உங்கள் குழந்தைக்கு எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளில் பிரச்சனைகள் உள்ளதா? - ஸ்பாண்டிலோஎபிஃபிசியல் டிஸ்பிளாசியா கன்ஜெனிட்டா (SEDC) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

வணக்கம்! இன்று நம்முடைய குடும்ப மருத்துவர் கிளினிக்கிற்கு ஒரு இளம் தாயும் அவரது அழகிய பச்சிளம் குழந்தையும் வந்திருந்தார்கள். "டாக்டர், என் குழந்தைக்கு மற்ற குழந்தைகளை விட உயரம் ரொம்பக் குறைவாக இருப்பது போலவும், மூட்டுகள் சற்று வித்தியாசமாக இருப்பது போலவும் இருக்கிறது. இது சாதாரணம்தானா?" என்று மிகுந்த கவலையுடன் கேட்டார். இ Megap அத்தகைய சூழ்நிலையில், நாம் சில அரிதான மரபணு நிலைகளைப் பற்றிப் புரிந்துகொள்வது ரொம்பவே அவசியமாகிறது. குறிப்பாக, எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகளின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஸ்பாண்டிலோஎபிஃபிசியல் டிஸ்பிளாசியா கன்ஜெனிட்டா (Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita - SEDC) என்ற நிலை பற்றி இந்த பதிவில் விரிவாகப் பேசப் போகிறோம். வாருங்கள், இதைப் பற்றி எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்!

இந்த SEDC உண்மையில் எத்தகைய சூழலில் உள்ளது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், SEDC என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும். இது உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் சில சமயங்களில் கண்களின் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கிறது, அப்படித்தானே? இதில் முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த பாதிப்புகள் கருப்பையிலேயே தொடங்கி, அதன் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தென்படத் தொடங்கும். அதனால்தான் இது 'கன்ஜெனிட்டா' (Congenita) என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதன் பொருள் 'பிறப்பிலிருந்தே' என்பதாகும்.

SEDC உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாகப் பின்வரும் தன்மைகளைக் காண்பிப்பார்கள்:

• முதுகெலும்பு, இடுப்பு மூட்டுகள் மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகளில் ஏற்படும் சீரற்ற நிலை.
• எலும்புக்கூடு வளர்ச்சிக்குறைபாடு என்பது ஒரு குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும்.
• சராசரி உயரத்தை விடக் குள்ளமாக இருத்தல், குறிப்பாக உடல், கழுத்து மற்றும் கை கால்கள்.
• பார்வை மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடுகள்.

இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது என்பதால், உலகளவில் இது மிகக் குறைவான நபர்களையே பாதிக்கிறது. அருகில் உள்ள ஆரம்ப சுகாதார நிலையம் (PHC) அல்லது சிறப்பு மருத்துவமனைகளில் முறையான பரிசோதனை செய்வதன் மூலம் இதனை ஆரம்ப நிலையிலேயே அடையாளம் காண முடியும், சரியா?

SEDC மற்றும் SEDT-க்கு இடையே உள்ள வேறுபாடு என்ன?

SEDC-ஐப் போலவே, ஸ்பாண்டிலோஎபிஃபிசியல் டிஸ்பிளாசியா டார்டா (SEDT) என்ற மற்றொரு நிலையும் உள்ளது. இவை இரண்டும் ஒரே மாதிரியாகத் தோன்றினாலும், அவற்றுக்கிடையே சில சிறிய வேறுபாடுகள் உள்ளன. இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது நமக்குத் தெளிவைத் தரும், இல்லையா?

✨ Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita ★ 4.7 · Clinical Pick

Myo-Inositol & D-Ciro-Inositol (40:1 மருத்துவ விகிதம்) + ஃபோலேட் & வைட்டமின் D3

மருத்துவர் வடிவமைத்த 2000mg Myo-Inositol + 50mg D-Chiro-Inositol (40:1 விகிதம்) அண்டவிடுப்பின் ஒழுங்குமுறை, இன்சுலின் சமநிலை, கருப்பை ஆரோக்கியம் மற்றும் ஹிர்சுட்டிசம்/ஹார்மோன் முகப்பருவைக் குறைக்கிறது.

View Clinical Details →

SEDC உருவாக்கப்பட்டதற்கான காரணம் என்ன?

