அடிக்கடி நெஞ்சு அடைப்பு, உடல் எடை கூடாமை... இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (CF) தானா? இதைப்பற்றி நாம் விழிப்புடன் இருப்போம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு எப்போதும் மூக்கடைப்பு இருக்கிறதா? எவ்வளவு உணவு கொடுத்தாலும், அவர்களுக்கே தெரியாமல் அவர்கள் மெலிந்து விடுகிறார்களா? சில சமயங்களில் சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படுவது போல் உணர்கிறீர்களா? இந்த அறிகுறிகளைக் காணும்போது பெற்றோர்கள் பயப்படுவது இயல்பானது. இவை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (CF) எனப்படும் ஒரு நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம். இதைப் பற்றி நாம் அதிகம் கேள்விப்பட்டிருக்காமல் இருக்கலாம், ஆனால் இதைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். இன்று இதைப் பற்றி பயமின்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (CF) என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படும் ஒரு மரபணு நோயாகும் . நமது உடலின் செல்கள் வழியாக உப்பு (குளோரைடு) மற்றும் திரவங்களின் இயக்கத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் ஒரு சிறப்பு மரபணு உள்ளது. இது CFTR (சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் கண்டக்டன்ஸ் ரெகுலேட்டர்) மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. எனவே, இந்த மரபணுவில் ஒரு குறைபாடு அல்லது பிறழ்வு ஏற்படும்போது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய் (CF) ஏற்படுகிறது.

இந்தக் குறைபாட்டால் என்ன நடக்கிறது? பொதுவாக, நம் உடலில் உள்ள சளி மற்றும் சீழ் போன்ற சுரப்புகள் மெல்லியதாகவும் வழுவழுப்பாகவும் இருக்கும். ஆனால் சி.எஃப் (CF) பாதிப்புள்ள ஒருவரின் உடலில், இந்தச் சுரப்புகள் மிகவும் தடிமனாகவும், கெட்டியாகவும், பிசுபிசுப்பாகவும் ஆகிவிடுகின்றன.

நுரையீரலில் இந்த அடர்த்தியான சளி சேரும்போது என்ன நடக்கும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அது சுவாசிப்பதைக் கடினமாக்குகிறது, கிருமிகள் எளிதில் சிக்கிக்கொள்கின்றன , மேலும் நோய்த்தொற்றுகள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன . காலப்போக்கில், இது நுரையீரலுக்குக் கடுமையான சேதத்தையும், சுவாசச் செயலிழப்பையும், மரணத்தையும் கூட ஏற்படுத்தக்கூடும்.

மேலும், இந்த அடர்த்தியான சுரப்புகள் கணையத்தின் குழாய்களை அடைத்துவிடுகின்றன. அதனால் , நாம் உண்ணும் உணவைச் செரிக்க உதவும் செரிமான நொதிகள் வெளியிடப்படுவதில்லை . இதன் விளைவாக, ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி குன்றுதல் ஏற்படுகின்றன. அதுமட்டுமின்றி, கல்லீரல் நோய், நீரிழிவு நோய் ('சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் தொடர்பான நீரிழிவு நோய்' - CFRD) மற்றும் கருவுறுதல் தொடர்பான பிரச்சனைகளும் ஏற்படலாம்.

ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். இன்று, மேம்பட்ட சிகிச்சைகளின் உதவியால், சி.எஃப் நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் பல பத்தாண்டுகள் அதிகரித்துள்ளது.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸின் (CF) அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தும் அவை மாறுபடும். முக்கிய அறிகுறிகளைப் பார்ப்போம்.

அசாதாரண சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸின் (CF) ஒரு லேசான வடிவமாகும். இதன் அறிகுறிகள் பிற்காலத்தில் தோன்றும். சில சமயங்களில் ஒரே ஒரு உறுப்பு மட்டும் பாதிக்கப்படும்.

சி.எஃப் எதனால் ஏற்படுகிறது?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, இது CFTR எனப்படும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோய் ஏற்பட, அக்குழந்தை தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெற வேண்டும்.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்த நோயை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் அப்போது சிகிச்சையை விரைவாகத் தொடங்க முடியும் மற்றும் எதிர்காலத்தில் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைக் குறைக்கலாம். இலங்கையில், சில மருத்துவமனைகள் இப்போது குழந்தைகளுக்குப் பிறக்கும்போதே இதற்கான பரிசோதனையைச் செய்து வருகின்றன.

நோயைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் முக்கியப் பரிசோதனைகள்:

• வியர்வை சோதனை: சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் (CF) நோயைக் கண்டறிய இதுவே மிகவும் நம்பகமான சோதனையாகும்.வலியில்லாத இந்தப் பரிசோதனை, உங்கள் வியர்வையில் உள்ள உப்பின் (குளோரைடு) அளவை அளவிடுகிறது. அதன் அளவு இயல்பை விட மிக அதிகமாக இருந்தால், அது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் (CF) நோயின் அறிகுறியாகும்.
• இரத்தப் பரிசோதனை: இது இரத்தத்தில் உள்ள 'இம்யூனோரியாக்டிவ் டிரிப்சினோஜென் (IRT)' எனப்படும் வேதிப்பொருளின் அளவைச் சோதிக்கிறது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் (CF) நோயாளிகளிடம் இந்த அளவு அதிகமாகக் காணப்படும்.
• மரபணுப் பரிசோதனை (டிஎன்ஏ சோதனை): இது 'CFTR' மரபணுவில் உள்ள குறைபாடுகளை நேரடியாகச் சரிபார்க்கிறது.

