మీ బిడ్డ పురుషాంగం లేకుండా పుట్టిందా? అఫాలియా గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ కుటుంబంలోకి కొత్తగా వచ్చిన వారిని చూసినప్పుడు, మీరు దిగ్భ్రాంతికి గురవ్వవచ్చు, ప్రాణం పోయేంత భయంతో వణికిపోవచ్చు. కొంతమంది శిశువులు పురుషాంగం లేకుండా పుడతారు. వైద్యశాస్త్రంలో దీనిని అఫాలియా అంటారు. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. కానీ, తల్లిదండ్రులుగా, ఇలా జరిగినప్పుడు మీరు ఒంటరి కాదు, దీని గురించి మాట్లాడటానికి, అర్థం చేసుకోవడానికి, మరియు మీ బిడ్డకు ఏది ఉత్తమమో అది చేయడానికి మేమందరం ఇక్కడ ఉన్నాము.

అఫాలియా అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

అఫాలియా అంటే, సులభంగా చెప్పాలంటే, పుట్టినప్పుడు పురుషాంగం లేకపోవడం . ఇది ఒక పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి . అంటే, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, పిండ అభివృద్ధి సమయంలో పురుషాంగం సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందదు. ఈ పరిస్థితికి మరో పేరు పెనైల్ ఏజెనెసిస్ .

ఈ పరిస్థితిలో, పురుషాంగం ఉండటమే కాకుండా, మూత్రనాళ ద్వారం కూడా ఉండవలసిన సాధారణ స్థానంలో ఉండదు. చాలా తరచుగా, ఈ ద్వారం పాయువు మరియు జననేంద్రియాల మధ్య ఉండే పెరినియల్ ప్రాంతం వంటి ప్రదేశంలో ఉంటుంది.

పుట్టుకతో కార్పోరల్ కణజాలం లేకపోవడాన్ని వివరించడానికి అఫాలియా అనే పదాన్ని ఉపయోగించాలని కొంతమంది పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. కార్పోరల్ కణజాలం అనేది ఒక స్పాంజి లాంటి కణజాలం, ఇది లైంగిక ప్రేరణ సమయంలో రక్తంతో నిండుతుంది. ఈ కణజాలం అబ్బాయిల పురుషాంగంలో మరియు అమ్మాయిల క్లిటోరిస్‌లో ఉంటుంది. ఈ నిర్వచనం ప్రకారం, జన్యుపరంగా మగ (XY సెక్స్ క్రోమోజోములు) లేదా ఆడ (XX సెక్స్ క్రోమోజోములు) అయిన శిశువులలో అఫాలియా సంభవించవచ్చు, అంటే వారికి XY లేదా XX సెక్స్ క్రోమోజోములు ఉండవచ్చు.

అఫాలియా అనే ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఒక నివేదిక ప్రకారం, పుట్టిన ప్రతి 10 నుండి 30 మిలియన్ల (10 నుండి 3 కోట్ల) మంది శిశువులలో ఇది సుమారుగా ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది చాలా తరచుగా మగ శిశువులలో (XY సెక్స్ క్రోమోజోములు ఉన్నవారిలో) కనిపిస్తుంది. కాబట్టి, ఇది ఎంత అరుదో మీరు ఊహించవచ్చు. అందువల్ల చింతించకండి, దీనిని ఎదుర్కోవడానికి సహాయం మరియు అవగాహన అందుబాటులో ఉన్నాయి.

అఫాలియా ఇతర సారూప్య పరిస్థితుల నుండి ఎలా భిన్నంగా ఉంటుంది?

కొన్నిసార్లు, శిశువుకు పురుషాంగం ఉన్నప్పటికీ, అది కనిపించకపోవచ్చు. అందువల్ల, అఫాలియా ఉందని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించే ముందు, వైద్యులు అనేక ఇతర పరిస్థితులను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు. అవేంటో చూద్దాం:

