మీ బిడ్డకు పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత ఉందా? పుట్టుకతో వచ్చే మయోపతీ గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ చిన్నారి కాస్త నీరసంగా, ప్రాణం లేనట్లుగా ఉన్నట్లు మీకు ఎప్పుడైనా అనిపించిందా? లేదా వారు పుట్టిన వెంటనే వారి కండరాల గురించి డాక్టర్లు ఏమైనా చెప్పారా? ఇలాంటి విషయాలు విన్నప్పుడు కొంచెం భయపడటం సహజమే. ఈరోజు మనం ఈ లక్షణాలకు కారణమయ్యే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం, కానీ ఇది అంత సాధారణమైనది కాదు.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, కంజెనిటల్ మయోపతీ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల మన కండరాలు బలహీనపడతాయి. 'కంజెనిటల్' అనే పదానికి 'పుట్టుకతో వచ్చేది' అని అర్థం. 'మయోపతీ' అంటే 'కండరాల వ్యాధి'. కాబట్టి, ఈ పరిస్థితితో శిశువులు పుట్టినప్పుడు, వారి కండరాలు తక్కువ బిగువును కలిగి ఉంటాయి. వారి శరీరం నీరసంగా ఉన్నట్లు వారికి అనిపిస్తుంది. వైద్య పరిభాషలో దీనిని 'హైపోటోనియా' అని కూడా అంటారు.

ఈ కండరాల బలహీనతకు అదనంగా, ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• అస్థిపంజర సమస్యలు (అనగా, బలహీనమైన ఎముకలు లేదా వంకరగా ఉన్న ఎముకలు)
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
• తల్లిపాలు పట్టడంలో మరియు తినడంలో ఇబ్బంది

ఈ లక్షణాలు కొన్నిసార్లు పుట్టినప్పుడే కనిపించవచ్చు. లేదా, అవి శిశుదశలో లేదా చిన్నతనంలో కూడా కనిపించవచ్చు. పుట్టిన పసికందు కదలకుండా, నిర్జీవంగా పడి ఉండటాన్ని చూస్తే తల్లిదండ్రులు ఎంత భయపడతారో ఒక్కసారి ఊహించుకోండి.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతలో సుమారు ఆరు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. గుర్తించబడిన ఇతర, చాలా అరుదైన రకాలు కూడా ఉన్నాయి. ప్రతి రకం లక్షణాలు, వ్యాధి తీవ్రత, చికిత్సా పద్ధతులు మరియు రోగి యొక్క భవిష్యత్ ఫలితం పరంగా విభిన్నంగా ఉండవచ్చు.

ఇప్పుడు ఈ ఆరు ప్రధాన రకాలను మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం.

కేంద్ర ప్రధాన వ్యాధి

ఇది పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతలలో అత్యంత సాధారణమైనది. సెంట్రల్ కోర్ డిసీజ్ అనేది కోర్ మయోపతి అని పిలువబడే ఒక రకమైన కండరాల బలహీనత. సాధారణంగా, శిశువులు కుంటి నడకతో లేదా హైపోటోనియాతో పుడతారు. ఈ పిల్లలు కూర్చోవడం మరియు దొర్లడం వంటి అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడంలో ఆలస్యం కావచ్చు. వారి చేతులు మరియు కాళ్ళలో కూడా తేలికపాటి బలహీనత ఉండవచ్చు. శుభవార్త ఏమిటంటే, ఈ బలహీనత కాలక్రమేణా తీవ్రతరం అయినట్లు కనిపించదు. సెంట్రల్ కోర్ డిసీజ్ అనేది RYR1 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది.

మినీకోర్/మల్టీకోర్ వ్యాధి

ఇది ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న 'కోర్ మయోపతీ' వర్గానికి చెందిన మరొక రకమైన మయోపతీ. దీనిలో కూడా అనేక ఉప రకాలు ఉన్నాయి. దీనిని ``మినీకోర్ డిసీజ్'' లేదా ``మల్టీకోర్ డిసీజ్'' అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ ఉప రకాలలో చాలా వాటిలో, చేతులు మరియు కాళ్ళలో తీవ్రమైన బలహీనత కనిపిస్తుంది.అలాగే, వెన్నెముక వంకరగా ఉండటం, అంటే `(స్కోలియోసిస్)`, తరచుగా కనిపిస్తుంది. శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది కూడా సాధారణం, మరియు కంటి కదలికలు దెబ్బతినవచ్చు. ఇది ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న `(RYR1)` జన్యువులో లేదా మరొక జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు.

