கள் எனப்படும் சிறிய அறைகளில் குவிகிறது. இதை ஒரு குப்பைத் தொட்டியைப் போல நினைத்துப் பாருங்கள்; குப்பைகளை அகற்றாவிட்டால், அது நிரம்பிவிடும். இந்த லைசோசோம்களில்தான் நமது செல்களுக்குள் இருக்கும் பொருட்கள் மறுசுழற்சி செய்யப்படுகின்றன, அதாவது, அவை மீண்டும் பயன்படுத்தப்படும் வகையில் உருவாக்கப்படுகின்றன. எனவே, இந்த GAA நொதி சரியாகச் செயல்படாததால், கிளைக்கோஜன் இந்த லைசோசோம்களுக்குள் நிரம்புகிறது. இவ்வாறு, கிளைக்கோஜன் பெரும்பாலும் நமது இதயத் தசைகள் மற்றும் எலும்புத் தசைகளில் குவிகிறது. அது அவ்வாறு குவியும்போது, ​​அந்த உறுப்புகள் சேதமடைந்து, படிப்படியாக பலவீனமடையத் தொடங்குகின்றன.

இந்த நோய் பின்வருமாறும் அழைக்கப்படுகிறது:

• (பாம்ப் நோய்)
• (அமில மால்டேஸ் குறைபாடு)
• (கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய் வகை II (GSD2))

பாம்ப் நோயின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

பாம்ப் நோய், அது தொடங்கும் வயது மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, முக்கியமாக இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகிறது.

குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் பாம்ப் நோய்

இது பாம்ப் நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும். அமில ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ் (GAA) என்ற நொதி முற்றிலும் இல்லாதபோது அல்லது மிகச் சிறிய அளவில் மட்டுமே இருக்கும்போது இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. சில சமயங்களில், குழந்தை பிறக்கும்போது எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், பொதுவாக பிறந்த முதல் வருடத்திற்குள், அதாவது சுமார் 4 மாத வயதில், அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும்.

இந்தக் குழந்தைகளுக்குக் கடுமையான தசை பலவீனம் , கல்லீரல் வீக்கம், மற்றும் இதயத் தசை பலவீனமடைவதால் (கார்டியோமயோபதி) இதயம் பெரிதாகுதல் ஆகியவை ஏற்படுகின்றன. இந்த நோய் மிகவும் தீவிரமாகப் பரவக்கூடியது. முறையாகச் சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், இந்தக் குழந்தைகள் ஓரிரு ஆண்டுகளுக்குள் இதய செயலிழப்பு அல்லது சுவாசச் செயலிழப்பால் உயிரிழக்கக்கூடும். இது மிகவும் வருத்தமான ஒரு நிலை.

தாமதமாகத் தொடங்கும் பாம்ப் நோய்

இந்த வகை பாம்ப் நோய் எந்த வயதிலும் ஏற்படலாம். இது ஒரு வயதுக்கு முன்பே தோன்றலாம், ஆனால் இதயம் பெரிதாகாமல் இருக்கும் (இது குழந்தைப் பருவத்தில் ஏற்படும் நோயிலிருந்து வேறுபடுத்திக் காட்டும் ஒரு அம்சமாகும்), அல்லது இது குழந்தைப் பருவம், இளமைப் பருவம், அல்லது முதிர்வயதில்கூட தோன்றலாம். இந்த நபர்களுக்கு '(GAA)' என்ற நொதியின் அளவு குறைவாக இருக்கும், ஆனால் அது கைக்குழந்தைகளில் இருப்பது போல் மிகக் குறைவாக இருக்காது.

இந்த வகை பொதுவாக குழந்தைப் பருவ வடிவத்தை விட லேசானதாகவும் தீவிரம் குறைந்ததாகவும் இருக்கும், ஆனால் இது அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயதைப் பொறுத்தது. குழந்தைப் பருவத்தில் அறிகுறிகள் தோன்றும் குழந்தைகளுக்கு நோய் மிகவும் கடுமையாக இருக்கலாம்.

