మీ చిన్నారికి ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? బ్లావ్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ చిన్నారికి తరచుగా దద్దుర్లు వస్తున్నాయా? లేదా అతని కీళ్ళు నొప్పిగా ఉన్నాయని మీరు చెబుతున్నారా? అతని కళ్ళు అప్పుడప్పుడు ఎర్రబడుతూ, దృష్టి కొద్దిగా మసకగా అనిపిస్తుందా? వీటిలో ఒకటి లేదా రెండు లక్షణాలు కనిపించినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు ఇవన్నీ ఒకేసారి సంభవించవచ్చు. ఈ రోజు మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన వైద్య పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. అదే బ్లావ్ సిండ్రోమ్ .

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, బ్లావ్ సిండ్రోమ్ అనేది మీ పిల్లల చర్మం, కీళ్ళు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన తాపజనక వ్యాధి. 'తాపజనకం' అంటే శరీరం లోపల వాపు మరియు ఎరుపు. ఈ పరిస్థితికి ప్రధాన కారణం, పిల్లలు పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు మార్పు . తరచుగా, చర్మంపై దద్దుర్లు, కీళ్ల నొప్పులు లేదా ఆర్థరైటిస్ వంటి లక్షణాలు పిల్లలకు 5 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే ప్రారంభమవుతాయి. ఇది దృష్టిని ప్రభావితం చేసే యువైటిస్ అనే పరిస్థితికి కూడా కారణం కావచ్చు.

"బ్లా సిండ్రోమ్" అనే పేరుకు అర్థం ఏమిటి?

మీరు ఈ పేరు విన్నప్పుడు, ఇది ఏమిటని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ఈ రెండు పదాల అర్థం ఏమిటో చూద్దాం:

• బ్లావ్: ఇది నిజానికి ఒక వైద్యుడి పేరు. 1985లో, విస్కాన్సిన్‌కు చెందిన మాజీ శిశువైద్యుడు డాక్టర్ ఎడ్వర్డ్ బ్లావ్, ఈ సిండ్రోమ్‌పై ఒక పరిశోధనా పత్రాన్ని ప్రచురించారు. నాలుగు తరాలుగా ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న ఒక కుటుంబాన్ని ఆయన అందులో వివరించారు.
• సిండ్రోమ్: వైద్యశాస్త్రంలో, సిండ్రోమ్ అనేది అనేక సంబంధిత లక్షణాలు కలిసివచ్చి శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి. అంటే, ఇది ఒకే వ్యాధి కాకుండా, లక్షణాల కలయిక.

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు సాధారణంగా శిశుదశలో ప్రారంభమవుతాయి. చాలా తరచుగా, ఈ లక్షణాలు 5 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. అవి ప్రధానంగా మీ బిడ్డ చర్మం, కీళ్ళు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తాయి.

చర్మ లక్షణాలు

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి లక్షణం గ్రాన్యులోమాటస్ డెర్మటైటిస్ అనే చర్మ వ్యాధి. ఇది చర్మంపై కనిపించే ఒక రకమైన దద్దురు. ఇది సాధారణంగా శిశువు పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలోనే చేతులు, కాళ్లు లేదా ఛాతీ మరియు పొత్తికడుపు వంటి శరీరంలోని ఇతర భాగాలపై కనిపిస్తుంది. ఈ రకమైన డెర్మటైటిస్ ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగిస్తుంది:

• మీ పిల్లల చర్మం కింద మీరు చేతితో తాకితే తెలిసే గట్టి గడ్డలు లేదా కణుపులు . వీటిని గ్రాన్యులోమాలు అంటారు.
• చర్మం పగడంలా మారుతుంది .
• పిల్లల చర్మం యొక్క పై పొర అయిన ఎపిడెర్మిస్‌పై ఎరుపు, పసుపు లేదా గోధుమ రంగు బొబ్బలు .గడ్డలు కనిపిస్తాయి.

కీళ్లలో లక్షణాలు

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ మీ పిల్లల కీళ్లలోని సైనోవియం అనే పొరలో వాపును కలిగించవచ్చు. మీ పిల్లలకు 2 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య చేతులు, మణికట్టు, పాదాలు మరియు చీలమండల వంటి ప్రదేశాలలో ఆర్థరైటిస్ రావచ్చు. ఆర్థరైటిస్ లక్షణాలు:

• కీళ్ల నొప్పి .
• కండరాల మరియు ఎముకల నొప్పి , ముఖ్యంగా స్నాయువులలో.
• కీళ్ల వాపు లేదా బిగువు .

