உங்கள் குழந்தையின் உடல் பாகங்கள் இயல்புக்கு மாறாக வளர்கின்றனவா? PROS (PIK3CA-தொடர்பான அதீத வளர்ச்சி நிறமாலை) பற்றிப் பேசுவோம்.

உங்கள் குழந்தையின் உடலில், ஒரு கை, கால் அல்லது விரல் போன்ற ஏதேனும் ஒரு பகுதி, மற்ற பாகங்களை விட வழக்கத்திற்கு மாறாகப் பெரியதாக இருப்பதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, அவர்களின் தோலில் ஒரு பெரிய மச்சம் அல்லது இரத்த நாளங்கள் சிக்கலாக இருப்பது போன்ற ஏதேனும் விசித்திரமான விஷயத்தை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? இதுபோன்ற விஷயங்களைக் காணும்போது எந்தவொரு பெற்றோரும் கவலைப்படுவது இயல்பானது. இன்று நாம், இந்த விஷயங்களை ஏற்படுத்தக்கூடிய அரிதான நோய்களின் குழுவைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது PROS அல்லது PIK3CA-தொடர்புடைய அதீத வளர்ச்சி நிலை (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) என்று அழைக்கப்படுகிறது.

PROS மற்றும் PIK3CA என்றால் என்ன என்பதைத் துல்லியமாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

முதலில், PROS என்பது ஒரே ஒரு நோய் அல்ல. அது பல்வேறுபட்ட நிலைகளின் ஒரு தொகுப்பாகும். இந்த நிலைகள் அனைத்திற்கும் ஒரு பொதுவான அம்சம் உண்டு. அதாவது, உடலின் சில பாகங்கள் அளவுக்கு அதிகமாகப் பெரிதாகின்றன (அதிவளர்ச்சி) அல்லது இயல்புக்கு மாறான வடிவத்தைப் பெறுகின்றன.

இப்போது இது ஏன் நிகழ்கிறது என்று பார்ப்போம். இதற்கான முக்கிய காரணம், நமது உடலில் உள்ள `PIK3CA` எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மாற்றம், அதாவது ஒரு திடீர்மாற்றம் ஆகும்.

இருப்பினும், இந்த `PIK3CA` மரபணுவின் அறிவுறுத்தல்கள் அடங்கிய புத்தகத்தில் உள்ள ஒரு எழுத்து தவறாக இருந்தால், அதாவது, ஒரு சடுதி மாற்றம் ஏற்பட்டால், அந்த செல்கள் பெறும் செய்திகள் குழப்பமடைகின்றன. அப்போது சில செல்கள் மிக வேகமாகப் பிரிகின்றன, அல்லது அவை இறக்க வேண்டிய நேரத்தில் இறப்பதில்லை. அப்போதுதான், அந்த செல்கள் இருக்கும் இடங்களில், அதாவது தோல், இரத்த நாளங்கள், எலும்புகள், கொழுப்புத் திசுக்கள் மற்றும் மூளை போன்ற இடங்களில், அசாதாரணமான அதீத வளர்ச்சியை நாம் காண்கிறோம்.

நீங்கள் இங்கே நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான ஒரு விஷயம் உள்ளது. PROS என்பது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைக்குப் பரவும் ஒரு நோய் அல்ல. அதாவது, உங்களுக்கு இந்த நோய் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு அது வராது; உங்கள் பிள்ளைகளில் ஒருவருக்கு இந்த நோய் இருந்திருந்தால், மற்ற பிள்ளைகளுக்கும் அது வராது. இந்த மரபணு மாற்றம் குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஏற்படுவதில்லை, மாறாக சில செல்களில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது. எனவே, இதைக் குறித்து தேவையில்லாமல் பயப்பட வேண்டாம்.

PROS இன் கீழ் வரும் பல்வேறு மருத்துவ நிலைகள்

சில நேரங்களில் மருத்துவர்கள் PROS-ஐப் பயன்படுத்தி ஒரு நோயை நேரடியாகக் கண்டறிவார்கள். மற்ற நேரங்களில், அவர்கள் PROS வரையறைக்குள் வரும் ஒரு குறிப்பிட்ட மருத்துவ நிலையை (சிண்ட்ரோம்) குறிப்பிடுவார்கள். இவற்றில் சில கீழேயுள்ள அட்டவணையில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

PROS-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், இந்த நிலையையும் அதன் அறிகுறிகளையும் நிர்வகிக்க பல வழிகள் உள்ளன.

உங்கள் குழந்தைக்கு மிகவும் பொருத்தமான சிகிச்சையை உங்கள் மருத்துவர் தீர்மானிப்பார். உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலையை கவனமாகப் பரிசோதித்த பின்னரும், அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள், நரம்பியல் நிபுணர்கள் போன்ற பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களுடன் கலந்தாலோசித்த பின்னரும் அவர் இந்த முடிவுகளை எடுப்பார். முக்கிய சிகிச்சை முறைகளில் சில கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

• அறுவை சிகிச்சை: அளவுக்கு அதிகமாக வளர்ந்த திசுவை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். குறிப்பாக, அந்த வளர்ச்சி உங்கள் குழந்தையின் நடக்கும் அல்லது அன்றாடச் செயல்பாடுகளைச் செய்யும் திறனுக்கு இடையூறாக இருந்தாலோ, மூளையில் அழுத்தம் கொடுத்தாலோ, அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற ஒரு நிலையைச் சரிசெய்ய வேண்டியிருந்தாலோ இந்த அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும்.
• மருந்துகள்: வலிப்பு போன்ற குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உங்கள் மருத்துவர் மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். மேலும், PIK3CA மரபணுவின் செயல்பாட்டைக் குறிவைக்கும் புதிய மருந்துகள் குறித்த ஆராய்ச்சியும் நடைபெற்று வருகிறது.

என் குழந்தையின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

இது எந்தவொரு பெற்றோருக்கும் இருக்கும் மிகப்பெரிய கவலைகளிலும் அச்சங்களிலும் ஒன்றாகும். PROS என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் இருக்கக்கூடிய ஒரு நிலை. இதன் அறிகுறிகள் ஒவ்வொருவருக்கும் பெரிதும் மாறுபடுவதால், அதற்கேற்ப குழந்தையின் எதிர்காலமும் அமையலாம்.

மேலும், PROS பாதிப்பு உள்ள சிலருக்குப் புற்றுநோய் உருவாகும் ஒரு குறிப்பிட்ட அபாயம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் இதே PIK3CA மரபணு மாற்றமானது, PROS பாதிப்பு இல்லாதவர்களின் புற்றுநோய் செல்களிலும் காணப்படுகிறது.

இதைக் குறித்து தேவையில்லாமல் பயப்பட வேண்டாம். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால் , இந்த அபாயம் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுவதுதான். அதன் பிறகு, நீங்கள் சரியான நேரத்தில் தேவையான பரிசோதனைகளைச் செய்து, இதுபோன்ற ஒரு நிலை ஏற்படுவதற்கான அபாயம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறியலாம். உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் உடல்நிலையைத் தொடர்ந்து கண்காணித்து, தேவையான வழிகாட்டுதலை வழங்குவார்.