మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా "సికిల్ సెల్ వ్యాధి" ఉందా? ఖచ్చితంగా తెలుసుకుందాం!

ఈరోజు మనం చాలా మందికి కొంచెం కొత్తగా అనిపించే, కానీ కొన్ని కుటుంబాలకు చాలా దగ్గరగా ఉండే ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దానిని సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (SCD) అంటారు. మీరు ఈ పేరును ఇంతకు ముందే విని ఉండవచ్చు. ఇది వాస్తవానికి మన రక్తానికి సంబంధించిన వ్యాధి, అంటే రక్త సంబంధితమైనది మరియు వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అసలు ఇది ఏమిటి, ఇది ఎందుకు వస్తుంది, మరియు దీనికి ఇంకేం చేయవచ్చో ఇప్పుడు చూద్దాం.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, సికిల్ సెల్ వ్యాధి (SCD) అనేది మన శరీరంలోని ఎర్ర రక్త కణాలను ప్రభావితం చేసే ఒక వ్యాధి, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. ఇది ప్రపంచంలో అత్యంత సాధారణమైన వంశపారంపర్య రక్త వ్యాధులలో ఒకటి. ఇప్పుడు చూడండి, మన ఎర్ర రక్త కణాలలో హిమోగ్లోబిన్ అనే ప్రోటీన్ ఉంటుంది. ఈ హిమోగ్లోబిన్ చాలా ముఖ్యమైనది. ఎందుకంటే, ఈ ప్రోటీనే మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళుతుంది. ఇది ఒక ఆక్సిజన్ టాక్సీ లాంటిది. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క ఎర్ర రక్త కణాలు సాధారణంగా గుండ్రంగా మరియు మృదువుగా ఉంటాయి. చిన్న రబ్బరు బంతులలాగా. దీని కారణంగా, అవి శరీరంలోని అతి చిన్న రక్త నాళాల ( వాటిని మనం కేశనాళికలు అని పిలుస్తాము) గుండా సులభంగా పాకి, మన అన్ని అవయవాలకు మరియు కణజాలాలకు ఆక్సిజన్‌ను అందిస్తాయి. అయితే, సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ హిమోగ్లోబిన్‌లో స్వల్ప మార్పు వస్తుంది. ఈ అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్‌ను హిమోగ్లోబిన్ S అని పిలుస్తారు. దీనివల్ల ఎర్ర రక్త కణాలు గుండ్రంగా మరియు మృదువుగా ఉండటానికి బదులుగా, నెలవంక ఆకారంలో లేదా అర్ధచంద్రాకారంలో మారతాయి. అంతేకాదు, ఈ కణాలు చాలా గట్టిగా ఉంటాయి, సులభంగా వంగవు మరియు ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోతాయి. ఈ కొడవలి ఆకారపు కణాలు ఆ చిన్న రక్తనాళాల గుండా ప్రయాణించినప్పుడు ఏమి జరుగుతుందో ఊహించండి? అవి ఇరుక్కుపోతాయి! అప్పుడు రక్త ప్రవాహానికి అంతరాయం కలుగుతుంది. అంటే, మన అత్యంత ముఖ్యమైన అవయవాలకు మరియు కణజాలాలకు తగినంత ఆక్సిజన్ అందదు. అందుకే తీవ్రమైన నొప్పి, వివిధ రకాల ఇన్ఫెక్షన్లు, అవయవాల నష్టం మరియు వాటి పనితీరులో లోపం వంటి తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. ఇంకో విషయం ఏమిటంటే, ఈ కొడవలి ఆకారపు కణాలు సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాల వలె ఎక్కువ కాలం జీవించవు. అవి త్వరగా చనిపోతాయి. అప్పుడు శరీరంలో ఎల్లప్పుడూ ఎర్ర రక్త కణాల కొరత ఉంటుంది. దీనినే మనం రక్తహీనత అంటాము. సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. కానీ చింతించకండి, దీనికి చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఈ చికిత్సలతో, మీరు లక్షణాలను తగ్గించుకుని, మీ జీవితకాలాన్ని పొడిగించుకోవచ్చు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధిలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, సికిల్ సెల్ వ్యాధిలో అనేక రకాలు ఉన్నాయి. ఈ రకాలు ఒక వ్యక్తి తన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందే జన్యువుల ద్వారా నిర్ణయించబడతాయి.

