మీ పిల్లల కండరాలు బలహీనపడుతున్నట్లు అనిపిస్తోందా? అయితే ఈ (బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ) గురించి మాట్లాడుకుందాం!

కొంతమంది పిల్లలు లేదా యువకులు ఇతరుల కంటే నడవడానికి, పరిగెత్తడానికి లేదా మెట్లు ఎక్కడానికి కొంచెం ఎక్కువ ఇబ్బంది పడటం మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా వారి కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడుతున్నట్లు మీకు ఎప్పుడైనా అనిపించిందా? బహుశా దీనికి కారణం, ఈ రోజు మనం చర్చించబోయే 'బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ' అనే పరిస్థితే కావచ్చు. చింతించకండి, ప్రతి విషయాన్ని సులభమైన పదాలలో వివరిద్దాం.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` అంటే ఏమిటి? చాలా సరళంగా చెప్పాలంటే...

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)`, దీనిని సంక్షిప్తంగా `(BMD)` అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనివల్ల శరీరంలోని కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడి, వాటి పనితీరు తగ్గిపోతుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి ఎక్కువగా అబ్బాయిలు మరియు పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనికి కారణం `(X-లింక్డ్ ఇన్హెరిటెన్స్)`, అంటే ఇది తల్లి నుండి (ఆమె క్యారియర్ అయితే) మగ బిడ్డకు సంక్రమిస్తుంది.

ఈ కండరాల బలహీనత సాధారణంగా మీ కాళ్లు మరియు తుంటిలో మొదలై, కాలక్రమేణా మీ పై చేతులకు, అంటే మీ శరీర పై భాగానికి వ్యాపిస్తుంది.

ప్రస్తుతం గుర్తించబడిన కండర క్షీణత రకాలలో, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ మరియు ఫేసియోస్కాపులోహ్యూమరల్ డిస్ట్రోఫీ తర్వాత, పెద్దవారిలో BMD మూడవ అత్యంత సాధారణ రకం కావచ్చు.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` మరియు `(డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` మధ్య తేడా ఏమిటి?

మీరు `(డ్యూచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` లేదా `(DMD)` అనే వ్యాధి గురించి విని ఉండవచ్చు. `(BMD)` మరియు `(DMD)` రెండూ ఒకే జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి. ఆ జన్యువు `(డైస్ట్రోఫిన్)` అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. `(డైస్ట్రోఫిన్)` అని పిలువబడే ఈ ప్రోటీన్ మన కండరాల ఆరోగ్యానికి చాలా ముఖ్యమైనది.

కానీ తేడా ఇదే:

• DMD ఉన్న వ్యక్తి కండర కణజాలంలో డైస్ట్రోఫిన్ ప్రోటీన్ దాదాపుగా ఉండదు.
• BMD ఉన్న వ్యక్తి కండరాలలో కొంత డైస్ట్రోఫిన్ ఉంటుంది, కానీ అది సరిపోదు.

అందువల్ల, `(BMD)` అనే పరిస్థితి `(DMD)` కంటే కొద్దిగా తక్కువ తీవ్రతతో ఉంటుంది, మరియు దీని లక్షణాలు `(DMD)` కంటే చాలా నెమ్మదిగా కనిపించి, అభివృద్ధి చెందుతాయి. అయినప్పటికీ, రెండు సందర్భాలలోనూ లక్షణాలు చాలా వరకు ఒకేలా ఉంటాయి.

ఈ వ్యాధి (బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ) వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, BMD ప్రధానంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, BMD క్యారియర్‌లుగా ఉన్న మహిళలు (అంటే, వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువును కలిగి ఉండి, లక్షణాలు చూపని వారు) కొన్నిసార్లు లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. అయితే, అవి సాధారణంగా అంత తీవ్రంగా ఉండవు మరియు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి.

చాలా తరచుగా, లక్షణాలు 5 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి. అయితే, కొంతమందిలో లక్షణాలు తర్వాత కూడా కనిపించవచ్చు.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` ఎంత సాధారణం?

