మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? కోహెన్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం.

కొంతమంది పిల్లలు ఇతరుల కంటే భిన్నంగా ఎందుకు ప్రవర్తిస్తారో, ఎదుగుతారో అని మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా? కొన్నిసార్లు, చిన్న విషయాల వెనుక కూడా ఒక పెద్ద కథ ఉంటుంది. ఈ రోజు మనం పిల్లలలో వారి రూపం, పెరుగుదల మరియు కండరాల బలం వంటి అనేక విషయాలను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. ఈ పరిస్థితిని కోహెన్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, కోహెన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన మార్పు వలన కలిగే ఒక పరిస్థితి. ఇది దృష్టి, పిల్లల అభివృద్ధి, కండరాల బిగువు మరియు మేధో సామర్థ్యాలతో సహా శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది చిన్న తల, దట్టమైన జుట్టు మరియు పొట్టితనం వంటి శారీరక లక్షణాలను కూడా కలిగించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం అవుతుంది. అంటే, దొర్లడం, నడవడం, మాట్లాడటం వంటివి వారు ఊహించిన దానికంటే ఆలస్యంగా చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, మీ స్నేహితురాలి బిడ్డ ఆరు నెలలకే దొర్లడం ప్రారంభిస్తే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డకు ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఈ ఆలస్యం ఉన్నా, ఈ పిల్లలు తరచుగా చాలా మంచివారుగా, సంతోషంగా, అందరితో కలివిడిగా ఉంటారు. వారు నవ్వినప్పుడు, మాట్లాడినప్పుడు చాలా ఆప్యాయంగా కనిపిస్తారు.

ఇది జన్యుపరమైన మార్పు వలన సంభవిస్తుంది, మరియు దీనికి ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు. కోహెన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడే చాలా మంది సాధారణ జీవితకాలం జీవించినప్పటికీ, వారికి జీవితాంతం కొంత మద్దతు అవసరం ఉంటుంది.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

వాస్తవానికి, కోహెన్ సిండ్రోమ్ అనేది అంత సాధారణమైన పరిస్థితి కాదు. కొన్ని అధ్యయనాల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా 1,000 కంటే తక్కువ మందికి ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. అయితే, ఈ పరిస్థితిని తరచుగా సరిగ్గా నిర్ధారించకపోవడం వల్ల, వాస్తవ సంఖ్య చాలా ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితుల గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం ముఖ్యం.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌కు అనేక సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉన్నాయి. ప్రతిఒక్కరికీ అన్ని లక్షణాలు ఉండవని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలను చూద్దాం:

• మేధో వికాస సమస్యలు: దీని అర్థం, విషయాలను నేర్చుకోవడానికి మరియు అర్థం చేసుకోవడానికి కొంచెం ఎక్కువ సమయం పడుతుంది. పాఠశాల పనిలో మీకు అదనపు సహాయం అవసరం కావచ్చు.
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా): శరీరంలో బలహీనత లేదా నీరసం ఉన్నట్లు అనిపించడం. బిడ్డను ఎత్తుకున్నప్పుడు కూడా ఇది అనుభూతి చెందవచ్చు.
• హైపర్‌మొబిలిటీ: కీళ్ళలో అధిక వశ్యత. కొంతమంది పిల్లలు తమ అవయవాలను వింత రీతులలో వంచవచ్చు.
• వయసు పెరిగే కొద్దీ పెరిగే మయోపియా (దగ్గరి చూపు): దగ్గరగా ఉన్న వస్తువులను చూడగలగడం, కానీ దూరంగా ఉన్న వస్తువులను స్పష్టంగా చూడలేకపోవడం. ఇది వయసుతో పాటు పెరుగుతుంది, కాబట్టి క్రమం తప్పకుండా కంటి పరీక్షలు చేయించుకోవడం ముఖ్యం.
• రెటీనా క్షీణత లేదా కోరియోరెటినైటిస్: దృష్టికి సహాయపడే కంటి భాగానికి కలిగే నష్టం. దీనివల్ల క్రమంగా దృష్టి కోల్పోవచ్చు.