హిమోగ్లోబిన్ SS (HbSS)

ఇది సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం. SCD ఉన్నవారిలో సుమారు 65% మందికి ఈ రకం ఉంటుంది. ఈ వ్యక్తులు తమ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి హిమోగ్లోబిన్ S జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. దీని అర్థం వారి హిమోగ్లోబిన్‌లో ఎక్కువ భాగం లేదా మొత్తం అసాధారణంగా ఉంటుంది. దీనివల్ల వారు దీర్ఘకాలిక రక్తహీనతకు గురవుతారు.

హిమోగ్లోబిన్ SC (HbSC)

ఇది తేలికపాటి లేదా మధ్యస్థమైనది.అధిక స్థాయిలో ఉండే ఒక రకం. SCD ఉన్నవారిలో సుమారు 25% మందికి ఇది ఉంటుంది. ఈ వ్యక్తులు ఒక తల్లిదండ్రి నుండి హిమోగ్లోబిన్ S జన్యువును మరియు మరొక తల్లిదండ్రి నుండి హిమోగ్లోబిన్ C అనే మరో అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ రకానికి చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు.

హిమోగ్లోబిన్ (HbS) బీటా థలసేమియా

ఈ వ్యక్తులు ఒక తల్లిదండ్రి నుండి హిమోగ్లోబిన్ S జన్యువును మరియు మరొక తల్లిదండ్రి నుండి బీటా థలసేమియా అనే అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. ఇందులో రెండు ఉప రకాలు కూడా ఉన్నాయి:

• “ప్లస్” (HbS బీటా +): ఇది SCD ఉన్నవారిలో సుమారు 8% మందిని ప్రభావితం చేసే ఒక రకం మరియు సాధారణంగా తేలికపాటిదిగా ఉంటుంది.
• “జీరో” (HbS బీటా 0): ఇది SCD ఉన్నవారిలో సుమారు 2% మందిని ప్రభావితం చేసే ఒక రకం మరియు ఇది హిమోగ్లోబిన్ SS (HbSS) వ్యాధి వలె తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

ఇతర అరుదైన రకాలు

దీనికి అదనంగా, హిమోగ్లోబిన్ SD (HbSD), హిమోగ్లోబిన్ SE (HbSE), మరియు హిమోగ్లోబిన్ SO (HbSO) వంటి ఇతర అరుదైన రకాలు కూడా ఉన్నాయి. ఈ వ్యక్తులు ఒక హిమోగ్లోబిన్ S జన్యువును మరియు D, E, లేదా O అని పిలువబడే మరొక అసాధారణ జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు.

సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు సికిల్ సెల్ వ్యాధి మధ్య తేడా ఏమిటి?

ఇక్కడే చాలా మంది గందరగోళానికి గురవుతారు. సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (SCD) అనేది పైన పేర్కొన్న అన్ని రకాల సికిల్ సెల్ వ్యాధులకు ఒక సాధారణ పదం. ఇది ఒక గొడుగు లాంటిది. మిగతా రకాలన్నీ ఆ గొడుగు కిందకు వస్తాయి. రక్తహీనతకు కారణమయ్యే అత్యంత తీవ్రమైన SCD రకాలకు మాత్రమే వైద్యులు "సికిల్ సెల్ అనీమియా" అనే పదాన్ని ఉపయోగిస్తారు. అంటే, హిమోగ్లోబిన్ SS (HbSS) మరియు హిమోగ్లోబిన్ బీటా జీరో థలసేమియా అని పిలవబడే రకాలకు. అర్థమైందా?

