வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன? அது உங்கள் குழந்தையைப் பாதிக்க முடியுமா?

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் மரபணு சார்ந்த நோயைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை உங்கள் குழந்தையிடம் சில அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம், ஆனால் அது என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியாமல் இருக்கலாம். அப்படியென்றால், இந்தக் கட்டுரை உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம். பயப்பட வேண்டாம், விழிப்புணர்வுதான் முதல் படி.

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும் . இது நமது செல்களுக்குள் இருக்கும் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இதை ஒரு சிக்கலான திட்டத்தின்படி கட்டப்பட்ட ஒரு கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். இந்தத் திட்டம் நமது மரபணுக்களில் உள்ளது. குரோமோசோம்கள் என்பவை இந்த மரபணுத் தகவல்களைச் சேமித்து வைக்கும் அமைப்புகளாகும்.

துல்லியமாகச் சொல்வதானால், வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நிலை, நமது செல்கள் அனைத்திலும் காணப்படும் குரோமோசோம் 4-இன் குறுகிய கையின் முனையில் உள்ள மரபணுப் பொருள் இழக்கப்படும்போது அல்லது நீக்கப்படும்போது ஏற்படுகிறது. அதனால்தான் இது சில சமயங்களில் '4p- சிண்ட்ரோம்' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. 'p' என்ற எழுத்து குரோமோசோமின் குறுகிய கையைக் குறிக்கிறது.

இந்த மரபணு மாற்றம் குழந்தையின் உடலின் பல்வேறு பாகங்களை, குறிப்பாக இதயம் மற்றும் மூளையைப் பாதிக்கலாம். இது சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்பு நோயையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு சில குறிப்பிட்ட முகத்தோற்றங்கள் இருக்கலாம். உதாரணமாக, கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் இயல்பை விட அகலமாகவும், நெற்றி உயர்ந்தும், தலை இயல்பை விட சிறியதாகவும் இருக்கும். அதுமட்டுமின்றி, இது குழந்தையின் அறிவுசார் வளர்ச்சி மற்றும் உடல் வளர்ச்சியையும் கணிசமாகப் பாதிக்கக்கூடும்.

இந்தச் சூழ்நிலையால் அதிகம் பாதிக்கப்படுபவர் யார்?

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், இது யாருக்கும் ஏற்படலாம் . பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது பரம்பரையாக வருவதில்லை. அதாவது, இது பெற்றோரிடமிருந்து பிள்ளைக்குக் கடத்தப்படுவதில்லை. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த பாதிப்பு ஒரு திடீர் (டி நோவோ) குரோமோசோம் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இது தாயின் கருமுட்டைகளின் வளர்ச்சியின்போதோ, தந்தையின் விந்தணுக்களின் வளர்ச்சியின்போதோ, அல்லது கருவின் ஆரம்பக் கட்டத்திலோ ஏற்படலாம். இந்த 'டி நோவோ' மாற்றம் ஏற்படும்போது, ​​குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த பாதிப்பு இருந்திருக்க வேண்டிய அவசியமில்லை.

இருப்பினும், ஆண்களை விட பெண்களுக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு சற்றே அதிகம் என்று ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன.

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு . புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறக்கும் குழந்தைகளில் ஏறத்தாழ 50,000-ல் ஒரு குழந்தை இதனால் பாதிக்கப்படுகிறது.இந்த நிலை சுமார் 100,000 பேரை மட்டுமே பாதிக்கிறது என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், இந்த மதிப்பீடு குறைவானதாக இருக்கலாம். சில குழந்தைகளுக்கு, அவர்களின் அறிகுறிகள் மிகவும் லேசாகவோ அல்லது மிதமாகவோ இருப்பதால், அவர்களுக்கு இந்த நிலை இல்லாமல் இருக்கலாம்; அதனால் அவர்களுக்கு அதிகாரப்பூர்வமான நோயறிதல் இல்லாமல் போகலாம். அல்லது, இந்த அறிகுறிகள் மற்றொரு மரபணு நோயின் அறிகுறிகளாகத் தவறாகக் கண்டறியப்படலாம்.

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் குழந்தைக்குக் குழந்தை மாறுபடலாம், மேலும் அவற்றின் தீவிரமும் மாறுபடலாம் . இந்த அறிகுறிகள் குழந்தையின் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிக்கின்றன.

