கபுகி சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பார்ப்போம்.

உங்கள் குழந்தையின் முகத்தோற்றம், குறிப்பாக கண்கள் மற்றும் புருவங்கள், சற்றே வித்தியாசமாக இருப்பதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது தசை பலவீனம் இருப்பதை கவனித்திருக்கிறீர்களா? இது போன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது பெற்றோர்கள் சற்றே பயப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம், இந்த அறிகுறிகளைக் காட்டும் மிகவும் அரிதான மரபணு நிலையான கபுகி சிண்ட்ரோம் (Kabuki Syndrome) பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

இதற்கு ஏன் 'கபுகி' என்று பெயர்? இது எப்படி கண்டுபிடிக்கப்பட்டது?

இந்தக் கதை 1960-களில் ஜப்பானில் தொடங்குகிறது. அங்குள்ள இரண்டு மருத்துவர் குழுக்கள், ஒன்றுக்கொன்று தொடர்பில்லாத விசித்திரமான அறிகுறிகளுடன் இருந்த ஒரு குழந்தைக் கூட்டத்தைக் கவனித்தனர். அந்தக் குழந்தைகளின் முகங்களில் ஒரு தனித்துவமான தோற்றம் இருந்தது. அவர்களின் புருவங்கள் மேல்நோக்கி வளைந்திருந்தன, கண் இமைகள் மிகவும் தடிமனாக இருந்தன, மேலும் அவர்களின் கண்கள் நீளமாகக் காணப்பட்டன .

பாரம்பரிய ஜப்பானிய 'கபுகி' நாடகங்களில் நடிக்கும் நடிகர்கள், இந்த முக அம்சங்களை மேலும் எடுப்பாகக் காட்டுவதற்காக சிறப்பு ஒப்பனைகளை அணிவார்கள் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். எனவே, இந்தக் குழந்தைகளின் முகத்தோற்றத்திற்கும் கபுகி நடிகர்களின் ஒப்பனைக்கும் இடையே உள்ள ஒற்றுமையின் காரணமாக, ஒரு மருத்துவர் இந்த நிலைக்கு 'கபுகி ஒப்பனை நோய்க்குறி' என்று பெயரிட்டார். பின்னர், அது 'கபுகி நோய்க்குறி (KS)' என்று சுருக்கப்பட்டது.

ஆரம்பத்தில், இந்த நோய் ஜப்பானில் மட்டுமே காணப்படுவதாகக் கருதப்பட்டது. ஆனால் பின்னர், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் உலகம் முழுவதும், பல்வேறு இனக்குழுக்களிடையே கண்டறியப்பட்டனர். இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பாகும். இந்த பாதிப்புடன் பிறக்கும் 32,000 குழந்தைகளில் ஏறக்குறைய ஒரு குழந்தை பாதிக்கப்படுகிறது.

கபுகி சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கபுகி சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு ஆகும். அதாவது, இது நமது உடலில் உள்ள மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இது பிறக்கும்போதே ஏற்படும் ஒரு பாதிப்பு. சில அறிகுறிகள் பிறந்த உடனேயே தென்படலாம். மற்றவை குழந்தை வளர வளரத் தோன்றும்.

பல மருத்துவர்கள் தங்கள் மருத்துவப் பணியில் இதுபோன்ற ஒரு நோயாளியைப் பார்த்திருக்க மாட்டார்கள் என்பதால், இது போன்ற ஒரு அரிய நோயைத் துல்லியமாகக் கண்டறிவது சில சமயங்களில் கடினமாக இருக்கலாம். மேலும், இதன் சில அறிகுறிகள் மற்ற நோய்களின் அறிகுறிகளை ஒத்திருப்பதால், நோயைக் கண்டறிவது சிக்கலாகிறது.

இந்த நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் என்னென்ன?

நாம் முன்னர் விவாதித்த தனித்துவமான முக அம்சங்கள் தவிர, வேறு பல பண்புகளையும் காணமுடியும். அவற்றை ஒரு அட்டவணையில் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

அறிவுத்திறனிலும் நடத்தையிலும் வேறுபாடுகள் உள்ளனவா?

ஆம், இந்தக் குழந்தைகளில் பலருக்கு லேசானது முதல் மிதமானது வரையிலான அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கலாம். அவர்களுக்குப் பேசுதல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற வளர்ச்சித் தாமதங்களும் இருக்கலாம்.