సికిల్ సెల్ ట్రెయిట్ మరియు వ్యాధి మధ్య తేడా ఏమిటి?

కొంతమందికి సికిల్ సెల్ ట్రెయిట్ మాత్రమే ఉంటుంది. దీని అర్థం, వారు హిమోగ్లోబిన్ S జన్యువును కేవలం ఒక తల్లిదండ్రి నుండి మాత్రమే వారసత్వంగా పొందుతారు. మరొక తల్లిదండ్రి ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందుతారు. సాధారణంగా, సికిల్ సెల్ ట్రెయిట్ ఉన్నవారిలో సికిల్ సెల్ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. అయినప్పటికీ, వారు ఈ అసాధారణ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు. దీని అర్థం, వారు ఈ జన్యువు యొక్క వాహకులుగా ఉంటారు . అయితే, చాలా అరుదుగా, సికిల్ సెల్ ట్రెయిట్ ఉన్నవారు కూడా తీవ్రమైన నిర్జలీకరణానికి గురైనప్పుడు లేదా శ్రమతో కూడిన వ్యాయామం చేసినప్పుడు ఆరోగ్య సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చు. దీనిపై పరిశోధన ఇంకా కొనసాగుతోంది.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఎంత సాధారణం?

పరిశోధకుల అంచనాల ప్రకారం, ఒక్క యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లోనే సుమారు లక్ష మందికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉంది. ఇది ఆఫ్రికన్ సంతతి ప్రజలలో అత్యంత సాధారణం. ఇది హిస్పానిక్ అమెరికన్లు, మరియు మధ్యధరా, మధ్యప్రాచ్య, భారతీయ, మరియు ఆసియా సంతతి ప్రజలలో కూడా కనిపిస్తుంది. శ్రీలంకలో కూడా ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ప్రజలు ఉన్నారు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధికి కారణమేమిటి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి , HBB జన్యువు అనే ఒక జన్యువులో జరిగే జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. ఈ HBB జన్యువు హిమోగ్లోబిన్‌లోని ఒక భాగాన్ని తయారు చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. SCD ఉన్న వ్యక్తులు అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్‌ను తయారుచేసే ఉత్పరివర్తనం చెందిన రెండు HBB జన్యువులను వారసత్వంగా పొందుతారు – ఒక్కో తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక్కొక్కటి. దీనిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వం అంటారు. దీని అర్థం, SCD ఉన్న బిడ్డ యొక్క తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటారు (అంటే వారికి సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉండవచ్చు). అయితే, ఆ తల్లిదండ్రులలో సాధారణంగా వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి (SCD) వచ్చే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

కొన్ని వర్గాల ప్రజలకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వారు:

• ఆఫ్రికన్ సంతతికి చెందిన ప్రజలు (ఉదా. ఆఫ్రికన్ అమెరికన్లు).
• దక్షిణ అమెరికా మరియు మధ్య అమెరికాలోని హిస్పానిక్ అమెరికన్లు.
• మధ్యధరా, మధ్యప్రాచ్య, భారతీయ మరియు ఆసియా సంతతికి చెందిన ప్రజలు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా పిల్లలకు 5 నుండి 6 నెలల వయస్సు ఉన్నప్పుడు కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఈ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. కొందరిలో తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండగా, మరికొందరిలో తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలు:

• తరచుగా నొప్పి రావడం.
• రక్తహీనత : దీనివల్ల తీవ్రమైన అలసట, పాలిపోయినట్లు ఉండటం మరియు నీరసం కలగవచ్చు.
• కామెర్లు : చర్మం మరియు కనుగుడ్ల తెల్లటి భాగం పసుపు రంగులోకి మారడం.
• చేతులు, పాదాలు నొప్పిగా వాపు రావడం.

