உங்கள் குழந்தை பிறந்தபோது, அதன் எலும்புகளிலும் மூட்டுகளிலும் சில சிறிய மாற்றங்கள் இருப்பதாக மருத்துவர் உங்களிடம் கூறினாரா? அல்லது, உங்கள் குழந்தை மற்ற குழந்தைகளை விடக் குள்ளமாக இருப்பதையோ, அல்லது அதன் நடையில் ஏதேனும் வித்தியாசம் இருப்பதையோ நீங்கள் கவனித்திருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை பார்வைக் குறைபாடுகள் கூட இருக்கலாம். இந்த விஷயங்களைக் கேட்கும்போது பயப்படுவது இயல்பானதுதான். ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். இன்று நாம், இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடிய, ஸ்பாண்டிலோஎபிஃபிசியல் டிஸ்பிளாசியா கன்ஜெனிட்டா (Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita) அல்லது சுருக்கமாக SEDC எனப்படும் மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நிலை பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.
இந்த SEDC உண்மையில் எத்தகைய சூழலில் உள்ளது?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், SEDC என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு நோயாகும் . இது உங்கள் குழந்தையின் எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் சில சமயங்களில் கண்களின் வளர்ச்சியையும் பாதிக்கிறது. இதில் முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த பாதிப்புகள் கருப்பையிலேயே தொடங்கி, அதன் அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே தென்படத் தொடங்கும் . அதனால்தான் இது 'கன்ஜெனிட்டா' (congenita) என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதன் பொருள் 'பிறப்பிலிருந்தே' என்பதாகும்.
SEDC உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாகப் பின்வருவனவற்றைக் காண்பிப்பார்கள்:
- முதுகெலும்பு, இடுப்பு மூட்டுகள் மற்றும் முழங்கால் மூட்டுகளில் ஏற்படும் சீரற்ற நிலை .
- எலும்புக்கூடு வளர்ச்சிக்குறைபாடு என்பது ஒரு குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சியைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலையாகும்.
- சராசரி உயரத்தை விடக் குள்ளமாக இருத்தல் , குறிப்பாக உடல், கழுத்து மற்றும் கை கால்கள்.
- பார்வை மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடுகள் .
இந்த நிலை வேறு பல பெயர்களாலும் அழைக்கப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக:
- SED congenita (SED congenita)
- SED, பிறவி வகை
- எஸ்இடிசி
- ஸ்பாண்டிலோஎபிஃபிசியல் டிஸ்பிளாசியா, பிறவி வகை
இது மிகவும் பொதுவானது, அதாவது ஒரு லட்சம் உயிருள்ள பிறப்புகளில் ஒன்றை மட்டுமே இது பாதிக்கிறது . அது மிகவும் அரிதானது. தற்போது உலகளவில் 175 வழக்குகள் மட்டுமே பதிவாகியுள்ளன.
SEDC மற்றும் SEDT-க்கு இடையே உள்ள வேறுபாடு என்ன?
SEDC-ஐப் போலவே, ஸ்பாண்டிலோஎபிஃபிசியல் டிஸ்பிளாசியா டார்டா (SEDT) என்ற மற்றொரு நிலையும் உள்ளது. இவை இரண்டும் ஒரே மாதிரியாகத் தோன்றினாலும், அவற்றுக்கிடையே சில சிறிய வேறுபாடுகள் உள்ளன.
"Congenita" என்றால் "பிறக்கும்போதே", "Tarda" என்றால் "தாமதமாக". அதாவது:
- SEDT-யின் அறிகுறிகள் பொதுவாக 6 முதல் 8 வயதுக்கு இடைப்பட்ட வயதில் தோன்றும். இருப்பினும், SEDC பிறக்கும்போதே புலப்படும்.
- SEDT ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது , ஆனால் SEDC ஆண், பெண் இருவரையும் சமமாகப் பாதிக்கலாம்.