BMD అనేది వాస్తవానికి ఒక అరుదైన పరిస్థితి.పుట్టిన ప్రతి లక్ష మంది శిశువులలో 3 నుండి 6 మందిలో ఈ పరిస్థితి కనిపిస్తుంది. మేము చెప్పినట్లుగా, ఇది ఎక్కువగా అబ్బాయిలలోనే కనిపిస్తుంది.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

BMD లక్షణాలు సాధారణంగా 5 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతాయి, కానీ ఆ తర్వాత కూడా సంభవించవచ్చు. కాలక్రమేణా కండరాల బలహీనత క్రమంగా పెరుగుతుంది. కాబట్టి, అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు ఇవి:

• మెట్లు ఎక్కడంలో ఇబ్బంది.
• నడవడంలో ఇబ్బంది, మరియు కాలక్రమేణా ఆ ఇబ్బంది మరింత పెరగడం.
• వ్యాయామం చేసే సామర్థ్యం తగ్గడం (కొద్దిపాటి శ్రమకే అలసటగా అనిపించడం).
• కండరాల నొప్పి మరియు/లేదా కండరాలు అదిరడం (నొప్పి లాగా).
• తరచుగా కింద పడటం.
• కాలి వేళ్ళపై నడవడం.
• ఎల్లప్పుడూ అలసిపోయినట్లు అనిపించడం (అలసట).

ఒకవేళ మీ పిల్లవాడు మునుపటిలా పరుగెత్తుతూ, ఆడుకోకుండా, కొద్దిసేపు నడిచిన తర్వాత కూడా "అమ్మా, నేను అలసిపోయాను" అని చెబితే, లేదా బడిలో ఆడుకునేటప్పుడు ఇతర పిల్లల కంటే త్వరగా అలసిపోతే, దాని గురించి మీరు కొంచెం ఆందోళన చెందడం మంచిది.

దీనికి అదనంగా, BMD ఇతర లక్షణాలను కూడా కలిగించవచ్చు:

• కార్డియోమయోపతీ : దీని విషయంలో జాగ్రత్త వహించాలి.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• నేర్చుకోవడంలో కొన్ని తేడాలు (కొన్ని విషయాలను అర్థం చేసుకోవడానికి ఇతరుల కంటే ఎక్కువ సమయం పట్టడం వంటివి).
• శరీర సమతుల్యత మరియు సమన్వయం కోల్పోవడం.

BMD వాహకాలుగా ఉన్న మహిళలకు కేవలం కార్డియోమయోపతీ లేదా చాలా తేలికపాటి కండరాల బలహీనత మాత్రమే ఉండవచ్చు. వాహకాలలో సుమారు 22% మందిలో లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయని అంచనా వేయబడింది, కానీ ఇది వ్యక్తిని బట్టి చాలా మారుతూ ఉంటుంది.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)`కి కారణమేమిటి?

BMD అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది డైస్ట్రోఫిన్ అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేసే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల సంభవిస్తుంది. మన శరీరంలోని కండర కణాలను బలంగా, స్థిరంగా ఉంచడానికి డైస్ట్రోఫిన్ చాలా అవసరం.

కాబట్టి, ఈ `(డైస్ట్రోఫిన్)` జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, `(డైస్ట్రోఫిన్)` ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి అవ్వదు, లేదా ఉత్పత్తి అయ్యే పరిమాణం బాగా తగ్గిపోతుంది. ఫలితంగా, కాలక్రమేణా కండరాలు బలహీనపడి దెబ్బతినడం మొదలవుతాయి.

బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ వంశపారంపర్యంగా ఎలా వస్తుంది? ఈ విషయాన్ని మీరు కొంచెం అర్థం చేసుకోవాలి!

`(BMD)` అనేది `(X-లింక్డ్ రిసెసివ్ ఇన్హెరిటెన్స్)` అనే పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. ఇప్పుడు దీనిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

• X-లింక్డ్ అంటే BMDకి కారణమయ్యే జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది. మీకు తెలిసినట్లుగా, మనకు X మరియు Y అనే రెండు లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నాయి.
• రిసెసివ్ అంటే, ఈ వ్యాధి సంభవించడానికి, సంబంధిత జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలోనూ (మనకు దాదాపు ప్రతి జన్యువుకు రెండు కాపీలు ఉంటాయి) వ్యాధిని కలిగించే ఒక పాథోజెనిక్ వేరియంట్ లేదా మ్యుటేషన్ తప్పనిసరిగా ఉండాలి.