ఈ పరిస్థితి వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. కొన్ని ప్రభావాలు అకస్మాత్తుగా (తీవ్రమైనవి) ప్రారంభమవుతాయి, మరికొన్ని దీర్ఘకాలం పాటు (దీర్ఘకాలికమైనవి) ఉంటాయి. ఈ సమస్యలు చిన్న వయసులోనే ప్రారంభమై జీవితాంతం కొనసాగవచ్చు.

నొప్పి

సికిల్ సెల్ వ్యాధిలో ఇది అత్యంత సాధారణమైన సమస్య . కొడవలి ఆకారంలో ఉండే కణాలు రక్తనాళాలలో చిక్కుకుని, రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకున్నప్పుడు ఈ నొప్పి వస్తుంది. మీకు అకస్మాత్తుగా, తీవ్రమైన నొప్పి రావచ్చు. దీనిని పెయిన్ క్రైసిస్, సికిల్ సెల్ క్రైసిస్, వాసో-ఆక్లూసివ్ క్రైసిస్ (VOC), లేదా వాసో-ఆక్లూసివ్ ఎపిసోడ్ (VOE) అని కూడా అంటారు . ఈ నొప్పి సంక్షోభాలు తేలికపాటివిగా లేదా తీవ్రమైనవిగా ఉండవచ్చు, మరియు అకస్మాత్తుగా ప్రారంభమై ఎంత కాలమైనా కొనసాగవచ్చు. ఈ నొప్పి చాలా తరచుగా ఛాతీ, వీపు, కాళ్లు మరియు చేతులలో ఉంటుంది. కొంతమందికి దీర్ఘకాలిక నొప్పి ఉండవచ్చు, అంటే నొప్పి ఆరు నెలల కంటే ఎక్కువ కాలం ఉంటుంది.

రక్తహీనత

ఎర్ర రక్త కణాలు చాలా వేగంగా నశించిపోవడం వల్ల సికిల్ సెల్ వ్యాధి రక్తహీనతకు కారణమవుతుంది. శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను మోసుకెళ్లగల ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు లోపిస్తాయి. అందుకేతీవ్రమైన అలసట, కామెర్లు, చంచలత్వం, తల తిరగడం మరియు మగతగా ఉండటం వంటివి సంభవించవచ్చు.

తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్

ఇది ప్రాణాపాయకరమైన వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి . ఇది ఊపిరితిత్తులను దెబ్బతీసి, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిని కలిగించి, శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు ఆక్సిజన్ సరఫరాను తగ్గిస్తుంది. సికిల్ కణాలు ఊపిరితిత్తులకు రక్తం మరియు ఆక్సిజన్ ప్రవాహాన్ని అడ్డుకున్నప్పుడు ఈ సమస్య తలెత్తుతుంది.

రక్తపు గడ్డలు

సికిల్ సెల్ అనీమియా రక్త గడ్డలు ఏర్పడే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. దీనివల్ల లోతైన సిరలో (డీప్ వెయిన్ థ్రాంబోసిస్ - DVT) రక్త గడ్డ ఏర్పడే ప్రమాదం పెరుగుతుంది. ఈ DVT విడిపోయి ఊపిరితిత్తులలో (పల్మనరీ ఎంబోలిజం - PE) కూడా ఇరుక్కుపోవచ్చు.

స్ట్రోక్

మెదడుకు వెళ్లే రక్తనాళంలో సికిల్ కణాలు చిక్కుకుపోతే, మెదడుకు రక్త ప్రసరణ నిలిచిపోతుంది. మెదడు పని చేయడానికి తగినంత ఆక్సిజన్ అందదు. దీనివల్ల పక్షవాతం రావచ్చు. సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (SCD) ఉన్నవారిలో సుమారు 10% మందికి క్లినికల్ స్ట్రోక్ వస్తుంది. సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్నవారికి పక్షవాతం వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

దృష్టి సమస్యలు

సికిల్ కణాలు కంటిలోని రక్తనాళాలను అడ్డుకోగలవు. ఇది చాలా తరచుగా రెటీనాలో జరుగుతుంది. కొన్నిసార్లు ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు, ఆ తర్వాత అకస్మాత్తుగా దృష్టి కోల్పోవచ్చు మరియు ఇది శాశ్వత అంధత్వానికి కూడా దారితీయవచ్చు.