నవజాత శిశువులు చూడగలిగే లక్షణాలు

నవజాత శిశువులలో మీరు ఇలాంటి విషయాలను గమనించవచ్చు:

• తల్లిపాలు పట్టడంలో ఇబ్బంది: బిడ్డకు తల్లిపాలు పట్టడంలో ఇబ్బంది.
• బలహీనమైన లేదా కీచుగా ఏడవడం: బిడ్డ ఏడుపు మామూలు కంటే భిన్నంగా, బలహీనంగా ఉండవచ్చు.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు: శిశువు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడుతోంది.
• బరువు పెరగడంలో ఇబ్బంది: బిడ్డ బరువు సరిగ్గా పెరగడం లేదు.

చాలా ముఖ్యం: మీ బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిగా ఉన్నా లేదా శరీరం నీలి రంగులోకి మారుతున్నట్లు అనిపించినా, వెంటనే 119కి లేదా మీ స్థానిక అత్యవసర నంబర్‌కు కాల్ చేసి, అతడిని ఆసుపత్రికి తీసుకువెళ్లండి.

అభివృద్ధిలో జాప్యాలు మరియు ప్రవర్తన

తమ వయస్సు పిల్లలతో పోలిస్తే, పిల్లలకు నేర్చుకోవడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. ఈ అభివృద్ధిలో జాప్యం శిశుదశలోనే ప్రారంభం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, సొంతంగా దొర్లడం మరియు కూర్చోవడం వంటివి ఆలస్యం కావచ్చు. మీ బిడ్డ 2 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత, కానీ 5 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే నడవడం ప్రారంభించవచ్చు. వారు మాట్లాడటం ప్రారంభించడానికి కూడా కొంత సమయం పట్టవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి కొన్ని ప్రవర్తనాపరమైన సవాళ్లకు కారణం కాగలిగినప్పటికీ, ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, చాలా మంది పిల్లలు చాలా స్నేహశీలంగా మరియు సంతోషంగా ఉంటారు. వారు ఇతరులతో కలిసిమెలిసి ఉండటానికి మరియు ఆడుకోవడానికి ఇష్టపడతారు.

అయితే గుర్తుంచుకోండి, ఈ లక్షణాలు ప్రతి బిడ్డలో ఒకే విధంగా కనిపించవు. కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండకపోవచ్చు.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ యొక్క శారీరక లక్షణాలు ఏమిటి?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో అనేక సాధారణ ముఖ మరియు శరీర లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. వీటిలో కొన్ని పుట్టుకతోనే కనిపిస్తాయి, మరికొన్ని వారు పెద్దయ్యాక స్పష్టమవుతాయి.

ముఖ లక్షణాలు:

• మైక్రోసెఫాలీ: సాధారణం కంటే చిన్నగా ఉండే తల .
• ఒత్తైన జుట్టు, దట్టమైన కనుబొమ్మలు మరియు పొడవైన కనురెప్పలు.
• కిందికి వంగిన కళ్ళు (అలల ఆకారంలో ఉండే కనురెప్పల పగుళ్లు): కనురెప్పలు అలల ఆకారంలో ఉంటాయి.
• గుండ్రని ముక్కు కొన.
• ముక్కు మరియు పై పెదవి (ఫిల్ట్రమ్) మధ్య తక్కువ దూరం.
• ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన పై దంతాలు.
• పెద్ద చెవులు.

ఈ లక్షణాలలో కొన్ని, పిల్లలకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, సాధారణంగా 5 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత, మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.