కానీ ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే:

• పురుషులకు (XY) ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. కాబట్టి, ఆ ఒక్క X క్రోమోజోమ్‌లోని సంబంధిత జన్యువులో లోపం ఉంటే, అది `(BMD)`కి కారణం కావడానికి సరిపోతుంది.
• మహిళలకు రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి . కాబట్టి, X-లింక్డ్ రిసెసివ్ వ్యాధి సంభవించాలంటే, సాధారణంగా జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు లోపభూయిష్టంగా ఉండాలి. అయితే, కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్‌పై మాత్రమే లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉన్న మహిళలను "క్యారియర్లు" అని పిలుస్తారు. చాలా వరకు, ఈ క్యారియర్లలో లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, చాలా అరుదుగా, తేలికపాటి లేదా మధ్యస్థ లక్షణాలు సంభవించవచ్చు.

ఇప్పుడు ఇది తరతరాలుగా ఎలా కొనసాగుతుందో చూడండి:

• ఒక X క్రోమోజోమ్‌పై లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉన్న (క్యారియర్) తల్లికి :
• ఒకవేళ కొడుకు పుడితే, ఆ కొడుకుకి `(BMD)` అనే వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
• మీకు కుమార్తె ఉంటే, ఆమె వాహకంగా ఉండే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
• (BMD) పరిస్థితి ఉన్న తండ్రికి :
• అతను ఈ వ్యాధిని తన కొడుకులకు సంక్రమింపజేయలేడు (ఎందుకంటే తండ్రి Y క్రోమోజోమ్‌ను కొడుకుకు అందిస్తాడు).
• కానీ అతని కుమార్తెలు అందరూ వాహకాలుగా ఉంటారు (ఎందుకంటే తండ్రి కుమార్తెకు లోపభూయిష్టమైన X క్రోమోజోమ్‌ను ఇస్తాడు).

మీకు అర్థమైందా? ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లి వాహకురాలు అయితే, అబ్బాయికి ఇది తన తల్లి నుండి సోకే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)`ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు BMD ఉన్నట్లు అనుమానం ఉంటే, మీ డాక్టర్ శారీరక పరీక్ష, నాడీ సంబంధిత పరీక్ష మరియు కండరాల పరీక్ష చేసే అవకాశం ఉంది. వారు మీ లక్షణాల గురించి మరియు మీ వైద్య చరిత్ర గురించి కూడా అడుగుతారు, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి అనారోగ్యాలు ఉన్నాయా అనే విషయం కూడా తెలుసుకుంటారు.

ఈ పరీక్షల సమయంలో, వైద్యుడు ఈ క్రింది విషయాలను గమనించవచ్చు:

• కాళ్లు మరియు తుంటిలోని కండరాలు క్షీణించాయి.
• గజ్జ ప్రాంతంలోని కండరాలు మొదటి చూపులో పెద్దవిగా కనిపించినప్పటికీ (దీనిని "సూడోహైపర్ట్రోఫీ" అంటారు), వాస్తవానికి అవి బలహీనపడి ఉంటాయి. అవి లోపలి నుండి బయటికి ఉబ్బినట్లుగా ఉంటాయి.
• వెన్నెముక వంకర (స్కోలియోసిస్) మరియు ఛాతీకి సంబంధించిన కొన్ని వైకల్యాలు.
• కండరాల అసాధారణతలు, ఉదాహరణకు, మడమలు మరియు కాళ్ళలోని కండరాలు, స్నాయువులు మరియు చర్మం శాశ్వతంగా బిగుసుకుపోవడం (కాంట్రాక్చర్స్) .

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)`ని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు BMD ఉందని మీ డాక్టర్ అనుమానిస్తే, వారు ఈ క్రింది పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• క్రియేటిన్ కైనేస్ రక్త పరీక్ష: కండరాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు, అవి క్రియేటిన్ కైనేస్ అనే ఎంజైమ్‌ను రక్తంలోకి విడుదల చేస్తాయి. BMD ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ క్రియేటిన్ కైనేస్ స్థాయి సాధారణం కంటే ఐదు రెట్లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువగా ఉండవచ్చు.
• జన్యు రక్త పరీక్ష: డైస్ట్రోఫిన్ జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాన్ని తనిఖీ చేసే ఈ జన్యు పరీక్ష, BMDని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించగలదు.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు BMD ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, BMD వల్ల కలిగే గుండె కండరాల సమస్యలను తనిఖీ చేయడానికి మీ డాక్టర్ ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG) లేదా ఎకోకార్డియోగ్రామ్‌ను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీకి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం BMDకి ఎటువంటి నివారణ లేదు. అందువల్ల, లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

