உங்கள் மகள் மற்ற குழந்தைகளை விடக் குள்ளமாக இருப்பதாக நினைக்கிறீர்களா? அவளது வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளைப் போல அவளது உடலில் மாற்றங்கள் ஏற்படவில்லை என்றும், அதனால் அவள் தாமதமாகப் பருவமடைகிறாள் என்றும் கவலைப்படுகிறீர்களா? சில சமயங்களில், இவற்றுக்கான காரணம் நாம் அதிகம் கேள்விப்படாத, ஆனால் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியமான ஒரு நோயாக இருக்கலாம். இன்று நாம் அப்படிப்பட்ட ஒரு நோயான டர்னர் சிண்ட்ரோம் (Turner Syndrome) பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது, உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த கவனிப்பை வழங்க உதவும்.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?
சுருக்கமாகச் சொன்னால், நமது உடல்கள் நுண்ணிய செல்களால் ஆனவை. இந்த ஒவ்வொரு செல்லுக்கும் ஒரு வரைவு உள்ளது, அது நமது வடிவம், உயரம் மற்றும் தோல் நிறம் போன்ற அனைத்தையும் தீர்மானிக்கிறது. இந்த வரைவை நாம் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கிறோம்.
சாதாரணமாக, ஒரு பெண்ணின் செல்லில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் இருக்கும். பாலினத்தைத் தீர்மானிக்கும் 23வது ஜோடி குரோமோசோம்கள் 'X' மற்றும் 'X' (XX) ஆகும். இதன் பொருள், ஒரு பெண்ணிடம் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்பதாகும். இருப்பினும், டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு பெண்ணுக்கு இந்த இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்று முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இல்லாமல் இருக்கும் .
இது பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு பிறவிக் குறைபாடு ஆகும். இந்தக் குறைபாடு உள்ள குழந்தைகள் அனைவரும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. இருப்பினும், பொதுவாகக் காணப்படும் இரண்டு முக்கிய அம்சங்கள் உள்ளன:
1. குள்ளமான உயரம்
2. சினைப்பைகள் சரியாகச் செயல்படாதிருத்தல்
இந்த நிலை பொதுவாக 2,000 அல்லது 2,500 பெண் குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது.
இந்த நிலைமைக்கு என்ன காரணம்?
முதலில் சொல்ல வேண்டிய விஷயம் என்னவென்றால் , இது தாய் அல்லது தந்தையின் தவறால் ஏற்படுவதல்ல . இது முற்றிலும் தற்செயலாக நிகழ்கிறது. அதாவது, ஒரு குழந்தை கருத்தரிக்கும்போது, தாயின் கருமுட்டையிலோ அல்லது தந்தையின் விந்தணுவிலோ வேறுபாடு இருக்கலாம், அல்லது கருப்பையில் குழந்தையின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் X குரோமோசோமில் மாற்றம் ஏற்படலாம். இதற்குக் காரணம் என்னவென்று ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை.
இந்த நிலையில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன.
- மோனோசோமி எக்ஸ்: இது ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் முற்றிலும் இல்லாத நிலையாகும். இது மிகவும் கடுமையான மற்றும் அதிக அறிகுறிகளைக் கொண்ட வகையாகும்.
- மொசைக் டர்னர் சிண்ட்ரோம்: இந்த நிலையில், உடலில் உள்ள சில செல்களில் இரண்டு X குரோமோசோம்களும் இருக்கும், ஆனால் மற்ற செல்களில் ஒன்று மட்டுமே இருக்கும். இது சில லேசான அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தலாம். சில சமயங்களில், இந்த நிலை கண்டறியப்படாமலும் போகலாம்.
டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
சில குழந்தைகளுக்கு இளம் வயதிலேயே அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன, மற்றவர்களுக்கோ சற்று வயதான பிறகே அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன. சில சமயங்களில் அறிகுறிகள் மிகவும் நுட்பமாக இருக்கும். எனவே, வயது வந்த பிறகும் கூட இந்த நிலை கண்டறியப்படும் நேரங்களும் உண்டு. இந்த அறிகுறிகளைப் பல வகைகளாகப் பிரித்துப் பார்ப்போம்.
குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே தெரிந்துகொள்ள முடியுமா?
ஆம், சில சமயங்களில் கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் பரிசோதனைகள் இதுபற்றிய ஒரு குறிப்பை அளிக்கக்கூடும்.
- அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்யும்போது, குழந்தையின் இதயத்தில் கோளாறு, சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் அல்லது கழுத்தின் பின்புறத்தில் திரவம் தேங்கியிருப்பது போன்ற ஏதேனும் ஒரு பிரச்சனையை மருத்துவர் சந்தேகிக்கலாம் .
- மரபணுப் பரிசோதனை: கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் சில மரபணுப் பரிசோதனைகள் மூலம் இந்த நிலையைக் கண்டறிய முடியும்.
பிறக்கும்போதோ அல்லது குழந்தைப் பருவத்திலோ தோன்றும் அறிகுறிகள்
இந்த அறிகுறிகள் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாகத் தோன்றுவதில்லை, ஆனால் அவற்றில் சிலவற்றைக் காண முடியும்.
| பண்புரீதியான | வெறுமனே ஒரு விளக்கம் |
|---|---|
| காதுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் | காதுகள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்திருப்பது, காது மடல்கள் தடிமனாக இருப்பது போன்றவை. |
| கழுத்தின் பின்புறத்தில் உள்ள முடி | சராசரிக்கும் குறைவான தொடக்கம். |
| கழுத்து வடிவம் | குட்டையான, அகன்ற கழுத்தைக் கொண்டிருத்தல். சில சமயங்களில் சவ்விணைந்த கழுத்தையும் காணலாம். |
| தாடை மற்றும் மார்பு | கீழ்த்தாடை சிறியதாகவும் உள்நோக்கி அமுங்கியதாகவும் தோன்றும். மார்பு அகலமாகி, முலைக்காம்புகளுக்கு இடையேயான இடைவெளி அதிகரிக்கும். |
| கைகளும் கால்களும் | முழங்கையில் கைகள் சற்றே வளைந்திருத்தல், ஒரு விரல் அல்லது கால்விரல் மற்றொன்றை விடக் குட்டையாக இருத்தல், பாதங்கள் தட்டையாக இருத்தல். |
| நகங்கள் | கைகளிலும் கால்களிலும் உள்ள நகங்கள் குறுகுதல். |
குழந்தைப் பருவம், இளமைப் பருவம் மற்றும் முதிர் வயதில் காணப்படும் அறிகுறிகள்
பெற்றோர்கள் அதிக கவனம் செலுத்த வேண்டிய பண்புகள் இவைதான்.
- வளர்ச்சிக் குறைபாடு: வயதுக்கு ஏற்ற உயரத்திற்கு வளராமல் இருப்பது. இது பொதுவாக 5 வயது வாக்கில் வெளிப்படத் தொடங்கும்.
- திடீர் வளர்ச்சி இல்லாமை: பொதுவாக, குழந்தைகள் வளரும்போது திடீரென உயரம் கூடும் காலகட்டங்கள் இருக்கும். இந்தக் குழந்தைகளுக்கு அப்படிப்பட்ட காலகட்டங்கள் இல்லை.
- பருவமடைதல் தாமதமாவது அல்லது ஏற்படாமல் இருப்பது: இது முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும். மார்பக வளர்ச்சி மற்றும் மாதவிடாய் போன்றவை ஏற்படலாம்.
- குறைந்த ஹார்மோன் அளவுகள்: ஈஸ்ட்ரோஜன் போன்ற பாலியல் ஹார்மோன்களின் அளவு குறைவாக இருத்தல்.
- முதன்மை அண்டகச் செயலிழப்பு: அண்டகங்கள் மிகவும் சிறியதாக இருக்கும். அவை சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு செயல்படுவதை நிறுத்தலாம், அல்லது பிறப்பிலிருந்தே செயல்படாதவையாக இருக்கலாம்.
- மலட்டுத்தன்மை: சினைப்பைகள் செயல்படாததால், இயற்கையாகக் குழந்தைப் பேறு அடைய முடியாது.
