மரபணுக்களின் ஒரு விசித்திரமான பரிமாற்றம் - இதுதான் இடமாற்றம்! (மரபணு இடமாற்றம்)

நம் அனைவரின் மரபணுத் தகவல்களும் நம் உடலின் செல்களுக்குள் சேமிக்கப்பட்டுள்ளன. இது ஒரு பெரிய நூலகத்தில் உள்ள புத்தகங்களைப் போன்றது. இந்தப் புத்தகங்களை நாம் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கிறோம். நாம் வளரும்போது, ​​பாதி குரோமோசோம்கள் நம் தாயிடமிருந்தும், பாதி குரோமோசோம்கள் நம் தந்தையிடமிருந்தும் வருகின்றன. ஆனால் கற்பனை செய்து பாருங்கள், சில சமயங்களில் இந்தப் புத்தகங்களில் இரண்டு பக்கங்கள் கிழிந்து, ஒரு புத்தகத்தின் ஒரு பக்கம் மற்றொன்றிலும், மற்றொரு புத்தகத்தின் ஒரு பக்கம் இந்தப் புத்தகத்திலும் ஒட்டிக்கொள்கிறது. இரண்டு குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் உடைந்து ஒன்றுக்கொன்று இடமாற்றம் செய்யப்படுவதைத்தான் மருத்துவத்தில் நாம் இடமாற்றம் (translocation) என்று அழைக்கிறோம். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது பயப்பட வேண்டாம். பலருக்கு இது இருக்கலாம், அது அவர்களுக்கே தெரியாமல் கூட இருக்கலாம். அது உண்மையில் என்னவென்று பார்ப்போம்.

இந்த மரபணு மாற்றம் இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது?

எளிமையாகச் சொன்னால், இடமாற்றம் என்பது குரோமோசோம்களின் அமைப்பில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றமாகும். ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து, வேறொரு குரோமோசோமுடன் இணையும்போது இது நிகழ்கிறது. சில சமயங்களில், இரண்டாவது குரோமோசோமின் உடைந்த பகுதியானது முதல் குரோமோசோமுடனும் இணையக்கூடும்.

நமது ஒவ்வொரு செல்லின் உட்கருவிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஆக மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள். இவற்றில், 22 ஜோடிகள் உடலின் மற்ற அனைத்துப் பண்புகளையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன (ஆட்டோசோம்கள்), அதே சமயம் கடைசி ஜோடி நமது பாலினத்தைத் தீர்மானிக்கிறது (X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள்).

இடமாற்றத்தை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்:

1. பரஸ்பர இடமாற்றம்: இது இரண்டு வெவ்வேறு குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் பரிமாறிக்கொள்ளப்படும் ஒரு நிகழ்வாகும். குரோமோசோம் 7-இன் ஒரு பகுதி குரோமோசோம் 21-க்கு மாற்றப்படுவதையும், குரோமோசோம் 21-இன் ஒரு பகுதி குரோமோசோம் 7-க்கு மாற்றப்படுவதையும் கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

2. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம்: இது ஒரு குரோமோசோம் மற்றொரு குரோமோசோமுடன் முழுமையாக இணையும் நிகழ்வாகும்.

இப்போது மற்றொரு முக்கியமான விஷயம் உள்ளது. இந்தப் பகுதிகள் இடமாற்றம் செய்யப்பட்டாலும், எந்த மரபணுத் தகவலும் இழக்கப்படவோ அல்லது பெறப்படவோ இல்லை என்றால், அதை நாம் சமநிலை இடமாற்றம் (Balanced Translocation) என்று அழைக்கிறோம். இவ்வாறு உள்ள ஒருவருக்குப் பொதுவாக எந்த உடல்நலப் பிரச்சினைகளும் ஏற்படுவதில்லை. இருப்பினும், இந்த இடமாற்றத்தின் காரணமாக சில மரபணுத் தகவல்கள் இழக்கப்பட்டாலோ அல்லது பெறப்பட்டாலோ, அதை நாம் சமநிலையற்ற இடமாற்றம் (Unbalanced Translocation) என்று அழைக்கிறோம். அப்போதுதான் பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படத் தொடங்குகின்றன.

இது வெறும் இடமாற்றம் தானா? குரோமோசோம்களில் ஏற்படக்கூடிய மற்ற மாற்றங்கள் யாவை?

குரோமோசோம்களின் அமைப்பில், இடமாற்றத்தைத் தவிர வேறு பல மாற்றங்களும் ஏற்படலாம். இவை நமது உடலில் புரத உற்பத்தி செயல்முறையைச் சீர்குலைத்து, செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் செயல்பாட்டையும் பாதிக்கக்கூடும். அவை என்னவென்று பார்ப்போம்.