அடிக்கடி நம்மைக் கேட்கும் கேள்வி இதுதான்: "டாக்டர், இது ஏன் என் குழந்தைக்கு வந்தது?" SEDC-யின் முக்கிய காரணம் COL2A1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். இந்த COL2A1 மரபணு, நமது உடலில் இரண்டாம் வகை கொலாஜனை உற்பத்தி செய்வதற்குப் பொறுப்பாகும். கொலாஜன் என்பது நமது திசுக்களுக்கு வலிமையையும் வடிவத்தையும் அளிக்கும் ஒரு புரதமாகும்.

வகை II கொலாஜன் முதன்மையாக குருத்தெலும்பிலும், விட்ரியஸ் எனப்படும் கண் பகுதியிலும் காணப்படுகிறது. குருத்தெலும்பு என்பது நமது மூட்டுகள் மற்றும் காது மடல்கள் போன்ற இடங்களில் காணப்படும் ஒரு வலிமையான மற்றும் நெகிழ்வான இணைப்புத் திசுவாகும். எனவே, இந்தக் கொலாஜன் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படாவிட்டால், அது நமது எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் கண்கள் போன்ற இடங்களை எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதை நீங்கள் கற்பனை செய்து பார்க்கலாம்.

பெரும்பாலும், SEDC ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் (De Novo Mutation) ஏற்படுகிறது. அதாவது, அந்தக் குடும்பத்தில் இதற்கு முன்பு யாருக்கும் இந்த நோய் வந்ததில்லை. இது அந்தக் குழந்தையை மட்டுமே பாதிக்கும், அதன் உடன்பிறப்புகளைப் பாதிக்காது. இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த மரபணு மாற்றமானது பெற்றோരിൽ ஒருவரிடமிருந்து மரபுவழியாகவும் பெறப்படலாம்.

SEDC-யின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

SEDC-யின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்கு அதிக அறிகுறிகளும், சிலருக்குக் குறைவான அறிகுறிகளும் இருக்கலாம். இதோ சில முக்கிய உடல் அம்சங்கள்:

• உடல், கழுத்து மற்றும் கை கால்கள் மற்றவர்களை விடக் குட்டையாக இருக்கும்.
• வயது வந்தவராக இருக்கும்போது, ​​சுமார் 3 முதல் 4 அடி (0.91 - 1.2 மீட்டர்) உயரம் வரை மட்டுமே இருக்கக்கூடும்.
• அகலமான, பீப்பாய் வடிவ மார்பு (மார்பெலும்பு அல்லது விலா எலும்புகள் வெளியே துருத்தியிருக்கலாம்).
• முதுகெலும்பின் பல்வேறு வளைவுகள் (எ.கா: பக்கவாட்டு வளைவு - ஸ்கோலியோசிஸ், பின்னோக்கிய வளைவு - கைபோசிஸ்).
• கண்கள் அகன்று போதல் அல்லது முகத்தில் ஏற்படும் சில சிறிய கட்டமைப்பு மாற்றங்கள்.

இத்தகைய வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளின் காரணமாக மூட்டுவலி, நடப்பதில் சிரமம், செவித்திறன் இழப்பு மற்றும் பார்வைக் குறைபாடுகள் போன்ற பக்க விளைவுகளும் ஏற்படலாம். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், SEDC உடையவர்கள் பொதுவாக நல்ல அறிவுசார் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருப்பார்கள். அதாவது, கற்றல் குறைபாடுகள் பொதுவாகக் காணப்படுவதில்லை!

SEDC நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?

குழந்தையின் உடல் அறிகுறிகளையும், பின்வரும் சோதனைகளின் முடிவுகளையும் கவனமாகக் கவனிப்பதன் மூலம் ஒரு மருத்துவரால் SEDC-ஐக் கண்டறிய முடியும்:

• மரபணுப் பரிசோதனை (Genetic Testing): COL2A1 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் துல்லியமாகக் கண்டறியலாம்.
• எலும்புக்கூடு எக்ஸ்-கதிர் (X-rays): முழு உடலின் எலும்பு அமைப்பைப் படம்பிடித்துப் பார்க்க உதவுகிறது.
• சிடி மற்றும் எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் (CT/MRI Scans): மூட்டுகள் மற்றும் முதுகெலும்பின் நிலையைத் துல்லியமாக அறிய உதவுகிறது.