இதன் முக்கிய அறிகுறி தசை பலவீனம் (மயோபதி) ஆகும். இது சுவாசிப்பதில் சிரமத்தை ஏற்படுத்தலாம். இருப்பினும், இதயம் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு குறைவு. சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், சுவாசச் சிக்கல்கள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

பாம்ப் நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

பாம்பே நோய் என்பது உண்மையில் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும் . உதாரணமாக, அமெரிக்காவில், இந்த நோய் ஏறக்குறைய 40,000 பேரில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. இலங்கையில் இது குறித்த துல்லியமான புள்ளிவிவரங்களைக் கண்டறிவது கடினம், ஆனால் இது ஒரு அரிதான நோய் என்பது தெளிவாகிறது.

பாம்ப் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

பாம்பே நோயின் முக்கிய அறிகுறி, குறிப்பாக இடுப்பு, கால்கள், தோள்பட்டைகள், கைகள் மற்றும் மார்புக்கும் வயிற்றுக்கும் இடையில் உள்ள பெரிய தசையான உதரவிதானம் ஆகியவற்றில் ஏற்படும் படிப்படியான தசை பலவீனம் ஆகும்.

குழந்தைப் பருவத்தில் பாம்ப் நோயின் அறிகுறிகள்:

• தசைகள் தளர்வாகவும், உறுதியின்றியும் இருக்கலாம் (ஹைப்போடோனியா). உடல், 'குழந்தையின் நொண்டல்' போல தளர்வாகத் தோன்றலாம்.
• இதயம் பெரிதாகுதல் (கார்டியோமெகலி)
• கல்லீரல் வீக்கம் (ஹெபடோமெகலி)
• வீங்கிய நாக்கு (மேக்ரோக்ளோசியா)
• வளர்ச்சி குன்றுதல் (`வளர்ச்சி குன்றுதல்`). இதன் பொருள், குழந்தை சரியான முறையில் எடை கூடாமலோ அல்லது உயரம் வளராமலோ இருப்பதாகும்.
• சுவாசிப்பதில் சிரமம்.
• பால் சாப்பிடுவதிலும் குடிப்பதிலும் சிரமம்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் (உதாரணமாக, நிமோனியா).
• செவித்திறன் குறைபாடு.

தாமதமாகத் தொடங்கும் பாம்ப் நோயின் அறிகுறிகள்:

இந்த அறிகுறிகள் லேசானவையாக இருந்து, காலப்போக்கில் மோசமடையக்கூடும். இருப்பினும், அவை கடுமையான பலவீனம் மற்றும் சுவாசக் கோளாறையும் ஏற்படுத்தலாம்.

• கால்கள் மற்றும் உடற்பகுதியில் உள்ள தசைகள் படிப்படியாக பலவீனமடைதல்.
• நடப்பதில் சிரமம், அடிக்கடி கீழே விழுதல்.
• உடலின் பல்வேறு பாகங்களில், குறிப்பாக தசைகளில் ஏற்படும் வலி.
• உடற்பயிற்சி செய்யவும், ஓடவும், குதிக்கவும் உள்ள திறனை இழத்தல்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்.
• சற்றே சோர்வாக இருக்கும்போது சுவாசிப்பதில் சிரமம் (டிஸ்ப்னியா).
• காலையில் தலைவலி.
• பகல் நேரத்தில் மிகவும் சோர்வாக உணர்கிறேன்.
• திட்டமிடப்படாத எடை இழப்பு.
• உணவை விழுங்குவதில் சிரமம் (டிஸ்ஃபேஜியா).
• இதயத் துடிப்பு ஒழுங்கின்மை (அரித்மியா).
• கேட்கும் திறனில் படிப்படியான சரிவு.

பாம்பே நோய்க்கான காரணங்கள் யாவை?

பாம்பே நோய், `(GAA)` என்ற மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் உண்டாகிறது. இந்த `(GAA)` மரபணுவே, முன்னரே குறிப்பிடப்பட்ட `(அமில ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ்)` என்ற நொதியை உற்பத்தி செய்வதற்குப் பொறுப்பாகும். இந்த நொதி, `(கிளைக்கோஜன்)` என்ற சிக்கலான சர்க்கரையைச் சிதைக்கிறது.