• పూడ్చిపెట్టిన పురుషాంగం: ఈ పరిస్థితిలో, పురుషాంగం పరిమాణంలో సాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ, అది పొత్తికడుపు, తొడలు లేదా వృషణకోశం (వృషణాలను కలిగి ఉండే సంచి) చర్మం కింద దాగి ఉండవచ్చు. దీనిని దాచిన పురుషాంగం లేదా కనపడని పురుషాంగం అని కూడా అంటారు. ఇక్కడ, పురుషాంగం అక్కడే ఉంటుంది, కానీ అది కనిపించదు.
• హైపోస్పాడియాస్: ఈ పరిస్థితిలో, మూత్రాశయం నుండి మూత్రాన్ని బయటకు తీసుకువెళ్లే నాళం, అంటే యురేత్రా , సరిగ్గా ఏర్పడదు. అలాగే, మూత్రం బయటకు వచ్చే ద్వారం (మీటస్), పురుషాంగం కొన వద్ద ఉండే సాధారణ ప్రదేశంలో ఉండదు. దానికి బదులుగా, అది పురుషాంగం కాండం మీద లేదా వృషణకోశంలో ఉండవచ్చు. ఇక్కడ, పురుషాంగం అక్కడే ఉంటుంది, కానీ యురేత్రాకు దారితీసే ద్వారం వేరే ప్రదేశంలో ఉంటుంది.
• మైక్రోపెనిస్: ఈ పరిస్థితిలో, పుట్టుకతోనే పురుషాంగం సాధారణం కంటే పొట్టిగా ఉంటుంది. అంటే, 1.9 సెంటీమీటర్ల (0.75 అంగుళాల) కంటే తక్కువగా ఉంటుంది. పురుషాంగం ఉంటుంది, కానీ అది పరిమాణంలో చిన్నదిగా ఉంటుంది.
• లైంగిక అభివృద్ధిలో తేడాలు (DSD): ఈ పరిస్థితిలో, జన్యుపరమైన, శారీరక లేదా హార్మోన్ల కారణాల వల్ల లైంగిక అభివృద్ధి సాధారణంగా జరగదు. జననేంద్రియాలు అస్పష్టంగా ఉండవచ్చు (అంటే, సాధారణ పురుష లేదా స్త్రీ రూపాన్ని కలిగి ఉండవు) మరియు/లేదా అవి క్రోమోజోముల ప్రకారం లింగానికి సరిపోలకపోవచ్చు.

కాబట్టి చూశారా, అఫాలియా వీటన్నిటికీ భిన్నమైనది, అంటే పురుషాంగం పూర్తిగా లేకపోవడం .

అఫాలియా ఉన్న శిశువులో లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రధాన లక్షణాలు:

• పురుషాంగం లేదు , కానీ వృషణకోశం మరియు వృషణాలు ఉన్నాయి.
• క్యారియోటైప్ పరీక్ష ఫలితాలు సాధారణంగా పురుషుడు (46, XY) లేదా స్త్రీ (46, XX) అని చూపిస్తాయి. దీని అర్థం ఇది క్రోమోజోమ్ స్థాయిలో ఉన్న సమస్య కాదు.

కొన్నిసార్లు, వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ప్రసవానికి ముందే, అంటే బిడ్డ పుట్టకముందే, నిర్ధారించగలుగుతారు.

అఫాలియాకు కారణమేమిటి?

నిజం చెప్పాలంటే, అఫాలియాకు ఖచ్చితమైన కారణం ఇంకా తెలియదు . అయితే, పిండం యొక్క అభివృద్ధి (ఫలదీకరణ చెందిన గుడ్డు యొక్క అభివృద్ధి) సాధారణంగా జరగదని పరిశోధకులకు తెలుసు. దీనిని ఏజెనెసిస్ అంటారు, అంటే సంబంధిత లక్షణం అభివృద్ధి చెందదు. దీనికి ఏ జన్యుపరమైన లేదా పర్యావరణ కారకాలు దోహదపడతాయో వారు ఇంకా పరిశోధిస్తున్నారు.

అఫాలియాను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు సాధారణంగా శారీరక పరీక్ష ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించగలరు. అయితే, నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి వారు రక్త పరీక్షలు లేదా అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలను కూడా చేయించవచ్చు. వీటి ద్వారా శిశువు యొక్క అంతర్గత జననేంద్రియాలను పరిశీలించి, ఇతర సమస్యలు ఏమైనా ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేయవచ్చు.

అఫాలియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?

నవజాత శిశువుకు అఫాలియా ఉన్నట్లు అనుమానం వచ్చినప్పుడు, వైద్యులు మొదట ప్రాణాపాయం కలిగించే ఇతర పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు ఉన్నాయేమోనని తనిఖీ చేస్తారు .