మీ చిన్నారి ఉదయం నిద్రలేచినప్పుడు కాళ్లు చేతులు కదపలేక ఏడుస్తుంటే, లేదా ఆడుకోవడానికి వెళ్ళినప్పుడు కీళ్ళు నొప్పిగా ఉన్నాయని నిరంతరం ఫిర్యాదు చేస్తుంటే, మీరు దాని గురించి ఆందోళన చెందాలి.

కంటి లక్షణాలు

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలలో సుమారు 80% మందికి యువైటిస్ అనే కంటి సమస్య వస్తుంది. యువైటిస్ అనేది కంటి మధ్య పొర అయిన యువియాకు వచ్చే వాపు. ఇది పిల్లల రెటీనా మరియు ఆప్టిక్ నరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఒక బిడ్డకు రెండు కళ్ళలోనూ యువైటిస్ రావచ్చు, మరియు ఇది దృష్టి లోపానికి కూడా కారణం కావచ్చు. యువైటిస్ లక్షణాలు:

• అల్ప దృష్టి .
• మీ కళ్ల ముందు చిన్న నల్లటి చుక్కలు (ఐ ఫ్లోటర్స్ ) కదులుతున్నట్లు మీకు కనిపిస్తాయి.
• మీ కళ్లలో నొప్పి లేదా ఒత్తిడి అనిపిస్తుంది.
• కళ్లలో ఎరుపు .
• కాంతి సున్నితత్వం , అంటే కాంతిని చూడటం కష్టంగా మారడం.
• కళ్ల వాపు .

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ శరీరంలోని ఇతర భాగాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

ఇది చాలా అరుదైనప్పటికీ, బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న మీ బిడ్డలో ఈ అవయవాలలో ప్రాణాంతకమైన వాపు పరిస్థితులు ఏర్పడవచ్చు:

• రక్త నాళాలు
• మెదడు
• హృదయం
• కాలేయం
• శోషరస కణుపులు (శోషరస వ్యవస్థ)
• ప్లీహము

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

బ్లా సిండ్రోమ్ వల్ల కలిగే వాపు పరిస్థితి ఈ క్రింది సమస్యలకు దారితీయవచ్చు:

• కంటిశుక్లం, గ్లాకోమా, సిస్టాయిడ్ మాక్యులర్ ఎడెమా, రెటీనా వేరుపడటం మరియు పూర్తి దృష్టి లోపం.
• ప్రభావిత కీలును కదపడంలో ఇబ్బంది మరియు అది శాశ్వతంగా వంగి ఉండటం.
• మూత్రపిండాల వ్యాధి మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యం .
• గుండె వాపు.
• ప్లీహం వాపు.
• న్యూరోపతి - నరాల సమస్యలు.
• పల్మనరీ హైపర్‌టెన్షన్ - ఊపిరితిత్తులలో అధిక రక్తపోటు.
• వాస్కులైటిస్ - రక్త నాళాల వాపు.

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రధాన కారణం NOD2 జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) . చాలా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో, ఈ NOD2 జన్యువు NOD2 అనే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ మన రోగనిరోధక వ్యవస్థకు సూక్ష్మక్రిములు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడటానికి సహాయపడుతుంది. అయితే, మీ బిడ్డకు బ్లావ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, ఈ NOD2 ప్రోటీన్ అతి చురుకుగా మారుతుంది . ఇది రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనిచేసే విధానాన్ని మార్చి, బిడ్డ కళ్ళు, చర్మం మరియు కీళ్లను ప్రభావితం చేసే తీవ్రమైన వాపుకు కారణమవుతుంది.

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదం ఎవరికి ఉంది?

తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి బ్లావ్ సిండ్రోమ్ (లేదా దానికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనం) ఉంటే, పుట్టబోయే బిడ్డకు ఆ మార్పు చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొంది, సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది . ఈ వ్యాధి రావాలంటే, బిడ్డ తప్పనిసరిగా మార్పు చెందిన జన్యువులలో ఒకదానిని వారసత్వంగా పొందాలి . అంటే, ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ డిజార్డర్స్ అనే సమూహానికి చెందిన ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. కొన్నిసార్లు, బిడ్డ ఈ జన్యు పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందినా బ్లావ్ సిండ్రోమ్ రాకపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, భవిష్యత్తులో ఆ మార్పు చెందిన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించే అవకాశం ఆ బిడ్డకు 50% ఉంటుంది.

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌ను ఏ రకమైన వైద్యులు నిర్ధారించి చికిత్స చేస్తారు?

మీ బిడ్డ లక్షణాలను బట్టి, వారికి ఈ క్రింది నిపుణుల బృందం నుండి చికిత్స అవసరం కావచ్చు:

• కీళ్లవాతం మరియు కీళ్లకు సంబంధించిన సమస్యల కోసం రుమటాలజిస్ట్ (కీళ్ల వ్యాధులలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు).
• చర్మ వ్యాధుల కోసం చర్మవ్యాధి నిపుణుడు (చర్మ నిపుణుడు).
• దృష్టి సమస్యల కోసం నేత్ర వైద్య నిపుణుడు (కంటి నిపుణుడు).

వైద్యులు బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి చేసే పరీక్షలు మీ పిల్లల లక్షణాలను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే NOD2 జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించడానికి జన్యు పరీక్ష (రక్త పరీక్ష) చేయవచ్చు. మీ పిల్లలకు ఈ క్రింది పరీక్షలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కూడా చేయవచ్చు:

• కంటి పరీక్ష: ఇందులో ఆప్టికల్ కోహెరెన్స్ టోమోగ్రఫీ (OCT) మరియు విజువల్ ఫీల్డ్ టెస్టింగ్ వంటి పరీక్షలు ఉండవచ్చు.
• లక్షణాలను బట్టి కీళ్ళు మరియు ఇతర అవయవాలను చూడటానికి చేసే ఇమేజింగ్ పరీక్షలు : MRI స్కాన్, CT స్కాన్, అల్ట్రాసౌండ్ లేదా ఎక్స్-రేలు.
• చర్మ బయాప్సీ : పరీక్ష కోసం చర్మం నుండి ఒక చిన్న ముక్కను తీసుకోవడం.

ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించగలవా?

కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ లేదా ఆమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు ప్రత్యేకంగా NOD2 జన్యు ఉత్పరివర్తనను పరీక్షించవు.

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌కు ఇతర పేర్లు ఏమిటి?

మీ పిల్లల వైద్యుడు బ్లా సిండ్రోమ్‌ను ఈ పేర్లలో ఒకదానితో కూడా పిలవవచ్చు:

• పిల్లలలో గ్రాన్యులోమాటస్ ఆర్థరైటిస్
• ఆర్థ్రోక్యూటేనియస్ యువియల్ గ్రాన్యులోమాటోసిస్
• ఫ్యామిలియల్ గ్రాన్యులోమాటోసిస్
• ఫ్యామిలియల్ జువెనైల్ సిస్టమిక్ గ్రాన్యులోమాటోసిస్
• గ్రాన్యులోమాటస్ ఇన్ఫ్లమేటరీ ఆర్థరైటిస్, డెర్మటైటిస్ మరియు యువెటిస్

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ ఎంత అరుదైనది?

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన వ్యాధి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ఇది పది లక్షల మంది పిల్లలలో ఒకరి కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

వైద్యులు బ్లా సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మీ పిల్లల వైద్య బృందం లక్షణాలను తగ్గించడానికి మరియు వ్యాధి తీవ్రతను నివారించడానికి వివిధ సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. చికిత్సా పద్ధతులు సమస్య మరియు దాని తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. వాటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• ఇమ్యునోసప్రెసెంట్స్ : కార్టికోస్టెరాయిడ్లు, మెథోట్రెక్సేట్ మరియు ట్యూమర్ నెక్రోసిస్ ఫ్యాక్టర్ (TNF) ఇన్హిబిటర్ల వంటి మందులు.
• శోథ నిరోధక మందులు : నాన్‌స్టెరాయిడల్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDs) వంటి మందులు.
• కంటి శుక్లాలు మరియు గ్లాకోమా కోసం కంటి మందులు మరియు/లేదా కంటి శస్త్రచికిత్స .
• ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ చికిత్సలు .