ఇతర శారీరక లక్షణాలు:

దీనికి అదనంగా, ఇతర శారీరక లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో మరియు ఆ తర్వాత కూడా కనిపించవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• మొండెం ప్రాంతంలో అసాధారణంగా కొవ్వు పేరుకుపోవడం మరియు కాళ్లు చేతులు సన్నబడటం: దీని అర్థం శరీర మధ్య భాగం (పొట్ట చుట్టూ) పెద్దదిగా మరియు కాళ్లు చేతులు సన్నగా అవుతాయి.
• పొట్టితనం.
• ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు.
• అబ్బాయిలలో వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం.
• వెన్నెముక వంపు (స్కోలియోసిస్ లేదా కైఫోసిస్).

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌తో పాటు ఇంకా ఏ ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితులు సంభవించవచ్చు?

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలకు వారి రోగనిరోధక వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఇతర అనారోగ్యాలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. వీటి గురించి కూడా తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.

• న్యూట్రోపెనియా: శరీరంలో ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణాలు (న్యూట్రోఫిల్స్) తగ్గడం. ఈ న్యూట్రోఫిల్స్ మన శరీరంలోకి ప్రవేశించే సూక్ష్మక్రిములు మరియు ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడతాయి. కాబట్టి ఇవి తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, మనం సులభంగా అనారోగ్యానికి గురవుతాము. మనకు తరచుగా జ్వరాలు, జలుబు మరియు ఇతర ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తుంటాయి.
• ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితులు: అంటే శరీరం యొక్క సొంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ, శరీరంలోని ఆరోగ్యకరమైన కణాలపై దాడి చేయడం. దీనిని మన సొంత సైన్యమే మనపై దాడి చేయడంలా భావించండి. ఉదాహరణకు మధుమేహం , థైరాయిడ్ వ్యాధి, మరియు సెలియాక్ వ్యాధి (గ్లూటెన్ అనే ప్రొటీన్‌కు ఉండే అలెర్జీ).

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ అనేది VPS13B జన్యువులో (దీనిని COH1 జన్యువు అని కూడా పిలుస్తారు) జరిగే ఉత్పరివర్తనం వల్ల వస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన శరీరంలోని ఒక జన్యువులో ఉండే లోపం.

ఊహించుకోండి, మన శరీరంలో గోల్గి ఉపకరణం అనే ఒకటి ఉంది. అది ఒక ప్రోటీన్లను ప్యాక్ చేసే కర్మాగారం లాంటిది. ఒక కొత్త ప్రోటీన్ తయారైనప్పుడు, మన శరీరం ఆ ముడి పదార్థాలను గోల్గి ఉపకరణానికి పంపుతుంది. అక్కడ, అవి కొన్ని మార్పులకు గురై, వాటిని వేరు చేయడానికి ఇతర సారూప్య ప్రోటీన్లతో కలపబడతాయి. ఈ మార్పులు చేసిన తర్వాత, గోల్గి ఉపకరణం ఆ ప్రోటీన్లను వాటి సూచనలతో ప్యాక్ చేసి, వాటి సరైన గమ్యస్థానానికి పంపుతుంది.

VPS13B జన్యువు ప్రత్యేకంగా గ్లైకోసైలేషన్‌ను చేస్తుంది, ఇది చక్కెర అణువులను ప్రోటీన్‌లకు జోడించే ప్రక్రియ. ఇది న్యూరాన్‌లకు మరియు కొవ్వు కణాలకు (అడిపోసైట్‌లకు) సంకేతాలను వ్యవస్థీకరించి, పంపడంలో కూడా సహాయపడుతుంది.

కాబట్టి, VPS13B జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, ఆ ఫ్యాక్టరీ సరిగ్గా పనిచేయలేనట్లు అవుతుంది. అంటే అది నాణ్యమైన ఉత్పత్తులను తయారు చేయలేదు. ఇదే కోహెన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలకు దారితీస్తుంది.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ వంశపారంపర్యమా?