BMDకి రెండు ప్రధాన చికిత్సలు ఉన్నాయి:

1. కార్టికోస్టెరాయిడ్లు: ఉదాహరణకు, ప్రెడ్నిసోలోన్ వంటి మందులు. ఇవి ఊపిరితిత్తుల పనితీరును మెరుగుపరచడానికి, స్కోలియోసిస్ అభివృద్ధిని నెమ్మదింపజేయడానికి, కార్డియోమయోపతి అభివృద్ధిని నెమ్మదింపజేయడానికి మరియు ఆయుర్దాయాన్ని పెంచడానికి సహాయపడతాయి.

2. పునరావాసం: ఇవి రోగి ఎక్కువ కాలం పనిచేయగల సామర్థ్యాన్ని నిలుపుకోవడానికి మరియు వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచుకోవడానికి సహాయపడతాయి.

• ఫిజికల్ థెరపీ కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి సహాయపడుతుంది.
• స్పీచ్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు రిక్రియేషనల్ థెరపీ రోజువారీ కార్యకలాపాలకు సహాయపడగలవు.

దీనికి అదనంగా, BMDకి సహాయపడే ఇతర చికిత్సలు కూడా ఉన్నాయి:

• నడవడం వంటి వాటికి ఉపయోగపడే చలన సహాయకాలు - ఉదాహరణకు, చేతికర్రలు, వీల్‌చైర్లు, బ్రేస్‌లు.
• `(కార్డియోమయోపతీ)`కి మందులు - ఉదాహరణకు `(ACE ఇన్హిబిటర్లు)` మరియు `(బీటా-బ్లాకర్లు)` .
• స్కాలియోసిస్ మరియు కాంట్రాక్చర్‌లకు సహాయపడే శస్త్రచికిత్స.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు తీవ్రమైతే (శ్వాసకోశ వైఫల్యం) , ట్రాకియోస్టమీ (శ్వాసనాళాన్ని తెరిచే శస్త్రచికిత్స) మరియు కృత్రిమ శ్వాస అవసరం కావచ్చు.

శుభవార్త ఏమిటంటే, `(BMD)` చికిత్స కోసం అనేక కొత్త మందులు ప్రస్తుతం క్లినికల్ పరీక్షలలో ఉన్నాయి మరియు భవిష్యత్తులో ఆశాజనకంగా నిరూపించబడవచ్చు.

అదృష్టవశాత్తూ, BMDకి చికిత్స చేయగల అనేక కొత్త మందులు ప్రస్తుతం క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఉన్నాయి, మరియు భవిష్యత్తులో వాటి నుండి మనం మంచి ఫలితాలను ఆశించవచ్చు.

బెకర్ కండర క్షీణతను నివారించవచ్చా?

BMD అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మనం ఏమీ చేయలేము.

అయితే, మీకు BMD ఉన్నట్లయితే, లేదా మీకు BMD లేదా మరో జన్యుపరమైన సమస్య ఉందేమోనని మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, పిల్లలను కనడానికి ముందే దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా మంచిది.

బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ యొక్క రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

BMD ఉన్నవారి భవిష్యత్తు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. ఇది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వైకల్యం. అయితే, వైకల్యం యొక్క తీవ్రత మారుతూ ఉంటుంది. కొంతమందికి వీల్‌చైర్ అవసరం కావచ్చు, మరికొందరికి కేవలం నడవడానికి సహాయపడే పరికరాలు (కర్రలు, ఊతకర్రలు) వాడితే సరిపోవచ్చు.

అయితే, ``(BMD)`` ఉన్నవారికి గుండె జబ్బులు లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉంటే, వారి ఆయుర్దాయం తగ్గిపోవచ్చు.

BMD కారణంగా సంభవించే సమస్యలు:

• గుండె సమస్యలు, ముఖ్యంగా `(కార్డియోమయోపతి)`.
• శ్వాసకోశ కండరాల బలహీనత వల్ల కలిగే శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు.
• న్యుమోనియా లేదా ఇతర శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు.
• కాలక్రమేణా, వైకల్యం పెరిగి, ఆ వ్యక్తి స్వతంత్రంగా తన పనిని చేసుకోలేకపోతాడు.
• ఎముక విరగడాలు.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం ఎంత?