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి భవిష్యత్తు ఏమిటి?

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌కు నిర్దిష్టమైన నివారణ లేనప్పటికీ , చికిత్స ద్వారా లక్షణాలను నియంత్రించి, మీ బిడ్డకు యుక్తవయస్సు వరకు మంచి జీవన నాణ్యతను అందించవచ్చు.ఇది సహాయపడగలదు. ఈ పరిస్థితి ప్రతి ఒక్కరిపై వేర్వేరుగా ప్రభావం చూపుతుంది. ఒక అధ్యయనంలో బ్లావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 40% మంది పిల్లలలో తేలికపాటి లక్షణాలు ఉన్నాయని మరియు వారు తమ వయస్సు గల ఇతర పిల్లల వలె చురుకుగా ఉండగలిగారని కనుగొన్నారు. అయితే, సుమారు 10% మంది పిల్లలలో తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. బ్లావ్ సిండ్రోమ్ శరీరంలోని ప్రధాన అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తే, అది ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలదు .

బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనం ఉన్నట్లయితే, పిల్లలను కనడానికి ముందు జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించడం మంచిది. ఈ నిపుణుడు, మీ భవిష్యత్ సంతానానికి మార్పు చెందిన NOD2 జన్యువు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి మీతో మాట్లాడగలరు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ పిల్లలకు కింది వాటిలో ఏవైనా లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• మీకు వస్తువులను పట్టుకోవడంలో, కీళ్లను వంచడంలో లేదా కదలడంలో ఇబ్బంది ఉంటే .
• తీవ్రమైన నొప్పి ఉంటే.
• మీకు దృష్టి సమస్యలు ఉంటే.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏమి అడగాలి?

మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నా బిడ్డకు బ్లావ్ సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణం ఏమిటి?
• నా బిడ్డకు ఏ మందులు మరియు చికిత్సలు సహాయపడగలవు?
• నేను మరియు నా భార్య జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
• సమస్యల సంకేతాల పట్ల నేను అప్రమత్తంగా ఉండాలా?

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ మరియు ఎర్లీ-ఆన్‌సెట్ సార్కోయిడోసిస్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ మరియు తొలిదశ సార్కోయిడోసిస్ వాస్తవానికి ఒకే వ్యాధి , మరియు వాటి లక్షణాలు కూడా ఒకటే. అయితే, బ్లావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పును వారసత్వంగా పొందుతారు . తొలిదశ సార్కోయిడోసిస్ ఉన్న పిల్లల కుటుంబంలో బ్లావ్ సిండ్రోమ్ చరిత్ర ఉండదు. దీని అర్థం, NOD2 జన్యువు ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా, యాదృచ్ఛికంగా మారుతుంది లేదా ఉత్పరివర్తనం చెందుతుంది . దీనిని డి నోవో జన్యు ఉత్పరివర్తనం అని అంటారు.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

బ్లావ్ సిండ్రోమ్ వంటి దీర్ఘకాలిక వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల సంరక్షణ సవాలుతో కూడుకున్నది. మీకు బ్లావ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, మీ బిడ్డకు మరింత మెరుగ్గా మద్దతు ఇవ్వడానికి మీరు మీ వ్యక్తిగత అనుభవాన్ని ఉపయోగించుకోవచ్చు. ఈ జీవితకాల వ్యాధితో మీ బిడ్డ జీవించడానికి సహాయపడటానికి కూడా మీరు మీ అనుభవాన్ని ఉపయోగించవచ్చు. బ్లావ్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ఆర్థరైటిస్, యువైటిస్ మరియు చర్మ సంబంధిత వ్యాధుల గురించి అవగాహన ఉన్న నిపుణుడి నుండి చికిత్స పొందడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. వారు మీ బిడ్డ వారి లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు వారికి సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన బాల్యాన్ని అందించడానికి సహాయపడగలరు. మీకు ఏవైనా లక్షణాలు కనిపిస్తే, వాటిని నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు. వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.బ్లా సిండ్రోమ్, పీడియాట్రిక్స్, చర్మ వ్యాధులు, ఆర్థరైటిస్, యువెటిస్, జన్యు వ్యాధులు, NOD2 జన్యువు