உங்கள் மகளுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் மகள் மற்ற குழந்தைகளை விட சற்றே வித்தியாசமாக நடந்துகொள்வதையோ அல்லது அவளுக்கு வளர்ச்சி தாமதம் இருப்பதையோ நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, நீங்கள் ஒரு வயது வந்த பெண்ணாக இருந்து, சில உடல்நலப் பிரச்சனைகளுக்கான காரணத்தைக் கண்டறிய சிரமப்படுகிறீர்களா? இன்று நாம், பலரும் கேள்விப்படாத, ஆனால் பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை பற்றிப் பேசப் போகிறோம். அது டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் (Triple X Syndrome) என்று அழைக்கப்படுகிறது. கவலை வேண்டாம், நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதை நாம் எளிமையாக விளக்குவோம்.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது, ஒரு பெண் குழந்தை பிறக்கும்போது, ​​அவளது செல்களில் இயல்பாக இருக்க வேண்டிய இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக, கூடுதலாக ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இருக்கும் ஒரு நிலையாகும். இது ட்ரைசோமி எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் அல்லது மருத்துவர்கள் குறிப்பிடும் 47,XXX என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

நம் உடல்கள் மில்லியன் கணக்கான நுண்ணிய செல்களால் ஆனவை என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்த ஒவ்வொரு செல்லிலும் நமது உயரம், நிறம் மற்றும் நோய்த்தொற்றுக்கு ஆளாகும் தன்மை போன்ற மரபணுத் தகவல்கள் அடங்கியுள்ளன. இந்தத் தகவல்கள் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் அமைப்புகளில் சேமிக்கப்படுகின்றன. சராசரியாக, ஒரு மனிதனுக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள், அதாவது மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இவற்றில் ஒரு ஜோடி நமது பாலினத்தைத் தீர்மானிக்கிறது. ஒரு பெண்ணுக்கு பொதுவாக இரண்டு X குரோமோசோம்களும் (XX), ஒரு ஆணுக்கு பொதுவாக ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோமும் (XY) இருக்கும்.

இருப்பினும், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு நபருக்கு அவருடைய எல்லா செல்களிலும் அல்லது சில செல்களில் மட்டும் மூன்று எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருக்கும். சில செல்களில் மட்டும் இந்தக் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் இருந்தால், அது 46,XX/47,XXX மொசைகிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

உங்களுக்கு ட்ரைசோமி X-இன் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லாமல் இருக்கலாம் , அல்லது நீங்கள் மற்றவர்களை விட உயரமாக இருக்கலாம். உங்களுக்குக் குழந்தை பெறுவதில் சிரமம் இருக்கலாம் அல்லது முன்கூட்டியே மாதவிடாய் நின்றுபோகலாம், ஆனால் இந்த நிலை உள்ள அனைவருக்கும் இது நிகழ்வதில்லை.

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இந்த நிலை பொதுவாக 900 முதல் 1000 பச்சிளம் பெண் குழந்தைகளில் ஒருவருக்குக் காணப்படுகிறது. இதன் பொருள், இலங்கையிலும் இதுபோன்ற குழந்தைகள் இருக்கலாம் என்பதாகும். இருப்பினும், சரியான எண்ணிக்கையை அறிவது கடினம். ஏனெனில், இந்த நிலை உள்ள பலருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் தென்படுவதில்லை, அதனால் அவர்கள் பரிசோதனை செய்துகொள்வதில்லை.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களிடையே பலதரப்பட்ட அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. உங்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம், அல்லது உங்கள் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாக இருப்பதால் நீங்கள் அவற்றைக் கவனிக்காமல் போகலாம். அல்லது, டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமுடன் தொடர்புடைய சில உடல் அம்சங்கள், மூளை தொடர்பான பிரச்சனைகள் அல்லது பிற மருத்துவ நிலைகள் உங்களுக்கு இருக்கலாம்.