பொதுவாக, நமது உடல்கள் இந்த கிளைக்கோஜனை ஆற்றலுக்காகப் பயன்படுத்தப்படும் குளுக்கோஸாக மாற்றுகின்றன. ஆசிட் ஆல்ஃபா-குளுக்கோசிடேஸ் என்ற நொதி, நமது செல்களுக்குள் உள்ள லைசோசோம்கள் எனப்படும் அறைகளில் செயல்படுகிறது. இந்த லைசோசோம்களை நமது செல்களில் உள்ள மறுசுழற்சி மையங்களாகக் கருதலாம். நொதிகள் பல்வேறு பொருட்களைச் சிதைத்து, உடலுக்குப் புதிய பணிகளைச் செய்ய அவற்றை வழிநடத்துகின்றன; உதாரணமாக, ஆற்றலை வழங்குவது.

எனவே, உங்களுக்கு பாம்ப் நோய் இருந்தால், `(GAA)` மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், `(அமில ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ்)` என்ற நொதியின் உற்பத்தியைக் குறைக்கின்றன அல்லது முற்றிலுமாக இல்லாமல் செய்கின்றன. இந்த நொதி இல்லாமல், உங்கள் உடலால் `(கிளைக்கோஜனை)` சரியாக உடைக்க முடியாது. பின்னர் `(கிளைக்கோஜன்)` அந்த `(லைசோசோம்களில்)` குவிந்து, கடுமையான தசை சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இதுவே இந்த அறிகுறிகளுக்கான முக்கிய காரணமாகும்.

இந்த நோய் ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில் மரபுவழியாக வருகிறது. அதாவது, உங்கள் பெற்றோர் இருவருமே உருமாறிய மரபணுவை உங்களுக்குக் கடத்த வேண்டும். பொதுவாக, பெற்றோர்கள் இந்த நோயைச் சுமப்பவர்களாக மட்டுமே இருப்பார்கள்; அதாவது, அவர்கள் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதில்லை. ஆனால், அவர்களிடம் உருமாறிய மரபணு இருக்கும்.

பாம்ப் நோயின் சிக்கல்கள் என்னென்ன?

சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் பாம்ப் நோய், சிறு வயதிலேயே உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். பாம்ப் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு சுவாச மற்றும் இதயப் பிரச்சனைகள் ஏற்படுகின்றன. கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் தசை பலவீனம் உண்டாகிறது. தங்கள் வாழ்நாளில் ஏதேனும் ஒரு கட்டத்தில், பலருக்கு நடப்பது போன்ற செயல்களுக்கு ஆக்சிஜன் உதவியும் துணைச் சாதனங்களும் தேவைப்படலாம்.

பாம்பே நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்களை உடல் ரீதியாகப் பரிசோதித்து, உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்துக் கேட்பார். பின்னர், அவர் இரத்த மாதிரியை எடுத்து, 'கிரியேட்டின் கைனேஸ்' எனப்படும் நொதிக்கான சோதனையை மேற்கொள்வார். இது தசை சேதம் ஏற்பட்டுள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய உதவும். உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள '(GAA)' நொதியின் செயல்பாட்டை அளவிடுவது ஒரு குறிப்பிட்ட சோதனையாகும். உங்கள் உடலில் உள்ள '(GAA)' மரபணுவைப் பற்றி ஆய்வு செய்ய, நீங்கள் 'மரபணு சோதனை' அல்லது மரபணுப் பரிசோதனையையும் செய்துகொள்ளலாம்.

