உங்கள் குழந்தைக்கு விரைவாக வயதாகிறதா? புரோஜீரியா பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

ஒரு தாயாகவும் தந்தையாகவும், நாம் அனைவரும் நம் குழந்தை நாளுக்கு நாள் வளர்வதை ஆவலுடன் பார்க்கிறோம். ஆனால், கற்பனை செய்து பாருங்கள்... ஒரு குழந்தை இயல்பான முறையில் இல்லாமல், கற்பனை செய்ய முடியாத வேகத்தில் வளர்ந்தால் என்னவாகும்? அதை நினைத்துப் பார்ப்பதே மிகவும் கடினம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட மிகவும் அரிதான, ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு நோயைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது புரோஜீரியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.

புரோஜீரியா என்றால் சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், புரோஜீரியா என்பது குழந்தைகளின் உடல்களை மிக விரைவாக முதுமையடையச் செய்யும் ஒரு மிகவும் அரிதான மரபணு நோயாகும். இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் போலவே தோற்றமளிக்கும். இருப்பினும், பிறந்த முதல் ஓரிரு வருடங்களுக்குள், இந்த விரைவான முதுமையடைதலுக்கான அறிகுறிகள் அவர்களிடம் வெளிப்படத் தொடங்கும். அவர்களின் வளர்ச்சி விகிதம் வெகுவாகக் குறைவதோடு, உடல் எடையும் மிக மெதுவாகவே கூடும்.

ஆனால் மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்தக் குழந்தைகளிடம் அறிவுக் குறைபாடு இல்லை . அவர்கள் மிகவும் புத்திசாலிகள். உடலில் ஏற்படும் இந்த வேகமான முதுமை செயல்முறையால் உண்டாகும் உடல்ரீதியான மாற்றங்களில்தான் பிரச்சினை உள்ளது.

"புரோஜீரியா" என்ற பெயர், "முதுமையடைதல்" என்று பொருள்படும் கிரேக்க வார்த்தையான "ஜெராஸ்" என்பதிலிருந்து வந்தது. இந்த நோயின் முக்கிய வகை ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இது மிகவும் வருத்தமான ஒரு நிலை, ஏனென்றால் புரோஜீரியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. இந்தக் குழந்தைகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் சுமார் 14.5 ஆண்டுகள் ஆகும். இருப்பினும், சில குழந்தைகள் தங்களின் 20களின் ஆரம்ப வயது வரை வாழ்கின்றனர். இந்தக் குழந்தைகளின் மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம் மாரடைப்பு அல்லது பக்கவாதம் ஆகும். இதற்குக் காரணம், தமனிகளின் சுவர்களைத் தடிமனாக்கும் அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ் என்ற நோய், பொதுவாக வயதானவர்களுக்கு ஏற்படும் நிலையில், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு மிக இளம் வயதிலேயே உருவாகிறது.

இந்த நோய் யாருக்கு வரும்? இது எவ்வளவு பொதுவானது?

புரோஜீரியா என்பது யாருக்கும் வரக்கூடிய ஒரு மரபணு நிலை. ஆனால் அது பரம்பரை நோயல்ல . அதாவது, அது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படுவதில்லை. இது பெரும்பாலும், கருத்தரிப்பதற்கு முன்பு விந்தணுவில் ஏற்படும் ஒரு தற்செயலான மாற்றமான, 'டி நோவோ' மரபணுப் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது.

புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

புரோஜீரியாவின் அறிகுறிகள், இயல்பான முதுமையின் அறிகுறிகளைப் போலவே இருக்கும், ஆனால் அவை மிக இளம் வயதிலேயே தோன்றும். இந்த அறிகுறிகளை வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளுக்குள் காண முடியும். இந்த அறிகுறிகளைப் பற்றி விரிவாகப் பார்ப்போம்.

இதற்கு என்ன காரணம்? இது ஏன் நடக்கிறது?

இது நமது உடலில் உள்ள ஒரே ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மிகச் சிறிய மாற்றத்தின் காரணமாக நிகழ்கிறது. இந்த மரபணு LMN மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணுவின் செயல்பாடு, நமது உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லின் உட்கருவிலும் அமைந்திருக்கும் லேமின் A எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குவதாகும்; இது செல் அதன் வடிவத்தைப் பராமரிக்க உதவுகிறது.

நமது செல்களைச் செங்கற்களாகவும், அதன் உள்ளே இருக்கும் கட்டுப்பாட்டு மையமாக உட்கருவையும் கற்பனை செய்து பாருங்கள். லேமின் ஏ புரதம், அந்த உட்கருவைச் சுற்றி ஒரு வலுவான கட்டமைப்பைப் போல செயல்படுகிறது.

புரோஜீரியாவில், LMNA மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய பிழையின் காரணமாக, அதற்குப் பதிலாக லேமின் A புரதத்தின் குறைபாடுள்ள, இயல்புக்கு மாறான ஒரு நகல் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. இது இவ்வாறு அழைக்கப்படுகிறது:புரோஜெரின் . இந்தக் குறைபாடுள்ள புரோஜெரின் புரதமானது, செல் உட்கரு அதன் வலிமையை இழந்து நிலையற்றதாக மாறக் காரணமாகிறது. படிப்படியாக, இந்த செல்கள் சேதமடைந்து அகால மரணம் அடைகின்றன. உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லுக்கும் இது நிகழும்போது, ​​ஒட்டுமொத்த உடலும் வேகமாக முதுமையடையத் தொடங்குகிறது.

இது பரம்பரை நோயா?

இல்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது பரம்பரையாக வருவதில்லை. இது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றமாகும். இது ஒரு ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் நிலையாகும். அதாவது, குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகல் இருப்பது கூட இந்த நோயை ஏற்படுத்துவதற்குப் போதுமானது.