తరువాత అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , బిడ్డ సరిగ్గా మూత్ర విసర్జన చేయగలుగుతోందని నిర్ధారించుకోవడం.అంటే, శరీరం నుండి మూత్రం బయటకు వెళ్ళడానికి మార్గం ఉందో లేదో, లేదా మూత్ర నాళంలో ఏవైనా అడ్డంకులు ఉన్నాయో లేదో వారు తనిఖీ చేస్తారు. కొన్నిసార్లు, మూత్రం బయటకు వెళ్ళడానికి ఒక మార్గాన్ని సృష్టించడానికి వెసికోస్టమీ అనే శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

పిల్లల జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో, పురుషాంగాన్ని పునర్నిర్మించే శస్త్రచికిత్స (ఫాలోప్లాస్టీ) మరియు మూత్రనాళాన్ని పునర్నిర్మించే శస్త్రచికిత్స (యూరెత్రోప్లాస్టీ) చేయవచ్చు. ఈ శస్త్రచికిత్సలకు ఉత్తమమైన పద్ధతిని ఒక నిపుణుడైన సర్జన్ నిర్ణయిస్తారు. ఇవి సంక్లిష్టమైన శస్త్రచికిత్సలు, కాబట్టి వీటిని అనుభవజ్ఞులైన వైద్య బృందం పర్యవేక్షణలో నిర్వహిస్తారు.

ముఖ్య గమనిక: గతంలో, వృషణాలతో ఉన్న అఫాలిక్ శిశువులకు (అంటే, జన్యుపరంగా XY) స్త్రీలింగ జననేంద్రియ శస్త్రచికిత్స (ఫెమినిజైంగ్ జెనిటోప్లాస్టీ) సాంప్రదాయ చికిత్సగా చేసేవారు, దీని ద్వారా వారికి స్త్రీలింగం కేటాయించబడేది . అయితే, చాలా సందర్భాలలో, ఈ పిల్లలు పెద్దయ్యాక, పుట్టినప్పుడు వైద్యులు కేటాయించిన లింగం తమ నిజమైన లింగ గుర్తింపుతో సరిపోలడం లేదని గ్రహిస్తారు.

అందువల్ల, ఒక బిడ్డ జన్యుపరంగా మగవాడు (XY) అయితే, పురుషాంగ పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స (ఫాలోప్లాస్టీ) చేయించుకోవడం మంచిదని ఇప్పుడు చాలా మంది వైద్యులు నమ్ముతున్నారు. ఆ బిడ్డకు తన లింగంపై స్పష్టమైన అవగాహన ఏర్పడి, తర్వాత ఏమి చేయాలో సొంత నిర్ణయాలు తీసుకునేంత వయస్సు వచ్చేవరకు దీనిని ఇలాగే వదిలేయడం మంచిదని భావిస్తారు. యుక్తవయస్సు వచ్చాక, అతనికి పెద్దవారి పరిమాణంలో పురుషాంగాన్ని ఇవ్వడానికి రెండవ శస్త్రచికిత్స (ఫాలోప్లాస్టీ) చేయవచ్చు. అయితే, అటువంటి శస్త్రచికిత్సల తర్వాత సాధారణ అంగస్తంభన పనితీరును ఆశించడం కష్టం.

ఈ నిర్ణయాలు చాలా సున్నితమైనవి, కాబట్టి బిడ్డకు ఏది ఉత్తమమో నిర్ణయించడానికి వారి వైద్య బృందం, మానసిక వైద్యులు మరియు తల్లిదండ్రులు కలిసి పనిచేస్తారు.

అఫాలియాతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చా?

అఫాలియాకు ఖచ్చితమైన కారణం తెలియదు కాబట్టి, ప్రస్తుతం దానిని నివారించడానికి మార్గం లేదు . అయితే, జన్యుపరమైన పరిస్థితులు మరియు ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ గురించి జన్యు సలహా ద్వారా చర్చించవచ్చు. ఇది గర్భధారణకు మరియు/లేదా బిడ్డ పుట్టడానికి ముందు తల్లిదండ్రులకు సమాచారం అందించి, వారిని సిద్ధం చేయడానికి సహాయపడుతుంది.

అంతేకాకుండా, గర్భధారణ సమయంలో ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని పాటించడం తల్లికి మరియు గర్భంలోని బిడ్డకు ఇద్దరికీ మంచిది. అంటే సమతుల్య ఆహారం తీసుకోవడం, ధూమపానం మరియు మద్యపానానికి దూరంగా ఉండటం, మరియు వైద్యుని సలహాను పాటించడం.