అవును, కోహెన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది.ఇది అర్థం చేసుకోవడానికి కొంచెం కష్టంగా అనిపిస్తే, ఈ విధంగా ఆలోచించండి: ఒక బిడ్డకు ఒక వ్యాధిని కలిగించే లోపభూయిష్టమైన జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు (ఒకటి తల్లి నుండి మరియు ఒకటి తండ్రి నుండి) వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు, ఆ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వస్తుంది. జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రులు ఆ జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉండవచ్చు. అంటే, వారిలో ఆ జన్యువు యొక్క ఒక లోపభూయిష్టమైన కాపీ మాత్రమే ఉంటుంది కాబట్టి, వారికి ఆ వ్యాధి ఉండదు. రెండవ కాపీ ఆరోగ్యకరంగా ఉంటుంది. అయితే, ఇద్దరు వాహకాలు కలిస్తే, వారి బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

దీనివల్ల ఎవరికి ఎక్కువ ప్రమాదం ఉంది?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ ఎవరికైనా రావచ్చు. అయితే, ఈ పరిస్థితి కొన్ని నిర్దిష్ట సమూహాల ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. ఉదాహరణకు:

• అమిష్ ప్రజలు
• ఫిన్నిష్ ప్రజలు
• గ్రీకు (మధ్యధరా) సంతతికి చెందిన ప్రజలు
• ఐరిష్ సంతతికి చెందిన ప్రజలు

శ్రీలంకలో మాకు ఇది అంత ప్రత్యేకమైన విషయం కాకపోయినప్పటికీ, తెలుసుకోవడం మంచిదే.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ ఈ క్రింది సమస్యలకు కారణం కావచ్చు:

• న్యూట్రోపెనియా కారణంగా రోగనిరోధక శక్తి తగ్గడం వల్ల మధ్య చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు (ఓటిటిస్ మీడియా) వంటి తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు
• చిగుళ్ల వాపు మరియు నోటి పూతల వంటి దంత మరియు నోటి ఆరోగ్య సమస్యలు.
• పెరుగుతున్న కంటి సమస్యలు .
• వివిధ స్థాయిలలో మేధో వైకల్యం .

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

శారీరక పరీక్ష మరియు ఇతర పరీక్షల తర్వాత డాక్టర్ కోహెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించగలరు. తల్లిదండ్రులుగా, మీ పిల్లలు వారి వయస్సుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవడం లేదని మీకు అనిపిస్తే (ఉదాహరణకు, నవ్వకపోవడం, శబ్దాలకు స్పందించకపోవడం, దొర్లకపోవడం, ఇతర పిల్లల్లా మాట్లాడకపోవడం), మీ పిల్లల డాక్టర్‌ను సంప్రదించండి. ఇది ఈ పరిస్థితికి ఒక ప్రారంభ సంకేతం కావచ్చు.

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే దాని లక్షణాలు అనేక ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితులను తోసిపుచ్చడానికి పరీక్షలు మీ వైద్యుడికి సహాయపడతాయి. జన్యు రక్త పరీక్ష ఈ లక్షణాలకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించగలదు.

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు . చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు బిడ్డ సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా జీవించడానికి సహాయపడటం లక్ష్యంగా ఉంటుంది. ఇందులో ఇవి ఉండవచ్చు:

• ప్రారంభ దశలోనే విద్యా కార్యక్రమాలు: పిల్లల అభివృద్ధికి, అభ్యసనానికి సహాయపడే ప్రత్యేక కార్యక్రమాలు.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స: తినడం, దుస్తులు ధరించడం మరియు ఆడటం వంటి రోజువారీ పనులను స్వతంత్రంగా చేయడానికి మీకు సహాయపడే చికిత్స.
• ఫిజికల్ థెరపీ: శరీర కదలిక మరియు కండరాల బలాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడే చికిత్స. ఇది హైపోటోనియాకు చాలా ముఖ్యం.
• స్పీచ్ థెరపీ: ఇతరులతో మాట్లాడే మరియు సంభాషించే సామర్థ్యాన్ని పెంపొందించడానికి సహాయపడే చికిత్స.
• కళ్లజోడు ధరించడం లేదా అల్ప దృష్టి శిక్షణ.