முகத்தில் காணப்படும் சிறப்பு அம்சங்கள்

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளிடம் சில குறிப்பிட்ட முக அம்சங்களைக் காண முடியும். அவற்றுள் சில:

• பிளவுபட்ட அண்ணம் அல்லது பிளவுபட்ட உதடு: சில குழந்தைகள் பிளவுபட்ட அண்ணம் அல்லது மேல் உதடுடன் பிறக்கலாம்.
• சமச்சீரற்ற முக அம்சங்கள்: இதன் பொருள், முகத்தின் வலது மற்றும் இடது பக்கங்கள் ஒரே மாதிரியாக இல்லாமல், அளவு அல்லது வடிவத்தில் வேறுபாடுகளைக் கொண்டிருப்பதாகும்.
• தட்டையான மூக்குப்பாலம்: மூக்கின் மேற்பகுதி தட்டையாக இருக்கலாம்.
• உயர்ந்த நெற்றி: நெற்றிப் பகுதி இயல்பை விட உயரமாக இருக்கலாம்.
• தாழ்வாக அமைந்த அல்லது உருவமற்ற காதுகள்: காதுகள் இயல்பை விடத் தாழ்வாக அமைந்திருக்கலாம் அல்லது காது மடல்களின் வடிவத்தில் சில மாற்றங்கள் இருக்கலாம்.
• விடுபட்ட அல்லது இயல்பற்ற பற்கள்: சில பற்கள் முளைக்காமல் போகலாம் அல்லது பற்களின் வடிவத்தில் இயல்பற்ற தன்மைகள் இருக்கலாம்.
• சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னாத்தியா): தாடைப் பகுதி இயல்பை விடச் சிறியதாக இருக்கலாம்.
• சிறிய தலை: தலை இயல்பை விட சிறியதாக இருக்கலாம்.
• அகன்ற, துருத்திய கண்கள்: கண்களுக்கு இடையேயான இடைவெளி அதிகரித்திருக்கும், மேலும் கண்கள் சற்றே பெரியதாகவும் துருத்தியபடியும் தோன்றக்கூடும். இது சில சமயங்களில் "கிரேக்கப் போர்வீரரின் தலைக்கவசத் தோற்றம்" என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஆனால் இது அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாகத் தெரிவதில்லை.

வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டின் அம்சங்கள்

குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, ​​அதன் வளர்ச்சி மெதுவாக இருக்கும் . இதனால் பிரசவத்தின்போது சில பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்:

• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா) அல்லது வளர்ச்சியடையாத தசைகள்: குழந்தையின் உடல் தளர்வாகவும், விறைப்பின்றியும் இருக்கலாம். தசைகள் முழுமையாக வளர்ச்சியடையாததே இதற்குக் காரணமாக இருக்கலாம்.
• தாமதமான வளர்ச்சி நிலைகள்: மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே, கழுத்து வலுவடைதல், ஒருக்களித்துப் படுத்தல், உட்காருதல், நிற்றல் மற்றும் நடத்தல் போன்ற செயல்பாடுகள் நடைபெறுவதற்கு நேரம் எடுக்கும்.
• உணவூட்டுவதில் உள்ள சிரமங்கள்: பால் குடிக்க இயலாமை அல்லது உணவை விழுங்குவதில் உள்ள சிரமம் போன்ற காரணங்களால், குழந்தைக்குத் தேவையான ஊட்டச்சத்து கிடைக்காமல் போகலாம்.
• எடை அதிகரிப்பதில் சிரமம்: இந்த உணவு ஊட்டுவதில் உள்ள சிரமங்கள் காரணமாக, குழந்தையின் எடை அதிகரிப்பு மெதுவாக இருக்கும்.

இந்த வளர்ச்சி மற்றும் மேம்பாட்டு தாமதங்கள் காரணமாக, குழந்தையின்இது குள்ளமான உருவத்தையும் ஏற்படுத்தக்கூடும் .