மேலும், பின்வரும் சோதனைகளும் மேற்கொள்ளப்படலாம்:

• நுரையீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள் : இவை நுரையீரலின் கொள்ளளவை அளவிடுகின்றன.
• எலக்ட்ரோமயோகிராபி (EMG) : இது உங்கள் தசைகள் எவ்வளவு சிறப்பாகச் செயல்படுகின்றன என்பதை அளவிடுகிறது.
• இதயப் பரிசோதனைகள் : இதில் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம் (EKG) மற்றும் எக்கோ கார்டியோகிராம் (எக்கோ) போன்ற பரிசோதனைகள் அடங்கும்.
• தூக்க ஆய்வுகள் : இந்தச் சோதனைகள் நீங்கள் தூங்கும்போது நிகழும் சில உடல் செயல்பாடுகளைப் பதிவு செய்கின்றன.

பாம்பே நோய்க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

பாம்பே நோய்க்கான முக்கிய சிகிச்சையானதுநொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT). இதில், உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் மருந்துகளில் ஒன்றை உங்களுக்கு நரம்பு வழியாகச் செலுத்துவார்:

• (அல்க்ளுகோசிடேஸ் ஆல்ஃபா)
• (அவல்குளுகோசிடேஸ் ஆல்ஃபா)

இந்த மருந்துகள், நமது உடலில் இயற்கையாகவே காணப்படும் நொதிகளைப் போலவே செயல்படும், மரபணு மாற்றப்பட்ட நொதிகள் ஆகும். இந்த சிகிச்சை:

• இதயத்தின் அளவைக் குறைக்க உதவுகிறது.
• இதயத்தின் இயல்பான செயல்பாட்டைப் பராமரிக்க உதவுகிறது.
• இது தசைகளின் செயல்பாடு, வலிமை மற்றும் விறைப்புத்தன்மையை மேம்படுத்த உதவுகிறது அல்லது நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குகிறது.
• உடலில் சேமிக்கப்படும் கிளைக்கோஜனின் அளவைக் குறைக்கிறது.

மேலும், நிபுணர்கள் குழு ஒன்று உங்கள் தனிப்பட்ட அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளித்து, தேவையான கவனிப்பை வழங்கும். இந்தக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் இடம்பெறலாம்:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள், தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் சுவாச சிகிச்சையாளர்கள்
• இருதய மருத்துவர்கள்
• நரம்பியல் நிபுணர்கள்

உங்கள் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, உங்களுக்குப் பின்வருவன தேவைப்படலாம்:

• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை.
• உணவூட்டுவதற்கான ஒரு குழாய் (`(உணவூட்டும் குழாய்)`).
• செயற்கை சுவாச உதவி (இயந்திர காற்றோட்டம்).

விஞ்ஞானிகள் தற்போது பாம்பே நோய்க்கான மரபணு சிகிச்சை குறித்த மருத்துவப் பரிசோதனைகளை நடத்தி வருகின்றனர். மரபணு சிகிச்சையானது, சேதமடைந்த மரபணுக்களை ஆரோக்கியமான மரபணுக்களால் மாற்றுவதை உள்ளடக்கியது. இது, உங்கள் உடல் ஆசிட் ஆல்ஃபா-குளுகோசிடேஸ் என்ற நொதியைச் சரியாக உற்பத்தி செய்ய அனுமதிக்கிறது. இது எதிர்காலத்திற்கான ஒரு பெரும் நம்பிக்கையாகும்.

பாம்ப் நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

பாம்பே நோய் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், அதைத் தடுக்க முடியாது . இருப்பினும், நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தாலோ அல்லது கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ, மரபணு ஆலோசனைக்காக உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது. இது, இவ்விஷயத்தைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ளவும், தேவைப்பட்டால் பரிசோதனை செய்துகொள்ளவும் உங்களுக்கு உதவும்.

பாம்ப் நோயுடன் கூடிய ஆயுட்காலம் எப்படி இருக்கும்?

இந்த நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்காவிட்டால், குழந்தைப் பருவத்தில் பாம்ப் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் சுவாசக் கோளாறு அல்லது இதய செயலிழப்பு காரணமாக இளம் வயதிலேயே உயிரிழக்கின்றனர்.