నెమలైన్ మయోపతి

నెమలైన్ మయోపతీ అనేది మరో సాపేక్షంగా సాధారణమైన పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల వ్యాధి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. వారి ముఖం, మెడ, చేతులు మరియు కాళ్ళలో కూడా తరచుగా బలహీనత ఉంటుంది. దీనికి అదనంగా, వారికి స్కోలియోసిస్ వంటి అస్థిపంజర సంబంధిత సమస్యలు కూడా రావచ్చు. NEM2, ACTA1, మరియు TPM2తో సహా అనేక జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల నెమలైన్ మయోపతీ వస్తుంది.

సెంట్రోన్యూక్లియర్ మయోపతి

ఇది చాలా అరుదైన రకమైన పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత (కన్జెనిటల్ మయోపతి). `(సెంట్రోన్యూక్లియర్ మయోపతి)` లక్షణాలలో మీ బిడ్డ చేతులు, కాళ్లు మరియు ముఖంలో బలహీనత, కనురెప్పలు వాలిపోవడం మరియు కంటి కదలికలలో సమస్యలు ఉంటాయి. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ బలహీనత కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమయ్యే అవకాశం ఉంది. ఇది `(DNM2)`, `(BIN1)`, లేదా `(RYR1)` అనే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) వలన సంభవిస్తుంది.

మయోట్యూబులర్ మయోపతి

మయోట్యూబులర్ మయోపతి అనేది ఒక అరుదైన పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల వ్యాధి, ఇది సాధారణంగా మగ శిశువులకు మాత్రమే వస్తుంది. ఈ సందర్భంలో, శరీరం చాలా నీరసంగా మరియు బలహీనంగా మారుతుంది. శ్వాస తీసుకోవడంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది కూడా సాధారణం. అలాగే, ఆస్టియోపీనియా అనే పరిస్థితి కూడా సర్వసాధారణం. విచారకరంగా, చాలా మంది పిల్లలు తమ జీవితంలో మొదటి సంవత్సరం కూడా బ్రతకలేరు. MTM1 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం దీనికి కారణం.

పుట్టుకతో వచ్చే ఫైబర్-టైప్ డిస్ప్రపోర్షన్ మయోపతి

ఇది కూడా ఒక అరుదైన పరిస్థితి. `(పుట్టుకతో వచ్చే ఫైబర్-టైప్ డిస్ప్రపోర్షన్ మయోపతి)` కూడా కుంటి నడకతో మొదలవుతుంది. ముఖం, చేతులు మరియు కాళ్ళలో బలహీనతతో పాటు, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది దీని లక్షణాలు. చాలా మంది శిశువులు తీవ్రంగా ప్రభావితమైనప్పటికీ, వయస్సు పెరిగే కొద్దీ వారి శ్వాసకోశ పనితీరు కొద్దిగా మెరుగుపడవచ్చు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, మరియు `(RYR1)` అనే జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించారు.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత యొక్క సాధారణ లక్షణాలు ఏమిటి?

మనం ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల వ్యాధుల లక్షణాలు వాటి రకాన్ని బట్టి మారవచ్చు. అలాగే, అవి పుట్టినప్పుడు కనిపించవచ్చు లేదా శిశుదశలో లేదా బాల్యంలో కనిపించవచ్చు. అయితే, తరచుగా కనిపించే కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి. అవి:

• హైపోటోనియా: మీ పిల్లల కండరాలు బలహీనంగా, జీవం లేకుండా అనిపిస్తాయి. ఇది కాలక్రమేణా పెరగవచ్చు, మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది తగ్గవచ్చు.
• కండరాల బలహీనత: ముఖ్యంగా పిల్లలలోమెడ, భుజాలు మరియు తుంటిలోని కండరాలు (ప్రాక్సిమల్ కండరాలు) సర్వసాధారణంగా బలహీనపడతాయి.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది: శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయపడే కండరాలు బలహీనపడటం వల్ల, మీరు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిని మరియు ఛాతీలో బిగుతుగా ఉన్నట్లు అనిపించవచ్చు.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం: కూర్చోవడం, పాకడం, నిలబడడం మరియు నడవడం వంటి శిశువు యొక్క అభివృద్ధి దశలు ఆశించిన సమయంలో జరగవు. ఉదాహరణకు, తన వయస్సు గల ఇతర పిల్లలు తల పైకెత్తగలుగుతున్నప్పుడు, ఈ శిశువు అలా చేయడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు.
• ఆహారం తీసుకోవడంలో సమస్యలు: నిపుల్ లేదా బాటిల్ నుండి పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది, చెంచాతో తినడంలో, ఆహారాన్ని నమలడంలో లేదా నీళ్లు తాగడంలో ఇబ్బంది. దీనివల్ల బరువు కూడా తగ్గవచ్చు.
• పడిపోవడం/తడబడటం: వయసు పెరిగే కొద్దీ, కండరాల బలహీనత కారణంగా మీరు నడుస్తున్నప్పుడు తరచుగా పడిపోవచ్చు లేదా తడబడవచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతకు కారణాలు ఏమిటి?