ప్రియాపిజం

ప్రియాపిజం అనేది పురుషుని పురుషాంగంలోని కొడవలి ఆకారపు కణాలు మూసుకుపోవడం వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి, దీనివల్ల నిరంతర, బాధాకరమైన అంగస్తంభన ( ప్రియాపిజం ) కలుగుతుంది. నొప్పితో పాటు, ప్రియాపిజం శాశ్వత నష్టాన్ని మరియు అంగస్తంభన లోపాన్ని కలిగించవచ్చు. నాలుగు గంటల కంటే ఎక్కువసేపు ఉండే ప్రియాపిజం ఒక వైద్య అత్యవసర పరిస్థితి.

అవయవాల నష్టం మరియు వైఫల్యం

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్నవారికి తగినంత రక్తం మరియు ఆక్సిజన్ అందకపోవడం వల్ల వారి గుండె, ఊపిరితిత్తులు, మూత్రపిండాలు మరియు ఇతర అవయవాలకు సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. SCD బహుళ అవయవ వైఫల్యానికి దారితీయవచ్చు.

సికిల్ సెల్ ట్రెయిట్ లేదా వ్యాధి గర్భధారణను ప్రభావితం చేస్తుందా?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది మహిళలు ఆరోగ్యకరమైన గర్భాలను కలిగి ఉంటారు. కానీ ప్రమాదాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి. SCD అధిక రక్తపోటు, రక్తపు గడ్డలు, గర్భస్రావాలు, తక్కువ బరువుతో శిశువులు జన్మించడం మరియు నెలలు నిండకుండానే ప్రసవాలు వంటి ప్రమాదాలను పెంచుతుంది. కాబట్టి మీ వైద్యుడి సలహాను పాటించడం ముఖ్యం.

సికిల్ సెల్ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ప్రపంచంలోని అనేక దేశాలలో వలె, శ్రీలంకలో కూడా నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్‌లో భాగంగా ప్రతి నవజాత శిశువుకు సికిల్ సెల్ వ్యాధి కోసం స్క్రీనింగ్ చేస్తారు. ఇందులో భాగంగా శిశువు మడమ నుండి ఒక చిన్న రక్త నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు. ఇది అనేక ఇతర వ్యాధులను కూడా పరీక్షిస్తుంది. వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, శిశువు వైద్యుడు హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. అలాగే, ప్రసవపూర్వ పరీక్షల ద్వారా శిశువు పుట్టకముందే సికిల్ సెల్ వ్యాధిని గుర్తించవచ్చు. ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:వీటిలో కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ మరియు ఆమ్నియోసెంటెసిస్ ఉన్నాయి.

సికిల్ సెల్ వ్యాధికి సంపూర్ణ నివారణ ఉందా?

అవును, ఎముక మజ్జ మార్పిడి , దీనిని మూల కణ మార్పిడి అని కూడా అంటారు, సికిల్ సెల్ వ్యాధిని నయం చేయగలదు. ఇందులో భాగంగా, ఆరోగ్యంగా ఉన్న, జన్యుపరంగా సరిపోయే దాత (తోబుట్టువు వంటివారు) నుండి ఆరోగ్యకరమైన ఎముక మజ్జను తీసుకుని రోగికి అమరుస్తారు. అయితే, SCD ఉన్నవారిలో సుమారు 18% మందికి మాత్రమే అటువంటి సరిపోయే దాత దొరుకుతారు. ఈ మార్పిడిలో కొన్ని ప్రమాదాలు మరియు సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ ఈ విషయం గురించి మీతో చర్చిస్తారు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధికి చికిత్సలు ఏమిటి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి చికిత్సలో మందులు, రక్త మార్పిడి, ఎముక మజ్జ మార్పిడి మరియు జన్యు చికిత్స ఉంటాయి. చికిత్స యాంటీబయాటిక్స్‌తో ప్రారంభం కావచ్చు. తీవ్రమైన SCD ఉన్న నవజాత శిశువులకు ఇన్ఫెక్షన్‌ను నివారించడానికి 5 సంవత్సరాల వరకు రోజుకు రెండుసార్లు యాంటీబయాటిక్స్ ఇస్తారు.