மூளை தொடர்பான அறிகுறிகள்

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு சில அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கலாம். இது சில குழந்தைகளுக்கு லேசாகவும், மற்றவர்களுக்குக் கடுமையாகவும் இருக்கலாம். இந்தக் குழந்தைகளுக்கு நல்ல சமூகத் திறன்கள் இருக்கலாம், ஆனால் மொழி மற்றும் தகவல் தொடர்பில் சிரமங்கள் இருக்கலாம் என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. இதன் பொருள், அவர்களால் மற்றவர்களுடன் சிரிக்கவும் விளையாடவும் முடிந்தாலும், தங்களை வாய்மொழியாக வெளிப்படுத்துவதிலும் பேசுவதிலும் அவர்களுக்குச் சிரமம் இருக்கலாம்.

மேலும், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு குழந்தைப்பருவம் முழுவதும் வலிப்பு ஏற்படலாம். சில சமயங்களில் இந்த வலிப்புகள் சிகிச்சைக்குக் கட்டுப்படாமல் போகலாம். இருப்பினும், குழந்தை வளர வளர, இந்த வலிப்புகளின் எண்ணிக்கை குறையலாம் அல்லது முற்றிலும் மறைந்துவிடவும் கூடும்.

மற்ற உடல் அமைப்புகளைப் பாதிக்கும் அறிகுறிகள்

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையின் உடலின் மற்ற பாகங்களையும் பாதிக்கலாம்:

• முதுகெலும்பு வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ் அல்லது கைபோசிஸ்): முதுகெலும்பு பக்கவாட்டில் வளைவது அல்லது முன்னோக்கி வளைவது (கைபோசிஸ்) போன்ற நிலைகள் ஏற்படலாம்.
• வறண்ட சருமம்: சருமம் எல்லா நேரங்களிலும் வறண்டு போகலாம்.
• இதய வளர்ச்சிச் சிக்கல்கள் (ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு): இதயத்தின் ஏட்ரியாக்களுக்கு இடையேயான சுவரில் துளை போன்ற பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.
• நோய் எதிர்ப்பு சக்தி குறைபாடு: நோய்களை எதிர்க்கும் உடலின் திறன் குறைவதால், நோய்த்தொற்றுகள் அடிக்கடி ஏற்படலாம்.
• சிறுநீரகச் செயல்பாட்டுக் கோளாறுகள்: சிறுநீரகத்தின் செயல்பாடு பாதிக்கப்படலாம்.
• சிறுநீர்ப் பாதை மற்றும் இனப்பெருக்க மண்டலத்தில் (சிறுநீர்ப் பாதை) ஏற்படும் பிரச்சனைகள்: சிறுநீர்ப் பாதை அல்லது இனப்பெருக்க உறுப்புகளில் சில பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• பார்வைக் குறைபாடுகள்: சில பார்வைக் குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்.

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி ஏன் ஏற்படுகிறது?

நாம் முன்பு விவாதித்தபடி, வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் , குரோமோசோம் 4 (4p)-இன் குறுகிய கையில் உள்ள மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி இழக்கப்படுவது (நீக்கப்படுவது) ஆகும். குரோமோசோமின் இந்தப் பகுதி இழப்பு, தாயின் கருமுட்டை அல்லது தந்தையின் விந்தணு உருவாகும் போதோ அல்லது கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களிலோ நிகழ்கிறது. இந்த நேரத்தில், இனப்பெருக்க செல்கள் பிரிவடையும்போது, ​​குரோமோசோம்கள் துல்லியமாக நகலெடுக்கப்படுவதில்லை, அதனால் குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து இழக்கப்படுகிறது.

மிகவும் அரிதாக, வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறியானது வளைய குரோமோசோம் எனப்படும் ஒரு நிலையாலும் ஏற்படலாம். இதில், ஒரு குரோமோசோம் இரண்டு இடங்களில் உடைந்து, அந்த உடைந்த இரண்டு முனைகளும் ஒன்றாக இணைந்து ஒரு வளையம் போன்ற வடிவத்தை உருவாக்குகின்றன. இவ்வாறு நிகழும்போது, ​​குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து அகற்றப்படுகிறது.