నిజానికి, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతలలో చాలా వాటికి ప్రధాన కారణం , మ్యుటేషన్లు అని పిలువబడే నిర్దిష్ట జన్యువులలోని మార్పులే. ఈ జన్యువులు మన శరీరంలోని ప్రతిదాన్నీ నియంత్రించే ఒక చిన్న సూచనల సముదాయం లాంటివి. దీన్ని ఒక వంటకంలా ఊహించుకోండి. ఆ వంటకంలోని ఒక భాగంలో పొరపాటు జరిగితే, మొత్తం వంటకం పాడైపోతుంది, కదా? జన్యువులలోని మార్పుల విషయంలో కూడా ఇలాగే ఉంటుంది. ఈ జన్యువులు మారినప్పుడు, అది పిల్లల కండరాలను, కండరాలను ఉత్తేజపరిచే నరాలను, మరియు కొన్నిసార్లు పిల్లల మెదడును కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ కారణంగానే ఆ కండరాల బలహీనతలు ఏర్పడతాయి.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ బిడ్డ పుట్టిన వెంటనే, సాధారణంగా నియోనాటల్ యూనిట్‌లోని స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్ ('నియోనాటాలజిస్ట్') లేదా పీడియాట్రిషియన్ ('పీడియాట్రిషియన్') వారిని పరీక్షిస్తారు. వారికి ఏదైనా వ్యాధి ఉన్నట్లు అనుమానం వస్తే, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి వారు కొన్ని పరీక్షలు చేయించవచ్చు. వారు మీ బిడ్డను న్యూరాలజీ స్పెషలిస్ట్ ('న్యూరాలజిస్ట్') వద్దకు మరియు బహుశా జెనెటిక్స్ స్పెషలిస్ట్ ('జెనెటిసిస్ట్') వద్దకు కూడా పంపవచ్చు.

ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• రక్త పరీక్ష: కండరాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు రక్తంలోకి విడుదలయ్యే 'క్రియేటిన్ కైనేస్' అనే ఎంజైమ్ స్థాయిలు పెరిగాయో లేదో ఈ పరీక్ష ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు.
• ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG) పరీక్ష: EMG పరీక్ష మీ పిల్లల కండరాల విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలవగలదు. దీని ద్వారా కండరాలు ఎంత బాగా పనిచేస్తున్నాయో తెలుసుకోవచ్చు.
• కండర బయాప్సీ: ఇందులో భాగంగా మీ పిల్లల కండరం నుండి చాలా చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని, దానిని మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలిస్తారు. కండర కణాలలో ఎలాంటి మార్పులు ఉన్నాయో చూడటానికి ఇది సహాయపడుతుంది. ఇది ఒక చిన్న ఆపరేషన్ లాంటిది, కానీ దీని గురించి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు.
• జన్యు పరీక్ష:వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి చాలా తరచుగా సహాయపడే పరీక్ష ఇది. ఇది మయోపతికి కారణమయ్యే జన్యువులలోని ఏవైనా మార్పులను లేదా ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతకు చికిత్సలు ఏమిటి?

నిజం ఏమిటంటే, ఈ పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతలకు ఎలాంటి నివారణ లేదు. ఇది వినడానికి విచారంగా అనిపించవచ్చు, కానీ ఇది నిజం. అయితే, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచి, మీ బిడ్డ సాధ్యమైనంత మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

'సెంట్రల్ కోర్ డిసీజ్' మరియు 'మినీకోర్ డిసీజ్' వంటి కొన్ని రకాల వ్యాధులకు, 'అల్బుటెరోల్' అనే మందును ఉపయోగించే సందర్భాలు ఉన్నాయి. ఇది ఇంకా పరిశోధన దశలోనే ఉన్నప్పటికీ, పిల్లలలో కలిగే బలహీనతను కొంత మేరకు తగ్గించడంలో ఇది సహాయపడుతుందని కనుగొనబడింది. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఇది వ్యాధికి సంపూర్ణ నివారణ కాదు.