- SEDC உள்ளவர்களுக்கு விழித்திரை விலகல் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது, ஆனால் SEDT உள்ளவர்களுக்கு இந்த அபாயம் பொதுவாகக் குறைவாகவே இருக்கும்.
SEDC உருவாக்கப்பட்டதற்கான காரணம் என்ன?
SEDC-யின் முக்கிய காரணம் `COL2A1` மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ஆகும். இந்த `COL2A1` மரபணு , நமது உடலில் இரண்டாம் வகை கொலாஜனை உற்பத்தி செய்வதற்குப் பொறுப்பாகும்.இது கொலாஜன் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்க உதவுகிறது. நம் உடலில் இணைப்புத் திசுக்களைக் கட்டமைப்பதற்கு கொலாஜன் இன்றியமையாதது. அதுவே நமது திசுக்களுக்கு வலிமையையும் வடிவத்தையும் அளிக்கிறது.
வகை II கொலாஜன் முதன்மையாக குருத்தெலும்பிலும் , விட்ரியஸ் எனப்படும் ஒரு பொருளிலும் காணப்படுகிறது. குருத்தெலும்பு என்பது நமது மூட்டுகள் மற்றும் காது மடல்கள் போன்ற இடங்களில் காணப்படும் ஒரு வலிமையான மற்றும் நெகிழ்வான இணைப்புத் திசுவாகும். விட்ரியஸ் என்பது நமது கண்விழிகளுக்குள் காணப்படும் ஒரு ஜெல்லி போன்ற பொருளாகும். எனவே, இந்தக் கொலாஜன் சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படாவிட்டால், அது நமது எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் கண்கள் போன்ற இடங்களை எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதை நீங்கள் கற்பனை செய்து பார்க்கலாம்.
பெரும்பாலும், SEDC ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் (டி நோவோ மியூடேஷன்) ஏற்படுகிறது. அதாவது, அந்தக் குடும்பத்தில் இதற்கு முன்பு யாருக்கும் இந்த நோய் வந்ததில்லை. ஒரு விந்தணுவும் கருமுட்டையும் இணையும்போது 'டி நோவோ மியூடேஷன்' ஏற்படுகிறது. இது அந்தக் குழந்தையை மட்டுமே பாதிக்கும், அதன் உடன்பிறப்புகளைப் பாதிக்காது.
இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த `COL2A1` மரபணு மாற்றமானது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம்.
SEDC-யின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
SEDC-யின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடலாம் . சிலருக்கு அதிக அறிகுறிகளும், சிலருக்குக் குறைவான அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்.
காணக்கூடிய முக்கிய உடல் அம்சங்கள் பின்வருமாறு:
- உடல், கழுத்து மற்றும் கை கால்கள் மற்றவற்றை விட குட்டையாக இருக்கும்.
- வயது வந்தவராக இருக்கும்போது , 3 முதல் 4 அடி (0.91 - 1.2 மீட்டர்) உயரம் வரை குள்ளமாக இருப்பது.
- அகலமான, பீப்பாய் வடிவ மார்பு . மார்பெலும்பு அல்லது விலா எலும்புகள் வெளியே துருத்தியிருக்கலாம்.
- கோணக்கால் . இருப்பினும், கைகள் மற்றும் கால்களின் அளவும் வடிவமும் சாதாரணமாக இருக்கலாம்.
- முதுகெலும்பின் பல்வேறு வளைவுகள் . உதாரணமாக, பக்கவாட்டு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்), பின்னோக்கிய வளைவு (கைபோசிஸ்), முன்னோக்கிய வளைவு (லார்டோசிஸ்) அல்லது இவற்றின் கலவை போன்ற நிலைகள் இருக்கலாம்.
- கண்கள் அகன்று போதல், கன்ன எலும்புகள் தட்டையாகுதல் அல்லது பிளவுபட்ட அண்ணம் போன்ற முகத்தில் ஏற்படும் சில மாற்றங்கள் .