ஒரு குழந்தை தனது குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழக்கும்போது, ​​அந்தப் பகுதியில் உள்ள மரபணுக்கள் உடலை உருவாக்குவதற்குத் தேவையான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதில்லை. இதுவே வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்குக் காரணமாகிறது. குரோமோசோமின் விடுபட்ட பகுதியின் அளவு நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். ஒரு குழந்தைக்கு அதன் நான்காவது குரோமோசோமின் ஒரு பெரிய பகுதி விடுபட்டிருந்தால், அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையாக இருக்கலாம்.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

பெரும்பாலான நேரங்களில் (சுமார் 90%) இது தற்செயலாக, புதிதாக ஏற்படும் 'டி நோவோ' மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக நிகழ்கிறது, ஆனால் மிகச் சிறிய சதவீதத்தில் (சுமார் 10-15%) இது பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறப்படலாம் . அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு (பொதுவாக தாய்க்கு) சமநிலை இடமாற்றம் எனப்படும் ஒரு நிலை இருக்கலாம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஒரு நபரின் உடலில் உள்ள இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் உடைந்து, அந்தத் துண்டுகள் ஒன்றுக்கொன்று இடமாற்றம் செய்யப்பட்டு, பின்னர் வேறு விதமாக மீண்டும் இணைவதே சமநிலை இடமாற்றம் (balanced translocation) ஆகும். இந்த வகையான "சமநிலை இடமாற்றம்" உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக எந்த உடல்நலப் பிரச்சனைகளும் இருப்பதில்லை, அவர்கள் ஆரோக்கியமாகவே இருப்பார்கள். இருப்பினும், அவர்களுக்குக் குழந்தைகள் பிறக்கும்போது, ​​இந்த இடமாற்றத்தின் சமநிலையற்ற வடிவத்தை அவர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். இதன் பொருள், அந்தக் குழந்தைக்கு குரோமோசோம் 4-இன் ஒரு கூடுதல் அல்லது குறைவான துண்டு இருக்கலாம். இந்த இடமாற்றம், குரோமோசோம் 4-இல் உள்ள 4p16.3 எனப்படும் ஒரு பகுதியின் இழப்பு அல்லது குறைவை ஏற்படுத்தினால் , அந்தக் குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி (Wolff-Hirschhorn syndrome) உருவாகும். சில சமயங்களில், இந்த "சமநிலை இடமாற்றம்" குடும்பங்களில் தலைமுறை தலைமுறையாகத் தொடரலாம்.

இந்த நோயை எவ்வாறு துல்லியமாகக் கண்டறிவது?

உங்கள் குழந்தையின் ஆரம்பகால குழந்தைப் பருவத்தில், குறிப்பாக இதுபோன்ற அறிகுறிகளை உங்கள் மருத்துவர் கவனித்தால், அவருக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி இருக்கலாம் எனச் சந்தேகிக்கக்கூடும்:

• முகத்தில் உள்ள சிறப்பு அம்சங்கள்
• வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள்
• வளர்ச்சி தாமதங்கள்
• வலிப்பு

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருந்தால், மருத்துவர் நிச்சயமாக மேலும் விசாரிப்பார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள் என்னென்ன?

நோயறிதலை உறுதி செய்வதற்கான முக்கிய வழி மரபணுப் பரிசோதனை ஆகும். இது குரோமோசோம் மைக்ரோஅரே சோதனை என்று அழைக்கப்படுகிறது. குழந்தையின் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மிகச்சிறிய மாற்றங்களைக் கூடக் கண்டறிய இது செய்யப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனைக்கு இரத்த மாதிரி, உமிழ்நீர் மாதிரி அல்லது கன்னத்தில் இருந்து எடுக்கப்படும் சளி மாதிரி பயன்படுத்தப்படலாம். இந்த மாதிரியைப் பயன்படுத்தி, மருத்துவர்கள் குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வை ஆய்வு செய்கிறார்கள்.

குரோமோசோம் 4-இன் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதி, அதாவது 4p16.3 எனப்படும் பகுதி, நீக்கப்பட்டிருப்பதை இந்தப் பரிசோதனை உறுதிசெய்தால் , அக்குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி இருப்பதாகக் கண்டறியப்படுகிறது.

நீங்கள் சிகிச்சையாக என்ன செய்து கொண்டிருக்கிறீர்கள்?

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், தற்போது அதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும்,அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தை முடிந்தவரை நலமாக வாழ உதவவும் பலவிதமான சிகிச்சைகள் உள்ளன. ஒவ்வொரு குழந்தையின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை திட்டமிடப்படுகிறது.