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న న్యూట్రోపెనియాకు సాధారణంగా గ్రాన్యులోసైట్-కాలనీ స్టిమ్యులేటింగ్ ఫ్యాక్టర్ (G-CSF) అనే ఔషధాన్ని చర్మం కింద ఇంజెక్షన్ రూపంలో ఇచ్చి చికిత్స చేస్తారు. ఇది ఎముక మజ్జను ఉత్తేజపరిచి, ఎక్కువ తెల్ల రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేసేలా చేస్తుంది, దీనివల్ల ఇన్ఫెక్షన్ వచ్చే ప్రమాదం తగ్గుతుంది.

మీ బిడ్డకు తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తుంటే, వాటి చికిత్స కోసం డాక్టర్ అవసరమైనప్పుడు యాంటీబయాటిక్స్ సూచిస్తారు.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ అనేది అంత సాధారణమైన పరిస్థితి కానందున, అది ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో కచ్చితంగా చెప్పడానికి తగినంత ఆధారాలు లేవు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది సాధారణ ఆయుర్దాయం జీవించినప్పటికీ, అందరూ అలా జీవించరు. ఇది ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు, ప్రత్యేకించి మీ బిడ్డకు రోగనిరోధక వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఇతర అనారోగ్యాలు (తరచుగా, తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ల వంటివి) ఉన్నట్లయితే.

కోహెన్ సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిరూపణ ఏమిటి?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ మీ పిల్లల జీవితంలోని అనేక అంశాలను ప్రభావితం చేయగలదు. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్స మరియు ప్రేమతో కూడిన సంరక్షణతో, వారు త్వరగా కోలుకునే అవకాశం ఉంది.

వైద్యుడు వారి లక్షణాలకు అనుగుణంగా వివిధ రకాల చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు. ఇవి వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు. చికిత్సలో సాధారణంగా థెరపీ మరియు విద్యా కార్యక్రమాలు ఉంటాయి. ఇవి పిల్లలు వారి వయస్సుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవడానికి సహాయపడతాయి.

మీ బిడ్డ దృష్టి సమస్యలు మరియు దంత సమస్యలతో బాధపడవచ్చు. ఇవి సాధారణంగా వారు పాఠశాలకు వెళ్లే వయస్సులో మొదలవుతాయి. కాబట్టి, వారు పెరిగేకొద్దీ వారి లక్షణాలను పర్యవేక్షించడానికి కంటి సంరక్షణ నిపుణుడిని , దంత వైద్యుడిని మరియు సిఫార్సు చేయబడిన ఇతర ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలను సంప్రదిస్తూ ఉండండి .

కోహెన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన సమస్య కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి మార్గం లేదు . మీరు సంతానం కోసం ప్రణాళిక వేసుకుంటున్నట్లయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్నా, లేదా కోహెన్ సిండ్రోమ్ వంటి వంశపారంపర్య సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి మీరు తెలుసుకోవాలనుకున్నా, జన్యు పరీక్ష/కౌన్సెలింగ్ గురించి మీ గర్భధారణ సంరక్షణ ప్రదాతతో లేదా ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ బిడ్డ సంరక్షకురాలిగా, అతని గురించి మీకే బాగా తెలుసు. అతని పెరుగుదలలో లేదా అభివృద్ధిలో మీరు ఏదైనా అసాధారణమైన లేదా మార్పు గమనించినట్లయితే, అతని వైద్యుడిని సంప్రదించండి. అది చిన్న విషయమే అయినా, దాని గురించి మాట్లాడటానికి భయపడకండి.