- முதுகெலும்பின் முள்ளெலும்புகள் தட்டையாகவோ அல்லது உறுதியற்றதாகவோ ஆகின்றன .
- இடுப்பு அல்லது முழங்கால் மூட்டுகளின் உள்நோக்கிய சுழற்சி .
இந்த வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகளின் காரணமாக பக்க விளைவுகளும் ஏற்படலாம்:
- மூட்டுவலி நிலை.
- நடப்பதிலும் நகர்வதிலும் சிரமம் .
- செவித்திறன் இழப்பு .
- மூட்டு விறைப்பு, வலி மற்றும் இடப்பெயர்வுகள் .
- சயாட்டிகா என்பது ஒரு நரம்பு அழுத்தப்படுவதால் கீழ் முதுகு, பிட்டம் மற்றும் கால்களின் பின்புறத்தில் வலியை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும்.
- மார்பு அல்லது விலா எலும்புகளின் வளர்ச்சிக் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் சுவாசச் சிரமம் .
- பார்வைக் குறைபாடுகள் , குறிப்பாகக் கடுமையான கிட்டப்பார்வை மற்றும் விழித்திரை விலகல் .
- நடக்கும்போதுதள்ளாடும் நடை அல்லது நடக்கக் கற்றுக்கொள்வதற்கு அதிக நேரம் எடுத்துக்கொள்வது.
- தசை இறுக்கம் குறைதல் (ஹைப்போடோனியா) .
முக்கியமாக, SEDC உடையவர்கள் பொதுவாக நல்ல அறிவுசார் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருப்பார்கள். இதன் பொருள், கற்றல் குறைபாடுகள் பொதுவாகக் காணப்படுவதில்லை. இருப்பினும், உட்காருதல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற உடல் வளர்ச்சி மைல்கற்கள் பொருத்தமான வயதில் எட்டப்படாமல் போகலாம்.
SEDC நிலையை எவ்வாறு கண்டறிவது?
குழந்தையின் உடல் அறிகுறிகளையும், பின்வரும் சோதனைகளின் முடிவுகளையும் கவனமாகக் கவனிப்பதன் மூலம் ஒரு மருத்துவரால் SEDC-ஐக் கண்டறிய முடியும்:
- மரபணுப் பரிசோதனை - `COL2A1` மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் துல்லியமாகக் கண்டறியலாம்.
- முழு எலும்புக்கூட்டின் எக்ஸ்-கதிர்கள் .
- சிடி ஸ்கேன் (கணினிமயப்பட்ட டோமோகிராபி ஸ்கேன்) மற்றும் எம்ஆர்ஐ (காந்த அதிர்வுப் படமுறை) போன்ற பிற படமெடுப்பு சோதனைகள்.
SEDC-க்கு சிகிச்சை உள்ளதா? அதை குணப்படுத்த முடியுமா?
துரதிர்ஷ்டவசமாக, SEDC-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். சிகிச்சையின் மூலம் நீங்கள் எதிர்பார்க்கக்கூடிய சில நன்மைகள் இதோ:
- உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும் குறைப்பதும் .
- முடிந்தால், அறுவை சிகிச்சை மூலம் எலும்புக்கூடு குறைபாடுகளைச் சரிசெய்தல் .
- காயங்கள் மற்றும் பார்வை இழப்பு போன்ற சிக்கல்களைத் தடுத்தல் .
- உங்கள் வலிமையையும் இயக்கத்திறனையும் மேம்படுத்துதல் .
SEDC-க்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?
உங்களுக்கு என்ன குறிப்பிட்ட பிரச்சனைகள் உள்ளன மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் என்ன என்பதைப் பொறுத்து, வழங்கப்படும் சிகிச்சைகள் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும் .