SEDC-க்கு சிகிச்சை உள்ளதா? அதை குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, SEDC-க்கு இன்னும் முழுமையான மாற்று மருந்து அல்லது தீர்வு இல்லை. ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம்! நவீன மருத்துவத்தின் மூலம் நாம் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன:

• குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது மற்றும் வலியைக் குறைப்பது.
• தேவைப்படும் பட்சத்தில் அறுவை சிகிச்சை மூலம் எலும்புக்கூடு குறைபாடுகளைச் சரிசெய்தல்.
• காயங்கள் மற்றும் பார்வை இழப்பு போன்ற சிக்கல்களை முன்கூட்டியே தடுத்தல்.
• உடல் வலிமையையும் இயக்கத்திறனையும் (Mobility) மேம்படுத்துதல்.

SEDC-க்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

உங்களுக்கு என்ன குறிப்பிட்ட பிரச்சனைகள் உள்ளன மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் என்ன என்பதைப் பொறுத்து சிகிச்சைகள் மாறுபடும். உங்கள் குடும்ப மருத்துவர் உங்களை முறையான சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் (Specialists) அழைத்துச் செல்ல பரிந்துரைப்பார். இதில் அடங்குபவர்கள்:

• மரபணு ஆலோசகர்கள் (Genetic Counselors)
• கண் மருத்துவர்கள் (Ophthalmologists)
• எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் (Orthopedic Surgeons)
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் (Physiotherapists)

கால் தாங்கிகள் (Braces), கண்ணாடிகள், மூட்டு வலியைக் குறைக்கும் மருந்துகள் மற்றும் முறையான இயன்முறை சிகிச்சை ஆகியவை அன்றாட வாழ்க்கையை மிகவும் எளிதாக்கும்.

SEDC உடனான வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?

SEDC உடனான வாழ்க்கை, அறிகுறிகளையும் அவற்றின் தீவிரத்தையும் பொறுத்து ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும். பலருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ சிகிச்சையும் ஆதரவும் தேவைப்படலாம். இருப்பினும், மிகச் சிறந்த விஷயம் என்னவென்றால், SEDC பாதிப்புள்ளவர்கள் இயல்பான அறிவுசார் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருப்பதோடு, மகிழ்ச்சியான மற்றும் நிறைவான ஆயுட்காலத்தையும் வாழ முடிகிறது, பார்த்தீர்களா?

SEDC-ஐத் தடுக்க வழி உள்ளதா?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை என்பதால், இதை முழுமையாகத் தடுக்க நேரடி வழி இல்லை. சில குடும்பங்களில் COL2A1 மரபணு பிறழ்வு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், எதிர்காலத்தில் குழந்தை பெற்றுக்கொள்வது குறித்து மரபணு ஆலோசனை (Genetic Counseling) பெறுவது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

SEDC பாதிப்புள்ள ஒருவரை (உங்களை அல்லது உங்கள் குழந்தையை) எவ்வாறு பராமரிப்பீர்கள்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ SEDC இருந்தால், இந்தக் குறிப்புகளைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம்:

• திட்டமிடப்பட்ட நாட்களில் உங்கள் குடும்ப மருத்துவரைச் சந்தியுங்கள்.
• மயக்க மருந்து (Anesthesia) கொடுக்க வேண்டிய சூழல் வந்தால், உங்களது இந்த நிலை குறித்து மயக்க மருந்து நிபுணரிடம் முன்கூட்டியே தெளிவாகத் தெரிவியுங்கள்.
• மற்றவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்து கற்றுக்கொள்ளவும், மனவலிமையைப் பெறவும் ஆதரவுக் குழுக்களில் (Support groups) இணையுங்கள்.

SEDC பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க விரும்புகிறீர்கள்?

உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்ிகளைக் கேட்டுத் தெளிவுபெறுவது நல்லது:

• "SEDC என் குழந்தையின் உடலின் எந்தெந்தப் பகுதிகளை அதிகம் பாதிக்கிறது?"
• "நாங்கள் எந்தெந்த சிறப்பு மருத்துவர்களைத் নিয়মিত பார்க்க வேண்டும்?"
• "மயக்க மருந்து கொடுப்பது என் குழந்தைக்குப் பாதுகாப்பானதா?"