உங்கள் குழந்தைக்கு '22q11.2 நீக்கல் நோய்க்குறி' உள்ளதா? இதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சில சமயங்களில், உங்கள் குழந்தைக்கு இருக்கும் ஒரு நோயின் பெயரை மருத்துவர் சொல்லும்போது, ​​நாம் மிகுந்த பயம், அதிர்ச்சி மற்றும் குழப்பத்தை உணர்கிறோம். '22q11.2 நீக்கல் நோய்க்குறி' (22q11.2 Deletion Syndrome) என்பது அத்தகைய ஒரு பெயர்தான். அந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்றுக் கடினமாக இருந்தாலும், பயப்பட வேண்டாம். இந்த நோயை எளிய சொற்களில் புரிந்துகொள்வது உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் பெரும் உதவியாக இருக்கும். இதைப்பற்றி ஆரம்பத்திலிருந்து மிகவும் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

முதலில், இந்த மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் என்னவென்று பார்ப்போம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நமது உடல்கள் ஒரு பெரிய அறிவுறுத்தல் புத்தகம் போன்றவை. இந்தப் புத்தகத்தின் அத்தியாயங்களைத்தான் நாம் 'குரோமோசோம்கள்' என்று அழைக்கிறோம். பொதுவாக, ஒரு மனித செல்லில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இந்த ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஆயிரக்கணக்கான 'மரபணுக்கள்' அடங்கியுள்ளன; இந்தத் தகவல்கள்தான் நமது உடலின் அனைத்துப் பண்புகளையும் தீர்மானிக்கின்றன. நமது உயரம், சருமத்தின் நிறம், முடியின் அமைப்பு என அனைத்தும் இந்த மரபணுக்களாலேயே தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

'22q11.2 நீக்கல் நோய்க்குறி' என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். நாம் குறிப்பிட்ட 46 குரோமோசோம்களில், 22-வது குரோமோசோமின் மிகச் சிறிய பகுதி இழக்கப்படுகிறது. 'deletion' என்ற ஆங்கில வார்த்தைக்கு 'நீக்கம்' அல்லது 'குறைப்பு' என்று பொருள். ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இந்த வழியில் இழக்கப்படும்போது, ​​அந்தப் பகுதியில் இருந்த மரபணுக்களும் இழக்கப்படுகின்றன. இதனால்தான் இதயம், நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் மற்றும் மூளை போன்ற உடலின் பல்வேறு பாகங்களின் செயல்பாடுகள் பாதிக்கப்படலாம்.

இது 'டைஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம்' போன்றதா?

ஆம், நீங்கள் 'டைஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம்' என்ற பெயரைக் கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். இது உண்மையில் 22q11.2 நீக்க நிலையின் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றாகும். கடந்த காலத்தில், மரபணுப் பரிசோதனை உருவாக்கப்படுவதற்கு முன்பு, மருத்துவர்கள் இந்த அறிகுறிகளின் குழுவிற்கு 'டைஜார்ஜ் சிண்ட்ரோம்' போன்ற வெவ்வேறு பெயர்களைப் பயன்படுத்தினர். ஆனால் பின்னர், இந்த நிலைகளில் பலவற்றின் மூலக் காரணம் குரோமோசோம் 22-இன் ஒரு பகுதியின் இழப்புதான் என்று மரபணுப் பரிசோதனை கண்டறிந்தது. எனவே இப்போது அவை அனைத்தும் '22q11.2 நீக்க சிண்ட்ரோம்' என்ற ஒரே குடையின் கீழ் கொண்டுவரப்பட்டுள்ளன.

இந்த பாதிப்புள்ள எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருக்காது. சில குழந்தைகளுக்கு சில அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்கு பல அறிகுறிகள் இருக்கலாம். இது, இல்லாத மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் வகையைப் பொறுத்தது.

இந்த நிலையுடன் தொடர்புடைய மிகவும் பொதுவான சில பிரச்சனைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

இதற்கு என்ன காரணம்? இது என் தவறா?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​உங்கள் மனதில் எழும் முதல் கேள்விகளில் ஒன்று, "இது எப்படி நடந்தது? இதற்கு நான் காரணமா?" என்பதுதான்.

நீங்கள் இங்கே ஒரு விஷயத்தை மிகத் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ள வேண்டும்.