நீங்கள் மருத்துவர்களால் தவறாமல் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும் . இதன் மூலம், ஏதேனும் பிரச்சனைகள் ஏற்பட்டால், அவற்றை விரைவாகக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க முடியும். உங்கள் மருத்துவக் குழுவில் பின்வரும் சிறப்பு மருத்துவர்கள் இடம்பெறலாம்:
- மரபணு ஆலோசகர்கள்
- கண் மருத்துவர்கள் - கண் நோய்களுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பவர்கள்.
- எலும்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் - எலும்பு மற்றும் மூட்டு அறுவை சிகிச்சையில் வல்லுநர்கள் .
- உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள் - உடல் வலிமை, இயக்கம் மற்றும் நடையை மேம்படுத்த உதவுபவர்கள்.
- வாதநோய் நிபுணர்கள் - கீல்வாதம் போன்ற எலும்பு, தசை மற்றும் மூட்டு நோய்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவர்கள் .
சாத்தியமான தலையீடுகள் பின்வருமாறு:
- கால் தாங்கிகள் போன்ற, நடமாடுவதற்கு உதவும் துணைக்கருவிகள் .
- பார்வைக் குறைபாட்டைச் சரிசெய்வதற்கான கண்ணாடிகள் .
- மூட்டு வலியைக் குறைக்கும் மருந்துகள் .
- இயன்முறை சிகிச்சை .
- முதுகெலும்பு குறைபாடுகளைச் சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை .
- மற்ற மூட்டுப் பிரச்சனைகள், உதாரணமாக மூட்டு மாற்று அறுவை சிகிச்சை .
- விழித்திரை விலகலை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சை .
- சுவாசிப்பதை எளிதாக்கும் சிகிச்சை .
SEDC உடனான வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும்?
SEDC உடனான வாழ்க்கை, அறிகுறிகளையும் அவற்றின் தீவிரத்தையும் பொறுத்து, ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடும் .
இந்த நிலை உங்கள் நடமாடும் திறனையும், உடல் செயல்பாடுகளைச் செய்யும் திறனையும் கணிசமாகப் பாதிக்கக்கூடும் . பலருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ சிகிச்சையும் அறுவை சிகிச்சையும் தேவைப்படலாம்.
ஆனால், மிகச் சிறந்த விஷயம் என்னவென்றால், SEDC பாதிப்புள்ளவர்கள் இயல்பான அறிவுசார் வளர்ச்சியைக் கொண்டிருப்பதோடு, இயல்பான ஆயுட்காலத்தையும் வாழ முடிகிறது .
SEDC-ஐத் தடுக்க வழி உள்ளதா?
துரதிர்ஷ்டவசமாக, SEDC ஒரு மரபணு சார்ந்த நோய் என்பதால் அதைத் தடுக்க வழியில்லை . சில குடும்பங்களில் `COL2A1` மரபணு பிறழ்வு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது, குழந்தை பெற்றுக்கொள்வது குறித்து அவர்களை இருமுறை சிந்திக்க வைக்கக்கூடும் அல்லது மரபணு ஆலோசனை பெறத் தூண்டலாம்.
SEDC பாதிப்புள்ள ஒருவரை (உங்களை அல்லது உங்கள் குழந்தையை) எவ்வாறு பராமரிப்பீர்கள்?
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ SEDC இருந்தால், இந்த நிலையைக் கையாள இந்தக் குறிப்புகளைப் பின்பற்றுவது மிகவும் முக்கியம்:
- திட்டமிடப்பட்ட நாட்களில் உங்கள் மருத்துவர்களைச் சந்தியுங்கள், அனைத்துப் பரிசோதனைகள் மற்றும் தொடர் கண்காணிப்பு சந்திப்புகளுக்கும் தவறாமல் செல்லுங்கள் .