నా బిడ్డకు అఫాలియా ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

మీ బిడ్డకు అఫాలియా ఉండి, ఇతర తీవ్రమైన సమస్యలు ఏవీ లేకపోతే, ఫలితం బాగుంటుంది.అయితే, ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా ఉంటే, పరిస్థితి మరింత క్లిష్టంగా మారవచ్చు. ఉదాహరణకు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, కొన్ని కీలక అవయవాలు పనిచేయకపోవడం వంటి కొన్ని సమస్యలు చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. అందువల్ల, పిల్లల పరిస్థితి గురించి వైద్యులతో క్రమం తప్పకుండా మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

అఫాలియా ఉన్న బిడ్డ తల్లిగా నేను నన్ను ఎలా జాగ్రత్తగా చూసుకోవాలి?

మీ బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే మీరు చాలా పెద్ద నిర్ణయాలు తీసుకోవాల్సి ఉందని అనిపించడం సహజమే. కానీ, కంగారు పడాల్సిన అవసరం లేదు. ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఒక్కో అడుగు నెమ్మదిగా వేయడం . మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ, వారు శారీరకంగా, మానసికంగా మరియు మేధోపరంగా అనేక మార్పులకు లోనవుతారు. ఈ మార్పులను ఎదుర్కోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి, తల్లిదండ్రులు మరియు కుటుంబ సభ్యులు కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోండి. ఇలాంటి సమయాల్లో భయం, విచారం, ఆందోళన, కోపం కూడా రావడం సహజం.

తల్లిదండ్రులుగా, మీ పిల్లల వైద్య బృందంతో సన్నిహిత సంబంధాన్ని కొనసాగించడం చాలా ముఖ్యం. ఏమి ఆశించవచ్చో మరియు తదుపరి దశలు ఏమిటో వైద్యులు వివరిస్తారు. మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా ఆందోళనలు ఉంటే వారితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీ మనసులో ఉన్న ప్రతి విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. ఉదాహరణకు, మీరు ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డకు అర్థం చేసుకునే వయసు వచ్చినప్పుడు, నేను వారితో దీని గురించి ఎలా మాట్లాడాలి?
• అఫాలియా గురించి మన కుటుంబ సభ్యులకు, స్నేహితులకు ఎలా చెప్పాలి?
• వైద్య చికిత్స గురించి నేను ఎలా నిర్ణయాలు తీసుకోవాలి? నేను మొదటగా పరిగణించవలసిన విషయాలు ఏమిటి?
• ఇలాంటి పిల్లల తల్లిదండ్రుల కోసం సహాయక బృందాలను నేను ఎక్కడ కనుగొనగలను?
• ఈ పరిస్థితి పిల్లల భవిష్యత్ అభివృద్ధి, చదువుపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది? మనం ఏం చేయాలి?

అఫాలియా ఉన్నవారికి వయోజన దశలో ఏమి జరుగుతుంది?

ప్రపంచవ్యాప్తంగా అఫాలియా వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన వారి సంఖ్య 100 కంటే తక్కువ . వీరిలో చాలా మంది ఇంకా యుక్తవయస్కులు కాలేదు. పిల్లలకు చికిత్స చేయడంతో పోలిస్తే, పెద్దవారికి అఫాలియాకు చికిత్స చేయడం కొంచెం కష్టంగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, దీనికి కూడా వైద్య పరిష్కారాలు మరియు కౌన్సెలింగ్ సేవలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

చివరగా, ఇది గుర్తుంచుకోండి.

మీరు ఊహించిన దానికి భిన్నంగా మీ బిడ్డకు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు, తల్లిదండ్రులు తీవ్ర ఆందోళనకు, దిగ్భ్రాంతికి గురికావడం సహజం . భయం, విచారం, ఆందోళన లేదా కోపం వంటివి కలగడంలో తప్పు లేదు . ఈ విషయంలో మీరు ఒంటరి కాదు.

మీ బిడ్డ శ్రేయస్సు దృష్ట్యా నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సమయం కేటాయించడం, అత్యంత ముఖ్యమైన, అత్యవసరమైన నిర్ణయాలను ముందుగా చేపట్టడం చాలా ముఖ్యం.మీ వైద్య బృందంతో మాట్లాడి, ఎలా ముందుకు వెళ్లాలో వారి సలహా తీసుకోండి. గుర్తుంచుకోండి, మీ బిడ్డకు ప్రేమ, శ్రద్ధ మరియు ఉత్తమ వైద్య సంరక్షణను అందించాల్సిన బాధ్యత మీదే.

అఫాలియా , పురుషాంగం లేకపోవడం, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, పురుషాంగం ఏర్పడకపోవడం, లైంగిక అభివృద్ధి, ఫాలోప్లాస్టీ, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్