பெரும்பாலான நேரங்களில் (சுமார் 90% நேரங்களில்), இந்த நிலை ஒரு தற்செயலான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. அதாவது, இது பரம்பரையாக வருவதில்லை. ஆனால், ஒரு சிறுபான்மையான நேர்வுகளில் (சுமார் 10%), குழந்தை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து இந்த நிலையைப் பெறக்கூடும். சில சமயங்களில், அந்தப் பெற்றோருக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது மிகவும் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், மேலும் அவர்களுக்கு இதைப் பற்றித் தெரியாமலும் இருக்கலாம். எனவே, தேவைப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் இருவரையும் மரபணுப் பரிசோதனைக்கு அனுப்பலாம்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

இந்த வகையான குரோமோசோம் கோளாறுக்கு தற்போது அனைவருக்கும் பொருந்தக்கூடிய ஒரே மாதிரியான 'குணப்படுத்தும் முறை' எதுவும் இல்லை. இந்த மாற்றம் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் இருப்பதால், இதை முழுமையாகச் சரிசெய்ய முடியாது. ஆனால், மிக முக்கியமாக, இதனால் ஏற்படும் ஏறக்குறைய அனைத்துப் பிரச்சனைகளுக்கும் சிகிச்சைகளும் மேலாண்மை முறைகளும் உள்ளன.

இந்தக் குழந்தைகளின் சிகிச்சைத் தேவைகள் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் மாறுபடும். எனவே, உங்கள் மருத்துவரும் நிபுணர்கள் குழுவும் இணைந்து, உங்கள் குழந்தைக்கு ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்குவார்கள். இந்தத் திட்டத்தில் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• இதய நோய்க்கான சிகிச்சை: தேவைப்பட்டால், இதயக் குறைபாட்டைச் சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை.
• இயன்முறை சிகிச்சை: நடைபயிற்சி மற்றும் ஓட்டம் போன்ற செயல்பாடுகளுக்காக தசைகளை வலுப்படுத்தவும் பயிற்சி அளிக்கவும்.
• தொழில்சார் சிகிச்சை: காலணிக் கயிறுகளைக் கட்டுதல் மற்றும் எழுதுதல் போன்ற நுண் திறன்களை வளர்த்தல்.
• பேச்சு சிகிச்சை: பேச்சுச் சிக்கல்களைச் சரிசெய்வதற்கு. (பிளவு அண்ணம் இருந்தால், அதைச் சரிசெய்யும் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு இதைத் தொடங்க வேண்டும்).
• வழக்கமான பரிசோதனைகள்: குழந்தையின் வளர்ச்சி, எடை, உயரம் மற்றும் கேட்கும் திறனைத் தவறாமல் பரிசோதிக்கவும்.
• நோய் எதிர்ப்பு சக்திக்கான சிகிச்சை: நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பலவீனமாக இருந்தால், நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுப்பதற்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகள் (உதாரணமாக, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை) அல்லது ஆலோசனைகள் வழங்கப்படும்.
• ஹார்மோன் பிரச்சனைகளுக்கான சிகிச்சை: கால்சியம் அளவு குறைவாக இருந்தால், கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின் டி மாத்திரைகள் பரிந்துரைக்கப்படும்.
• மனநல ஆதரவு: குழந்தையையும் உங்களையும் பாதிக்கக்கூடிய மன அழுத்தத்திற்கான ஆலோசனை.

குடும்பத்தில் உள்ள மற்றொரு குழந்தைக்கும் இந்த நிலை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதா?

இது பெற்றோர்களுக்கும் ஒரு பெரிய பிரச்சனையாகும்.

• பெற்றோர் இருவருக்கும் இந்த மரபணு மாறுபாடு இல்லை என்றால் , எதிர்காலத்தில் மற்றொரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு (சுமார் 1%).
• இருப்பினும், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு இந்த மரபணு மாறுபாடு இருந்தால் , பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அதை மரபுவழியாகப் பெறுவதற்கு 50% ஆபத்து உள்ளது.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலை இருந்தாலோ அல்லது அது குறித்து உங்களுக்கு ஏதேனும் சந்தேகம் இருந்தாலோ, உங்கள் மருத்துவரை அணுகுவதே சிறந்ததாகும்.இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். பின்னர், தேவைப்பட்டால், அடுத்த கர்ப்ப காலத்தில் கருவையே இந்த நிலைக்காகப் பரிசோதிக்கலாம். இதற்காக 'கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங்' அல்லது 'ஆம்னியோசென்டெசிஸ்' போன்ற சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்தச் சோதனைகள் குழந்தைக்கு மரபணு மாற்றம் உள்ளதா இல்லையா என்று கூற முடிந்தாலும், அறிகுறிகள் எவ்வளவு கடுமையாக இருக்கும் என்பதை அவற்றால் துல்லியமாகக் கூற முடியாது.