``BMD'' ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం సాధారణంగా కొంతవరకు తగ్గిపోతుంది. అంటే, 40 నుండి 50 సంవత్సరాల మధ్య. ``డైలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి'' (గుండె కండరం బలహీనపడి, ఉబ్బిపోయే పరిస్థితి) మరణానికి ప్రధాన కారణం.

`(BMD)` ఉన్న వ్యక్తిని నేను ఎలా చూసుకోవాలి? లేదా నన్ను నేను ఎలా చూసుకోవాలి?

మీకు BMD ఉన్నట్లయితే, గుండె జబ్బులు మరియు శ్వాసకోశ సమస్యల వంటి BMD యొక్క సంక్లిష్టతలను నివారించడానికి లేదా చికిత్స చేయడానికి మంచి వైద్య సంరక్షణ పొందడం ముఖ్యం. మీరు మీ అనుభవాలను పంచుకోవడానికి మరియు మిమ్మల్ని అర్థం చేసుకునే ఇతరులను కలవడానికి ఒక సహాయక బృందంలో చేరడం కూడా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

మీరు BMDతో బాధపడుతున్న వారిని సంరక్షిస్తున్నట్లయితే, వారికి ఉత్తమ వైద్య సంరక్షణ, అవసరమైన నడక సహాయకాలు మరియు స్వతంత్రంగా జీవించడానికి తోడ్పడే చికిత్సలు అందుతున్నాయని నిర్ధారించుకోవడం చాలా ముఖ్యం. వారి తరపున వాదించవలసిన బాధ్యత మీదే.

`(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` గురించి నేను వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?

మీకు (లేదా మీ బిడ్డకు) బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, చికిత్స కోసం మరియు మీ లక్షణాలను పర్యవేక్షించుకోవడానికి మీ వైద్య బృందాన్ని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.

బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ వంటి వ్యాధి నిర్ధారణను అర్థం చేసుకోవడం మరియు దానితో వ్యవహరించడం అంత సులభం కాదని మాకు తెలుసు. ఇది చాలా భారంగా అనిపించవచ్చు. మీ వైద్య బృందం మీ లక్షణాలకు అనుగుణంగా ఒక పటిష్టమైన నిర్వహణ ప్రణాళికను మీకు అందిస్తుంది. మీకు అవసరమైన మద్దతు లభిస్తోందని మరియు మీ ఆరోగ్యాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకుంటున్నారని నిర్ధారించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

సారాంశంలో, మనం గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న `(బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)` లేదా `(BMD)` గురించి గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని సులభమైన విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• ``(BMD)`` అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనిలో కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడతాయి.
• ఇదిఇది పురుషులను ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది.
• ‘డైస్ట్రోఫిన్’ అనే ప్రొటీన్‌ను తయారుచేసే జన్యువులోని లోపమే దీనికి కారణం.
• లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో (5 నుండి 15 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య) ప్రారంభమవుతాయి. నడవడంలో ఇబ్బంది, అలసట మరియు తరచుగా కింద పడిపోవడం వంటివి ఈ లక్షణాలలో ఉంటాయి.
• ఈ పరిస్థితి వల్ల కార్డియోమయోపతి (గుండె కండరాల వ్యాధి) మరియు శ్వాసకోశ ఇబ్బంది వంటి ప్రధాన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.
• ప్రస్తుతం ఈ పరిస్థితికి నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి వివిధ చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి (ఉదాహరణకు, కార్టికోస్టెరాయిడ్లు, ఫిజికల్ థెరపీ).
• కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, బిడ్డను కనే ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.
• క్రమం తప్పకుండా వైద్య సలహా మరియు చికిత్స తీసుకోవడం, అలాగే మానసికంగా దృఢంగా ఉండటం కూడా చాలా ముఖ్యం.

మీరు ఒంటరి కాదని మర్చిపోకండి. మీరు ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు, వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యులు, స్నేహితులు మరియు సహాయక బృందాల నుండి సహాయం తీసుకోండి. అది మీకు గొప్ప బలాన్నిస్తుంది!

---

బెకర్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ, BMD, కండరాల బలహీనత, జన్యు వ్యాధులు, డిస్ట్రోఫిన్, X-లింక్డ్, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు, పిల్లల ఆరోగ్యం, గుండె జబ్బులు, ఫిజికల్ థెరపీ