ఇతర మందులు

సికిల్ సెల్ డిసీజ్ (SCD) ఉన్న చాలా మంది తమ వ్యాధి తీవ్రతను తగ్గించుకోవడానికి మరియు లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి మందులను ఉపయోగిస్తారు. వాటిలో కొన్ని:

• వోక్సెలోటర్: ఇది ఎర్ర రక్త కణాలు కొడవలి ఆకారంలోకి మారి ఒకదానికొకటి అంటుకుపోకుండా నిరోధించగలదు. దీనివల్ల కొన్ని ఎర్ర రక్త కణాలు నశించడం తగ్గి, అవయవాలకు రక్త ప్రసరణ మెరుగుపడి, రక్తహీనత ప్రమాదం కూడా తగ్గుతుంది.
• క్రిజాన్లిజుమాబ్: ఈ మందు కొడవలి ఆకారంలో ఉండే ఎర్ర రక్త కణాలు రక్తనాళాల గోడలకు అంటుకోకుండా నిరోధించడానికి సహాయపడుతుంది. దీనివల్ల రక్త ప్రసరణ మెరుగుపడి, వాపు మరియు నొప్పి తగ్గుతాయి.
• హైడ్రాక్సీయూరియా : ఇది SCD యొక్క అనేక సమస్యలైన తరచుగా వచ్చే నొప్పి సంక్షోభాలు, తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ మరియు తీవ్రమైన రక్తహీనతను తగ్గించగలదు లేదా నివారించగలదు.
• ఎల్-గ్లూటమైన్: ఇది ఒక నొప్పి నివారిణి. ఇది మీకు వచ్చే నొప్పి దాడుల సంఖ్యను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. ఇతర నొప్పి నివారిణులలో నాన్‌స్టెరాయిడల్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDs) మరియు ఓపియేట్స్ ఉన్నాయి.

రక్త మార్పిడి

SCD యొక్క సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి మరియు నివారించడానికి మీ డాక్టర్ కొన్ని రక్త మార్పిడులను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

• తీవ్రమైన రక్తమార్పిడులు:తీవ్రమైన రక్తహీనతకు కారణమయ్యే సమస్యల చికిత్సకు ఇవి సహాయపడతాయి. పక్షవాతం, తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ మరియు అవయవ వైఫల్యం వంటి సంక్షోభ సమయాల్లో కూడా వైద్యులు వీటిని ఉపయోగించవచ్చు.
• ఎర్ర రక్త కణాల మార్పిడి: ఇవి శరీరంలో ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను పెంచి, కొడవలి ఆకారంలో లేని సాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలను అందిస్తాయి.

మూల కణ మార్పిడి (ఎముక మజ్జ మార్పిడి అని కూడా అంటారు)

స్టెమ్ సెల్ మార్పిడితో SCDని నయం చేయవచ్చు. దీనికి సరిగ్గా సరిపోయే దాత (తోబుట్టువు వంటివారు) అవసరం. తల్లిదండ్రులు లేదా పాక్షికంగా సరిపోలిన తోబుట్టువుల నుండి మార్పిడులను మెరుగుపరచడానికి కూడా పరిశోధన జరుగుతోంది. మీ నిర్దిష్ట పరిస్థితి ఆధారంగా, ఈ చికిత్స వల్ల కలిగే నష్టాలు మరియు ప్రయోజనాల గురించి మీ డాక్టర్ చర్చిస్తారు.