சில நடத்தை முறைகள், ஆட்டிசம் அல்லது OCD (கட்டாயச் செயல்களின் மீதான அதீத ஈடுபாடு குறைபாடு) போன்ற நிலைகளை ஒத்திருக்கலாம். உதாரணமாக:

• தொடர்ந்து பொருட்களை வாயில் போட்டு மெல்ல முயற்சிப்பது.
• ஒலிகள் அல்லது பிற தூண்டுதல்களுக்கு ஏற்படும் அதீத எதிர்வினை.
• குறிப்பிட்ட சுவைகள் அல்லது தன்மைகளைக் கொண்ட உணவுகளை நிராகரித்தல்.

குழந்தைக்கு வயது ஆக ஆக, பதட்டம் அல்லது மனச்சோர்வு போன்ற பாதிப்புகளுக்கான அறிகுறிகள் தென்படலாம்.

ஆனால் இந்தக் குழந்தைகளுக்கும் சிறப்புத் திறமைகள் உண்டு. இந்தக் குழந்தைகள் இசையை விரும்புவதாகப் பெற்றோர்கள் அடிக்கடி கூறுவார்கள்.அவர்களுக்கு சில பாடல்களை நினைவில் கொள்ளும் அற்புதமான திறன் உள்ளது. மேலும், சிலருக்கு முகங்களையும் தேதிகளையும் நினைவில் கொள்ளும் சிறப்புத் திறனும் உண்டு.

இதற்குக் காரணம் என்ன? மரபியல்...

விஞ்ஞானிகள் இதுவரை இந்த நோயை உண்டாக்கும் இரண்டு முக்கிய மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிந்துள்ளனர்.

1. KMT2D மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு: கபுகி நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 75% பேருக்கு இதுவே காரணமாகும்.

2. KDM6A மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு: KMT2D பிறழ்வு இல்லாதவர்களில் சுமார் 9% பேருக்கு இந்தப் பிறழ்வு உள்ளது.

பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த மரபணு மாற்றம் என்பது குழந்தையின் உடலில் ஏற்படும் ஒரு புதிய மாற்றமாகும். அதாவது, இது தாயிடமிருந்தோ அல்லது தந்தையிடமிருந்தோ மரபுவழியாகப் பெறப்படுவதில்லை. இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, குழந்தை இந்த நிலையை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறலாம்.

இதற்கு எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

முதலாவதாக, கபுகி நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இது குழந்தை வளர வளர தானாகவே குணமாகிவிடும் ஒரு நிலை அல்ல. இருப்பினும், ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து, முறையான சிகிச்சையும் ஆதரவும் அளித்து, அக்குழந்தை மிகவும் சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ உதவ முடியும்.

சிகிச்சை முறைகள், குழந்தைக்கு உள்ள குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் பிரச்சனைகளைப் பொறுத்து அமையும், மேலும் இதற்குப் பல்வேறு நிபுணர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்களின் உதவி தேவைப்படலாம்.

இந்தக் குழந்தைகளின் ஆயுட்காலத்தைப் பொறுத்தவரை, கபுகி நோய்க்குறி மட்டுமே அவர்களின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைப்பதில்லை. இருப்பினும், இதய நோய் அல்லது சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள் போன்ற தீவிரமான தொடர்புடைய நோய்கள் இருந்தால், அவை உயிருக்கு ஆபத்தான பாதிப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். அதனால்தான் தொடர்ச்சியான மருத்துவக் கண்காணிப்பு மிகவும் முக்கியமானது.

பள்ளி வாழ்க்கை மற்றும் வயது வந்தோர் பருவம்

இந்தக் குழந்தைகள் பள்ளிக்குச் செல்ல முடியும். இருப்பினும், அவர்களின் தேவைகளுக்கேற்ப வடிவமைக்கப்பட்ட ஒரு சிறப்புக் கல்வித் திட்டம் அவர்களுக்குத் தேவைப்படுகிறது. அவர்களுக்கு ஒரு சிறப்புக் கல்வி ஆசிரியரின் ஆதரவு தேவைப்படலாம். சில குழந்தைகளால் விளையாட்டுகளிலும் பங்கேற்க முடிகிறது.

அறிகுறிகளின் தீவிரம் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடுவதால், அவர்கள் வயது வந்த பிறகு அவர்களின் வாழ்க்கை எப்படி இருக்கும் என்று துல்லியமாகச் சொல்வது கடினம். நலமாகச் செயல்படும் சிலரால் சுதந்திரமாக வாழவும், திருமணம் செய்துகொள்ளவும் கூட முடிகிறது.