தாமதமாகத் தொடங்கும் பாம்ப் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் நீண்ட காலம் வாழக்கூடும், ஏனெனில் இந்நோய் மெதுவாக முன்னேறுகிறது. இருப்பினும், இது அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயது மற்றும் நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. பொதுவாக, அறிகுறிகள் தொடங்கும் வயது அதிகரிக்க அதிகரிக்க, நோயின் முன்னேற்றமும் மெதுவாக இருக்கும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பாம்ப் நோயின் அறிகுறிகள் இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும் . ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவது, இந்நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை வெகுவாக மேம்படுத்தும்.

இந்த பாதிப்புடன் நானும் என் குழந்தையும் எங்களை எப்படிப் பராமரித்துக் கொள்வது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பாம்ப் நோய் இருந்தால், ஒரு உளவியலாளரிடம் பேசுவதைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள். ஒரு உளவியலாளர், அந்த நிலையை நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ளவும், அதைச் சிறப்பாகச் சமாளிக்கவும் உதவ முடியும். இதே போன்ற சூழ்நிலைகளை எதிர்கொள்ளும் மற்றவர்களைச் சந்தித்து, அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்களும் உள்ளன.

பெரும்பாலும், பராமரிப்பாளர்கள் அதிகப்படியான சோர்வு அல்லது மன அழுத்தத்தை (பராமரிப்பாளர் சோர்வு அல்லது பணிச்சோர்வு) அனுபவிக்கலாம். இது இயல்பானதுதான், ஆனால் உங்கள் குழந்தையை கவனித்துக்கொள்வதோடு மட்டுமல்லாமல், உங்களையும் கவனித்துக்கொள்வது முக்கியம்.

பாம்பே நோய் பற்றி மருத்துவர்களிடம் நான் என்ன கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பாம்பே நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் குழந்தைக்கு எந்த வகையான பாம்ப் நோய் உள்ளது?
• என் குழந்தையின் ஆயுட்காலம் பற்றி உங்களால் என்ன சொல்ல முடியும்?
• நாம் எத்தகைய நிபுணர்களைச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும்?
• நான் இந்த நிபுணர்களை எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
• என் குழந்தையை வசதியாக வைத்திருக்க நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்வது நல்ல யோசனையா?
• பாம்பே நோயுடன் நன்றாக வாழ நான் எப்படி கற்றுக்கொள்வது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ பாம்ப் நோய் இருந்தால், ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேர்வது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். உங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்வதும், மற்றவர்களிடமிருந்து கற்றுக்கொள்வதும் மிகவும் உதவியாகவும் ஆறுதலாகவும் இருக்கும். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. பாம்ப் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், விஞ்ஞானிகள் அதற்கான சிகிச்சைகள் குறித்து தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்து வருகின்றனர். நோயின் அறிகுறிகள் பரவுவதைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவக்கூடிய பல பயனுள்ள மருந்துகளை மருத்துவர்கள் ஆய்வு செய்து வருகின்றனர்.

எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி

முடிவாக, பாம்ப் நோய் என்பது ஒரு அரிதான, மரபணு சார்ந்த நோயாகும். இது முக்கியமாக தசை பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இதில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன: குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் வகை மற்றும் பிற்காலத்தில் தொடங்கும் வகை. நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) போன்ற ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை மிகவும் முக்கியமானவை. இந்த நோயுடன் வாழும் மக்களும் அவர்களது குடும்பத்தினரும் உளவியல் ஆதரவு மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களால் பெரிதும் பயனடையலாம். புதிய சிகிச்சைகள் குறித்த ஆராய்ச்சி தொடர்வதால், எதிர்காலத்திற்கு நம்பிக்கை உள்ளது. இது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசத் தயங்காதீர்கள்.

பாம்பே நோய், கிளைக்கோஜன் சேமிப்பு நோய், அமில ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ், GAA நொதி, தசை பலவீனம், நொதி மாற்று சிகிச்சை, மரபணுக் கோளாறு, குழந்தைப் பருவத்தில் தொடங்கும் பாம்பே, பிற்காலத்தில் தொடங்கும் பாம்பே, லைசோசோமல் சேமிப்பு நோய்