జన్యు చికిత్స

పరిశోధకులు ప్రస్తుతం SCD చికిత్స కోసం జన్యు చికిత్సపై పరిశోధనలు చేస్తున్నారు. ఇందులో భాగంగా, ఒక వ్యక్తిలోని అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ జన్యువును సరిచేయడం లేదా ఆరోగ్యకరమైన హిమోగ్లోబిన్ జన్యువును వారి మూల కణాలలోకి ప్రవేశపెట్టడం జరుగుతుంది. దీనికి సంబంధించిన ప్రాథమిక సమాచారం చాలా ఆశాజనకంగా ఉంది. భవిష్యత్తులో జన్యు చికిత్స SCDకి ఒక సాధారణ చికిత్సగా మారుతుందని ఆశిస్తున్నారు.

దీనిని నివారించవచ్చా?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము . మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, జన్యు పరీక్ష లేదా జన్యు కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది. దీనివల్ల మీకు ఆ జన్యువు ఉందో లేదో, మరియు దానిని మీ పిల్లలకు సంక్రమింపజేసే ప్రమాదం ఎంత ఉందో తెలుసుకోవడానికి మీకు, మీ భాగస్వామికి సహాయపడుతుంది.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి ఏమి ఆశించవచ్చు?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్నవారికి సాధారణ జనాభా కంటే ఆయుర్దాయం కొద్దిగా తక్కువగా ఉండవచ్చు. అయితే, SCDకి వచ్చిన కొత్త చికిత్సలు ఆయుర్దాయాన్ని మరియు జీవన నాణ్యతను బాగా మెరుగుపరిచాయి. ఈ వ్యాధిని సరిగ్గా నియంత్రిస్తే, సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్నవారు 50 ఏళ్ల వయస్సు వరకు జీవించగలరు.

నా బిడ్డకు సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉంటే నేను అతనిని ఎలా చూసుకోవాలి?

మీ బిడ్డకు సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉంటే, వారి పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచడానికి మీరు చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి:

• మీ బిడ్డను ఎల్లప్పుడూ వైద్యుడి వద్దకు తీసుకువెళ్లండి.
• మీ బిడ్డకు సిఫార్సు చేయబడిన అన్ని టీకాలను సమయానికి వేయించండి.
• మీ బిడ్డ క్రమం తప్పకుండా వ్యాయామం చేసేలా మరియు గుండెకు మేలు చేసే ఆహారం తీసుకునేలా సహాయపడండి.
• నొప్పి తీవ్రంగా ఉన్నప్పుడు, మీ బిడ్డకు పుష్కలంగా ద్రవపదార్థాలు మరియు నాన్‌స్టెరాయిడల్ యాంటీ-ఇన్‌ఫ్లమేటరీ డ్రగ్ (NSAID) ఇవ్వండి . ఇంట్లో నొప్పి తగ్గకపోతే, మరింత శక్తివంతమైన నొప్పి నివారణ మందుల కోసం మీ బిడ్డను ఆసుపత్రికి తీసుకువెళ్ళండి.

మీరు అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్లాలి?

సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేక ప్రాణాంతకమైన సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తే, వెంటనే 911కు కాల్ చేయండి లేదా సమీపంలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ER) వెళ్లండి:

• తీవ్రమైన నొప్పి.
• తీవ్రమైన రక్తహీనత లక్షణాలు: తీవ్రమైన అలసట, తల తిరగడం మరియు ఆయాసం.
• 101.3 డిగ్రీల ఫారెన్‌హీట్ (38.5 డిగ్రీల సెల్సియస్) కంటే ఎక్కువ జ్వరం.
• దృష్టి సమస్యలు.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• నాలుగు గంటలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువసేపు ఉండే పురుషాంగం ఉద్రేకం (ప్రియాపిజం).
• తీవ్రమైన ఛాతీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు: ఛాతీ నొప్పి, దగ్గు, జ్వరం.
• పక్షవాతం లక్షణాలు: శరీరంలోని ఒక వైపు ఆకస్మిక బలహీనత, తిమ్మిరి మరియు స్పృహ కోల్పోవడం.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఎందుకు నొప్పిని కలుగజేస్తుంది?