உடல் பண்புகள்

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள பலர், தங்கள் வயதினரை விட உயரமாக இருப்பார்கள். மேலும், அவர்களின் பெற்றோரின் உயரத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டு மருத்துவர்கள் கணிப்பதை விடவும் அவர்கள் உயரமாக இருக்கலாம். இது தவிர, வேறு சில நுட்பமான உடல்ரீதியான பண்புகளும் இருக்கலாம்:

• கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் இயல்பை விட அதிகமாக இருத்தல் ( ஹைபர்டெலோரிசம் ).
• கண்ணின் உள் மூலையில் தோல் மடிப்பு (எபிகேந்தல் மடிப்புகள்) இருப்பது.
• சுண்டு விரல் வளைந்திருத்தல் அல்லது கோணலாக இருத்தல் ( கிளினோடாக்டைலி ).
• தசை பலவீனம் ( ஹைபோடோனியா ), அதாவது உடல் வலிமையில் லேசான குறைவு ஏற்படலாம்.

நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான நோய்கள்

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலருக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது மனநலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம். அவற்றுள் சில:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் : உதாரணமாக, பேச்சுத் தாமதம் மற்றும் நடைத் தாமதம் போன்றவை.
• கற்றல் குறைபாடுகள் .
• கவனக்குறைவு/அதிசெயல்பாட்டுக் கோளாறு (ADHD ).
• பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற மனநிலைக் கோளாறுகள் .
• லேசான அறிவாற்றல் குறைபாடு .

பிற மருத்துவ நிலைமைகள்

அரிதாக இருந்தாலும், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலருக்குப் பின்வரும் நிலைமைகள் ஏற்படலாம்:

• தன்னெதிர்ப்பு நோய்கள் .
• இதய அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சிறுநீர்ப் பாதை நோய்த்தொற்றுகள் ( UTI ).
• பிறப்புறுப்பு மற்றும் சிறுநீர் மண்டலக் குறைபாடுகள் அல்லது செயலிழப்புகள்.
• சிறுநீரகக் கோளாறுகள்.
• சினைப்பை முன்கூட்டியே முதுமையடைதல் அல்லது செயலிழப்பு .
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் .

நினைவில் கொள்ளுங்கள், அனைவருக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருக்காது. சிலருக்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மேலும் சிலருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது?

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது மூன்றாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதன் காரணமாக ஏற்படும் ஒரு மரபணு நிலையாகும். இது மரபணு சார்ந்ததாக இருந்தாலும், பொதுவாக ஒருவரின் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுரிமையாகப் பெறப்படுவதில்லை . பெரும்பாலும், இது தற்செயலாகவே ஏற்படுகிறது. அதாவது, தாயின் கருமுட்டை அல்லது தந்தையின் விந்தணு உருவாகும் போது, ​​குரோமோசோம் பிரிவில் ஏற்படும் ஒரு பிழையின் காரணமாக இந்தக் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் உருவாகிறது. இது தன்னிச்சையாக ஏற்படக்கூடிய ஒரு நிலையாகும்.

இருப்பினும், குழந்தை பிறக்கும்போது தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், அக்குழந்தைக்கு டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உருவாகும் அபாயம் சற்றே அதிகமாக இருக்கலாம் என்று கூறப்படுகிறது.

இதை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் கண்டுகொள்கிறீர்கள்?

உண்மையில், உங்களுக்கு எந்த மருத்துவப் பிரச்சனைகளோ அல்லது வளர்ச்சி தாமதங்களோ இல்லையென்றால், இந்த நிலை கண்டறியப்படாமல் போவதற்கு அதிக வாய்ப்புள்ளது. இருப்பினும், உங்களுக்கோ (அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ) ட்ரைசோமி எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக ஒரு மருத்துவர் சந்தேகித்தால், அவர் மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைப்பார். இந்தப் பரிசோதனை, கேரியோடைப் அல்லது குரோமோசோம் மைக்ரோஅரே என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

சிலர் கருவுறுதல் பிரச்சினைகள் காரணமாக பரிசோதனை செய்துகொள்ளும்போதுதான், தங்களுக்கு டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருப்பது தெரியவருகிறது.

நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்து, 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருந்தால், அல்லது உங்களுக்கே டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு இந்த நிலை உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக இருப்பதால், உங்கள் மருத்துவர் பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இவற்றில் ஊடுருவாத பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனை (NIPT ), அம்னியோசென்டெசிஸ் , அல்லது கோரியானிக் வில்லி சாம்பிளிங் (CVS ) ஆகியவை அடங்கும். உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ள நீங்கள் மற்ற சோதனைகளைச் செய்யும்போது, ​​தற்செயலாகவும் டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் பற்றி நீங்கள் தெரிந்துகொள்ளலாம். பிரசவத்திற்கு முந்தைய பரிசோதனை டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமைக் காட்டினாலும், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த உங்கள் குழந்தை பிறந்த பிறகு மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம் .

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமிற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . இருப்பினும், ஆரம்பகால நோயறிதலும் தலையீடும் , குறிப்பாக வளர்ச்சி தாமதங்களை அனுபவிக்கும் குழந்தைகளுக்கு, பெரும் உதவியாக இருக்கும்.

நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, உங்கள் மருத்துவர் மேலும் பல பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம், உதாரணமாக:

• உங்கள் சிறுநீரகங்களின் அமைப்பைப் பார்ப்பதற்கான சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை.
• உங்கள் இதயத்தின் நிலையைச் சரிபார்க்க, இருதயநோய் நிபுணரை அணுகவும் அல்லது ஈ.கே.ஜி (EKG) அல்லது எக்கோ கார்டியோகிராம் (echocardiogram) பரிசோதனை செய்துகொள்ளவும்.
• நரம்பியல் ஆலோசனை மற்றும் நரம்பியல் உளவியல் சோதனை .

மேலும், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் தொடர்பான எந்தவொரு அறிகுறிகளையும் சமாளிக்க உங்கள் மருத்துவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும். அவர்கள் உங்களைப் பின்வரும் சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் பரிந்துரைக்கலாம்:

• உட்சுரப்பியல் நிபுணர் (ஹார்மோன் தொடர்பான பிரச்சனைகள்).
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை (தசை பலவீனம் போன்றவற்றுக்கு).
• தொழில்சார் சிகிச்சை (அன்றாடப் பணிகளுக்கு உதவுவதற்காக).
• பேச்சு சிகிச்சை (பேச்சுச் சிக்கல்களுக்கானது).
• உளவியல் (மனநலப் பிரச்சனைகளுக்காக).
• குழந்தை பெற்றுக்கொள்வது மற்றும் குடும்பக் கட்டுப்பாடு குறித்து ஆலோசனை வழங்கும் கருவுறுதல் நிபுணர் .
• நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள விரும்பினால் மரபணு ஆலோசனை பெறுங்கள் .

உங்களுக்கு முன்கூட்டியே சினைப்பை செயலிழப்பு ஏற்பட்டால், ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை எடுத்துக்கொள்வதன் நன்மை தீமைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவர் உங்களுடன் கலந்துரையாடுவார்.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க முடியுமா?

தற்போதைய தகவல்களின்படி, டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோமைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. உங்களுக்கு டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான அதிக ஆபத்து இருந்தால் (உதாரணமாக, உங்கள் வயது 35க்கு மேல் இருந்தால்), மரபணு ஆலோசனை மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

இந்த பாதிப்புடன் வாழ்பவர்களின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

பெரும்பாலான மக்களுக்கு, டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் அவர்களின் வாழ்க்கையில் பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை. பொதுவாக, ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் தலையீடு ஆகியவை வளர்ச்சி தாமதங்களின் தாக்கத்தைக் குறைக்க உதவும் . குழந்தைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டைக் கண்காணிக்க, அவர்களுக்குத் தவறாமல் மருத்துவப் பரிசோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டும். அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடக்கூடும் என்பதால், உங்கள் குறிப்பிட்ட தேவைகளைத் தீர்மானிக்க ஒரு விரிவான மதிப்பீட்டை மேற்கொள்வது முக்கியம்.

ஆயுட்காலம் எப்படி இருக்கிறது?

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உண்மையில் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை. இருப்பினும், அதனுடன் தொடர்புடைய சில பக்க விளைவுகள் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள், இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டவர்களைப் போலவே இயல்பான ஆயுட்காலத்தை வாழ்கின்றனர்.

இது ஒரு குறைபாடா?