முக்கிய சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• அறுவை சிகிச்சை: குழந்தையின் வளர்ச்சியில் உள்ள சில குறைபாடுகளை, குறிப்பாக இதயச் சிக்கல்களை (ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு போன்றவை) சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை அல்லது தொழில்சார் சிகிச்சை: இந்த சிகிச்சைகள் தசை வலிமையை வளர்க்கவும், சமநிலையைப் பேணவும், அன்றாடப் பணிகளைச் சுயமாகச் செய்யப் பயிற்சி அளிக்கவும் உதவுகின்றன.
• சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்கள்: ஒரு குழந்தையின் அறிவுசார் வளர்ச்சிக்கும் கற்றல் திறன்களுக்கும் உதவுவதற்காக சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்களும் உத்திகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
• மருந்து: வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த மருந்து கொடுக்கப்படுகிறது.

இவை அனைத்துடன், உங்கள் குடும்பம் மரபணு ஆலோசனையைப் பெறுவது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். மரபணு ஆலோசகர்கள் உங்கள் குழந்தையின் நிலையை நீங்கள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவுவதோடு, உங்கள் குழந்தைக்கு எவ்வாறு ஆதரவளிப்பது மற்றும் எதிர்காலத்தில் அவர்கள் எதிர்கொள்ளக்கூடிய சவால்கள் குறித்தும் உங்களுக்குக் கல்வி புகட்டுவார்கள்.

நான் எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் சிகிச்சை பெற வேண்டும்?

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தை, தனது குழந்தைப்பருவம் முழுவதும் பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களைச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும். இது அவர்களின் உடல்நலத்தையும், அறிகுறிகள் அவர்களின் வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதையும் கண்காணிப்பதற்காகும். நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, அவர்களுக்குப் பின்வரும் சிறப்பு மருத்துவர்களிடமிருந்து வழக்கமான சோதனைகளும் ஆலோசனைகளும் தேவைப்படும்:

• நரம்பியல் நிபுணர்: மூளையின் செயல்பாடு மற்றும் வலிப்பு போன்ற பாதிப்புகளைப் பரிசோதிப்பார்.
• இருதய மருத்துவர்: இதயப் பிரச்சனைகளைப் பரிசோதிப்பார்.
• பல் மருத்துவர்: உங்கள் பற்களின் ஆரோக்கியத்தில் எப்போதும் கவனம் செலுத்துங்கள்.
• கண் மருத்துவர்: பார்வைக் குறைபாடுகள் குறித்துப் பரிசோதிப்பவர்.

உங்கள் முதன்மைப் பராமரிப்பு வழங்குநர் அல்லது குடும்ப மருத்துவர், வருடாந்திர மருத்துவப் பரிசோதனைகளின் போது உங்கள் குழந்தையின் சிறுநீரகச் செயல்பாடு போன்றவற்றைக் கண்காணிக்க, வழக்கமான இரத்தப் பரிசோதனைகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

இந்த நிலைமையைத் தடுக்க ஏதேனும் வழி இருக்கிறதா?

நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் தற்செயலாக, புதிதாக ஏற்படும் ஒரு 'டி நோவோ' மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாகும் . எனவே, இந்த நிலை ஏற்படுவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை . இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், சில குழந்தைகள் தங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து இந்த நிலையைப் பெறலாம். உங்கள் குடும்பத்தில் மரபணு நோய்கள் இருந்த வரலாறு இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு ஒரு மரபணு நிலை பரம்பரையாக வருவதற்கான ஆபத்து பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள விரும்பினாலோ, மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது சிறந்தது.

ஒரு குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி இருந்தால், என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை இல்லை என்றாலும், ஒரு குழந்தையின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிப்பது நல்ல பலன்களைத் தருவதோடு , அவர்கள் முடிந்தவரை மகிழ்ச்சியாகவும் ஆரோக்கியமாகவும் வாழ்வதற்குத் தேவையான ஆதரவையும் வழங்கும்.

இந்த பாதிப்பு உள்ள ஒருவரின் எதிர்காலம் , அவரது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தைப் பொறுத்தது. அறிகுறிகள், குறிப்பாக இதயம் மற்றும் மூளையைப் பாதிப்பவை, ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும். இருப்பினும், முறையான மருத்துவ சிகிச்சை மற்றும் கவனிப்பின் மூலம், இந்த பாதிப்புடன் பிறக்கும் பல குழந்தைகள் வளர்ந்து பெரியவர்களாக ஆகின்றனர் .