- மோதல் விளையாட்டுகளில் இருந்து விலகி இருங்கள் , குறிப்பாக தலை மற்றும் கழுத்தில் காயங்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய செயல்களில் இருந்து விலகி இருங்கள், ஏனெனில் மூட்டுகள் உறுதியற்ற நிலையில் இருப்பதால் எளிதில் காயம் ஏற்படக்கூடும்.
- மயக்க மருந்து கொடுக்கும்போது மிகவும் கவனமாக இருங்கள் . உங்களுக்கு SEDC (சீரற்ற கண் நோய்) இருப்பதை உங்கள் மருத்துவர்கள் அனைவருக்கும் தெரிவியுங்கள், ஏனெனில் உங்களின் சில உடல் பண்புகள் அறுவை சிகிச்சையின்போது சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
- இந்தச் சூழ்நிலையைச் சமாளிக்க உங்களுக்கு உதவ , ஒரு ஆலோசகரைக் கண்டறிய அல்லது ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேர முயற்சி செய்யுங்கள். இது மற்றவர்களின் அனுபவங்களிலிருந்து நீங்கள் கற்றுக்கொள்ளவும், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்று உணரவும் உதவும்.
SEDC பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்க விரும்புகிறீர்கள்?
உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ SEDC இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர்களிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:
- SEDC என் உடலின் எந்தெந்தப் பகுதிகளைப் பாதிக்கிறது ?
- நான் எந்த நிபுணர்களைப் பார்க்க வேண்டும்?
- தொடர் பரிசோதனைகள் மற்றும் சந்திப்புகளுக்கு நான் எவ்வளவு அடிக்கடி வர வேண்டும்?
- எனக்கு என்னென்ன சிகிச்சைகள் தேவைப்படும் ?
- மயக்க மருந்து எனக்குப் பாதுகாப்பானதா ?
- இந்த நிலை என் பிள்ளைகளுக்கு பரம்பரையாக வருமா ?
- நமது குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?
- இந்த நிலையைச் சமாளிக்க உங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் தெரியுமா?
உங்கள் குழந்தைக்கு சிகிச்சை தேவைப்படும் ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறியும்போது, பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்வது இயல்பானது. ஆனால், உங்கள் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்கு உதவ இருக்கிறார்கள் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். அவர்கள் மூலமாக, இந்த அரிய மரபணுக் குறைபாடு உள்ள மற்றவர்களுடன் உங்கள் அனுபவங்களைப் பகிர்ந்துகொள்ளக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்களையும் நீங்கள் கண்டறியலாம்.
நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள்
சரி, நாம் SEDC பற்றிப் பேசியவற்றிலிருந்து, நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் இவைதான்:
- SEDC என்பது மிகவும் அரிதான, பிறவியிலேயே ஏற்படும் ஒரு மரபணு பாதிப்பு ஆகும்.
- இது முக்கியமாக எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் சில சமயங்களில் கண்களையும் பாதிக்கிறது.
- இதற்கு முழுமையான குணம் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன .
- அறிவுசார் வளர்ச்சி இயல்பானது , மேலும் இயல்பான ஆயுட்காலத்தை எதிர்பார்க்கலாம்.
- முறையான மருத்துவக் கண்காணிப்பு, இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் தேவைப்பட்டால் அறுவை சிகிச்சை ஆகியவற்றின் மூலம் சிறந்த மேலாண்மையை அடைய முடியும்.
- நீங்கள் தனியாக இல்லை. மருத்துவர்கள் மற்றும் ஆதரவுக் குழுக்களிடமிருந்து நீங்கள் உதவி பெறலாம் .
இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என நம்புகிறேன். உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் தயங்காமல் கேளுங்கள்.
ஸ்பாண்டிலோஎபிஃபிசியல் டிஸ்பிளாசியா கன்ஜெனிட்டா, SEDC, மரபணு நோய்கள், எலும்பு வளர்ச்சி, மூட்டுப் பிரச்சனைகள், குள்ளத்தன்மை, கொலாஜன், COL2A1 மரபணு
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்