இந்தப் பரிசோதனைகளுக்குக் கூடுதலாக, நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும் சிக்கல்களைக் கண்டறியவும் உங்கள் மருத்துவர் வேறு சில பரிசோதனைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக, மார்பு எக்ஸ்-ரே, நுரையீரல் செயல்பாட்டுப் பரிசோதனைகள் (PFTs), மற்றும் சளி, மலப் பரிசோதனைகள்.

சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் (CF) ஒரு சிக்கலான நோய் என்பதால், நுரையீரல் மருத்துவர், இயன்முறை மருத்துவர் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணர் உள்ளிட்ட பல்துறை நிபுணர்கள் குழுவால் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. நுரையீரலில் உள்ள சளியை அகற்றுவது, நோய்த்தொற்றுகளைத் தடுப்பது மற்றும் தேவையான ஊட்டச்சத்தை வழங்குவது ஆகியவை சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கங்களாகும்.

மருந்துகள்

உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்: நுரையீரல் தொற்றுகளைத் தடுக்கவும் சிகிச்சையளிக்கவும் உதவுகின்றன.
• சளியை நீர்க்கச் செய்யும் மருந்துகள்: இவை இன்ஹேலர் அல்லது நெபுலைசர் மூலம் கொடுக்கப்படுகின்றன. இவை கெட்டியான சளியை நீர்க்கச் செய்து, இருமி வெளியேற்றுவதை எளிதாக்க உதவுகின்றன.
• மூச்சுக்குழாய் விரிவூக்கிகள்: இவை சுவாசப் பாதைகளை விரிவடையச் செய்து, சுவாசிப்பதை எளிதாக்குகின்றன.
• கணைய நொதிச் சத்து மாத்திரைகள்: இவற்றை ஒவ்வொரு உணவு மற்றும் சிற்றுண்டியுடனும் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். இவை செரிமானத்திற்கும் ஊட்டச்சத்து உறிஞ்சுதலுக்கும் உதவுகின்றன.
• CFTR மாடுலேட்டர்கள்: இவை மிகவும் புதிய மற்றும் பயனுள்ள மருந்து வகையாகும். இந்த மருந்துகள், நோயை நேரடியாக ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள 'CFTR' புரதத்தின் செயல்பாட்டை மீட்டெடுக்க உதவுகின்றன. இது சளியை நீர்த்துப்போகச் செய்யலாம், நுரையீரல் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தலாம், இருமலைக் குறைக்கலாம், மேலும் உடல் எடை அதிகரிப்பையும் குறைக்கலாம். (டிரைகாஃப்டா, கலிடெகோ, ஓர்காம்பி) ஆகியவை இந்த வகை மருந்துகளில் சிலவாகும்.

சுவாசப்பாதை சுத்திகரிப்பு நுட்பங்கள் (ACT)

இவற்றைத் தினமும், குறைந்தபட்சம் ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறையாவது செய்ய வேண்டும். இவை நுரையீரலில் தேங்கியுள்ள தடித்த சளியைத் தளர்த்தி அகற்ற உதவுகின்றன.

• மார்பு இயன்முறை சிகிச்சை: சளியைத் தளர்த்துவதற்காக, ஒருவர் முதுகிலும் மார்பிலும் சீரான தாளத்தில் தட்டுதல்.
• மேலங்கி: இது ஒரு சிறப்பு இயந்திரத்துடன் இணைக்கப்பட்ட மேலங்கி ஆகும். இதை அணியும்போது, ​​உயர் அதிர்வெண் அதிர்வுகள் மார்பைத் தட்டி, ஒரு செயலை நிகழ்த்தி சளியைத் தளர்த்துகின்றன.
• PEP கருவிகள்: `(ஃப்ளட்டர், அகாபெல்லா)` போன்ற சிறிய கருவிகள் வழியாக மூச்சை வெளிவிடுவது நுரையீரலில் அழுத்தத்தை உருவாக்கி, சளியை அகற்ற உதவுகிறது.

அறுவை சிகிச்சைகள்

சில சிக்கல்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

• நுரையீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை: நோய் மிகவும் கடுமையாக இருந்து, நுரையீரல்கள் ஏறக்குறைய முழுமையாகச் செயலிழந்துவிடும்போது எடுக்கப்படும் கடைசி முயற்சி.
• கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை: கல்லீரல் கடுமையாகப் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால்.
• மற்றவை: மூக்கின் சதை வளர்ச்சியை அகற்றுதல், உணவு வழங்குவதற்காக வயிற்றுக்குள் ஊட்டக்குழாய் செருகுதல் போன்றவை.

சி.எஃப்-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள்

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் (CF) நோய்க்கு முறையாக சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.

• நுரையீரல்: சுவாசக் குழாய்கள் நிரந்தரமாக விரிவடைதல் ('மூச்சுக்குழாய் விரிவு'), நுரையீரல் சுருங்குதல் ('காற்று மார்பு'), நாள்பட்ட தொற்றுகள்.
• கணைய அழற்சி: சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் தொடர்பான நீரிழிவு நோய் (`CFRD`).
• கல்லீரல்: கல்லீரல் தழும்பு (சிரோசிஸ்).
• குடல்: குடல் அடைப்பு, பெருங்குடல் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது.
• இனப்பெருக்க அமைப்பு: ஆண்களின் மலட்டுத்தன்மை மற்றும் பெண்களின் தாமதமான குழந்தைப்பேறு.
• எலும்புகள்: எலும்புகள் மெலிதல் (ஆஸ்டியோபோரோசிஸ்).

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள் (FAQs)