ஆனால், ஒரு விஷயம் இருக்கிறது. உங்களுக்கு ஏற்கனவே புரோஜீரியா பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தை இருந்தால், மற்றொரு குழந்தைக்கும் இந்நோய் வருவதற்கான ஆபத்து 2% முதல் 3% வரை சற்று அதிகமாக உள்ளது. இதற்கு மொசைகிசம் எனப்படும் ஒரு நிலையே காரணம். அதாவது, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு அவரது உடலின் சில செல்களில் (உதாரணமாக, விந்தணுக்கள் அல்லது கருமுட்டைகளை உற்பத்தி செய்யும் செல்களில்) இந்த மரபணு மாற்றம் இருக்கும், ஆனால் அவர்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் வெளிப்படுத்த மாட்டார்கள். எனவே, உங்கள் குழந்தைக்கு புரோஜீரியா இருந்தால், மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வதும், இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவதும் மிகவும் முக்கியம்.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது?

உங்கள் குழந்தையின் உடல் தோற்றம் மற்றும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், உங்கள் மருத்துவர் இந்த நோயை சந்தேகிக்கலாம். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, குழந்தையிடமிருந்து இரத்த மாதிரி எடுக்கப்பட்டு, மரபணுப் பரிசோதனையும் செய்யப்படும்.

சிகிச்சை முறைகள்

1. மருந்து: லோனாஃபார்னிப் என்ற மருந்து இதற்காகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில் புற்றுநோய்க்காக உருவாக்கப்பட்ட இந்த மருந்து, புரோஜீரியாவின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்க உதவுவதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த மருந்து குழந்தைகளின் சராசரி ஆயுட்காலத்தை சுமார் 2.5 ஆண்டுகள் நீட்டிப்பதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இது,

• இரத்த நாளங்களின் நெகிழ்வுத்தன்மையை அதிகரிக்கிறது.
• எலும்புகளின் கட்டமைப்பை வலுப்படுத்துகிறது.
• உடல் எடையை அதிகரிக்க உதவுகிறது.
• கேட்கும் திறனை மேம்படுத்துகிறது.

2. இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை:

உடற்பயிற்சி சிகிச்சையானது குழந்தையின் மூட்டு இயக்கம், சமநிலை மற்றும் உடல் தோரணையைப் பராமரிக்க உதவுகிறது. தொழில்சார் சிகிச்சையானது, குழந்தை சுயமாக உண்ணக் கற்றுக்கொள்ளவும், தனிப்பட்ட சுகாதாரத்தைப் பேணவும், எழுதுதல் போன்ற அன்றாடப் பணிகளை எளிதாகச் செய்யவும் உதவுகிறது.

3. தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பு:

புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு, ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களை விரைவாகக் கண்டறிந்து நிர்வகிப்பதற்காக, தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பு தேவைப்படுகிறது.

ஒரு பெற்றோராக உங்கள் குழந்தையை எப்படிப் பராமரிக்கிறீர்கள்?

உங்கள் குழந்தைக்கு புரோஜீரியா நோய் இருப்பது தெரியவருவது, சமாளிக்கக் கடினமான ஒரு விஷயமாகும். அது பெரும் மனச்சுமையை ஏற்படுத்தலாம். ஆனால், இந்தப் பயணத்தில் நீங்கள் தனியாக இல்லை. மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தைக்கு முடிந்தவரை இயல்பான மற்றும் மகிழ்ச்சியான ஒரு வீட்டுச் சூழலை உருவாக்குவதுதான்.

• இயல்பான வாழ்க்கையை வாழக் கொடுங்கள்:உங்கள் பிள்ளையை அவர்களால் முடிந்த எல்லாச் செயல்பாடுகளிலும் பங்கேற்க அனுமதியுங்கள். மேலும், குடும்பத்தில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளிடமிருந்து அவர்கள் ஒதுக்கப்பட்டதாக உணராதவாறு பார்த்துக்கொள்ளுங்கள்.
• உண்மையைப் பேசுங்கள்: உங்கள் பிள்ளையின் நிலைமையைப் பற்றி, அவர்களுக்குப் புரியும் வகையிலும் அவர்களின் வயதுக்கு ஏற்ற வகையிலும் பேசுங்கள். குடும்பத்தில் உள்ள அனைவருடனும் இது குறித்து நேர்மையாகப் பேசுவது அவசியம். தேவைப்பட்டால், குடும்ப ஆலோசனையை நாடுங்கள்.
• மற்றவர்களின் எதிர்வினைகளை எதிர்கொள்ள உங்கள் பிள்ளையைத் தயார்படுத்துங்கள்: சிலர் உங்கள் பிள்ளையை ஆச்சரியத்துடன் பார்க்கலாம் அல்லது கிசுகிசுக்கலாம். இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளை எப்படிச் சமாளிப்பது என்று உங்கள் பிள்ளைக்குக் கற்றுக் கொடுங்கள்.
• பள்ளியுடன் தொடர்பு கொள்ளுங்கள்: புரோஜீரியா பாதிப்புள்ள பல குழந்தைகள் பள்ளிக்குச் செல்கின்றனர். உங்கள் குழந்தையின் பாதுகாப்பு மற்றும் வசதியை உறுதிசெய்ய, பள்ளி நிர்வாகிகள், ஆசிரியர்கள் மற்றும் செவிலியர்களுடன் தவறாமல் தொடர்புகொள்ளுங்கள். அவசரநிலை ஏற்பட்டால் (உதாரணமாக, நெஞ்சு வலி, சுவாசிப்பதில் சிரமம்) என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதற்கான ஒரு திட்டத்தை வகுத்து, அது குறித்து பள்ளிக்குத் தெரியப்படுத்துங்கள்.