సులభంగా చెప్పాలంటే, కొడవలి ఆకారంలో ఉండే ఎర్ర రక్త కణాలు 'C' అక్షరంలాగా లేదా నెలవంకలాగా కనిపిస్తాయి. అవి మీ రక్తనాళాల గుండా ప్రయాణిస్తున్నప్పుడు, అక్కడ ఇరుక్కుపోయి రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుంటాయి. అప్పుడే నొప్పి వస్తుంది. దీన్ని రోడ్డుపై ట్రాఫిక్ జామ్‌లాగా ఊహించుకోండి.

సికిల్ సెల్ ఒక ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధా?

లేదు. సికిల్ సెల్ వ్యాధికి ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధుల లక్షణాలు కొన్ని ఉన్నప్పటికీ, వైద్యులు SCDని ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధిగా పరిగణించరు. వారు SCDని ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితిగా పరిగణిస్తారు.

సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. దీనిని పూర్తిగా నయం చేయగల మూల కణ మార్పిడి ఎల్లప్పుడూ సాధ్యం కాదు, పైగా అది ప్రమాదకరమైనది కూడా. అయినప్పటికీ, ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి చికిత్స తీసుకోవడం వల్ల లక్షణాలను తగ్గించడంతో పాటు, సమస్యల ప్రమాదాన్ని కూడా తగ్గించవచ్చు. క్రమం తప్పని వైద్య సంరక్షణతో, మీరు సంపూర్ణమైన, చురుకైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

చివరగా, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం సికిల్ సెల్ వ్యాధి గురించి చాలా మాట్లాడుకున్నాం. గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• సికిల్ సెల్ వ్యాధి (SCD) అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక రక్త రుగ్మత, దీనిలో ఎర్ర రక్త కణాల ఆకారం మారి, రక్త ప్రసరణలో సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
• దీనికి ప్రధాన కారణం హిమోగ్లోబిన్ S అని పిలువబడే ఒక అసాధారణ రకమైన హిమోగ్లోబిన్.
• నొప్పి, రక్తహీనత, ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు అవయవాల నష్టం సర్వసాధారణం.
• ముందస్తుగా గుర్తించడం, సరైన చికిత్స అందించడం చాలా ముఖ్యం. నవజాత శిశువులకు దీని కోసం పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
• ఎముక మజ్జ మార్పిడి వ్యాధిని నయం చేయగలిగినప్పటికీ, అది అందరికీ సరిపోదు. మందులు మరియు రక్త మార్పిడి వంటి ఇతర చికిత్సలు కూడా ఉన్నాయి.
• జీవనశైలిలో మార్పులు చేసుకోవడం, సరైన వైద్య సలహాలను పాటించడం, అత్యవసర పరిస్థితుల్లో వేగంగా స్పందించడం ద్వారా మీరు ఈ వ్యాధితో ఆరోగ్యంగా జీవించగలరు.

మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి సికిల్ సెల్ వ్యాధి గురించి ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, సలహా కోసం తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించండి. భయపడటానికి లేదా సిగ్గుపడటానికి ఏమీ లేదు. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం సమాచారం తెలుసుకోవడం! సికిల్ సెల్ వ్యాధి, హిమోగ్లోబిన్, ఎర్ర రక్త కణాలు, రక్తహీనత, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, నొప్పి సంక్షోభాలు, సికిల్ సెల్ చికిత్స