நினைவில் கொள்ளுங்கள், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் இருக்காது. சில குழந்தைகளுக்கு பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்கு மிகக் குறைவான அறிகுறிகளே இருக்கலாம். எனவே, உங்கள் குழந்தையைப் பற்றி உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது .
இந்த நிலையுடன் வேறு என்னென்ன உடல்நலச் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?
டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு வேறு சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது, எனவே தவறாமல் மருத்துவப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதும், இது குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும் மிகவும் அவசியம்.
| சிக்கலான அமைப்பு | சாத்தியமான மருத்துவ நிலைமைகள் |
|---|---|
| இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் | பிறவி இதய நோய் ஏற்படலாம், குறிப்பாக உடலுக்கு இரத்தத்தை எடுத்துச் செல்லும் பிரதான இரத்த நாளமான பெருந்தமனியில் (aorta) பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம். |
| எலும்புக்கூடு அமைப்பு | ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், எளிதில் எலும்பு முறிவு ஏற்படுதல் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற நிலைகள். |
| நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு | உடலின் சொந்த நோயெதிர்ப்பு மண்டலமே தன்னைத் தாக்கும்போது தன்னெதிர்ப்பு நோய்கள் ஏற்படலாம். உதாரணங்கள்: செலியாக் நோய், ஹாஷிமோட்டோ நோய் (தைராய்டு சுரப்பியில் ஏற்படும் ஒரு பிரச்சனை). |
| காதுகள் மற்றும் கண்கள் | செவித்திறன் இழப்பு, அடிக்கடி ஏற்படும் நடுச்செவி நோய்த்தொற்றுகள், மங்கலான பார்வை மற்றும் கோணல் பார்வை. |
| சிறுநீரகங்கள் | சிறுநீரகங்களில் சில பிரச்சனைகள் இருக்கலாம், இது அடிக்கடி சிறுநீர்ப் பாதை நோய்த்தொற்றுகளுக்கு (UTIs) வழிவகுக்கும். |
| கற்றல் திறன் | நுண்ணறிவு பொதுவாக நன்றாக இருந்தாலும், கற்றலில் சில சிரமங்கள் ஏற்படலாம். குறிப்பாக, நினைவாற்றல் மற்றும் இடஞ்சார்ந்த உறவுகளைப் புரிந்துகொள்வது (எ.கா. வாகனம் ஓட்டுதல்) போன்ற விஷயங்கள் கடினமாக இருக்கலாம். |
| மனநலம் | இந்த நிலையுடன் வாழ்வது, குறைந்த சுயமரியாதை, பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற உளவியல் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். |
ஒரு மருத்துவர் இதை எப்படிக் கண்டுபிடிப்பார்?
டர்னர் நோய்க்குறியை பிறப்பிற்கு முன்னரோ அல்லது பின்னரோ கண்டறியலாம்.
- பிறப்பிற்கு முன்:
- NIPT (ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை): கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் இரத்தத்தைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம், குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய மரபணுப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறியும் ஒரு பரிசோதனை.
- ஸ்கேன்: முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, ஸ்கேனில் காணப்படும் அம்சங்களின் அடிப்படையில் சந்தேகம் எழலாம்.
- ஆம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் சிவிஎஸ்: இவை உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள் ஆகும். இவற்றில், பனிக்குட நீரின் மாதிரி அல்லது நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு பகுதி எடுக்கப்பட்டு, மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்தச் சோதனைகள் 100% துல்லியமானவை.
- பிறந்த பிறகு:
- கேரியோடைப்பிங் சோதனை: இது மிகவும் முக்கியமான சோதனையாகும். சிறிதளவு இரத்தம் எடுத்து செய்யப்படும் ஒரு மரபணுச் சோதனை இது. ஒரு X குரோமோசோம் விடுபட்டுள்ளதா என்பதை இதன் மூலம் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும்.
இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?
டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய நோய் அல்ல. இருப்பினும்,அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, குழந்தை இயல்பான வாழ்க்கை வாழ உதவும் பல நல்ல சிகிச்சைகள் உள்ளன.
சிகிச்சை முக்கியமாக ஹார்மோன் சார்ந்ததாகும்.
- மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை: இவை தினசரி செலுத்தப்படும் ஊசிகள் ஆகும். இது ஒரு குழந்தையின் உயரத்தை அதிகரிக்க பெரிதும் உதவும். இளம் வயதிலேயே இதைத் தொடங்கினால், குழந்தையின் இறுதி உயரத்தை ஓரிரு அங்குலங்கள் மட்டுமே அதிகரிக்க முடியும்.
- ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை: டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகள் பருவமடைவதற்கு இது இன்றியமையாதது. இது மார்பக வளர்ச்சிக்கும் மாதவிடாய் சுழற்சிக்கும் உதவுகிறது. மேலும், இது எலும்புகளை வலுப்படுத்தவும் இதய ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது. இந்த சிகிச்சை பொதுவாக மாதவிடாய் நிற்கும் காலம் வரை தொடரும்.
- புரோஜெஸ்டின் சிகிச்சை: ஈஸ்ட்ரோஜன் சிகிச்சை தொடங்கப்பட்ட சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு இது ஆரம்பிக்கப்படுகிறது. இது இயற்கையான மாதவிடாய் சுழற்சியைப் பராமரிக்க உதவுகிறது.
இந்த சிகிச்சைகளுக்கு மேலதிகமாக, முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட உடல்நலப் பிரச்சனைகள் (இதயம், சிறுநீரகங்கள்) ஏதேனும் உங்களுக்கு இருந்தால், நீங்கள் ஒரு சிறப்பு மருத்துவரிடமும் சிகிச்சை பெற வேண்டும்.
என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிக்க வேண்டும்?
நோயைக் கண்டறிந்து, சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவதுதான் மிக முக்கியமான விஷயம்.
உங்கள் மகளின் வளர்ச்சியையும் வளர்ச்சி நிலைகளையும் கண்காணியுங்கள். அவள் நீங்கள் விரும்பும் வேகத்தில் வளரவில்லை என்றாலோ, அல்லது அவளிடம் ஏதேனும் அசாதாரணமான உடல் அறிகுறிகள் தென்பட்டாலோ, உடனடியாக உங்கள் குடும்ப மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் .
ஹார்மோன் சிகிச்சை போன்றவற்றை எவ்வளவு சீக்கிரம் தொடங்குகிறோமோ, அவ்வளவு சிறந்த பலன்கள் கிடைக்கும். மேலும், இந்தக் குழந்தைகள் தவறாமல் மருத்துவப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டும்.
மேலும், மருத்துவர்கள் பரிந்துரைப்பது:
- கற்றல் குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்: இவை இளம் வயதிலேயே கண்டறியப்படும்போது, ஆசிரியர்களிடம் கலந்தாலோசித்து, குழந்தையின் தேவைகளுக்கு ஏற்ற கற்பித்தல் முறைகளை அறிமுகப்படுத்தலாம்.
- மனநல ஆலோசகரிடம் உதவி நாடுதல்: குழந்தை உளவியலாளர் போன்ற ஒருவரிடம் உதவி நாடுவது மிகவும் முக்கியம். இது சமூகப் பிரச்சனைகள், குறைந்த தன்னம்பிக்கை, பதட்டம் மற்றும் மனச்சோர்வு போன்ற சிக்கல்களைச் சமாளிக்க மிகுந்த பலத்தை அளிக்கும்.
இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம், சராசரி நபரை விட சற்றே குறைவாக இருக்கலாம். இருப்பினும், முறையான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் பரிசோதனைகள் மூலம், பலர் இயல்பான, நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும் .
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்பது பெண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படும் ஒரு மரபணு பாதிப்பு ஆகும்.
- இது யாருடைய தவறும் அல்ல, இது ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றம்.
- உயரக் குறைவு மற்றும் சினைப்பை செயலிழப்பு ஆகியவை இதன் முக்கிய அறிகுறிகளாகும், இவை பருவமடைதல் தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கும்.
- இதை முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது என்றாலும், ஹார்மோன் சிகிச்சை மற்றும் பிற சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், இயல்பான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழவும் உதவும்.
- உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சி அல்லது பிற அறிகுறிகள் குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் கவலைகள் இருந்தால், தாமதமின்றி உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும் . வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கு ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் அவசியம்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்