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும்:

• ஆறாத காயம் (காயத்தில் மேலோடு உருவாகி, தெளிவான அல்லது மஞ்சள் நிற சீழ் போன்ற திரவம் வடிந்தால்).
• அடிக்கடி ஏற்படும் சளி போன்ற நோய்கள் (காய்ச்சல், இருமல், தொண்டை வலி) மற்றும் அவை எளிதில் குணமாகாத நிலை.
• தாமதமான வளர்ச்சி மைல்கற்கள்.
• ஒழுங்காக சாப்பிடாமல் இருப்பது.
• சீரற்ற இதயத்துடிப்பு, மூச்சுத்திணறல் அல்லது அதீத சோர்வு (இவை ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு போன்ற இதய நோயின் அறிகுறிகளாக இருக்கலாம்).

அவசர சிகிச்சை நாட வேண்டிய சூழ்நிலைகள்

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி உள்ள உங்கள் குழந்தைக்கு வலிப்பு ஏற்படுவதற்கான அபாயம் உள்ளது. வலிப்பு ஏற்பட்டால், அக்குழந்தை பின்வருவனவற்றை அனுபவிக்கக்கூடும்:

• 30 வினாடிகள் முதல் இரண்டு நிமிடங்கள் வரை நீடிக்கும் தற்காலிக சுயநினைவு இழப்பு.
• கை கால்கள் கட்டுப்பாடின்றி நடுங்குதல் (வலிப்பு).

இது போன்ற சம்பவம் நடந்தால், உடனடியாக 1990 என்ற எண்ணிற்கு அழைக்கவும் அல்லது குழந்தையை அருகிலுள்ள அவசர சிகிச்சை பிரிவுக்கு (ETU) அழைத்துச் செல்லவும்.

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்

உங்கள் குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷார்ன் சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம். இருப்பினும், இந்த நேரத்தில் உங்களுக்கு ஏதேனும் கேள்விகள் அல்லது கவலைகள் இருந்தால், அவற்றை உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிப்பது அவசியம். நீங்கள் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• குழந்தைக்குப் பரிந்துரைக்கப்பட்ட மருந்துகளால் ஏதேனும் பக்க விளைவுகள் உண்டா?
• என் குழந்தையின் நிலைமை எவ்வளவு தீவிரமாக உள்ளது?
• என் குழந்தை வளர்ச்சி நிலைகளை அடைவதில் தாமதம் ஏற்பட்டால் நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• என் குழந்தை வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களைப் பார்க்க வேண்டுமா?
• நாம் மரபணு ஆலோசனை பெற முடியுமா? அது நமக்கு என்ன உதவியை அளிக்கும்?

இறுதியாக, நீங்கள் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள்

உங்கள் குழந்தைக்கு வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணுக் குறைபாடு உள்ளது என்பதை அறிந்துகொள்வது ஒரு சவாலான அனுபவமாக இருக்கலாம். ஆனால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். இந்த நோயின் அறிகுறிகள் வாழ்க்கையையே மாற்றக்கூடியதாக இருந்தாலும், உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை வழங்குவார். மேலும், மற்ற சிறப்பு மருத்துவர்களுடன் இணைந்து பணியாற்றி, உங்கள் குழந்தை மகிழ்ச்சியான மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ அவர்கள் உதவுவார்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் நிலை குறித்து நன்கு அறிந்து கொள்வதும், அவருக்குத் தேவையான ஆதரவை வழங்குவதும் மிக முக்கியம். மரபணு ஆலோசனை பெறுவது இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்குப் பெரும் பலத்தையும் அளிக்கும். அச்சமின்றி, மன உறுதியுடன் இந்தச் சவாலை எதிர்கொள்ளுங்கள். உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் எங்கள் நல்வாழ்த்துக்கள்!

வோல்ஃப் -ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி, மரபணு நோய்கள், குரோமோசோம்கள், குரோமோசோம் 4, 4p- நோய்க்குறி, வளர்ச்சி தாமதம், முக அம்சங்கள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், மரபணு ஆலோசனை