మీ పిల్లల అభివృద్ధి దశలను నిశితంగా గమనించండి. కోహెన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలు దొర్లడం, మొదటి మాటలు మాట్లాడటం వంటి మైలురాళ్లను చేరుకోవడానికి ఎక్కువ సమయం తీసుకోవడం సర్వసాధారణం. ఈ సమయంలో మీ బిడ్డకు ఎలా సహాయం చేయాలో మీ డాక్టర్ మీకు మార్గనిర్దేశం చేయగలరు.

అత్యవసరం! మీ బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిగా ఉన్నా, లేదా చర్మం, గోళ్లు పాలిపోయినా లేదా నీలి రంగులోకి మారినా, వెంటనే అత్యవసర సేవలకు కాల్ చేయండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీ బిడ్డ గురించి డాక్టర్‌తో మాట్లాడేటప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉంటుంది:

• నా బిడ్డ అభివృద్ధి దశలను చేరుకోలేకపోతే నేను ఏమి చేయాలి?
• నేను ఏ లక్షణాలను గమనించాలి?
• మీరు ఏ చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
• నా బిడ్డ పాఠశాలలో విజయం సాధించడానికి నేను ఎలా సహాయపడగలను?
• మద్దతు కోసం మనం సంప్రదించగల ఇతర తల్లిదండ్రుల సమూహాలు లేదా సంస్థలు ఏమైనా ఉన్నాయా?

కోహెన్ సిండ్రోమ్ ఆటిజం అవునా?

కాదు. ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) అనేది ఒక నాడీ సంబంధిత అభివృద్ధి వ్యాధి . కోహెన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ రెండూ ఒకటే కాదు. అయినప్పటికీ, కోహెన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయిన చాలా మంది పిల్లలలో ఆటిజం (ASD) వంటి లక్షణాలు (ఉదాహరణకు, సామాజిక ఇబ్బందులు, పునరావృత ప్రవర్తనలు) ఉండవచ్చు, లేదా వారికి ASDతో పాటు కోహెన్ సిండ్రోమ్ కూడా ఉండవచ్చు. ఒక వైద్యుడు దీనిని స్పష్టంగా వివరించగలరు.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీ పిల్లలు వారి వయసుకు తగిన ఎదుగుదల దశలను చేరుకోనప్పుడు ఒత్తిడికి, విచారానికి గురికావడం సహజం. అసలు ఏం జరుగుతుందో తెలుసుకోవడానికి వైద్యులు పరీక్షలు చేస్తున్నప్పుడు ఈ ఒత్తిడి మరింత ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. అయితే, కోహెన్ సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, వైద్యులు ప్రతిరోజూ ఈ పరిస్థితి గురించి మరియు దానిని ఎలా నిర్వహించాలో మరింతగా తెలుసుకుంటున్నారు.

వారి వయస్సు గల ఇతరుల కంటే కొంచెం ఎక్కువ సమయం పట్టినప్పటికీ, ప్రారంభ దశలోనే జోక్యం చేసుకునే కార్యక్రమాలు మీ బిడ్డ వారి అభివృద్ధి లక్ష్యాలను చేరుకోవడానికి సహాయపడతాయి. కోహెన్ సిండ్రోమ్ పిల్లల మేధో సామర్థ్యాలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, వారికి జీవితాంతం మీ ప్రేమ, మద్దతు మరియు సహాయం అవసరం ఉంటుంది.

ఎప్పుడూ ఒంటరిగా ఉన్నట్లు భావించవద్దు.మీకు మరియు మీ బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు ఇతర సహాయక బృందాలు ఉన్నారు. మీ ప్రశ్నలను అడగండి, మీ భావాలను పంచుకోండి. మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైనది అందించే శక్తి మీకు కలగాలని మేము కోరుకుంటున్నాము!

కోహెన్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, పిల్లల ఆరోగ్యం, న్యూట్రోపెనియా, మైక్రోసెఫాలీ, హైపోటోనియా