இந்த இடமாற்றம் எப்போது முக்கியத்துவம் பெறுகிறது?

நம் உடலில் மில்லியன் கணக்கான செல்கள் உள்ளன. இவற்றில் ஒரே ஒரு செல்லில் மட்டும் இந்த வகையான மாற்றம் ஏற்பட்டால், அதனால் பெரிய பாதிப்பு எதுவும் ஏற்படாது. அந்த செல் ஒருவேளை சிறிது காலத்திற்குப் பிறகு இறந்துவிடும்.

இருப்பினும், இந்த இடமாற்றம் தாயின் கருமுட்டையிலோ (அண்டம்), தந்தையின் விந்தணுவிலோ (விந்தணு), அல்லது அவ்விரண்டின் இணைப்பால் உருவாகும் முதல் செல்லிலோ (கருமுட்டை) நிகழ்ந்தால் மட்டுமே அது உண்மையாகவே தீவிரமானதாகவும் முக்கியமானதாகவும் கருதப்படுகிறது .

அந்த ஒற்றை செல் பிரிந்து கொண்டே சென்று ஒரு முழுமையான குழந்தையை உருவாக்குவதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அதாவது, அக்குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் அந்த மரபணு இடமாற்றம் உள்ளது. அப்போதுதான் மரபணுத் தகவலின் அதிகரிப்பு அல்லது குறைவின் காரணமாகப் பல்வேறு நோய்கள் ஏற்படுகின்றன.

சில சமயங்களில், குழந்தை கருவுற்ற பிறகு இந்த மாற்றம் நிகழ்கிறது. அப்போது, ​​உடலில் உள்ள சில செல்கள் சாதாரணமாகவும், சில செல்களில் இடமாற்றமும் இருக்கலாம். இதை நாம் மொசைகிசம் என்று அழைக்கிறோம்.

ஒரு நிஜ வாழ்க்கை உதாரணத்தைப் பார்ப்போம்.

இதை இன்னும் நன்றாகப் புரிந்துகொள்ள, ஒரு உதாரணத்தைப் பார்ப்போம். சுனில் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நபர் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து கொள்வோம். சுனிலுக்கு எந்த நோயும் இல்லை, அவர் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார். ஆனால், நாம் அவருடைய மரபணுக்களைச் சோதித்தால், அவருடைய 7வது மற்றும் 21வது குரோமோசோம்களுக்கு இடையில் ஒரு சமநிலை இடமாற்றம் (balanced translocation) ஏற்பட்டுள்ளது. அதாவது, சில பகுதிகள் இடமாற்றம் செய்யப்பட்டுள்ளன, ஆனால் அவருக்குத் தேவையான அனைத்து மரபணுத் தகவல்களும் அவரது உடலில் உள்ளன. எனவே, அவருக்கு எந்தப் பிரச்சினைகளும் இல்லை.

ஒரு குழந்தை உருவாகும்போதுதான் சிக்கல் எழுகிறது. சுனிலின் உடலில் விந்தணு உருவாகும்போது, ​​குரோமோசோம் ஜோடிகள் பிரிக்கப்படுகின்றன. இங்கே, துரதிர்ஷ்டவசமாக, சில விந்தணுக்கள் சாதாரண 7வது குரோமோசோமிற்குப் பதிலாக, 21வது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இணைக்கப்பட்ட 7வது குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கலாம். அதே நேரத்தில், சாதாரண 21வது குரோமோசோமும் அந்த விந்தணுவிற்குச் செல்லக்கூடும்.

இப்போது, ​​இந்த விந்தணு ஒரு ஆரோக்கியமான கருமுட்டையுடன் இணைந்து ஒரு குழந்தை பிறந்தால் என்ன நடக்கும்? தாய்க்கு ஒரு 21வது குரோமோசோம் கிடைக்கிறது. தந்தை (சுனில்) இயல்பான 21வது குரோமோசோமையும், குரோமோசோம் 7 உடன் இணைக்கப்பட்ட 21வது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியையும் பெறுகிறார். அப்போது, ​​குழந்தையின் செல்களில் குரோமோசோம் 21 தொடர்பான மூன்று மரபணுத் தகவல்கள் இருக்கும். இதைத்தான் நாம் டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கிறோம்.

சமநிலை இடமாற்றம் உள்ள ஒருவருக்கு, எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாவிட்டாலும், சமநிலையற்ற இடமாற்றம் உள்ள குழந்தை எப்படிப் பிறக்க முடியும் என்பது இப்போது உங்களுக்குப் புரிகிறதா?

இடமாற்றத்தால் ஏற்படக்கூடிய நோய்கள்

இடமாற்றத்தால் ஏற்படக்கூடிய பல முக்கிய மருத்துவ நிலைகள் உள்ளன.