మిగతా అన్ని రకాల చికిత్స సాధారణంగా పిల్లల లక్షణాలను నియంత్రించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఈ చికిత్సలో ఇవి ఉండాలి:

• ఆర్థోపెడిక్ చికిత్స: అవసరమైతే, ఎముకల సమస్యలకు చికిత్స. ఉదాహరణకు, స్కోలియోసిస్ వంటి వాటికి శస్త్రచికిత్స లేదా సహాయక పరికరాల వాడకం అవసరం కావచ్చు.
• ఫిజికల్ థెరపీ: ఇది చాలా ముఖ్యం. ఇది కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి, కదలికను మెరుగుపరచడానికి, మరియు పిల్లల సమతుల్యతను మెరుగుపరచడానికి వ్యాయామాలను మరియు వివిధ పద్ధతులను నేర్పిస్తుంది.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స: దీనిలో భాగంగా పిల్లలు తమ రోజువారీ పనులను స్వతంత్రంగా చేసుకునేలా సహాయం చేస్తారు. ఉదాహరణకు, బట్టలు వేసుకోవడం, తినడం, ఆడుకోవడం, చదవడం మరియు రాయడం వంటి పనులలో సహాయం చేయడం.
• స్పీచ్ థెరపీ: మాట్లాడటంలో ఇబ్బందులు మరియు మింగడంలో ఇబ్బందులకు సహాయపడటానికి.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ చికిత్సలన్నీ నిపుణులైన వైద్యులు మరియు చికిత్సకుల మార్గదర్శకత్వంలో, పిల్లల అవసరాలకు అనుగుణంగా రూపొందించబడి, ఒక బృందంగా నిర్వహించబడతాయి.

దీనికి అదనంగా, జన్యు చికిత్సల వంటి ఇతర ప్రయోగాత్మక చికిత్సలు అభివృద్ధి చేయబడుతున్నాయి మరియు ఇవి భవిష్యత్తులో మంచి ఫలితాలను ఇస్తాయని మేము ఆశిస్తున్నాము.

నా బిడ్డకు పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల వ్యాధి (కన్జెనిటల్ మయోపతి) రాకుండా నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

ఇది నిజంగా ఒక కష్టమైన ప్రశ్న. పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల వ్యాధి (కన్జెనిటల్ మయోపతి) జన్యుపరమైన మార్పు వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, ఈ వ్యాధి రాకుండా నివారించడానికి మార్గం లేదు.

అయితే, మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చని మీరు ఆందోళన చెందినా లేదా అనుమానించినా, మీరు చేయగలిగిన ఉత్తమమైన పని ఏమిటంటే , జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ గురించి మరియు అవసరమైతే, జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం.మీకు బిడ్డ పుట్టకముందే దీని గురించి మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా కండరాల బలహీనత (మయోపతీ) లేదా ఇతర జన్యుపరమైన సమస్య ఉంటే. ఒక జన్యు సలహాదారు దీని గురించి మీకు మరింత వివరంగా చెప్పగలరు మరియు మీకున్న ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయగలరు.

నా బిడ్డకు పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత (Congenital Myopathy) ఉంటే ఏమి జరుగుతుంది?

ఈ ప్రశ్నకు ఒకే సమాధానం ఇవ్వడం కష్టం, ఎందుకంటే బిడ్డకు ఉన్న పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత రకం మరియు వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి రోగ ఫలితం చాలా వరకు మారవచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత ఈ క్రింది వంటి దీర్ఘకాలిక అస్థిపంజర సమస్యలకు కారణం కావచ్చు:

• కీళ్లలో కదలిక తగ్గడం.
• తుంటి సమస్యలు.

అలాగే, ఆయుర్దాయం వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు తీవ్రమైన శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉంటే, వారికి శ్వాసకోశ వైఫల్యం లేదా న్యుమోనియా వంటి సమస్యలు రావచ్చు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఇవి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

అయితే, తేలికపాటి లక్షణాలున్న కొంతమంది పిల్లలు సాధారణంగా పెరిగి, సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడపగలరు. వారు పాఠశాలకు వెళ్లగలరు, ఆడుకోగలరు మరియు వారి పనులను వారే చేసుకోగలరు.

అందువల్ల, మీ బిడ్డ యొక్క నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పరిస్థితి గురించి వారి వైద్యునితో నిష్కపటంగా మాట్లాడటం ముఖ్యం. వారు మీకు అత్యంత కచ్చితమైన సమాచారాన్ని అందించగలరు మరియు మీకు ఉండే ఏవైనా ప్రశ్నలకు సమాధానమివ్వగలరు.

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత (Congenital Myopathy) మరియు కండరాల క్షీణత (Muscular Dystrophy) మధ్య తేడా ఏమిటి?

మీరు మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అనే పరిస్థితి గురించి కూడా విని ఉండవచ్చు. ఇది కూడా కండరాలను బలహీనపరిచే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. అయితే, ఈ రెండింటి మధ్య అనేక ముఖ్యమైన తేడాలు ఉన్నాయి.

• లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే సమయం: పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత (కన్జెనిటల్ మయోపతీ)లో, లక్షణాలు పుట్టినప్పుడు లేదా శిశుదశ/బాల్యంలో కనిపిస్తాయి. అయితే, కండరాల క్షీణత (మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ)లో, కొంతమందికి లక్షణాలు పుట్టినప్పుడే ఉంటాయి, మరికొందరిలో బాల్యం, కౌమారదశ లేదా వయోజన దశలో కూడా లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందవచ్చు.
• కండరాలకు ఏమి జరుగుతుంది: మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీలో, కండరాలు క్రమంగా క్షీణించి, తిరిగి పునరుత్పత్తి చెందుతాయి. అలాగే, మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అనేది ఒక ప్రగతిశీల వ్యాధి, అంటే కాలక్రమేణా లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి. పుట్టుకతో వచ్చే మయోపతీలలో, కండరాల బలహీనత సాధారణంగా స్థిరంగా ఉంటుంది లేదా (కొన్ని మినహాయింపులతో) నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది.
• ఇతర అవయవాలపై ప్రభావాలు: కండరాల క్షీణత కాలక్రమేణా గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల వ్యాధులలో (కొన్ని రకాలు మినహా) ఇది అంత సాధారణం కాదు.
• రోగ నిర్ధారణ: వైద్యులు వివిధ ల్యాబ్ పరీక్షల ద్వారా, ముఖ్యంగా కండరాల బయాప్సీ ద్వారా ఈ రెండు వ్యాధుల మధ్య తేడాను స్పష్టంగా గుర్తించగలరు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, పుట్టుకతో వచ్చే కండర వ్యాధులలో, కండరాల బలహీనత సాధారణంగా కాలక్రమేణా అలాగే ఉంటుంది, లేదా (కొన్ని తీవ్రమైన రకాలు మినహా) కొద్దిగా మెరుగుపడవచ్చు. అయితే, "కండర క్షీణత" (Muscular Dystrophy) అనేది తరచుగా క్రమంగా తీవ్రమయ్యే ఒక పరిస్థితి.

చివరగా, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

మీ బిడ్డకు ఇంత అరుదైన, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి ఉందని వినడం చాలా పెద్ద భారం మరియు దిగ్భ్రాంతి కలిగిస్తుందని, దానిని మాటల్లో చెప్పడం కష్టమని నేను అర్థం చేసుకోగలను. ఆ విషయాన్ని జీర్ణించుకోవడం నిజంగా చాలా కష్టం.

కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీకు మరియు మీ బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి వైద్యులు, ఫిజియోథెరపిస్టులు, ఆక్యుపేషనల్ థెరపిస్టులు మరియు స్పీచ్ థెరపిస్టులతో కూడిన ఒక పెద్ద నిపుణుల బృందం ఇక్కడ ఉంది. మీ బిడ్డ వీలైనంత ఎక్కువ కాలం జీవించేలా, మరియు వారు వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా, చురుకుగా ఉండేలా సహాయం చేయడమే వారి లక్ష్యం.

ఇలాంటి వ్యాధి నిర్ధారణతో జీవించడంలో ఎదురయ్యే సవాళ్లను తట్టుకోవడంలో మీకు, మీ కుటుంబానికి సహాయపడటానికి సహాయక సేవలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. కొన్నిసార్లు, బిడ్డను కోల్పోయిన బాధను తట్టుకోవడంలో మీకు సహాయపడటానికి కూడా ఈ సేవలు అందుబాటులో ఉంటాయి. శ్రీలంకలో ఇలాంటి పిల్లలకు, కుటుంబాలకు సహాయపడే సంస్థలు ఉండవచ్చు, కాబట్టి వాటి గురించి తెలుసుకోండి.

అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా మయోపతీ ఉండి, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, గర్భం దాల్చడానికి ముందే జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించుకోవడంలో వారు మీకు సహాయపడగలరు.

ఈ ప్రయాణం కష్టమైనప్పటికీ, సరైన సమాచారం, తగిన వైద్య సలహా మరియు ప్రియమైన వారి మద్దతుతో, మీరు దానిని ఎదుర్కొనే శక్తిని పొందుతారు. ఆశ వదులుకోవద్దు. మీ బిడ్డ కోసం మీరు చేయగలిగినదంతా చేసే శక్తి మీకు లభించుగాక!

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత, కండరాల బలహీనత, బాల్య వ్యాధులు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, హైపోటోనియా, జన్యు పరీక్ష, ఫిజికల్ థెరపీ