இல்லை, டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்பது தானாகவே ஒரு குறைபாடு அல்ல. இருப்பினும், அதனுடன் தொடர்புடைய சில நிலைமைகள் (எ.கா. கடுமையான கற்றல் குறைபாடுகள், மனநலப் பிரச்சினைகள்) ஒரு வேலையைக் கண்டுபிடித்துத் தக்கவைத்துக் கொள்ளும் உங்கள் திறனைக் கட்டுப்படுத்தக்கூடும். அப்படியானால், சில நாடுகளில் நீங்கள் சமூகப் பாதுகாப்பு ஊனமுற்றோர் நலன்கள் போன்றவற்றுக்கு விண்ணப்பிக்கலாம். இலங்கையில், உங்களுக்கு வேலை தேடுவதில் சிரமம் இருந்தால், அரசாங்கம் அல்லது பிற நிறுவனங்களிடமிருந்து சில ஆதரவைப் பெறுவதற்கான வழிகளையும் நீங்கள் ஆராயலாம்.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் மூளையை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

டிரிப்பிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய நிலை என்பதால், அது உள்ளவர்களின் மூளைகள் குறித்து பெரிய அளவிலான ஆய்வுகள் அதிகம் மேற்கொள்ளப்படவில்லை. டிரிசோமி எக்ஸ் பாதிப்புள்ள 35 குழந்தைகளைக் கொண்டு நடத்தப்பட்ட ஒரு சிறிய ஆய்வில், சாதாரண வயது மற்றும் பாலினத்தைச் சேர்ந்த குழந்தைகளின் மூளைகளை விட இவர்களின் மூளைகள் சிறியதாக இருந்ததை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர். மொழி மற்றும் நிர்வாகச் செயல்பாடுகளில் ஈடுபடும் மூளையின் பகுதிகள் மிகவும் பாதிக்கப்பட்டிருந்தன. இந்தக் குழந்தைகளில் 40% பேருக்கு பதட்டம் எனப்படும் மனநலப் பாதிப்பும் இருந்தது. இருப்பினும், இந்தக் கண்டுபிடிப்புகளை உறுதிப்படுத்த பெரிய அளவிலான ஆய்வுகள் தேவைப்படுகின்றன.

இதிலிருந்து நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டியது (முக்கிய செய்தி)

ஒருவேளை உங்கள் குழந்தைக்குத் தன்னம்பிக்கை குறைவாக இருக்கலாம், அல்லது நண்பர்களை உருவாக்குவதில் சிரமம் இருக்கலாம். அல்லது நீங்கள் நீண்ட காலமாக குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள முயற்சி செய்தும் வெற்றி பெறாமல் இருக்கலாம். நீங்கள் எப்போதுமே மற்றவர்களிடமிருந்து சற்றே வித்தியாசமாக உணர்ந்திருந்தாலும், உங்களுக்கு ஒரு மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது ஒரு பெரிய விஷயமாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில், நோய் கண்டறியப்படுவது, "ஓ, இவ்வளவு காலமாக இதுதான் நடந்துகொண்டிருந்தது" என்பது போன்ற ஒரு நிம்மதியைத் தரக்கூடும். மற்ற நேரங்களில், அது பயமாகவோ அல்லது எல்லாம் முடிந்துவிட்டது போலவோ உணரப்படலாம்.

இருப்பினும், ஒரு நோய் கண்டறிதல் என்பது நீங்கள் முன்பு அறியாத ஒரு தகவல். அதை ஏற்றுக்கொண்டு அதற்கேற்ப உங்களை சரிசெய்துகொள்ள நேரம் எடுக்கும். உங்கள் குழந்தையிடம் எப்போது, ​​எப்படிச் சொல்வது என்று யோசிக்கும்போது, ​​உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். அவர்கள் உங்களை ஆதரவுக் குழுக்கள் மற்றும் பிற ஆதாரங்களுடன் இணைப்பார்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளை அறிந்து, உங்களுக்குத் தேவையான உதவியைப் பெறுவதே ஆகும்.

டிரிபிள் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், மரபணு நோய்கள், பெண்கள் ஆரோக்கியம், குரோமோசோம்கள், வளர்ச்சி தாமதம், எக்ஸ் குரோமோசோம்